第一章绪论
遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。
遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；
变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。
遗传代表的是性状的稳定性，是相对的；变异代表的是性状的不稳定性，是绝对的。遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)。变异考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。
达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis)达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。
孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。生物进化理论的基础，遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律，生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向。
遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物、微生物的育种实践，防止遗传疾病，提高医学水平，造福人类。
第二章遗传的细胞学基础
第三节细胞分裂与细胞周期
细胞分裂方式包括无丝分裂、有丝分裂和减数分裂。无丝分裂（amitosis）；有丝分裂（mitosis）：体细胞的分裂过程。减数分裂（meiosis）：性细胞的分裂过程。
一、细胞分裂周期（cell cycle）与有丝分裂
（一）细胞周期
细胞周期—是细胞分裂增殖周期，从一次有丝分裂结束至下一次有丝分裂结束之间的期限。包括分裂新间期和有丝分裂期。细胞周期中包括2个时期（间期
和分裂期）、2次分裂（细胞核分裂和细
胞质分裂）。
分裂间期（也称生长期）：
１）合成前期（G1，gap1 phase）：为
DNA合成作准备。时间占分裂周期的
1/2。不同细胞的Ｇ１期差异大，动物细胞几小时－几天。
２）合成期（S，synthesis phase）：合成DNA。时间占分裂周期的1/4。６－９小时。
３）合成后期（G2，gap2 phase）：时间较短。３－５小时。
有丝分裂期：Ｍ期，１小时左右。
（二）有丝分裂
1、前期：染色体明显缩
短变粗，每个染色体
由两个染色单体组成，
纺锤丝出现，核膜、
核仁逐渐消失。
2、中期：染色体的着丝
点整齐排列在赤道板，染色体缩短到固定状态，适宜染色体形态和数目的考察。但持续时间很短。
3、后期：着丝点分裂为二，各染色单体由纺锤丝牵引向两极移动。
4、末期：核膜、核仁出现，纺锤丝消失，形成两个子细胞。
有丝分裂的意义：1．保证了物种的连续性和稳定性2．维持个体的正常生长和发育。
有丝分裂的特殊形式：核内有丝分裂：多倍染色体是核内染色体复制并分裂，而核和细胞并不分裂，结果加倍的染色体都留在一个细胞核里的分裂方式。
二、减数分裂
(一）精卵细胞的生成
1、增殖期精原细胞、卵原细胞经有丝分裂繁殖，增加细胞个数。
2、生长期精原细胞、卵原细胞经过生长期增大体积，形成初级精卵母细胞。
3、分裂期
1）减数分裂Ⅰ：一个初级精母细胞分裂为两个次级精母细胞；一个初级卵母细胞形成一个次级卵母细胞和一个很小的第一极体。
2）减数分裂Ⅱ：两个次级精母细胞分裂为四个精细胞；一个次级卵母细胞形成一个卵细胞和一个第二极体，第一极体分裂成两个第二极体。也可能不分裂。
4、变态期精细胞经过形态改变而成精子，卵细胞没有变态期。
减数分裂（成熟分裂）—是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一次ＤＮＡ复制、两次细胞分裂，结果染
色体数减少一半的分裂过程。
是一种特殊形式的分裂过程。
（一）减数第一分裂（Ｉ）
1、前期Ⅰ：又分成五期
1）细线期：染色体呈细线状，
看不清一条染色体由两条染色单体组成。
2）偶线期：同源染色体联会。
联会——减数分裂过程中同源染色体的配对。
二价体——联会的一对同源染色体。
3）粗线期：看清一条染色体由两条染色单体组成，可见两条染色单体间有交叉现象。
4）双线期：各个联会的二价体出现分离，但仍被一、二个以至几个交叉联结在一起。这种现象是非姐妹染色单体之间某些片段发生交换的结果。也就是说先有交换而后才有交叉。
5）终变期：染色体明显缩短变粗，可见交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端。此过程为交叉端化。四合体均匀分散在核内，是鉴定细胞染色体数目最佳时期之一。
2、中期Ⅰ：核膜、核仁逐渐消失，纺锤丝出现。二价体分散在赤道板的两侧。染色体缩短到固定状态，适宜染色体形态和数目的考察。中期Ⅰ是鉴定染色体数目的最好时期。
3、后期Ⅰ：各个二价体各自分开，二价体的同源染色体分别移向两极，染色体
数目减半。
4、末期Ⅰ：核膜、核仁出现，纺锤丝消失，形成两个子细胞。
5、中间期：末期Ⅰ后的一个短暂间歇期，相当于有丝分裂的间期，但DNA不复
制。
1、前期Ⅱ：核膜、核仁消失，
纺锤丝出现。
2、中期Ⅱ：染色体的着丝点整
齐排列在赤道板。
3、后期Ⅱ：着丝点分裂为二，
各染色单体由纺锤丝牵引向两极移动。
4、末期Ⅱ：核膜、核仁出现，纺锤丝消失，形成四个子细胞。
（三）减数分裂的遗传学意义
１、减数分裂中，子细胞的染色体数目是母细胞的一半，精卵结合后染色体数目
又合半为一，这就保证了物种上下代染色体数目的恒定。
２、同源染色体的随机取向分离、交叉和互换由为变异提供条件。
３、同源染色体的分离是分离定律的基础。
４、二价体内成员赤道板处的随机取向是自由组合定律的基础。
５、同一染色体上的基因连在一起遗传以及非姐妹染色单体之间的交叉互换是连
锁互换定律的基础。
三、有丝分裂和减数分裂的比较
第三章孟德尔遗传
3.1 分离定律
●性状（character）：是指生物体所表现的形态特征和生理生化特性的总称。主要由遗传基础决定，其具体表现还与环境条件有关。
●单位性状（unit character）：是指将生物体所表现的总体性状区分成的每一个具体性状。
如花色、种子形状、植株高度等。
●相对性状（contrasting character）：是指同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。
如红花和白花、种子的圆形和皱形等。
显性性状（dominant character）—为等位基因中显性基因所决定的性状，在上一代表现出来的现状。
隐性性状（recessive character）—等位基因中隐性基因所决定的性状，只有在隐性基因纯合时才得以表现。上一代未表现出来的形状。
纯系(pure line)：经多代自交或长期近交（动物）所获得的高度自交系。
亲本世代(parental generation, P)：杂交时的双亲世代。
正反交(reciprocal cross)：第二个杂交与第一个杂交的双亲相同只是性别互换。
1.一对相对性状的杂交实验
豌豆（Garden pea)、菜豆、玉米、山柳菊选择豌豆作为研究材料。
选择豌豆作为研究材料的理由：1、豌豆具有稳定的易于区分的性状；2、严格的自花授粉且闭花受精；3、豌豆豆荚成熟后籽粒都留在豆荚内，便于各种类型籽粒的准确计数；4、花大，杂交容易。
①杂种F
1仅表现亲本之一的性状。他将F
1
表现出来的亲本性状称为显性性状；
未表现出来的亲本性状称为隐性性状。
② F
2
群体中两个亲本性状都得到表现，即显性性状和隐性性状同时得到表现，这种现象称为性状分离。
③在F
2
群体中，显性性状和隐性性状的分离比接近3:1
○豌豆的红花和白花杂交试验
P 红花(♀)×白花(♂)
↓
F
1
红花
↓
F
2
红花白花
株数 705 224
比例 3.15 : 1
理论值 3 ： 1
分离定律的内容：一对基因在杂合状态下互不沾染，保持其独立性，在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。通常情况下，配子分离比是1：1，F2代基因型分离比是1：2：1，F2表型分离比是3：1。
分离现象的假设
●生物的遗传性状是由遗传因子（hereditary factor或hereditary determinant）决定的。
●每株植物的每一种特性都分别由一对遗传因子控制。
●遗传因子在体细胞中是成对存在的，在配子中则是成单的，配子只含有成对的遗传因子中的一个。
●配子的结合是随机的。在合子中的遗传因子一个来自父本性细胞，一个来自母本性细胞。
●控制显性性状的遗传因子与控制隐性性状的遗传因子是同一种遗传因子的两种形式。只要有一个控制显性性状的遗传因子，植株就会表现显性性状，只有两个遗传因子都是控制隐性性状的，植株才会表现隐性性状。
分离定律的验证方法：个体水平（ F
1测交法、F
2
自交法）
配子水平（F
1
花粉鉴定法）
分离规律的意义与应用
1）是遗传学中性状遗传的最基本的规律，在理论上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性。
2）从本质上说明控制性状的遗传物质是以基因存在的。基因在体细胞中成双，在配子中成单，具有高度的独立性。
3）在配子的形成过程（减数分裂）中，成对的基因在杂种细胞中彼此互不干扰，独立分离，并通过基因重组在子代中继续表现各自的作用
4）杂种通过自交将产生性状分离，同时导致基因纯合。
纯合亲本杂交→杂种自交→性状分离选择→纯合一致的品种（必须重视表现型和基因型间的联系和区别，在遗传研究和杂交育种中要严格选择材料）。
亲本要纯，鉴定F
1去除假杂种，F
2
才会分离：
如果F
1假杂种，→F
2
不分离；
如果父、母本不纯，→F
1
分离。
5）通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。
如水稻抗稻瘟病基因
抗（显性）×感（隐性）
F
1
抗
F
2
抗性分离
有些抗病株在F
3
还会分离。
6）良种生产中要防止天然杂交而发生分离退化，做到去杂去劣及适当隔离繁殖。孟德尔遗传分析的相关名词
○基因（gene）：是指位于染色体上，具有特定核苷酸序列的DNA片段，是存储遗传信息的功能单位。
○基因型（genotype）和表现型（phenotype）：基因型是指个体或细胞的基因组合，是生物的内在遗传组成，如决定圆形种子性状的基因型为RR 和Rr，而决定皱形种子性状只能是rr；表现型是指生物体所表现的性状（形态），如白花和红花性状。表现型=基因型+环境。
○基因座（locus）：基因在染色体上所处的位置。
○等位基因（allele）：指位于一对同源染色体上，位置相同，控制同一性状的一对基因，是同源染色体同一基因座上的基因的不同形式。
○纯合体（homozygote）——指纯合基因型的细胞或个体，其等位基因呈同质状
态，可真实遗传。
○杂合体（heterozygote）——即杂合基因型的细胞或个体，一个或几个座位的等位基因呈异质状态。
○测交（test cross）：被测个体与纯合隐性亲本的杂交。一方面，验证被测个体的基因型，另一方面，检测被测个体产生的配子类型和数量。
○自交（selfing）基因型相同个体之间的交配。与测交的目的相同。可以推导F2代需要获得的某一基因型的个体数。让F2植株自交产生F3株系，然后根据F3的性状表现来验证F2的基因型。
○显性基因(dominant gene)和隐性基因(recessive gene)：显性基因是指基因型处于杂合状态时，能够表现其表型效应的基因；隐性基因是指基因型处于杂合状态时，不能表现其表型效应的基因。
○纯合基因型(homozygous genotype)和纯合体(homozygote): 纯合基因型是指同一基因座上有两个相同的等位基因，如RR或rr；纯合体是指具有纯合基因型的个体。
○杂合基因型(heterozygous genotype)和杂合体(heterozygote)：杂合基因型是指同一基因座上有两个不相同的等位基因，如Rr；杂合体是指具有杂合基因型的个体
一因多效：一个基因影响多个性状的发育
多因一效：多个基因一起影响同一性状的表现
表现度：个体间基因表达的变化程度
外显度：具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分率
复等位基因：在二倍体生物的个体中，一种基因（在一个基因座位上）只有两个等位基因，而在群体中可能存在两个以上等位基因，这些基因被称为复等位基因。复等位性：存在复等位基因的这种现象，称为复等位性
等位基因族：一套复等位基因称为等位基因族
两对遗传因子的杂交试验（自由组合定律）
1、F1只是表现显性性状；
2、F2除具有亲组合之外，还有重组合类型；分离与组合现象.
3、表型比例为：9：3：3：1
自由组合定律的内容：两对或多对遗传因子在杂合状态时保持其独立性，互不污染。配子形成时，同一对遗传因子彼此分离，独立传递；不同对的遗传因子则自由组合。对于双因子杂交实验而言，F1配子比1：1：1：1：1；F2基因型比（1：2：1）2；表型比（3：1）2。
要达到理想的分离比例，必须具备下列条件：1、亲本必需是纯合二倍体,相对性状差异明显。2、基因显性完全,不受其他基因影响而改变作用方式。3、减数分裂过程,同源染色体分离机会均等,形成两类配子的数目相等, 或接近相等。配子能良好地发育并以均等机会相互结合。4、不同基因型合子及个体具有同等的存活率。5、生长条件一致,试验群体比较大。
自由组合定律的验证（1）测交法基本原理:
●根据孟德尔遗传假设， F
可产生四种配子，即YR，Yr，yR和yr，比例为1:1:1:1。
1
隐性纯合体只产生一种配子，即yr。
所产生的配子类型和比例。即受●测交子代的表现型和比例，理论上能反映F
1
精结合后，测交后代应出现比例相等的四种表现型。
●测交子代植株有4种表现型，比例应为1:1:1:1
自交后代分离的理论推测
（2）自交法●F
2
F
共4种表现型，由9种基因型构成：
2
YYRR YYRr YyRR YyRr
YYRr YYrr YyRr Yyrr
YyRR YyRr yyRR yyRr
YyRr Yyrr yyRr yyrr
孟德尔遗传定律的意义：1、孟德尔第一次明确地提出了遗传因子的概念，并且提出了遗传因子控制遗传性状的若干规律。2、孟徳尔提出了杂交，自交，回交等一套科学有效的遗传研究方法来研究遗传因子的规律。孟德尔创立的这套方法一直沿用到20世纪50年代，才被分子遗传学方法取代。3、孟德尔采用了数理统计研究方法，从现象到规律再到理论
概率原理及在多对性状遗传分析中的应用
概率的概念（probability）——指一定事件总体中某一事件可能出现的几率。利用概率的两个定律，可以计算多对独立遗传基因杂交时某种基因型或表现型出现的概率。
适合度测验（χ2测验）：由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的各项数值（观测值）与其理论上按概率估算的期望数值（理论值）常具有一定的偏差。两者之间出现的偏差属于试验误差造成？还是真实的差异？通常可用适合度测验进行判断。
判断方法：χ2值计算得到后，再确定自由度(df=n-1，n为子代分离类型数目)最后查χ2表（表3-7），获得概率ρ值。也可用计算出的χ2值与同一自由度的χ20.05值或χ20.01值进行比较。
或p＜0.05时，认为实际观察值与理论值之间存在显著性差当χ2＞χ2
0.05
异；当χ2＞χ2
或p＜0.01时，则差异表现的极显著，均应否定假设的分离
0.01
比。
当χ2＜χ2
或p＞0.05时，差异不显著，应接受假设的分离比。
0.05
E：理论值；O：观测值；χ2值：平均平方偏差的总和；自由度(df)指在各项预期值决定后，实得数值能自由变动的项数。P值指实测值与理论值差一样大以及更大的积加概率。
自由组合定律的应用
1) 理论上①自由组合定律进一步说明生物界发生变异的原因之一，是多对基因之间的自由组合。
例如，按照自由组合定律，在显性作用完全的条件下，亲本之间：2对基因 22=4种表现型
差异 F
2
24=16种表现型 4对基因差异 F
2
220=1048576种表现型 20对基因差异 F
2
至于基因型就更加复杂。②生物中变异类型的丰富，有利于广泛适应不同的自然条件，有利于生物进化。
2) 实践上在杂交育种工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模。
孟德尔遗传定律的扩展
1)显性现象的表现形式
（1）完全显性（complete dominance）——指F
所表现的性状与亲本之一
1
完全一样的现象，而非表现为中间型或同时表现双亲的性状, 称之完全显性。如孟德尔所选用的7对相对性状.
（2）不完全显性——指F
所表现的性状是双亲性状的中间型，称之不完全
1
显性。如金鱼草、紫茉莉的花色遗传。
同时表现双亲性状的现象。
（3）共显性——指F
1
同时在不同部位表现双亲性状的现象，常形成镶嵌图式。
（4）镶嵌显性指F
1
2) 显隐性与环境的关系
显性基因和隐性基因之间的关系，并不是彼此直接抑制或促进的关系，而是分别控制各自所决定的代谢过程，从而控制性状的发育。
一个基因是显性还是隐性取决于它们各自的作用性质，取决于它们能不能控制某个酶的合成。
在同源染色体的相同基因座上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因称为复等位基因。
一个正常二倍体生物中，一个基因座位上只能具有复等位基因中的两个成员，因此，复等位基因中的各个成员则存在于群体中不同个体之间；在同源多倍体中，一个基因座位可同时存在复等位基因的多个成员。
复等位基因举例
1) 这里的主基因为I，包括三个等位基因：IA 、IB 和i。2) 在单一个体中只能出现其中两个等位基因。3) 这一族中包括完全显性和共显性两种情况。
复等位基因的遗传学特性：
1、复等位基因系列的任何一个基因都是突变的结果；
2、不同生物的复等位基因系列的基因数各不相同，甚至同一物种的不同复等位基因系列的基因数也不相同；
3、一个复等位基因系列中，不论基因数目多寡，在二倍体生物中，只能有其中的两个基因；
4、不同的复等位基因往往表现不同的显隐性关系；
5、复等位基因在二倍体总都遵循孟德尔定律遗传，但后代并不一定典型的分离比。
基因互作的方式：
互补作用（9:7），累加作用（9：6：1），显性上位作用（12:3:1），隐性上位作用（9:3:4），抑制作用（13：3），重叠作用（15：1）
互补作用：当若干个非等位基因同时存在时，共同决定某一性状的表现，其中任何一个基因发生突变都会导致同一突变性状的出现，这些基因称为互补基因，他们之间的相互作用称为互补作用，例如：香豌豆的花色遗传
累加作用：由几个非等位基因共同决定某一性状的表现，而且每一基因都只有部分的作用，这种遗传现象称为累加作用。例如：南瓜瓜形
上位作用：在有些情况下影响同一性状的两对基因同时存在时，其中一对遮盖了另一对基因的作用
显性上位作用：狗毛色的遗传隐性上位作用：小鼠毛色遗传
抑制作用：两对基因独立遗传时其中一对本身不决定任何表现型的显性等位基因抑制了另一对基因的显性效应家蚕的茧色遗传
重叠作用：多对独立遗传的基因共同决定同一性状时，每一对显性基因对于表型效应都具有相同的作用，只有隐形纯和个体才表现另外一种表现型荠菜果实形状的遗传
颗粒是遗传是孟德尔遗传定律的精髓，也是现代遗传学发展的指导思想
统计学的应用
概率：是指某一随机事件出现的可能性大小
r p r q n-r=n!/r!(n-r)!]p r q n-r
二项式的展开：χ2=C
n
第四章连锁遗传和性连锁
1．性状连锁的表现
1906年，Bateson（贝特生）和punnett（庞尼特）用香豌豆做了一个两对性状的杂研究。
P 紫花长花粉粒 x 红花圆花粉粒
PPLL ↓ ppll
F1 紫，长PpLl
↓自交
F2 紫长紫圆红长红圆总数
P-L- P-ll ppL- ppll
实际个体数 4831 390 393 1338 6952
按9:3:3:1推算 3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952 的理论数
在上述结果中，F2中也出现四种表现型，但不符合两对性状独立遗传的9：3：3：1的分离比例。其中亲本型的性状组合的实际数明显多于理论数。而重组类型（红长和紫圆）却明显少于理论数。很难用独立分配规律来解释。
他们又设计了另一个两对性状的杂交试验。
P 紫花圆花粉粒 x 红花长花粉粒
PPll ↓ ppLL
F1 紫长
PpLl
↓自交
F2 紫长紫圆红长红圆总数
实际个体数 226 95 97 1 419
按9:3:3;1 235.8 78.5 78.5 26.2 419的理论数
试验的结果与前一试验基本相似，与9：3：3：1的独立遗传比例相比，F2群体中仍然是亲本型（紫圆、红长）的实际数多于理论数，重组型（紫长、红圆）的实际数少于理论数
原来为同一亲本所具有的两个性状,F2中常有连系在一起遗传的倾向,称为连锁遗传
相引相（或组）:甲乙二个显性性状连系在一起遗传，甲乙两个隐性性状连系在一起遗传的杂交组合,称相引相。
相斥相（或组）:甲显性和乙隐性性状连系在一起遗传,乙显和甲隐连系在一起遗传的杂交组合,称为相斥相。
2.连锁遗传的解释
Morgan用果蝇为材料，证明具有连锁关系的基因位于同一染色体上。至于重组
型配子的形成，摩尔根认为是在减数分裂时有一部分性母细胞中的同源染色体的两条非姐妹染色单体之间发生交换。
连锁遗传：指在同一同源染色体非等位基因连接在一起遗传的现象
完全连锁：同一同源染色体上的两个非等位基因之间不能够发生非姐妹染色单体之间的交换，则这两个非等位基因连接在一起遗传的现象。F1自交或测交，其后代个体的表现型只表现为亲本组合的类型。非等位基因完全连锁的情形很少，一般是不完全连锁。只有果蝇的雄性和家蚕的雌性。
不完全连锁（部分连锁）：同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少发生非姐妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分是亲本型，少部分为重组型的现象。
重组型配子小于孢母细胞一半的原因
1、交换都发生在同源染色体相靠近的非姊妹染色体之间，而另外两条不交
换
2、重组型的配子个数是发生基因重组的孢母细胞的百分数的一半
连锁交换定律的内容
位于同源染色体上的非等位基因处于杂合状态，当减数分裂产生配子时，同一染色体上的基因具有伴同遗传的现象，当同源染色体非姐妹染色单体之间发生交换时，就有少数重组类型的配子产生。
交换值指同源染色体的非姐妹染色单体有关基因的染色体片段发生交换的频率，就一个小片段交换而言等于重组率，是指重组型配子数占总配子数的百分率。计算公式：交换值(%)=重组型的配子数/总配子数×100%
交换值的测定有自交法和测交法（直接用个体数计算）
自交法计算交换值的步骤
①F2代纯合隐性个体的百分率x=d^2 ②以上百分率开方即得隐性配子的百
分率③在相引组中，含两个显性基因配子的百分率等于隐性配子的百分率，1-亲本型配子数=重组型配子数④交换值是两个重组型的配子数之和。
公式：相引组100%-2 √x 相斥组2 √x （此即为交换值）
交换值在0-50%之间变动. 交换值越接近0，连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越少。反之，则连锁强度越大，发生交换的孢母细胞越多。
遗传距离：值是相对稳定的，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体的相对距离，这种相对距离称为遗传距离。交换值越大，距离越远; 反交则越小.一般将1%的交换值为一个遗传单位。
基因定位：是指确定基因在染色体上的位置。确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序，它们之间的距离是用交换值来表示的。用交换值表示的基因距离称为遗传距离。遗传距离的单位是厘摩尔根（cM），是去掉百分率符号的交换值绝对值。
基因定位的方法
两点测验的基本步骤（方法）是首先通过一次杂交和一次用隐性亲本测交来确定两对基因是否连锁；然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的位置。
三点测验
①常用的方法，是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色
体上的位置。
②可达到二个目的：纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更加准确；二是通过一
次试验同时确定三对连锁基因的位置。
③基本原理：3对基因之间可能只发生一次交换，也可能发生二次交换（即双交换
double crossing over）, 发生二次交换的可能性肯定是较少的，所以先找出发生双交换的个体。然后罗列出三对基因可能的排列顺序。再分析可能交换的基因型，以推出亲本的基因排列，确定三对基因的排列顺序。基因位置排定后，进一步估算交换值，以确定它们的距离。值得注意的是每个双交换都包括两个单交换，所以在估算两个单交换值时，应该分别加上双交换值，才能正确反映实际发生的单交换频率。
干扰：即一个单交换发生后, 在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少。
符合系数（并发系数）：对于受到干扰的程度，通常用符合系数来表示。当符合系数为1时，表示没有干扰，两个单交换独立发生；当=0时，发生完全干扰，就是一点发生交换，其另一点就不会交换。干扰值=1-C
实际双交换值
符合系数=
理论双交换值
连锁遗传图：存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群。把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图。特点：一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群。
连锁群的数目不会超过染色体的对数，但暂时会少于染色体对数。
连锁群:存在同一染色体的基因群。
四分子分析：由于链孢霉一次减数分裂的四个产物被包裹在窄窄的子囊内，称为四分子，对其分析称四分子分析。分为顺序四分子分析和无序四分子分析。
着丝粒作图：四分子在子囊中的排列顺序取决于减数分裂时着丝粒的取向，因此可以将着丝粒看作一个“基因”，以它作为标准点，将基因与它比较，分析各基因间的顺序与距离，该方法也称着丝粒作图
红色链孢霉的特点：真菌类的子囊菌，具核结构，属真核生物；个体小，生长迅速，易于培养；除可进行无性生殖，也可进行有性生殖。
在交换型的子囊中，每发生一个交换，一个子囊中就有半数孢子发生重组，所以交换值可按下式估算：
交换型子囊数
交换值= ×100% ×1/2
(交换型子囊数+非交换型子囊数）
对于连锁的两个基因座a和b，它们之间可能存在以下三种情况: ① a、b 间无交换②一次单交换③存在双交换
遗传学图：又称连锁图。是指基因或DNA标志在染色体上的相对位置与遗传距离，后者通常以基因或DNA片段在染色体交换过程中的分离频率厘摩（cM）来表示。
物理学图：是指已知核苷酸序列的DNA片段（序列标签位点)为路标，以碱基对（bp,kb,Mb) 作为基本测量单位（图距）的基因组图。
转录图：称表达图，表达序列标签。是指基因的cDNA片段图
三大规律的联系：基因的自由组合定律和基因的连锁互换定律是建立在基因的分离定律的基础上的，生物形成配子时，在减数第一次分裂的过程中，同源染色体上的等位基因都要彼此分离。在分离之前，可能发生部分染色单体的交叉互换。在同源染色体分离的基础上，非同源染色体上的非等位基因又进行自由组合，从而形成各种组合的配子。可见三大规律在配子形成过程中相互联系、同时进行、同时作用。
性别决定和伴性遗传
性别：生物个体雌雄的差别，即性性状。特点：1、性别差别明显，而且相当稳定；2、通常情况下性别之间的比例为1：1，为典型的孟德尔分离比。
性染色体：细胞中与性别决定有明显而直接关系的染色体。
常染色体：性染色体之外的那些染色体。
半合子：差别区段上的基因只存在于一条染色体上，并不成对出现，这些基因称为半合子。
性染色体决定性别理论：性别决定的类型：XY型（雄杂合型）； ZW型（雌杂合型）；XO型；ZO型
基因平衡决定性别的理论：1、性染色体和常染色体上都有决定性别发育的基因。2、性别决定的方向决定于这两类基因系统的比率。
伴性遗传：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。又称性连锁。
伴性遗传的特点：A、正反交结果不同；B、分离比在两性间不一致；C、隐性基因控制的性状表现交叉遗传。
交叉遗传：父亲的性状传给女儿，母亲的性状传给儿子的遗传现象。
遗传疾病的常见遗传模式：1、常染色体显性遗传2、常染色体隐性遗传3、X-染色体隐性遗传4、Y-染色体显性遗传
从性遗传：是指常染色体上基因所控制的性状在表现型上受个体性别而影响的现象
限性遗传：是指不论性状的控制基因位于性染色体或常染色体上，表现型只在一个性别中表现的现象。
第六章染色体结构变异
变异的原因：内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常变化；外环境：物理诱变因素和化学药剂等
断裂-重接假说能解释大多数结构变异的形成。DNA损伤修复机制可能把染色体断头和断片按原来直线方式重接而恢复原有的染色体结构；也可能将同源染色体或非同源染色体断头非特异性连接-错误连接或保持断头，将产生结构变异。4个基本类型：1、缺失2、重复3、倒位4、易位
缺失指染色体的某一片段丢失了。
缺失的类别1、顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失难定型（不稳定）：无着丝粒（断片）、双着丝粒2、中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段无断头外露，较稳定。
缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体
缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的
缺失的细胞学鉴定：
断裂(breakage)—融合(fusion)—桥：细胞分裂后期如果两个着丝粒分别被牵引向两极，着丝粒之间的区段将形成连接两极的染色体桥，并且被再次拉断形成不稳定断头的过程。如果一条染色体两个臂都发生顶端缺失，则可能形成环状染色体。断片检查适用于最初缺失。
根据染色体在减数分裂过程中的配对情况鉴别。①缺失区段较长时，顶端缺失杂合体形成的二价体不等长（末端突出）。
②中间缺失杂合体在偶线期和粗线期，与缺失区段相对应的正常区段会被排斥在外而形成瘤或环状突起-缺失环。
③缺失区段较短时，缺失杂合体不表现明显的细胞学特征。
④缺失纯合体在形态上无法鉴别，只有通过核型分析，与正常细胞中的相应染色体比较，才能获得有关信息。
缺失的遗传效应：缺失纯合体：致死或半致死
缺失杂合体：1.缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子
2.缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(p117例：猫叫综合症)
假显性现象：是指缺失部分如果包括某些显性等位基因，同源染色体上其对应的隐性等位基因就得以表现的现象。
重复指染色体多了自身的某一片段。
重复的类别1、顺接重复染色体：某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复2、反接重复染色体：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序3、错位重复：指重复区段出现在同一染色体的其他位置。
重复的细胞学鉴定：①在染色体末端非重复区段较短时，重复区段影响末端区段配对，可能形成二价体不等长突出②如果重复区段较长时，重复区段被排挤出来，成为二价体的重复圈③如果重复区段较短时，联会时二价体不会有环状突出。
重复的遗传效应1、重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系
2、重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用
不等交换：指同源染色体联会时配对不准确，使交换发生在不对应的位置上，结果使两条染色体中的一个少了一个区段，另一个多了一个区段的现象基因的位置效应：即重复区段的位置不同，表现效应也不同。
倒位：染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了
臂内倒位（一侧倒位）：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。
臂间倒位（两侧倒位）：倒位区段内有着丝粒，即倒位区段涉及染色体的两个臂
细胞学鉴定：①如果倒位片段很长而两端区段较短时,则倒位染色体就可能反转过来倒位区段部分配对，两侧区段保持分离。②如果倒位片段较短，则两侧区段正常配对，而倒位区段保持分离，二价体上成一个泡状；③如果倒位区段适中，则两端区段正常配对，倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。后期Ⅰ或后期Ⅱ桥
倒位的遗传效应1、降低或抑制倒位环内连锁基因的重组率。原因：倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。
倒位在进化上的意义：是进化的因素，种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。例如，果蝇就有一些具有不同倒位特点的种，分布在不同的地理区域。通过种间杂交，根据杂种减数分裂的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。
平衡致死系：显性性状，隐性致死基因
Dd (展翅X Dd(展翅)
DD Dd d d
致死展翅野生型
保存致死基因(以倒位环形成)
X Cy +
Cy + Cy + + 1
Cy + + 1 + 1
致死杂合致死
易位：指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。分类：1、相互易位，两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来2、简单易位：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象
细胞学鉴定方法：在相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，减数分裂时的配对是正常的。可以稳定地从一个世代传递到另一个世代。
相互易位杂合体联会时，常形成“十字”形图象。终变期（diakinesis）又可形成四体环或四体链，或“8”字形图象
易位的遗传效应：1、半不育现象，即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%
2、同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间和重组率有所下降。（3）易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群（4）易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异
易位的意义：许多植物的变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位造成的。
染色体结构变异的应用1、利用缺失进行基因定位2、果蝇的CIB测定法3、利用缺失和易位在育种学上的应用
第七章染色体数目变异
染色体组是指二倍体生物配子所具有的全部染色体。每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，缺少任何一条都会造成不育或变异染色体数目变异类型
1.整倍体-染色体数在正常染色体数2n的基础上以染色体组的染色体基数为单位成倍数性增加或减少而形成的变异个体。
按照生物细胞中染色体组的数目可分为一倍体、二倍体和多倍体。
一倍体：具有一组基本染色体组的细胞或个体。一倍体所包含的染色体数目称为一倍体数，以1x表示一倍体数。
二倍体：具有两套一倍体数的整倍体称为二倍体，二倍体记为2x。
多倍体：具有三套和三倍以上的一倍体数的整倍体称为多倍体
多倍体中根据染色体组的种类又可分为同源多倍体、异源多倍体、同源异源多倍体、节段异源多倍体等。
同源多倍体：由同一个物种的几套染色体所组成的多倍体。
异源多倍体：由不同物种的几套染色体所组成的多倍体。异源多倍体仅在亲缘关系密切的种间形成。
2.非整倍体-染色体数在正常个体染色体数2n的基础上增加或减少一条至数条的个体。
超倍体：染色体数目多于2n的非整倍体。
三体（生物）：在二倍体生物中多出一条染色体（2n +1）的个体。双三体（生物）：在二倍体生物中两对同源染色体各多出一条染色体（2n +1 +1）的个体，四体：在二倍体生物中多出一条染色体（2n+2）的个体。
亚倍体：染色体数目少于2n的非整倍体。
单体是体细胞中某对染色体缺少一条的个体。单体（生物）：在二倍体生物中缺少一条染色体（2n–1）的个体。双单体：在二倍体生物中缺少一条染色体（2n–1-1）的个体。
在动物、植物、人类中均发现过许多个体是单体。植物的单体主要存在于异源多倍体中，二倍体植物中出现的单体一般不能存活。单体产生的配子有n和n-1两种，理论上二者比例为 1:1，故自交子代应是双体:单体:缺体=1:2:1但实际上单体的自交后代中各类个体不符合上述比例。
影响单体自交后代个体比例的因素
⒈单价体在减数分裂过程中被遗弃的程度不同；⒉n和n-1配子参与受精的频率不同；⒊2n-Ⅰ和2n-Ⅱ胚的存活率不同。
缺体
缺体是生物体细胞中缺少一对同源染色体（2n-2）的个体，它仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体不能存活。获得缺体的主要途径是单体的自交。缺体无育种上的应用价值，但可以用于染色体替换和基因定位研究。
双体：2n的正常个体
（一）缺体：在二倍体中，缺体是致死的。在多倍体中（如小麦），可以耐受缺体，现在已得到了小麦的21种缺体。
（二）单体1、单体是有害的。因为：①单体打乱了染色体的平衡，②单个染色体上的有害隐性基因得到表达。 2、单体、三体和四体全都可能是在有丝分
裂或减数分裂期间不分离造成的。
（三）三体: 初级三体：多出的一条染色体是染色体组中某一条完整的染色体。次级三体：多出一条染色体是某个成员的等臂染色体。三级三体：多出一条染色体是其2个成员组成的易位染色体。
※三体的来源三体是体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型。三体的主要来源是三倍体的自交和同源三倍体与二倍体之间的杂交，其次是因减数分裂过程异常导致单价体的形成，产生n+1和n+2两类配子，从而使后代群体中出现2n+1的三体。
三体与性状变异
由于三体胞中某对染色体增加了一条，相应的基因剂量增加，从而使三体的性状发生改变。最早发现三体导致性状变异的植物是直果曼陀罗。人类中也发现了常染色体的三体，分别是三体21、三体18和三体13。
三体的细胞学特征
三体在减数分裂时，三个同源染色体可联会成三价体（Ⅲ），也可联会成一个二价体（Ⅱ）和一个单价体（Ⅰ）。?植物三体的外加染色体主要是通过雌配子传递给后代，通过雄配子的传递率极低。?染色体愈长，三价体在减数分裂时形成的交叉愈多，联系愈紧密，提前解离比例愈小， n+1配子数愈多，传递率愈大。
三体的基因分离
若一对等位基因A-a 在三体的三条同源染色体上时，子代群体有四种不同的基因型：三式（AAA）、复式（AAa）单式（Aaa）、零式（aaa）。
复式三体基因的染色体随机分离
非整倍体的应用
单体测验
利用单体测定突变基因所在的染色体称为单体测验。利用单体、缺体等非整倍体可以进行生物的染色体替换，将一个品种的个别染色体替换成其他品种或近缘种、属的染色体，以达到定向改造生物的目的。
染色体数目变异的应用1、基因定位：利用单体、缺体、三体等可以发现性状的有无，可以将性状的控制基因定位在某一染色体上；2、利用整倍体变异可以进行杂交育种
第八章数量性状遗传
质量性状：不易受环境条件的影响、表型之间截然不同，具有质的差别，用文字可以进行定性描述的性状，表现为不连续变异。
数量性状：容易受环境条件影响、彼此间界限不明显、不易分类、呈连续变异、只能用数字进行定量描述的性状
数量性状的特征：1、数量性状的变异表现为连续的，杂交后的分离世代不能明确分组2、数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异，这种变异是不遗传。3、质量性状和数量性状的划分不是绝对，同一性状在不同亲本的杂交组合中可能表现不同。4、研究方法的不同，数量性状遗传只能采用统计学的处理方法
多基因假说，具体内容有：1、决定数量性状的基因数目很多2、各基因的效应相等3、各个等位基因的表现为不完全显性或无显性，或表现为增效和减效作用4、各基因的作用是累加性的。
微效多基因或微效基因：是专门用来表述控制数量性状的基因，与控制质量
性状的基因相区别
修饰基因：是指有一些性状虽然是受一对或少数n对主基因控制，但另外还有一组效果微小的基因能增强或减弱主基因对表现型的作用，这类微效基因在遗传学上称为修饰基因。
平均数：通常是应用算术平均数，即把全部资料中各个观察的数据总加起来，然后用观察总个数除之。所得的商就是平均数。平均数主要用来反映一组数据的集中性。
方差，是用以表示一组资料的分散程度或离中性，使方差（或称变量）开方即等于标准差
方差 V(s 2 )=∑(x-x) 2 /(n-1)=[∑x 2-(∑x) 2 /n]/(n-1)
标准差 S=√∑(x-x)2/(n-1) (n>30时, n-1≈n)
表现型值：某性状表现型的数值，用P表示。基因型值：性状表达中由基因型所决定的数值，用G表示。环境型值：表现型值与基因型值之差，用E表示广义遗传力：遗传方差占总方差的比值，通常以百分数表示
h B 2=遗传方差/总方差×100%=V
G
/（V
G
+V
E
）×100%
广义遗传力的大小可以作为衡量亲代和子代之间遗传关系的标准。
h
B 2=V
G
/（V
G
+V
E
）×100%
VP=VG+VE VG=VP-VE V
P
(总方差)=F2的表型方差
V
E (环境方差)=V
F1
=1/2(V
P1
+V
P2
)
=1/3(V
P1+V
P2
+V
F1
)
h
B 2=V
G
/V
F2
×100%=（V
F2-
V
F1
）/V
F2
×100%
=[V
F2-1/3(V
F1
+V
P1
+V
P2)
]/V
F2
×100%
=[V
F2-1/2(V
P1
+VP2)]/V
F2
×100%
加性方差(V
A
): 等位基因间和非等位基因间的累加作用引起的变异量
显性方差(V
D
): 等位基因间相互作用引起的变异量
上位性方差(V
I
) : 非等位基因间的相互作用引起的变异量
V G =V
A
+V
D
+V
I
V
P
=(V
A
+V
D
+V
I
)+V
E
加性方差(V
A )是可固定的遗传变异量, 可在上下代间传递, 而另两种V
D
和
V
I
则不能固定
狭义遗传力：基因加性方差占表现型总方差的比值，称为狭义遗传力（h
N
2）
h N 2（狭义遗传力）=基因加性方差/总方差×100%=V
A
/V
P
×100%=V
A
/（V
G
+V
E
）
=V
A /[（V
A
+V
D
+V
I
）+V
E
]
h
N
2=[2V
F2
-(V
B1
+V
B2
)]/V
F2
×100%=1/2V
A
/[1/2V
A
+1/4V
D
+V
E
] ×100%
平均显性度：d/a=√（V
D
/V
A
）显性程度等于1，表示显性完全；等于0，
则没有显性。
遗传率在育种上的应用（1）不易受环境影响的性状的遗传率比较高，易受环境影响的性状则较低.（2）变异系数小的性状的遗传率高，变异系数大的则较低.（3）质量性状一般比数量性状有较高的遗传率. （4）性状差距大的两个亲本的杂种后代，一般表现较高的遗传率.（5）遗传率并不是一个固定数值，对自花授粉植物来说，它因杂种世代推移而有逐渐升高的趋势。
遗传力的说明：1、遗传力是一个统计学概念，是针对群体，而不是用于个体；2、遗传力反映了遗传变异和环境变异在表型变异中所占的比例，遗传力的数值会受环境变化的影响；3、一般来说，遗传力高的性状较容易选择，遗传力
低的性状较难选择。
第九章近交繁殖和杂种优势
近交和近交系数概念：也称近亲交配，或简称近交，是指血统或亲缘关系相近的两个个体间的交配；也就是指基因型相同或相近的两个个体间的交配。
近交系数（F）：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的频率。
自交的遗传学效应：（1）杂合体通过自交可以导致后代基因的分离，将使后代群体中的遗传组成迅速趋于纯合化 X%=[1-（1/2)r]n ×100% 。(2)杂合体通过自交能够导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现出来，从而可淘汰有害的隐性个体，改良群体遗传组成。(3)通过自交能够导致遗传性状的稳定，不论显性性状还是隐性性状。
回交：利用亲本之一与杂种后代杂交。其中第一次回交的后代称为回交一代，用BC1表示。回交一代再回交，称为回交二代，用BC2 表示。回交n-1代再回交，称为回交n代，用BCn 表示。
轮回亲本：在回交中被用来与杂种后代连续回交的亲本。非轮回亲本：在回交中未被用来连续回交的亲本。
回交的遗传学效应：1、回交后代的基因型纯合将严格受其轮回亲本的控制；
2、而自交后代的基因型纯合却是多种多样的组合方式。多次连续以后，其后代将基本上回复为轮回亲本的基因型
杂种优势：指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。
杂种优势的特点：1、杂种优势不是某一、二个性状单独地表现出来，而是许多性状综合地表现突出。2、杂种优势的大小，大多数取决于双亲性状间的相对差异和相互补充。一般是双亲间的亲缘关系越大，优势越强。3、杂种优势的大小与双亲基因型的高度纯合具有密切的关系。只有在双亲基因型的纯合程度都很高时，F1群体基因型才能具有整齐一致的异质性，不含出现分离混杂，这样才能表现明显的优势。4、杂种优势的大小与环境条件的作用有密切的关系。
性状的表现是基因型与环境综合作用的结果。不同的环境条件对于杂种优势表现的强度有很大的影响。一般来说，在同样不良的环境条件下，杂种比其双亲总是具有较强的适应能力。
第十章细菌和病毒的遗传学分析
细菌的生长特点：1、生长周期短；20分钟一个世代，无性分裂，缺乏明确的核膜和线粒体等细胞器。2、生长速度快3、易培养4、易突变，且突变易鉴别细菌的遗传特点：1、细菌染色体，裸露的DNA。2、质粒遗传
质粒：是一种独立于染色体而存在并能独立自我复制和决定某些性状的环状DNA。
细菌和病毒在遗传研究中的优越性1. 繁殖快, 世代短2. 易管理和化学分析3. 遗传物质简单4. 便于研究基因突变5. 便于研究基因的作用6. 可用作研究高等生物的简单模型
拟有性过程：不经过减数分裂和授精作用而导致遗传物质的重组，叫做拟有性过程
细菌借助转化、接合、转导活的外源遗传物质
转化：是指某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，并将此外源DNA片段通过重组参入自己的染色体组过程
一、名词解释： 1、母性影响 2、细胞质遗传 3、核外遗传 4、植物雄性不育 5、核不育型 二、填空题： 1、以条斑玉米ijij与正常绿色玉米(IjIj)杂交，产生的后代为条斑（Ijij），再与绿色玉米IjIj）回交，其后代的表现型和基因型有_______________________。 2、“三系”配套中的“三系”是指雄性不育的保持系、和不育系。雄性的育性是基因共同作用的结果。S（rf rf）是控制系基因型，N（RfRf）是控制系的基因型。 3、植物的雄性不育系自交表现为______________，不育系与保持系杂交，后代表现为 _______________，不育系与恢复系杂交，后代表现为_______________。 4、细胞核基因存在于_________________，细胞质基因存在于________________。 5、核基因所决定的性状，正反交的遗传表现______，胞质基因所决定的性状，正反交的遗传表现往往____________。 6、各种细胞器基因组主要包括有__________基因组和_________基因组。 7、属母性影响的性状受基因控制，后代表现型是由决定的，在代表现出孟德尔比例。 8、属持久母性影响的锥实螺Ｆ１代的外壳旋向表型与的基因型一致，Ｆ２代无论正反交均为旋，Ｆ３代左右旋比例为。 三、选择题： 1、玉米条纹叶的性状受叶绿体基因和核基因共同控制。今以IjIj（绿）为母本，与ijij（条纹）杂交，F2 代个体性状表现及比例为（） A、3绿色：1条纹或白化 B、1绿色：2条纹：1白化 C、全是条纹 D、绿色：条纹：白化是随机的 2、高等生物细胞质遗传物质的载体有：（） A、质粒 B、线粒体 C、质体 D、噬菌体 3、下列那种叙述不是细胞质遗传所特有的（） A、遗传方式是非孟德尔遗传 B、F1代的正反交结果不同 C、细胞质遗传属母性遗传因此也称母性影响 D、不能在染色体上进行基因定位 4、下列有关C质基因叙说中，哪一条是不正确的（） A、细胞质质基因也是按半保留方式进行自我复制，并能转录mRNA，最后在核糖体合成蛋白质。 B、细胞质基因也能发生突变，并能把产生的变异传给后代，能引起核基因突变的因素，也能诱发细胞质基因突变。 C、细胞质基因在细胞分裂时的分配是随机的，在子代的分布是不均等的。 D、细胞质基因通过雄配子传递。 5、当放毒型草履虫（K/K+卡巴粒）与敏感型草履虫（k/k）杂交，如果接合的时间长，后代 的情况为（） A、K/K+卡巴粒（放毒型）与k/k（敏感型） B、K/k+卡巴粒（放毒型）与K/k（敏感型） C、K/K（敏感型）与k/k+卡巴粒（敏感型） D、K/k+卡巴粒（放毒型）与K/k+卡巴粒 （放毒型） 6、紫茉莉绿白斑遗传实验中，绿色、白色、绿白斑三种枝条上的花粉分别给绿色枝条上的花授粉时，杂种植株表现为（） A、绿色 B、白色 C、绿白斑 D、绿色、白色、绿白斑 7、在核—质互作雄性不育中，S（rfrf）♀×N（rfrf）♂交配，后代基因型及育性为 （）
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
遗传学考试试题 一、单项选择题 1、在西葫芦的皮色遗传中，已知黄皮基因(Y)对绿皮基因(y)显性，但在另一白色显性基因 (W)存在时，则基因Y和y都不能表达。现有基因型WwYy的个体自交，其后代表现型种类及比例是（） A．4种，9：3：3：1 B．2种，13：3 C．3种，12：3：1 D．3种，10：3：3 2、某种生物核酸中的碱基组成是嘌呤碱基占52%，嘧啶碱基占48%。此生物不可能是（） A．烟草 B．小麦C．烟草花叶病毒D．噬菌体 3、对某生物进行测交实验得到4种表现型，数目比为58：60：56：61，则此生物的基因型不可能是（三对基因自由组合）（） A．AaBbCC B．AABbCc C．aaBbCc D．AaBbCc 4、乳酸杆菌的遗传信息存在（） A．细胞核中 B．细胞核和细胞质C．DNA和RNA D．DNA 5、一个随机交配的群体，某一对相对性状中，显性性状表现型的频率是0．19，则杂合子 Aa的频率是（） A．0．1 B．0．6 C．0．9 D．0．18 6、下列在生物体体细胞增殖过程中肯定发生的变化是（） A．染色体自由组合 B．纺锤体的形成 C．基因突变 D．DNA含量 7、下列①一④的叙述是（） ①非同源染色体之间染色体片段的交换属于染色体变异 ②基因自由组合定律的实质是：F1产生配子时，等位基因分离，非等位基因自由组合 ③基因型Dd的豌豆经减数分裂会产生雌雄各两种配子，雌雄配子比例为1：1 ④豌豆的灰种皮(G)与白种皮(g)植株相互授粉，它们的种子全部为灰种皮
A．一种正确B．二种正确C．三种正确D．都正确8、科学工作者分离得到了某生物的基因A，将其解离成两条单链，用其中一条与基因A的信使RNA杂交配对，结果如右图所示，对此合理的解释是（） A．基因A来自真核生物或原核生物 B．1～7代表了基因A的编码蛋白质的序列 C．1和7位于基因结构中的非编码区 D．2、4、6属非编码序列 9、原核生物中多基因组成的基因表达和调控元件称为（） A. 顺反子 B. 操纵子 C. 密码子 D. 基因组 10、随着杂交时代的推移，杂种群体狭义遗传力的数值应该是：（） A. 加大 B. 不变 C. 减小 D. 下降为零 11、加入两个突变的噬菌体都不能在E.coliK菌株上，但是它们同时感染一个E.coliK时，可以生长，那么这两个突变体是：（） A. 互补 B. 突变在同一基因内 C. 突变在不同基因内 D. A与C正确 12、在真核生物的转录起始点上游约25bp左右的区域有一段保守序列，可能与RNA酶的正确定位结合及转录起始有关，这段序列是：（） A. CAAT box B. Enhancer C. TATA box D. Promoter 13、表兄妹结婚所生子女的近交系数是：（） A. 1/4 B. 1/8 C. 1/16 D. 1/32 14、以下关于F因子的叙述不正确的是哪个？（） A. F+通过性伞毛与F-结合，传递F因子； B. F-得到F因子变成F+，F+失去F因子变成F-； C. F因子在F+细胞内以两种形式存在，游离于细胞质中或整合在细菌染色体上； D. F+和F-杂交通常指转移F因子，染色体上基因转移的频率很小，不到10-6。 15、关于RNA转录合成的叙述，其中错误的有：（） A. 转录过程RNA聚合酶需要引物； B. 转录时只有一股DNA链作为合成RNA的模板； C. RNA链的伸长方向是5，—3，； D. 所以RNA聚合酶都不能特异性地识别promoter。 16、下列哪一个有关DNA突变修复的叙述是不正确的？（） A. DNA修复机制有时也会引起突变； B. 在细胞生长的任何时期都可以探测到DNA突变，并加以修复； C. 很多DNA修复机制都可以在将受损的DNA切除，再以其完好的互补
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
遗传学复习资料 第一章绪论 1、遗传学：是研究生物遗传和变异的科学 遗传：亲代与子代相似的现象就是遗传。如“种瓜得瓜、种豆得豆” 变异：亲代与子代、子代与子代之间，总是存在着不同程度的差异，这种现象就叫做变异。 2、遗传学研究就是以微生物、植物、动物以及人类为对象，研究他们的遗 传和变异。遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的。没有遗传，不可能保持性状和物种的相对稳定性；没有变异，不会产生新的性状，也就不可能有物种的进化和新品种的选育。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。 3、1953年瓦特森和克里克通过X射线衍射分析的研究，提出DNA分子结构 模式理念，这是遗传学发展史上一个重大的转折点。 第二章遗传的细胞学基础 原核细胞：各种细菌、蓝藻等低等生物有原核细胞构成，统称为原核生物。 真核细胞：比原核细胞大，其结构和功能也比原核细胞复杂。真核细胞含有核物质和核结构，细胞核是遗传物质集聚的主要场所，对控制细胞发育和性状遗传起主导作用。另外真核细胞还含有线粒体、叶绿体、内质网等各种膜包被的细胞器。真核细胞都由细胞膜与外界隔离，细胞内有起支持作用的细胞骨架。 染色质：在细胞尚未进行分裂的核中，可以见到许多由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物，这就是染色质。 染色体：含有许多基因的自主复制核酸分子。细菌的全部基因包容在一个双股环形DNA构成的染色体内。真核生物染色体是与组蛋白结合在一起的线状DNA 双价体；整个基因组分散为一定数目的染色体，每个染色体都有特定的形态结构，染色体的数目是物种的一个特征。 染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色体。 着丝点：在细胞分裂时染色体被纺锤丝所附着的位置。一般每个染色体只有一个着丝点，少数物种中染色体有多个着丝点，着丝点在染色体的位置决定了染色体的形态。 细胞周期：包括细胞有丝分裂过程和两次分裂之间的间期。其中有丝分裂过程分为： （1）DNA合成前期（G1期）；（2）DNA合成期（S期）； （3）DNA合成后期（G2期）；（4）有丝分裂期（M期）。 同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体。 异源染色体：生物体中，形态和结构不相同的各对染色体互称为异源染色体。 无丝分裂：也称直接分裂，只是细胞核拉长，缢裂成两部分，接着细胞质也分裂，从而成为两个细胞，整个分裂过程看不到纺锤丝的出现。在细胞分裂的整个过程中，不象有丝分裂那样经过染色体有规律和准确的分裂。 有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。即细胞分裂为二，各含有一个核。分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
华南农业大学期末考试试卷（A卷） 2006学年第一学期 考试科目：遗传学 考试类型：（闭卷） 考试时间：120分钟学号姓名年级专业 题号一二三总分 得分 评阅人 （注意事项：试题共6面。答案请写在答卷纸上，不要写在试卷上。答卷纸上要写上姓名和班级。要求保持卷面整洁。考试时间为120分钟） 一、选择题（共45题，每题1分，共45分；选择答案可以多个） 1 遗传学（Genetics）是研究的科学： A 生物遗传 B 变异 C 生殖发育 D 新陈代谢 2 Mendel 1866年首次提出： A 分离规律 B 独立分配规律 C 连锁遗传规律 D 获得性状遗传规律 3 DNA分子双螺旋结构模式是于1953年提出的： A Watson（美国）和Crick（英国） B Mendel C Morgan D Johannsen 4植物细胞的组成是： A 细胞壁 B 细胞膜 C 细胞质 D 细胞核 5 原核细胞（prokaryotic cell）含有： A 核物质 B 核膜 C 核糖体 C 诸如线粒体和高尔基体等细胞器 6 以下哪些生物是原核生物？ A 细菌 B 蓝藻 C SAS病毒 D 禽流感病毒 7 染色质是： A 细胞处于分裂间期一种形态 B 核内由于碱性染料而染色较深的、纤细的网状物 C 细胞处于分裂时而卷缩形成具一定形态结构的物质 D 细胞内可染色的物质 8 染色体一般含有： A 一个着丝粒 B 2个被着丝粒分开的臂 C 端粒 D 核仁 9 同源染色体（homologous chromosome）是指: A 形态和结构相似的一对染色体 B 来源相同的一对染色体 C 其中之一来自父本, 之二来自母本的一对染色体 D 形态和结构不同的一对染色体
第二章孟德尔定律 1、为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义？ 答:因为1、分离规律就是生物界普遍存在的一种遗传现象,而显性现象的表现就是相对的、有条件的;2、只有遗传因子的分离与重组,才能表现出性状的显隐性。可以说无分离现象的存在,也就无显性现象的发生。 2、在番茄中,红果色(R)对黄果色(r)就是显性,问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表现型,它们的比例如何(1)RR×rr (2)Rr×rr (3)Rr×Rr (4) Rr×RR (5)rr×rr 3、下面就是紫茉莉的几组杂交,基因型与表型已写明。问它们产生哪些配子？杂种后代的基因型与表型怎样？(1)Rr × RR (2)rr × Rr (3)Rr × Rr 粉红 红色白色粉红粉红粉红 合的。问下列杂交可以产生哪些基因型,哪些表型,它们的比例如何？(1)WWDD×wwdd (2)XwDd×wwdd(3)Wwdd×wwDd (4)Wwdd×WwDd 5、在豌豆中,蔓茎(T)对矮茎(t)就是显性,绿豆荚(G)对黄豆荚(g)就是显性,圆种子(R)对皱种子(r)就是显性。
现在有下列两种杂交组合,问它们后代的表型如何？(1)TTGgRr×ttGgrr (2)TtGgrr×ttGgrr解:杂交组合TTGgRr × ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚圆种子3/8,蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚圆种子1/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8。 杂交组合TtGgrr ×ttGgrr: 即蔓茎绿豆荚皱种子3/8,蔓茎黄豆荚皱种子1/8,矮茎绿豆荚皱种子3/8,矮茎黄豆荚皱种子1/8。 6、在番茄中,缺刻叶与马铃薯叶就是一对相对性状,显性基因C控制缺刻叶,基因型cc就是马铃薯叶。紫茎与绿茎就是另一对相对性状,显性基因A控制紫茎,基因型aa的植株就是绿茎。把紫茎、马铃薯叶的纯合植株与绿茎、缺刻叶的纯合植株杂交,在F2中得到9∶3∶3∶1的分离比。如果把F1:(1)与紫茎、马铃薯叶亲本回交;(2)与绿茎、缺刻叶亲本回交;以及(3)用双隐性植株测交时,下代表型比例各如何？ 解:题中F2分离比提示:番茄叶形与茎色为孟德尔式遗传。所以对三种交配可作如下分析: (1) 紫茎马铃暮叶对F1的回交:
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为 5 种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性 遗传病，Y 连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答： 1 遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小 2 突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa） 之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的 作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。 例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD,具有AD的共同特点； 2 、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式; 不完全外显是一种遗传现像； 2 、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa 婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3 为携带者； 2 、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
遗传学各章试题及答案 绪论 (一) 名词解释： 遗传学：研究生物遗传和变异的科学。 遗传：亲代与子代相似的现象。 变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异. (二)选择题： １． 1900年（2）)规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文（2）孟德尔（3）拉马克（4）克里克 ２．建立在细胞染色体的基因理论之上的遗传学, 称 之 ( 4 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）经典遗传学 ３．遗传学中研究基因化学本质及性状表达的内容称 ( 1 )。 （1）分子遗传学（2）个体遗传学（3）群体遗传学（4）细胞遗传学 ４．通常认为遗传学诞生于（３）年。 （1） 1859 （2） 1865 （3）1900 （4） 1910 ５．公认遗传学的奠基人是（３）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin ６．公认细胞遗传学的奠基人是（2）： （1）J·Lamarck（2）T·H·Morgan（3）G·J·Mendel（4）C·R·Darwin 第二章遗传的细胞学基础
(一) 名词解释： 1.原核细胞: 没有核膜包围的核细胞，其遗传物质分散于整个细胞或集中于某一区域形成拟核。如： 细菌、蓝藻等。 2.真核细胞：有核膜包围的完整细胞核结构的细胞。多细胞生物的细胞及真菌类。单细胞动物多属 于这类细胞。 3.染色体：在细胞分裂时，能被碱性染料染色的线形结构。在原核细胞内，是指裸露的环状DNA分 子。 4.姊妹染色单体：二价体中一条染色体的两条染色单体，互称为姊妹染色单体。 5.同源染色体：指形态、结构和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。 6.超数染色体：有些生物的细胞中出现的额外染色体。也称为B染色体。 7.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。认为是有性生殖的一种特殊方式或变 态。 8.核小体（nucleosome）：是染色质丝的基本单位，主要由DNA分子与组蛋白八聚体以及H1组蛋白 共同形成。 9.染色体组型 (karyotype) ：指一个物种的一组染色体所具有的特定的染色体大小、形态特征和数 目。 10.联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。 11.联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，主要成分是碱性蛋白及酸性 蛋白，由中央成分(central element)向两侧伸出横丝，使同源染色体固定在一起。 12.双受精： 1个精核(n)与卵细胞(n)受精结合为合子(2n)，将来发育成胚。另1精核(n)与两个极 核(n+n)受精结合为胚乳核(3n)，将来发育成胚乳的过程。 13.胚乳直感：在3n胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直 感或花粉直感。 14.果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则另称为果实直 感。 (二) 是非题： 1.高等生物的染色体数目恢复作用发生于减数分裂，染色体减半作用发生于受精过程。(-) 2.联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分 裂结果就形成单组染色体的大孢子或小孢子。(-) 3.在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。(-) 4.高等植物的大孢母细胞经过减数分裂所产生的4个大孢子都可发育为胚囊。(-) 5.有丝分裂后期和减数分裂后期Ⅰ都发生染色体的两极移动，所以分裂结果相同。(-) 6.在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中18条一定来自父方。(-) 7.同质结合的个体在减数分裂中，也存在着同对基因的分离和不同对基因间的自由组合。（+） 8.控制相对性状的相对基因是在同源染色体的相对位置上。(+) 9.外表相同的个体，有时会产生完全不同的后代，这主要是由于外界条件影响的结果。（-） 10.染色质和染色体都是由同样的物质构成的。（+）
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。