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遗传学复习题

1、医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后,尤其是预防方法的一门学科,为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段,进而对改善人类健康素质作出贡献。

2、什么是遗传病?包括哪些类型?

答:遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。类型有①单基因病;②多基因病;③染色体病;④体细胞遗传病,线粒体遗传病。

3、先天性疾病、遗传病和家族遗传病有何关系?遗传病,家族性疾病与先天性疾病的关系:有许多遗传病是先天性疾病,但并不是所有的先天性疾病都是遗传病;遗传病往往具有家族性疾病,但并不是所有家族性疾病都是遗传病,也许不是所有的遗传病都具有家族性.区别:遗传病是指遗传物质改变所引起的疾病,先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病,家族性疾病指某些表现出家族聚集现象的疾病.

4、名词解释。

罗伯逊易位:两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。

同义突变:为碱基被替换之后,产生了新的密码子,但新旧密码子是同义密码子,所编码的氨基酸种类保持不变,因此同义突变并不产生突变效应。

无义突变:无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。

错义突变:错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

移码突变:移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个(非3或3的倍数)碱基对,从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变,进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

动态突变:动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

基因突变:是DNA分子中核苷酸序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化,从而引起表型的改变。

点突变:指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。

基因组印记:又称遗传印记或亲代印记,是指在人或?某些组织细胞中,决定某一表型的同一等位基因根据其是母方还是父方的来源不同而差异性表达。

Ph染色体(Philadelphia chromosome):在慢性粒细胞性白血病(C
ML)中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体,称为Ph染色体。约95%的慢性粒细胞性白血病细胞携有Ph染色体,它可以作为CML的诊断依据。

Ph染色体(Philadelphia chromosome):在慢性粒细胞性白血病(CML)中发现了一条比G组染色体还小的异常染色体,称为Ph染色体。约95%的慢性粒细胞性白血病细胞携有Ph染色体,它可以作为CML的诊断依据。

肿瘤抑制基因(tumor suppressor gene,TSG):指正常细胞中抑制肿瘤发生的基因,也称抑癌基因或隐性癌基因,例如p53, p16等。

癌基因(oncogene)能够使细胞发生癌变的基因,例如src ,H-RAS等

表现度(expressivity) 表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。

基因的多效性(pleiotropy):基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。

遗传异质性(genetic heterogeneity) :与基因多效性相反,遗传异质性是指一

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