第3节人类遗传病
课程标准要求核心素养对接学业质量水平
举例说明人类遗传病是可
以检测和预防的。
1.生命观念——根据各种遗传病的
发病原理，分析其遗传特点。
水平一
2.社会责任——利用遗传病的发病
机理和遗传特点，结合产前诊断和
遗传咨询，对遗传病的预防提出合
理化的建议。
水平二
3.科学探究——调查常见的人类遗
传病的发病率和遗传方式，并探讨
其预防措施。
水平一
人类遗传病的常见类型———————————————自主梳理———————————————1.概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.类型(连线)
3.特点
[典例1]（多选）抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是()
A.短指的发病率男性等于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析常染色体遗传病男女发病率相等，A正确；伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲和所有儿子均患有该病，B正确；伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，通常表现为隔代遗传，D错误。答案AB
[对点练1]下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是()
A.该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病
B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致
C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致
D.该病是由于患者增加了一条21号常染色体导致的
解析唐氏综合征(又称21三体综合征)属于染色体异常遗传病，没有致病基因，A错误；该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细胞分裂异常导致的，B、C正确；患者增加了一条21号染色体，D正确。
答案 A
联想质疑
★肥胖病
【易错提示】
并非所有的遗传病都有致病基因，如染色体异常遗传病就没有致病基因。
调查人群中的遗传病———————————————自主梳理———————————————1.遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
2.遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率＝
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
3.发病率的调查与遗传方式的调查的区别
项目
内容
调查对象及范围注意事项结果计算及分析
发病率广大人群随机抽
样
考虑年龄、性别等
因素，群体足够大
患者数
被调查总人数
×100%
遗传方式患者家系正常情况与患病情
况
分析基因显隐性及
所在染色体的类型
[典例2]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列选择的遗传病与采用的调查方式正确的是()
A.青少年型糖尿病，在患者家系中调查
B.苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查
C.软骨发育不全，在患者家系中调查
D.红绿色盲，在市中心随机抽样调查
解析调查人类遗传病一般选择发病率较高的单基因遗传病，调查其遗传方式时，要在患者家系中进行调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，C正确。
答案 C
[对点练2]我国人群中高度近视的发病率为1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方法错误的是()
A.在人群中随机抽样调查并计算发病率
B.保证被调查的群体足够大
C.在患者家系中调查并计算发病率
D.在患者家系中调查并研究其遗传方式
解析调查发病率应在广大人群中随机抽样调查，C错误。
答案 C
联想质疑
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
★高度近视是一种多基因遗传病
遗传病的检测和预防———————————————自主梳理———————————————
1.措施主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
[典例3]（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是() 选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导
A 镰状细胞贫血常染色体隐性遗传Aa×Aa 产前诊断
B 血友病伴X染色体隐性遗
传
X h X h×X H Y 选择生女孩
C 白化病常染色体隐性遗传Bb×Bb 选择生男孩
D 抗维生素D佝偻
病
伴X染色体显性遗
传
X d X d×X D Y 选择生男孩
解析镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生，A正确；血友病是伴X染色体隐性遗传，X h X h×X H Y后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩，B正确；白化病是常染色体隐性遗传，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率，C错误；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传，X d X d×X D Y后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生，D正确。
答案ABD
[对点练3]国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是()
A.调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大
B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C.通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
解析调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A错误；人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B正确；胎儿不携带致病基因，但可能患染色体异常遗传病，C错误；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D错误。
答案 B
【归纳总结】
几种产前诊断措施的比较
措施种类检测指标检测水平应用范围
B超检查胎儿外观性
别、
个体水平外观是否存在畸形
羊水检查染色体数目
和结构
细胞水平染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查血细胞形态
和数量
细胞水平
能引起血细胞异常的
疾病
基因检测致病基因等
特定基因
分子水平基因控制的遗传病
联想质疑
★产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。
★检测人体细胞中的DNA序列，了解人体的基因状况。
★羊水检查示意图
课堂小结
随堂检测
1.人类遗传病中的哮喘、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于()
①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④
B.③④①②
C.②④①③
D.②③①④
解析哮喘属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；唐氏综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
答案 D
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
答案 D
3.下列属于遗传病的是()
A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
解析孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患先天性呆小症，与遗传物质没有关系；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传病无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
答案 C
4.下列关于猫叫综合征的叙述，正确的是()
A.常染色体隐性基因控制的一种单基因遗传病
B.X染色体显性基因控制的一种单基因遗传病
C.线粒体上的基因控制的一种遗传病
D.一条染色体部分缺失引起的遗传病
答案 D
5.特纳氏综合征患者的体细胞中缺少一条性染色体，其染色体组成为44＋X。关于其发病机制的叙述正确的是()
A.一定是正常精子与缺少性染色体的卵细胞受精发育形成的
B.一定是正常卵细胞与缺少性染色体的精子受精发育形成的
C.属于染色体数目变异中的整倍体变异
D.这种遗传病没有致病基因
答案 D
6.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是()
A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
解析含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子(含两条Y染色体)。
答案 B
课时作业
(时间：30分钟)
强化点1人类常见遗传病的类型
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病
C.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病
D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
解析遗传病也可能是由染色体结构或数目异常所引起的，如唐氏综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
答案 D
2.冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型()
①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤镰刀细胞贫血⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨苯丙酮尿症⑩哮喘
A.①，⑤⑥⑦
B.②，④⑤⑧
C.③，⑥⑦⑩
D.②，⑥⑧⑩
解析冠心病属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及哮喘等。
答案 D
3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.传染病
D.染色体异常遗传病
解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。
答案 A
强化点2调查人群中的遗传病
4.(2019·佛山一中期末)在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是()
A.唐氏综合征
B.艾滋病
C.原发性高血压
D.红绿色盲
解析调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。唐氏综合征为染色体异常遗传病，A错误；艾滋病为传染病，不属于遗传病，B错误；原发性高血压为多基因遗传病，C错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，属于发病率较高的单基因遗传病，D正确。
答案 D
5.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的发病率”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是()
A.唐氏综合征；在周围熟悉的4～10个家系中调查
B.红绿色盲；在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症；在社会人群中随机抽样调查
D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查
答案 C
强化点3人类遗传病的检测和预防
6.下列不属于常用的产前诊断措施的是()
A.B超检查
B.羊水检查
C.核磁共振
D.基因检测
答案 C
7.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是()
A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
解析产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
答案 C
8.白化病是一种常染色体隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病。假若你是一名遗传咨询师，对该年轻女性的咨询，你提供的科学解释和建议是()
A.该女性一定携带有该致病基因
B.该女性不一定携带该致病基因
C.该女性未出生的孩子一定不会患白化病
D.该女性未出生的孩子一定会患白化病
答案 B
9.患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为()
A.常染色体显性遗传
B.伴X染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴Y遗传
解析由题意知，此病仅在男性中出现，故为伴Y遗传。
答案 D
10.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是()
A.镰状细胞贫血
B.苯丙酮尿症
C.唐氏综合征
D.白血病
解析一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。而唐氏综合征患者体内21号染色体比正常人多一条，因此该情况发育成的个体将会得的遗传病可能是唐氏综合征。
答案 C
11.对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是()
类别ⅠⅡⅢⅣ
父亲＋－＋－
母亲－＋＋－
儿子＋＋＋＋
女儿＋－＋－
(注：每类家庭人数为150～200人，表中＋为患病表现者，－为正常表现者)
A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病
B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病
C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
解析在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键工作。第Ⅰ类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。
答案 D
12.如图为某遗传病的家系图，据图可以判断()
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅰ1的基因型为X A X a，Ⅰ2的基因型为X a Y
C.如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子
D.如该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子
解析由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A错误；由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误；如该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子；如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为X染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为X A Y，是纯合子，C正确，D错误。
答案 C
13.在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生唐氏综合征的组合是()
①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋Y
A.①③
B.②③
C.①④
D.②④
解析唐氏综合征是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成。
答案 C
14.(2019·长安区一中期末)（多选）下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，错误的是()
A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B.研究单基因遗传病的遗传方式，在人群中随机抽样调查
C.不选择多基因遗传病调查是因其发病易受环境因素的影响
D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
解析为保证调查的有效性，调查的遗传病一般选择在群体中发病率较高的单基因遗传病，选取的样本应该足够大，A错误；调查某种遗传病的遗传方式，应在具有患者的家系中进行调查，B错误；不选择多基因遗传病调查是因其发病易受环境因素的影响，C正确；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。
答案ABD
15.假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。
(1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因_________________________________________________________________
________________________________________________________________。
如果女性患病，最可能是患者发生了______________________________。
(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，
一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：□○正常男、女■●患病男、女)
②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。
③假如你是医生，你给出的建议是：________________，理由是
_______________________________________________________________。
若要确定胎儿是否患病，应采取________手段。
解析(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息，该女子父母的基因型为X B Y、X B X b，故该女子的基因型是1/2X B X b、1/2X B X B，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为X B X b，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基因诊断的方法。
答案(1)假肥大性肌营养不良症为伴X染色体隐性遗传病，若患者是女性，则女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，所以假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性基因突变
(2)①如图
②1/21/8
③选择女性胎儿她的后代女性不会患该病基因诊断
16.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题：
(1)图中E 细胞的核DNA 数目是________，含有________个染色体组。
(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是________。
(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。
(4)若该对夫妇生下了一患唐氏综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G ，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G 患唐氏综合征的可能原因。___________________________________________________________________ __________________________________________________________________。
(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________。 解析 人类正常体细胞中核DNA 数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个核DNA ，1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F 中含有a 、b 基因，与D 同时产生的次级精母细胞中含有a 、Y ，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为? ????14×14＋34×14＋14×34＝716
；孩子G 患唐氏综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或减数第二次分裂后期，染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，产生的两条21号染色体)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G 即为唐氏综合征患者；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以应禁止近亲结婚。 答案 (1)23 1 (2)100% (3)7/16 (4)在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G 即为唐氏综合征患者
(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加17.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
(2)问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的调查记录如下：
祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者√√√√√
(空格中“√”为乳光牙患者)
a.根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图
b.该病的遗传方式是________________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是________________。
c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是_______________________________________________________________
_________________________________________________________________。d.若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_________________________________________________________________
________________________________________________________________。
e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？_________________________________________________________________
________________________________________________________________。
②唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上
的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是________________________________
__________________________________________________________________。解析(2)①a.根据表格可写出该家族遗传系谱图。b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者基因型
为AA或Aa，分别占1
3、
2
3，与正常男子(aa)婚配，后代为正常男孩的可能性为：
2
3
×1
2×
1
2＝
1
6。c.多基因遗传病不易找遗传规律，并且易受环境因素的影响。d.近亲
结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。e.通过遗传咨询和产前诊断等手段，可有效预防遗传病的发生。②父亲的标记基因型为“＋－”，母亲为“－－”，而后代三体为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”的精子，则一定是减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。
答案(2)①a.如图所示
b.常染色体显性遗传1
6 c.多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，容易
受环境因素的影响，因而不便于分析并找出遗传规律 d.两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高 e.进行遗传咨询，产前诊断②父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期移向同一极
第三节人类遗传病教案 -CAL-FENGHAI-(2020YEAR-YICAI)_JINGBIAN
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙 一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例 说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联 系、知识迁移的学习方法。
【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。 七：教学过程：
《第1节人类遗传病的主要类型》教案 教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、进行人类遗传病的调查 教学重点/难点 1、重点:遗传病概念 2、难点:人类常见遗传病的类型 教学过程 【导入】常见遗传病介绍 1、线粒体肌病(ME) 是一种少见的线粒体结构异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳,神经系统主要表现有眼外肌麻痹、癫痫反复发作、偏头痛、智能障碍以及视神经病变等,其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等 2、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。 3、白化病 白化病是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。 4、镰刀型细胞贫血症 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传血红蛋白(Hb)病。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。 5、多指 六指症(多指)是常染色体显性遗传,多指畸形中,多生的手指可以是单个或多个、或双侧多指。多指畸形不仅影响手指功能跟美观,而且对患者心理易造成阴影。 6、软骨发育不全
第6节遗传病和人类健康 一、教学目标 1.说出遗传病的特征和危害； 2.识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系； 3.说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 4.通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力； 5.通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 6.通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心； 7.让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。 8.以生物研究性学习小组的形式走访、查询、查阅及请家长帮助获得相关信息及资料，体会到同学间的合作与交流的重要价值。 二、教学重点与难点确立 1.遗传病的危害与预防； 2.近亲结婚及其危害。 3.近亲结婚及其危害原因 三、教学过程：组织教学、传授新知识 问题引入： 1.大家知道，人类根据肤色特征可分为：白色人种、黄色人种和黑色人种。请问为什么不同人种的肤色会不同呢？ 提示：因为不同人种的肤色基因组成是不同的，也就是说，基因型不同的个体，表现型也不同。 2.什么叫做可遗传的变异？请举一例说明。 提示：凡性状的的变异能在后代重复出现的叫做可遗传变异，可遗传的变异是由于遗传物质，也就是基因组成的改变产生的。P110 例：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。（展示多媒体色盲案例）据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外，其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来自祖辈中的外祖母。（展示多媒体列举几种遗传
《人类遗传病》教案示例 广州市第一中学孙淑贞 一、教学内容和教学对象分析 1、教学内容 本节为（人教版）《普通高中课程标准实验教科书生物必修2 遗传与进化》第5章第3节的内容。 本节以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索，主要讲述人类遗传病常识性知识，与第2章第3节“伴性遗传”联系密切。本节活动较多：一个调查，两个资料搜集和分析，一个科学·技术·社会（STS）。本节与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量，提高人口素质有重要的现实意义。 2、教学对象分析 本人所任教的班级是高二级文科班的学生，对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。 对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题；相关的资料收集看似简单，运用互联网搜索的结果易造成大量资料的积压与浪费；文科班的学生个性鲜明，语言表达能力强，若能利用自已搜索到的资料在辩论会中展示自我个性，将大大激发学生的参与热情。 二、教学目标 1．知识目标 ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 ③简述人类基因组计划及其意义。 2、能力目标 ①调查某种常见的人类遗传病。 ②搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。 3．情感目标 ①在进行遗传调查和实验活动中，善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 ②关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。 三、教学方法和教学手段 1、教学方法：调查法、辩论法、讨论学习法、赏识性评价 2．教学手段：多媒体、投影、设计调查表 四、教学流程
第三节人类遗传病教案
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙 一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人 代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让 学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种 类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方 法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点
（1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。 七：教学过程:
人类遗传病与预防 摘要：随着科学技术的进步，人类对遗传病认识也越来越清楚。遗传病会给人的正常生产和生活带来许多痛苦，因此正确认识遗传病、及早预防遗传病对我们来说是至关重要的。 关键词：遗传病，种类，特点，预防 遗传病是指由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有的遗传病在出生时就表现出来。遗传性疾病与一般性疾病根本的不同之处在于，遗传病是由于遗传物质发生变异而造成的疾病。因此，它们可以在上、下代之间按一定的遗传方式垂直传递，在有血缘关系的家族中常有一定的发病比例。随着医学技术的发展，世界上现在发现的遗传病多达4000多种。在我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病，每年新生儿中有1.3%有先天缺陷，遗传病给患者家庭带来沉重的经济负担和精神负担，增加了社会的负担。尤其是环境污染等问题的出现，使遗传病和其他先天性疾病的发病率不断增高，各种水污染更使发病率增高趋势增加。 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 1. 单基因遗传病 单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。由于基因是位于染色体上，而染色体有常染色体和性染色体之分，基因也有显性基因与隐性基因之别，故位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类，常见的单基因病有短指症、β－地中海贫血、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、色盲、血友病、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、假肥大型肌营养不良症、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性、先天性聋哑等。 2.多基因遗传病 多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度
调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一、实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二、实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X 染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X 染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 遗传病类型： 1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。 3、染色体体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合症。 三、方法步骤：可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 1、确定调查的目的要求：确定课题； 2、制定调查的计划： （1）以组为单位，确定组内人员； （2）确定调查病例； （3）制定调查记录表； （4）明确调查方式； （5）讨论调查时应注意的问题； 3、实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 4、整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。 5、得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 伴X 遗传病 伴X 显性遗传（例：佝偻病） 细胞核 遗传病 细胞质遗传病： 常染色体 遗传病 伴性遗 传病 常染色体隐性遗传病（例：白化病） 常染色体显性遗传病（例：多指病） 伴Y 遗传（例：耳廓多毛症） 伴X 隐性遗传（例：红绿色盲） 母亲患病，子女全患病。
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
高中生物实验专题复习（人教版新课标）2 实验十四调查常见的人类遗传病（必修二P91） 一．实验目的： 1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法 2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况 3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力 二．实验原理： 显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传，隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。 三．方法步骤： 可以以小组为单位开展调查工作。其程序是： 组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报交流调查结果（如右流程图） 注意事项： 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等 2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总 3． 4．人类常见的遗传病类型概括
实验十五探究植物生长调节剂对扦插枝条生根的作用（必修三P51） 一．实验目的： 1．了解植物生长调节剂的作用 2．进一步培养进行实验设计的能力 二．实验原理： 植物插条经植物生长调节剂处理后，对植物插条的生根情况有很大的影响，而且用不同浓度、不同时间处理其影响程度亦不同。其影响存在一个最适浓度，在此浓度下植物插条的生根数量最多，生长最快。 三．方法步骤： 1.选择生长素类似物：2，4-D或α-萘乙酸（NAA）等。 2.配制生长素类似物母液：5 mg/mL（用蒸馏水配制，加少许无水乙醇以促进溶解）。 3.设置生长素类似物的浓度梯度：用容量瓶将母液分别配成0.2、0.4、0.6、0.8、1、2、3、 4、5 mg/mL的溶液，分别放入小磨口瓶，及时贴上相应标签。NAA有毒，配制时最好戴手套和口罩。 4.剩余的母液应放在4 ℃保存，如果瓶底部长有绿色毛状物，则不能继续使用。 5．选择插条：以1年生苗木为最好（1年或2年生枝条形成层细胞分裂能力强、发育快、易成活）实验表明，插条部位以种条中部剪取的插穗为最好，基部较差，梢部插穗仍可利用。实验室用插穗长5～7 cm，直径1～1.5 cm为宜。 6．处理插条：枝条的形态学上端为平面，下端要削成斜面，这样在扦插后可增加吸收塔水分的面积，促进成活。每一枝条留3-4个芽，所选枝条的芽数尽量一样多。
基因治疗和人类基因组计划 遗传病与人类未来 一、教材分析 这两节是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，也为以后基因工程的学习打下了基础。 《基因治疗与人类基因组计划》教材第一个内容是以治疗SCID患者为例，介绍了基因治疗的基本过程：通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。这个内容以学生前面学过的转基因技术为基础的，但学生还未学习器具体步骤，所以对具体步骤还要详细说明，为以后基因工程的学习打下了基础。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题，供学生活动，从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义，加深对前面知识的理解。 《遗传病与人类未来》这的第一个内容以苯丙酮尿症和蚕豆病为例，说明了基因是否有害与环境有关，这个内容与前面的所学的基因的表达，以及基因型与表现型之间的关系有关。第二个内容主要是组织学生讨论选择放松对人类未来的影响，要应用到学生前面所学的遗传基本定律和来进行教学。 二、学情分析： 关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题，学生已从电视或各种媒体中有所了解，并且通过本章以上几节内容的学习，学生在第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点，通过第二册的学习，已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识，为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。 关于遗传病与人类未来，学生已经在前面学过有关基因的表达，基因型与表现型之间的关系，生物进化论中的遗传平衡定律讨论起来难度不是很大。 三、教学目标： 1．知识目标：知道基因治疗的概念，理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性，学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响，理性思考科学进步的意义与价值。举例说出基因是否有害与环境因素有关，说出隐性遗传病选择放松对未来的影响。 2．能力目标：通过对SCID病基因治疗图的分析，提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题和遗传病选择放松对未来的影响，培养学生分析判断能力。通过讨论一进是否有害与环境因素的关系，培养学生的逻辑辨正思维。 3．情感目标：正确认识人类基因组计划的艰巨性，激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养，提高学生创新意识。 四、重点难点： 1．教学重点：基因治疗的方法和基因是否有害与环境有关，可以通过例举开展教学活动。 2．教学难点：一是隐性遗传病选择放松对未来的影响，可以通过实例分析组织教学，
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节人类遗传病 课前预习学案 一、预习目标 预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类 二、预习内容 人类常见遗传病的类型 遗传病的概念：由于__________ __________而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。 三、提出疑惑 同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把它填在下面的表格中 课内探究学案 一、学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型； 2、探讨人类遗传病的监测与预防； 3、关注人类基因组计划及其意义。 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 二、学习过程 （一）、人类常见遗传病的类型 1．单基因遗传病 (1)概念：受___________________控制的遗传病。 (2)类型及实例 ①显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 ②隐性致病基因控制的疾病：____________________、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2．多基因遗传病 (1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 ①染色体结构变异，例如：____________________。 ②染色体数目变异，例如：_________________________。 （二）、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括_______________________和___________________。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说 明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。
【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以
第四节人类遗传病是可以检测和预防的 课标内容要求核心素养对接 举例说明人类遗传 病是可以检测和预 防的。 1.根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。(生命观念) 2．利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗 传咨询，对遗传病的预防提出合理化的建议。(生命观念、 社会责任) 3．调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其 预防措施。(科学思维、科学探究) 一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的 1．遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 2．遗传病的类型 (1)单基因遗传病 ①概念由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 ②特点发病率都很低；常染色体显性遗传病，往往在系谱图中出现“代代相传”的特点；常染色体隐性遗传病，往往在系谱图中出现亲代父母双方都不患病，而子代出现患病者的特点。 ③实例常见的常染色体单基因遗传病有多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等，其中高胆固醇血症属常染色体显性遗传病，糖原沉积病I型病，属常染色体隐性遗传病。 性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。X连锁遗传病有抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病等。Y 连锁遗传病有Y染色体上基因缺陷造成的睾丸发育不全等。 (2)多基因遗传病
①概念是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。 ②特点病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。 ③实例常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念是由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病。 ②实例常见的染色体异常遗传病，例如唐氏综合征，患者细胞中多了一条21号染色体；特纳综合征(45，XO)；克兰费尔特综合征(47，XXY)。 二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病 1．遗传咨询的概念 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。 2．遗传咨询的基本程序 3．防治措施 (1)应提倡适龄生育。另外，近亲结婚也会提高遗传病发病风险，主要是由于近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大，从而提高了隐性遗传病的发生概率。 (2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。 ①羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。 ②绒毛细胞检查主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行细胞学检查。 三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗 1．人类基因组计划的提出 由美国科学家在1985年首先提出来的。它是一项希望解开人类生老病死的
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
第6节遗传病和人类健康 一、教材分析: 《遗传病和人类健康》是八年级上册第20章第6节的内容。遗传病和人类健康是这章的最后一节，教材通过前五节的介绍，学生对遗传和变异是生命延续过程中普遍存在的现象及遗传信息的传递、表达和改变则是遗传和变异的实质有了一定的了解。并认识生物的遗传和变异的实质及规律，总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上，特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类健康》放在最后，是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现，因此，本节内容在全章占有十分重要的地位。 《遗传病和人类健康》如果将其拓展开来，知识量是极其大的，涉及的方方面面都是与人类生活有着密切关系的，关系到个体及家庭的幸福，关系到后代的健康、国人的素质等。这些内容学生很感兴趣，渴望获得相关知识的欲望也很强烈，为此鼓励、支持、学生课前通过上网等多种途径查阅、收集《遗传病和人类健康》的知识，并开展走访、调查等多种形式的探究，并在课上交流。通过学生丰富的感性体验与深刻的感捂，既拓展了知识，又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。 基于对本课教材的分析，确立如下教学目标： 二、教学目标 1.说出遗传病的特征和危害； 2.识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系； 3.说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 4.通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力； 5.通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 6.通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心； 7.让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。
第三节人类遗传病教案． 第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉
及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说2、明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联、2 系、知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。 2 四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。
《人类遗传病》教学设计 一、设计理念 生物科学是自然科学中的基础学科之一，是研究生物现象和生命活动规律的一门科学。在《高中生物课程标准》中，提出了课程理念如“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，倡导探究精神，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。另外，建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构的过程，学习者不是被动的信息吸收者，而是主动地建构信息，这种建构不可能由其他人代替。 因此，根据《高中生物课程标准》和建构主义理论，在《人类遗传病》这节的教学中，要注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，探究现象的内在本质。要注重引导学生运用已有的认知结构去认识、辨别新知，通过引导学生开展调查，主动地设计问题、解决问题，再通过教师对学生知识加以组织，有利于学生形成知识体系，从而使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、教学目标 【知识目标】 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 3.关注人类基因组计划及其意义。 【能力目标】 1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 2.通过调查某种常见的人类遗传病，培养学生的收集信息能力、分析解决问题及协作讨论的能力，并培养接融社会的能力。 【情感态度与价值观】 1.通过有关遗传病知识的学习，对学生进行人口素质教育、优生教育，让学生自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。 2.通过遗传调查活动，帮助学生养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学
人类遗传病和遗传病预防（复习课）学案 一、遗传病 1、概念：遗传物质发生改变引起的疾病 2、种类：单基因遗传病，多基因遗传病，染色体遗传病 3、单基因遗传病特点及判断方式 （1 （2 练习：对某个亨廷顿舞蹈病家系调查结果下图所示。 据此能够确定：亨廷顿舞蹈病的遗传方式不可能是______。 ①伴X隐性遗传②伴X显性遗传③常染色体显性遗传④常染色体隐性遗传 ⑤伴Y染色体显性遗传⑥伴Y染色体隐性遗传 二、遗传病的预防 案例分析：励志成为军人的小方在参加体检，但体检报告却让他无法实现自我的事业梦想，原因是结果显示小方患有红绿色盲。为了解自己的病因并做遗传预防，他找到医生为他和他家人做了遗传检测和遗传分
析，并告诉他： A、他父亲母亲不携带红绿色盲基因。红绿色盲是伴X染色体遗传病。 B、小方体细胞和生殖细胞中都检测到红绿色盲基因和和全色盲基因。 C、小方携带全色盲基因但不患全色盲，他父亲和母亲不携带全色盲基因。全色盲是常染色体隐性遗传病。 D、全色盲在非近亲婚配中发病率为1/73000，而在表兄妹婚配中病率为1/4100。（用B/b表示红绿色盲基因；用A／a表示全色盲基因） （1）运用遗传规律，推测近亲婚配中全色盲的发病率明显增高的原因是____。 A.近亲双方产生携带致病基因配子的概率增加 B.近亲一方产生携带致病基因配子的概率增加 C.近亲双方形成配子时发生突变的概率增加 D.近亲双方从共同祖先继承同一致病基因的机会增加 （2）写出小方的基因型AaX b Y；小方患红绿色盲可能的原因是_______。（多选） A.父亲的配子发生突变 B.自身突变 C.母亲的配子发生突变 D.用眼过度 （3）为了保证小方婚后生育的孩子一定不患两种色盲症，医生建议他将来要找女朋友的基因型是AAX B X B。 （4）若小方听从了医生的建议，则他的子女中____。（多选） A.携带全色盲基因的概率为50% B.携带红绿色盲基因的概率为50% C.男孩可能同时携带两种致病基因 D.女孩同时携带两种致病基因的概率是50% 小方遇到了心爱姑娘，经过7年恋爱后他们决定步入婚姻殿堂。通过婚前检查了解女朋友是红绿色盲基因携带者。 （6）婚配后生下患红绿色盲孩子的概率是0.5 （7）婚后，小方的妻子怀孕，他们到医院做进一步的检查，通过以下____手段来确认胎儿是否患病。 A、性别鉴定 B、基因检测 C、染色体数目检查 D、染色体形态检查 课后练习：回答有关人类遗传病及其预防的问题 （1）研究某遗传病的发病率及遗传方式时，正确的方法是（） ①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查研究遗传方式④在患者家系中调查并计算发病率 A．②③ B．②④ C．①③ D．①④ 下图为某单基因遗传病家庭遗传系谱图 (相关基因用A、a表示)。 （2）据上图判断，该病的遗传方式不可能是。 A. 伴X显性遗传 B. 伴X隐性遗传 C.常染色体显性遗传 D.常染色体隐性遗传 假如经过基因诊断，7号个体也携带有该病致病基因。 （3）据上图判断，该病的遗传方式常隐。7号的基因型是Aa。9号与11号基因型相同的概率是____。 A. 0 B. 25% C. 50% D.100%（4）若有一个携带该病基因且患色盲的女子与色觉正常的3号婚配，怀孕后，生出一个患该病且色盲的男孩，则该男孩的基因型是aaX b Y。 （5）假如该女子再次怀孕，经产前诊断得知，所怀孩子是女孩，是否还需要做进一步检查？请
第6节遗传病和人类健康教学设计 (课时：1课时) 福建省漳州市第八中学杨金娣 一、教材分析: 《遗传病和人类健康》是八年级上册第20章第6节内容。遗传病和人类健康是这章的最后一节，教材通过前五节的介绍，学生对遗传和变异是生命延续过程中普遍存在的现象及遗传信息的传递、表达和改变则是遗传和变异的实质有了一定的了解。并认识生物的遗传和变异的实质及规律，总是从性状的遗传和变异现象开始的。在此基础上，特意将与现实生活有着密切关系的《遗传病和人类健康》放在最后，是对新课程目标中情感态度与价值观培养目标的全方位体现，因此，本节内容在全章占有十分重要的地位。 《遗传病和人类健康》如果将其拓展开来，知识量是极其大的，涉及的方方面面都是与人类生活有着密切关系的，关系到个体及家庭的幸福，关系到后代的健康、国人的素质等。这些内容学生很感兴趣，渴望获得相关知识的欲望也很强烈，为此鼓励、支持、学生课前通过上网等多种途径查阅、收集《遗传病和人类健康》的知识，并开展走访、调查等多种形式的探究，并在课上交流。通过学生丰富的感性体验与深刻的感捂，既拓展了知识，又实现情感态度与价值观培养目标的有效达成。 基于我对本课教材的分析，确立如下教学目标： 二、教学目标 1、知识目标 （1）说出遗传病的特征和危害； （2）识别近亲、直系血亲和旁系血亲关系； （3）说出近亲结婚的危害；认同优生优育。 2、能力目标 （1）通过了解遗传病的特征和危害知识，关注人类遗传病的预防，培养学生应用学过的知识分析有关健康问题的能力； （2）通过小组合作、家长帮助的方式查找资料，进行讨论、交流，培养学生研究性学习的能力及小组协作的精神。 3、情感目标 （1）通过对遗传病和人类健康的学习，认识禁止近亲结婚的原因，以减少遗传病的发病率，培养学生珍爱生命的情感和怀有感恩的心； （2）让计划结婚的男女青年懂得要先作婚前健康检查及遗传咨询，这样可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，利于后代的身心健康，提高国人素质，利国利民为社会作一分贡献。
第三节人类遗传病 富源县胜境中学李琪仙 一、设计思想 建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。 在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、课时安排：第一课时 三、教学目标 【知识目标】 1、人类遗传病的概念。 2、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人 类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。 2、掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 【能力目标】 1、通过分析家庭系谱图，提高学生识图、解图的能力。 2、通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、 知识迁移的学习方法。 【情感态度与价值观】 了解人类常见遗传病的类型，关注人类健康。
四、教学重难点 1、教学重点 （1）人类常见遗传病的类型。 （2）掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 2、教学难点 掌握利用系谱图分析单基因遗传病的遗传方式。 五、教学策略 1、学生课前完成《预习案》，理解人类遗传病的概念和常见遗传病的类型。 2、师生课堂进行知识梳理。 3、学生分活动小组和点评小组，重点完成《探究案》。 4、教师给予适当的点评和强调。 六、学情分析： 1、学生情况：学生已掌握了一定的遗传学知识、基本的探究性学习的探究方法和主动获取知识的能力，使本课探究性学习的开展具备了可行性。 2、指导思想：使学生从“学会”变为“会学”，体现“主体性教学原则”和“以人为本、全面发展”的教育理念，为其终身学习奠定坚实的基础。 七：教学过程：