染色体病诊断和产前诊断培训班
染色体病诊断和产前诊断是当今医疗领域中重要的诊断手段之一，对于准确地
诊断染色体病及进行产前筛查有着重要的作用。为了提高相关医疗机构人员的诊断能力和水平，染色体病诊断和产前诊断培训班应运而生。本文将从以下几个方面介绍染色体病诊断和产前诊断培训班。
培训内容
染色体病诊断
染色体病是指染色体异常所引起的疾病，如唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕
塔综合症等。在染色体病诊断培训班中，学员将学习染色体病的基本知识和研究方法，比如核型分析、荧光原位杂交等技术。
产前诊断
产前诊断是通过一系列无创或创伤性检测手段，对胎儿进行诊断的过程。对于
高龄孕妇、有遗传病史或经过人工授精等因素进行产前诊断非常重要。在染色体病诊断和产前诊断培训班中，学员将学习产前诊断的基本知识和诊断技术，如超声波检查、无创产前筛查、羊水穿刺等。
授课教师
染色体病诊断和产前诊断培训班的教师主要来自于相关临床医院的专家和学者。这些专家多年从事染色体病和产前诊断的临床实践和科研工作，对于染色体病和产前诊断有着深入的研究和理解，拥有丰富的实践经验和诊断技术。他们将为学员提供最新的诊断技术和实践操作。
培训目标
染色体病诊断和产前诊断培训班主要针对以下两类人员：
1.临床医生和实验室医学相关人员；
2.恰当和能力的科学家。
通过该培训班，学员将：
•掌握染色体病和产前诊断的基本理论和诊断技术；
•能够正确、有效地诊断染色体病和进行产前诊断；
•增强实际操作和专业技能的能力。
染色体病诊断和产前诊断是现代医学中非常重要的领域，这些诊断实践旨在为提供更好的医疗和预测未来生命。染色体病诊断和产前诊断培训班的开设，旨在提高相关医疗机构人员的水平和诊断能力，让更多人受益。希望有更多的医护人员和科学家加入到该领域中，为人类健康事业贡献自己的一份力量。
染色体病诊断和产前诊断培训班 染色体病诊断和产前诊断是当今医疗领域中重要的诊断手段之一，对于准确地 诊断染色体病及进行产前筛查有着重要的作用。为了提高相关医疗机构人员的诊断能力和水平，染色体病诊断和产前诊断培训班应运而生。本文将从以下几个方面介绍染色体病诊断和产前诊断培训班。 培训内容 染色体病诊断 染色体病是指染色体异常所引起的疾病，如唐氏综合症、爱德华氏综合症、帕 塔综合症等。在染色体病诊断培训班中，学员将学习染色体病的基本知识和研究方法，比如核型分析、荧光原位杂交等技术。 产前诊断 产前诊断是通过一系列无创或创伤性检测手段，对胎儿进行诊断的过程。对于 高龄孕妇、有遗传病史或经过人工授精等因素进行产前诊断非常重要。在染色体病诊断和产前诊断培训班中，学员将学习产前诊断的基本知识和诊断技术，如超声波检查、无创产前筛查、羊水穿刺等。 授课教师 染色体病诊断和产前诊断培训班的教师主要来自于相关临床医院的专家和学者。这些专家多年从事染色体病和产前诊断的临床实践和科研工作，对于染色体病和产前诊断有着深入的研究和理解，拥有丰富的实践经验和诊断技术。他们将为学员提供最新的诊断技术和实践操作。 培训目标 染色体病诊断和产前诊断培训班主要针对以下两类人员： 1.临床医生和实验室医学相关人员； 2.恰当和能力的科学家。 通过该培训班，学员将： •掌握染色体病和产前诊断的基本理论和诊断技术； •能够正确、有效地诊断染色体病和进行产前诊断； •增强实际操作和专业技能的能力。
染色体病诊断和产前诊断是现代医学中非常重要的领域，这些诊断实践旨在为提供更好的医疗和预测未来生命。染色体病诊断和产前诊断培训班的开设，旨在提高相关医疗机构人员的水平和诊断能力，让更多人受益。希望有更多的医护人员和科学家加入到该领域中，为人类健康事业贡献自己的一份力量。
第二十章遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 第一节遗传咨询 遗传咨询(gene【ic COtli~岫)是由从事医学遗传的专业人员或咨询医师．对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节。 {一)遗传咨诲的意义 随着科学技术不断进展，诊断手段不断提高，新的遗传病不断被发现，截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种．平均每年增加百种左右。可见遗传性疾病已成为人类常见病、多发病。不少遗传病病情严重，甚至导致终生残废．给患者带来痛苦，给家庭、国家造成沉重的精神负担和经济负担。遗传咨询是在遗传学、细胞遗传学、分子生物学、分子遗传学迅猛发展的基础上，与临床医学紧密结合而建立起来的一门新兴学科，其目的明确，就是及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应该采取的预防措施，从而减少遗传病儿出生，降低遗传性疾病发生率，提高人群遗传素质和人口质量，获取优生效果。 【二)遗传咨询的步骤 1明确诊断咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是不是遗传性疾病。要确认为遗传性疾病，必须正确认识遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病的关系。遗传性疾病是指个体生殖细胞或受精卵的遗传物发生突变．或突变引起的疾病．具有垂直传递和终生性特征。先天性疾病或称先天缺陷，是指个体出生后即表现出来的疾病．如先天梅毒、先天性白内障是先天性疾病而不是遗传性疾病，伴有形态结构异常则为先天畸形。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中有两个以上成员患相同疾病。要依靠收集详细的病史资料，了解夫妻双方三代直系血亲。直系血亲是指具有直接血缘关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属。如父母与子女，祖父母、外祖父母与孙子女、外孙子女等。旁系血亲是指直系血亲以外，在血统上和自己同出于一源的亲属，如同父异母或同母异父的兄弟姐妹。若咨询者为近亲结婚，其对遗传性疾病的影响应作出正确估计，应进行必要的系统的体格检查和实验室检查来明确诊断。 2．预测对子代的影响预授I遗传性疾病患者子代再发风险率，可以根据遗传性疾病类型和遗传方式作出估计。至于官内胚胎或胎儿接触致畸因素，则应根据致畸原的毒性、接触方式、剂量、持续时间以及胎龄等因素，进行 综合分析其对胚 一202—胎、胎儿的影响并做出决定。 (1)常染色体显性遗传病：夫妻一方患病，应该不生第二胎。夫妻外观正常，因特殊原因可以生第二胎。 (2)常染色体隐性遗传病：夫妻均为携带者，出生儿有1／4发病，以不生第二胎为佳。近亲结婚的夫妻极易发生这类情况。
附件1： 开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术的发展，实行产前诊断技术的分级管理，设置开展产前诊断技术服务的医疗保健机构。 一、产前诊断技术服务机构的设置 开展产前诊断技术的医疗保健机构，是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构。 开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务。有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建立工作联系。 卫生部在全国范围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中，经专家评议，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。 省、自治区、直辖市卫生行政部门，根据《产前诊断技术管理办法》的要求，审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前诊断技术服务工作时应坚持： 1. 严格按《产前诊断技术管理办法》规定的条件和程序对申请开展产前诊断技术的医疗保健机构进行审批。 2. 所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时，应当进行有关孕产期保健和生育健康等知识的普及。遇到《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的孕妇时，应当提供咨询服务，并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断，并提供经许可进行产前诊断的医疗保健机构的有关信息。
3．对一般孕妇进行产前筛查，要坚持知情选择。开展产前筛查的医疗保健机构要与经许可开展产前诊断的医疗保健机构建立起转诊联系，并将产前筛查的项目纳入产前诊断质量控制。 卫生部和各省级卫生行政部门定期公布经指定的国家级和经许可的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构的名称、技术特长和其他相关信息。各省卫生行政部门还应定期公布产前诊断和产前筛查质量控制信息。 二、国家级开展产前诊断技术医疗保健机构的职责 1．接受下级产前诊断机构的转诊，负责产前诊断中疑难病例的 诊断。 2．培训和指导各省产前诊断技术骨干和师资。 3．对开展产前诊断技术的医疗保健机构进行质量控制。 4．进行产前诊断新技术及适宜技术的研究与开发、推广与应用 工作；收集、汇总、分析全国产前诊断技术有关信息。 5．追踪产前诊断技术的发展趋势，开展产前诊断技术的国际合 作与交流。 6．承担卫生部交办的其他工作。 三、各省开展产前诊断技术医疗保健机构的职责 1．提供产前诊断技术服务，接受开展产前检查、助产技术的医疗保健机构发现的拟进行产前诊断孕妇的转诊，对诊断有困难的病例转诊。 2．统计和分析产前诊断技术服务有关信息，尤其是确诊阳性病例的有关数据，定期向省级卫生行政部门报告；对确诊阳性病例进行跟踪观察，定期讨论疑难病例。
遗传性疾病的产前诊断 遗传性疾病的产前诊断 一、遗传性疾病的概念 遗传病（genetic disease）是指由于生殖细胞或受精卵里的遗 传物质在结构或功能上发生了改变而引起的疾病，通常具有垂直传 递和终生性的特征。 遗传病与先天性疾病（congenital disease）是有区别的。先 天性疾病是指出生前就已形成的畸形或疾病，其中有些先天畸形或 疾病是由遗传因素引起的。但在胎儿发育过程中，由于环境因素的 影响也可引起先天性疾病。如在妊娠首月内感染风疹病毒也可致胎 儿发生先天性心脏病和（或）先天性白内障、先天性耳聋等。因此，先天性畸形并非都是遗传性疾病。 二、遗传病的分类 按照遗传物质的传递规律及突变方式，人类遗传病可分为两大类：基因病（genic disease）与染色体病（chromosomal disease）。基因病又分为单基因病和多基因病。 单基因病是指其遗传信息与一对等位基因有关，其遗传方式是 按孟德尔定律遗传的，又分为常染色体显性、常染色体隐性和性连 锁遗传病；多基因遗传病与两对或两对以上的基因有关，每对基因 的作用比较微小，但各对基因的作用有累积效应，又受到环境因素
的影响。染色体病又分为常染色体病和性染色体病，它是由于常染 色体或性染色体的数目或结构异常而造成的疾病。 三、遗传性疾病的产前诊断 遗传性疾病在人类疾病中所占的比重已日益增大。随着医学科 学的发展，一些严重危害人类健康的传染病和感染性疾病已得到控 制并明显减少，而遗传性疾病却不断被研究、认识、诊断出来了。 目前已知的遗传性疾病已达10000余种。据世界卫生组织（WTO）1972年报告，在加拿大Montreal儿童医院1969~1970年1146名住 院患儿中，与遗传有关的疾病占%，我们北京市1974~1976年15岁 以下儿童中，五种主要疾病的死亡情况，先天性畸形占第一位。由 此可见对遗传性疾病的诊断和防治，开展产前诊断对提高人口素质 的重要性。 产前诊断（prenatal diagnosis），又称宫内诊断 （intrauterine diagnosis）或出生前诊断(antenatal diagnosis)，即在妊娠早期或中期，以各种手段了解胎儿在宫内的发育情况，及 早诊断胎儿是否有某种遗传性疾病或先天性畸形，以便及早解决胎 儿的存留问题。 （一）产前诊断的适应证 1、35岁以上的高龄孕妇母亲年龄在35 岁以上，胎儿染色体病 的发病率明显升高。据欧洲对6121例产前诊断资料分析，高龄孕妇
产前筛查技术培训课件 产前筛查技术培训课件 产前筛查技术是一种通过检测胎儿染色体异常的方法，旨在提供给准父母更多 的信息，以便他们能够做出更明智的决策。这项技术在近年来得到了广泛的应 用和发展，不仅可以帮助准父母了解胎儿的健康状况，还可以提前预知可能存 在的遗传疾病风险。本文将介绍产前筛查技术的基本原理、常见的检测方法以 及其在临床实践中的应用。 一、产前筛查技术的基本原理 产前筛查技术的基本原理是通过检测胎儿的染色体异常来评估胎儿的健康状况。人类的染色体组成为23对，其中22对是自动体染色体，另外一对是性染色体。当染色体结构或数量发生异常时，就会导致染色体异常，进而引发一系列的遗 传疾病。 二、常见的产前筛查技术 目前，常见的产前筛查技术主要包括无创产前筛查、羊水穿刺和绒毛活检等。 无创产前筛查是通过采集准妈妈的血液样本，分离其中的胎儿游离DNA，然后 进行基因检测，从而判断胎儿是否存在染色体异常。羊水穿刺是通过将一根细 长的针插入准妈妈的腹部，穿刺取得羊水样本，然后进行染色体分析。绒毛活 检是通过取得胎盘组织样本，进行染色体分析。 三、产前筛查技术的应用 产前筛查技术在临床实践中有着广泛的应用。首先，它可以帮助准父母了解胎 儿的健康状况，包括染色体异常、遗传疾病风险等。这些信息对准父母来说非 常重要，可以帮助他们做出是否继续妊娠的决策。其次，产前筛查技术还可以
帮助医生进行早期干预，及时采取措施来降低胎儿的风险。例如，对于染色体 异常的胎儿，可以通过产前诊断技术进行进一步的检测，以确定是否存在染色 体畸形或其他严重的遗传疾病。最后，产前筛查技术还可以帮助科研人员进行 遗传疾病的研究和预防，为未来的医学发展提供重要的数据支持。 四、产前筛查技术的优缺点 产前筛查技术的优点是可以提供准确、快速的检测结果，帮助准父母了解胎儿 的健康状况，从而做出更明智的决策。此外，产前筛查技术还可以帮助医生进 行早期干预，降低胎儿的风险。然而，产前筛查技术也存在一些缺点。首先， 它只能提供胎儿染色体异常的信息，对于其他的遗传疾病可能无法进行准确的 检测。其次，产前筛查技术的准确性和可靠性还需要进一步的提高，以降低误 诊率和漏诊率。此外，产前筛查技术的成本较高，对于一些经济条件较差的家 庭来说可能存在一定的负担。 综上所述，产前筛查技术是一项重要的医学技术，可以帮助准父母了解胎儿的 健康状况，提前预知可能存在的遗传疾病风险。它在临床实践中有着广泛的应用，可以帮助医生进行早期干预，降低胎儿的风险。然而，产前筛查技术也存 在一些缺点，需要进一步的提高准确性和可靠性。未来，随着科技的不断进步，产前筛查技术有望得到更好的发展，为准父母提供更准确、可靠的检测结果， 为遗传疾病的预防和治疗提供更好的支持。
胎儿染色体疾病产前筛查与诊断方案研究进展 摘要：胎儿染色体是极为严重的一种先天性疾病，当下国内外临床尚未研发出 本病症有效治疗办法。为有效降低胎儿染色体疾病发生率，提升我国出生人口质量，孕妇应积极进行产前筛查，必要时进行产前诊断，产前筛查与产前诊断是降 低染色体异常患儿出生率的主要手段之一。当下临床上针对胎儿染色体疾病产前 的筛查与诊断方法分为有创性与无创性，文章在概述诱发胎儿染色体疾病相关因 素基础上，对产前诊断、产前筛查在胎儿染色体疾病筛查与诊断中的应用进行综 述探究。 关键词：胎儿染色体疾病；筛查方案；有创；无创；产前诊断；产前筛查 染色体疾病实质上就是染色体异常诱发的疾病，染色体异常通常被分为数目 异常和结构异常两种，其中三倍体为临床上最为常见的染色体异常，在妊娠女性 样本总容量中所占比例约为1%，50%以上的自然流产的胚胎有不同程度的染色体 异常[1]。常染色体异常是诱发胎儿宫内生长缓慢、先天性心脏病以及智力降低等 畸形的独立危险因子。当下，临床上针对染色体疾病的预防措施主要包括染色体 疾病产前筛查与产前诊断，基于此本文进行综述研究。 1、诱发胎儿染色体疾病的相关因素 当下，临床上关于胎儿染色体疾病诱发因素的研究不断深入，但是关于其发 病机制以及与该方面相关的问题依然缺乏清晰性。有研究表明母亲年龄过大、合 并家族染色体异常史以及既往染色体异常胎儿病史，其均与胎儿出现染色体异常 存在一定相关性，但也有部分报道显示母体血液激素水平的变动情况和胎儿染色 体异常与否存在相关性。 1.1孕妇年龄过大 有研究证明，年龄≥35岁的孕妇为诱发胎儿染色体异常的重要因素。伴随着 女性年龄增长，卵母细胞质量与数目也发生相应变化，若发育不全的卵母细胞成 为和精子结合的优势细胞，该种卵母细胞的染色体易出现不分离现象，进而导致 唐氏综合征。 1.2孕妇激素变化 最近几年有研究表明，胎儿染色体异常和卵泡刺激素(FSH)以及雌二醇(EZ)指 标上升存在相关性。有研究表明生育能力偏低的女性妊娠期检查发现FSH浓度偏高，因此，从理论上分析该类女性妊娠，唐氏综合征胎儿发生率是未发现者的 2.8倍[]。 1.3亲代染色体异常 部分胎儿染色体异常具有家族遗传性。若父母双亲或单方有染色体异常，且 具有家族遗传性，子女染色体异常发生率明显增加。国外一项研究发现，AZFc缺 陷的男性采用人工授精的方式获得4例男婴，其均有Y染色体AzFC的缺失，这 提示父亲染色体异常的可遗传性。 2、胎儿染色体疾病的产前诊断 2.1羊水或脐血穿刺 通过羊水、脐血穿刺对胎儿染色体核型进行分析，是当下临床诊断胎儿染色 体异常最常用的一种侵入性方法。该筛查方法多适用于夫妻单方平衡易位携带者、唐氏筛查高风险、高龄（≥35岁）或有不良产史等孕妇，最近几年中羊水、脐血 穿刺技术日趋完善、个体产前诊断观念的树立以及对优生优育的重视，促使穿刺 技术应用范畴不断拓展。羊水、脐血穿刺胎儿染色体核型在精确判断胎儿染色体
染色体异常诊断、治疗与预防 1．染色体异常诊断方法 1）实验室检查综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 b.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增 2）产前检查是关键高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 3）其他辅助检查孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 4）染色体检查也可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。 2．染色体异常治疗方法 染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。染色体易位与内分泌紊乱有关，特别是育龄较大的女性，很容易导致卵子染色体易位。除此之外，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染，可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的。 3．染色体异常预防方法 1）产前检查不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
内蒙古自治区卫生和计划生育委员会关于举办产前筛查和产前诊断技术培训班的通知 文章属性 •【制定机关】 •【公布日期】2014.07.04 •【字号】内卫妇字[2014]611号 •【施行日期】2014.07.04 •【效力等级】地方工作文件 •【时效性】现行有效 •【主题分类】卫生医药、计划生育综合规定 正文 内蒙古自治区卫生和计划生育委员会关于举办产前筛查和产 前诊断技术培训班的通知 （内卫妇字〔2014〕611号） 各盟市卫生局： 为推进《内蒙古自治区产前诊断技术管理办法》和《内蒙古自治区产前筛查和产前诊断实施细则》的落实，建立健全全区产前筛查和诊断网络，促进产前筛查和产前诊断技术的推广，提高产前筛查诊断率，自治区卫生计生委决定举办全区产前筛查和诊断技术培训班。培训班聘请美国费城儿童医院胎儿心脏病超声诊断专家授课，培训班由自治区妇幼保健院承办。现将有关事宜通知如下： 一、会议时间地点 1.时间：2014年8月2～3日，8月1日全天报到，8月3日下午14：00前离会； 2.地点：内蒙古天泽大厦（呼和浩特市大学东街116号，总台电话：0471-*******）。 二、会议内容
1.胎儿先心病超声诊断思维； 2.常见胎儿超声检查异常结果的产前咨询； 3.遗传病诊断及产前技术发展； 4.产前超声规范化在产前诊断中的意义； 5.胎儿结构畸形与染色体异常的关系； 6.双胎的管理； 7.产前筛查及产前诊断实验室的规范和发展； 8.产前筛查的实验室质量控制。 三、参加人员 1.各盟市妇幼保健院（所）、鄂尔多斯市中心医院、巴彦淖尔盟临河区妇幼保健院的产科主任、妇产科医生、产前筛查实验室医生、妇产科超声检查技术人员各1名。已经申报开展产前筛查工作的锡林郭勒盟妇幼保健院、乌兰察布市妇幼保健院根据工作需要可以增加上述人员各1名； 2.各盟市的盟市级综合医院产科主任1名； 3.呼和浩特市市区各级医疗保健机构相关技术人员； 4.要求参会人员具有中级以上技术职称。临床医师必须取得执业医师资格，本科以上学历，具有5年以上临床经验；超声医师必须取得执业医师资格，大专以上学历；实验室技术人员要求大专以上学历，从事实验室工作2年以上。 四、其它事宜 1.请各盟市严格按照要求上报参加培训的人员，以盟市为单位将培训回执于7月15日前传真至自治区妇幼保健院； 2.培训人员食宿费用由培训班承担，交通费用自理。培训不安排接站，请学员自行前往。呼和浩特市区各级医疗保健机构参加培训的人员不安排住宿。 联系人：殷丽娜、王丽华
2023年出生缺陷防治规范化培训班之产前筛查与诊断分会场 试题 1.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（）名以上经资格认定的执业医师签发。 A.1 B.2∣ C3 D.4 2.血清学产前筛查的病种是（）。 A、21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征 B、21-三体综合征、18-三体综合征、47，XXY综合征 C'21-三体综合征、18-三体综合征、45，X综合征 D、21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形 3.L型糖尿病孕妇的生化指标有变化，具体是（）。 A.hAFP高10%、free-beta-hcg低11%、uE3低7% B.hAFP低10%、free-beta-hcg低11%、uE3高7% C.hAFP低10%'free-beta-hcg高11%、uE3高7% D.hAFP低10%、free-beta-hcg低11%、uE3低7% 4.如果一个孕妇怀有一个Tl8的胎儿，其生化指标检测结果通常表现为（）。 A.AFP降低、Free-βhCG升高 B.AFP升高、Free-BhCG升高 C.AFP降低、Free-PhCG降低
D.AFP降低、Free-βhCG降低 5.血清学产前筛查的筛查对象是（） A.大于35岁的孕妇 B.小于18岁的孕妇 C.20-34岁的孕妇I D.所有怀孕的孕妇 6,染色体异常不包括（）。 A.整条染色体的增加或减少 B.单核昔酸点突变 C.不同大小片段的缺失、重复 D.不同大小片段的易位 7.血清学唐氏筛查标志物，在胎儿是21三体时的变化特征，不正确的是（）。 A.PAPP-A1 B.游离AhCGl I「：） CAFP1 D.uE31 8.《江苏省出生缺陷防治办法》中提到，鼓励怀孕妇女（）前至少接受1次产前筛查。产前筛查发现高风险或者怀疑胎儿异常的，医疗机构应当书面告知孕妇。 A孕13周 B.孕20周 C.孕26周I D.孕28周 9•母血产前筛查技术中阳性预测值（PPV）是指（）。
山东省卫生厅关于举办全省产前超声诊断技术培训班 的通知 文章属性 •【制定机关】山东省卫生厅 •【公布日期】2008.07.25 •【字号】鲁卫妇社函[2008]18号 •【施行日期】2008.07.25 •【效力等级】地方工作文件 •【时效性】现行有效 •【主题分类】机关工作 正文 山东省卫生厅关于举办全省产前超声诊断技术培训班的通知 （鲁卫妇社函〔2008〕18号） 各市卫生局，省（部）属有关医疗保健单位： 为提高产前超声检查质量，促进产前超声诊断技术的发展，提高我省从事产前超声诊断工作人员业务技术水平，我厅委托山东省超声医学工程学会举办全省产前超声诊断技术培训班。现将有关事项通知如下： 一、培训内容 卫生部及我省近年出台的有关产前诊断政策规定；胎儿超声筛查及诊断技术；遗传咨询技术；染色体病及基因病实验室诊断技术等。 二、参加人员 全省县级以上医疗保健机构从事或拟从事超声诊断工作的技术人员。学员须同时具备以下条件： 1、已取得医师以上技术职称和执业医师资格证书； 2、大学专科以上学历、从事妇产科超声5年以上或中级以上技术职称、从事妇产科超声诊断工作2年以上。
三、时间地点 时间：9月3日报到，4-6日培训。 地点：泰安市泰山饭店（泰安市岱宗大街123号，电话：************）。乘车路线：从火车站乘2路、10路公交车到清真寺小区站下车，前行200米路北或乘14路、32路公交车到泰山大桥站下车即到；从长途汽车站乘15路公交车到泰山影剧院站下车南行200米路西或乘32路公交车到泰山大桥站下车即到。 四、其他 1、培训合格人员颁发国家继续医学教育项目学分证书，授予国家级一类学分10分。 2、学员参加培训，并取得合格证书，将作为今后申请从事产前诊断工作、取得《母婴保健技术考核合格证书》的基本条件。 3、各市卫生局负责通知辖区内医疗保健机构有关人员参加培训，并于8月25日前将参加人员名单报山东省超声医学工程学会。 4、学员培训费、食宿、交通费用自理。 5、其它事宜请与山东省超声医学工程学会联系。 联系人：何远流、仉晓红 电话、传真：*************。 附件：培训班报名表 二○○八年七月二十五日附件：
染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组 目前，G 显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”，但该技术具有细胞培 养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性。包括荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH) 技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然具有快速及特异性高的优点，但还不能 做到对染色体组的全局分析。 染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis，CMA) 技术又被称为“分子核型分析”， 能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色体不平衡的拷贝数变异(copy number variant,CNV)，尤其是 对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。 根据芯片设计与检测原理的不同，CMA 技术可分为两大类：基于微阵列的比较基因组杂交(array- based comparative genomic hybridization ，aCGH) 技术和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array) 技术。 前者需要将待测样本DNA 与正常对照样本DNA 分别标记、进行竞争性杂交后获得定量的拷贝数 检测结果，而后者则只需将待测样本DNA 与一整套正常基因组对照资料进行对比即可获得诊断结果。 通过aCGH 技术能够很好地检出CNV，而SNP array 除了能够检出CNV 外，还能够检测出大多 数的单亲二倍体(uniparental disomy，UPD) 和三倍体，并且可以检测到一定水平的嵌合体。而设计涵 盖CNV+SNP 检测探针的芯片，可同时具有CNV 和SNP 芯片的特点。 2010 年，国际细胞基因组芯片标准协作组(lntemational Standards for Cytogenomic Arrays Consortium，ISCA Consortium) 在研究了21698 例具有异常临床表征，包括智力低下、发育迟缓、多 种体征畸形以及自闭症的先证者的基础上，发现aCGH 技术对致病性CNV 的检出率为 12.2%，比传统 G 显带核型分析技术的检出率提高了10%。 因此，ISCA Consortium 推荐将aCGH 作为对原因不明的发育迟缓、智力低下、多种体征畸形以及 自闭症患者的首选临床一线检测方法。近年来，CMA 技术在产前诊断领域中的应用越来越广泛，很多研 究也证明了该技术具有传统胎儿染色体核型分析方法所无法比拟的优势。 CMA 对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同，并具有更 高的分辨率和敏感性，且CMA 还能发现额外的、有临床意义的基因组CNV，尤其是对于产前超声检查发现胎儿结构异常者，CMA 是目前最有效的遗传学诊断方法。 基于上述研究结果，不少学者认为，CMA 技术有可能取代传统的核型分析方法，成为产前遗传学诊断的一线技术。但到目前为止，尚缺乏基于人群的大规模应用研究结果。 目前，在国内CMA 只有少数具有技术条件和资质的医疗机构进行了小规模的探索，大致有以下几类临床应用情况： 1．儿童复杂、罕见遗传病，如：智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、孤独症样临床表现，排除染色体病、代谢病和脆性X 综合征之后的全基因组CNV 检测。 2．对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物(product of concept，POC) 的遗传学检测。 3．对产前诊断中核型分析结果异常，但无法确认异常片段的来源和性质者进行DNA 水平的更精细分析。 4．对产前超声检查异常而染色体核型分析结果正常的胎儿进一步行遗传学检测。 在产前诊断领域中，CMA 的应用主要在后两种情况中。虽然目前应用研究的范围不广，积累的例数也不多，但却显现出一些问题的存在，主要表现在： 1．在部分开展应用的医疗机构，对CMA 检测前和检测后的产前咨询能力存在不足。
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 遗传病的产前诊断及产前诊断遗传咨询遗传病的产前诊断及产前诊断遗传咨询朱海燕 1. 遗传病的概念及分类： 由于遗传物质的变异或突变导致的疾病为遗传病。 分为染色体病和基因病，根据遗传方式的不同有不同分类。 染色体病结构异常倒位、易位、缺失、环状染色体数目异常 21-三体、 13-三体、 18-三体常染色体隐性遗传神经性耳聋、进行性肌萎缩基因病常染色体显性遗传先天性无虹膜 X-连锁隐性遗传进行性肌营养不良、血友病X-连锁显性遗传 retta 综合征 Y-连锁遗传 2. 遗传物质：染色体基因的载体，每条染色体上都分布着几百到上千个基因，染色体的基本结构是核小体。 分为常染色体和性染色体。 基因是生物最基本的遗传单位，携带有遗传信息，能够指导细胞内蛋白质的合成。 基因位于染色体的特定位置上，不同的基因在染色体上的位置不同。 基因的大小与其功能无关。 分为结构基因和非结构基因。 染色体与基因的关系一条染色体就是一个完整的 DNA 分子。 3. 遗传病的治疗现状： 1 / 5
绝大多数遗传性疾病都缺乏切实有效的治疗措施，治疗基本都是对症治疗，不能根治。 少数遗传代谢性疾病通过控制饮食，可以控制病情的发展，如苯丙酮尿症等。 但诸如 Downs 综合征、 Patau 综合征、进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩、多囊肾等遗传性疾病、遗传性脊髓小脑型共济失调等很多遗传性疾病，都缺乏有效的治疗措施，多数基因治疗尚处于实验室研究阶段，不能广泛应用于临床。 因此有必要对先证者做出准确的诊断（细胞遗传学、分子遗传学、生化检测），从而为产前诊断、甚至植入前诊断提供可靠的遗传信息，指导风险家庭生育健康后代，有效防止患儿出生。 4. 产前诊断的概念、意义及要求： 产前诊断是现代遗传病诊断的重点，是通过物理、生化、细胞、分子遗传学技术和方法，在胎儿出生前对胎儿的遗传学性状进行诊断，为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息，使他们在妊娠期做出适当的选择。 表现在： ①当检测结果正常时，为家庭提供肯定证据，使之放心；②为风险夫妇在计划怀孕前提供风险信息；③诊断结果异常时，使有关专业人员及时做好胎儿出生时和出生后处理的准备；④为个别愿意保留患病胎儿的孕妇及早提供有关的遗传病信息，使之在精神上做好准备，以利于妊娠期间或分娩后的保健；⑤为打算进行流产的
染色体疾病的产前诊断时间:2013-01-31来源：网络综合整理
染色体病是指由染色体异常引起的疾病。据估计染色体异常占出生儿的1/150〜1/120。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常的新生儿约10万人，在活婴儿中染色体异常者占0.3%。因此，普及染色体疾病的产前筛査和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义。 下面就常见的染色体疾病及染色体病的产前筛査和染色体疾病的产前诊断作简单的阐述。 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常是临床上最主要的染色体病，其中以13号、21号、18号，X、Y染色体异常最为常见，占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病的80%〜90%。常见的可以进行产前诊断的染色体病有以下几种。 （一） 21三体综合征 21三体综合征（trisomy 21 syndrome）又称先天愚型综合征和唐氏综合征（Down syndrome）, 是胎儿和新生儿中最常见的非整倍体染色体异常。在新生儿中的发病率为1/600,在受精卵中为1/150。主要的临床特征为：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻梁扁平，舌大、外伸和流 涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数（92. 5%）为单纯型21三体，即47, XX, （xy） , +21； 4. 8%为易位型（如14/21、21/22易位）；少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都是新突变，与父母核型 无关，它是减数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体的发生率与母亲的生育年龄密切相 关，高龄孕妇生育21三体患儿的比例明显升高。 （二） 18三体综合征 18三体综合征又称为Edward综合征，是一种严重的髓形，出生后不久死亡。患儿临床表现为头面、手足有严重畸形，头长而枕部凸出，犹如冬瓜样，称冬瓜头。眼距宽，眼球小，手紧握拳，足突出，向背部翘起，呈帆船状脚，95%的病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检査80%患者核型为47, XY （或XX） , +18；另外10%患者为嵌合体，即46, XY （或XX） /47, XY （或XX） , +18；其余为各种易位，主要是18号与D组染色体的易位。 （三） 13三体综合征 13三体综合征又称Patau综合征。新生儿中的发病率为1 ： 25 000。临床表现为智力发育障碍、小头、眼球小、前脑发育缺陷，常伴有腭裂。 细胞遗传学检査80%的病例为游离型13三体，核型为47, XX（或XY） , +13。其余的为嵌合型或易位型。易位型通常以13号和14号染色体罗泊逊易位居多。 （四）性染色体异常综合征
全国产前诊断培训工程 染色体病诊断与产前诊断培训班 培训方案 承办单位 中南大学 湘雅医院产前诊断中心 湘雅医院医学遗传学国家重点实验室 2005年12月12日
一、培训目标 1、为全国各省、市〔尤其是西部地区〕培养具有较扎实的染色体病诊断和产前诊断理论知识根底，掌握产前诊断技术，能独立开展产前诊断工作的骨干技术人员。 2、为各省〔尤其是西部地区〕培养染色体病诊断和产前诊断师资队伍，健全培训制度以及培训质控体系。 3、向全国推广标准的染色体病诊断和产前诊断相关技术和工作常规。 二、培训对象 大专以上学历，从事遗传实验室工作2年以上，具有中级以上技术职称人员或从事遗传病诊断和产前诊断的妇产科医师〔中级职称以上〕。 三、培训方式、时间及收费标准 1、培训采用根底理论、根本知识与实验技术相结合的进修班方式； 2、每期三个月，每期20人；2006年办班时间为4月1日至6月30日； 3、报名截止时间：2006年3月15日，届满为止；
4、报名联系人及联系方式：戴和平副主任，：，：，Email: 5、收费标准：培训费每人、每月1950元〔对西藏自治区来的学员我们全免培训费；对新疆、宁夏、青海省、区来的学员仅收每月500元培训费；对内蒙、甘肃、贵州、云南省一级的单位还是按原价收取培训费；地市级以下的单位收每月500元培训费。〕；交通、食宿自理〔可代为联系住宿，20元/天〕。 四、培训内容及教材 (一)培训内容 1、根底理论、根本知识 〔1〕细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学根底； 〔2〕人类细胞遗传学命名的国际体制〔ISCN，2005〕 〔3〕染色体病； 〔4〕染色体病的遗传咨询。 2、实验技术 〔1〕掌握各种实验器具的清洗、准备与消毒； 〔2〕掌握外周血培养、G带、C带、N带、Lx、SCE、G11等各种检测技术； 〔3〕掌握羊水细胞、绒毛、脐血培养及G显带技术； 〔4〕掌握染色体320-550条带染色体的识别，完成遗传咨询门诊病人的染色体检测15-30例；
盛京医院产前诊断中心培训试题 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些〔C 〕 A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病 2.在先证者所患遗传病较重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个安康的孩子的情况下，可运用〔A〕 A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进展(A) A．产前诊断 B．细胞计数 C．别离有害细胞 D．别离母体细胞 4.开展产前诊断技术的"母婴保健技术效劳执业可证"每( C)年校验一次" A 一 B 二 C 三 D 五 5.孕妇自行提出进展产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由〔B〕决定是否实施产前诊断技术. A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由〔B〕名以上经资格认定的执业医师签发" A 1 B 2 C 3 D 4 7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越可围的，由县级以上人民政府卫生行政部门〔C〕；
情节重的，按照"中华人民国执业医师法"撤消其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8."产前诊断技术管理方法"自〔A〕开场实施. A2003年5月1日 B2002年5月1日 C2005年5月1日 D2004年5月1日 9.以下哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查工程.〔D〕 A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 10.中孕期通常指〔B〕 A 15～20+6 B 13～20+6 C 10～13+6 D 16～22+6 11.中孕期筛查时限通常指〔A〕 A 15～20+6 B 13～20+6 C 10～13+6 D 16～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测法，从孕妇群体中发现*些有〔A〕的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿 13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制
全国出生缺陷防治人才培训项目 培训大纲（试行） 国家卫生健康委妇幼司 中国出生缺陷干预救助基金会
目录 一、政策管理培训大纲 (1) 二、出生缺陷咨询培训大纲 (3) 三、遗传病诊治培训大纲 (10) 四、产前筛查与诊断培训大纲 (20) 五、产前超声诊断培训大纲 (32) 六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 (37) 七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 (54) 一、政策管理培训大纲 1.法律和行政法规 1.1《中华人民共和国母婴保健法》日）月27（1994年101.2《中华人民共和国人口与计划生育法》）29日年12月2001（1.3《计划生育技术服务管理条例》日）月132001年6（1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》日）20年6月（2001 2.中共中央、国务院相关文件 2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》）日月30（2011
年72.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》）30日2011年7月（2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9日）6月2.4《“健康中国”2030规划纲要》日）月252016（年102.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日）《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2.62018日）月621年3.部门规章 1 3.1《产前诊断技术管理办法》日）月1312（2002年3.2《新生儿疾病筛查管理办法》日）月16（2009年2 4.规范性文件4.1《婚前保健工作规范（修订）》日）月172002年6（4.2《遗传咨询技术规范》日）13年2月2002（4.3《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》（2002日）13年12月4.4《超声产前诊断技术规范》日）1312月（2002年4.5《胎儿染色体核型分析技术规范》日）月132002（年124.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》日）月162009年11（4.7《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（2010年11月10）日4.8《孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行）》（2010日）月14年54.9《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》日）月86（2010年4.10《孕产期保健工作规范》日）2362011（年月2
产前筛查和产前诊断参考答案* （*括号内为参考答案） 单项选择 1.人类遗传性疾病中不包括哪些（C） A．单基因遗传病B．多基因遗传病C．先天性疾病D．染色体病2.在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切 希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A） A．产前诊断B．遗传咨询C．产前咨询D．婚前咨询 3.目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、 孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A) A．产前诊断B．细胞计数C．分离有害细胞D．分离母体细胞4.开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每(C)年校验一次? A一B二C三D五 5.孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由 （B）决定是否实施产前诊断技术？ A医生B孕妇C医院D计生部门 6.开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名 以上经资格认定的执业医师签发? A1B2C3D4
7.对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊 断或超越许可范围的，由县级以上人民政府卫生行政部门（C）；情节严重的，按照《中华人民共和国执业医师法》吊销其医师执业证书。构成犯罪的，依法追究刑事责任 A给予警告或者责令暂停一个月以上三个月以下执业活动 B给予警告或者责令暂停三个月以上六个月以下执业活动 C给予警告或者责令暂停六个月以上一年以下执业活动 D给予警告或者责令暂停一年以上两年以下执业活动 8.《产前诊断技术管理办法》自（A）开始实施？ A2003年5月1日B2002年5月1日 C2005年5月1日D2004年5月1日 9.下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（D） A唐氏综合征B18-三体综合征C开放性神经管缺陷D13-三体综合征10.中孕期通常指（B） A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6周11.中孕期筛查时限通常指（A） A15周～20+6周B13周～20+6周C10周～13+6周D16周～22+6 12.产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现 某些有（A）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。 A先天性缺陷和遗传性疾病胎儿B先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C先天性缺陷和痴呆儿D先天性缺陷和无脑儿 13.中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛 膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合