遗传与优生试题及答案
一．单项选择题
1.染色体数目整倍性改变的个体多在（B ）死亡
A．受精卵 B.胚胎期 C 婴幼儿 D 青少年 E 中老年
2.染色体整倍性改变导致个体死亡约占自然流产胎儿的（C ）
A 12%
B 20%
C 22%
D 23%
E 32%
3.染色体数目整倍性改变以（C ）倍体为主
A 单B二C三 D 四 E 六
4.人类中最常见的染色体畸变类型是（C ）
A 单体型
B 二体型
C 三体型
D 四体型
E 五倍体
5．染色体不分离多发生在（A ）时同源染色体的不分离
A 减数第一次分裂
B 减数第二次分裂
C 有丝分裂间期
D 有丝分裂前期
E 有丝分裂中期
6.下列哪项是发病率最高的染色体病（A）
A.先天愚型
B.18三体综合征
C.5P-综合征
D.染色体数目畸变
E.染色体结构畸变
7.下列哪项是人类最早确定的，也是最常见的一种染色体病（A ）
A.21三体型
B.18三体型
C.5P-综合征
D.先天性卵巢发育不全征
E.脆性X染色体综合征
8.下列哪项核型是先天愚型诊断时具有典型的临床症状（A ）
A.21三体型
B.嵌合型
C.易位型
D.突变型
E.变构型
9.下列哪项是5P综合征婴幼儿时最主要的临床特征（A ）
A.哭声似猫叫
B.哭声似狗叫
C.罢平足
D.低位耳
E.斜视
10.下面关于肿瘤的说法错误的是( E )
A肿瘤是细胞不受限制地增殖和生长形成的 B 一切肿瘤都可能涉及遗传因素
C同一肿瘤在不同能够人种中发病率高低不同D肿瘤分为良性肿瘤和恶性肿瘤
E一般年把肿瘤叫做癌
11.肿瘤的家族聚集现象表现为( D )
A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌
12.下列说法正确的是( E )
A肿瘤细胞多为整倍体B肿瘤的染色体常见有结构异常
C超二倍体是细胞中染色体数目的增加,而且是完整倍数
D肿瘤细胞的染色体一定会发生断裂和重排
E多异倍体即是细胞中染色体数目成倍增加,但又不是完整倍数
13.先天性睾丸发育不全症是（A_）描述的。
A. klinefelter
B. Turner
C.Lubs
D.Down
E. Lejeune
14.先天性睾丸发育不全症核型为（C）
A 46，xxY B.47,xx C.47,xxY D.47,Xy E.47,xxx
15. 先天性卵巢发育不全症又称（B）
A.Klinefelter综合症
B.Turner综合症
C.Lubs综合症
D.Lejeune 症
E. Down症
4. Klinefelter综合症表现为（A）
A.不产生精子
B.原发性闭经
C. 长脸
D. 四肢较短
E.斜视
16. 脆性x染色体综合症是（A）发现的
A. Lubs
B. Klinefelter
C.Lejeune
D.Turner
E.Down
17先天性卵巢发育不全症的核型为（A）
A.45,x
B.46,x
C.47 ,x
D. 44,x E .45 ,xx
18. 盾状胸为（B）的临床特征
A．Klinefelter 综合症 B. Turner综合症 C. Lubs 综合症 D. Down 症E。Lejeune症
19.脆性x染色体综合症患者的核型为（A）
A.46,frax(q27)y
B. 47,frax(q27)y
C.46,fray(q27)x
D.46,fray(q27)y
E.47,frax(q27)x
20.脆性x染色体综合症患者有（D）可能为轻度智力低下
A. 1/5
B.1/7
C.1/9
D.1/3
E.1/2
21.男性假两性畸形性腺为（B）
A.卵巢
B. 睾丸
C.二者都是
D.二者都不是
E.无
22.染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？（D）
A.重复
B.易位
C.倒位
D.缺失
E.染色体丢失
22.两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？（B）
A.重复
B.易位
C.倒位
D.缺失
E.染色体丢失
23.染色体上增加了某个相同区段，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？(A)
A.重复
B.易位
C.倒位
D.缺失
E.染色体丢失
24.染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转，从而引起变异的现象属于以下哪种染色体结构变异？(C)
A.重复
B.易位
C.倒位
D.缺失
E.染色体丢失
二．多项选择题
1．最为常见的三体型染色体号为（BDE ）
A 11
B 13 C15 D 18 E 21
2染色体数目非整倍性改变产生的原因（AC ）
A染色体不分离 B 染色体重复 C 染色体丢失D染色体增加E染色体嵌合
3.下列那些疾病属于常染色体病（A,B,C）
A,先天愚型B，18三体综合征C，5P-综合征D，染色体数目畸变E，脆性X染色体综合征
4.18三体综合征的核型有哪些（A,B）
A,18三体型B，嵌合型C，易位型D，突变型E，变构型
1.家族性癌是( CE )
A是指一个家族有较多成员患一种或几种相同的癌
B是指一个家族有较多成员患一种或几种解剖部位类似的癌
C是指一个家族内有多个成员患同一种癌
D是指一个家族内有多个成员患多种解剖部位类似的癌
E一般按常染色体显性遗传方式传递
5.关于肿瘤发生中的遗传现象正确的是( ACD )
A不同种族之间的遗传素质存在着差异
B不同人种有相同的高发肿瘤
C日本人患松果瘤的比率比其他民族高11~12倍
D中国人鼻烟癌的发病风险不因移居到其他国家而降低
E肿瘤的发生与染色体的稳定性毫无关系
6.染色体结构畸变包括哪些？
A.缺失
B.重复
C.倒位
D.易位
E.染色体丢失
7.两性畸形分（A.C）
A.真两性
B.半真两性
C.假两性
D.半假两性
E.无两性
8.性染色体有（A.B）
A．Turner症 B. 脆性x染色体综合症 C.短指（趾） D.高血压 E. 消化性溃疡
9.klinefelter 症为（C.E）
A.常染色体病
B.伴x染色体病
C.X染色体病
D.伴Y染色体病
E.性染色体病
10.Turner综合症和脆性x染色体综合症于（B.C）发现
A.1942
B.1968
C.1938
D.1866
E.1888
主观题
三．名词解释
1.染色体病：染色体数目和结构畸变所导致的疾病。
2.常染色体病：人类的第1——22号常染色体数目或结构畸变引起的疾病。
3.癌基因: 指能引起细胞癌变的基因,分为细胞癌基因和病毒癌基因两类.
4.癌家族: 是指一个家族有较多成员患有一种或几种解剖部位类似的癌.
5.染色体畸变:指染色体数目或结构发生改变
6.嵌合体:一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体叫嵌合体
7.染色体不分离:有丝分裂或减数分裂时，如果一对姐妹染色单体或同源染色体由于某种原因没有正常移向两极，而同时进入一个子细胞中，这种现象称为染色体不分离
8.染色体丢失:在细胞分裂过程中，由于某一条染色体的着丝粒未能与纺锤丝相连，因而在后期不能移动，或者移动迟缓而未能与其他染色体一起进入新德细胞核，消失在细胞质中，结果使分裂后的一个子细胞缺少一条染色体，这种现象称为染色体丢失。
9.性染色体病：x染色体或y染色体在数目或结构上发生异常而引起的疾病。
10.两性畸形：某个体的性腺或内外生殖器、第二性征具有不同程度的两性特征。
11.真两性畸形：患者体内兼具有男女两种性腺。两种性腺可以彼此分离，也可以结合在一起形成卵巢睾，外生殖器及第二性征不同程度的介于两性之间，其外表可为男性或女性。
12.缺失：染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象
13.重复：染色体上增加了某个相同区段，从而引起变异的现象
14.倒位：染色体上某一区段连同它带有的基因顺序发生180°倒转，从而引起变异的现象
15.易位：两对非同源染色体之间发生某个区段转移，从而引起变异的现象
四．简答题
1.染色体数目畸变的类型
染色体数目畸变可分为两种类型：一种是细胞内整个染色体组数目的增加或减少，形成整倍性改变；另一种是细胞内染色体数目减少或增加一条或几条，引起非整倍性改变。
2.染色体不分离的结果
染色体不分离的结果导致一个子细胞中增加一条染色体，另一子细胞中减少一条染色体。3.嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例决定因素
嵌合体中各细胞系的类型和数量的比例取决于发生不分离时期的早晚。
4.写出klinefelter的临床特征
答：外表为男性，在儿童期无任何症状。青春期开始后症状逐渐明显，身材瘦长。体力较差；无胡须，体毛少，喉结不明显，皮下脂肪发达，25%的患者乳房发育；阴茎短小，睾丸很小或隐睾，不能产生精子，因而不育；少数患者智力低下，一些患者有精神异常或精神分裂症倾向。
五．论述题
1．5P-综合征的主要临床症状有哪些？
答：本病最主要的临床特征是患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫，故又称猫叫综合征。随着年龄的增长，猫叫样的哭声会逐渐消失。患儿头小，出生时面圆如满月状，眼间距宽，外眼角下倾，斜视，低位耳，扁平足，生长发育迟缓，智力低下，50%有先天性心脏病。
2.癌基因和抑癌基因在恶性肿瘤发生过程中有什么关系?
答: (1)癌基因认为细胞癌基因和病毒癌基因,细胞癌基因在正常情况下不引起细胞癌变,只有当致癌因子作用使之发生突变后,基因表达的产物过量或异常,才能导致细胞发生恶性转化
而癌变.病毒癌基因是存在于病毒基因组中的癌基因,可使受感染的宿主细胞发生癌变.
(2)抑癌基因的功能是抑制细胞癌基因的激活,当一对抑癌基因都发生突变或缺失时细胞就会发生恶性改变.
遗传与优生
摘要：遗传与优生有着密切的关系，遗传学揭示了生物繁衍生息的规律，遗传学对优生有着重大的意义，通过的对遗传学的了解，能够对优生做出了理论指导，从而避免有害基因的遗传，使基因向着更优的方向发展，对个人乃至社会都有着积极的意义。
关键词：遗传，基因，生殖，变异，优生
一．遗传
“墙角数枝梅，凌寒独自开”这是诗人所描写的宋代的梅花，而今梅花依然傲雪开放；“日啖荔枝三百颗，不辞长作岭南人”荔枝在一千多年前的唐代堪称美味中的美味，如今也不过平常之水果；陶渊明描写过菊花，今天菊花依然犹在；杜甫描写过农人收麦的场景，而今小麦依然被大面积的种植，并养活这世界上众多人口。千百年之前的东西至今不仅没有消失，反而在今天更加的普遍，这是为什么呢？这就是因为遗传，有了遗传物种不仅不会消失，反而会代代相传，并且在自然环境中向更优的方向发展。那么到底什么是遗传？遗传就是生物体通过生殖将自己的生命信息传递给后代的过程，其中生殖包括有性生殖与无性生殖，这两种方式成为大部分生物繁衍生息的方式。
（一）孟德尔遗传规律
那么遗传到底是怎样的一个过程，谈到这里不得不提及一个人，他就是被誉为现代遗传学之父的奥地利人孟德尔，孟德尔创造性的提出了遗传因子这一概念，他认为遗传的单位是遗传因子（现代遗传学中称基因），并且通过八年的豌豆实验发现了遗传规律，孟德尔第一定律和孟德尔第二定律，即现在的基因分离定律和基因自由组合定律，遗传规律告诉我们，对于有性生殖的物种来说，亲代的生殖细胞通过有丝分裂和减数分裂分别产生携带亲代遗传信息的精子和卵细胞，当精子和卵细胞相遇后，两细胞发生融合形成受精卵，再通过细胞的分裂和分化后便产生新的个体，（这里需注意只有同一物种的精子和卵细胞在没有外界干扰和破坏的情况下结合后才能发育成新的个体，不同物种的精子和卵细胞一般
不能产生后代，即便有也不会存活多长时间，并且这种个体没有生育能力）；而对于无性生殖的物种则是通过无丝分裂的方式将亲代的性状传递的后代。
1.孟德尔第一遗传定律
孟德尔通过具有一对相对性状的纯种高茎豌豆.和纯种矮茎豌豆杂交后发现子一代全为高茎豌豆，矮茎的性状消失，再让子一代杂交后，发现高茎和矮茎的性状同时表现出来，并统计高茎豌豆和矮茎豌豆的数量之比为3:1，下面以图解的形式将这一过程说明：
孟德尔不仅对豌豆高矮这一性状进行了实验，还对豌豆种子的形状，子叶的颜色，种皮的颜色，花的位置等相对性状进行了实验，经过大量实验统计表明一对相对性状在子二代中的比总接近3:1，对于这一现象孟德尔给予里解释，他认为，生物体的性状都是由遗传因子控制的，在生物的体细胞中这些遗传因子都是成对出现的，生物体在形成生殖细胞（配子）时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入到不同的配子中去，雄雌配子结合后，遗传因子又恢复成对，但由于配子中遗传因子有些是显性的有些是隐性的，当一个具有显性遗传因子的配子与一个具有显性遗传因子的配子或与一个具有隐性遗传因子的配子结合后，个体表现出显性遗传因子所决定的性状，只有当两个配子的遗传因子都是隐性的时候，它们结合后，个体的性状才表现出隐性遗传因子所决定的性状，以上述豌豆高茎和矮茎为例：控制高茎的遗传因子D为显性，控制矮茎的遗传因子d为隐性，亲代DD型为高茎，dd型为矮茎，杂交后
F都为Dd，所以都为高茎，子一代再进行杂交，由
1
于雄雌配子中均有D,d型配子，雄雌配子结合后则有三种不同遗传因子类型，分
别是DD，Dd，dd型，其中DD，Dd型均为高茎，dd型为矮茎。孟德尔通过对具有一对相对性状豌豆的遗传研究表明：遗传因子在传递的过程中会发生分离，由于遗传因子控制着生物体的性状，这就导致了子代的性状与亲代的性状会有所差异。以上便是孟德尔第一遗传定律的类容，孟德尔第一遗传定律对有性生殖生物体有普遍的适用性。
2.孟德尔第二遗传定律
孟德尔对具有一对相对性状的豌豆进行试验之后，又对具有两对性状的豌豆进行了实验，试验采用纯种黄色圆粒的豌豆与纯种绿色皱粒的豌豆杂交，其图解过程如下：
实验结果显示，在亲代黄色圆粒和绿色皱粒的基础上有产生了两种性状：绿色圆粒和黄色皱粒，经统计发现：
黄色圆粒：绿色圆粒：黄色皱粒：绿色皱粒=9:3:3:1
那么为什么会产生这一结果呢？根据概率学的知识可知只有在
F所产生的雄雌
1
配子在自由组合的情况下才会有此结果，后来孟德尔又进行测交实验，证明了
F
1所产生的配子确实是自由组合的，这就著名的孟德尔第二定律。
通过对孟德尔第一定律和第二定律的了解我们对遗传规律有了一些认识，但仅仅是从宏观有了一些了解，近代以来随着物理学化学等学科发展人们遗传认识有经历的从宏观到微观，从一个生物个体到细胞层面的了解。那么通过对细胞的研究遗传过程又是怎样的呢？在细胞内有一种结构叫做细胞核，细胞核里有一种物质叫染色质，并以细丝状的形式分布在细胞核内（当细胞发生分裂时，则染色质就会变成缩短变粗，并在光学显微镜下可见），染色质由DNA和蛋白质组成，其中DNA就是所说的遗传物质，前面的提到的遗传因子就蕴藏其中，随着生物学的发展人们对遗传因子重新命名即所谓的基因，现代生物学认为基因就是具有遗传信息的DNA片段，生物的性状就是有基因控制的。前面说过对于有性生殖的生物遗传是生物体的生殖器官通过细胞的有丝分裂和减数分裂产生精子和卵细胞，卵细胞再通过受精作用形成受精卵最终发育成新个体的过程，其中重要的两步是有丝分裂和减数分裂，有丝分裂的过程是细胞的遗传物质复制加倍，再通过一系列的变化是遗传物质平均分配到两个子细胞中去，减数分裂则有所不同，前期和有丝分裂相同，当产生两个子细胞后遗传物质不再复制加倍，而是子细胞继续分裂并平均分配遗传物质产生新的细胞，此时的细胞就是精子活卵细胞了，比较细胞中的遗传物质的数量，发现精子和卵细胞中的遗传物质均只有原先细胞中的一半，因此把细胞的这种分裂法师叫着减数分裂，只有精子和卵细胞结合后其遗传物质的数量才能恢复至该物种的遗传物质的数量。
二.优生
前面在讲到孟德尔遗传定律的时候发现子代的性状与亲代的性状不尽相同，这种现象就是变异，生物形状的变异归根到底还是由遗传物质发生变化，然而变异是不定向的，即会有好的变异也会有坏的变异，对于物种的发展来说应该去掉不好的变异，保留好的变异并让其遗传下去，尤其是对于人类的发展有着极其重要的意义。前面已经说变异是不定向的，因此就必然有不好变异（即遗传病）而给生物体带来危害，如果这种变异一旦发生在某个人身上那么这种危害就将伴随他的一生，针对中情况我们就必要对那些对人类有害的变异做一个了解，从而避免产生这种变异，为我们的子孙后代传递更加优良的基因。下面将对一些常见的
遗传病作一些了解。
（一）遗传病的类型
1.单基因遗传病
单基因遗传病是指有一对等位基因控制的遗传病，由于染色体上的基因异常而导致发病。单基因遗传病可分为两种情况，一种是由显性致病基因引起的，如并指，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等；另一种是有隐性致病基因引起的，如先天性聋哑，白化病，苯丙酮尿症等。其中苯丙酮尿症是新生儿发病率较高的一种隐性遗传病，决定这种病的基因位于常染色体上，患者由于没有正常的基因P（患者的基因型为pp），而导致其体细胞不能合成一种酶，致使其体内的苯丙氨酸不能沿着正常的代谢途径转变为酪氨酸，而只能按照另一种代谢途径转变为苯丙酮酸，如果苯丙酮酸在体内积累过多就会患者的神经系统造成一定成对伤害，患儿在3~4个月后出现智力低下，面部表情呆滞，头发发黄等症状。
2.多基因遗传病
多基因遗传病是由多对致病基因引起的人类遗传病，多基因遗传病常表现出家族聚集现象，而且易受环境因素影响，目前发现的多基因遗传病已有100多种，常见的如唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年性糖尿病等，多基因遗传病在群体中的发病率较高。
3.染色体异常遗传病
染色体异常遗传病是由于染色体的结构或数目发生变化而引起的一类遗传病，结构的变异如染色体缺失，位移，增添，异位等；数目的改变如染色体数目增多或减少等。目前发现的染色体病也有一百多种，这些病几乎涉及每一对染色体，由于染色体变异从而导致遗传物质有较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成严重的后果，因此了解染色体异常遗传病对该类遗传病的防治有着重要的意义。染色体异常遗传病又可分为常染色体遗传病和性染色体遗传病，如21三体综合征就是一种常见的常染色体遗传病，患者是由于21号染色体比正常人多了一条而导致的病症。性染色体遗传病如特纳氏综合征，是女性中一种最常见的性染色体遗传病，患者是由于X染色体比正常人少了一条二导致的病症。
通过对遗传病机理以及遗传病的了解，为我们对遗传病的防治指明了对象以及为优生奠定了一定的基础，优生的目的就是为了使优良的基因代代相传，是人
类具有良好的物质基础，那么怎样才能做到优生呢？谈到这里我们就要采取一定的措施来防治遗传病从而到达优生。
（二）优生的措施
1.禁止近亲结婚
据科学家推断，每个人都携带有5~6个不同的隐性致病基因，在除近亲之外的随机结婚夫妻双方携带相同致病基因的概率很小，但当近亲结婚时情况则大不相同，夫妻双方携带相同致病基因的概率就大大增加，这样他们所生育的儿女中患病的概率就增大了很多，资料表明：表兄妹结婚，他们的后代中患苯丙酮尿症的风险要比非近亲结婚的高处8.5倍，患白化病的风险要高出13.5倍，因此禁止近亲结婚是防止遗传病发生的最简单有效的方法。
2.进行遗传咨询
通过遗传咨询了解家族病史，在此基础判断咨询对象或家庭是否患有遗传病，分析遗传病的类型及传递方式，推算后代的发病风险，并提出防治的对策，方法和建议，如终止妊娠，进行产前诊断等。
3.提倡“适龄生育”
女子的最适生育年龄在24~29岁之间，过早太晚生育对母子健康对不利，统计表明，20岁以下的妇女所生的子女中各种先天性疾病要比24~34岁妇女所生的子女中发病率高处50%，而40岁以上的妇女所生的子女中21三体综合症的发病率要24~34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍，因此适龄生育对预防遗传病和先天性疾病有着重要的意义。
4.产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生前，医生通过专门的检测手段，如羊水检测，B超检测，孕妇血细胞检测和绒毛细胞检测以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病.产前诊断是在妊娠早期将严重患有遗传病或严重畸形的胎儿及时的检查出来，避免这种胎儿的出生没家庭乃至社会避免的不必要的灾难！
总之，做好遗传病的防治和积极采取优生的措施对个人，家庭甚至整个社会都有着不可估量的意义。
高中生物人类遗传病与优生练习题一 一、选择题： 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（） A．在常染色体上B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（） A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良 C．原发性高血压 D．21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（） A．白化病B．色盲C．苯丙酮尿症D．抗佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（） A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（） A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病 C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（） ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和 ④ D．②和④
二、非选择题： 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（） A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ①的基因型为______________________________ ②为纯合体的概率为___________________________________ ③为患病女孩的机率为_________________________________ （3）若该病为色盲病则： ①的基因型为___________________________________________ ②为纯合体的概率为____________________________________ ③为患病女孩的概率为__________________________________
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
遗传学试题一试卷 一、简答题（共20分） 1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。 2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。 3、已知Aa与Bb的重组率为25%，Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1：1：1：1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？ 4、在细菌接合过程中，供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因？ 三、填空题（共10分） 1、三价体存在于、等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是、及。 3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为，染色体DNA分子数目 为，核DNA含量为。 4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成不育 和不育两种类型。 四、论述题（10分） 试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用范围。 五、推理与计算题（共40分） 1、（8分）香豌豆花的紫颜色受两个显性基因C和P的控制，两个基因中的任何一个呈隐性状态时花的颜色是白色的。下列杂交组合后代花的颜色和分离比例将是怎样的？ A、CcPp×CCPp B、CcPP×CCPp C、CcPp×ccpp D、ccPp×CCPp 2、（6分）基因a、b、c、d位于果蝇的同一染色体上，经过一系列杂交后得到以下交换值：
基因 a、c a、d b、d b、c 交换 值 40% 25% 5% 10% 试描绘出这四个基因的连锁遗传图。 3、（10分）两株皆开红花的三体烟草A×B时F1呈现5：1的红花与 白花的分离，反交则呈现4：1的红白分离。试分析A、B两个三体亲 本的基因型，基因的分离方式及配子的受精情况。 4、（8分）草履虫中，品系A是放毒型，品系B和C是敏感型，三者 皆为纯合基因型。品系A和B长时间接合，其子代再自体受精得若干 后代，皆为放毒型。当品系A和C长时间接合，经同样过程得到的后 代一半是放毒型，一半是敏感型。问这三个品系的基因型如何？细胞 质中是否均含有卡巴粒？ 5、（8分）已知玉米芽鞘色泽差异是由一对基因决定的，在红芽鞘玉 米自交系隔离区内发现绿芽鞘株率为2.25%,而在绿芽鞘玉米自交系 隔离区内发现红芽鞘株率为13%。试分析哪个自交系种子的混杂程度 高。假定红芽鞘为显性，且两个自交系均为平衡群体。 六、名词解释（每题2分，共10分） 1、假显性 2、染色体组 3隐性上位作用 4、QTL 5、复等位基因 遗传学试题一答案 一、简答题 1、同一物种不同基因型差异的本质是其DNA分子结构上的不同。从分子水平来看，若基因同一位点的DNA分子结构相同，则为纯合基因型；不同，则为杂合基因型。在杂合状态下就可表达的DNA序列为显性基因，而只有在纯合状态下才表达的则为隐性基因。 2、牛、羊虽吃同样的食物，但产奶时由于其表达的基因不同，即其DNA 分子结构上的差异，使其合成的蛋白质等物质存在差异，结果牛产牛奶而羊产羊奶。 3、分析BbCc测交子代结果，看B、C是否连锁。
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
《医学遗传学》期末重点复习题一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体： 9．常染色质和异染色质：10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性： 16．遗传率： 17．嵌合体： 18．外显率和表现度： 二、填空题
1．DNA的组成单位是。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。 4．基因表达包括和两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称 为。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括和两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。 12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。 其上所含的全部基因称为一个。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。 15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。 16．和是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为。 18．基因频率等于相应基因型的频率加上1/2 基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有条染色单体，称为。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做。 21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有个和个X染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为。 25．在早期卵裂过程中若发生或，可造成嵌合体。 26．DNA分子是的载体。其复制方式是。 27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称 为。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。 29．血红蛋白病分为和两类。 30．Xq27代表。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了。 31．基因突变可导致蛋白质发生或变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。 33．染色体数目畸变包括和的变化。 34．a地中海贫血是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
第五节人类遗传病与优生 教学目的 1．人类遗传病的主要类型（A：知道）。 2．遗传病对人类的危害（A：知道）。 3．优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施（A：知道）。 重点和难点 1．教学重点 （1）人类遗传病的主要类型。 （2）优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。 2．教学难点 （1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 教学过程 【板书】 单基因遗传病 人类人类遗传病概述多基因遗传病 遗传染色体异常遗传病 病与遗传病对人类的危害 优生优生的概念 禁止近亲结婚 优生的措施进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 【注解】 一、单基因遗传病 （一）概念：受一对等位基因控制的遗传病 （二）种类 常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指 1．显性遗传病 X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症 2．隐性遗传病 X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良
3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 二、多基因遗传病 （一）概念：由多对基因控制的人类遗传病 （二）特点： 1．家族聚集现象 2．易受环境影响 3．在群体中发病率较高 （三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 三、染色体病 （一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 （二）种类： 1．常染色体病：（21三体综合征） 2．性染色体病（性腺发育不良XO） （三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果 四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社 会负担。 五、优生 （一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 （二）优生学预防性优生学（负优生学） 分类进取性优生学（正优生学） （三）措施 1．禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 直系血亲 （1）近亲 旁系血亲 （2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增 2．遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议 3．提倡适龄生育 4．产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
遗传精选选择题 绪论、基因突变 1、下列不属于遗传病的特征的是 A、家族性 B、先天性 C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指： A、先天性疾病 B、家庭性疾病 C、遗传物质改变引起的疾病 D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 4、Leber视神经病是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 24、不改变氨基酸编码的基因突变为 A、同义突变 B、错义突变 C、无义突变 D、终止密码突变 E、移码突变 25、可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为 A、羟胺 B、亚硝酸 C、烷化剂 D、5-溴尿嘧啶 E、焦宁类 26、属于转换的碱基替换为 A、A和C B、A和T C、T和C D、G和T E、G和C 27、属于颠换的碱基替换为 A、G和T B、A和G C、T和C D、C和U E、T和U 28、同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 29、基因突变的特点不包括 A、不可逆性 B、多向性 C、可重复性 D、有害性 E、稀有性 30、片段突变不包括 A、重复 B、缺失 C、碱基替换 D、重组 E、重排 31、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A、错配修复 B、光修复 C、切除修复 D、重组修复 E、快修复 32、不同类碱基之间发生替换的突变为 A、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 E、颠换 33、 DNA复制是指 A. 以DNA为模板合成DNA B. 以DNA为模板合成RNA C. 以RNA为模板合成蛋白质 D. 以RNA为模板合成RNA E. 以RNA为模板合成DNA 34、遗传病最主要的特点是: A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 35、医学遗传学研究的对象是：
智能暑期辅导班生物资料 高中生物人类遗传病与优生练习题一 1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ） A ．在常染色体上 B ．在Y 染色体上 C ．在X 染色体上 D ．在X 、Y 染色体上 2．下列属于多基因遗传病的是（ ） A ．抗维生素D 佝偻病 B ．进行性肌营养不良 C ．原发性高血压 D21三体综合症 3．列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ） A ．白化病 B ．色盲 C ．苯丙酮尿症 D ．抗维生素D 佝偻病 4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） A ．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B ．多基因遗传病和性染色体遗传病 C ．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D ．多基因遗传病和单基因显性遗传病 5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） A ．常染色体显性遗传病 B ．常染色体隐性遗传病 C ．X 染色体显性遗传病 D ．X 染色体显隐性遗传病 6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）（ ） ①23A ＋X ②22A ＋X ③21A ＋Y ④22A ＋Y A ．①和③ B ．②和③ C ．①和④ D ．②和④ 7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A ．X 染色体上显性遗传 B ．常染色体上显性遗传 C ．X 染色体上隐性遗传 D ．常染色体上隐性遗传 7题图 8题图 8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答： （1）该病属__________________________________性遗传病。 （2）若该病为白化病则： ① 的基因型为________________ ，② 为纯合体的概率为_______________ ③ 为患病女孩的机率为_______________ （3）若该病为色盲病则： ① 的基因型为_______________ ② 为纯合体的概率为____________ ③ 为患病女孩的概率为_________________ （4 ）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男 孩的概率为____________。 9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式： （1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。 （2）个体_________________的表现型可以排除Y 染色体上的遗传。 （3）如果_________________号个体有病，则可排除X 染色体上的隐性遗传。 （4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。 （5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。 10．以下是两例人类遗传病。 病例一：人的正常色觉B 对红绿色盲（b ）呈显性，为伴性遗传；褐眼A 对蓝眼（a ）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中： （1）男子的基因型是__________________（2）女子的基因型是____________________ （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________ 病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问： （1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________ （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
2019――2020学年上学期统一考试 遗传学试卷 学院专业生年级学号姓名 考试方式（闭卷）考试时量：分钟试卷编号（A.B）: B 一、单项选择题（请将你选中的字母填入括号内；每小题2分,共20分） 1、在隐性纯合状态下有致死突变的效应属于（）。 （A）可见突变（B）生化突变 （C）显性致死突变（D）隐性致死突变 2、交换值是用来衡量相互连锁的基因的距离，它们的关系是（）。 （A）交换值越大基因的距离越大。 （B）交换值越大基因的距离越小。 （C）交换值与基因的距离不等。 3、椎实螺外壳旋向的遗传是一种（）。 （A）细胞质遗传（B）细胞核遗传 （C）短暂的母性影响（D）持久的母性影响
4、果蝇常染色体上隐性突变的定量检测方法是应用（ ）。 （A ）测交法 (B) 平衡致死系检测方法 (C) CLB 品系检测法 (D)Muller -5技术 5、假定在一个植物群体内，有两对基因Aa 和Bb 决定植株高度，效应是累加 的，纯合体AABB 株高为50厘米，而aabb 为30厘米，则这两个个体杂交的F 1植株高度大约为 厘米。 （A ）20 （B ）30 （C ）40 （D ） 50 6、在群体遗传中，如果选择对隐性纯合体不利时，经过一代选择后基因频率 改变为（ ）。 7、卡巴粒是草履虫细胞内的一种（ ）。 （A ）因F 子 （B ）R 因子 （C ）共生体 （D ）Co 因子 8、亚硝酸的诱变作用主要是（ ）。 （A ）氧化脱氨基作用 （B ）使DNA 分子的氢键断裂 （C ）使DNA 分子形成二聚体 （D ）使DNA 分子产生移码 9、一个杂合子经八代自交后，所得到的杂合子的比例为（ ）。 （A ）(1/4)8 （B ）(1/2)8 （C ）1―(1/2)8 （D ）(3/4)8 221) 1()(sq q sq q B ---= ?2 1)1()(sq q q q A --= ?) 2(1)1()(2 p sp p sp q D ----= ?) 2(1)(p sp sp p p C ---= ?
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
……………………………………………………………最新资料推荐………………………………………………… 第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学 6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod
遗传学期末试卷及答案 云南大学生命科学学院 09级遗传学期末试卷题 Part1 1.F'因子是从Hfr细胞中不准确地切除F因子时产生的。(?) 2(一个成熟的卵细胞中有36条染色体，期中18条一定是来自父本。(×) 3(“三系”杂交种优势利用中保持系与不育系杂交目的的是繁殖保持系。(×) 4(在一个大群体中，只要进行随机交配，那么该群体就可以达到平衡。(×) 5(生物的生殖细胞不一定都是单倍性的。(?) 6(互补基因是指相同对的两个基因，它们互相作用产生了新性状。(×) 7(基因突变可在个体发育的任何使其发生。(?) 8(Watson和Crick的DNA结构模型要求A与T分子数量相等，但G与C可以不等。(×) 9(两个单交换百分率的乘积等于理论双交换率。(?) 10(一个顺反子内可以有多个突变位点。(?) 11(只要有细胞质k颗粒(卡巴粒)或细胞核K基因就能保持草履虫稳定的放毒性状。(×) 12(遗传学中所指的群体实质就是孟德尔群体。(?) 13(连锁基因的重组率只能低于50%。(?) 14(Y染色体上的性别决定区域决定胎儿性别发育的方向。(?) 15(雌性哺乳动物的体细胞中X染色体的Barr体数量等于X染色体数量。(×) 16(体细胞交换与性细胞形成过程中的交换一样发生在非姐妹染色单体之间。(×) 17(基因突变可以在个体发育的任何时期发生。(?) 18(Trans-acting element反式作用因子可以使DNA序列，也可以使蛋白质。(×) 19(转录因子可以说就是反式作用因子。(?)
20(群体遗传学中的“适合度”和“选择系数”均可大于1。(×) Part2 1(在细胞质遗传中，玉米雄性不育系的遗传是由核质互作所决定的，酵母菌的小菌落是受线粒体所决定的，紫茉莉的花斑遗传是受叶绿体(质体)所决定的。 2(染色体结构变异包括倒位、易位、重复、和缺失。 3(根据产生的原因，突变可分为自发突变和诱发突变，而从DNA分子水平看，基因突变的可能方式有碱基替换和移码突变。 4(DNA复制的可能模型有3种，它们是保留(守)复制、半保留复制和分散复制。 5(基因表达调控，不管是可诱导的还是可阻遏的，都有正调控和负调控之分。 6(基因的转译部分(序列)称为外显子(extron)，不转译的部分称为内含子(intron)。 7(在果蝇的X染色体数与常染色体组数(A)之比称为性指数，性指数决定果蝇性别。这些果蝇个体性别:(a)AAX雄性(b)AAAXX兼性(c)AAXXY雌性 (d)AAXXX超雌。 8(由于倒位环内的交换产生缺失和重复，导致配子的死亡。 9(植物杂种优势利用中的“三系”是指雄性不育系、保持系和恢复系。 10(表现为不连续变异，可明确区分的相对性状是质量性状，而表现为连续变异，很难明确区分的相对性状是数量性状。 11(狭义遗传力等于V/V,而由加性效应方差V，显性效应方差V和环境效应方差VA PADE构成。 12(DNA转录的产物主要是信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)和转运 (移)RNA(tRNA)。 13(居群遗传结构改变时生物进化的根本动力，而引起居群遗传结构改变的因素有:即突变、基因流动、自然选择和随机遗传漂变。 Part3