根据《中华人民共和国学科分类与代码国家标准》最新版本GB/T 13745-2009的划分方法，医学遗传学的分科及学科群如下：
一级学科分类与国家标准（GB/T 13745-92）：
医药科学类：310基础医学
二级学科分类与代码国家标准：310.27医学遗传学
医学遗传学学科分支及相互关系：现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体——个体——细胞——分子水平。同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支。
细胞遗传学：从形态学角度阐明人类形状遗传变异的物质基础。主要研究人类染色体数目、结构变异与染色体病关系的学科。
分子遗传学：主要研究基因的结构、基因突变、基因表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为基因诊断、治疗提供手段。
生化遗传学：从生物化学、代谢角度阐明人类形状遗传、变异的物质基础。
肿瘤遗传学：应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发生的遗传基础，从不同角度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机制，为诊断、治疗以及预防提供依据。
遗传咨询：根据临床遗传检测结果为患者及家属提供疾病诊断、预防、治疗等方面的医疗咨询。
产前诊断：根据临床遗传检测结果，提供出生前的遗传学诊断。
人类基因组学：研究人类基因和如何利用人类基因信息进行疾病相关问题研究。
药物基因组学：利用人类基因组和药物相互关系的分析，指导临床用药。
生物信息学：利用遗传学检测数据进行分析获得诊断结果。
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
I.单选题（共497 题，0 分） 1. __是恶性肿瘤起源与发展的分子基础。能够使细胞发生癌变的基因统称为癌基因 A. 基因扩增 B. 基因缺失 C. 染色体体畸变 D. 基因插排 E. 基因改变 2. 据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可心计算出糖尿病的遗传率接近。 A. 100% B. 75% C. 50% D. 25% 3. 在恶性肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种恶性肿瘤的细胞内，就称为___。 A. 染色体畸变 B. 染色体变异 C. 染色体脆性 D. 标志染色体 E. 异常染色体 4. 能引起孟德尔遗传病的mtDNA改变是( )。 A. 5.0kb的“普遍缺失” B. mtDNA缺失 C. mtDNA耗竭 D. G11778A 5. 一个遗传平衡的群体，血友病的男性发病率为0.000 08，选择系数为0.9，其基因突变率为 A. 72×10-6／代 B. 40×10-6／代 C. 36×10-6／代 D. 24×10-6／代 E. 18×10-6／代 6. 1942年Klinefelter首次描述了先天性睾丸发育不全症的临床症状，故称为Klinefelter综合征。1959年，_____首次确证该病由于细胞中多了一条X染色体，核型为47， XXY。 A. Ford C. E B. Turner C. Jacob P. A. D. Klinefelter E. Lejune J 7. 首次应用分子杂交法定位的 代表性基因是( ) A. α珠蛋白基因 B. 甲型血友病基因 C. Rh血型基因 D. 囊性纤维化基因 8. 用公式h2=b／r计算遗传度 时，如果缺乏一般人群发病率数 据，可选择。 A. 患者家系中非血缘亲属是的发 病率 B. 非家族性患者家系中的发病率 C. 患者配偶家系中的发病率 D. 一个随机小样本的发病率 E. 年龄、性别与患者对应的正常人 的一级亲属 9. 遗传密码的简并性是指( ) A. 蛋氨酸密码用做起始密码 B. mRNA上的密码子与tRNA上的 反密码子不需严格配对 C. 从低等生物到人类共用一套密 码 D. AAA，AAG，AAC，AAU 都是赖 氨酸密码 E. 一个氨基酸可有多至6个密码 子 10. 当一种多基因病的群体发病 率为2.3％时，其易患性阈值与平 均值的距离为_ A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ E. 以上都不对 11. 真核生物的TATA框是( ) A. DNA合成的起始位点 B. 能够与转录因子TFII结合 C. RNA聚合酶的活性中心 D. 翻译起始点 E. 转录起始点 12. 夫妇为先天聋哑患者，婚后 生育两个听力正常的女儿，其原因 是( ) A. 不完全外显 B. 延迟显性 C. 遗传异质性 D. 从性遗传 E. 限性遗传 13. 基因频率在小群体中的随机 增减现象称为 A. 基因的迁移 B. 突变负荷 C. 分离负荷 D. 遗传漂变 E. 以上均是 14. 进行产前诊断的指征不包括 A. 夫妇任意一方有染色体异常 B. 曾生育过染色体病患儿的孕妇 C. 年龄小于35岁的孕妇 D. 曾生育过单基因病患儿的孕妇 15. K1inefdter综合征的典，型核 型是( )。 A. 48，XXXX B. 47，XXY C. 48，XXXY D. 47，xYY E. 45，X 16. 属于XD遗传的疾病为( ) A. 甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 C. DMD D. PKU E. 先天聋哑 17. 群体中的平衡多态不表现为 A. DNA多态性 B. 染色体多态性 C. 蛋白质多态性 D. 酶多态性 E. 糖原多态性 18. 在一个干系内的标志染色体 往往相同，说明肿瘤起源于同一个 祖细胞。___是恶性肿瘤的特点之 一，可分为特异性与非特异性两
医学遗传学网络课程平台优化实践 摘要】为提高学生的学习质量，对医学遗传学网络课程平台进行了优化实践： 以学生为中心优化网络课程平台教学内容；分层次培养学生的自主学习能力；利 用QQ或微信提高网络课程平台的利用率。实践表明，上述举措可激发学生对医 学遗传学网络课程平台的学习兴趣，从而提高学习质量。 【关键词】医学遗传学；网络课程平台；优化实践 【中图分类号】G642.0 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）14-0361-01 在信息技术日趋发达的今天，通过网络课程平台辅助教学已逐步成为高校教 学改革的一种选择途径，得到学校和教师的普遍重视[1]。许多实践表明，网络课 程平台在辅助学生的课程学习、形成性考核等过程中起到了积极的促进作用[2]。 但同时也应该看到，现有的很多网络课程平台存在着个性化差、与课堂教学结合 松散、交互性不强等诸多问题，网络课程平台长期处于“信息僵化”状态[3]。学生 对网络课程平台的使用积极性不高，点击率低下。因此，如何在现有条件下提高 学生对网络课程平台的利用率，让网络课程平台能切实辅助学生的课程学习，是 教师亟待解决的问题。作为昆明医科大学优质网络示范课程建设项目，医学遗传 学网络课程平台在长期的建设及优化过程中，有着较深入的思考与实践。 1.以学生为中心优化网络课程教学内容 作为基础医学课程，医学遗传学教学涉及临床、检验、护理等多个专业，授 课学生人数每年超过2000人次。在网络课程平台建设初期，教师将教学大纲、 教案、课件、授课视频等资料及时传到网上，为学生的学习提供了充足的教学资源。但实践过程中发现，这些教学资源并未得到有效的利用，很多学生只是因为 医学遗传学课程的形成性考核需在网络课程平台上完成而被迫在考试前做做平台 上的自测题，对其他与考试并不直接相关的栏目则很少关注。究其原因，每个学 生的学习困难和学习需求涉及不同的知识点，以学时为教学单元的教学视频或课 件无法满足学生个性化的学习需求。绝大部分学生并不愿意为一个知识点的学习 困难去耐心看完一个学时的教学视频或课件，这导致教学视频及课件的点击率低下。面对这一现状，教师后期在教学视频及课件的设置上，打破了根据学时设置 的传统做法，而是将上述内容以知识点的形式提供给学生，每个教学视频及课件 都短小精干，学生可以根据自己在某个知识点中的学习问题，利用较短的时间， 点开相应的视频或课件进行学习。做到哪里不会学哪里、哪里不懂补哪里。这一 举措有效节省了学生的学习时间，明显提高了学生对网络课程平台的利用率。 2.分层次培养学生自主学习能力 昆明医科大学医学遗传学课程开设于一年级，理论学时数仅为20学时，部 分教学内容只能让学生通过自学掌握。而大一学生已习惯于中学灌输式教育，自 学能力较差，对自学存在着畏难情绪，往往选择放弃，这在很大程度上造成了学 生知识点的缺失，不利于人才培养质量的提高。为解决这一矛盾，教师在网络课 程平台上专门设立“自主学习”栏目，上传以知识点为教学单元的教学视频和课件，将课堂从教室中延伸到网络上，拓展教师的教学内容，有效解决了教学内容和课 堂教学时间之间的矛盾。此外，分层次设置自学内容，将“自主学习”栏目分为“规 定自学内容”及“课外拓展自学内容”两个层次的版块，所有学生都必须完成“规定 自学内容”版块的学习，而学有余力的学生则可以通过“课外拓展自学内容”这一版 块来拓展知识结构，达到更高的学习目标。为帮助学生检验自主学习效果，自学
医学遗传学 绪论 1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科 2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。 3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病 第一章人类基因和基因组 1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段 2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点 3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因 4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性 5、基因表达：转录翻译 第二章基因突变 1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变 2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变 3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。 4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。 5、无义突变：由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成不编码任何氨基酸的终止密码子UAA UAG UGA的突变形式被称为无义突变。造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失，最终会产生导致遗传表型改变的致病效应。 6、错义突变：是指编码某种氨基酸的棉帽子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成，会导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失 7、终止密码突变：如果因为碱基替换的发生而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，即称为终止密码突变。必然形成功能异常的蛋白质结构分子。 8、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 9、动态突变：三核甘酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称之为动态突变。 10、紫外线照射引起的DNA损失与修复：光复活修复、切除修复、重组修复
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013年11月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容，并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记住内容提要；第三级为“了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013年8月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010年7月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013年3月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： https://www.doczj.com/doc/2910471571.html,/jpkc/med_heredity/index.asp， 2.人类基因突变数据库：https://www.doczj.com/doc/2910471571.html, 3. 美国生物技术信息中心：https://www.doczj.com/doc/2910471571.html, 4. 人类孟德尔遗传数据库：https://www.doczj.com/doc/2910471571.html, 5. 人类基因组委员会：https://www.doczj.com/doc/2910471571.html, 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法
医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。 15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。 16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 20.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，
医学遗传学复习思考题 1、医学遗传学的概念是什么？ 是遗传学基本理论与医学紧密结合的一个学科，是以人体的各种病理性作为研究对象，探讨人类遗传病的发生、发展、遗传方式、转归、诊断及预防治疗措施的一门学科。 2、什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系如何？狭义遗传病：由于配子或受精卵的遗传物质发生结构或功能的改变，导致所发育成的个体产生的疾病。 广义遗传病：由于遗传因素而罹患的疾病。包括生殖细胞和体细胞遗传物质结构和功能的改变。 先天性遗传病不全是遗传病；遗传病不一定具有先天性。 家族性遗传病不完全是遗传病；遗传病不一定具有家族性。 3、确定某种疾病是否有遗传因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？ 1.群体筛选法 情缘关系越近，同病率越高——有遗传因素参与 2.双生子法 同卵双生与异卵双生的同病率差异大——有遗传因素参与 3.种族差异比较 同一居住地不同种族之间发病率有明显差异——有遗传因素参与 4.伴随性状分析 某一疾病经常伴随另一种已经确定由遗传决定的性状或疾病出现—
—有遗传因素参与 4、赖昂假说有哪些基本内容？ ①女性有两条X染色体，其中一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩状态。 ②失活发生在受精后的第十六天（细胞增殖到5000-6000，植入子宫壁时） ③失活的X染色体是随机的和恒定的。 ④计量补偿，X染色质数=X染色体数—1 5、性染色质的数目与性染色体数目的关系如何？ X染色质数=X染色体数—1 Y染色质数=Y染色体数 6、什么是减数分裂？减数分裂各时期各有何主要特点？ 减数分裂：真核生物配子形成过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目由二倍体减少到单倍体的现象。 减数分裂I 前期I 细线期：染色质凝集为染色体，呈细线状。 偶线期：同源染色体配对——联会 粗线期：染色体变短变粗，非姐妹染色体见发生交叉。 双线期：联会复合体解体，交叉端化。 终变期：四分体更短更粗，交叉数目减少，核膜、核仁消失。 中期I：四分体排列在赤道面上，纺锤体形成。
Chapter 1 性状（character）: 生物体所表现的明显的能够遗传的特征。 单位性状（unit character）：一个基因或一组基因所决定的一个性状，作为一个遗传单位进行传导。 相对性状(contrasting character):遗传学中同一单位性状的相对差异。 真实遗传（true-breeding）自带性状永远与亲代性状相同的遗传方式。 纯系（pure line）：能够进行真是遗传的品种。 三个假说：（1）遗传因子成对存在（颗粒遗传因子） （2）显隐性（3）分离 表型（phenotype）:个体形状的外在表现。 基因型（genotype）:决定个体表型的基因形式。 等位基因（allele）：一个基因的不同形式，是由突变形成的。 纯合体(homozygote):基因座上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，这种个体或细胞成为纯合体。 杂合体（heterozygote）:基因座上有两个不同的等位基因。 侧交：杂交产生的后代与隐性纯合亲本交配以检测自带个体基因型。 自由组合定律：配子形成后，同一基因的等位基因分离，非等位基因自由组合。 染色体（chromosome）常由脱氧核糖核酸、蛋白质和少量核糖核酸组成的线状或棒状物，是生物主要遗传物质的载体。 染色质（euchromatin）:用碱性染料染色时着色浅的部位，是构成染色体DNA 的主体，在间期呈高度分散状态。 异染色质（heterochromatin）:用碱性染色质染色时着色深的部位，又分为组成型染色质. 组成型染色质（constitutive heterochromatin）: 在染色体上的大小和位置恒定，在间期时，仍保持螺旋化。如着丝粒。 兼性异染色体(facultative heterochromatin.): 起源于常染色质，在个体发育的特定阶段可转变成异染色质。如x染色体失活。 着丝粒（centromeres）：每个染色体上都有一个高度浓缩的区域。 核型分析（karyotype）:是指某一物种染色体的组成，通常用中期染色体的照片，铵长臂的大小或总的长度排列，用来表明物种的特点以及和亲缘种之间的进化关系。 带型（banding patterns）：用特定的染料对染色体染色后，会出现深浅不一的条带，条带的位置和大小既有高度的染色体的专一性。 端粒（tele mere）: 真核生物染色体的末端，有许多成串短的序列组成。 端粒的功能：稳定染色体末端结构，防止染色体间末端连接，并可补偿前导链和后滞链5’末端在消除RNA 引物后造成的空缺。 细胞周期（cell cycle）：一次分裂的开始到下一次分裂的开始的这段时间。 姐妹染色单体（sister chromosome）：染色体复制，着丝粒的DNA也复制，尽管仅能看到一个着丝粒。复制了的染色体是两个完全一样的拷贝。 G1 S关卡：检测细胞大小和DNA是否受损伤。 G2 M关卡：细胞进入有丝分裂之前检测细胞的生理状态。（如果DNA复制
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、下列不是染色体检查的指征( ) A．智力低下者：染色体异常是智力低下的主要原因之一（但不是唯一原因），故是染色体检查的指征之一，不选 B．继发性闭经：继发性闭经一般是由其它已知原因引起，不是染色体检查的指征 C．多发性流产：多发性流产最主要的原因是胎儿染色体异常，故是染色体检查的指征之一，不选 D．性腺以及外生殖器发育异常者：染色体检查的指征之一（但注意的是：性腺以及外生殖器发育异常具有很强的异质性，并非都是染色体异常所致），不选 E．35岁以上的高龄孕妇：染色体检查的指征之一（易生育三体综合征），不选 2、下列哪项不属于遗传病实验室诊断技术( ) A．细胞遗传学检查：是，主要针对染色体病（包括产前和现症病人的诊断） B．生化检查：是。由于生化检查多基于临床症状，故生化检查更多用于现症病人的诊断 C．性染色质检查：是，但由于准确性等原因，该方法只能用于辅助诊断 D．皮纹分析：皮纹包括指纹、掌纹和足纹，染色体病患者通常皮纹异于正常，故皮纹分析是一种辅助临床诊断染色体病的分析方法
E．基因检测：是，由于多基因病易感基因尚未鉴定出来，加之环境因素的作用，多基因病还难以进行基因诊断，故基因诊断目前主要应用于单基因病。 4、生化检查特别适用于下列( )疾病的检查* A．分子病 B．先天性代谢缺陷 C．免疫缺陷 D．遗传代谢缺陷病 E．以上都是 解析：生物化学检查是遗传病诊断首选方法，上述ABCD四类疾病只要能进行生化检查，生化检查均可作为首选（E），但必须注意的是：与基因诊断不同在于，生化检查并非病因学检查，即若未表现出临床症状时，生化检查往往很难进行，另外，由于许多遗传病发病原因不明，通常无可检测的生化指标，故对于许多遗传病而言很难开展生化检测 5、基因诊断除了应用于遗传病外，还可以应用于( ) A．后天基因突变引起的疾病：正确，如肿瘤 B．病原体检测：正确 C．个体识别、亲子关系判定：正确 D．法医物证：正确
1,倒位环：臂间倒位携带者形成的倒位环和配子的染色体情况，其中50%配子中既有缺失， 又有重复的异常染色体，也就是说有50%可能性形成不平衡合子。 2四射体：四射体将形成18种类型配子，受精后只有一种为正常人；另一种为异常携带者。其他均为不平衡染色体。因此易位携带者的后代遗传不平衡概率为8 /9。 3典型真核基因结构：1断裂基因：真核基因结构由若干个编码区和非编码区相互隔开又不连续镶嵌而成，为一个连续AA组成的完整蛋白编码2外显子和内含子：GT-AG法则3侧翼序列：启动子，增强子，终止子 4基因的表达：是储存遗传信息的基因经过一系列步骤表现出其生物性状的整个过程，包括基因转录翻译产生蛋白质或者转录产生RNA功能分子 5RNA加工过程包括：1转录：剪接，加帽，加尾2翻译：起始，延伸，终止3翻译后加工：肽链的切断 6突变诱因：物理（高能射线）化学（碱基类似物，碱基修饰剂，DNA掺入剂，抗生素） 生物（病毒真菌细菌） 7突变特征：稀有性（突变率）重演性，可逆性，多方向性，有害性和有利性，随机性，突变的时期（生殖细胞，体细胞） 8突变分子机制：基因突变分为静态突变和动态突变。静态突变分为点突变和片段突变（缺失，重复，重排），点突变是DNA链中一个或一对碱基发生的改变，包括碱基替换（同义，无义，错义，终止密码，调控序列，剪辑位点）和移码突变，片段突变指的DNA链中某些 小片段的碱基序列发生缺失重复重排。动态突变是串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加。 9,常显（AD ）:【完全显性：舞蹈症，短指症，不完全显性：软骨发育不全不规则显性：多 指症共显性，延迟显性】遗传规律：1性别无关，男女发病一样2患者双亲必有一人为患者，同胞一半几率患病3连续遗传4双亲无病子女一般无病 10常隐（AR ）：苯丙酮尿症，白化病遗传规律1性别无关，男女发病相等2散发非连续传递3双亲正常但都为携带者4近亲婚配发病率上升 11X显（XD ）:抗维生素D佝偻病遗传特征：1女性比男性多2双亲必有一名患者3男性患者女儿全是患者，儿子正常4女性杂合子患者子女有1/2可能为患者5连续遗传 12X隐：红绿色盲，血友病遗传特点：1男性多于女性2双亲无病，儿子可能发病，儿子患病母亲为携带者，女儿有1/2为携带者3男性患者母系中男性可能是患者4女性患者的父 亲一定是患者，母亲为携带者5代与代间可见明显不连续现象 13Y连锁：外耳道多毛症特征：全为男性 14以身高为例：1特征：共显性，微效性，累积性。2虽然数量性状由多基因控制，但每一对基因的遗传方式仍遵循孟德尔遗传分离和自由组合定律3假设人的身高由三对基因控制，ABC 为促进，abc为抑制基因。P：AABBCC*aabbcc F1 : AaBbCc AaBbCc* AaBbCc F1 : 一种基因型一种表现型F2:64种基因型，7种表现型 15血红蛋白分子结构：一种复合蛋白，由四个亚基单位构成的四聚体，每个亚基单位由一 条珠蛋白肽链和一个血红素辅基构成。组成血红蛋白的珠蛋白构成：一对类a链，一对类b 链 16血红蛋白遗传控制：a珠蛋白基因簇---16号染色体短臂b珠蛋白基因簇---11号染色体短臂 17血红蛋白病：基因缺陷导致珠蛋白肽链的结构功能异常 18地中海贫血：基因缺失或缺陷导致珠蛋白多肽链合成量异常a地中海贫血：1Hb Bart ? s 胎儿水肿综合征2血红蛋白H病3标准型a地中海贫血4静止型a型地中海贫血b型地中海贫血：重型中间型轻型
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
第一章测试 1 【判断题】(10分) 卢煜明等报道母血中胎儿DNA的存在，为无创产前基因检测奠定了基础。（） A. 错 B. 对 2 【单选题】(10分) 下列哪类疾病不属于遗传病范畴。（） A. 先天性疾病 B. 线粒体遗传病 C. 单基因病 D. 染色体病
3 【多选题】(10分) 研究遗传病的方法主要有（）。 A. 系谱分析法 B. 全基因组扫描法 C. 动物模型法 D. 连锁（或关联）分析法 4 【单选题】(10分) 医学遗传学的分支学科中不包括哪一个学科。（） A. 药物遗传学 B. 临床遗传学 C. 植物遗传学
D. 细胞遗传学 5 【单选题】(10分) 遗传病的特征不包括下列哪一条。（） A. 传染性 B. 家族性 C. 先天性 D. 不累及非血缘关系者 6 【判断题】(10分) 遗传病就是先天性疾病。（） A. 错 B.
对 7 【多选题】(10分) 下列关于人类遗传病的叙述，的是()。 A. 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B. 携带遗传病基因的个体会患遗传病 C. 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 D. 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 8 【多选题】(10分) 下列说法中的是()。 A. 遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素 B. 家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C. 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 D. 先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 9 【判断题】(10分) 遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过配子传递给后代。() A. 错 B. 对 10 【判断题】(10分) 携带遗传病基因的个体会患遗传病。() A. 错 B. 对
06临床和护理专业医学遗传学考试试卷 一、名词解释（每小题3分，共30分） 1.断裂基因 2.携带者 3.突变 4.表现度 5.遗传度 6.母系遗传 7.罗伯逊易位 8.核型分析 9.分子病 10.癌基因 二、问答题（15分） 1.什么是遗传病？遗传病具有哪些特点？遗传病包括哪些类型？（10分） 2.在一个Leber遗传性视神经病的家系中，该家系中母亲为患者，但是调查发现，其所生的子女中，4个发病，2个不发病，请你简要解释其原因？（5分） 三、计算题（45分） 1.计算。（1）精神分裂症群体发病率为1%，遗传度为70%，一女性患者与正常男性婚后,子女发病风险为多少？（2）糖尿病单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，则糖尿病遗传度为多少？（3）以上两种疾病的发生是由于哪些因素影响？（9分） 2．指关节僵直症是一种常染色体显性遗传病，外显率为75%（1）杂合体与正常个体婚配，其子女中患病的可能比例是多少？（2）杂合体间婚配子女发病风险是多少？（8分） 3.通过调查一由400个个体组成的群体，发现180人为A型血，144人为O型血，（1）计算理论上该群体的三种基因频率和6种基因型频率？（2）理论上，该人群中血型为B型的人应有多少人？（3）进行血型鉴定时,某试检者抗A试剂发生凝集反应，抗B试剂没有发生凝集反应，则该个体的血型是什么？（4）ABO 血型鉴定的原理是什么？（10分） 4. 5.糖原沉积症I型的系谱，回答问题（写出判断依据）。（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？（3）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患儿的概率是多少？（10分）