《医学遗传学》课程教学大纲
课程编号：（可暂缺）
课程名称：医学遗传学
英文名称：Medical Genetics
课程类型: 专业基础课必修
总学时：38 学分：2.0 理论课学时：32 讨论课学时：6 适用对象: 临床医学专业本科学生
一、课程的性质和地位
医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。近年来，随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的发展，推动了医学遗传学学科发展迅速。人体的发育、分化是细胞中DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序，逐步表达的结果。当遗传信息改变或其表达程序出现错误时，就会导致人体某些器官的功能异常，发生疾病乃至死亡。因此，对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。对人类基因DNA的结构与功能的研究，已确认了人类约有25000～30000个基因。重组DNA技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。医学遗传学是一门重要的基础医学课程，是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分，其任务是通过教学使学生掌握分析与遗传病相关的知识与能力，为未来基础和临床实践工作奠定基础。
二、教学环节及教学方法和手段
医学遗传学的教学包括课堂讲授，讨论及实验操作，并通过考试检验学生的学习效果。其中，课堂讲授是对指定教材部分章节的讲解，结合CAI课件、利用启发式教学，帮助学生理解教学的重点、难点内容；讨论课是根据医学遗传学学科的特点而设立的，学生在讨论课上运用前期知识，对各种遗传病例进行分析，总结，并提出相应的遗传咨询方案，是对学生综合能力的培养；实验课是教师在实验室里，指导学生对学科领域中一些必要的实验技术进行操作、观察和分析，并要求总结书写实验报告。不但对学生动手能力进行培养，并使学生充分体会先进的实验技术对学科研究发展的必要性。
考试是对教师教学效果和学生的学习效果双重检验，本课程为必修考查课，以理论考试及平时成绩作为最后的考试成绩。
三、教学内容及要求
第一章绪论
掌握遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。熟悉医学遗传学的分科及发展趋势。了解细胞遗传学、分子遗传学、生化遗传学发展历程中的重大事件（年代、人物、成就）。自学医学遗传学课程的性质及其在医学教学中的地位。
思考题
1、遗传病的概念和分类？
2、遗传病有什么特点？对人类有何危害？
3、简述医学遗传学的分支学科和发展趋势？
第二章遗传的细胞基础
掌握染色体和染色质；常染色体和性染色体；结构异染色质和兼性异染色质；X染色质的定义及生物学意义；Lyon假说的要点。熟悉常染色质与异染色质；染色质的细微结构与染色体的包装：核小体、螺线管；减数分裂各期的特征。了解了解性别决定机制。自学精子和卵子发生过程及异同。
思考题
1、简述Lyon假说的要点。
2、试述减数分裂各时相的特点和遗传学意义？
3、试述染色质的组成结构与染色体的包装？
第三章遗传的分子基础
掌握DNA的化学组成、分子结构。真核基因的分子结构特征：外显子，内含子，侧翼序列(启动子、增强子、终止子)；基因突变的类型：碱基替换(转换与颠换)，同义突变，错义突变与无义突变；缺失与插入(移码突变)；动态突变。基因突变的生物学效应。熟悉染色质的分子组成：单一顺序(结构基因)；重复序列：高度重复序列(卫星DNA、小卫星、与微卫星) 中度重复序列(SINE：Alu家族；Kpn家族)，倒位重复；多基因家族、超基因家族、拟基因。及生物学意义。了解DNA 损伤的修复。遗传印记的基本概念及遗传效应。自学基因复制的特点：半保留复制、半不连续复制；基因表达的特征：mRNA的转录与加工：hnRNA、戴帽、加尾、剪接(GT-AG法则)；
思考题
1、简述DNA的化学组成、分子结构？
2、试述真核基因的分子结构特征？
3、试述人类基因组的组成？
4、何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？
5、简述DNA损伤的修复机制。
第四章单基因病
第一节常染色体显性遗传病
掌握常染色体显性遗传病的系谱特点、传递规律及发病风险的估计方法及常染色体显性遗传病的类型。熟悉性状、等位基因、杂合子、纯合子、基因型、表现型、外显率、表现度的基本概念。了解表现度、不完全外显率在单基因病系谱分析中的影响作用。
第二节常染色体隐性遗传病
掌握常染色体隐性遗传病的系谱特点、传递规律及发病风险的估计方法。熟悉携带者、亲缘系数的基本概念以及携带者的概率和识别方法及近亲婚配的危害。
第三节性连锁遗传病
掌握X连锁显、隐性遗传病及Y连锁遗传病的系谱特点、传递规律、发病风险的估计方法。
第四节影响单基因病分析的因素
掌握遗传异质性、基因多效性、遗传印记、拟表型等基本概念及其对单基因病分析的影响。熟悉遗传异质性的临床意义。常见的单基因遗传病的主要临床表现。了解常见的单基因遗传病的分子遗传学机制。
思考题
1、单基因遗传病的类型和系谱特征?
2、如何根据系谱区分常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病?
3、举例说明什么是遗传异质性?
4、家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传病，一位患者的父母、爷爷和姥姥都是患者，但是他的奶奶和姥爷未患病，问他的子女患病的可能性是多大?
5、一位妇女是白化病（AR）的患者，她与姑兄结婚，问他们再生子女患病的可能性有多大?
7、在妇产医院的一次意外的停电事故中，两位妇女同时生下的两个婴儿被弄混了，事后经血型鉴定，第一对夫妇的血型分析分别为AB型和O型;第二对夫妇的血型分别为A型和B型。两个孩子的血型分别为O型和A型。请指出这两个孩子分别属于哪对夫妻。
第五章多基因病
掌握多基因遗传的特征。多基因病的发病风险估计方法和影响多基因病再发风险的因素。常见多基因病举例。熟悉多基因遗传、多因子遗传、数量性状、质量性状、易感性、易患性、遗传率、阈值学说；遗传率的计算方法。了解常见多基因病的研究趋势。
思考题
1、多基因病具有哪些遗传特点?
2、临床医师如何判断一种病是多基因病?
3、估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况?
4、某多基因病在我国人群发病率为0.17%，遗传率为80%。此病患者的一级亲属发病风险是多少?
5、已知某多基因病在男性的发病率为0.2%，在女性的发病率为1%，试问哪种性别的患者婚后所生子女发病风险高，为什么?
第六章线粒体遗传病
熟悉线粒体DNA 的结构特征；线粒体基因的功能和遗传特征。自学线粒体基因突变与疾病：Leber病的发病机理。
思考题
1．什么是mtDNA？它有什么特点。
2．说明线粒体病的遗传规律和发病规律。
3．简述mtDNA在线粒体遗传中的作用。
4．mtDNA突变的主要类型及其遗传学后果是什么？
5．线粒体疾病可分哪些类型？
第七章染色体病
掌握中期染色体的结构。Denver体制，正常核型的书写方法，ISCN关于异常核型的书写方法；染色体数目异常与结构异常的发生机理及其遗传效应。熟悉21三体、18三体、13三体、5p- 综合征的染核型、产生机制与临床特征；Turner、Klinefelter、XXX、XXY、脆性X综合征的染色体改变、产生机制及临床特征。真、假两性畸形的区别。了解分子细胞遗传学技术：荧光原位杂交(FISH)、染色体涂染、比较基因组杂交技术。
思考题
l. 染色体显带主要有哪些种类，它们各自显示染色体的哪些部位?
2. 染色体数目异常的种类及产生原因?
3. 下述核型的患者可能患有什么疾病，写出病名、产生机制及主要临床表现
（1）45 ，X
（2）47 ，XXY
（3）47 ，XX ，+21
（4）46 ，-14，+t（14；21）(p11;q11)
4. 性腺发育不全患者的核型和临床特征有哪些?
5. 2I三体综合征有哪些核型，临床特征有哪些?
6. 一女性已自然流产两次。经询问家族史发现该女性的母亲、姑姑和姑姑的两个女儿也都发生过自然流产，试估计出现这种情况的可能原因是什么?如何证实?
7. 一对表型正常的夫妻，生了一个不明原因的智力发育障碍的患儿，前来进行遗传咨询，你是否能根据所学知识分析出现这种情况的原因大致有哪些?可以做哪些检查和辅助检查?这对夫妇如再生孩子情况如何?
8. 脆性X染色体综合征发病原因是什么?有哪些遗传特点?
第八章群体遗传学
掌握遗传平衡定律及其应用：基因频率的计算，群体遗传平衡状态的检测。响遗传平衡的因素：突变、选择：适合度与选择系数；突变率的计算方法。熟悉影响遗传平衡的因素：近亲婚配的有害效应：近婚系数计算方法。了解平衡多态现象；遗传负荷的基本概念。自学突变、选择：适合度与选择系数；突变率的计算方法。选择压力增强与放松对群体遗传平衡的影响；遗传漂变与迁移(基因流)对群体遗传结构的影响。
思考题
1、什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有哪些? 这些因素对群体遗传结构各有何作用？
2、一个大群体中，存在AA，Aa，aa三种基因型，它们的频率分别为0.1，0.6，0.3。
(1)这个群体中等位基因的频率是多少？
(2)随机交配一代后，等位基因频率和基因型频率是多少?
3、MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0.46；在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为0.82，假如一对白人男性与澳大利亚女性结婚所生的1000个后代进行调查，
(1)M型、MN型、N型各有多少人?
(2)后代的基因频率是多少?
4、白化病的群体发病率是1/10000，如果一个人的兄弟患白化病，试问如果他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率有多大？他如果随机结婚后代发病风险多大？
5、影响群体遗传平衡的因素有哪些?这些因素对群体遗传结构各有何作用?
6、突变和选择对遗传负荷有何影响?
第九章生化遗传学
掌握分子病的概念；通过血红蛋白病的发病机理掌握单基因病发病的分子机理。熟悉血红蛋白的分子结构和遗传控制；血红蛋白病的遗传基础：单个碱基替换、终止密码突变；移码突变、密码的缺失或插入；融合基因；α和β地中海贫血。了解先天性代谢病的主要类型及发病机理。
思考题
1、何谓血红蛋白病? 它分几大类型? 血红蛋白病发病的分子机理有哪些？
2、酶缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病？
3、一重型α地中海贫血的受累胎儿，胎儿期即出现严重的贫血及宫内并发症(胎儿水肿)。
与此相反的是，严重型β地中海贫血患者一般要到出生后儿个月时才表现出临床症状。
为什么这两个相关的疾病的发病时间如此不同？
4、苯丙酮尿症(PKU)是一种酶蛋白病。请回答:
（1）PKU患者体内缺乏的是什么酶?
（2）PKU患者为什么哺乳后才逐渐出现症状?
（3）PKU患儿在哺乳后除有渐进性智力低下症状外，还有哪些临床表现?
第十章肿瘤遗传学
掌握恶性肿瘤发生的二次突变学说，克隆起源学说及恶性肿瘤发生发展中的多步损伤学说；原癌基因激活的机制：启动子插入、点突变、染色体重排、融合基因及基因扩增；癌基因和抑癌基因的基本概念、功能及其在肿瘤发生中的作用。熟悉单基因遗传的肿瘤(视网膜母细胞瘤、Wilms瘤、神经母细胞瘤等)和遗传的癌前病变(家族性结肠息肉等)；染色体异常与肿瘤发生的关系：干系、旁系、标记染色体、特异性标记染色体；肿瘤染色体的数目异常与结构异常；癌基因的功能。自学染色体不稳定综合症和脆性部位与肿瘤发生的关系；肿瘤转移抑制基因的作用。
思考题
1、有关肿瘤发生的遗传机制都有哪些学说，具体有哪些证据支持它们?
2、肿瘤染色体有什么特征?染色体异常在肿瘤发生中有什么作用?
3、什么是癌基因?它在癌发生中有什么作用?
4、癌基因的激活可能是怎样的?举例说明。
5、什么是肿瘤转移抑制基因?举例说明。
6、肿瘤抑制基因有什么特征?它在恶性肿瘤发生中有什么作用?
7、什么是染色体不稳定综合征?它们与肿瘤发生有什么关系?
第十一章遗传病的诊断
掌握掌握遗传病诊断的基本方法。系谱分析对遗传病诊断的意义；细胞遗传学检查对染色体病诊断的作用。熟悉基因诊断的基本原理及方法。了解生化检查，超声检查，X线检查，胎儿镜检查对遗传病检查的意义。
思考题
1、遗传病诊断的基本方法有哪些？其适用范围如何？
2、什么是产前诊断？产前诊断的适应征的选择原则是什么？
3、羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？
4、为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向？
第十二章遗传病的治疗
掌握基因治疗的策略（修正、添加）、途径（生殖细胞、体细胞）、步骤、主要方法。基因治疗的意义。熟悉基因治疗的基本过程；基因治疗的临床应用；反义核酸，自杀基因，多药抗药性基因，抑癌基因等。了解药物治疗的原则：禁止所忌，去其所余；饮食疗法的原则是补其所缺，纠正生化紊乱等。自学基因治疗存在的问题及解决办法。
思考题
1、遗传病治疗的主要手段有哪些？例举基因治疗的典型病例？
2、简述遗传病的治疗原则？
3、基因转移有哪儿种方法?各有何优缺点?
4、何谓基因同源重组?它在基因治疗中有何优势?
5、逆转录病毒载体和腺病毒载体介导的基因转移各有何优缺点?
6、肿瘤的基因治疗都有哪些策略?基本原理是什么?
7、基因治疗存在的问题？
第十三章遗传病的预防
掌握遗传咨询的内容及基本过程。常见遗传病的咨询。熟悉熟悉遗传病预防的基本内容: 遗传病的普查（携带者的检出、新生儿筛查与遗传登记）。
思考题
1、什么是遗传咨询?它包括怎样的过程?其中遗传咨询医师应注意哪些问题？
2、什么是扩大的家庭遗传咨询?它在预防遗传病在一个家族中的发生有什么作用?
3、产前诊断可以通过哪儿种方法进行?它们各适用于产前诊断哪几类遗传病?
4、滥用药物可导致先天畸形，试举出几种可致畸形并常被滥用的药物，并说明它们可致哪类畸形。
5、神经管缺陷(NTD)和先天性心脏病是我国常见的先天畸形，应该采取怎样的措施来预防这类先天畸形的发生?
四、各教学环节学时及进度分配表
六、考核方式
本课程为必修考查课，考核采用形成性考试加终结性考试相结合的方式。考核要求主要是教学大纲要求的基本知识和基本理论，适当考核学生分析问题和解决问题的能力，简要考核学生对前沿知识的了解程度。
考核方式：出勤和课堂表现、随机测验、课程结业理论考试（闭卷）。课程结业理论考试题型及所占分值：选择题1分×30（其中A型题25题，X型题5题）；名词解释2分×5；简答题5分×8；遗传咨询20分×1。
成绩构成：平时成绩（出勤和课堂表现占5%、随机测验占15%）占20%；课程结业理论考试成绩（闭卷）占80%。
七、推荐教材和教学参考书书目
参考教材：
《医学遗传学》第2版(普通高等教育“十五”国家级规划教材)，傅松滨主编，北京大学医学出版社，2009年2月出版
主要参考书：
1．Principles of Medical Genetics (2nd)．TD Gelehrter，FSC Collins，D Ginsburg．Williams & Wilkins，1998
2．医学遗传学原理．TD Gelehrter，FSC Collins，D Ginsburg．孙开来主译．科学出版社
3．面向21世纪课程教材《医学遗传学》（第二版），李璞主编，中国协和医科大学出版社，2004年2月出版
4．《医学遗传学》(七年制规划教材)，陈竺主编,人民卫生出版社，2001年9月出版。
adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是若干对等位基因的作用积累起来，可以形成一个明显的表型效应，称为加性效应。 allele 等位基因：位于同源染色体的特定基因座上的不同形式的基因，它们影响同一相对性状的形成。 autosomal dominant inheritance AD 常染色体显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 autosomal recessive inheritance AR常染色体隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为常染色体隐性遗传。 base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Cancer family癌家族：恶性肿瘤发病率高的家族。 cancer family syndrome 癌家族综合征：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也可称为遗传性瘤，也可以是环境中的各种致癌因素引起的。 carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。Carter effect卡特效应：发病率低的性别，阈值较高，那些已发病的患者易患性一定很高，因而他们的亲属（尤其是发病率高的性别）发病风险增高。相反，发病率高的性别，阈值较低，已发病的患者易患性也较低，因而他们的亲属（尤其是发病率低的性别）发病风险较低。 chromosomal aberration 染色体畸变：染色体发生的数目和结构上的异常改变。 chromosome polymorphism 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。 codominance 共显性：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因的作用都能表达，各自独立的表达基因产物，形成相应的表型。 coefficient of relationship 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。 complete dominant完全显性：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子表现出与纯合子完全相同的表型。Congenital malformation先天畸形：胎儿出生后，整个身体或其一部分的外形或内脏具有解剖学形态结构的异常。consanguinity近亲：医学遗传学上通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。 criss-cross inheritance交叉遗传：XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病致病基因遗传的特点。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。 diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状称为双微体。Dosage compensation剂量补偿：由于雌性细胞中的两条X染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这保证了雌雄两性细胞中都只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁基因产物的量保持在相同水平上. dynamic mutation 动态突变：又称为不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增，称为动态突变。 enzyme protein disease酶蛋白病：是由于遗传性酶缺乏或增多而引起的先天性代谢病，又叫遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。AR epigenetics 表观遗传学：通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA 序列信息的现象称为表观遗传学。 expressivity 表现度：在发病个体间，杂合子因某种原因而导致的个体间的表现程度的差异。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。 familiar carcinoma 家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。 Flanking sequence侧翼序列：每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列。 fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 fragile X chromosome 脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，由于这一部位容易发生断裂，故称为脆性X染色体。 frameshift mutation 移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对（但不是3或3的倍数），造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会和不等交换导致两种不同的基因发生交换所致。 GT-AG法则：在每个外显子和内含子的接头区都是一段高度保守的共有序列，内含子的5`端是GT，3端是AG，这种接头方式称为GT-AG 法则，普遍存在于真核生物中，是RNA剪接的识别信号。 Gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。 genetics disease遗传病：经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。genetic heterogeneity 遗传异质性：表型相同的个体具有不同的 基因型，这种现象称作遗传异质性。 genetic imprinting 遗传印记：位于同源染色体上的一对等位基 因，随其来源于父亲或母亲的不同而表现出功能上的差异，即一个 等位基因不表达或低表达，结果产生了不同的表型。 Genetic load遗传负荷：一个群体由于致死基因或有害基因的存在 而使群体适合度降低的现象。通常用平均每个个体所带有害基因数 来表示。 genetic consulting 遗传咨询：咨询医师应用医学遗传学与临床医 学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的 有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、预后等问题，估 计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出建议及指导，以供 患者及其亲属参考的全过程。 genetic screening 遗传筛查：将人群中具有风险基因型的个体检 测出来的一项普查工作，通过筛查，可了解遗传性疾病在人群中的 分布及影响分布的因素，估计某些疾病的致病基因频率，分析、研 究遗传性疾病的发病规律和特点，为人群预防对策提供依据。 Genome 基因组：一个生殖细胞中所有遗传信息。包括核基因组和线 粒体基因组。 gene frequency 基因频率：某一基因在其基因座位上所有等位基因 中所占的比例。 genotype frequency 基因型频率：某种基因型的个体占群体总个体 数的比例。 gene flow 基因流：在具有某一基因频率群体的部分个体，因某种 原因迁入与其基因频率不同的另一个群体，并杂交定居，是迁入群 体的基因频率改变。可使某些基因有效地从一个群体扩散到另一个 群体，这种现象称为基因流或迁移压力。 gene amplification 基因扩增：基因组中某个基因拷贝数目的增 加，细胞癌基因通过基因扩增使其拷贝数大量增加，从而激活并导 致细胞恶性转化。 gene diagnosis 基因诊断：又称分子诊断（molecular diagnosis） 利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构或表达水平的变化 情况，从而对被检查者的状态和疾病作出诊断。 gene therapy 基因治疗：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有 缺陷的基因，是细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的，包括 基因修改和基因添加。 Gene family 基因家族：一系列外显子相关联的基因，其成员是由 一个祖先基因复制或趋异产生。 Hardy-Weinburg low 哈温定律：在一定条件下，群体的基因频率和 基因型频率在世代传递中保持不变，称为遗传平衡定律。其中一定 条件是指群体很大，随机婚配，没有选择，没有突变，没有大规模 的个体迁移。 Hemoglobinopathy血红蛋白病：珠蛋白分子结构或合成量异常所引 起的疾病。 Hereditary tomor遗传性肿瘤：符合Mendel遗传规律、呈ad遗传， 来源于神经或胚胎组织heritability 遗传率：在多基因遗传病中遗 传因素所起作用的大小。 heteroplasmy 异质性：由于线粒体DAN的突变，使在同一组织或细 胞内同时存在野生型和突变性的线粒体DAN。 的单基因肿瘤。 histone code 组蛋白密码：组蛋白在翻译后的修饰过程中发生改 变，提供一种识别的标志，为其他蛋白与DNA的结合产生协同或拮 抗效应，是一种动态转录调控成分。包括被修饰的氨基酸种类，位 置，和修饰方式。 Homologous chromosomes同源染色体：大小、形态、结构上相同的 一对染色体。成对的染homoplasmy 同质性：在同一组织或细胞内， 线粒体基因组都一致。 色体一条来自父体，一条来自母体。 HSRs 均质染色区：扩增过程在某一染色体区域产生一系列重复DNA 序列，即特殊复制的染色体区带模式，称为均质染色区。 halfzygous半合子：虽然具有二组相同的染色体组，但有一个或多 个基因是单价的，没有与之相对应的等位基因，这种合子称为半合 子 inbreeding coefficient近婚系数：是指一个个体接受在血缘上相 同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。 inborn errors of metabolism 先天性代谢缺陷：由于基因突变导 致酶蛋白缺失或活性异常引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传代谢病。 incomplete dominace 不完全显性：在显性遗传性状或疾病中，杂 合子的性状介于显性纯合子和隐形纯合子之间。 irregular dominance 不规则显性：显性遗传中，由于环境因素的 作用，使得带有致病基因的杂合子并不表现出相应的性状，使得遗 传递方式不规则，成为不规则显性。 Karyotype核型：一个细胞内的全套染色体即构成核型。 landmark 界标：染色体上具有显著形态学特征的并且稳定存在的结 构区域，包括染色体两臂的末端、着丝粒及其在不同显带条件下均 恒定存在的某些带。 law of genetic equilibrium遗传平衡定律：如果一个群体满足下 述所有条件:1.群体无限大2.随机婚配，指群体内所有个体间婚配机 会完全均等3.没有基因突变，同时也没有来自其他群体的基因交流 4.没有任何形式的自然选择 5.没有个体的大量迁移，在这样一个理 想群体中，基因频率和基因型可以一代一代保持不变。这一规律称 为遗传平衡定律,又称为hardy-weinberg定律。 liability 易患性：由遗传背景和环境因素共同作用决定个体患某 种疾病的可能性大小。 Linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上 的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。 major gene主基因：对数量性状能产生明显表型效应的基因。 marker chromosome 标记染色体：由于肿瘤细胞的增值时空等原因 导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重接，形成了一些 结构特殊的染色体，称为标志染色体。 maternal inheritance母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交, 不论正交或反交,子一代总是表现为母本性状的遗传现象. medical genetics医学遗传学:1.简单讲：医学遗传学是研究人类 疾病与遗传关系的一门学科。2.具体讲，医学遗传学是遗传学与临 床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域的应 用，可被视为遗传学的一个分支。 minor gene微效基因:在多基因性状中，每一对控制基因的作用是 微小的，故称微效基因。missense mutation 错义突变：碱基替换 导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，是多肽链氨基酸种类和顺 序发生改变，产生异常的蛋白质分子。 modifier,modifying gene修饰基因：某些基因对某种遗传性状并 无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作 用。具有此种作用的基因即为修饰基因。 molecular disease 分子病：由于基因突变造成的蛋白质分子结构 异常或含量异常而导致的机体功能障碍的一类疾病。 monoclonal origin hypothesis of tumor 肿瘤的单克隆假说：致 癌因子引起体细胞基因突变，是正常体细胞转化为前癌细胞，然后 再一些促癌因素作用下，发展成为肿瘤细胞。也就是说，肿瘤细胞 是由单个突变细胞增殖而形成的，肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细 胞群。 monogenic disease 单基因病：单一基因突变所引起的疾病。 mosaic 嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细 胞系，此个体称为嵌合体。 mtDNA 线粒体DNA：一种双链闭合环状DNA分子，含有37个基因。 编码22种tRNA，13种mRAN，2种rRAN。 Multistep carcinogenesis 多步骤致癌假说：又称muitistep lesion theory多步骤损伤学说，细胞的癌变至少需要两种致癌基 因的联合作用，每一个基因的改变只完成其中的一个步骤，另一些 基因的变异最终完成癌变过程。 mutation load 突变负荷：由于基因突变产生了有害或致死基因， 或由于基因突变率增高而使群体适合度下降的现象。 mutation rate突变律：每一代每100万个基因中出现突变的基因 数量。（在一定时间内，每一世代发生的基因突变总数或特定基因座 上的突变数） Multigene family多基因家族：是指基因组中由一个祖先基因经重 复和变异所产生的一组来源相同，结构相似和功能相关的一组基因。 multiple alleles复等位基因：遗传学上把群体中存在于同一基因 座上，决定同一类相对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以 上不同形式的等位基因互称为复等位基因。 natural selection自然选择：自然界中，有些基因型的个体生存 和生育能力较强，留下的后代较多，有些基因型的个体生存和生育 能力较弱，留下的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫自然选择。 ncRNA 非编码RNA：是一类在真核细胞中被大量转录的RNA分子，既 不行使mRNA的功能，也无tRNA,rRNA的作用，但在调节真核细胞基 因表达的过程中发挥重要作用。 neutral mutation中性突变：指突变的结果既无益，也无害，没有 有害的表型效应，不受自然选择的作用。此时，基因频率完全取决 于突变率。（或者：产生的新等位基因与群体己有的等位基因的适合 度相同的突变）。 neoplasm 肿瘤：泛指由一群生长失去正常调控的细胞形成的新生 物。 nonsense mutation 无义突变：碱基替换是原来为某一个氨基酸编 码的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，产生无生 物活性的多肽链。 oncogene 癌基因：能引起宿主细胞恶性转化的基因。 pedigree 系谱：从先证者入手，调查其亲属的健康及婚育史，将调 查所得的资料按一定的方式绘制成系谱图。 pedigree analysis 系谱分析：从先证者入手，调查其亲属的健康 及生育状况，将调查资料以一定的方式绘制成系谱图进行系谱分析。 penetrance 外显率：在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应 病理表型人数的百分比。 phenocopy 表型模拟：一个个体在发育过程中，在环境因素的作用 下产生的性状与由特定基因控制产生的性状相似或完全相同的现 象。 Ph chromosome Ph染色体：是一种特异性染色体。它首先由诺维尔 （Nowell）和亨格福德（Hungerford）在美国费城（Philadelphia） 从慢性粒细胞白血病患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph染色体。 pleiotropy 基因多效性：一个基因决定或影响多个性状的形成。包 括初级效应及其引发的次级效应 Point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 时，称之为点突变。 Population genetics群体遗传学：以群体为单位研究群体内遗传 结构及其变化规律的分支学科。 prenatal diagnosis 产前诊断：对胚胎或胎儿在出生前是否患有某 种遗传病或先天畸形做出的诊断，是预防先天性和遗传性疾病患儿 出生的重要方法之一。 proband 先证者：在某个家族中第一个被医生确诊或被研究人员发 现的患有某种遗传性疾病或具有某种遗传性状的人。 pro-oncogene 原癌基因：广泛存在于人与哺乳动物细胞中，通常不 表达或低表达，在细胞增殖分化或胚胎发育过程中发重要作用，在 进化上高度保守，其表达具有组织特异性，细胞周期特异性，发育 阶段特异性。 pseudogene 假基因：在基因家族中不产生有功能基因产物的基因。 qualitative character 质量性状：在单基因遗传的性状或疾病取 决于单一的主基因，其变异在一个群体中的分布是不连续的，可以 吧变异个体明显的分为2~3个群，群之间差异显著，具有质的差异。 quantitative character 数量性状：在多基因遗传的性状或疾病 中，其变异在群体中的分布是连续的，某一性状的不同个体之间只 有量的差异而没有质的不同，这种形状称为数量性状。 random genetic drift 随机遗传漂变：在一个小的群体中由于所生 育的子女少，基因频率易在世代传递过程中产生相当大的随机波动。 Recurrence risk再发风险：某一遗传病患者的家庭成员中再次出 现该病的概率。 reverse diagnosis 逆向诊断：基因诊断和传统诊断方法的主要差 异在于直接从基因型推断表型，即可以越过产物直接检测基因结构 而作出诊断，改变了传统的表型诊断方式，故基因诊断又称为逆向 诊断。 RFLP 限制性基因片段多态性：DNA序列上发生变化而出现或丢失某 一限制性内切酶位点，是酶切产生的片段长度和数量发生变化，在 人群中不同个体间的这种差异称为限制性基因片段多态性。 samesense mutation 同义突变：碱基替换后，改变前后的密码子编 码同一种氨基酸。 segregation load 分离负荷：由于基因分离使得适合度高的杂合子 产生了适合度低的隐形纯合子的现象。 selection coefficient,s选择系数（压力）：指在选择作用下适合 度降低的程度。S反映了某一基因型在群体中不利于存在的程度，因 此s=1-f. Sex chromatin性染色质：间期细胞核中性染色体的异染色质部分 显示出来的一种特殊结构。 sex-influenced inheritance 从性遗传：常染色体上的基因在表型 上由于受性别的影响而表现出在男女中的分配比例不同或基因表现 程度的差异。 sex-limited inheritance 限性遗传：基因位于常染色体上，由于 受到性别的限制，性状只能在一种性别中表现而在另一种性别中则 完全不能表现，但是这些基因均能传递给下一代，这种遗传方式为 限性遗传。 skipped generation隔代遗传：双亲正常，子女患病，子女的患病 基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。 somatic cell gene therapy体细胞基因治疗：是指将一般基因转 移到体细胞，使之表达基因产物，以到达治疗目的。 split gene 断裂基因：大多数真核生物的编码序列在DNA上是不连 续的，被非编码序列所隔开。 SSCP single-strand conformation polymorphism单链构象多态 性：是一种分离核酸的技术，可以分离相同长度但序列不同的核酸 （性质类似于DGGE和TGGE，但方法不同）。 stem line 干系：在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的 细胞系称为干系。 susceptibility 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险。 termination mutation 终止密码突变：一个终止密码子变成为某个 氨基酸编码的密码子，导致多肽链继续延长，形成过长的异常的多 肽链。 Thalassemia地中海贫血：简称地贫，也称珠蛋白生成障碍性贫血。 由于某种珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链 相对过多，出现α链和非α链合成数量不平衡，导致溶血性贫血， 称为地中海贫血。 threshold 阈值：当个体易患性达到某个限度时个体即将患病，此 限度既为阈值。在一定环境条件下，阈值代表了致病所需的致病基 因的数量。 threshold effect 阈值效应：当突变的线粒体DNA达到一定的比例 时，才有受损的表型出现，则就是阈值效应。明显地依赖于受累细 胞或组织对能量的需求。 transition 转换：同种类型的碱基之间的替换。 transversion 颠换：两种不同种类碱基之间的替换。 tumor suppressor gene （anti-oncogene抗癌基因 or recessive oncogene 隐性癌基因）肿瘤抑制基因：起作用是隐性的，当一对等 位基因均发生缺陷而失去功能时可促使肿瘤发生。
《计算机操作系统》课程教学大纲 一. 课程名称 操作系统原理 二. 学时与学分 学时共64学时（52+12+8） 其中，52为理论课学时，12为实验学时，8为课外实验学时 学分 4 三. 先修课程 《计算机组成原理》、《C语言程序设计》、 《IBM—PC宏汇编程序设计语言》、《数据结构》 四. 课程教学目标 通过本课程的学习，要达到如下目标： 1．掌握操作系统的基本原理与实现技术，包括现代操作系统对计算机系统资源的管理策略与方法、操作系统进程管理机制、现代操作系统的用户界面。 2．了解操作系统的结构与设计。 3．具备系统软件开发技能，为以后从事各种研究、开发工作(如：设计、分析或改进各种系统软件和应用软件) 提供必要的软件基础和基本技能。 4．为进一步学习数据库系统、计算机网络、分布式系统等课程打下基础。 五. 适用学科专业 信息大类各专业
六. 基本教学内容与学时安排 主要内容： 本课程全面系统地阐述计算机操作系统的基本原理、主要功能及实现技术，重点论述多用户、多任务操作系统的运行机制；系统资源管理的策略和方法；操作系统提供的用户界面。讨论现代操作系统采用的并行处理技术和虚拟技术。本书以Linux系统为实例，剖析了其特点和具体的实现技术。 理论课学时：52学时 （48学时，课堂讨论2学时，考试2学时） ?绪论4学时 ?操作系统的结构和硬件支持4学时 ?操作系统的用户界面4学时 ?进程及进程管理8学时 ?资源分配与调度4学时 ?存储管理6学时 ?设备管理4学时 ?文件系统6学时 ?Linux系统8学时 七、教材 《计算机操作系统》(第2版)，庞丽萍阳富民人民邮电出版社，2014年2月 八、考核方式 闭卷考试
《英语口语》教学大纲 课程编号：1002003 课程名称：英语口语 大纲执笔人：汤姆 大纲审核人：陶伟 一、课程简介 本课程是英语专业重要的专业必修课、考试课。本系列教材全套共四册，讲授对象为英语专业一、二年级学生及水平相当的学习者。 二、教学目的及要求 这门课程主要培养学生进行语言交际的能力，使学生能顺利地用英语进行交流。课堂教学以实践活动为主，同时培养对话能力要求将功能与语法结合起来。重点不放在学习语法上，而更多的是重视语言交际过程，以说话流利为口语训练的首要目标。 三、教学重点和难点 一年级学生主要掌握口语中的一些基本功能和一些基本意念的表达方法，逐步培养日常生活口语的表达能力；二年级学生应能对社会、政治、经济、文化等个方面的现象和问题进行思考，用基本准确和较为流畅的语言表达自己的看法并能参与讨论和论辩。 四、教学方法 课堂讲授、分组讨论，角色扮演和练习 五、学时、学分 英语听力课程开设两年，四个学期。每学期课时为34学时，2学分，总学时为132学时，共计8学分。 六、教学时数分配表 第一学年
七、教学内容 第一学年 Unit One First Day in College 基本教学目的和要求： 要求掌握与主题“Meeting people”相关的词汇和表达式 重点及难点： Introduction; Greeting; Address system 3.主要教学内容：
1）Listening activities：Listen to three conversations and match each dialog with the right picture 2）Group work: Ask each other some Get-Acquainted Questions 3）Discussion: What courtesy titles do people in China usually use nowadays When do you use them Unit Two Hometown 基本教学目的和要求： 要求掌握与主题“Hometown”相关的词汇和表达式及相关的风景点知识介绍 重点及难点： Describing places; Describing weather 主要教学内容： 1）Discussion: some places in China are notorious for bad weather. Name three of them and describe the weather briefly 2）Reading activities：read the text and discuss the whether in different places 3）Interview: interview three classmates about their hometowns Unit Three What’s he like 基本教学目的和要求： 要求掌握与主题“Describing people”相关的词汇和表达式 重点及难点： Identifying people; Describing appearances 主要教学内容： 1）Pair work: student A and student B describe three pictures to each other without looking at the other person’s choices. Find out he common one 2）Group work: each student in the group describes a friend, a former classmate, or someone that has impressed him/her. Talk about the person’s character, habits, likes and dislikes, and ways of doing things. 3）Role play: Imagine that you are David, Linda and Judy. What would you say about your mother Unit Four Lets Go Shopping 基本教学目的和要求： 要求掌握与主题“Shopping”相关的词汇和表达式及相关的销售技巧 重点及难点：
《Ubuntu Linux操作系统》课程教学大纲 学分： 4 学时：48 适用专业: 高职高专类计算机专业 一、课程的性质与任务 课程的性质： 本课程是为计算机专业学生开设的课程。课程安排在第学期。 课程的任务： 通过本课程的学习，使学生熟悉Linux操作系统的基本操作，掌握Linux操作系统的配置管理、软件使用和编程环境部署。本课程将紧密结合实际，以首选的Linux桌面系统Ubuntu 为例讲解操作系统的使用和配置，为学生今后进行系统管理运维、软件开发和部署奠定基础。整个课程按照从基础到应用，从基本功能到高级功能的逻辑进行讲授，要求学生通过动手实践来掌握相关的技术操作技能。 前导课程： 《计算机原理》、《Windows操作系统》。 后续课程： 《Linux应用开发》 二、教学基本要求 理论上，要求学生掌握Ubuntu Linux操作系统的基础知识，包括配置管理、桌面应用、编程和软件开发环境。 技能上，要求学生能掌握Ubuntu Linux操作系统的配置方法和使用技能，涵盖系统安装和基本使用、图形界面与命令行、用户与组管理、文件与目录管理、磁盘存储管理、软件包管理、系统高级管理、桌面应用、Shell编程、C/C++编程、Java与Android应用开发、LAMP 平台与PHP、Python、Node.js开发环境部署，以及Ubuntu服务器安装与管理。 培养的IEET核心能力： ?具备系统管理方向的系统工程师的工程能力：掌握Linux配置管理和运维，包括用 户与组管理、文件与目录管理、磁盘存储管理、软件包管理、系统高级管理、服务器安装与管理。 ?具备应用开发工程师的开发环境部署能力，包括Shell编程、C/C++编程、Java与 Android应用开发、LAMP平台与PHP、Python、Node.js开发环境的部署和流程。 ?基本职业素养：具有良好的文化修养、职业道德、服务意识和敬业精神；接受企业 的文化；具有较强的语言文字表达、团结协作和社会活动等基本能力；具有基本的英语文档阅读能力，能较熟练地阅读理解Ubuntu Linux的相关英文资料。
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
英语口语教学大纲-CAL-FENGHAI.-(YICAI)-Company One1
英语口语课程教学大纲 一、总纲 口语是语言基本功：听、说、读、写、译诸项技能之一，在外语教学中占有非常重要的地位。口语课旨在传授英语口语基础知识、对学生进行全面严格的基本技能训练，培养学生实际运用语言的能力，主要是口头交际能力，逐步达到在英语口头表达方面准确与流利相结合；扩大社会文化知识面，为升入高年级打好扎实的基础。英语口语课力图把学生置于英语国家文化背景之中，充分发挥学生的听说能力，引导学生积极主动地进行口语学习。把听说领先的教学原则置于一种真实、宽松、主动和持久的文化背景和语言环境中去贯彻和落实，摆脱学生“张口难”的障碍，培养学生掌握准确、流利的教学原则，提高英语口头表达和交际能力。英语口语教程内容覆盖面广，语言环境真实，情景意念生动有趣，语言范例标准地道，注意到不同场合的语言交际过程，强调学生全面的口语能力培养。 二、教学目的：英语口语课的目的是通过大量的口语练习和实践，逐步培养和提高学生用英语进行口头交际的能力，使学生能利用已掌握的英语，比较清楚地表达自己的思想；能就所听到的语段进行问答和复述，能就日常生活话题进行交谈，做到正确表达思想，语音、语调自然、无重大语法错误，语言基本得体；能运用交际策略绕过难点达到交际的目的；能准确掌握诸如询问、请求、建议、忠告等交际功能；能在不同的场合，对不同的人用恰当、得体的语言形式去体现不同的交际功能；逐步达到在英语口头表达方面准确与流利的结合。同时帮助学生了解主要英语国家的文化背景和生活习俗，培养学生的跨文化交际能力。 三、课程类别：公共课 四、教学时数：周学时数 3，总学时数96 五、开课时间：第一、二学期 六、开课专业：英语口语 七、教学对象：中等职业学校一年级学生 八、课程性质、培养目标和任务： 本课程的主要目的是提高学生的听力理解和口头表达能力，使学生在原有的听说基础上熟悉更多地语言交际主题，指导学生掌握听说技巧。使学生侧重掌
《计算机系统结构》教学大纲 （参考学时：约48学时） 1.课程的性质、目的和意义 计算机系统结构是计算机科学与技术专业（本科）必修的一门专业技术课。计算机系统结构是计算学科的重要分支之一。计算机的发展历史说明，计算机性能的不断提高主要依靠器件的变革和系统结构的改进。今天，在器件潜力几乎达到极限的情况下，计算机系统结构的改进尤为重要。 本课程是从外部来研究计算机系统, 即使用者所看到的物理计算机的抽象;编写出能够在机器上正确运行的程序所必须了解到的计算机的属性;软硬件功能分配及分界面的确定。 通过本课程的学习，使学生建立计算机系统的完整概念;掌握计算机系统结构的基本概念、基本原理、基本结构和基本分析方法，为学生熟悉现代计算机系统特别是微型计算机系统的开发、应用和发展打下良好的基础。本课程应该注重培养学生对系统结构的分析能力，掌握系统结构设计的基本原则。即如何最合理地利用新器件，最大限度地发挥其潜力，设计并构成综合性能指标最佳的计算机系统。 本课程为计算机专业（本科）高年级课程，需要综合几乎所有计算机专业基础和相关的前继专业课程知识。主要有：计算机组成原理、汇编语言程序设计、高级语言程序设计、数据结构、操作系统、编译原理等课程。本课程的新内容为超标量处理机、超流水线处理机、向量处理机、并行处理机、线程级并行、多核处理器、多处理器系统及其并行计算等。 1.教学内容 本课程知识结构图如图1所示。
第一部分计算机系统结构的基础 1.教学内容 2.计算机的发展及其分类； 3.计算机系统多级层次结构和计算机系统结构的基本概念； 4.计算机系统设计的评价标准和定量原理； 5.软件、器件、应用对计算机系统结构的影响； 6.计算机系统的分类。 2．教学基本要求 1.熟练掌握内容: 计算机系统层次结构，计算机系统结构定义，计算机组成定义，计算 机实现定义，系统结构、组成与实现的三者关系，透明性，计算机系统设计的定量分析原理（Amdahl定律，CPU性能公式，并行性原理，局部性原理），MIPS定义，MFLOPS 定义。 2.掌握内容: 弗林分类法，冯·诺依曼计算机特征，计算机系统结构的演变，软件、器 件、应用对计算机系统结构的影响，模拟与仿真。 3.了解内容: 计算机系统结构的发展，计算机的分类，计算机系统设计的主要方法。 3．重点和难点 重点： 1.计算机系统结构，计算机组成和计算机实现是三个不同的概念； 2.计算机系统设计的定量分析原理（Amdahl定律，CPU性能公式，并行性原理，局部性 原理）； 3.系统结构的评价标准； 4.计算机系统结构的分类。 难点： 1.计算机系统设计的定量分析原理。 第二部分计算机指令系统 1. 教学内容 1.数据类型； 2.寻址技术； 3.指令系统的设计； 4.指令系统的改进。 2．教学基本要求 1.熟练掌握内容：数据表示和数据结构，自定义数据表示，大端存储和小端存储，寻址 方式，指令格式的优化（Huffman编码法、扩展编码法），RISC的定义与特点,减少指令平均执行周期数方法。
《计算机操作系统》教学大纲 课程名称：计算机操作系统 总学时：68 理论学时：56 实验学时：12 一、课程性质及培养目标 《操作系统》是计算机科学与技术等专业的专业课之一。本课程将全面系统地介绍操作系统的基本理论与基本工作原理，包括操作系统内部工作过程与结构及相关概念、技术和理论，并作为实例介绍目前主流操作系统Windows的工作原理。在各章节中会介绍当前主流操作系统Windows的各部分功能及实现作为实例，以求学生对操作系统的基本理论和原理能够融会贯通。通过本课程的学习，要求学生理解操作系统在计算机系统中的作用、地位和特点，熟练掌握和运用操作系统在进行计算机软硬件资源管理和调度时常用的概念、方法、算法、策略等。 二、课程的教学原则与方法 在总结操作系统课程教学实践经验的基础上，结合课程自身的特点，制定本课程的教学原则为：理论讲解和实践相结合的教学原则。在教学过程中采用的教学方法主要有：以语言形式获得间接经验的方法（例如讲授法、讨论法、读书指导法等），以直观形式获得直接经验的方法（例如演示法），以实际训练形式形成技能、技巧的教学方法（例如讲练结合法、实验法等）。 三、教学内容与教学基本要求 第一单元操作系统引论 1、教学内容 任务1 操作系统概述 任务2 操作系统的发展历史 任务3 操作系统的分类 2、教学基本要求 让学生对操作系统形成初步的认识，对操作系统中的概念有整体的了解。了解操作系统的发展过程；掌握操作系统类型和功能、操作系统的基本特征；熟练掌握操作系统定义。 3、教学重点与难点 教学重点：操作系统的发展过程，操作系统的分类、基本特征和功能 教学难点：操作系统的基本特征，操作系统的结构设计 4、复习参考题 ⑴OS的作用可表现在哪几个方面？ ⑵OS有哪几大特征？最基本得特征是什么？ 第二单元操作系统原理基础 1、教学内容
《英语口语》教学大纲 课程类别：专业基础课 总学时：64学时 总学分：4学分 开课学期：第1-2学期 适用专业：英语专业 先修课程：无 执笔人：宫林 一、课程性质与任务 英语口语课程是英语专业本科一年级（第一，二学期）学生开设的专业必修课，每周2学时，共计64学时，4学分。该课旨在通过课堂的英语口语操练，提高学生的口语表达能力。 二、教学目的与要求 英语口语是一门英语专业技能课程，是英语专业的一门专业必修课，旨在通过课堂内外的英语口语操练，使学生能就所听到的语段进行问答和复述，能就日常生活话题进行交谈，做到正确表达思想，语音、语调自然，无重大语法错误，语言基本得体。 三、教学时数分配 本课程的教学内容广泛，既涉及英美国家社会生活的各个方面，也包括了时下流行于大学生中的热门话题，包括购物、娱乐、健身、互联网、旅行、文化、爱情等。通过针对以上话题的学习和操练，引导学生在独立思考和讨论中，不断提高英语表达能力。
四、教学内容和课时分配
第一学期《英语初级口语》 Lesson 1 Frst day in college Let students talk about their first day in college. 2学时 Lesson 2 Hometown Where is your hometown? How about the people there? Are there any famous persons? 2学时 Lesson 3 What's he like? Let students talk about their own hobbies 2学时 Lesson 4 Let's go shopping! Let students practice the dialogue in shopping 2学时 Lesson 5 Striving for excellence in study Let students talk about their own learning method 2学时 Lesson 6 seeing a doctor Let students talk about their feelings. 2学时
GDOU-B-11-213 《操作系统》课程教学大纲 课程简介 课程简介: 本课程主要讲述操作系统的原理，使学生不仅能够从系统内部了解操作系统的工作原理，而且可以学到软件设计的思想方法和技术方法。主要内容 包括：操作系统的概论；操作系统的作业管理；操作系统的文件管理原理； 操作系统的进程概念、进程调度和控制、进程互斥和同步等；操作系统的各 种存储管理方式以及存储保护和共享；操作系统的设备管理一般原理。其次 在实验环节介绍实例操作系统的若干实现技术，如：Windows操作系统、Linux 操作系统等。 课程大纲 一、课程的性质与任务： 本课程计算机学科的软件工程专业中是一门专业方向课，也可以面向计算机类的其它专业。其任务是讲授操作系统的原理，从系统内部了解操作系统的工作原理以级软件设计的思想方法和技术方法；同时介绍实例操作系统的若干实现技术。 二、课程的目的与基本要求： 通过本课程的教学使学生能够从操作系统内部获知操作系统的工作原理，理解操作系统几大管理模块的分工和管理思想，学习设计系统软件的思想方法，通过实验环节掌握操作系统实例的若干实现技术，如：Windows操作系统、Linux操作系统等。 三、面向专业： 软件工程、计算机类 四、先修课程: 计算系统基础，C/C++语言程序设计，计算机组成结构，数据结构。 五、本课程与其它课程的联系：
本课程以计算系统基础，C/C++语言程序设计，计算机组成结构，数据结构等为先修课程，在学习本课程之前要求学生掌握先修课程的知识，在学习本课程的过程中能将数据结构、计算机组成结构等课程的知识融入到本课程之中。 六、教学内容安排、要求、学时分配及作业： 第一章：操作系统概论（2学时） 第一节：操作系统的地位及作用 操作系统的地位（A）；操作系统的作用（A）。 第二节：操作系统的功能 单道系统与多道系统（B）；操作系统的功能（A）。 第三节：操作系统的分类 批处理操作系统（B）；分时操作系统（B）；实时操作系统（B）。 第二章：作业管理（2学时） 第一节：作业的组织 作业与作业步（B）；作业的分类（B）；作业的状态（B）；作业控制块（B）。 第二节：操作系统的用户接口 程序级接口（A）；作业控制级接口（A）。 第三节：作业调度 作业调度程序的功能（B）；作业调度策略（B）；作业调度算法（B）。 第四节：作业控制 脱机控制方式（A）；联机控制方式（A）。 第三章：文件管理（8学时） 第一节：文件与文件系统（1学时） 文件（B）；文件的种类（B）；文件系统及其功能（A）。 第二节：文件的组织结构（1学时） 文件的逻辑结构（A）；文件的物理结构（A）。 第三节：文件目录结构（1学时） 文件说明（B）；文件目录的结构（A）；当前目录和目录文件（B）。 第四节：文件存取与操作（1学时） 文件的存取方法（A）；文件存储设备（C）；活动文件（B）；文件操作（A）。 第五节：文件存储空间的管理（2学时） 空闲块表（A）；空闲区表（A）；空闲块链（A）；位示图（A）。 第六节：文件的共享和保护（2学时）