多系统萎缩的症状有哪些
多系统萎缩有三大主征，即小脑症状、锥体外系症状、自主神经症状。其中89%出现帕金森综合征，78%出现自主神经功能衰竭， 50%出现小脑性共济失调。最常处的组合为帕金森综合征并自主神经功能衰竭或小脑性共济失调并自主神经功能衰竭。此外，相当部分可有锥体束征、脑干损害、认知功能障碍等。
多系统萎缩症状特点为：隐性起病，缓慢进展，逐渐加重。由单一系统向多系统发展，各组症状可先后出现，又互相重叠和组合。SND和OPCA较易演变为MSA。临床表现与病理学所见相分离。病理所见病变累及范围往往较临床所见为广，这种分离现象除复杂的代偿机制外，还可能与临床检查粗疏或临床表现滞后干病理损害有关。
1、纹状体黑质变性。
包括单纯型及混合型两种。
(1)单纯型SND：以帕金森综合征为惟一临床表现，临床上极易误诊为特发性帕金森病。
(2)混合型SND：除帕金森综合征表现外，还可出现小脑和自主神经功能损害的症状和体征。小脑功能障碍多出现于病程4～5年时，有时小脑症状可被帕金森综合征的症状所掩盖。性功能障碍出现最早，而排尿障碍则是最重要的自主神经功能障碍。其他症状尚有锥体束征，构音障碍、呼吸节律异常、睡眠呼吸暂停等，呼吸喘鸣是SND的特征性临床表现。37%的患者可出现肢体远端刺激敏感性肌阵挛，部分患者会聚不良或不能，向上、向下和水平凝视受限，睑痉挛，提睑抑制等眼部症状，可有肢体远端振动觉、关节位置觉减退和感觉异常。个别患者有偏身颤搐和舞蹈病。
2、特发性直立性低血压综合征。
多于中年后发病，男性多于女性，起病隐匿，病程7～8年，特征性临床表现是进行性自主神经功能异常，直立性低血压是最突出的症状，卧位血压正常，站立时收缩压下降20～40mmHg或以上，一般无心率改变。早期症状轻，直立时出现头晕、眼花，下肢软。较重者站立不稳，眩晕，严重者直立即发生晕厥，需长期卧床男性多以阳萎为首发症状，女性患者多以闭经或直立性眩晕或晕厥为首发症状。经2～3年逐渐出现小脑损害症状，再经2～4年，出现锥体外系损害症状。最常见的死亡原因是吸入性肺炎和心律失常。
3、共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩。
多为散发性病例，又称Dejcrine—Thomas综合征。部分病例呈家族性发病，为常染色体显性遗传，称为家族性OPCA。成年起病，缓慢进展，生要表现小脑性共济失调和脑干功能受损，随病程进展，逐渐出现PDS、自主神经损害症状、锥体束征，构音障碍、肌阵挛、痴呆，少数有眼肌瘫痪，慢眼球运动可能是OPCA特征性表现。
本病的主要临床特征是：帕金森样症状、小脑和锥体外系体征、自主神经功能障碍症状。原文链接：https://www.doczj.com/doc/2e18668570.html,/xnws/2014/0804/187148.html
皮质基底节变性诊断标准及治疗中国专家共识(完整版) 皮质基底节变性(COrtiCObaSal degeneration Z CBD )是基于病理学改变的诊断，而皮质基底节综合征(COrtiCObaSal SyndrOme , CBS ) 是基于临床症状和体征作出的临床诊断。CBD作为一种病理诊断，表现为皮质及黑质神经元丢失，皮质、基底节区及脑干的神经元和胶质细胞中存在广泛分布的过度磷酸化的tau蛋白沉积,特征性标志为主要集中于前额叶和运动前区的星形细胞斑(胶质细胞中tau蛋白沉积而形成)o在CBS 患者中经尸检证实符合CBD病理特征的比例仅为25%-56%o 2013年NeUrOlOgy杂志发表了CBD诊断标准，目前认为CBS仅为CBD的一个临床亚型。另外，病理确诊CBD者，其临床表现可能与进行性核上性麻痹(PrOgreSSiVe SUPranUClear PalSy , PSP )、额颍叶痴呆 (frontotemporal dementia , FTD )、帕全森病(ParkinSOn disease Z PD )等极为相似。 CBD常被认为是一种罕见疾病，多年以来缺乏统一的诊断标准，存在诊断不足现象。有关其患病率和发病率的资料较为缺乏。CBD占帕全森综合征的比例约为4%-6% Z据此推算其发病率约为每年0.62-0.92/10万，患病率约为4.9-7.3/10万。近年来国际上对CBS及CBD诊断方面有了相对一致的意见。为提高国内医生对此疾病的认识，提高其诊断率，促进相关硏究开展，现根据2013年提出的CBD诊断标准、2003年诊断标准及国内外相关文献,提出中国CBS及CBD的诊断标准及治疗专家共识。
临床执业助理医师考试试题及答案解析 一、X型题（本大题82小题．每题1.0分，共82.0分。以下每题由一个题干和 A、B、C、D、E五个备选答案组成，题干在前，选项在后。要求考生从五个备选答案中选出二个或二个以上的正确答案，多选、少选、错选均不得分。） 第1题 治疗重症肌无力的药物为 A 免疫抑制剂 B 抗胆碱酯酶药 C 皮质类固醇 D 免疫球蛋白 E 神经保护剂 【正确答案】：A,B,C,D 【本题分数】：1.0分 第2题 多发性硬化的MRI表现包括 A 侧脑室周围多个类圆形斑块 B 大脑皮质区大片状楔形长T1长T2信号 C 脊髓内斑块状长T1长T2信号 D 上述斑块灶周围可有明显强化 E 慢性病例可有脑萎缩 【正确答案】：A,C,D,E 【本题分数】：1.0分 【答案解析】 本病病变多在白质，且病灶为斑片状，大脑皮质区大片状楔形长T1长T2信号不符合本病特点。 第3题 丘脑病变时可出现
A 远端感觉障碍重于近端感觉障碍 B 常伴有自发性疼痛，应用止痛药无效 C 可伴有感觉过度 D 分离性感觉障碍 E 深感觉障碍重于前感觉障碍 【正确答案】：A,B,C,E 【本题分数】：1.0分 第4题 失语症的临床分类包括 A 经皮质性失语 B 皮质下失语综合征 C 完全性失语 D 命名性失语 E 外侧裂周围性失语综合征 【正确答案】：A,B,C,D,E 【本题分数】：1.0分 第5题 癫痫持续状态可概括为 A 癫痫发作持续30分钟以上不自行停止 B 任何类型的癫痫均可出现癫痫状态 C 癫痫状态是内科常见的急症 D 连续发作之间意识尚未完全恢复又频繁发作 E 最常见原因是癫痫病人不适当地停用AEDs 【正确答案】：A,B,C,D,E 【本题分数】：1.0分 第6题
多系统萎缩的症状有哪些 多系统萎缩有三大主征，即小脑症状、锥体外系症状、自主神经症状。其中89%出现帕金森综合征，78%出现自主神经功能衰竭， 50%出现小脑性共济失调。最常处的组合为帕金森综合征并自主神经功能衰竭或小脑性共济失调并自主神经功能衰竭。此外，相当部分可有锥体束征、脑干损害、认知功能障碍等。 多系统萎缩症状特点为：隐性起病，缓慢进展，逐渐加重。由单一系统向多系统发展，各组症状可先后出现，又互相重叠和组合。SND和OPCA较易演变为MSA。临床表现与病理学所见相分离。病理所见病变累及范围往往较临床所见为广，这种分离现象除复杂的代偿机制外，还可能与临床检查粗疏或临床表现滞后干病理损害有关。 1、纹状体黑质变性。 包括单纯型及混合型两种。 (1)单纯型SND：以帕金森综合征为惟一临床表现，临床上极易误诊为特发性帕金森病。 (2)混合型SND：除帕金森综合征表现外，还可出现小脑和自主神经功能损害的症状和体征。小脑功能障碍多出现于病程4～5年时，有时小脑症状可被帕金森综合征的症状所掩盖。性功能障碍出现最早，而排尿障碍则是最重要的自主神经功能障碍。其他症状尚有锥体束征，构音障碍、呼吸节律异常、睡眠呼吸暂停等，呼吸喘鸣是SND的特征性临床表现。37%的患者可出现肢体远端刺激敏感性肌阵挛，部分患者会聚不良或不能，向上、向下和水平凝视受限，睑痉挛，提睑抑制等眼部症状，可有肢体远端振动觉、关节位置觉减退和感觉异常。个别患者有偏身颤搐和舞蹈病。 2、特发性直立性低血压综合征。 多于中年后发病，男性多于女性，起病隐匿，病程7～8年，特征性临床表现是进行性自主神经功能异常，直立性低血压是最突出的症状，卧位血压正常，站立时收缩压下降20～40mmHg或以上，一般无心率改变。早期症状轻，直立时出现头晕、眼花，下肢软。较重者站立不稳，眩晕，严重者直立即发生晕厥，需长期卧床男性多以阳萎为首发症状，女性患者多以闭经或直立性眩晕或晕厥为首发症状。经2～3年逐渐出现小脑损害症状，再经2～4年，出现锥体外系损害症状。最常见的死亡原因是吸入性肺炎和心律失常。 3、共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩。 多为散发性病例，又称Dejcrine—Thomas综合征。部分病例呈家族性发病，为常染色体显性遗传，称为家族性OPCA。成年起病，缓慢进展，生要表现小脑性共济失调和脑干功能受损，随病程进展，逐渐出现PDS、自主神经损害症状、锥体束征，构音障碍、肌阵挛、痴呆，少数有眼肌瘫痪，慢眼球运动可能是OPCA特征性表现。
神经内科国家临床重点专科建设项目评分标准（试行） 一、本标准分五个部分，实行量化九百分制，其中“基础条件”占60分，“医疗技术队伍”占130分，“医疗服务能力与水平”占375分，“医疗质量状况”占235分，“科研与教学”占100分。 二、申报国家临床重点专科建设项目应当具备以下基本条件：1.所在医院为三级医院，医院认真落实医药卫生体制改革和公立医院改革各项任务；2.所在医院积极开展对口支援工作，开展患者预约诊疗服务，并推行单病种管理；3.专科整体实力强，医疗技术水平高，医疗安全保障好；4.专科积极实施临床路径管理；5.专科病房开展了优质护理服务。 三、标准中的相关技术指标，除人员队伍为申报时情况外，如无特别注明，均指评估时上一年度的数据。 四、标准中部分指标内容可累积计分，但最后得分不超过标准分。 五、学科带头人是指具有正高级职称、临床水平高、教学和科研组织管理能力强、能带动学科持续发展和梯队建设的专科负责人。 六、学科骨干是指在专科内某一专业发展方向具有较高学术和技术水平、作为学科带头人后备力量的高级职称人员。 七、本标准中包括的人员是指人事关系或执业地点在所在医院的人员。其中聘用人员是指在本单位执业注册并履行职责1年以上、年工作时间8个月以上。 八、本标准中所指论文（包括SCI论文、中文期刊论文等）、科研项目或课题、科研成果等，均指临床应用方面的论文、项目、课题或成果。
序号检查内容标准分评分标准备注一基础条件60 1 专科 规模 （50） 床位数量10 病床数量达到80张，得8分；每增加20张加1分，总分不 超过10分。低于80张不得分。 门诊数量15 评估前3年，年均门诊人次10万得10分；每增加10000人 次加1分，最高不超过15分。低于10万人次不得分。 急诊数量15 评估前3年，年均急诊人次达到8000得10分；每增加1000 人次加1分，最高不超过15分。低于8000人次不得分。 护理单元10 具有4个护理单元得8分；每增加1个加1分，总分不超过 10分。低于4个护理单位不得分。
多系统萎缩临床诊治进展（综述） 2015-02-03 15:35 来源：丁香园作者：幸福的味道 字体大小 -|+ 多系统萎缩（MSA）是一种相对少见的中枢神经系统退行性疾病，其症状多样，临床容易误诊，且目前尚无有效的治疗方法。近期NEJM杂志发表了一篇综述，回顾了MSA的临床诊治进展。 流行病学 多系统萎缩（MSA）是一种罕见病。平均发病率约为0.6-0.7/10万人年，患病率约为3.4-4.9/10万人，在40岁以上人群中这一数值增加至7.8/10万人。帕金森综合征亚型（P-MSA）与小脑亚型（C-MSA）患者比例约为2:1-4:1。患者通常在60岁以后发病，无性别差异，发病后平均生存期为6-10年，极少患者生存期可超过15年。 病因、病理及病理机制 尚未明确环境因素可导致MSA，但与帕金森病（PD）类似，吸烟、喝酒为可能的保护性因素。一般认为MSA是一种散发性疾病，然而近期研究显示遗传因素在MSA发病过程中发挥了一定作用。可能参与MSA发病的基因包括：编码辅酶Q10的基因COQ2、SHC2、SNCA 等，其可发生不同类型的突变，但这些结果仍待进一步研究证实。 MSA患者尸检可见不同程度的橄榄体脑桥小脑萎缩以及纹状体黑质变性；此外，神经变性还会累及中枢性自主神经系统，长期病程中还会出现额叶萎缩。蛋白性少突胶质细胞胞浆包涵体（也称Papp-Lantos小体）是MSA最主要的组织学标志物，包涵体的密度反映了MSA 患者脑内神经变性的严重程度，其主要组成成分为错误折叠的α突触核蛋白，因此，MSA 也被认为是一种少突胶质细胞α突触核蛋白病。 大量临床前和尸检研究均提示少突胶质细胞病变是MSA最主要的发病机制。正常情况下维持髓鞘完整性的主要成分p25α进入少突胶质细胞胞体内可能发生于α突触核蛋白聚集之前，随后才出现少突胶质细胞肿胀以及α突触核蛋白过表达，形成胞浆包涵体。包涵体形成后反过来影响神经元功能，并释放α突触核蛋白进入细胞间隙内，导致形成神经元性的胞浆包涵体。这种朊病毒样的α突触核蛋白传播方式最终导致患者多系统受累。 临床表现 与PD类似，大约有20%-75%的MSA患者会出现运动前期症状，包括性功能障碍、尿急、尿失禁或尿潴留、体位性低血压、吸气性喘鸣以及快速眼动期睡眠障碍等非运动症状。 1、运动症状
第四节路易体病 一、概述 路易体病是以神经元胞浆内路易小体（Lewy body，LB）形成为主要病理特征的神经系统变性疾病，一般指路易体痴呆（dementia with Lewy body，DLB），其主要的临床特征为进行性痴呆合并波动性认知功能障碍、自发的帕金森综合征以及以反复发作的幻视为突出表现的精神症状。本病多发于老年期，很少有家族遗传倾向。路易体痴呆占老年期痴呆的15%～20%，路易体痴呆可能的人口学特征及危险因素包括：增龄、男性、帕金森病家族史、卒中、焦虑及抑郁史。 二、病理、病因及发病机制 与阿尔茨海默病相比，路易体痴呆大脑皮层萎缩程度相对较轻，内侧颞叶结构相对保留，Meynert基底节和壳核萎缩更显著。本病特征性的病理改变为路易小体广泛分布于大脑皮层及皮层下的神经元胞浆内，路易小体主要由不溶性α-突触核蛋白（α-synuclein）异常聚集而成。该病病因及发病机制尚不清楚，推测α-突触核蛋白基因突变可能与路易体痴呆发病有关。路易体痴呆患者脑内存在多种神经递质的功能障碍，包括乙酰胆碱、多巴胺、5-羟色胺和去甲肾上腺素等，可能与认知障碍和锥体外系运动障碍有关。 三、临床特征与评估 （一）临床特征 可将路易体痴呆的临床症状分为认知功能障碍，精神行为障碍及运动障碍。 1.认知功能障碍 进行性痴呆合并波动性认知功能障碍为主要特征。路易体痴呆患者注意力、视空间功能、执行功能缺陷早期存在且较为突出，特别是
视空间功能的损害程度与其他认知功能损害不成比例。早期认知减退症状较轻，但较阿尔茨海默病衰退得更快，认知损害的主要特点为波动性，自发的注意力及觉醒的波动可发生在1天至数天之中，主要表现为注意力不集中，经常凝视和走神，白天嗜睡，发作性言语不连贯及行为紊乱等。 2.精神行为障碍 反复发作的幻视是最突出的精神症状，在疾病早期便可出现。幻视内容形象、生动、具体，有如亲身经历，常为人或动物，往往反复出现。 在认知障碍及运动障碍出现前多年，路易体痴呆患者就常常存在快速眼动睡眠期行为障碍，表现为经历生动而恐怖的梦境，在睡眠中反复出现发声及复杂运动，醒后患者不能回忆。 3.运动障碍 85%以上的路易体痴呆患者可出现自发性帕金森综合征，多表现为肌张力增高、运动迟缓、姿势步态异常（如拖曳步态）、或走路姿势刻板，而静止性震颤相对少见。 4.其他 一些路易体痴呆患者有嗅觉减退，对抗精神病药物高度敏感，自主神经功能异常如便秘、直立性低血压、反复发生的晕厥，尿失禁等。 （二）临床评估 如果怀疑患者存在路易体痴呆的可能，建议进行以下评估：完整的体格检查包括神经系统查体；精神检查；实验室检查，重点除外甲功异常、维生素B 及叶酸缺乏、贫血、神经梅毒、人类免疫缺陷病 12 毒（human immunodeficiency virus,HIV）感染等可能会影响认知功能的躯体疾病；心电图检查有助于除外心源性晕厥；运动功能评估，
淺談多系統萎縮症 張煜暉醫生 作者簡介：張煜暉醫生為現任伊利沙伯醫院腦神經科專科醫生 有一種病有一種病，，跟柏金遜跟柏金遜症症頗為類似頗為類似，，卻又不盡相同卻又不盡相同，，若不加注意若不加注意，，很容易會把兩者混淆混淆，，導致無法對症下藥導致無法對症下藥，，藥不到則病不除藥不到則病不除，，平添痛苦平添痛苦。。這種病這種病，，名叫多系統萎縮症縮症。。各位柏金遜各位柏金遜症症患者宜多留意自己的早期病徵患者宜多留意自己的早期病徵，，如能及早發現問題及作出治療，則有助舒緩症狀則有助舒緩症狀。。 什麼是多系統萎縮症什麼是多系統萎縮症？？ 多系統萎縮症(Multiple System Atrophy, MSA)是一種非典型是一種非典型的柏金遜症的柏金遜症(Atypical parkinsonism) (編者按編者按：：又稱為柏金遜症疊加綜合徵又稱為柏金遜症疊加綜合徵，， Parkinsonism-plus Syndromes ，詳情請參考柏友新知第1期)。除了多系統萎縮症外症外，，其他非典型的柏金遜症還包括其他非典型的柏金遜症還包括：：進行性核上眼神經麻痺症 (Progressive Supranuclear Palsy, PSP)和大腦皮質基底核退化症 (Corticobasal Degeneration, CBD)等。 多系統萎縮症是偶發性的神經系統退化疾病多系統萎縮症是偶發性的神經系統退化疾病，，跟家族遺傳無關跟家族遺傳無關，，病因至今不明病因至今不明。。此病不及柏金遜此病不及柏金遜症症常見常見，，每100,000人當中人當中，，約有2-5宗個案宗個案。。其臨床表現類似於柏金遜於柏金遜症症，但同時會出現其它問題但同時會出現其它問題，，如自主神經系統及小腦系統退化的症狀如自主神經系統及小腦系統退化的症狀。。 正確的診斷對處理疾病正確的診斷對處理疾病、、研究最佳的治療方法和預後(存活期存活期平均平均平均較柏金遜較柏金遜較柏金遜症症患者短)都非常重要都非常重要。。 診斷特徵 對左旋多巴藥物反應不佳 多系統萎縮症的患者同樣會出現柏金遜症的症狀，如震顫、僵硬、行動遲緩，因此，患病初期或會容易被誤以為是柏金遜症。 但是，多系統萎縮症的患者對左旋多巴(Levodopa)藥物，即Sinemet 或 Madopar 的反應不佳，甚或毫無反應，即使有小部分病人對藥物有反應，也只能維持很短時間。 早期姿勢不穩 此外，患者亦會同時出現其他有別於柏金遜症的病徵，例如患者初期便已出現姿勢不穩( Postural instability)和容易跌倒，較柏金遜症患者更早出現上述問題。 同時，患者或會出現肌張力異常(Dystonia)，即肌肉不平衡地收縮，導致肢體扭
多系统萎缩 多系统萎缩( Multiple systeM atrophy,MSA)是一组成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等症状。 由于在起病时累及这三个系统的先后不同,所以造成的临床表现各不相同。但随着疾病的发展,最终出现这三个系统全部损害的病理和临床表现。国外流行病学调查显示50岁以上人群中MSA的年发病率约为3/10万,中国尚无完整的流行病学资料。
一、病因 病因不清。目前认为MSA的发病机制可能有两条途径:一.是原发性少突胶质细胞病变假说,即先出现以a-突触核蛋白( a-synuclein)阳性包涵体为特征的少突胶质细胞变性,导致神经元髓鞘变性脱失,激活小胶质细胞,诱发氧化应激,进而导致神经元变性死亡;二是神经元本身ɑ-突触核蛋白异常聚集,造成神经元变性死亡。a-突触共核蛋白异常聚集的原因尚未明确,可与遗传易感性和环境因索有关 二、MSA患者很少有家族史,全基因组单核苷酸多态性关联分析显示,a-突触核蛋白基rs11931074、rs3857059和rs3822086位点多态性可增加MSA您病风险。其他候选基因括M 蛋白基因( MAPT) Parkin基因等。环境四素的作用不十分明确,有研究提示职业、生活习惯如有机溶剂、塑料单体和重金属接触、从事农业正作)可能增加MSA的发病风险。这些危险因素尚未完全实。 MSA的病理学标志是在神经胶质细胞质内发现嗜酸性包涵体,其他特征性病理学发现还有神经元丢失和胶质细胞增生。病变主要累及纹状体一黑质系统、橄榄一脑桥一小脑系统
帕金森综合征的鉴别诊断（全文） 帕金森综合征并不等于帕金森病（PD）。帕金森综合征是一组以运动迟缓?强直和（或）震颤为主要表现的症候群的统称，它的鉴别诊断范围宽泛，这也反映了基底节不同部位的受累情况?非典型帕金森综合征包括一组神经退行性疾病，共同表现为运动不能-强直综合征。其临床病程、预后、治疗均异于PD。本文对帕金森综合征鉴别诊断的相关要点进行简要总结。 帕金森综合征鉴别诊断的方法 临床查体——帕金森综合征鉴别诊断的基础 仔细和全面的临床查体仍然是帕金森综合征鉴别诊断的基础，它至少应该包括以下几个方面。 1.锥体外系运动系统 ?运动迟缓是帕金森综合征的核心特征。在英国脑库标准中，运动迟缓被定义为自发运动的始动缓慢，而重复运动的速度和幅度逐渐降低。在新的运动障碍学会（MDS）帕金森病的临床诊断标准中，强调重复
运动中幅度或速度的递减，而该递减通常不见于进行性核上性麻痹（PSP）或其他不典型帕金森综合征。、 ?强直，即与速度无关的对被动动作的抵抗，在PD中通常表现为单侧发病和持续不对称性。对于大多数MSA-P患者和典型的皮质基底节变性（CBS）也是如此（也有CBS病例出现对称性）。 ?震颤通常见于帕金森综合征，为支持性指标但非诊断所需。 ?肌阵挛不见于PD、DLB和PSP，但常见于CBS和MSA。 ?PD在运动波动阶段经常出现肌张力障碍，通常表现为关期足部不对称性肌张力障碍。而MSA中的肌张力障碍通常不局限于关期；PSP 中的肌张力障碍通常非波动性；在CBS中，患肢肌张力障碍是与诊断相关的一个特征和常见症状。 ?姿势异常在帕金森综合征中也很常见，包括弯曲姿势、驼背和比萨综合征。 ?冻结，即运动中的突然停止或犹豫，通常见于PD的运动波动阶段。 2. 多巴胺治疗效果 多巴胺治疗对鉴别诊断有很大帮助。对多巴胺能有明确和明显疗效提示PD，而对大剂量左旋多巴缺乏可观察到的反应是PD的绝对排除标准。 多巴胺能治疗的副作用也有诊断价值。左旋多巴诱导的舞蹈样运动障碍，特别是在四肢，支持PD诊断，而在不典型帕金森综合征中非常不可能。但左旋多巴诱导的面部和颈部肌张力障碍（苦笑面容）也可
Neurology ? Clinical Practice 伴神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征 （CANVAS ）诊断标准建议 David J. Szmulewicz, FRACP; Leslie Roberts, FRACP; Catriona A. McLean, FRCPA; Hamish G . MacDougall, PhD; G . Michael Halmagyi, FRACP; Elsdon Storey, FRACP 摘要 综述目的：对共济失调症的诊断是一个重要的临 床挑战，因为对疾病的预后、管理、病人的安慰，以 及最重要的未来治疗方案的希望等均依据于此。遗传 性疾病及其影响后代的可能性，增加了预示着健康隐 患、社会和经济等分支的额外负担。 近期发现：CANV AS 是一种遗传性的多系统共济 失调综合征，小脑、前庭及感觉功能均受损害。这种 情况并不少见，但是，尽管有早期的尝试，本病的遗 传缺陷仍尚未确定。随着持续进行的对于致病基因的 寻找，我们发现按照该疾病可能的表型来定义这种综 合征很有必要。 总结：我们基于该疾病确定的病理提出分期的诊断标准建议。我们相信这些标准将有助于临床医生诊断该病，同时帮助研究者进一步阐明这一复杂的疾病。 Neurol Clin Pract 2016;6:61–68 疾病是一种少见的共济失调，包含共济失调的三个关键病因，小脑、前庭和感觉。尽管该疾 病涉及掌管平衡的4个主要功能当中的3个（仅视觉不受影响），与其他类似的共济失调， 比如说Friedreich 共济失调及脊髓小脑性共济失调3型相比，本病的进展仍属缓慢。针对该疾 病致病基因的寻找正在进行，但我们的初步尝试表明，遗传的模式不太可能是直接的。 迄今为止，我们的经验表明，作为一个临床综合征，该病可能包括超过一个的致病基因，显示出了相当大的表型异质性及拟表型，存在一种复杂的遗传形式。那些患该病的患者从单发患病到兄弟姐妹共患病，极大程度的接近一种晚发形式的隐性遗传模式。对那些怀疑患有CANV AS 的患者，我们应用这个诊断标准进行严格的筛查，有助于致病基因的分离。我们这个临床标准排除性不是很强，可以减少漏诊那些可能患有CANV AS 患者的机率，特别是当该病已经被证实了具有较大幅度的表型异质性。 相反的是，如果我们的临床标准太过宽泛。就可能难以鉴别出潜在的基因异常。因此我们提出了分级标准，这样就可以在诊断疑似病例的同时保留一些我们所怀疑的CANV AS 患者。这些患者中出现的感觉运动病变和小纤维神经病变混合型的存在进一步强化了表型可变的可能性。我们揣测，一旦确定了基因的异常，回顾这些可变的表型，对更完整的定义表型（或可能确定不止一种疾病）是有价值的。 为临床可能的CANV AS 分型建立一个较宽泛定义的另一个原因是能获得可取的的变异性，以及专长于该
多系统萎缩12例临床分析 马振亮 王长华3 高宗恩33 (青岛市第三人民医院,266041 3北京协和医院 33胜利油田中心医院)关键词 神经萎缩性疾病;多系统萎缩;病例分析 多系统萎缩(M SA)是一组原因不明的神经多部位萎缩性疾病,包括橄揽桥小脑萎缩(O PCA)、纹状体黑质变性(SND)、Shy-D rager 综合征(SD S)。现对1981～1996年三所医院住院治疗的12例进行分析。 1 临床资料 111 O PCA 本组12例中有3例,男2例,女1例;均为散发,以进行性小脑功能损害为主。发病年龄34～52岁,平均42岁。病程1～7年,平均411年。首发症状:走路不稳3例,2例男性中1例伴头晕、阳萎。 11111 小脑症状:均有小脑性共济失调,3例表现有行走不稳,2例有4～6年不能行走史,2例有小脑性语言,1例肌张力降低。 11112 锥体束表现:2例有两侧病理征,另1例仅有腱反射亢进,肌力无变化,3例腹壁反射减弱。 11113 锥体外系症状:1例在第6年出现静止性震颤,动作缓慢,肢体协调动作差,肌张力增加,表情呆板。 11114 植物神经症状:2例均有阳萎,排尿排便障碍,另一女患者有出汗障碍,在第4年出现体位性低血压,渐出现声音嘶哑。经喉镜检查发现为声带麻痹(V ocal co rd paralysis V CP)。 112 SD S 共8例均为男性,年龄41～58岁,发病至就诊时间1～11年,均无家族史。6例首发症状为植物神经功能障碍,2例为植物神经症状与小脑症状几乎同时出现。开始发病为头晕、晕厥者4例(50%),以阳萎为首发症状者3例(3715%),另1例表现为出汗障碍,双下肢麻木不适。11211 植物神经症状:8例均以植物神经症状为主,均有体位性低血压,卧立位压差为(511～911) (3.0～9.1)kPa,有晕厥史者4例,6例有膀胱功能障碍。主要表现为尿频、尿急,尿流变细,排尿困难,尿不尽。2例行膀胱测压试验为低张力性膀胱,1例经造影检查为神经原性膀胱,B超示前列腺不大。6例有直肠功能障碍,表现为便秘或便秘、腹泻交替。6例有出汗障碍。 11212 小脑症状:8例中3例有小脑性语言,6例有步态蹒跚,步基宽,指鼻不准,双手轮替动作差, Rom berg阳性5例,2例肌张力低。 11213 锥体外系症状:3例肌张力增高,行动迟缓,表情呆滞,2例有明显的静止性震颤,其中1例有声带麻痹,呼吸困难,进行了气管切开。11214 锥体束征:5例有腱反射活跃或亢进,1例有病理征。 113 SND 本组12例中1例为SND,男性,57岁。5年前始出现下肢肌张力高,行走困难,走路欠稳,渐出现上肢静止性震颤,表情呆板,双侧均出现病理征。呈进行性加重,最后突然出现喉鸣,声嘶,饮水呛咳,呼吸困难,经喉镜证实为双侧V CP。经气管切开抢救治疗无效死亡。病理检查示壳核神经细胞变性脱失,中脑黑质色素细胞明显减少,符合纹状体黑质变性病。 2 讨论 O PCA、SD S及SND均属于M SA,其临应表现虽有所区别,而病理改变基本相似。主要累及纹状体、黑质、小脑、下橄榄体、桥脑基底核、脊髓中间、外侧角及前角等部位的神经细胞,而发生变性减少或脱失。临床上依各组症状是否出现及表现严重程度,将M SA分为O PCA,SD S和SND。由于CT和M R I的应用使O PCA早期诊断成为可能。如果O PCA伴有较为典型的植物神经症状,即符合SD S的诊断,若有典型的帕金森氏综合征表现,则应诊断为M SA[1,2]。O PCA有以下特点:①有缓慢进展地进行性小脑性共济失调;②CT或M R I示脑干和(或)小脑萎缩并除外脑血管病、占位性病变、炎症及其他器质性疾患;③腱反射亢 ? 4 4 1 ?
多系统萎缩一例报告 1.病例报告 患者女，72岁。因头晕伴行走不稳3年，加重半年，于2015年7月27日来我院就诊。患者3年前无明显诱因出现发作性头晕，活动时头晕发作，呈旋转性，拿东西及坐沙发时不能辨别距离，伴恶心，未呕吐，伴耳鸣，心慌，多次跌倒在地，导致骨折，近半年症状加重，伴言语不清，能听懂他人言语，伴饮水呛咳，伴尿频，尿失禁，无视物重影，无四肢无力及抽搐，无意识障碍。患者既往高血压病史10余年。无烟酒等不良嗜好，否认家族有遗传病及类似疾病史。查体：卧位血压200/110mmHg，立位血压190/100mmHg，心肺腹查体未见明显异常。神经系统查体：神志清，言语欠清，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，双眼球运动正常，面纹对称，伸舌居中，左上肢肌力4级，余肢体肌力5级，肌张力正常，双下肢膝反射及跟腱反射亢进，双侧巴彬斯基征阳性、脑膜刺激征阴性，感觉无异常，指鼻及跟膝胫试验稳准，躯体共济失调，闭目难立征睁眼闭眼均不稳。入院后完善血常规，凝血常规，肝肾功能，电解质，甲状腺功能，大便常规未见异常。尿常规白细胞计数:10511.9uL、红细胞计数:320.2uL、细菌:4134.1uL。考虑患者尿路感染，给予左氧氟沙星抗感染治疗。泌尿系超声:膀胱尿潴留。颅脑MRI及MRA：1.双侧基底节放射冠区、双侧额顶叶多发小缺血灶，小脑萎缩。2.脑动脉硬化MRA表现：右侧颈内动脉C4、5段、左侧颈内动脉C3-5段、左侧大脑后动脉P1段及右侧大脑后动脉狭窄（图1.）。根据患者症状，体征，结合相关辅助检查考虑患者多系统萎缩（MSA-C型）。给予艾地苯醌改善脑代谢，谷红注射液活血化瘀，改善微循环等治疗，患者头晕及行走不稳症状较前好转，出院。 2.讨论 多系统萎缩（MSA）是一种成年起病，病因不明的神经系统变性疾病。其可累及自主神经、锥体系、椎体外系及小脑。1946年由Gradham和Oppenheimer首次命名[1]。1999年Gilman等[2]将MSA分为以帕金森症状为主的MSA-P型和以小脑症状为主的MSA-C型[2]。MSA平均发病率为0.6-0.7/10万，发病率范围在0.1/10万至2.4/10万之间[3]。在大多数国家MSA-P型发病率高于MSA-C型，两者比例在2：1至4：1之间[4-6]。但是在日本，MSA-C 型更多见[7]。多系统萎缩的病理改变以弥漫性神经元萎缩，变性，消失为主，伴有反应性胶质增生。有研究发现运动减少及强直与黑质和壳核细胞减少有关，脊髓中间外侧细胞柱变性可导致直立性低血压[8]。2004年Gilman等[9]将MSA的诊断分为确诊，很可能，可能三个级别。多系统萎缩的确诊标准是尸检中发现广泛的α共核蛋白阳性包涵体，并伴有橄榄体
多系统萎缩最佳治疗法是什么 多系统萎缩，这是什么病？我想，很多人都是不知道的吧。也是，一般我们正常情况下，除了那些常见的疾病之外，多很多的一些疾病都是不知道的有的可以说是连听都没有听说 过呢。不过，随着经济的飞速发展，越来越多的人学会资源共享，很多疾病我们都是可以从网上了解到的呢。下面就为大家介绍介绍这多系统萎缩的最佳治疗法吧。 多系统萎缩（multiple system atrophy，MSA）是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥体束征等症状。由于在起病时累及这三个系统的先后不同，所以造成的临床表现各不相同。但随着疾病的发展，最终出现这三个系统全部损害的病理表现和临床表现。国外流行病学调查显示50岁以上人群中MSA的年发病率约为3/10万，中国尚无完整的流行病学资料。 多系统萎缩的病情缓慢发展进行，若不尽早治疗，患者也将会承受更多的痛苦，而且延误了治疗时间，治疗的难度也会更大。下面我们来看看治疗多系统萎缩的有效方法有哪些呢?
多系统萎缩的治疗： .综合治疗：可给予多巴胺替代治疗、单胺氧化酶-B抑制剂或多巴胺受体激动剂，但大多数患者反应不佳，或疗效只能维持短时间。 .对症治疗：控制感染;对发生夜间呼吸暂停等症状者，设法改善通气，严重患者可行气管切开手术。 .其他：维生素E、三磷腺苷(ATP)、胞磷胆碱(胞二磷胆碱)、毒扁豆碱等可能可缓解症状。 目前尚无特异性治疗方法，主要是针对自主神经障碍和帕金森综合征进行对症治疗。 MSA尚无特效疗法，少数患者病初用大剂量美多巴可缓解症状。Shy－Drager综合征运动功能缺损尚无特效疗法，但体位性低血压可采取多盐食，
神经内科主治医师分类模拟题6 简答题 1. 如何检测卧立位血压? 答案：测量平卧位和直立位的血压和心率，站立2分钟内血压下降大于30/15mmHg，且心率无明显变化者为阳性(体位性低血压)。 2. 多系统萎缩影像学检查的特点是什么? 答案：头颅MRI可发现双侧小脑半球、延髓腹侧面、脑桥等明显萎缩，晚期可有第四脑室、脑桥小脑池扩大。T2加权像可见双侧壳核背外侧部镰状高信号环，脑桥T4加权像和质子密度加权像则显示高信号的“十字征”，但不具有特异性。PET检查可发现纹状体、黑质、橄榄、脑桥和小脑等多处出现代谢降低区。3. 十字征指什么? 答案：脑桥T2加权像和质子密度加权像则显示十字形异常高信号影，其出现机制可能与脑桥核及脑桥横行纤维变性，胶质增生有关。 4. 多系统萎缩及很可能的多系统萎缩的诊断依据有哪些? 答案：根据成年期缓慢起病，无家族史，临床逐渐进展的小脑性共济失调、自主神经功能不全和帕金森综合征、锥体束功能障碍等表现，应考虑本病。但应排除可以导致类似症状的其他疾病。很可能的多系统萎缩的诊断标准是自主神经定义标准，附加帕金森综合征的标准，对L-多巴或其他多巴胺能药物反应不良，或者附加小脑功能障碍的标准。 5. 多系统萎缩应与哪些疾病相鉴别? 答案：本病应与纯自主神经功能不全、帕金森病、进行性核上性麻痹等。 6. 进行性核上性麻痹的临床特点是什么? 答案：本病有类似帕金森病样症状，表现步态不稳，肢体震颤、吞咽困难，可合并认知功能障碍。但其肌张力障碍主要是轴性增高，站立或行走中身体易向后倾倒和双眼垂直性注视麻痹。 7. 多系统萎缩的治疗及预后是什么? 答案：对系统萎缩无特效治疗方法，主要是对症治疗。 (1)治疗体位性低血压：从卧位转换为立位时，动作要缓慢；穿紧身弹力裤能
多系统萎缩治疗经验小结 时间:2012-11-13 13:28来源:原创作者:顾卫红 多系统萎缩（MSA）作为一种神经退行性疾病，进展较快，病因未明，目前世界范围内缺乏根治方法。多系统萎缩临床表现多样，部分患者以行走不稳、言语不清等共济失调症状起病，为MSA-C型，大多诊断为OPCA；部分患者以动作迟缓、发僵起病，为MSA-P，大多诊断为帕金森病/综合征；很少一部分以头晕起病，站立时症状明显，平卧好转，二便障碍，诊断为Shy-Drager综合征。尽管起病形式不同，但是大多数患者在病程发展过程中，将合并出现上述症状。 目前对于多系统萎缩的治疗主要为对症治疗，小结如下： 1. 头晕乏力：测量卧立位血压（平卧测血压后快速站立后测量站位血压），如果立位血压下降明显（舒张压下降20mmHg），说明存在体位性低血压。 治疗： （1）西药：如果卧位血压偏低或正常，可以试用盐酸米多君，每日3次，初始剂量一次2.5mg，监测卧立位血压，以卧位血压不超过140/90mmHg为限调整药量（需要参考患者发病前血压水平）。部分患者服用盐酸米多君后出现尿频，如果无法耐受，需停用。如果卧位血压高于正常，不建议服用盐酸米多君。改善体位性低血压可试用溴比斯的明，国外报道该药可以缩小卧立位血压变化，每日3次，一次60mg。上述药物服用时须参考药物说明书，禁忌症切勿服用！ （2）中药：一些中药也具有升压作用，比如生脉饮，中药方剂需要因人而异，升压原理一般为引起轻度水钠潴留，部分患者可出现下肢水肿。 （3）生活注意事项：多系统萎缩患者很多存在中枢性低钠，患者感觉乏力，食欲亢进，需要增加盐的摄入。血钠明显下降的患者可以服用氯化钠胶囊；晨起饮盐水；少食多餐（避免餐后低血压反应）；穿弹力袜；卧位坐起或者站立尽可能动作慢一些，睡眠时后背倾斜垫高30度；尽量避免炎热环境。 2. 睡眠障碍：多系统萎缩患者几乎均会伴发睡眠行为障碍，部分在出现运动障碍之前就存在这种现象，表现为梦中喊叫，肢体活动，有些曾坠床，有些患者出现睡中下肢抽动。部分患者打鼾严重，并出现睡眠呼吸暂停。 治疗： 对于睡眠行为障碍，可以试用氯硝西泮，睡前半片。但是需要注意患者呼吸情况，如果已经出现睡眠呼吸暂停，慎用氯硝西泮以及其他安眠药物。打鼾患者睡眠必须抬高头位，存