基因突变与基因重组
【考纲导引】
1.基因重组及其意义Ⅱ
2.基因突变的特征和原因Ⅱ
【考情分析】
1.基因重组的类型、发生的时间、基因突变发生的时间、基因突变和基因重组的区别等都是
不容易掌握的知识，在复习时采用对比的方式，能够化难为易
2.从近几年新课改生物试题看，知识点分布主要集中在基因突变的产生、结果分析与特点的
理解上
3.在命题角度上都与生产生活实际及当前热点密切相关，另外从实验探究与设计的角度考查
考生探究能力的试题也非常多
【基础自测】
（三）基因与性状
①基因通过控制控制性状，如镰刀型细胞贫血症
基因与性状的关系②基因通过控制控制过程，从而影响生物
性状，如白化病
③生物的性状是和共同作用的结果
基因突变：概念——指基因的改变，包括的、或原因——根本原因是过程中发生差错
特征①性：在各种生物都可以发生
基因突变②性：自然状况下，基因突变的频率很低
③性：一种基因突变产生的基因可以再突变为该基因
④性：一个基因经过突变可以产生不同的等位基因
⑤性：基因突变可以发生在个体发育的和中
发生时期：基因突变发生在基因时
基因重组种类
可遗传的变异
【要点透析】
基因重组基因突变染色体数量变异（整倍性）多倍体单倍体
发生时期减数第一次分裂细胞分裂间期细胞分裂期某些生物进行单性生殖时
产生机理非同源染色体上
非等位基因的自
DNA上发生碱基对的
增添、缺失、改变，
由于细胞分裂受阻，
体细胞中染色体组成
直接由生物的配
子，如未受精卵细
由组合；交叉互换从而引起DNA碱基序
列即遗传信息的改
变倍的增加胞、花粉粒发育而
来，使染色体组数
成倍减少
是否有新基因产生没有产生新基因，
但产生了新的基
因组合类型
产生了新基因
没有产生新基因，但
增加了某一基因的数
量
没有产生新基因
在生物进化中地位对生物进化有一
定意义
生物变异的主要来
源，提供生物进化的
原始材料
对生物进化有一定意
义
对生物进化的意义
不大
实践应用杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种
例1自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:
正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸
突变基因1 精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸
突变基因2 精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸
突变基因3 精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是：
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
考点定位本题主要考察基因突变的类型
指点迷津要解答此题，首先要抓住基因突变的概念。基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换。当DNA分子的碱基对增添或缺失时，会使基因的碱基排列顺序从增添或缺失处到最后都发生改变，进而使基因所决定的氨基酸顺序从此处开始都改变；而当DNA分子的个别碱基对替换时，只会影响一个氨基酸的种类（种类可能变，也可能不变），其他的氨基酸则不会改变。据此，分析上述三个突变基因所决定的蛋白质的部分氨基酸序列可知：突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添。
参考答案 A
例2以下关于生物变异的叙述，正确的是（）
A、基因突变都会遗传给后代
B、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变
C、染色体变异产生的后代都是不育的
D、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
考点定位本题考查的知识点是生物变异的知识。
指点迷津生物的变异的来源有基因突变、基因重组、染色体变异。基因突变是碱基序列发生改变，但由于一种氨基酸可由几种遗传密码与它对应，故不一定导致性状改变。发生在体细胞中的突变一般是不会遗传给后代。应用重组DNA技术，改造的基因，也属于基因重组。有些生物染色体变异时，染色体数目成倍增加，产生的后代就形成了多倍体。
【课堂检测】
1．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对，在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小：
A.置换单个碱基对
B.增加4个碱基对
C.缺失3个碱基对
D.缺失4个碱基对
2.下列有关基因突变的叙述正确的是：
A.生物随环境的改变而产生适应性的变异
B.由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率很高
C.自然状态下的突变是不定向的，而人工诱变多时定向的
D.基因突变在自然界中广泛存在
3.人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内：
A.碱基发生改变（替换）
B.增添或缺失某个碱基对
C.增添一小段DNA
D.缺失一小段DNA
4.下面叙述的变异现象，可遗传的是：
A.割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变的第二性征
B.果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状
C.用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽
D.开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花
5.一个碱基对可加到DNA分子或从DNA分子上除去，这种生物体DNA碱基顺序的变化是一种：
A.基因重组
B.染色体变异
C.基因突变
D.不遗传的变异
6.进行有性生殖的生物，其亲.子代之间总是存在着一定差异的主要原因是：
A.基因重组
B.染色体变异
C.基因突变
D.生活条件改变
7.人类的基因突变常发生在：
A.有丝分裂的间期
B.减数第一次分裂
C.减数第二次分裂
D.有丝分裂的末期
8.下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是：
①我国科学家袁隆平利用杂交技术培养出超级水稻
②我国科学家将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉
③我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒
④我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛
A.①④
B.①②
C.①③
D.②④
9.在一块栽种红果番茄的田地里，农民发现有一株番茄的果是黄色的，这是因为该株番茄：
A.发生基因突变
B.发生染色体畸变
C.发生基因重组
D.生长环境发生改变
10.下列变化属于基因突变的是：
A.玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，株株穗小粒瘪
B.黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒
C.在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴
D.小麦花药的离体培养所发育成的植株产生的变异
11.生物变异的主要来源和生物进化的主要因素是：
A.基因重组
B.基因突变
C.染色体结构变化
D.染色体数目变化
【课下作业】
1．将纯种小麦播种于生产田，发现边际和灌水沟两侧的植株总体上比中间的长得好。产生这种现象的原因是（）
A．基因重组引起性状分离B．环境引起性状变异
C．隐性基因突变成为显性基因D．染色体结构和数目发生了变化
(红色)的大丽花植株上盛开红花，仅有一朵花半边红色半边白色，这可能是由于哪个部位的C基因突变为c造成的( )
A、生殖细胞
B、早期的叶芽细胞
C、幼苗的众多体细胞
D、花芽分化时
3.赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是（）
A．一定是有害的B．一定是有利的
C．有害的概率大于有利的概率D．既无利也无害
4.下面有关基因重组的说法不正确的是：（）
A．基因重组发生在减数分裂过程中B．基因重组产生原来没有的新基因
C．基因重组是生物变异的重要来源D．基因重组能产生原来没有的新性状
5．自然界中,一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸
突变基因1 精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸
突变基因2 精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸
突变基因3 精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是（）A．突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添
B．突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添
C．突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添
D．突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添
6．若某基因原有303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因控制合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（）
A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也改变C．长度不变，但顺序改变D．A、B都有可能
7．人患镰刀型细胞贫血症的根本原因是（）A．变形的红细胞阻塞血管B．血红蛋白中某个氨基酸发生了改变
C．变了形的红细胞裂解D．血红蛋白的某个基因发生了改变
8．如果基因中4种脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，这一变化一定会导致（）A．遗传信息改变B．遗传性状改变C．遗传密码改变D．遗传规律改变
9．一对夫妇所生子女中，也有很大差异，这种差异主要来自（）
A.基因突变
B.基因重组
C.环境影响
D.染色体变异
10．由于基因突变，细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残基(位置)上发生了变化，已知赖氨酸的密码子为AAA或AAG；天门冬氨酸的密码子为GAU或GAC；甲硫氨酸的密码子为AUG。根据已知条件，你认为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨酸的氨基酸分别是A．腺嘌呤脱氧核苷酸；天门冬氨酸B．胸腺嘧啶脱氧核苷酸；天门冬氨酸
C．胸腺嘧啶脱氧核苷酸；甲硫氨酸D．腺嘌呤脱氧核苷酸；甲硫氨酸
11．长期接触X线的人群，后代遗传病的发病率明显增高，原因是（）
A.生殖细胞发生了基因突变
B.生殖细胞发生了基因重组
C.体细胞发生了基因突变
D.生殖细胞发生了基因交换
12．下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是（）
①我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻
②我国科学家将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉
③我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒
④我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛
A．①B．①②C．①②③D．②③④
溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶（T）的结构类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变体大肠杆菌，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（A＋T）／（C＋G）的碱基比例略小于大肠杆菌，这表明：Bu诱发突变的机制是（）
A．阻止碱基正常配对 B．断裂DNA链中糖与磷酸基
C．诱发DNA链发生碱基种类置换 D．诱发DNA链发生碱基序列变化
14.在细胞的有丝分裂过程中，一个母细胞形成两个基因型不同的子细胞，最可能是发生了（）
A．基因的连锁互换B．基因分离 C．基因的自由组合D．基因突变15．下图表示人类镰刀型细胞贫血症的症因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为Bb)，请根据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)
(1)图中①②表示的遗传信息传递过程分别是：①__________；②_________。
①过程发生的时间是_______________________________，场所是_________。
(2)α链碱基组成是_________________，β链碱基组成是_____________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_________染色体上，属于________性遗传病。
(4)II6基因型是____________，II6和II7婚配后患病男孩的概率是_________，要保证II9婚配后
子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为____________________。
(5)若正常基因片段中的CTT突变在CTC，由此控制的生物性状(会或不会)发生改变。理由是：
________________________________________。
16．下图表示人体内苯丙氨酸代谢过程的部分图解，根据图解回答：
(1)控制酶2和酶3合成的基因中的任何一个基因发生突变，都会引起黑，色素无法合成而形成的
白化病。但是，如果仅控制酶1合成的基因发生突变，却不会引起白化病，原因是
_________________________________。
如果一对患白化病的夫妻，生了5个孩子都是正常的，最可能的原因是
________________________________________________________。
(2) 当控制酶1合成的基因发生突变后，人的血液中___________________的含量将会增加，损害
大脑，形成白痴。
(3) 从图中可以断定酪氨酸属于___________氨基酸。
(4) 已知控制酶1的基因和控制酶2的基因在两对同源染色体上(假设控制酶3的基因都正常)，如
果一对正常的夫妻，生下了一个白化病的女儿，那么这对夫妻再生一个小孩，只患一种病的几率是_________________
课堂答案:
1D 2D 3A 4D 5C 6A 7A 8B 9A 10C 11B
课下作业
1．B 5．A 6．D 7．D 8．A 9．B 10．D 11．A 12．B
15．(1)复制转录有丝分裂间期、减数第一次分裂间期细胞核
(2)CAT GUA (3)常隐(4)Bb 1/8 BB
(5)不会因为当基因中的CTT突变成CTC，转录的信使RNA上的密码子由GAA变成GAG，但由此两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸，所以生物的性状不变。
16．(1)食物中含有酪氨酸或体内通过自身氨基转换作用获得；这对夫妻所含有的白化基因不是同一对等位基因；(2)苯丙酮酸；(3)非必需；(4) 3/8；9/16；1/16
基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过序列分析来确定。Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。应用PCR-SSCP检测点突变已见报道于人类大部分的肿瘤组织或细胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。检测的基因包括多种癌基因及抑癌基因，也是检测抑癌基因p53突变最常用的方法，仅检测第5-8外显子即可发现85％以上的p53基因突变。由于该法简便快速，特别适合大样本基因突变研究的筛选工作。 异源双链分析法（HA） HA法直接在变性凝胶上分离杂交的突变型一野生型DNA双链。由于突变和野生型DNA形成的异源杂合双链DNA在其错配处会形成一突起，在非变性凝胶中电泳时，会产生与相应的同源双DNA不同的迁移率。该法与SSCP相似，所不同的是SSCP分离的是单链DNA，HA法分离的是双链DNA，也只适合于小片段的分析。但HA对一些不能用SSCP 检出的突变有互补作用，两者结合使用，可使突变检出率提高到近100％。
基因突变 导入：表现型是基因型与环境条件相互作用的结果，不论是基 因型还是环境条件的改变，都可能引起表现型改变，这就是生物的变异。 问题情境：投影显示资料 资料一：在北京培育出的优质甘蓝品种，叶球最大的有3．5千克，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7千克左右。但再引回北京后，叶球又只有3．5千克。 资料二：用抗病易倒的小麦和易病抗倒的小麦杂交，通过基因重组培育出了既抗病又抗倒的高产小麦品种。 提出问题： 1．变异的类型有哪几种？ 2．不同变异类型分别由何种原因引起？结果如何？ 学生思考得出结论，教师进一步归纳总结。 （－）基因突变 1．基因突变的概念 血红蛋白是由四条多肽链，共含有574个氨基酸中，病者与正常人大部分是相同的。所不同的，只是在第6位的一个谷氨酸被缬氨酸替代，因而引起血红蛋白结构异常。异常的血红蛋白在氧气分压较低的情况下呈棒状或卷绳样晶体结构，会使红细胞由正常圆饼状变成镰刀状。镰刀型红细胞膜易受损伤而被网状内皮细胞破坏，出现溶血性贫血症状。 讨论问题：产生蛋白质结构变异的根本原因是什么？ 演示软件：该软件开始可从上→下顺次演示，比较符合学生由表及里、由浅入深的认知规律。当学生已有一定的感性认识后，再次演示可变为从下→上次序播放。而此种安排则有助于学生明确因果关系，进一步加深知识理解。 学生认真观察、思考、得出结论：控制血红蛋白分子合成的DNA 碱基序列中有一对发生了改变（变成）遗传信息改变，mRNA上相应密码子改变，多肽链上相应的氨基酸改变，血红蛋白异常红 细胞异常（镰刀型） 教师点拨：除了碱基替换外，控制合成血红蛋白分子的DNA碱基序列有时也会发生碱基的增添或缺失，导致血红蛋白病的产生，引导学生最终得出基因突变的概念。 2．基因突变 3．基因突变的特点 指导学生阅读：书P49。
《基因突变》教学设计 1.教材依据： 青岛版普通高中课程标准试验教科书生物《必修2》第四章第1 节。 2.设计思想 教学活动围绕着对基因突变的实例展开，理解基因突变的内涵，把握基因突变的外延、特点以及与生物变异和进化的关系；强化核心概念的教学，注重知识与生活、实践应用的联系。 3.目标聚焦 1.阐明基因突变的机理、特点和应用 2.关爱生命，选择健康的生活方式 4. 学法指导 从实例分析入手，按照认知的规律从现象到概念，从宏观（镰刀型贫血症）到微观（镰刀型贫血症的发病机理）来归纳总结出基因突变的概念和特点；利用图示、加强知识的前后联系等方法引导学生不断地探究、思考、分析和讨论，帮助学生理解基因突变概念、结果以及与性状的关系。最后将所学内容进行整合。 5教学过程 导入：（通过PPT 上的两个实例，引出可遗传变异和不可遗传变异的两种类型） 学生活动：学生观察PPT 并分析讨论。 提问：实例一：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5KG，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7KG 左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5KG。实例二：太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培育而成）与普通青椒对比，果实明显增大， 将太空椒的种子种植下去，仍然是肥大果实。 实例一、二描述的变异类型是否属于同一种变异？若不是，二者不同的原因是什么？ （学生思考）――不是，前者不可以遗传，后者可以遗传。 教师总结并展示PPT：变异分为不可遗传的变异（仅由环境因素引起的性状改变）和可遗传的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。 这节课我们来探讨学习可遗传变异中的基因突变。 板书：第四章生物的变异第1 节基因突变 教师通过PPT 展示教材P69 基因突变的意义：新基因产生的途径、生物变异的根本来源、为生物进化提供了原始材料，提高同学们学习《基因突变》的兴趣。
附件 中国人群血液肿瘤患者IDH1、IDH2、DNMT3A 基因突变发现及其机理研究与应用 一、项目基本情况 提名单位：昆明医科大学第一附属医院 主要完成人：曾云，张登峰，杨金荣，于明，邹阳，向国强，王燕梅 完成单位：昆明医科大学第一附属医院、中国科学院昆明动物 研究所、昆明医科大学 项目所属学科：医疗卫生 任务来源：国家自然科学基金委员会、云南省科技厅 学科分类名称：血液病学代码:320.2430. 所属国民经济行业：卫生和社会工作 计划名称和编号： 1.国家自然科学基金地区项目《血液肿瘤患者IDH1基因的突变及其致病机理研究》（81060046） 2.云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项项目《DNMT3A在IDH1致急性髓系白血病基因组高甲基化中的作用》（2014FB027） 项目研究起止时间：2011年至 2017年 成果最早应用时间：2013年 推广应用单位：全国省内外十三所医疗单位 二、项目简介
血液肿瘤在病因学、病理学以及临床表现上都存在差异，是一大类异质性疾病，这为患者临床确诊和对症治疗带来许多难题。血液肿瘤的发病机制是复杂的，其中遗传因素对血液肿瘤的发病起着重要的作用。该项目在国家自然科学基金等项目，共35万元科研经费支持下，通过在中国西南群体中完成“中国人群血液肿瘤患者IDH1、IDH2、DNMT3A基因突变发现及其机理研究与应用”的系列工作，发现IDH1、IDH2、DNMT3A基因突变主要发生在急性髓系白血病(AML)患者，尤其是复发难治AML患者，其他恶性血液病中罕见突变；在机理研究中发现IDH1参与的传统通路HIF-1α信号和细胞内ROS可能没有参与IDH1 突变致血液肿瘤的过程，而DNMT3A可能参与介导IDH1/2突变所致的基因组高甲基化。同时，该项目研究中取得了国际领先的“四个科学发现”，为这一类血液肿瘤患者的治疗提供新思路。该研究在国际上率先发现如下： 1.IDH1 p.I99M 与 IDH2 p.R140Q 突变同时出现在1例骨髓增生异常综合征(MDS) 转化而来的AML患者中，且该患者预后极差。 2.国际首次在NK/T淋巴瘤（鼻型）和外周T细胞淋巴瘤（非特异型）患者中检测到IDH1基因突变p.R132G、p.R132H，两例患者预后极差，提示IDH1的基因突变可能参与了部分非霍奇金淋巴瘤(NHL)病人的发病，可能是其预后不良的一个指标。该研究发现为这类患者的治疗提供了新思路和方向。 3.在复发难治的Ph+的B-ALL患者中可检测到DNMT3A基因突变，且该患者预后极差。为这类患者的治疗提供了新思路，为可能的药物开发提供了新的靶点。 4.DNMT3A参与介导IDH1/2突变所致的基因组高甲基化。该研究将两种重要的血液肿瘤致病基因在功能上进行了关联，为下一步开
第5章基因突变及其他变异 A卷 一．选择题 1．下列有关基因突变的说法，不正确的是（） A．自然条件下的突变率很低 B．基因突变对生物自身都是有害的 C．基因突变能够产生新的基因 D．基因突变是广泛存在的 2．基因突变按其发生的部位可以分为①体细胞突变和②生殖细胞突变两种，以下相关叙述中正确的是（） A．均发生在有丝分裂的间期 B．①发生在有丝分裂间期，②发生在减数第一次分裂的间期 C．均发生在减数第一次分裂的间期 D. ①发生在有丝分裂间期，②发生在减数第一次或第二次分裂的间期 3．使人患镰刀型细胞贫血症的根本原因是（） A．正常血红蛋白变成了异常血红蛋白 B．血红蛋白中的谷氨酸变成了缬氨酸 C．信使RNA中的GAA变成了GUA D．DNA中的一个碱基对发生了替换 4．人的基因突变不包括DNA分子双链中（） A．碱基对G—C变成T—A B．因某种原因增加了一对碱基G—C C．因某种原因缺失了一对碱基G—C D．因某种原因缺失了大量的基因 5．一种果蝇的突变个体在21℃的气温下，生活能力很差，但是当气温上升到25.5℃时，其生活能力则大大提高了，这说明（） A．生物的突变常常是有利的 B．环境条件的变化对突变体是有利的 C．突变后使个体的体质增强 D．突变的有利或有害与环境环境条件有关 6. Bu（5—溴尿嘧啶）是胸腺嘧啶的类似物，在含有Bu的培养基上培养大肠杆菌，得到少数突变型大肠杆菌，与原大肠杆菌相比，突变型大肠杆菌中的碱基数目不变，但（A+T）/（C+G）的碱基比例略小于原大肠杆菌，这表明Bu诱发基因突变的机制是（）A．阻止碱基正常配对 B．断裂DNA链中糖与磷酸之间的化学键 C．诱发DNA发生碱基种类替换D．诱发DNA链发生碱基序列变化 7.下列各细胞中，只含有1个染色体组的是（） A. 果蝇的体细胞 B. 人的卵细胞 C. 单倍体普通小麦的体细胞 D. 普通小麦的体细胞 8. 已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的几种改变情况中，未发生染色体结构改变的是（） 9.下列有关单倍体的叙述中正确的是（）
第十章基因突变 一、教学目的与要求： （1）了解基因突变的类型和性质、特征 （2）掌握基因突变分子机理和诱变因素的作用方式 （3）理解基因突变的检测方法 (4) 掌握基因突变的修复途径 二、教学重点、难点、疑点： 1.突变的概念、类型和性质 2.诱发突变的分子基础 3.诱发突变与人类癌症 4.生物体基因突变的修复机制 5.果蝇基因突变的检出 6.植物基因突变的检出 7.人类基因突变的检出 [解决方法] （1）通过出示基因结构变化的示意图，加深学生对基因突变内涵的理解。 （2）课堂教学中不断提出问题，让学生通过概念的运用达到巩固概念和知识迁移的目的。 2．教学难点及解决办法 基因突变的原因。 [解决办法] 对人类镰刀型细胞贫血症病因结合图解进行分析，使学生真正明白基因突变的原因——DNA复制过程也可能发生差错，基因中个别碱基的变化，就会造成性状改变。 3．教学疑点及解决办法 为什么说基因突变是变异的主要来源？ [解决办法]讲明基因突变与基因重组的区别，联系实际举例。 三、教学方法设计： 四、教具或教学手段：多媒体课件 五、教学过程与板书设计：
第一节基因突变的概念和特征 一、基因突变的概念及类别 1、基因突变：指在染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变基因突变：指染色体上一定位点基因内部的化学变化引起的突变 2、类别 隐性突变：A a 显性突变：a A 自发突变—外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而产生的突变 诱发突变—在专门诱变因素影响引起的突变，为“诱发突变” 形态突变型—可见突变：指造成外形改变的突变型 至死突变型—能造成个体死亡或生命力明显下降的突变型 条件突变型—在一定条件下有致死效应 3.一般特征 ①突变的频率：指生物体在每一世代中发生突变的机率，或者在一定时 间内突变可能发生的次数。 高等植物 10-5— 10-8 细菌和噬菌体 10-4—10-10范围大、突变频率比动植物高 例如：氨基酸过程中三种疾病是由三种基因突变导致酶发生变化引起的，有一定的突变频率 苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙酮尿症；尿黑尿酸氧化酶缺乏会产生尿黑酸尿症；酪氨酸酶缺乏导致白化病 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸苯丙氨酸酪氨酸 积累尿黑尿酸氧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮尿症尿黑酸黑色素
《基因突变和基因重组》的教学设计 一、教材和学情分析 本节课内容包含了两种可遗传变异基因突变和基因重组，而基于前面已经学习了自由组合定律和减数分裂知识，学生们对于基因重组已经有了一定的了解，在这个知识点处理上应注重对学生实际理解能力和图形分析能力的培养，通过实践提高学生的认知能力。这节课的重点和难点就集中于基因突变这个知识点，要通过多种途径来加深对基因突变的内涵和外延的理解。 二、教学目标及重难点 知识目标 1.结合实例.模型.游戏等方法从分子水平（碱基对替换.增添.缺失）分析基因突变发生的时间，内因，推导出基因突变概念。 2. 分析基因突变发生在体细胞和生殖细胞时对其控制合成的蛋白质.对性 状与子代的影响。 3.基因突变的产生外在原因.特点及意义。 4.掌握基因重组的概念.来源.意义，会辨别不同情况下的基因重组。 能力目标 1.结合减数分裂过程，学会用图示形式表示发生基因重组的原因，培养学生的作图和识图能力。 2.借助示意图的观察和对问题的思考，提高学生判断.推理等能力。
3.通过游戏、模型演示推出基因突变概念的过程，锻炼学生们合作探究的能力。 情感态度价值观目标 1.通过分析引起基因突变的外部原因培养学生正确的生活态度，珍惜爱护生命。 2.认同基因简并性保持生物性状稳定性的意义，以及基因突变.基因重组对生物多样性形成的积极意义。 重点 1.基因突变发生的概念.原因及特点。 2.基因重组的来源以及减数第一次分裂后期和交叉互换后对应的的基因变化图。 难点 基因突变及基因重组的意义。 三、教学方法及教具 针对教学内容和教学目标，选择的教学方法为：情境教学法.问题教学法.小组讨论法.学生分析归纳法。 教学流程大体为：提出问题──观察现象──分析探索──得出结论。针对学生的认知规律，由熟悉到陌生，我对教材做了调整，先学习基因重组，再进行基因突变的学习。 教具：多媒体.游戏纸条.磁条（制成基因碱基对）
此文档下载后即可编辑 基因突变的检测方法 基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且 由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化 程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据 检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象， 一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp 的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过
基因突变检测多少钱检测方法是什么 一代测序法（Sanger法）： 科学家Sanger，于1977年建立，他本人也因此而获得了诺贝尔奖。该技术至今已用 三十多年，现在已相当成熟完善。人类基因组计划的测序工作就是使用该项技术完成的， 现在***的仪器是美国ABI公司的***3730型全自动遗传分析仪，是经过国际和国家认证的仪器，可重复性达到100%，是亲子鉴定和法医鉴定的专用仪器。该方法是目前基因检测的国际金标准。缺点是通量小，适合少量样本，可进行个性化位点检测，成本极高，比芯片 或高通量检测高100倍。 Taqman法： 准确性好，适合于大量样本、少量位点，价格贵，缺点是不能读出序列，不太直观。 质谱法： 准确性较好，缺点只能读出质量数据，不能读出序列，对于缺失和插入突变无法读出，但这种突变更加可怕，适合于大量样本、多位点（最多能检测25个位点），所以可能会 出现少量假阳性和假阴性。 二代基因检测芯片法： 适合于超多位点，大量样品检测和科研参考，每个样本做几百个位点和做几千个位点 的检测成本，相差无几，最大优点是成本低廉，一个位点的价格只相当于一代测序价格的1%，缺点是出来的大量数据，可信度不高。 我们都知道“是药三分毒”，癌症患者的过度治疗会造成患者的器脏损伤，甚至化疗 整个过程费钱费力却“不讨好”，所以进行在进行治疗之前先进行基因测序检测，会让靶 向药物治疗事倍功半。 肺癌的靶向药基因检测，现在很多公司都可以做，医院基本上也是外送公司做，看你 检测几个几个基因，一般不会超过7200，一般检测就是EGFR,融合基因ALK,ROS1，C-MET，中源协和基因检测。 一般的，基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检 测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、 遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检 测技术做出诊断。
第5章基因突变及其他变异 一、选择题 1．人类发生镰刀型贫血症情况的根本原因在于基因突变，突变的方式是基因内（）A．碱基发生替换B．增添或缺失某个碱基对 C．增添一小段DNA D．缺少一小段DNA 2．若一对夫妇所生的子女中，性状上差异甚多，这种差异主要来自于（） A．基因突变B．基因重组 C．环境影响D．染色体变异 3．现有三种玉米籽粒，第一种是红的，第二种是白的，第三种也是白的，但如果在成熟时期暴露于阳光下籽粒变成红的。第三种玉米的颜色是由哪种因素决定的（）A．基因B．环境 C．基因和环境D．既不是基因也不是环境 4．下列不属于多倍体特点的是（） A．茎秆、叶、果实、种子都较大B．发育迟缓 C．营养物质含量增多D．高度不育 5．人工诱导多倍体最常用的有效方法是（） A．杂交实验B．射线或激光照射萌发的种子或幼苗C．秋水仙素处理萌发的种子或幼苗D．花药离体培养 6．遗传病是指（） A．具有家族史的疾病 B．生下来就呈现的疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 7．21三体综合征属于（） A．基因病中的显性遗传病B．单基因病中的隐性遗传病 C．常染色体遗传病D．性染色体遗传病 8．无子西瓜之所以无子，是因为三倍体植株在减数分裂过程中染色体的（） A．数目增加，因而不能形成正常的卵细胞 B．数目减少，因而不能形成正常的卵细胞 C．联会紊乱，因而不能形成正常的卵细胞
D．结构改变，因而不能形成正常的卵细胞 9．人类基因组是指人类DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。其主要内容包括绘制人类基因的遗传图、物理图、序列图和转录图。科学家应对多少条染色体进行分析（） A．46条B．23条C．24条D．22条 10．下列关于基因突变的叙述中，正确的是（） ①基因突变包括自发突变和诱发突变 ②基因突变发生在DNA复制时，碱基排列发生差错，从而改变了遗传信息，产生基因突变 ③生物所发生的基因突变，一般都是有害的，但也有有利的 A．①②B．②③C．①③D．①②③ 11．下列变异属于基因突变的是（） A．外祖父色盲，母亲正常，儿子色盲B．杂种红果番茄的后代出现黄果番茄 C．纯种红眼果蝇的后代出现白眼性状D．用花粉直接培育的玉米植株变得弱小12．减数分裂和受精作用会导致生物发生遗传物质的重组，在下列叙述中与遗传物质重组无关的是（） A．联会的同源染色体发生局部的互换 B．卵原细胞形成初级卵母细胞时DNA复制 C．形成配子时，非同源染色体在配子中自由组合 D．受精作用时，雌雄配子的遗传物质相互融合 13．如果将一个镰刀型细胞贫血病的患者血液，输给一个血型相同的正常人，将使正常人（） A．基因产生突变，使此人患病B．无基因突变，性状不遗传给此人 C．基因重组，将病遗传给此人D．无基因重组，此人无病，其后代患病14．下列属于染色体结构变异的是（） A．染色体中DNA的一个碱基发生了改变 B．染色体增加了某一段 C．染色体中DNA增加了碱基对 D．染色体中DNA缺少了一个碱基 15．用基因型DdTt的个体产生的花粉粒，分别进行离体培育成幼苗，再用一定浓度的
(人教版)高中生物必修二：5.1《基因突变和基因重组》同步练习(含答案)
一、选择题 1．下列有关基因突变的叙述中，不正确的是( ) A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换 B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的 C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起 D．基因突变的频率是很低的，并且都是有害的 解析：A项说明了基因突变的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项说明了引起基因突变的因素。基因突变的频率很低，而且一般都是有害的，但不全是有害的，有一些基因突变是中性的，还有少数突变是有利的，且突变的有利、有害是相对于生物所处的环境而言的。 答案： D 2．下列变化属于基因突变的是( ) A．玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪 B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒 C．在野外的棕色猕猴种群中偶尔出现了白色猕猴 D．小麦经减数分裂产生花粉 解析：选项A是由环境条件改变引起的不可遗传的变异；选项B属于基因重组；选项D是减数分裂；选项C是基因突变。 答案： C 3．基因A，它可以突变为a1，也可以突变为a2，a3……一系列等位基因，如图不能说明的是( ) A．基因突变是不定向的 B．等位基因的出现是基因突变的结果 C．正常基因的出现是基因突变的结果 D．这些基因的转化遵循基因的自由组合定律 解析：图中表示基因突变是不定向的，基因突变的结果是产生新的基因(或等位基因)，此等位基因对生物体有可能是有害的，也有可能是有利的；这些基因的转化既不符合分离定律，也不符合自由组合定律。 答案： D 4．有性生殖生物的后代性状差异，主要来自于基因重组，下列过程中哪些过程可以发生基因重组( )
2、试剂和耗材） GIAGEN,德国QIAamp?DNA Blood Mini Kit （）Platiinim?Taq DNA Polymerase High Fidelity （Invitrogen, 11304-102 Nuclease-Free Water （Promega,P 1195） d NTP Mix （Promega,P 151B） PCR引物：北京博迈德科技有限公司合成 DL10000 DNA Marker（TAKARA,大连宝生物）DNA分子定量标准：技术Bioer 产物回收纯化试剂盒（BioSpiii Gel Extraction kit,日本PCR有限公司）公司） Axygen, 200-1000 ul 吸头（美国110.5?10 u、2?20 u k 20-200 □、管EP、 仪.器3 ；Taimon1600R凝胶成像系统分析仪（上海天龙公司）Eppendorf 5417R 高速冷冻离心机（Eppendorf公司，德国）公司，美国）Allegra 6R离心机（Beckman-Coulter应涡旋混合器（北京北德科学仪器厂）MVS-1公司，德国） 1000 u 150 口1、200 ul、（Eppendorf^ 口1 移液器、10 U 1、NEWAIR 公司，美国）1【级生物安全柜NU425-400E （拓速冷冻离心机（BECKMAN COULTER 公司，美国）X-15R 公司德国）仪（Eppendorf Eppendorf Masteicycter PCR 公司，美国）（Bio-Rad电泳仪：Universal 024BR电热恒温水浴器（北京来亨科贸有限责任公司）240全自动凝胶成像系统（中国）凝胶成像分析系统：Tocan 测序仪：GenomeLab CEQ/GeXP （BECKMAN COULTER 公司，美国）20 u k 200 ul和1000 ul加样器（吉尔森公司，法国）旋涡震荡器（Scientific Industries公司，美国） 二、实验方法 1、样品采集，送检和保存 乙二胺四乙酸（EDTA） -3K抗凝管采集HIV和HEV合并感染者外周静脉血，于24h内测定CD4+T淋巴细胞计?数，抗凝血经常规离心分离全血中间层，分装后-80°C冻存用于P53基因变异的测定。 2、血浆样本DNA的提取 取200 P1全血中间层于1.5ml无菌EP管中，加入20 口1蛋白酶K；再加入200 ul AL缓冲液，涡旋振荡15秒，56°C孵育10分钟；瞬时离心EP管，加入200 u 1 无
《基因突变和基因重组》习题精选 1．培育青霉素高产菌株的方法是（） （A）杂交育种（B）单倍体育种 （C）诱变育种（D）多倍体育种 2．自然界中生物变异的主要来源是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）环境影响（D）染色体变异 3．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是（） （A）红细胞易变形破裂 （B）血红蛋白中的一个氨基酸不正常 （C）信使RNA中的一个密码发生了变化 （D）基因中的一个碱基发生了变化 4．人工诱变区别于自然突变的突出特点是（） （A）产生的有利变异多（B）使变异的频率提高 （C）可人工控制变异方向（D）产生的不利变异多 5．下面列举了几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的（） （A）射线的辐射作用（B）杂交 （C）激光照射（D）秋水仙素处理 6．人类的基因突变常发生在（） （A）减数分裂的间期（B）减数第一次分裂 （C）减数第二次分裂（D）有丝分裂末期 7．人工诱变是创造生物新类型的重要方法，这是因为人工诱变（） （A）易得大量有利突变体 （B）可按计划定向改良 （C）变异频率高，有利变异较易稳定 （D）以上都对 8．一种植物只开红花，但在红花中偶尔出现一朵白花，将白花所给种子种下，后代仍为白花。出现这种现象的原因可能是（） （A）基因突变（B）基因重组 （C）染色体变异（D）基因互换 9．下列属于基因突变的是（） （A）外祖母正常，母亲正常，儿子色盲 （B）杂种高茎豌豆自交，后代中出现矮茎豌豆 （C）纯种红眼果蝇后代中出现白眼果蝇 （D）肥水充足时农作物出现穗大粒多 10．一对夫妇所生子女中，性状差别甚多，这种变异主要来自于（） （A）基因重组（B）基因突变 （C）染色体变异（D）环境的影响 11．如果基因中四种脱氧核苷酸的排列顺序发生了变化，则这种变化叫（） （A）遗传性变化（B）遗传信息变化 （C）遗传密码变化（D）遗传规律变化
高中生物基因突变知识点总结 下面由为大家提供关于高中生物基因突变知识点总结，希望对大家有帮助!高中生物基因突变第一节一、生物变异的类型1、不可遗传的变异(仅由环境变化引起)2、可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)，包括：基因突变;基因重组;染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。 3、特点：(1)普遍性(2)随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上)(3)低频性(4)多数有害性(5)不定向性【注】体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。 (二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、类型：(1)非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换高中生物基因突变第二节一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异 (3)染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色
体有几条，则含几个染色体组例：以下各图中，各有几个染色体组?② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?(1)Aa ______(2)AaBb _______(3)AAa _______(4)AaaBbb _______(5)AAAaBBbb _______(6)ABCD ______答案：2 2 3 3 4 13、单倍体、二倍体和多倍体单倍体：由配子发育成的个体。 几倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。 体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。 (能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍)原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做?优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 【附】育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体变异染色体
一、基因突变 １．概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 ２．实例（镰刀型细胞贫血症）分析 （１）症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状，易发生红细胞破裂，使人患溶血性贫血。 （２）病因图解 （３）分析 （４）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。 ３．对后代的影响 （１）若发生在配子中，将传递给后代。 （２）若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。 ４．时间、原因、特点及意义
（１）时间：主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。 二、基因重组 １．概念 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 ２．类型比较 类型发生的时期发生的范围 自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交叉互换型减数第一次分裂四分体时期 的交换而交换３．意义 基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。 一、基因突变的实例 １．阅读教材P8３[思考与讨论]，探讨下列问题： （１）基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？
提示：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 （２）结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。 提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息发生改变。 ２．分析教材P70囊性纤维病的病因图解，结合镰刀型细胞贫血症的病因，探讨下列问题： （１）从DNA分子结构上分析，囊性纤维病的病因是什么？与正常人的CFTR基因相比，碱基数量、排列顺序发生了怎样的变化？ 提示：１CFTR基因缺失３个碱基。２与正常人的CFTR基因相比，碱基数量减少，排列顺序发生改变。 （２）镰刀型细胞贫血症的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？ 提示：１碱基替换。２碱基种类可能变化，数量不变，排列顺序发生改变。 （３）根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光学显微镜下能观察到吗？ 提示：１脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。２这种改变在光学显微镜下不能观察到。 ３．基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗？试分析原因。 提示：（１）遗传信息一定改变。基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失，基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后，遗传信息会发生改变。 （２）生物性状不一定发生改变。发生碱基对的改变时，由于密码子的简并性，可能并
肿瘤基因突变检测 癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。由于癌症早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检和人群筛查完成。目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT 等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。 17种常见高发肿瘤，包括乳腺癌（breast cancer）、结肠癌（colorectalcancer）、子宫癌（endometrial cancer）、脑胶质瘤（glioma）、白血病（leukemia）、肺癌（lungcancer）、淋巴癌（lymphoma）、成神经管细胞瘤（medulloblastoma）、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal cell cancer)和恶性内瘤(sarcoma)，其发病机制涉及与多种肿瘤发生共同相关的肿瘤易感基因群介导的分子改变，参与了肿瘤发生的早期分子事件。系统寻找和探讨它们在肿瘤发生发展过程中的遗传学变异，对阐明肿瘤早期发生机制及寻找肿瘤早期预警、早期诊断和早期治疗的分子靶标都具有重要的现实意义。利用高通量分子测序技术平台，可同时开展多个肿瘤基因突变检测项目，如EGFR、K-RAS 、N-RAS、B-RAF、PI3K 、p53、p16、BRCA1、
基因突变与基因重组 【考纲导引】 1.基因重组及其意义Ⅱ 2.基因突变的特征和原因Ⅱ 【考情分析】 1.基因重组的类型、发生的时间、基因突变发生的时间、基因突变和基因重组的区别等都是 不容易掌握的知识，在复习时采用对比的方式，能够化难为易 2.从近几年新课改生物试题看，知识点分布主要集中在基因突变的产生、结果分析与特点的 理解上 3.在命题角度上都与生产生活实际及当前热点密切相关，另外从实验探究与设计的角度考查 考生探究能力的试题也非常多 【基础自测】 （三）基因与性状 ①基因通过控制控制性状，如镰刀型细胞贫血症 基因与性状的关系②基因通过控制控制过程，从而影响生物 性状，如白化病 ③生物的性状是和共同作用的结果 基因突变：概念——指基因的改变，包括的、或原因——根本原因是过程中发生差错 特征①性：在各种生物都可以发生 基因突变②性：自然状况下，基因突变的频率很低 ③性：一种基因突变产生的基因可以再突变为该基因 ④性：一个基因经过突变可以产生不同的等位基因 ⑤性：基因突变可以发生在个体发育的和中 发生时期：基因突变发生在基因时 基因重组种类 可遗传的变异 【要点透析】 基因重组基因突变染色体数量变异（整倍性）多倍体单倍体 发生时期减数第一次分裂细胞分裂间期细胞分裂期某些生物进行单性生殖时 产生机理非同源染色体上 非等位基因的自 DNA上发生碱基对的 增添、缺失、改变， 由于细胞分裂受阻， 体细胞中染色体组成 直接由生物的配 子，如未受精卵细
由组合；交叉互换从而引起DNA碱基序 列即遗传信息的改 变倍的增加胞、花粉粒发育而 来，使染色体组数 成倍减少 是否有新基因产生没有产生新基因， 但产生了新的基 因组合类型 产生了新基因 没有产生新基因，但 增加了某一基因的数 量 没有产生新基因 在生物进化中地位对生物进化有一 定意义 生物变异的主要来 源，提供生物进化的 原始材料 对生物进化有一定意 义 对生物进化的意义 不大 实践应用杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种 例1自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下: 正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因1 精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因2 精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸 突变基因3 精氨酸苯丙氨酸苏氨酸酪氨酸丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是： A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添 B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添 C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添 D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添 考点定位本题主要考察基因突变的类型 指点迷津要解答此题，首先要抓住基因突变的概念。基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换。当DNA分子的碱基对增添或缺失时，会使基因的碱基排列顺序从增添或缺失处到最后都发生改变，进而使基因所决定的氨基酸顺序从此处开始都改变；而当DNA分子的个别碱基对替换时，只会影响一个氨基酸的种类（种类可能变，也可能不变），其他的氨基酸则不会改变。据此，分析上述三个突变基因所决定的蛋白质的部分氨基酸序列可知：突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添。 参考答案 A 例2以下关于生物变异的叙述，正确的是（） A、基因突变都会遗传给后代 B、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 C、染色体变异产生的后代都是不育的 D、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中 考点定位本题考查的知识点是生物变异的知识。 指点迷津生物的变异的来源有基因突变、基因重组、染色体变异。基因突变是碱基序列发生改变，但由于一种氨基酸可由几种遗传密码与它对应，故不一定导致性状改变。发生在体细胞中的突变一般是不会遗传给后代。应用重组DNA技术，改造的基因，也属于基因重组。有些生物染色体变异时，染色体数目成倍增加，产生的后代就形成了多倍体。
基因突变的检测方法
基因突变的检测方法 基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。人类细胞癌基因的突变类型已如上所述，对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。多聚酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术是突变研究中的最重大进展，使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种，自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短，分析结果的准确性也有很大很提高。其中包括单链构象多态性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和异源双链分析法（heteroduplex analysis,HA）。下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。 PCR-SSCP法 PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率。由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。用PCR-SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％-95％，片段大于400bp时，检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点，还需通过序列分析来确定。Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。应用PCR-SSCP检测点突变已见报道于人类大部分的肿瘤组织或细胞，如乳腺癌、食管癌、肺癌、胃癌、肝癌、胰腺癌等。检测的基因包括多种癌基因及抑癌基因，也是检测抑癌基因p53突变最常用的方法，仅检测第5-8外显子即可发现85％以上的p53基因突变。由于该法简便快速，特别适合大样本基因突变研究的筛选工作。 异源双链分析法（HA） HA法直接在变性凝胶上分离杂交的突变型一野生型DNA双链。由于突变和野生型DNA形成的异源杂合双链DNA在其错配处会形成一突起，在非变性凝胶中电泳时，会产生与相应的同源双DNA不同的迁移率。该法与SSCP相似，所不同的是SSCP分离的是单链DNA，HA法分离的是双链DNA，也只适合于小片段的分析。但HA对一些不能用SSCP 检出的突变有互补作用，两者结合使用，可使突变检出率提高到近100％。 突变体富集PCR法（mutant-enriched PCR）本法的基本原理是利用ras基因家族某个密码子部位存在已知的限制性内切酶位点，如K-ras基因第12密码子的BstNI位点，第13密古巴子有BgⅠⅡ位点。用链续二次的巢式PCR来扩增包括K-ras第12、13密码子的DNA片段，在两次扩增反应之间用相应的内切酶消化扩增的DNA片段，野生型因被酶切而不能进入第二次PCR扩增，而突变型则能完整进入第二次PCR扩增并得到产物的富集。 变性梯度凝胶电泳法（denaturing gradinent electrophoresis,DGGE） DGGE法分析PCR 产物，如果突变发生在最先解链的DNA区域，检出率可达100％，检测片段可达1kb，最适围为100bp-500bp。基本原理基于当双链DNA在变性梯度凝胶中进行到与DNA变性湿度一致的凝胶位置时，DNA发生部分解链，电泳适移率下降，当解链的DNA链中有一个碱基改变时，会在不同的时间发生解链，因影响电泳速度变化的程