实验十四调查常见的人类遗传病P
91
2 要求：1 调查的群体应足够大;2 选取群体中发病率较高的单基因遗传病。如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等.
3 如果调查某病的遗传方式，则要对患病的家族群体进行调查统计。
2 方法:保证调查的群体足够大，分组调查,汇总数据,统一计算.
步骤：组织问题调查小组→ 确定课题→ 分头调查研究→ 撰写调查报告→ 汇报、交流调查结果。
3、计算公式：
4、讨论: 所调查的遗传病的遗传方式, 发病率是否与有关资料相符, 分析原因.
人教部编版高中生物必修二孟德尔豌豆杂交实验知识梳理 一、知识点 1、基因的分离定律 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型，叫做相 对性状。 显性性状：在遗传学上，把杂种F1中显现出来的那个亲本性状叫做显性性状。 隐性性状：在遗传学上，把杂种F1中未显现出来的那个亲本性状叫做隐性性状。 性状分离：在杂种后代中同时显现显性性状和隐性性状 （如高茎和矮茎）的现象，叫做性状分离。 显性基因：控制显性性状的基因，叫做显性基因。一般 用大写字母表示，豌豆高茎基因用D表示。 隐性基因：控制隐性性状的基因，叫做隐性基因。一般 用小写字母表示，豌豆矮茎基因用d表示。 等位基因：在一对同源染色体的同一位置上的，控制着 相对性状的基因，叫做等位基因。（一对同源染色体同一位置上，控制着相对性状的基因，如高茎和矮茎。）显性作用：等位基因D和d，由于D和d有显性作用，所以F1（Dd）的豌豆是高茎。 等位基因分离：D与d一对等位基因随着同源染色体的
分离而分离，最终产生两种雄配子。D∶d=1∶1；两种雌配子D∶d=1 ∶1。） 非等位基因：存在于非同源染色体上或同源染色体不同 位置上的控制不同性状的不同基因。 表现型：是指生物个体所表现出来的性状。 基因型：是指与表现型有关系的基因组成。 纯合体：由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成 的个体。可稳定遗传。 杂合体：由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成 的个体。不能稳定遗传，后代会发生性状分离。 2、基因的自由组合定律 基因的自由组合规律：在F1产生配子时，在等位基因 分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组 合，这一规律就叫基因的自由组合规律。 对自由组合现象解释的验证：F１（YyRr）X隐性（yyrr）→（1YR、1Yr、1yR、1yr）Xyr →F２：1YyRr：1Yyrr：1yyRr：1yyrr。 基因自由组合定律在实践中的应用：基因重组使后代出 现了新的基因型而产生变异，是生物变异的一个重要来源； 通过基因间的重新组合，产生人们需要的具有两个或多个亲 本优良性状的新品种。
高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 高中生物必修二：《人类遗传病》优质教案 人类遗传病教学设计第一课时 参考资料： 1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社 2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》2005年9月第2版，南方出版社 3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社 一、课标解读 新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。调查某种常见的人类遗传病。 二、教材分析 《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。 三、学生情况分析 该教学设计面向高中二年级综合班学生。学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。而且学生在第二章第3节已经学习
了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。 四：教学目标 1.知识目标： （1）举例说出人类遗传病的主要类型。 （2）进行人类遗传病的调查。 2．能力目标： （1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 （2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。 3．情感目标： （1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。 （2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。 五、教学重点和难点 1．重点：人类常见遗传病的类型 2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2019-2020学年人教版必修二人类遗传病作业 [基础对点] 知识点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病是指() A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 答案C 解析具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D 错误。 2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是() ①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦
B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧ C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦ 答案 B 3．关于人类遗传病，下列说法正确的是() A．人类遗传病都与致病基因有关 B．后天出现的疾病也可能是遗传病 C．遗传病都能遗传给后代 D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因 答案 B 解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律() A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．传染病D．染色体异常遗传病 答案 A 解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。 5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病
必修一实验专题 一、细胞的观察和测量 （一）实验目的：认识显微镜的结构和各部分的功能，掌握正确使用显微镜的方法。 （二）仪器用品：显微镜、玻片标本、擦镜纸、物镜测微尺、目镜测微尺 （三）实验步骤： 1.认识显微镜 (1)机械部分：镜座、镜柱、镜臂、镜筒、粗调节器 (粗准焦螺旋)、细调节器(细准焦螺旋)、转换器、 载物台、通光孔、弹簧夹片 (2)照明部分：反光镜(平面镜和凹面镜)、聚光器、 光圈 (3)光学部分：目镜、物镜(低倍镜、高倍镜、油镜) 2.显微镜的使用： (1)准备：主要是显微镜的安放、用擦镜纸擦拭目、 物镜，两眼同时睁开，左眼观察、右眼看着画图。 (2)对光：用低倍物镜对光。升镜筒→转动转换器(低) →开大光圈→转动反光镜→白色圆形光斑 (3)低倍镜观察：放玻片→降镜筒→升镜筒→转动粗调节器→调节细调节器→观察 (4)高倍镜观察：移玻片(低倍镜)→转动转换器(高)→调光圈→调节细调节器→观察 3、保卫细胞大小的测量 （四）实验结果： 1、放大倍数：也称放大率。物象的大小对物体大小的比例叫做显微镜的放大倍数。 显微镜总的放大倍数等于目镜的放大倍数和物镜放大倍数的乘积，该放大倍数指的是长度或宽度，而不是面积和体积。 2、视野及镜像亮度：视野是指一次所能观察到的被检标本的范围。视野的大小与放大倍数成反比，即放大倍数越大视野越小，看到的标本范围就越小。镜像亮度是指视野里所看到的像的光亮程度，它与放大倍数成反比，所以在用高倍镜或油镜观察标本时，须移动标本才能看清其他部位，并使用凹面反光镜、大光圈或增强光源，以改善视野亮度，而使物象明亮清晰。 3、任何需要观察的标本都要先用低倍镜观察，原因是：a.低倍镜视野相对大，便于找目标；b.易调节防止镜头与镜片相撞。 4镜头长度与放大倍数的关系：物镜镜头长度与放大倍数成正比；目镜镜头长度与放大倍数成反比。 5、视野中物象移动与标本移动的关系：如视野中某观察对象位于左下方如何移到中央，应将装片或切片向左下方移动，也就是同向移动。原因是视野中物象移动的方向与装片或切片移动的方向相反。 6、放大倍数的扩大或缩小与视野里细胞数量的变化，例：目镜5X，物镜4X，视野中央有一排细胞共15个，若把物镜换成10X，则细胞数目为6个。因为视野中的细胞数目与放大倍数成反比；若目镜5X，物镜4X，视野中共有50个细胞，再把物镜换成10X，则视野中有8个细胞。因为视野中看到的事物的范围与放大倍数的平方成反比。 （六）知识迁移： 1、显微镜目镜为10×，物镜为10×，视野中部范围内看到一行相连的64个细胞，若目镜不变，物镜转换为40×后，则在视野中可看到这行细胞中的( )；若视野中被相连的64个分生组织细胞所充满，当物镜转换为40×后，则在视野中可看到这些细胞中的( ) A．2个 B．4个 C．8个 D．16个 2、如要观察人血涂片中红细胞和白细胞的形态结构，就选用下列哪种组合及物镜与玻片间的距离( )； A．①④⑤ B．②④⑥ C．②③⑤ D．①③⑤
必修二《遗传与进化》 （4）不要看着桶内的小球抓，要随机去摸，且顺便搅拌一下，以增大其随机性，用双手同时去两个桶内各抓一个。 的形态、位置和数目，加深对减数分裂过程的理解。 2、材料用具：蝗虫精母细胞减数分裂固定装片，显微镜。 3、方法步骤： （1）在低倍镜下观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片。识别初级精母细胞、次级精母细胞和精细胞。 （2）先在低倍镜下依次找到减数第一次分裂中期、后期和减数第二次分裂中期、后期的细胞，再在高倍镜下仔细观察染色体的形态、位置和数目。 4、注意事项 （1）选择材料：动物的睾丸（精巢），植物的雄蕊（花药）不宜选择动物的卵巢，植物的雌蕊。（雄配子的数量远远多于雌配子的数量，更容易观察到减数分裂的细胞）
（2）睾丸（精巢）中的精原细胞，卵巢中的卵原细胞，既能进行有丝分裂形成体细胞，也能进行减数分裂产生成熟的生殖细胞（精子、卵细胞）。 5、讨论： （1）如何判断视野中的一个细胞是处于减数第一次分裂还是减数第二次分裂？答：观察是否有同源染色体（2）减数第一次分裂与减数第二次分裂相比，中期细胞中的染色体的不同点是什么？末期？ 答：MI中期：同源染色体整齐排列在赤道板；MI后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合 MII中期：染色体着丝点整齐的排列在赤道板； MII后期：着丝点分裂 ﹡实验三低温诱导植物染色体数目的变化P88 1、原理：用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。 2、方法步骤： （1）洋葱长出约1cm左右的不定根时，放入冰箱的低温室内（4℃），诱导培养36h。 （2）剪取诱导处理的根尖约0.5~1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5~1 h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。 （3）制作装片：解离→漂洗→染色→制片（过程同观察细胞的有丝分裂的制片方法一样）（4）观察：先低倍镜后高倍镜观察，注意辨认哪些细胞发生了染色体数目的变化。 3、现象：视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞. 4、讨论： （1）秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？ 答：都通过抑制纺锤体的形成，导致染色体无法分配到细胞两极 （2）可供选择的实验材料是：洋葱(2n=16)、大葱(2n=16)、蒜(2n=16)、蚕豆(2n=12)。实验中应先培养出根再低温诱导处理，因为未生出根前进行低温处理不利于其生出不定根。 ﹡实验四调查人群中的遗传病P91 目的要求：1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 原理：显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病一般隔代出现。常染色体遗传病与性别无关，伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传，隔代遗传，男性患者多于女性患者的特点。伴X染色体显性遗传病具有世代相传，女性患者多于男性患者的特点。 方法：1.调查的群体应足够大； 2.选取群体中发病率较高的单基因遗传病。如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 3.如果调查某病的遗传方式，则要对患病的家族群体进行调查统计。 4.保证调查的群体足够大，分组调查，汇总数据，统一计算。 步骤：组织问题调查小组→确定课题→分头调查研究→撰写调查报告→汇报、交流调查结果。 某种遗传病的某种遗传病的患病人数 计算公式：发病率=== × 100% 某种遗传病的被调查人数 讨论: 1、可以以小组为单位开展调查工作，小组成员也可以分工进行调查。具体程序是：成立调查小组，选好组长→确定调查课题→制作调查记录表→实施调查活动→撰写调查报告→汇报、交流调查结果。
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
人类遗传病 基础过关 知识点一人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是( ) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代 谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的 知识点二调查人群中的遗传病 5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合 ( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋＋＋＋
生物必修一实验知识点 一、检测生物组织中的糖类、蛋白质、脂肪 ①实验原理： 糖类中的还原糖（所有的单糖、绝大多数二糖（除蔗糖））与斐林试剂发生作用生成砖红色沉淀。{化学选修五已讲原理可自行了解} 脂肪可以被苏丹Ⅲ染液染成橘黄色（或被苏丹Ⅳ染液染成红色）。 淀粉遇碘变蓝。 蛋白质与双缩脲试剂发生作用，产生紫色反应。 ②材料用具： 还原糖的检测：还原糖含量高、细胞颜色较浅或近于白色的材料。 脂肪的检测：富含脂肪的材料。 蛋白质的检测：富含蛋白质的材料。 ③试剂： 斐林试剂：甲液：质量浓度为0.1g/ml的氢氧化钠溶液，乙液：质量浓度为0.05g/ml 的硫酸铜溶液。 双缩脲试剂：A液：质量浓度为0.1g/ml的氢氧化钠溶液，B液：质量浓度为0.01g/ml 的硫酸铜溶液。 体积分数为50％的酒精溶液 碘液、苏丹Ⅲ/Ⅳ染液 ④检测方法步骤： 还原糖的检测：甲乙液等量混合均匀、现配现用；50-56℃水浴加热。 脂肪的检测：从花生子叶的横断面上切下薄片，先染色（Ⅲ 3min / Ⅳ 1min），再用酒精洗去浮色，用低倍镜找到物像、用高倍镜观察。 蛋白质的检测：先加A液1ml，再加B液4滴。 ⑤现象： 还原糖：溶液先变蓝（斐林试剂颜色），再变棕（红蓝混合），最后砖红色沉淀。 蛋白质：溶液呈紫色。 脂肪：Ⅲ：橘黄色的脂肪颗粒/ Ⅳ：红色的脂肪颗粒 二、观察DNA和RNA在细胞中的分布 ①实验原理： {教材原话感觉都比较重点——}DNA主要分布在细胞核内，RNA大部分存在于细胞质中。甲基绿和吡罗红两种染色剂对DNA和RNA的亲和力不同，甲基绿使DNA呈现绿色，吡罗红使RNA呈现红色。甲基绿吡罗红混合染色剂将细胞染色，可以显示DNA和RNA在细胞中的分布。 ②材料用具： 质量分数为0.9％的氯化钠溶液，质量分数为8％的盐酸，吡罗红甲基绿染色剂{虽然书上说了一大堆成分以及配制方法，但凭我多年的做题经验来看没考过} ③方法步骤： 制片：1、在纯净的载玻片上滴一滴质量分数为0.9％的氯化钠溶液。（维持细胞形
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
高中生物必修一实验归纳 实验一使用高倍显微镜观察几种细胞 1、高倍镜的使用步骤：（1）在低倍镜下找到物象，将物象移至视野中央；（2）转动转换器，换上高倍镜。（3）调节光圈和反光镜，使视野亮度适宜。如果光线较暗时，可用凹面反光镜来对光，同时选用较大的光圈；如果光线明亮时，可用平面反光镜来对光，同时选用较小的光圈。（4）调节细准焦螺旋，使物象清晰。换用高倍镜后不能使用粗准焦螺旋。 2、低倍镜和高倍镜的区别： 透镜大小镜头长短视野亮度物像大小细胞数量 低倍镜小短亮小多 高倍镜大长暗大少 3、污点位置的判断：用显微镜观察玻片标本时，目镜、物镜、所观察的材料是在同一直线上的，只要分别转动镜头或移动玻片标本，看污物是否随之而动，就可做出正确判断。 实验二检测生物组织中的糖类、脂肪和蛋白质 （一）可溶性还原糖的检测和观察 1、实验原理及化学试剂： 斐林试剂与可溶性还原糖（如葡萄糖、果糖、麦芽糖）反应，生成砖红色沉淀。（这种试剂要现配现用。甲液（质量浓度为0.1g/mL的NaOH溶液）与乙液（质量浓度为0.05g/mL的CuSO4溶液）等量均匀混合生成蓝色Cu（OH）2，Cu（OH）2与可溶性还原糖发生反应。淀粉、蔗糖等不能与斐林试剂发生颜色反应。 2、实验过程： 选材（应选含糖量较高、颜色为白色或浅色的植物组织，以苹果、梨为最好）研磨过滤组织样液加入斐林试剂（现配现用）摇匀 水浴加热观察颜色反应（浅蓝色棕色砖红色沉淀）。 （二）脂肪的检测和观察 1、实验原理及化学试剂 苏丹Ⅲ染液：把脂肪物质染成橘黄色 苏丹Ⅳ染液：把脂肪物质染成红色 2、实验过程 选材（选含脂肪的种子，以花生种子为较好）浸泡制作花生子叶临时转片（徒手切片，切片要薄，如厚薄不均就会导致观察时有的地方清晰，有的地方模糊）滴3滴苏丹Ⅲ染液染色用体积分数为50％的酒精洗浮色显微镜观察（先用低倍镜，找到子叶最薄处，并移到视野中央，再换高倍镜，调整细焦螺旋观察，可见已着色的脂肪颗粒）。 （三）蛋白质的检测和观察 1、实验原理及化学试剂 双缩脲试剂：与蛋白质发生作用，产生紫色反应。（在碱性溶液中，Cu2＋与蛋白质发生反应）双缩脲试剂A液：质量浓度为0.1g/mL的NaOH溶液 双缩脲试剂B液：质量浓度为0.01g/mL的CuSO4溶液 2、实验过程 选材（豆浆或鸡蛋蛋白）取组织样液加入试管中加入双缩脲试剂A液加入双缩脲试剂B液摇匀观察，出现紫色。
＆第一册分子与细胞 1.1细胞的分子组成 1、蛋白质的结构与功能 大约占细胞干重的50%，是由C H O N（少数含有S）化学元素组成。基本组成单位是氨基酸。（酶大部分是蛋白质，胰岛素和生长激素都是蛋白质） 1)氨基酸的结构与脱水缩合（理解） ﹡蛋白质的基本单位：氨基酸 ﹡氨基酸之间通过脱水缩合以肽键的形式相连形成多肽链， （连接两个氨基酸分子的化学键，叫做肽键，用“—CO—NH—”表示） 结论：肽键数=失去的水分子数=氨基酸数—肽链数氨基数=肽链数+R上含有的氨基数羧基数=肽链数+R上含有的羧基数 2)蛋白质的结构（理解） ﹡.氨基酸的种类，数目，排列顺序不同，构成的肽链不同；同时蛋白质的空间结构千差万别，导致蛋白质分子的结构多样性。 3)蛋白质的功能（理解） ﹡①构成细胞和生物体的重要物质；②催化作用如：酶；③有些蛋白质有运输的作用如血红蛋白；④调节作用，很多激素都是蛋白质；⑤免疫作用，比如抗体。 2、核酸的结构与功能（了解） ﹡核酸的分类是根据五碳糖的不同来区分的： ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）：脱氧核糖 T ＲＮＡ（核糖核酸）：核糖 U ﹡结构：核酸的基本单位：核苷酸（8种），碱基（5种） ﹡核苷酸：磷酸、五碳糖（脱氧核糖或核糖）、 含氮碱基（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T或尿嘧啶U） ﹡功能：遗传信息的载体；一切生物的遗传物质；对遗传，变异和蛋白质的合成有极其重要的作用。 3、糖类的种类与作用（理解） ﹡种类：单糖/双糖/多糖（单糖不需要水解，葡萄糖是最常见的单糖） 植物中的多糖有：淀粉（植物中储存能量的物质）和纤维素（植物细胞壁的基本组成成分） 动物中的多糖有：糖元（动物中储存能量的物质） ﹡作用：由C H O 化学元素组成。是细胞内主要的能源物质。 4、脂质的种类与作用（了解）
第3节人类遗传病 基础必刷题 对应学生用书P49 1．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于() ①单基因显性遗传病②单基因隐性遗传病③染色体异常遗传病④多基因遗传病 A．①②③B．②①③C．③④②D．③①④ [答案]C [解析]题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 B．多基因遗传病在群体中的发病率较高 C．21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病 D．不含致病基因的个体不会患遗传病 [答案]B [解析]单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病，C错误；染色体异常的个体不含致病基因，但是可能患遗传病，D错误。 3．为确定某遗传病的发病率和遗传方式，下列方法正确的是() ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②在患者家系中调查研究遗传方式③在人群中随机抽样调查研究遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果，统计分析A．①③⑤⑥B．①②⑤⑥
C．①③④⑥D．①②④⑥ [答案]D [解析]调查研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，③错误；调查并计算遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查，⑤错误。 4．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是() A．病情诊断 B．禁止近亲结婚 C．提出防治措施 D．遗传方式分析和发病率测算 [答案]B [解析]遗传咨询的内容和步骤：(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；(2)分析遗传病的传递方式；(3)推算出后代的再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。禁止近亲结婚是我国法律的规定，B错误。 5．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展，下列不属于产前诊断的是() A．胎儿羊水检查B．孕妇血细胞检查 C．孕妇B超检查D．婴儿体检 [答案]D [解析]产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。 6．“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定() A．DNA的碱基对的排列顺序 B．mRNA的碱基的排列顺序 C．蛋白质的氨基酸的排列顺序
高考备考“生物实验”易错点归纳 （1）、可溶性还原性糖的鉴定： 植物组织应该选择苹果、梨等应该选择白色或者近于白色的组织，而不能选择西瓜； 鉴定的糖类为可溶性还原糖，故不能选用甘蔗作为实验材料； 实验过程中需要水浴加热； 若鉴定材料中不含可溶性还原糖，则实验结果的现象应该为蓝色，而非无色，答题时切忌描述为“无色”； 斐林试剂的配制为“等量混合均匀后使用，且须现配现用”，注意与双缩脲试剂的先加A液，后加少量B液区分开来。鉴定结果为斐林试剂在水浴条件下可与可溶性还原糖发生反应产生砖红色沉淀。 （2）、脂肪的鉴定实验： 材料选取得是富含脂肪的花生子叶，鉴定过程中须用显微镜进行观察，故而需要制片操作，若切片厚薄不均，会导致显微镜视野明暗不一； 在染色后，显微镜观察前，须用50%酒精溶液洗去浮色，便于我们区分被苏丹Ⅲ、苏丹Ⅳ染色的脂肪颗粒 （3）蛋白质鉴定实验： 材料选择：豆浆或者鸡蛋清（鸡蛋清须稀释，以避免试验后鸡蛋清粘附于试管壁上，不易清洗） 试剂配制：先加1~2mL A液，再加1~2滴B液。 实验原理：Cu（OH）2在碱性条件下与肽键发生络合反应，生成紫色络合物。（故而加热导致蛋白质空间结构发生改变引发的蛋白质变性之后的物质，仍能够与双缩脲试剂发生紫色络合反应） 实验拓展：将蛋白质与蛋白酶混合使其充分反应过后，再加入双缩脲试剂进行鉴定，仍能够发生紫色络合反应；将蛋白质+蛋白酶+多肽酶混合反应后，加入双缩脲试剂，实验结果依旧为紫色。【原因？】 （4）观察细胞内的叶绿体： 材料：黑藻（它是真核细胞还是原核细胞？为什么？） （5）观察细胞内的线粒体： 材料：人的口腔上皮细胞（为什么不选择绿色植物细胞？） 试剂：健那绿试剂（染成蓝色） 细胞活性：实验过程中细胞始终保持活性，故而在制作装片的过程中，须滴加生理盐水（等渗溶液），而不能滴加蒸馏水；
第3节人类遗传病 学习 目标 核心素养 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率。1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。 2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 3.明确遗传病监测和预防的重要性。 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、
苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 ×100% 二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断
3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划与人体健康 判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
实验一检测生物组织中的糖类、脂肪和蛋白质（必修一P18） 一．实验目的：尝试用化学试剂检测生物组织中糖类、脂肪和蛋白质 二．实验原理：某些化学试剂能使生物组织中的有关有机化合物，产生特定的颜色反应。 1．可溶性还原糖（如葡萄糖、果糖、麦芽糖）与斐林试剂发生作用，可生成砖红色的Cu 2O沉淀。如：加热 葡萄糖+ Cu ( OH ) 2 葡萄糖酸+ Cu 2O↓（砖红色）+ H 2O，即Cu ( OH ) 2被还原成Cu 2O，葡萄糖被氧化成葡萄糖酸。 2．脂肪可以被苏丹Ⅲ染液染成橘黄色（或被苏丹Ⅳ染液染成红色）。淀粉遇碘变蓝色。 3．蛋白质与双缩脲试剂发生作用，产生紫色反应。（蛋白质分子中含有很多肽键，在碱性NaOH溶液中能与双缩脲试剂中的Cu2+作用，产生紫色反应。） 三．实验材料 1．做可溶性还原性糖鉴定实验，应选含糖高，颜色为白色的植物组织，如苹果、梨。（因为组织的颜色较浅，易于观察。） 2．做脂肪的鉴定实验。应选富含脂肪的种子，以花生种子为最好，实验前一般要浸泡3~4小时（也可用蓖麻种子）。3．做蛋白质的鉴定实验，可用富含蛋白质的黄豆或鸡蛋清。 四、实验试剂 斐林试剂（包括甲液：质量浓度为0.1g/ mL NaOH溶液和乙液：质量浓度为0.05g/ mL CuSO4溶液）、苏丹Ⅲ或苏丹Ⅳ染液、双缩脲试剂（包括A液：质量浓度为0.1g/ mL NaOH溶液和B液：质量浓度为0.01g/ mL CuSO4溶液）、体积分数为50%的酒精溶液，碘液、蒸馏水。 五、方法步骤： （一）可溶性糖的鉴定 操作方法注意问题解释 1. 制备组织样液。 （去皮、切块、研磨、过滤）苹果或梨组织液必须临时制备。因苹果多酚氧化酶含量高， 组织液很易被氧化成褐色， 将产生的颜色掩盖。 2. 取1支试管，向试管内注入2mL组织样液。 3. 向试管内注入1mL新制的斐林试剂，振荡。应将组成斐林试剂的甲液、乙液 分别配制、储存，使用前才将甲、 乙液等量混匀成斐林试剂； 切勿将甲液、乙液分别加入苹果 组织样液中进行检测。 斐林试剂很不稳定，甲、乙 液混合保存时，生成的Cu ( OH ) 2在70~900C下分解 成黑色CuO和水； 甲、乙液分别加入时可能会 与组织样液发生反应，无 Cu ( OH ) 2生成。 4. 试管放在盛有50-650C温水的大烧杯中，加热约2分钟，观察到溶液颜色：浅蓝色→棕色→砖红色（沉淀）最好用试管夹夹住试管上部，使 试管底部不触及烧杯底部，试管 口不朝向实验者。 也可用酒精灯对试管直接加热。 防止试管内的溶液冲出试 管，造成烫伤； 缩短实验时间。
生物必修2复习知识点 第一章遗传因子的发现 第1、2节孟德尔的豌豆杂交实验 一、相对性状 性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。 相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。 1、显性性状与隐性性状 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。 附：性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象） 2、显性基因与隐性基因 显性基因：控制显性性状的基因。 隐性基因：控制隐性性状的基因。 附：基因：控制性状的遗传因子（DNA分子上有遗传效应的片段P67） 等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。 3、纯合子与杂合子 纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：显性纯合子（如AA的个体） 隐性纯合子（如aa的个体） 杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离） 4、表现型与基因型 表现型：指生物个体实际表现出来的性状。 基因型：与表现型有关的基因组成。 （关系：基因型＋环境→表现型） 5、杂交与自交 杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。 自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉） 附：测交：让F1与隐性纯合子杂交。（可用来测定F1的基因型，属于杂交） 二、孟德尔实验成功的原因： （1）正确选用实验材料：㈠豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种 ㈡具有易于区分的性状 （2）由一对相对性状到多对相对性状的研究（从简单到复杂） （3）对实验结果进行统计学分析（4）严谨的科学设计实验程序：假说-------演绎法 ★三、孟德尔豌豆杂交实验 （一）一对相对性状的杂交： P：高茎豌豆×矮茎豌豆DD×dd ↓ ↓ F1：高茎豌豆F1：Dd ↓自交↓自交 F2：高茎豌豆矮茎豌豆F2：DD Dddd
人类遗传病 一、知识结构 单基因遗传病 人类常见遗传类型多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传咨询 人类遗传病遗传病与预防产前诊断 基因诊断 人类基因组计划与人体健康 二、教学目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型。 2、进行人类遗传病的调查。 3、探讨人类遗传病的监测和预防。 4、关注人类基因组计划及其意义。 三、教学重点、难点及解决方法 1、教学重点及解决方法 [教学重点] 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。 [解决方法] ⑴在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。 ⑵在调查的基础上，设置问题串，让学生理解对遗传病进行监测和预防的重要性。 2、教学难点及解决方法 [解决难点] ⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。 ⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 [解决方法] ⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。 ⑵布置学生分组搜集资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面，如什么是人类基因组计划，它与人体健康有什么关系等。 四、课时安排 2课时。 五、教学方法 调查法、讲解法。 六、教具准备 相关资料、图片。 七、学生活动 1、指导学生调查人群中的遗传病。 2、学生讨论、辩论、回答相关问题。
八、教学程序 （一）明确目标 （二）重点、难点的学习与目标完成过程 第1课时 学习本节内容前一周，教师制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。 整个调查活动按照教材P91和P92的相关要求做，同时教师布置下面的一些问题供学生讨论。 1、你们小组准备从哪些方面进行调查？ 2、小组内各成员的调查范围是什么？ 3、你打算采用哪些方法获得调查资料？ 4、在调查中你认为应该注意哪些事项？会遇到什么样的困难？你准备怎样克服？ 教师展示白化病、软骨发育不全、21三体综合征、色盲遗传病的图例，让学生认识到遗传病的危害。 [问题探讨]教材P90，学生讨论回答。 人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。请同学们看书P90——91相关内容，并思考下列问题： 1、什么是人类遗传病？ 2、什么是单基因遗传病？有哪些种类？它们的特点是什么？ 3、什么是多基因遗传病？它有什么特点？ 4、什么是染色体异常遗传病？它是如何形成的？以21三体综合征为例说明之。 教师归纳总结之： （三）总结 人类常见遗传病的类型及特点。 （四）作业布置 教材P94练习一。 （五）板书设计 第3节人类遗传病
5.3人类遗传病 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。下列哪种疾病属于单基因遗传病？( ) A.镰状细胞贫血 B.哮喘 C. 21三体综合征 D.乙肝 2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.不含致病基因的个体不患遗传病 B.21三体综合征属于多基因遗传病 C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性 D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病 3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的 4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( ) ①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级精母细胞 ④次级卵母细胞 ⑤成熟的生殖细胞 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤ 5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（） A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病 B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( ) A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9” D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16” 8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4 10、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( ) A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发病率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 11、调查人群中遗传病时，正确的做法是（） A.宜选取发病率较高的多基因遗传病