1、医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。
2、什么是遗传病？包括哪些类型？
答：遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。类型有①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病，线粒体遗传病。
3、先天性疾病、遗传病和家族遗传病有何关系？遗传病,家族性疾病与先天性疾病的关系:有许多遗传病是先天性疾病,但并不是所有的先天性疾病都是遗传病;遗传病往往具有家族性疾病,但并不是所有家族性疾病都是遗传病,也许不是所有的遗传病都具有家族性.区别:遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病,先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病,家族性疾病指某些表现出家族聚集现象的疾病.
4、名词解释。
罗伯逊易位：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。
同义突变：为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。
无义突变：无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。
错义突变：错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
移码突变：移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。
动态突变：动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。
基因突变：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。
点突变：指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。
基因组印记：又称遗传印记或亲代印记，是指在人或？某些组织细胞中，决定某一表型的同一等位基因根据其是母方还是父方的来源不同而差异性表达。
Ph染色体（Philadelphia chromosome）：在慢性粒细胞性白血病（CML）中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体，称为Ph染色体。约95%的慢性粒细胞性白血病细胞携有Ph染色体，它可以作为CML的诊断依据。
肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene，TSG）：指正常细胞中抑制肿瘤发生的基因，也称抑癌基因或隐性癌基因，例如p53， p16等。
癌基因（oncogene）能够使细胞发生癌变的基因，例如src ，H-RAS等
表现度(expressivity) 表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。
基因的多效性（pleiotropy）：基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。
遗传异质性(genetic heterogeneity) ：与基因多效性相反，遗传异质性是指一
种性状可以由多个不同的基因控制。
从性遗传（sex-conditioned inheritance）：从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。
外显率（penetrance）：外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。
遗传印记 (genetic imprinting) ：一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。
延迟显性 (delayed dominance) ：杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。
限性遗传（sex-limited inheritance）：限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。遗传早现（anticipation）：遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
不规则显性(irregular dominance) ：不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。完全显性（complete dominance）：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。
不完全显性（incomplete dominance）:指杂合子的表型介于纯和显性和纯和隐性之间，也称半显性.
共显性（codominance）:指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。
亲缘系数：
5、何谓突变，它包括哪两种类型？
一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。包括染色体畸变和基因突变两种类型。基因突变的诱发因素有哪些？基因突变的诱发因素有①物理因素，如：紫外线，电离辐射；②化学因素，如：羟胺，亚硝酸或含亚硝基化合物，烷化剂，碱基类似物，芳香族化合物；③生物因素，如：病毒，真菌和细菌。
6、基因突变的特征和类型是什么？
答：基因突变的特征是可逆性，多向性，可重复性，有害性，稀有性。
类型：碱基替换（同义突变、错义突变、无义突变）、移码突变、动态突变。7、紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？
答：紫外线引起DNA损伤修复的方式主要包括：光复活修复、切除修复、重组修复。
8、什么是基因组学？概述基因组学的研究内容。
答：基因组学是从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。其研究内容有三个基本方面：（1）、结构基因组学要研究基因组内基因的数量，基因的定位和每个基因编码区和基因间隔区DNA序列结构。绘制基因组遗传图、物理图、序列图和基因图。（2）、功能基因组学要在基因组层次上研究所有基因的表达，调控与功能。及基因表达在不同生命期、不同生理病理条
件下和在不同环境因素下的变化。（3）、比较基因组学是比较不同生物种群基因组之间的异同，探讨其含义。人类基因组多样性研究也属此范畴。
9、说明HGP的科学目标和工作任务。
答：人类基因组计划（HGP）的科学目标是至2005年全部测定组成人类基因组的DNA序列，从而为阐明人类所有基因的结构和功能，解读人类遗传密码奠定基础。主要工作任务是认识人类基因组的整体结构，即完成基因组的遗传图、物理图和序列图，在此基础上识别鉴定基因组的每一个基因，逐步完成人类的基因图。3.什么是遗传图和物理图？
答：遗传图又称连锁图‘是指每条染色体上的遗传标记的相对位置经连锁分析确定后所构成的图谱。
物理图是指确定各种遗传标志之间的物理距离的图谱，以碱基对的数量表示。线粒体dna的遗传特征：1.mtDNA半自主性；2.mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同；3.mt为母系遗传；4.突变高；5.有阈值效应；6.mt的有丝分裂和减数分裂都要经过复制分离。
核基因对线粒体有何作用:在特定组织中突变型mtDNA积累到一定程度超过阈值时能量的产生就会急剧地降到正常细胞组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织的功能异常。
什么是线粒体遗传瓶颈效应：异质性在子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA但只有随机的一小部分（2-200个）可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称为遗传瓶颈效应。
4.基因定位的主要方法的特点是什么？
答：常用的基因定位方法：（1）连锁分析以家系分析和重组值计算为依据，确定待定位基因与已定位基因之间的相对位置。（2）体细胞杂交法是利用人/鼠融合细胞中人类染色体丢失，仅剩少数乃至一条人类染色体，结合染色体显带技术，再结合细胞生化性状分析实现基因定位。（3）原位杂交是用核酸探针同染色体标本载玻片上原位变性染色体DNA同源顺序杂交结合，显影定位。（4）放射杂种技术是利用整合有人类染色体随机片段的人/鼠融合细胞克隆嵌板，进行基因定位。人类染色体的随机片段是经人为辐射细胞造成的。
人类基因组计划完成后，所提供的基因组图谱储存大量信息资源，计算机序列识别技术的发展，结合上述基因定位实验方法，大大提高了基因定位的速度和精度。
2．癌基因有哪几种激活方式？
答：①点突变：原癌基因中由于单个碱基突变而改变编码蛋白的功能，或使基因激活并出现功能变异；②染色体易位：由于染色体断裂与重排导致细胞癌基因在染色体上的位置发生改变，使原来无活性或低表达的癌基因易位至一个强大的启动子、增强子或转录调节元件附近，或由于易位而改变了基因的结构并与其他高表达的基因形成所谓的融合基因，进而控制癌基因的正常调控机制的作用减弱，并使其激活及具有恶性转化的功能；③基因扩增：细胞癌基因通过复制可使其拷贝数大量增加，从而激活并导致细胞恶性转化；④病毒诱导与启动子插入：原癌基因附近一旦被插入一个强大的启动子,如反转录病毒基因组中的长末端重复序列，也可被激活。
3．有关肿瘤发生的遗传机制有哪些主要学说？
答：有关肿瘤发生的遗传机制学说主要有肿瘤发生的单克隆起源假说，肿瘤发生的染色体理论，肿瘤发生的癌基因理论，肿瘤发生的肿瘤抑制基因理论（Knudson 的二次突变假说），肿瘤的多步骤遗传损伤学说。
人类染色体是如何分组的,核型是如何描述的?答:根据国际命名系统,1-22号为常染色体,是男女共有的22对染色体;其余一对随男女性别而异,为性染色体.女性为xx,男性为xy;将这23对染色体分为ABCDEFG7个组,A组最大,G组最小.A组染色包括1-3号染色体,B组包括4-5号染色体,C组包括6-12号染色体和X染色体,D 组包括13-15号染色体,E组包括16-18号染色体,F组包括19-20号染色体,G组包括21-22号和Y染色体. 核型的描述包括两部分内容:第一项是核型中染色体总数,然后用”,”分隔,第二项记载性染色体组成,正常男性:46,xy;正常女性:46,xx. 导致染色体结构畸变的原因,类型有哪些?其遗传效应是什么?答:原因:在电离辐射,化学诱变剂等因素诱变下,人类染色体可发生断裂,形成无着丝粒的染色体,如果染色体发生断裂后,断裂片段未发生重接或变位重接,就会形成各种染色体畸变,成为染色体重排,染色体断裂和变位重接是染色体畸变的基础.遗传及效应:①缺失del:②到位（inv）.③易位（t）:.④重复（dup）:⑤环状染色体:.⑥等臂染色体:.
⑦标记染色体:⑧双着丝粒染色体:
试述染色体病的一般特点？答:①患者均有先天性多发机型,生长,智力或性发育落后,特殊肤纹②.绝大多数患者呈散发性.③少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得,其双亲之一为平衡的染色体结构重排携带者,这类患者常伴有家族史.
何谓hardy-weinberg?影响群体遗传平衡的因素及作用?答:若达到以下条件:1大群体2随机婚配3无自然选择4未发生新的基因突变5无大规模的迁移.称该群体达到遗传平衡,即为…影响因素:突变:多数情况下为有害的,会产生有害表现型效应.选择:其作用是增加或减少个体的适合度.遗传漂变:作用是某些基因在群体中丢失,另一些基因在群体中固定.迁移:大规模迁移便形成迁移压力,同时也会改变原有群和接受群体基因频率
第三章连锁遗传与性连锁 一、选择题： 1．某一植物中，以AABBDD×aabbdd杂交，F1再与三隐性亲本测交，获得的Ft数据为：ABD20；abd20；abD20；ABd20；Abd5；aBD5；aBd5；AbD5；从这些数据看出ABD 是（ )（1）AB 连锁，D独立；（2）AD 连锁，B独立； （3）BD 连锁，A独立（4）ABD 都连锁 2．在一条染色体上存在两对完全连锁的基因(A B)／(a b)，而C基因是在另一染色体上，相互独立，杂种AaBbCc与三隐性个体杂交，后代可能出现（）： （1）8种表现型比例相等（2）8种表现型中每四种比例相等 （3）4种表现型每两种比例相等（4）4种表现型比例相等 3.一对正常夫妇生了一个患白化病的男孩，再生一个正常孩子的几率是（） A. 75％ B. 25％ C. 12．5％ D. 37．5％ 4．下列叙述中，正确的是（） A.两个纯合子的后代必是纯合子 B.两个杂合子的后代必是杂合子 C.纯合子自交后代都是纯合子 D.杂合子自交后代都是杂合子 5、在减数分裂过程中，同源染色体等位基因片断产生交换和重组一般发生在 A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期 E、终变期和B是连锁在一条染色体上的两个非等位基因，彼此间的交换值是14％，现有 AaBb 杂种，试问产生Ab重组配子的比例是多少（） （1）14％（2）7％（3）％（4）28％ 7．已知某两对连锁基因的重组率为24％，说明在该二对基因间发生交换的孢母细胞数占全部孢母细胞的（） （1）24％（2）50％（3）76％（4） 48％ 8．大豆的白花和紫花是一对相对性状。下列四组杂交实验中，能判断显性和隐性关系的是（） ①紫花╳紫花→紫花②紫花╳紫花→301紫花＋101白花 ③紫花╳白花→紫花④紫花╳白花→98紫花＋102白花 A.①和② B.③和④ C.①和③ D.②和③ 9．在相引组中, F 2 亲本型性状比自由组合中的（）。 （1）少（2）相等（3）相近（4）多 10．下列各对性状中，属于相对性状的是（） A.狗的短毛和狗的卷毛 B.羊的黑毛和兔的白毛 C.果蝇的红眼和果蝇的棒眼 D.人的右利手和人的左利手
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1. 群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2. 双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现— —有遗传因素参与4、赖昂假说有哪些基本内容？
①女性有两条X 染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数一1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？X染色质数二X染色体数一1 Y染色质数二Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。偶线期：同源染色体配对——联会粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。中期I ：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。 后期I ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。末期：各二分体移至两级后解旋、伸展，核膜重新形成。减数分裂II 前期II ：二分体凝缩，核膜消失。中期II ：二分体排列在赤道面上后期II ：染色单体被纺锤丝拉向两级。 末期II ：染色单体到达两级后解旋伸展，分别形成细胞核，细胞一分为二。
东北农业大学网络教育学院 普通遗传学作业题参考答案 作业题一参考答案： 1.同源染色体：在生物体内形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。 2.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式，成为无融合生殖。 3.狭义遗传率：通常定义为加性遗传方差占表现型方差的比率，h2=V A/V P=V A/(V A+V D+V e) 4.联会：细胞进行减数分裂过程中，在减数第一次分裂前期的偶线期，同源染色体分别配 对的现象，称为联会。 5.单位性状：在研究植物性状遗传时，将植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究 对象，这些被区分开的每一具体性状成为单位性状。 6.基因型：孟德尔在解释遗传试验中所用的遗传因子就是我们说称的基因。个体的基因组 合称为基因型。 7.基因突变：是指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对 性关系。 8.雄性不育性：植物雄性不育主要是指雄蕊发育不正常，不能产生有正常功能的花粉，但 是它的雌蕊发育正常，能接受正常花粉而受精结实。 9.细胞全能性：指个体的某个器官或组织已经分化的细胞在适宜的条件下再生成完整个体 的遗传潜力。 10.半保留复制：DNA复制过程中，当双螺旋的一段分开时各自为模板进行复制，随着双螺 旋的完全拆开形成的新DNA保留原链的一条单链这种复制方式称为半保留复制。 二、 (1)错(2)错(3)对(4)错(5)错 三、 1.有丝分裂是细胞分裂的主要方式。因为在分裂过程当中可以看到纺锤丝，故称为有丝分 裂。减数分裂又称为成熟分裂。是性母细胞成熟时，配子形成过程中发生的一种特殊有丝分裂。因为它使体胞染色体数目减半，故称为减数分裂。两种分裂的主要区别有：(1)减数分裂前期有同源染色体配对。(2)减数分裂过程中有遗传物质的交换。(3)减数分裂中期后染色体独立分离，而有丝分裂则着丝点裂开后均衡分向两极(4)减数分裂完成后染色体数减半，有丝分裂保持不变。(5)分裂中期着丝点在赤道板上的排列有差异。减数分裂中同源染色体的着丝点分别排列于赤道板两侧。而有丝分裂则整齐的排列在赤道板上。 2.不论是何物中，其体内的然染色体数总是染色体租书的整数倍。不论一个染色体组内包 含有几个染色体。同一染色体组的各个染色体的形态，结构和连锁遗传群都彼此不同，但它们却构成一个完整而协调的体系。缺少其中的任何一个都会引起不育或性状的变异。 利用3点测验来确定连锁的3个基因在染色体上的顺序时。首先要在Ft中找到双交换的类型，然后以亲本对照，双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因。当顺序已经排定可以估算交换之以确定它们之间的距离，由于每个双交换都包括两个单交换，所以在估算两个单交换的值时，应分别加上双交换值。 3.转化是指某些细菌(或其它生物)能通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片断，并将此外
一．解释下列名词 1.单位性状与相对性状 2.积加作用与抑制作用 3.上位作用与下位作用 4.不完全连锁与符合系数 5. 臂内倒位与臂间倒位 6. 三体与双三体 7. 细胞质遗传与母性影响 8.植物的核不育型与核质不育型 9.广义遗传力与狭义遗传力 10.减数分裂。 11.测交 12.完全连锁 13.共显性 14.广义遗传力 15.隐性上位作用
16.单体 17.并发系数 18.母性遗传 20.染色体组 21.基因的加性效应 22.臂间倒位染色体 23.相斥组与相引组 24.染色体 25.染色单体 26.着丝点 27.细胞周期 28.同源染色体 29.异源染色体 30.无丝分裂 31.有丝分裂
32.单倍体 33.联会 34.联会复合体 35.显性性状与隐性性状 36.基因与等位基因 37.表现型与基因型 38.互补作用 39.积加作用 40.显性上位作用 41.隐性上位作用 42.重叠作用 43.抑制作用 44.多因一效 45.一因多效 46.完全连锁与不完全连锁
47．交换值 48.基因定位 49.连锁遗传图 50.伴性遗传 51.限性遗传 52.从性遗传 53.超亲遗传 54.加性效应 55.显性效应 56.上位性效应 57.遗传率 58.加性方差 59.显性方差 60.上位性方差 61.QTL作图
62.近交衰退 62.杂种优势 63.杂种劣势 64.基因突变 65.突变率 66. 复等位基因 67.母性影响 68.伴性遗传 69.杂种优势 二、简答题 1.显性现象的表现有那几种形式？显性现象的实质是什么？ 2.纯系学说的内容是什么？有何重要的理论意义？ 3．什么是微效基因、微效多基因和主效基因？它们的作用有何区别？
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
普通遗传学复习题及答案 一、单项选择题 1.下列关于遗传学研究任务的各项描述中，错误的 ．．．是【】 A. 阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律 B. 探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在规律 C. 证明生物性状表现受遗传因素控制，与环境因素无关 D. 指导动植物、微生物的育种实践，提高医疗卫生水平 2.达尔文的进化理论认为【】 A. 环境条件是生物变异的根本原因 B. 自然选择是生物变异的根本原因 C. 生殖隔离是生物进化的主要动力 D. 自然选择是生物进化的主要动力 3.原核细胞结构较简单，下列结构中原核生物所不具备的结构是【】 A. 细胞壁 B. 细胞膜 C. 核糖体 D. 染色体 4.观察鉴定染色体数目和形态的最佳时期是细胞分裂【】 A. 间期 B. 前期 C. 中期 D. 后期 5.真核细胞的染色质主要化学组成包括【】 A. RNA、组蛋白和非组蛋白 B. RNA、组蛋白、非组蛋白和少量DNA C. DNA、组蛋白和非组蛋白 D. DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA 6.细胞分裂中期，染色体【】 A. 呈松散状态分散于细胞核中 B. 呈松散状态分散于细胞质中 C. 收缩到最粗最短分布于细胞核中 D. 收缩到最粗最短分布于赤道板上 7.一对同源染色体【】 A. 在细胞分裂间期配对平行排列 B. 来源于生物同一亲本 C. 形态和结构相同 D. 总是带有相同的基因 8.栽培大麦（2n=14）有丝分裂中期细胞内具有的染色单体数目为【】 A. 14条 B. 7条 C. 28条 D. 42条 9.减数分裂前期I可被分为5个时期，依次是【】 A. 细线期→粗线期→偶线期→双线期→终变期 B. 细线期→偶线期→粗线期→双线期→终变期 C. 终变期→细线期→粗线期→偶线期→双线期 D. 偶线期→双线期→细线期→终变期→粗线期 10.在形成性细胞的减数分裂中，染色体数目的减半发生在【】 A. 前期I B. 前期II C. 后期I D. 后期II 11.高等植物的10个花粉母细胞可以形成40个【】 A. 胚囊 B. 卵细胞 C. 花粉粒 D. 精核 12.生物的主要遗传物质是【】 A. DNA B. RNA C. 蛋白质 D. 酶
遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
第一章绪论 一、名词解释： 1、遗传病（genetic disease）：是指遗传物质改变(基因突变或染色体畸变)所引起的 疾病。 2、先天性疾病:是指个体出生后即表现出来的疾病。 3、家族性疾病：是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同 一种疾病。 二、简答 （１）遗传病的主要特征： ①垂直传递：遗传病是在上、下代之间垂直传递。 ②基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的 主要特征。 ③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变， 并不能向后代传递。 ④遗传病常有家族性聚集现象。遗传病患者家系中，亲缘关系越近，发病机率越高， 随着亲缘关系疏远，发病率降低。 （2）遗传病的分类： 分类依据：根据遗传物质改变的不同和遗传的特点不同。 ㈠单基因病1．常染色体显性遗传病（AD);2.常染色体隐性遗传病(AR);3．X连锁隐性遗传病; 4．X连锁显性遗传病;5.Y连锁遗传病6.线粒体遗传病㈡多基因病㈢染色体病㈣体细胞遗传病 第二章基因 第一节基因的结构与功能
一、名词解释： 1、基因（gene）：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的 一段完整的DNA序列。 2、断裂基因：真核生物结构基因的DNA顺序包括编码顺序和非编码 顺序两部分。编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序 分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。 3、外显子（exon）：真核生物结构基因的DNA编码顺序称为外显子。 4、内含子(intron)：真核生物结构基因的DNA非编码顺序称为内子。 5、多基因家族（multigene family）：是指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产 生的一组基因。根据基因在染色体的分布，可分为基因簇和基因超家族两种类型。 6、假基因（pseudogene）：其基因序列与具有编码功能的基因序列类似，因为不能编 码蛋白质，所以称为假基因。2简答 二、问答 1、人类DNA的存在形式有哪几种？ （1）高度重复顺序（卫星ＤＮＡ，反向重复顺序） （2）中度重复顺序（短分散元件，长分散元件） （3）单一顺序 第三节基因突变 一、名词解释 1、基因突变（gene mutation）：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密 码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
一、名词解释 1、遗传病：人体生殖细胞或受精卵细胞内遗传物质改变而导致的疾病。 2、基因：是决定一定功能产物的DNA序列。 3、断裂基因：分为①编码区：外显子（exon）：几段编码序列内含子（intron）：无编码功能的序列②非编码区(侧翼序列)：调控基因的表达（转录的起始和终止）。 4、外显子与内含子：外显子（exon）：几段编码序列；内含子（intron）：无编码功能的序列。 5、半保留复制：DNA复制结束后，两条模板链本身就分别成为DNA分子双链中的一条链，即在每个子代DNA分子的双链中，总是保留一条亲链的复制方式。 6、冈崎片段：以5’→3’亲链做模板时，首先在引发体的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为。 7、核小体：是由4种组蛋白（H2A\H2B\H3\H4各2个分子）组成的八聚体核心表面围以长约146bp 的DNA双螺旋所构成，此时DNA分子被压缩了6倍。 8、突变：遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变 9、基因突变：基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变称为基因突变 10、碱基替换：DNA分子中碱基之间互换，导致被替换部位的三联体密码意义发生改变 11、转换与颠换：嘧啶之间或嘌呤之间互换（最常见）；颠换：嘧啶与嘌呤间互换 12、动态突变：串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变 13、核型与核型分析：核型：一个细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象称为核型；核型分析：对构成核型的图象进行染色体数目、形态结构特征的分析称为核型分析14、单基因遗传病：如果一种遗传病的发病仅仅涉及到一对等位基因，其导致的疾病称为单基因遗传病。其遗传方式称为单基因遗传 15、携带者：带有隐性基因致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代 16、复等位基因：在同一基因座位上，有两个以上不同的成员，其相互间称为复等位基因。 17、交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传给女儿，不存在男性→男性的传递 18、半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合子。 19、系谱：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病（或某种性状的分布）情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解 20、先证者：该家族中第一个就诊或被发现的患病（或具有某种性状的）成员 21、数量性状（quantitative character）：受多对等位基因控制，相对性状之间变异呈连续的正态分布，受环境因素影响。Ex: 人的身高、各种多基因病 22、质量性状（qualitative character）：受一对等位基因控制，相对性状之间变异是不连续的不受环境因素影响。Ex: 抗原的有无、各种单基因病 22、易患性变异：在遗传和环境两个因素的共同作用下，一个体患某种多基因病的可能性。 23、发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低限度。 24、遗传度：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小 25、群体：广义：同一物种的所有个体，狭义：生活在某一地区同一物种的所有个体 26、医学群体遗传学：研究与疾病有关的遗传结构及其变化规律 27、染色体组：指配子中所包含的染色体或基因的总和。 28、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体，分为同源嵌合体和异源嵌合体。 29、同源嵌合体：体内不同chr数目（核型）的细胞群起源于同一合子。 30、平衡易位：仅有位置的改变而无明显的染色体片段的增减，通常不会引起明显的遗传学效应，
《普通遗传学》复习题A 一、填空题 1、在双螺旋结构中，B型DNA中双螺旋的直径是____________nm。 2、维持DNA双螺旋结构的作用力主要包括碱基堆积力和_________，连接脱氧核糖和碱基的 共价键是______________________。 3、原核生物RNA聚合酶中核心酶的作用是_______________________________。 4、原核生物的转录过程中用作模板的DNA链叫做________________________。 5、tRNA的二级结构是_________________结构，包括__________________，二氢尿嘧啶环， _________环，可变环和TψC环。 6、除_______外，真核生物的rRNA均由RNA聚合酶I转录。 7、原核生物核糖体中的rRNA包括_______S、23S和______S三种。 8、染色体的缺失包括顶端缺失和________________两类。 9、由正常的二倍体变成了六倍体，这种变异称为________________变异。 10、DNA复制过程中拓扑异构酶的作用是___________________________________。 11、观察染色体的形态最好在有丝分裂的______期。 12、一个初级卵母细胞经过减数分裂产生_____个卵细胞。 13、伴性遗传的特点是___________________________。 14、两对等位基因分别位于不同的染色体上，所控制的两对相对性状的遗传F2代分离比为 _________________。 15、基因A到a的正突变率和反突变率分别为u和v，到达遗传平衡时a的频率 q=___________________。 16、锥实螺螺壳方向的遗传属于_______________母性影响。 二、选择题 1、Avery等在哪一年首次证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质？ A.1928年 B. 1944年 C. 1952年 D.1957年 2、下面哪一种因子不被原核生物翻译起始的时候使用？ A. IF1 B.IF3 C. IF2 D. EF1 3、果蝇的染色体数一般为: A. 8条 B.6条 C. 10条 D. 12条
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
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习题七
医学遗传学基础复习题
一、名词解释
1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病
5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因
9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族
13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录
17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变
21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因
25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律
29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性
33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性
37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性
41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性
45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传
49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术
53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变
57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位
61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体
65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型
69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因
73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病
77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱
二、填空题
1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分
为等三种情况。
3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为
。具有传递的特征。
4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为
。
5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为
病和
病两类。
6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变
所引起的疾病称为
。
7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称
为。
8 DNA 具有 、和
等遗传物质的基本特性。
9 DNA 的组成单位是
后者由
、和 组成。
10 DNA 和 RNA 的共有碱基是
、和
。
11 双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 、G 和 C 之间的氢键数目
是。
12 基因的化学本质是 。
13 人类基因根据其功能不同可分成和
。
14 人类基因组包括
基因组和
基因组，人类 DNA 中的重复序列、基因家族主
要存在于
基因组。
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《普通遗传学》试题 姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型 5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型
正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈， 杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16 14.在估算异花授粉植物广义遗传率时，可以用来估计性状环境方差的是()。