罕见病例：继发于脑先天畸形的咳嗽性头痛
美国纽约罗切斯特医学中心的学者在近期的Neurology 杂志Pearls ＆ Oy-sters 栏目上报道了一个有意义的病例。现与读者分享如下。
病例资料：
17 岁女性，有偏头痛和 Noonan 综合征病史，在因肺炎住院期间出现头痛加剧求诊于神经专科医师。患者称有阵发性、令人无力的中线头痛 3 年，典型发作短于 1 分钟；现发作频度和疼痛程度均增加。头痛始于枕部基底部，之后向前扩散至眉弓。头痛发作常与咳嗽、大笑、颈部伸展等相关。这种头痛与偏头痛引起的疼痛不同，偏头痛引发的头痛持续时间较长，常伴随畏光和呕吐症状。此外患者还称最近出现进食时出现哽噎。
体格检查示直线连足行走困难，余无明显异常。脑 MRI 检查显示可见枕骨大孔下突出20 mm 扁桃体疝伴枕骨大孔狭窄，符合Chiari 畸形 1 型（CM-I）标准（见附图）。因此诊断为继发于 CM-I 的咳嗽性头痛。应用吲哚美辛起始剂量 25 mg Bid 治疗，1 月后随访见患者头痛发作频率明显减少。
附图：脑 MRI 矢状面 T1 相，显示 20 mm 扁桃体疝、枕骨大孔狭窄和延髓脊髓交界处受压。
讨论：
直接与咳嗽相关的头痛可为原发性也可为继发性。根据ICHD-2 诊断标准，原发性咳嗽性头痛是因咳嗽、用力或Valsalva 动作引起的阵发性头痛，持续时间 1 秒到 30 分钟，且并非由于其他疾病引起。原发性咳嗽性头痛最常表现为突发、双侧、头后部的爆裂样头痛，无伴恶心、呕吐、畏光或畏声。继发性咳嗽性头痛有相似的临床表现，但是由于其他疾病或结构性病损导致。在成人出现的主要是原发性咳嗽性头痛。
关于咳嗽性头痛，有报道的继发性因素包括 CM-I、硬膜下血肿、急性蝶窦炎、以及其它后颅窝结构性损害（原发性颅内恶性肿瘤、恶性肿瘤转移瘤、蛛网膜囊肿、齿突游离小骨）。台湾一项持续8 年的
研究发现，仅有 1.2% 持续性头痛成年患者最终诊断为咳嗽性头痛，当中仅有 10.8% 发现有颅内病变（9 名）；其中 2 名为 CM-I。
一项西班牙研究得出类似的咳嗽性头痛患病率（1%），通过 MRI 检查发现 58.8% 咳嗽性头痛患者有颅内病变，其中 80% 为 CM-I。目前缺乏儿科患者和CM-I 患者的咳嗽性头痛患病率资料。总之，现有流行病学研究显示咳嗽性头痛的患病率很低。
对原发性和继发性咳嗽性头痛加以鉴别是很重要的，因为对继发性病因进行干预比疼痛管理更加重要。在CM-I 相关头痛的ICHD-2 标准中，包含了在手术后3 月内头痛应当改善的内容，这为术前明确诊断提出了挑战。
单纯根据临床症状难以鉴别原发性和继发性咳嗽性头痛。上述台湾研究中，两者之间无性别、头痛起病年龄、头痛部位、头痛特点或相关表现上的差异；上述西班牙研究中，继发性咳嗽性头痛在起病前头痛症状发生时间长于原发性者（5 年vs. 11 月）。无论是原发性还是继发性咳嗽性头痛，患者常见临床表现包括突发、严重、头后部头痛，持续短于 1 分钟；最常见者在 50-60 岁间起病。
近期研究表明原发性和继发性咳嗽性头痛均与颅内压的阵发性升高相关。在继发性咳嗽性头痛病例中，颅内结构异常可能导致咳嗽或Valsalva 动作时 CSF 流体力学发生变化，引起相关症状和体征。原发性咳嗽性头痛的潜在病理生理学机制尚未明确。
Lane 和 Davies 报道称改良 Valsalva 动作能成功鉴别原发性和继发性咳嗽性头痛。16 名咳嗽性头痛患者被要求向无液血压计的连接导管内吹气，达到60 mmHg 压力；有11 名患者诱发出头痛，其中有10 名 MRI 可见明确颅内病变（8 名为 CM-I）。如果能对此方法作进一步验证，那么不失为一种廉价易行的鉴别方法。
CM-I 本身即是一种罕见疾病。在一项对 5428 名接受颅脑或颈椎MRI 检查儿科患者的回顾性研究中，仅发现51 名患者有枕骨大孔下突出＞5 mm 的扁桃体疝（符合CM-I 诊断），即在研究对象中患病率大约为 9.7/1000。在这 51 名患儿中，有 37% 为无症状，有 55% 有头痛症状（头痛是最常见的症状）。继发性咳嗽性头痛和其它头痛
类型的区别未见报道。
CM-I 通常是稳定型畸形。一项回顾性研究对 147 名 CM-I 患儿平均随访4.6 年后发现，无论是扁桃体疝平均突出程度还是有症状患儿数量均与初始状态相同；但有7 名患儿在随访期内出现耳瘘。如对本文所述病例有特别兴趣，可继续研究 Noonan 综合征，因为 CM-I 可能是 Noonan 综合征的一种罕见并发症。
无论是原发性还是继发性，对咳嗽性头痛的最优治疗方案尚无认知。多数原发性咳嗽性头痛患者可在无治疗情况下，4 年后自行缓解。尽管自然史短暂，可是若有严重单次发作，对症治疗也是有益的。有颅内病变的患者应当接受手术治疗解决症状。
一线药物治疗的代表用药是吲哚美辛（消炎痛），每日总剂量为50-150 mg。虽然可能通过降低颅内压起效，但该药的治疗机制未知。上述的大规模病例研究均显示，原发性咳嗽性头痛患者应用吲哚美辛有效的比例（78-100%）远远高于继发性咳嗽性头痛患者（0-38%）。托吡酯。二甲麦角新碱、普萘洛尔、以及静注胃复安也可缓解咳嗽性头痛症状。
手术治疗CM-I 常包含后颅窝减压和枕骨大孔扩张。一项对177 名Chiari 畸形成年患者的研究显示，张力相关性头痛是第二常出现的症状（54.2%）；进行手术减压治疗3 月后，原有头痛症状患者中有98.9% 出现症状改善，但在 1 年后仅有 62.5% 仍维持疗效。手术治疗的急性并发症发生率为 0.6%，远期并发症发生率为 10.1%；假性脑膜膨出是最常见的并发症。一项对 130 名 CM-I 患儿进行手术治疗的研究显示，83% 患儿术后有症状缓解。
对以上有限的证据进行评估后可发现，外科手术治疗是对CM-I 相关头痛最有效的治疗手段；但是由于存在手术风险，应当慎重考虑。
综上所述，因吲哚美辛比手术治疗不良反应更轻微，笔者建议应当将该药继续作为一线治疗。此外，由于难以区分原发性和继发性咳嗽性头痛，且原发性头痛可自行缓解，因此也不建议首选手术治疗。
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编辑： neuro212
罕见病例：继发于脑先天畸形的咳嗽性头痛 美国纽约罗切斯特医学中心的学者在近期的Neurology 杂志Pearls ＆ Oy-sters 栏目上报道了一个有意义的病例。现与读者分享如下。 病例资料： 17 岁女性，有偏头痛和 Noonan 综合征病史，在因肺炎住院期间出现头痛加剧求诊于神经专科医师。患者称有阵发性、令人无力的中线头痛 3 年，典型发作短于 1 分钟；现发作频度和疼痛程度均增加。头痛始于枕部基底部，之后向前扩散至眉弓。头痛发作常与咳嗽、大笑、颈部伸展等相关。这种头痛与偏头痛引起的疼痛不同，偏头痛引发的头痛持续时间较长，常伴随畏光和呕吐症状。此外患者还称最近出现进食时出现哽噎。 体格检查示直线连足行走困难，余无明显异常。脑 MRI 检查显示可见枕骨大孔下突出20 mm 扁桃体疝伴枕骨大孔狭窄，符合Chiari 畸形 1 型（CM-I）标准（见附图）。因此诊断为继发于 CM-I 的咳嗽性头痛。应用吲哚美辛起始剂量 25 mg Bid 治疗，1 月后随访见患者头痛发作频率明显减少。
附图：脑 MRI 矢状面 T1 相，显示 20 mm 扁桃体疝、枕骨大孔狭窄和延髓脊髓交界处受压。 讨论： 直接与咳嗽相关的头痛可为原发性也可为继发性。根据ICHD-2 诊断标准，原发性咳嗽性头痛是因咳嗽、用力或Valsalva 动作引起的阵发性头痛，持续时间 1 秒到 30 分钟，且并非由于其他疾病引起。原发性咳嗽性头痛最常表现为突发、双侧、头后部的爆裂样头痛，无伴恶心、呕吐、畏光或畏声。继发性咳嗽性头痛有相似的临床表现，但是由于其他疾病或结构性病损导致。在成人出现的主要是原发性咳嗽性头痛。 关于咳嗽性头痛，有报道的继发性因素包括 CM-I、硬膜下血肿、急性蝶窦炎、以及其它后颅窝结构性损害（原发性颅内恶性肿瘤、恶性肿瘤转移瘤、蛛网膜囊肿、齿突游离小骨）。台湾一项持续8 年的
神 经 内 科 常 见 疾 病 鉴 别 诊 断 神经内科常见疾病鉴别诊断 多发性硬化 1、视神经脊髓炎：表现为四肢瘫、传导束型感觉障碍及括约肌功能障碍，MRI检查示脑及脊髓弥散性病变，病程出现缓解-复发。 2、颈椎病导致脊髓压迫症：可有四肢瘫伴后束损害，颈椎平片及MRI检查提示颈椎间盘突出，一般病程不出现缓解-复发，MRI检查一般无病灶分布弥散，不同时累及脑与脊髓。 3、急性播散性脑脊髓炎：多发生在感染或疫苗接种后，起病较急且凶险，常伴有意识障碍、高热、精神症状等，病程较短，多无缓解-复发病史。 短暂性脑缺血发作 1、癫痫的部分性发作：一般表现为局部肢体抽动，多起至一侧口角，然后扩散到面部或一侧肢体，或表现为肢体麻木和针刺感等，一般持续时间较短，EEG可有异常，部分性癫痫大多由脑部局灶性病变引起，头部
CT和MRI可能发现病灶。 2、梅尼埃病：好发于中年人，表现为发作性眩晕伴恶心呕吐，波动性耳聋耳鸣，除自发性炎症外，中枢神经系统检查正常，冷热试验可见前庭功能减退或消失。 3、偏头痛：首次发病在青年人或成人早期，多有家族史，头痛前可有视觉先兆，表现为亮点、闪光等，先兆消退后出现头痛，神经系统无阳性体征，麦角胺制剂止痛有效。 4、其他：1）有些疾病偶尔也可导致发作性症状，多发性硬化发作症状可表现为构音障碍、共济失调等，类似于TIA； 2）某些颅内接近皮层或皮层内的占位性病变如脑膜瘤和脑转移瘤等，也会引起类似于TIA症状；3）低血糖、低血压、慢性硬膜下血肿和小灶性脑出血也可以出现。 脑梗死 1、脑栓塞：起病急骤，局灶性体征在数秒至数分钟内达到高峰，常有栓子来源的基础疾病，如心源性（心房纤颤、冠心病心肌梗死、亚急性细菌性心内膜炎）、非心源性（颅内外粥样硬化斑块脱落、空气、脂滴等），大脑中动脉栓塞，引起大面积脑梗死最常见。 2、脑出血：多在活动中发病，数十分钟至数小时症状达到高峰，多有高血压病史，出现头痛、呕吐等颅内压增高症状，多为均等性偏瘫，头颅CT可见脑实质内高密度病灶。 3、硬膜下血肿或硬膜外血肿：多有头部外伤史，病情进行性加重，出现急性脑部损伤受压症状，如意识障碍、头痛、恶心、呕吐等颅内压增高症状，头颅CT检查在颅骨内板下方，可发现局灶性梭形或新月形高密度区，某些可外伤史不明确，发病较慢，老年人头痛不重，应注意鉴别。 4、颅内占位性病变：颅内肿瘤或脑脓肿等也可以急性发作，引起局灶性神经功能缺损，类似于脑梗死；脑脓肿可有身体其它部位感染或全身性感染病史，及头颅CT及MRI检查有助于明确诊断。 脑栓塞 1、脑出血：多在活动中发病，数十分钟至数小时症状达到高峰，多有高血压病史，出现头痛、呕吐等颅内压增高症状，多为均等性偏瘫，头颅CT可见脑实质内高密度病灶。 2、脑血栓形成：多见于六十岁以上的老年人，常有动脉粥样硬化病史，多在静态时发病，起病较 缓，出现偏瘫等神经系统缺失体征，头颅CT检查可见颅内低密度灶。 3、蛛网膜下腔出血：各年龄组均见，以青少年居多，常见有动脉瘤、血管畸形等，起病急骤，可 有剧烈的头痛、呕吐等症状，脑膜刺激征明显，头颅CT可见蛛网膜下腔高密度影。
颅脑先天性畸形 颅脑畸形的种类繁多，分类的方法也不同，现在多采用De Myer 分类。颅脑发育畸形 器官发育畸形 闭合（封合）畸形 脑膜膨出 颅裂脑膜脑膨出 脑膜脑及脑室膨出 脂肪瘤 胼胝体异常 发育不良 小脑扁桃体联合畸形（Anold Chiari 氏畸形） 先天性四脑室中侧裂闭塞（闭锁） 视--隔发育不良 无脑叶型 憩室样畸形（分离障碍）前脑无裂畸形半脑叶型 脑叶型 积水型无脑畸形 无脑回或脑回畸形 脑神经元移行畸形多小脑回畸形 脑裂畸形 灰质块易（移）位畸形 脑大 脑的大小畸形畸形 脑小 脑积水 损毁性畸形脑穿通畸形 缺氧、中毒、炎症 组织发生畸形 结节性硬化 神经皮肤综合症颅面血管痛综合症 神经纤维瘤病 视网膜小脑血管瘤病 血管发育畸形 胚胎性肿瘤
神经系统疾病 先天性畸形 按CT表现可区分为三类异常: 中线结构的异常 脑室的异常 脑实质的异常 一、中线结构的异常，又可分为： 分离障碍（憩室性畸形） 封合性畸形 1、分离障碍或憩室性畸形（Diver ticulation ） 1）前脑无裂畸形(holoprosencephaly ) 胚胎期4-8周第3脑胞到第五脑胞发育障碍，也就是前脑形成端脑和间 脑时的发育障碍，使大脑不分裂或分裂不全。 根据大脑分裂的情况和程度又可进一步分为： ①无脑叶（alobar ）型②半脑叶（semilobar ）型③脑叶型（lobar ） ①无脑叶型见图P33、A、B 有一个扩大的单一的脑室，实际上是三脑室和两个侧脑室合在一起了，位于融合了的丘脑基底节上方。单一脑室完全包在大脑里面的叫 De Myer 氏球型。没有完全包在大脑之内的叫“烤饼型”（pan – cake ）。此类病人中看不到纵裂和大脑镰，当然也没有第三脑室。在单 脑室的背侧可以有一个“囊肿样”的囊，叫做背囊（dorsal sac ）。囊 内含有脑脊液。 患者的后颅凹一般是正常的。但常合并有颜面部畸形。如独眼畸形、小眼球、感眼球畸形，筛头畸形（efhmocephaly ）或筛骨、鸡冠缺 如，猴头畸形（cebocephaly ），兔唇、正中唇裂、小颔骨、眼眶分离 过远，上颔骨发育不好，三角头。 ②半脑叶型，见图P33 CD 单脑室的后角已经形成，两侧额叶是融合的，单脑室比无脑叶型小，也就是说脑组织发育的较多。此型有第三脑室，但位置是怪的，单脑室加上“背囊”，含形成“箭簇”样表现。大脑镰已经形成，也有了一部分纵裂。 ③脑叶型，见图P33 E、F、G 、H 是此类畸形中的轻者，两侧大脑半球大致正常或者只是深部扣带回相连。脑室的后角已经形成，前角也几乎完全形成只是前角不是园形而 是呈方形（sequard –off appearance ）。透明隔是缺如的，第三脑室处于 正常的位置。患者的胼胝体常有缺损或变形，纵裂也没有正常时那么 深。 这样的分型只是畸形程度的不同。CT诊断此畸形的关键是抓住“单脑室”这一现象。实际上，看过一两个病例或CT图像后会形成较 深刻的印象。 2）视---隔发育不全 P33 I
[病例摘要} 患儿，女，1岁8个月，主因"发热嗜睡5d，抽撞1次"入院。入院前5d，患儿无明显诱因出现发热，体温39~40°C，无寒战，精神弱，嗜睡，伴呕吐，进食后明显，非喷射性，呕吐物为胃内容物，每日3或4次，无腹泻，无烦躁、激惹表现，无抽搐，无咳嗽、气促，无皮疹，在当地诊所给以"退热药、胃复安)、先锋霉素"等对症抗感染治疗2d后，患儿呕吐缓解，仍发热，随后继续予以上述治疗，入院前1d患儿出现轻咳，流涕，有痰，稍气促，无喘息，到当地医院查血常规白细胞18.4X 109/L，中性粒细胞0.808，淋巴细胞0.169，血红蛋白93g/L，血小板357×109/L，血电解质无异常，给予"抗感染对症等具体不详)，患儿咳嗽无缓解，发热明显，最高达40"C，仍嗜睡，呕吐2次，呈喷射性，为胃内容物，无咖啡样物，同时出现抽搐1次，表现为意识、丧失，双眼上吊，牙关紧闭，双手握拳，四肢阵孪抽动，口周发青，无大小便失禁，给予"苯巴比妥(鲁米那) 0.1肌内注射，10%水合氯酶5.5m1灌肠，20%甘露醇30ml静推等"等急救处理后约1h，患儿抽搐停止，转来我院急诊，检查脑脊液异常，以"化脓性脑膜炎"收住入院。 患病以来，患儿精神、食欲较平时差，皮肤无皮疹及出血点，无尿便失禁及排尿困难，大小便外观正常。 个人史及家族史既往体健，否认反复耳流脓及耳鼻流清亮液体病史。否认头颅脊柱手术史及头颅外伤史。否认结核等传染病接触史。否认误服药物、毒物史，否认不洁饮食史。否认癫痫、高热惊厥病史及家族史。己接种卡介苗，近1个月无预防接种史。 体格检查体温38"C，呼吸24/min，心率136/min，血压90/60mmHg，体重12kg，头围45cm，营养发育正常，神志清醒，精神反应差，嗜睡，面色略苍白，呼吸平稳，节律规整，皮肤无皮疹及出血点，卡介苗瘢痕阳性，头颅外观无畸形，前囱已闭，额纹对称，眼裂等大，球结膜无水肿，双侧睡孔对称等大等圆，直径约O.3cm，对光反射灵敏，双侧鼻唇沟对称，咽反射存在，双肺呼吸音糙，未闻及明显干湿啰音，心音有力，律齐，腹软，不胀，肝脾无肿大，四肢肌力、肌张力正常，脊柱中线皮肤未见皮毛窦及脊膜膨出，角膜反射、腹壁反射正常引出，肱二头肌、肱三头肌、跟膝腱反射正常引出，颈抵抗、布鲁氏斯基征阳性，凯尔尼格征阴性，双侧巴宾斯基征阳性。双侧踝阵挛阴性。 辅助检查 ( 1)血常规:白细胞24.6×109/L，中性粒细胞0.883，淋巴细胞0.086，血红蛋白104g/L，血小板458×109/L。 (2)血生化:C反应蛋白升高;红细胞沉降率增快:电解质、肝肾功、心肌酶谱大致正常。 (3)血培养:经鉴定无细菌生长。 (4) Ig系列、CD系列、补体C3及C4: 正常。 (5) PPD试验(5U):阴性。 (6)脑脊液检查:常规，外观浑浊，白细胞数12 800×106/L，多核细胞占0.90;生化，氯化物108mmol/L(降低)，糖0.38mmol/L(降低)，蛋白质3350mg/L;脑脊液墨汁染色、抗酸染色、革兰染色均无异常:细菌培养，肺炎链球菌生长，对头孢曲松敏感，青霉素中度敏感，万古霉素敏感。 (7)胸部CT:肺血管纹理增多，右上叶后段、右下叶背后段肺野内可见絮片及条状高密度灶，肺门区未见明显病灶，心影不大。气管及隆突形态、位置正常，大血管形态、位置正常，腔静脉后软组织增埠，余纵隔内未见肿大淋巴结。 (8)头颅MRI:右侧基底节区点片状长T2信号，T2WI左颞叶内侧信号增强，神经垂体高信号不明显，左额额顶及右额颞少量硬膜下积液。MRA及MRV未见明显异常:眼底正常，无视盘水肿。 (9)脑电图:未见异常。(I O)听力检查:正常。 治疗经过入院后给予积极抗感染，控制惊厥，脱水降颅压，激素〈地塞米松)抗炎减轻脑水肿及脑膜粘连，纠正电解质酸碱平衡紊乱，加强呼吸道管理及保护脏器功能等对症支持治疗。入院
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇 写在课前的话 颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。 一、脑胚胎学与畸形发生 在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。 1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂； 2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形； 3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良； 4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；
常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？ 二、分类 先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞 发育异常。 （一）器官起源异常 器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂 障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及 破坏性病变。 1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼 胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出 和脑膨出）。 （1 ）CHIARI 畸形 ①CHIARI 畸形（Ⅰ型） I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁 桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确 定，> 5mm 时常具备临床症状。大部分脑组织正常，约 20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓 积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil 综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。 ②CHIARI 畸形（Ⅱ型）
手术治疗儿童先天性脑积水研究进展 摘要：儿童先天性脑积水是较为常见的一种先天性神经系统畸形疾病，普遍定 义为从出生后12月前诊断的脑室内脑脊液异常蓄积伴脑室扩张。相关数据报道称：儿童先天性脑积水的死亡率颇高，可达到87%。为了儿童先天性脑积水患者 的生命安全，便有必要采取及时有效的治疗方案。从现状来看，针对儿童先天性 脑积水患儿，通常会采取外科手术进行治疗。本课题重点对手术治疗儿童先天性 脑积水研究进展进行综述，以期为儿童先天性脑积水的手术治疗提供有效建议。 关键词：手术治疗；儿童先天性脑积水；脑室扩张 儿童先天性脑积水是神经外科较为常见的一种疾病，主要是受脑脊液过度而诱发[1]。根 据诊断时间，可归纳为三类情况，即：其一，出生前诊断，胎儿脑积水；其二，出生后诊断，婴儿脑积水；其三，不明确时期诊断，非特殊型脑积水[2]。根据相关数据调查显示：在美国，先天性脑积水的发病率在0.2‰到0.8‰；我国围产儿先天性脑积水的发病率则为0.7‰左右，而死亡率则颇高，可达到87%[3]。对于儿童先天性脑积水患者来说，如果不能采取及时有效 的治疗方案，则会严重影响患儿的生命安全[4]。鉴于此，本课题针对“手术治疗儿童先天性 脑积水研究进展”进行综述具备一定的价值意义。 一、儿童先天性脑积水特点及诱因分析 在先天性神经系统发育畸形疾病中，儿童先天性脑积水所占比重高达33.33%；并且，可 继发为脑室内出血、脑肿瘤以及脑外伤等病症[5]。相关资料显示：儿童先天性脑积水发病率 为0.2‰到0.8‰；从临床表现来看，因为受到患儿颅骨骨缝的影响，会出现高颅压症状不具 典型性的特点；＜2岁的患儿头围异常增大、头皮静脉怒张等临床症状明显[6]。 根据儿童先天性脑积水患儿的实际病情，从目前的研究来看，认为主要的诱因包括：（1）大脑导水管狭窄、胶质增生以及中隔形成，在受到这些病变影响之下，会致使大脑导水管出 现梗死，并且认为这属于先天性脑积水最为常见一大诱因，并且一般表现为散发性，性连锁 遗传性导水管狭窄基于全部先天性脑积水当中所占的比重仅只有2%[7]。（2）Arnold-Chiari 畸形，由于受到小脑扁桃体、延髓及第四脑室疝入椎管内的影响，导致脑脊液循环受阻诱发 脑积水，常并发脊椎裂和脊膜膨出[8]。（3）Dandy-Walker畸形，因为第四脑室中孔及侧孔 先天性闭塞，进而引发脑积水。（4）扁平颅底，通常伴有Arnold-Chiari畸形，在对第四脑室出口或环池造成阻塞的情况下，便会诱发脑积水[9]。（5）其他诱因，在受到无脑回畸形、 软骨发育不良、脑穿通畸形、第五、六脑室囊肿等因素影响之下，也可能引发脑积水[10]。 二、手术治疗儿童先天性脑积水的方法及效果分析 在上述分析过程中，对儿童先天性脑积水的特点及诱因有了一定的了解[11]。从患儿的健康角度考虑，需在明确诊断的基础上，采取及时有效的治疗方案[12]。结合研究现状，有关 手术治疗儿童先天性脑积水的方法及效果如下： （一）脑室-腹腔分流术的应用 在硅胶管与早期活瓣装置出现的条件下，对于儿童先天性脑积水疾病，采取脑脊液分流 的机械瓣膜导管进行治疗成为了可能[13]。从现状来看，脑脊液分流术成为了治疗脑积水的 一种标准的治疗方法，并且此类手术方法在各类型的脑积水治疗中均适合应用[14]。通常的 脑脊液分流转移类型为从脑室到腹腔，也就是脑室-腹腔分流术；同时也有朝向其他远端位置 的分流选择，例如引流到右心房及胸腔等[15]。在使用分流术过程中，通常需应用自头部到 腹部皮下走行的带有活瓣的硅胶导管，压力差或者流量-调节活瓣装置通常和抗虹吸或者重力 装置联合应用，以此使姿势相关性虹吸作用诱发的脑脊液引流过度得到有效控制[16]。 国内有学者将25例儿童先天性脑积水患儿纳入研究，均实施脑室-腹腔分流术，即在气 管插管静脉麻醉的套件下进行右侧侧脑室-腹腔分流术，手术中参考测量脑室压力，应用了分 流管型号，并选取右侧枕角作为穿刺点，选取左或者右耳轮上方的4cm到5cm左右，朝向后方4cm到5cm作小弧形切口，基于脑室端置管的深度大概为6cm到8cm左右，进一步把分 流泵埋入而后帽状腱膜下方位置[17]。此次研究，重点对治疗前后患儿的临床症状变化情况 进行了比较；发现治疗前落日征阳性13例、智力障碍10例、下肢瘫痪4例、视神经乳头水
常见头痛的病因的症状特点 *导读：为了便于临床系统的思考，可将常见头痛的原因归 纳为下列四类。 一、颅内病变引起的头痛 疼痛多较剧烈，多为深部的胀痛、炸裂样痛，常不同程度地伴有呕吐、神经系统损害体征、抽搐、意识障碍、精神异常以至生命体征的改变。 （一）脑膜脑炎：属脑膜刺激性头痛，颈项部也多疼痛，有脑膜刺激征。起病多较急骤，并有发热和脑脊液的阳性所见。
（二）脑血管病: 1.出血性脑血管病：脑出血多有剧烈头痛，但不以头痛就诊。以头痛为主诉者为蛛网膜下腔出血，常因无偏瘫等神经系统局限体征，而被漏诊。本病多在用力或情绪激动后突发剧烈头痛、呕吐、也具有脑膜刺激性头痛特点。病因多为先天性动脉瘤、动静脉畸形和脑动脉硬化。血性陈旧出血性脑脊液可以确诊。 2.缺血性脑血管病：脑血栓一般甚少头痛，但椎一基底动脉短暂缺血发作性头痛并不少见，以下诸占可作为诊断依据：① 头痛可因头位转动或直立位时诱发。②头痛前后或同时多伴有其他脑干短暂性缺血症状，以眩晕最多见，其他可有闪辉暗点、黑朦、复视、口面麻木、耳内疼痛、视物变形等。③可有轻微的脑
干损害体征，如眼球震颤（患者头后仰转颈，使一侧椎动脉受压后更易出现）、一侧角膜反射或（和）咽反射的迟钝或消失、平衡障碍或阳性病理反射等。④有明确病因，如脑动脉硬化、糖尿病、冠心病以及颈椎的增生、外伤或畸形等。⑤脑血流图（头后仰转颈后波幅下降达30%以上）、颅外段椎动脉多普勒超声检查（管径狭窄或/和血流量降低）、眼震电图（转颈后出现眼震）等实验室检查阳性。 缺血性脑血管病产生头痛的机制，可能因颅内供血不足，颅外血管代偿性扩张所致，因此，也具有血管性头痛特点。 3.脑动脉硬化：系因脑部缺氧引起。头痛多伴神经衰弱表现，有高血压者则有高血压头痛特点，并有轻微神经系统损害体征，眼
。病例1 病历摘要 XXX，男，16岁，学生，入院日期：1960年9月2日，死亡日期：1960年9月21日，病理号：A2035 患者因左腹股沟处脂肪瘤10余年，于1960年9月2日入院。患者于10余年前发现左腹股沟处有一蚕豆大柔软的包块，当时未介意。近年来逐渐增大，影响下肢活动，经门诊医生检查诊断为脂肪瘤，收入院。 既往无心悸、气促、咳嗽或心前区疼痛等历史。 体格检查：体温36.4℃，脉搏87次/分，血压120/70毫米汞柱。呼吸平稳，发育、营养中等。心肺未见异常。腹部平软，肝脾未触及。在左腹股沟处有一巨大肿物，约20×20×15厘米，表面肤色正常，瘤体呈分叶状，底部不易移动。 实验室检查：血、尿常规及肝功能均在正常范围。 心电图：大致正常。 胸部X线：心肺无异常。 住院经过：9月6日于腰麻下行左腹股沟脂肪瘤切除术。术中发现肿瘤基底部与周围组织粘连，受压的股静脉明显肥厚，瘤体切除不完全。术后经过良好，9月20日晨下地活动时突感气促、心悸、咳嗽、多汗、发绀，心率120次/分，肺内散在干鸣音，未见其他异常，经对症处理，数小时后缓解。当时疑为术后虚弱，嘱病人少活动。21日病人去厕所时，再次发作气促、呼吸困难、发绀，心率140次/分，第一音亢进，可闻奔马律，颈静脉充盈，血压测不出。心电图为窦性心动过速，左室劳损，经抢救无效死亡。 临床诊断：心脏猝死 病理诊断：巨大肺栓塞，左股静脉血栓形成 病例2 病历摘要 XXX，女，7岁，入院日期：1954年5月7日5时，死亡日期：1954年5月8日8时，病理号：A1433 患儿因左臂骨折一天于1954年5月7日5时入院。患儿于一天前游戏时跌倒，左肘触地受伤。在某医院诊断为左肱骨闭合性髁上骨折，在开放醚麻下进行整复后，因局部肿胀加重，疼痛剧烈，精神不佳来诊。经门诊摄片证明骨折处侧面对位良好，正面像骨折远端明显向桡侧移位。因一般状态欠佳，收入院。 既往素健。 体格检查：体温36.4℃，脉搏110次/分，呼吸26次/分，血压100/70毫米汞柱。发育良好，肥胖，苍白，神志恍惚，嗜眠状，呼之尚能正确对答。皮肤无出血点，浅表淋巴结不肿大，颅面无外伤。气管居中，甲状腺不大，颈静脉无怒张。胸廓对
The international Classification of Headache disorders, 3rd Editon 头痛分类的国际标准(ICHD-III) 概述：头痛分为三大组：原发性头痛；继发性头痛；脑神经痛、中枢和原发性颜面痛及其他头痛。每一种原发性头痛均视为一种独立的疾病；继发性头痛一般只是某种疾病的一种症状，该头痛称为“缘于”此种疾病的头痛。 三大组头痛共分为14类： 一、原发性头痛（the primary headaches ） 1.偏头痛（Migraine ） 1.1 Migraine without aura 无先兆偏头痛 1.2 Migraine with aura 有先兆偏头痛 1.2.1 Migraine with typical aura 1.2.1.1 Typical aura with headache 1.2.1.2 Typical aura without headache 1.2.2 Migraine with brainstem aura 1.2.3 Hemiplegic migraine 偏瘫型偏头痛 1.2.3.1 Familial hemiplegic migraine (FHM)—家族性 1.2.3.1.1 Familial hemiplegic migraine type 1 (FHM1) 1.2.3.1.2 Familial hemiplegic migraine type 2 (FHM2) 1.2.3.1.3 Familial hemiplegic migraine type 3 (FHM3) 1.2.3.1.4 Familial hemiplegic migraine, other loci 1.2.3.2 Sporadic hemiplegic migraine —散发性 1.2.4 Retinal migraine 1.3 Chronic migraine 慢性偏头痛 1.4 Complications of migraine 偏头痛并发症 1.4.1 Status migrainosus 偏头痛持续状态 1.4.2 Persistent aura without infarction 1.4.3 Migrainous infarction 偏头痛脑梗死 1.4.4 Migraine aura-triggered seizure 1.5 Probable migraine 很可能的偏头痛 1.5.1 Probable migraine without aura 1.5.2 Probable migraine with aura 1.6 Episodic syndromes that may be associated with migraine 可能与偏头痛有关的发作性综合征 1.6.1 Recurrent gastrointestinal disturbance 1.6.1.1Cyclical vomiting syndrome 周期性呕吐 1.6.1.2 Abdominal migraine 腹型偏头痛 1.6.2 Benign paroxysmal vertigo 良性发作性眩晕 1.6.3 Benign paroxysmal torticollis 良性发作性斜颈 2.紧张型头痛（Tension-type headache ）每次发作持续30min-7d ，慢性者可持续不缓解 2.1 Infrequent episodic tension-type headache 偶发性 <1d/月，至少10次以上（<12d/年） 2.1.1 Infrequent episodic tension-type headache associated with pericranial tenderness 2.1.2 Infrequent episodic tension-type headache not associated with pericranial tenderness 2.2 Frequent episodic tension-type headache 频发性≥1d/月，但<15d ，至少发作10次以上（≥12d/年但<180d ） 无先兆偏头痛的诊断标准： A ：符合B-D 特征，至少发作5次发作 B ：头痛（未经治疗）发作持续4-72小时 C ：至少有以下特征中的2项 单侧性、搏动性、中重度痛、日常活动会加重 D ：至少以下一项伴随症状： 恶心和/或呕吐、畏光和畏声 E ：不能归因于其他 先兆性偏头痛的诊断标准： A ：符合B-C 特征，至少发作2次发作 B ：完全可逆以下症状的1项或多项 ✓ 视觉、感觉、语言障碍（典型先兆） ✓ 肢体无力症状（偏瘫型偏头痛） ✓ 脑干症状（基底型偏头痛） 视网膜症状（视网膜型偏头痛） C ：至少有以下特征中的2项 ✓ 至少1个先兆逐渐发展的过程>5min ，和/或 不同先兆接连发生过程>5min ✓ 每个先兆症状持续时间5-60min ✓ 至少一个先兆症状为单侧性 ✓ 先兆发生同时或之后内60min 出现符合偏头痛 D ：不能归因于其他 肢体无力症状可以持续至72h ，部分患者肢体无力感可持续数周； 若患者先兆持续1周以上，称为无梗死的持续先兆一般先兆症状多为双侧，可持续数月或数年 若先兆持续60min 至1周以内，则称为propable migraine with aura 若出现影像学梗死灶，则称为偏头痛性脑梗死 （年轻女性，后循环比较常见） 慢性偏头痛：偏头痛发作每月>15天，连续3个月以上 偏头痛持续状态：单次发作持续72小时以上
IHC 2013国际头痛疾病分类标准第三版试行版发布 医脉通2013-07-15 来自2013年国际头痛会议IHC报道,现在已经完成,并准备进行实地测试; 工作组负责人丹麦哥本哈根格洛斯卓普医院大学神经学教授Jes Olesen博士称,“ICHD-III已经获得通过,并已经出版,临床医生应该立即开始使用,因为它明显优于第二版”;Olesen博士鼓励参会代表们开始使用这一新的分类方法,并参加现场测试;他说该版本将在未来几年中发挥重要作用,一直到最终版本的出版; Olesen博士说,如果医生发现任何错误,或者有任何意见,他们可以联系相关章节的负责人;他预测,进行轻微的修改是必要的;ICHD-III beta版可在网站上获得; 慢性偏头痛 在ICHD-III版本中的一个最大的变化是对慢性偏头痛内容的定义,新版本定义慢性偏头痛每月至少发生15天并持续发生3个月以上; Olesen博士说道,在过去,所有这些头痛患者都被诊断为患有偏头痛,不过这些患者是1年发作1次,还是1个月,1周,或1天发作一次;但人们已经有越来越有兴趣在考虑将偏头痛频谱中最严重的部分作为一个单独的存在;在对慢性偏头痛做出诊断之前,除了频繁的头痛发作,还有一些其他条件必须得到满足; 其他偏头痛的分类包括：有先兆偏头痛,无先兆偏头痛,伴并发症的偏头痛,很可能偏头痛,伴偏头痛的发作性综合征; 有先兆偏头痛划分为典型先兆偏头痛；典型先兆伴头痛；不典型先兆伴头痛；脑干先兆偏头痛；偏瘫型偏头痛；家族性偏瘫型偏头痛若干类型；散发性偏瘫性偏头痛,视网膜性偏头痛; 先兆偏头痛的诊断,必须满足以下条件：
一个或多个视觉；感觉；声音；运动；脑干；或视网膜症状； 4项标准中至少达到2项标准：1至少有1个先兆症状逐渐蔓延,超过5分钟或以上和/或2个或更多相继出现的症状；2每个先兆症状持续5到60分钟；3至少1个先兆症状是单侧的；4先兆症状同时或之后不久出现头痛; Olesen博士说,尽管新分类明确指出一个病人诊断先兆偏头痛需要4个标准中的2个；在附录中,需要有6个标准中的3个；然而将要进行的实地测试将显示哪种诊断标准会更好; 同之前的版本,新的分类方法能够区分原发性头痛和由其他原因引起的继发性头痛; 其他原发性头痛 对于除偏头痛以外的原发性头痛,一些疾病的诊断进行了重新排列和命名;这些头痛主要分为四个亚组： 1体力活动诱发的头痛原发性咳嗽相关性头痛;原发性锻炼相关性头痛;原发性性活动相关性头痛;原发性闪电样头痛； 2直接物理刺激相关性头痛冷刺激头痛;外部压力性头痛； 3头盖部头痛原发性针刺样头痛;硬币形头痛; 线性放射性头痛见附录； 4其他睡眠性头痛,每日新发持续性头痛; 原发性头痛部分修改内容如下： 在性行为相关性头痛的分类下,高潮前头痛和高潮头痛的亚型已被去掉; 对闪电样头痛,头痛必须持续至少5分钟;但删除“随后几个星期或几个月不经常反复出现”的标准; 睡眠性头痛不再要求在50岁以后发病; 删除每日新发持续性头痛部分中一些疼痛的特点; 继发性头痛
共享题干题 男性，35岁，讲话中突然剧烈头痛、呕吐（江南博哥），检查： BP140/90mmHg，神志清楚，颈部明显抵抗，四肢肌力正常，双侧Babinski征（-）。 [单选题]1.患者最可能的诊断是 A.脑出血 B.小脑出血 C.脑血栓形成 D.蛛网膜下腔出血 E.脑干出血 参考答案：D 参考解析：蛛网膜下腔出血的临床以起病急骤、剧烈头痛伴呕吐、烦躁不安、谵妄、脑膜刺激征阳性为特点，但无意识障碍。此患者症状和体征符合此诊断。掌握“出血性脑血管病”知识点。 男性，35岁，讲话中突然剧烈头痛、呕吐，检查：BP140/90mmHg，神志清楚，颈部明显抵抗，四肢肌力正常，双侧Babinski征（-）。 [单选题]2.患者常见的并发症为 A.感染 B.癫痫 C.昏迷 D.脑血管痉挛 E.脑积水 参考答案：D 参考解析：蛛网膜下腔出血血液刺激以及血液释放的化学物质引起血管继发痉挛，是其最常见的并发症。掌握“出血性脑血管病”知识点。 男性，46岁，发作性心前区闷痛半月，劳累及情绪激动时易发，既往身体健康，体检：血压17.3/10.6kPa（130/80mmHg），常规心电图示：大致正常。 [单选题]5.体格检查最可能发现的是 A.心脏扩大 B.肺底水泡者 C.心脏杂音 D.心律失常 E.心肺无异常
参考答案：E 参考解析：患者既往体健，查体血压不高，查心电图大致正常。患者为初发的心绞痛，查体可能心肺无异常。掌握“冠状动脉粥样硬化性心脏病”知识点。[单选题]6.下一步首选哪一项辅助检查 A.心电向量 B.胸部X线 C.血脂测定 D.心脏负荷试验 E.超声心动图 参考答案：D 参考解析：患者劳累及情绪激动时易发作胸前区闷痛，可行运动负荷试验，检测运动时心电图，可以确诊心绞痛诊断。掌握“冠状动脉粥样硬化性心脏病”知识点。 患者，男性，35岁。20天前因车祸致右股骨干骨折，经内固定手术治疗，2小时前突然出现呼吸困难，右侧胸痛伴有少量咯血，自感恐惧不安。查体：右肺有少量哮鸣音。 [单选题]7.该患者最可能的诊断是 A.COPD B.支气管哮喘 C.肺血栓栓塞症 D.急性心肌梗死 E.肺炎 参考答案：C 参考解析：骨折为肺栓塞最常见的诱因，该患者有诱因，又有肺栓塞的典型临床表现，因此选C。掌握“肺栓塞的诊断和治疗”知识点。 [单选题]8.若进一步明确诊断，最重要的检查是 A.心电图 B.X线胸片 C.超声心动图 D.CTPA E.动脉血气分析 参考答案：D 参考解析：CTPA为肺动脉造影CT，目前此方法是作为诊断肺栓塞无创检查的可靠标准，有可能代替肺动脉造影。掌握“肺栓塞的诊断和治疗”知识点。 [单选题]9.如果诊断明确最适当的治疗 A.溶栓或抗凝治疗
2022-2023年卫生招聘考试《卫生招聘（耳鼻喉科汇总）》 预测试题（答案解析） 全文为Word可编辑，若为PDF皆为盗版，请谨慎购买！ 第壹卷 一.综合考点题库(共50题) 1.鼻腔后部出血多发生于 A.儿童 B.中壮年 C.老年人 D.幼儿 E.青少年 正确答案：C 本题解析： 鼻腔后部出血：该部位出血多来自下鼻道后端的鼻一鼻咽静脉丛。常见于中老年人。2.Bell面瘫起病后14天内面神经电图检查示运动神经纤维变性达到下列哪一项指标则预后不良 A.85％ B.90％ C.50％ D.10％ E.80％ 正确答案：B 本题解析： 暂无解析 3.腭垂的主要功能错误的是 A.辅助发音功能 B.分泌功能 C.辅助呼吸功能 D.辅助吞咽功能 E.保护功能
正确答案：B 本题解析： 腭垂的主要功能包括：吞咽、辅助呼吸、辅助发音和保护功能，没有分泌性功能。 4.患者女性，39岁，身高160cm，体重50kg，入睡打鼾3年，PSG监测结果：AHI：3．2次／h，脑电图显示有频繁微．觉醒，平均血氧饱和度97％，最有可能的诊断 A.混合型睡眠呼吸暂停低通气综合征 B.低通气综合征 C.中枢性睡眠呼吸暂停低通气综合征 D.上气道阻力综合征 E.阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 正确答案：D 本题解析： 上气道阻力综合征患者PSG提示睡眠结构紊乱，频繁微觉醒，睡眠片段化，白天症状明显。但患者PSG监测，没有明显的呼吸暂停和低通气改变，上气道阻力综合征的诊断还有赖于食管测压的结果。 5.患者女性，45岁，鼻塞、流脓涕7天，视力下降2天。入院后通过鼻内镜和辅助检查诊断为鼻窦炎并球后视神经炎，正确的治疗方案是A.足量抗生素，脓肿切开引流术 B.急诊行功能性鼻内镜鼻窦手术 C.首先使用抗生素和糖皮质激素治疗，治疗3～5天后，如症状无改善，须及早行蝶窦和筛窦开放术，术后不填塞纱条以利引流 D.及时施行鼻窦手术，广泛切开眶骨膜以利充分引流 E.足量抗生素，改善鼻窦通气引流 正确答案：C 本题解析： 球后视神经炎的治疗包括，首先使用抗生素和糖皮质激素治疗，治疗3～5天后，如症状无改善，须及早行蝶窦和筛窦开放术，术后不填塞纱条以利引流。 6.下列哪一项不是植物性气管、支气管异物可能的X线检查所见 A.无明显异常 B.肺不张 C.可见异物阴影 D.肺部炎症表现 E.肺气肿 正确答案：C
神经内科典型病例目录 1、右侧颞叶出血（轻度) ……………………………。.陈谊 2、左侧基底节区出血（重度）……………………………。。翟宇 3、脑梗塞（右侧内囊）………………………许建忠 4、右侧颞顶区大面积脑梗塞…………………………….曹炯 5、脑栓塞(左侧颞顶枕区）…………………………方晶 6、蛛网膜下腔出血………………………….。万里明 7、带状疱疹病毒脑炎…………………………。周翠 8、急性脊髓炎…………………………陆勤 9、癫痫…………………………沈仙娣 10、格林—巴利综合症…………………………严为宏 11、左侧周围性面神经麻痹………………………….。朱宁 12、重症肌无力…………………………….石楠 13、帕金森氏症…………………………….。翟宇 14、多发性硬化……………………………..李威 病例一 病史摘要 患者女,78岁。入院前四小时突然觉得头痛，同时发现左侧肢体乏力,左上肢不能持物,左下肢不能行走，恶心伴呕吐胃内容物数次。无意识丧失,无四肢抽搐，无大小便失禁，即送医院急诊. 体格检查：神清，BP 185/95mmHg,HR 80次/分，律齐，EKG示窦性心律.对答切题，双眼向右凝视，双瞳孔等大等圆，对光反射存在,左鼻唇沟浅,伸舌略偏左.左侧肢体肌张力增 高，左侧腱反射略亢进，左侧肌力III0，右侧肢体肌张力正常,肌力V0 。左侧巴氏征（+)，右侧病理症(-)。颈软，克氏征（-). 辅助检查：头颅CT示右侧颞叶血肿。 既往史：患者原有高血压史十余年，平时不规则服药，不监测血压.否认有慢性头晕头痛,反复意识障碍，否认长期偏侧肢体麻木乏力症状,否认长期慢性咳嗽、咳痰、咯血、腹痛便血、低热、体重减轻史。发病前无短暂性意识障碍、眩晕、四肢轻瘫及跌倒发作。分析思考: 1 请做出诊断及依据？ 2 可与哪些疾病相鉴别？ 3 治疗原则是什么？ 参考答案 1 诊断:脑溢血（右侧颞叶）。诊断依据: （1）患者有十多年高血压史，发病时血压明显升高，故有脑溢血的病理基础。 (2)患者起病较突然，以头痛为先兆，发病时有头痛伴恶心呕吐胃内容物,并出现左侧肢体肌力减退，伸舌左偏等症状均与脑溢血的发病表现相符合. （3)头颅CT见右侧颞叶血肿亦与患者伸舌左偏，左鼻唇沟浅，双眼向右凝视及左侧肢体偏瘫相吻合。 2可与以下两种疾病相鉴别： （1)脑梗塞：一般为老年人好发，起病亦较急,但不似脑溢血突然，发病前多有TIA（短暂性脑缺血)发作，且起病多于睡眠后或休息时，发病时的血压可无明显的增高，症状常在几小
神经内科典型病例目录 1、右侧颞叶出血(轻度) ……………………………。。陈谊 2、左侧基底节区出血（重度）……………………………..翟宇 3、脑梗塞（右侧内囊) ………………………许建忠 4、右侧颞顶区大面积脑梗塞…………………………….曹炯 5、脑栓塞（左侧颞顶枕区) …………………………方晶 6、蛛网膜下腔出血…………………………。。万里明 7、带状疱疹病毒脑炎………………………… .周翠 8、急性脊髓炎…………………………陆勤 9、癫痫…………………………沈仙娣 10、格林-巴利综合症…………………………严为宏 11、左侧周围性面神经麻痹………………………….。朱宁 12、重症肌无力……………………………。石楠 13、帕金森氏症……………………………。.翟宇 14、多发性硬化……………………………。。李威 病例一 病史摘要 患者女，78岁。入院前四小时突然觉得头痛,同时发现左侧肢体乏力,左上肢不能持物，左下肢不能行走，恶心伴呕吐胃内容物数次。无意识丧失，无四肢抽搐，无大小便失禁,即送医院急诊。 体格检查:神清,BP 185/95mmHg，HR 80次/分，律齐，EKG示窦性心律。对答切题，双眼向右凝视，双瞳孔等大等圆,对光反射存在,左鼻唇沟浅，伸舌略偏左。左侧肢体肌张力增 高，左侧腱反射略亢进，左侧肌力III0，右侧肢体肌张力正常，肌力V0 。左侧巴氏征(+)，右侧病理症(-)。颈软，克氏征（—）。 辅助检查：头颅CT示右侧颞叶血肿. 既往史：患者原有高血压史十余年,平时不规则服药，不监测血压.否认有慢性头晕头痛，反复意识障碍，否认长期偏侧肢体麻木乏力症状,否认长期慢性咳嗽、咳痰、咯血、腹痛便血、低热、体重减轻史。发病前无短暂性意识障碍、眩晕、四肢轻瘫及跌倒发作. 分析思考： 1 请做出诊断及依据? 2 可与哪些疾病相鉴别? 3 治疗原则是什么? 参考答案 1 诊断：脑溢血（右侧颞叶）。诊断依据: （1)患者有十多年高血压史，发病时血压明显升高，故有脑溢血的病理基础. (2)患者起病较突然，以头痛为先兆,发病时有头痛伴恶心呕吐胃内容物，并出现左侧肢体肌力减退，伸舌左偏等症状均与脑溢血的发病表现相符合。 (3）头颅CT见右侧颞叶血肿亦与患者伸舌左偏，左鼻唇沟浅，双眼向右凝视及左侧肢体偏瘫相吻合. 2可与以下两种疾病相鉴别: （1)脑梗塞:一般为老年人好发，起病亦较急，但不似脑溢血突然，发病前多有TIA(短暂性脑缺血)发作,且起病多于睡眠后或休息时，发病时的血压可无明显的增高,症状常在几小时或较长时间内逐渐加重，意识清晰，而偏瘫失语等局灶性神经功能缺失则较明显，可不伴有头
原发性小头畸形的临床特征及相关基因的研究进展 原发性小头畸形（congenital microcephaly）又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形（autosomal recessive primary microcephaly，mcph），是一种神经系统发育障碍疾病，其主要临床特征是头围减小伴随一定程度非进行性智力退化[1]。小头畸形的病因包括环境因素、遗传因素和感染因素等。目前普遍认为mcph 是一种多基因隐形遗传的疾病。全世界各地报道的发病率差异较大，其中巴基斯坦北部及亚洲一些盛行近亲结婚的国家发病率最高，北欧国家发病率较低[2]。国内在该领域报道较少，本文通过复习文献，将其临床特征及相关基因研究进展综述如下。 1 命名和历史 人们对小头畸形的形态描述可以追溯至一个多世纪以前，1885年，giacomini首次在文献中描述了小头畸形的基本特征[3]，随着人们对小头畸形认识的不断加深，大量的文献报道中其名称也随之变化。从最初形态学描述性称谓逐渐向基因学病因学名称过渡，对于小头畸形的诊断标准及分类也不断发展。1959年，van den bosch[4]根据形态学采用了原发性小头畸形这个诊断名称，主要指独立存在的、非综合征的小头畸形。该定义十分模糊，没有涉及病因学及神经病理学诊断。1964年，kloepfer[5]认为原发小头畸形是一种染色体隐性遗传疾病，并把它与其他原因（如创伤、感染等后天因素）导致的小头畸形区分开，称为真性小头畸形。自2019 年jackson等[3]报道了第一个确定与小头畸形相关的基因位点后，
一系列的相关基因相继被报道。人们开始意识到传统的形态学描述并不能全面地概括小头畸形的特征，于是逐渐提出，接受和采用了以基因学为基础的常染色体隐形遗传小头畸形这个诊断名词。 2 临床特征 大脑的发育包括胎儿阶段及出生后阶段，mcph主要影响胎儿阶段大脑的发育，早在孕24周左右即可应用超声波技术、核磁共振扫描发现患儿头围测值及脑容量低于正常同龄胎儿[2]。尽管相比于头颅mri及ct等客观标准，头围测量难以准确地反映脑容量的大小，但由于其方法简单易行，出生后头围测量仍是诊断小头畸形最常用的方式之一。临床上常用小于正常同龄儿头围3个标准差作为诊断小头畸形的标准[1]。使用头围测量值作为诊断小头畸形标准时应当注意年龄、性别和种族等相关因素的修正。临床还以中-轻度的智力退化作为重要的辅助诊断依据。散在报道中存在头围小于正常值3个标准差而智力正常的个体，而小于正常值4个标准差并智力正常的个体十分罕见。小头畸形分为原发性和继发性，该分类的重要标志是原发性小头畸形出生后其智力退化及脑容量不足水平相对静止，继发性小头畸形往往出现进行性脑退化。原发性小头畸形则包扩非遗传类原发性小头畸形和遗传类小头畸形（mcph），非遗传类原发性小头畸形的病因有先天性弓形虫感染及母体妊娠阶段酒精摄入过量等。mcph是排除了继发因素及非遗传性小头畸形，由基因突变导致的一类常染色体隐性遗传疾病。 在过去的文献中对原发性小头畸形、真性小头畸形及mcph的描