一、复习：单基因遗传病的遗传特点
1.常染色体隐性遗传病：
（1）遗传特点：
①遗传表现为____________，常表现为_______________遗传。
②遗传与性别_____________，即男女患病机会____________。
③近亲婚配发病率增高。
（2）常见病例：
2.常染色体显性遗传病：
（1）遗传特点：
①遗传表现为_________，即患者双亲中，至少有一个是患者。
②遗传与性别______________，即男女患病机会___________。（2）常见病例：
3.X染色体隐性遗传病：
（1）遗传特点：
①女性患者的______________和______________一定是患者。
②正常男性的_______________和_______________一定正常。
③______________患者多于______________患者。
④具有______________________________________遗传现象。
⑤男患者的______________和______________至少为携带者。（2）常见病例：
4.X染色体显性遗传病：
（1）遗传特点：
①男性患者的______________和______________一定是患者。
②正常女性的_______________和_______________一定正常。
③______________患者多于______________患者。
④具有_______________________性，即代代都有患者的现象。（2）常见病例：
5.伴Y遗传病：
（1）遗传特点：
①具有__________________患者。
②具有______________________性，父传子，子传孙。
（2）常见病例：二、教学过程
（一）根据遗传系谱图确定遗传病的遗传方式
例：你能准确的判断出下列各图中遗传病的遗传方式吗？
【小结】
（二）某个体基因型的推导及有关概率计算
例：下图为某家族系谱图，已知第Ⅱ代的6号不携带任何致病基因
（1）试推测第Ⅲ代的8号和9号的基因型：
（2）如果第Ⅲ代的8号和9号结婚，其子女发病情况如何？
三、练习
1.下图是某种遗传病的系谱图（该图由一对等位基因控制），
其最可能的遗传方式是（）
A. x染色体上显性遗传
B. 常染色体上显性遗传
C. x染色体上隐性遗传
D. 常染色体上隐性遗传
2.下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示，
乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答：
(1)甲病属于_____性遗传病，致病基因在_____染色体上，乙
病属于_____性遗传病，致病基因在_____染色体上。
(2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型
是_______、_______。
(3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚，
子女中同时患有两种病的
概率是______，只患有乙
病的概率是______。
3.下图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性基因A，
隐性基因为a，乙病显性基因为B，隐性基因为b。若1-2无乙病
基因。下列说法不正确的是：
A.甲病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-3是纯合体的概率是1/8
C.乙病为常染色体隐性遗传病
D.设Ⅰ-4与一位正常男性结婚，
生正常男孩的概率为3/8
4.为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解白化
病和色盲两种遗传病的家族系谱图（下图）。设白化病的致病基
因为a，色盲的致病基因为b，请据图回答：
写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8______________________；
Ⅲ10______________________。若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女只
患白化病或色盲一种遗传病的概率是_______________；同时患两
种病的概率是______________。
根据统计，某地区色盲在男性人群中的发病率为8%，从理论上
推算，该地区女性中色盲的发病率为_______________。
（1）
（2）
（3
）
（4
）（5）
乙病男
甲病女
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
甲病
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
乙病
男、女正常
Ⅰ
Ⅱ
甲病男女
3 4 5 6
正常男女
甲、乙两
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
正常男女
色盲男女
白化男女
系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析学
遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传
快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法” 江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明 遗传系谱题形式简洁，条件隐蔽，灵活多变，已成为考查学生分析问题，解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴性遗传；既有细胞质遗传，又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型，而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢？ 1、人类遗传病类型及遗传特征 2、“六步法”快速判断法 ⑴第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 ⑵第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。 ⑶第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。 ⑷第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。 图1 图2 ⑸第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病
孩子(即“无中生有”) (如下图3)，，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4)，，则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。 图3 图4 ⑹第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 隐性遗传。 ②显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 显性遗传。 3、典型例题精析 例1：A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图，请分析回答： ⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于 遗传。判断的依据是。 ⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于 遗传，判断的依据是。 ⑶某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。
遗传系谱图专题训练 1.在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病(基因为A，a)致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙种遗传病(基因为B，b)。两种病中有一种为血友病。请据图回答问题： (1)_______病为血友病，另一种遗传病的基因在________染色体上，为________性遗传病。 (2)Ⅲ-11在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是：________________。 (3)若Ⅲ-11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为_________。 (4)Ⅱ-6的基因型为_________，Ⅲ-13的基因型为____________。 (5)我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ-11和Ⅲ-13婚配，则其孩子中只患甲病的概率为__________，只患乙病的概率为__________；只患一种病的概率为___________；同时患有两种病的概率为____________。 2. 下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合体，请据图回答： (1)甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病；乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。 (2)Ⅱ-5的基因型可能是________，Ⅲ-8的基因型是________。 (3)Ⅲ-10是纯合体的概率是________。 (4)假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚，生下正常男孩的概率是________。 (5)该系谱图中，属于Ⅱ-4的旁系血亲有________。 3. 下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果，根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是
“生物图表题”——遗传系谱图 1.（06·天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的 是 A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 2．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是 A．甲病不可能是X隐性遗传病 B．乙病是X显性遗传病 C．患乙病的男性多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病 3．右图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基 因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下 列有关叙述中正确的是 A．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上 B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1／9 C．Ⅱ6的基因型为DdX E X e D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100％ 4、有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。 （1）棕色牙齿是______染 色体、____性遗传病。 （2）写出3号个体可能的 基因型：________。7号个 体基因型可能有____种。 （3）若10号个体和14号
个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是＿＿＿。 （4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是_________。 5.下图是一色盲的遗传系谱： （1） 14号成员是色盲患者，致病基因是由第一 代中的某个体传递来的。用成员的编号和“→”写出色 盲基因的传递途径：_________。 （2）若成员7与8再生一个孩子，是色盲男孩的概率 为________，是色盲女孩的概率为________。 6.下图是一个家庭的遗传谱系（色觉正常为B ，肤色正 常为A ），请回答： (1)1号的基因型是______________。 (2)若11号和12号婚配，后代中患色盲的概率为_________。同时患两种病的概率为___________。 (3)若11号和12号婚配，生育子女中有病孩子的概率为_______；只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率为___________。 ７．下图是A 、B 两种不同遗传病的家系图。调查发现，患B 病的女性远远多于男性，据图回答。 （1）A 病是由 染色体上的 性基因控制的遗传病，判断的理由是 。 （2）假如⑥与⑨号结婚。生下患病孩子的几率是 。 （3）如果③号与一正常男性结婚，从优生角度分析，你认为最好生男孩还是女孩，为什么？ 8.图是某家族遗传系谱图。请据图回答下列问题： (1)该病的致病基因在 染色体上，是 性遗 传病。 I II A B AB A A A B B B A A ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ ⑦ ⑧ ⑨ III 图注： ——仅患A 病的男性； A B ——仅患B 病的女 A B ——同时患A 、B 两种病的女性。
遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体
遗传系谱图解题技巧 遗传系谱图是高中生物的重点也是难点，在高中生物教材中占据重要地位，在高考或会考中占有一席之地。遗传系谱图主要考查学生两个内容，一是遗传病的遗传方式判断，二是计算生患病或健康子女的概率，本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。 要快速确定遗传病的遗传方式，学生首先要有意识地熟记常见的遗传病的遗传方式，如“白化病”“先天性聋哑”为常染色体隐性遗传病，“多指”“并指”为常染色体显性遗传病，“红绿色盲”“血友病”为伴X隐性遗传病，“抗维生素D 佝偻病”为伴X隐性遗传病。其次要熟记有关口诀，如 “无中生有是隐性，有中生无是显性” “常染色体显性遗传病：父母有病，女儿无病” “常染色体隐性遗传病：父母无病，女儿有病” “伴X显性遗传病：父病女必病，子病母必病” “伴X隐性遗传病：母病子必病，女病父必病” “伴Y遗传病：父病子必病，传男不传女” “线粒体遗传病：母病子女全病” 在此基础上，学生只要“一看、二找、三观察”，就能快速确定遗传病的遗传方式。 一看，看什么？看题干。如果题干中已告之自己熟悉的遗传病，如“色盲”，“白化病”等，则立即作出相应的判断。 二找，找什么？一找如下片段 (a) (b) (c) (d) 只要系谱图中出现如图a、b的情形，即可判断该病为隐性遗传病，即“无中生有是隐性”；若出现如图c、d的情形即可判断该病为显性遗传病，即“有中生无是显性”。并且只要系谱图中出现如图b的情形即可判断该病为常染色体隐性遗传病;即“父母无病，女儿有病”；若出现如图d的情形即可判断该病为常染色体显性遗传病.，即“父母有病，女儿无病”。若系谱图中只出现图a 情形，只能判断为隐性遗传病，若出现图c 情形，只能判断为显性遗传病，而不能判断该致病基因在常染色体上还是在性染色体上，此时还需寻找如下片段即“二找”： (1) (2) (3) (4) 如谱图中出现上述{1}{2}片段，则排除伴X隐性遗传，因为“伴X隐性遗传病：母病子必病，女病父必病”，而图中且是“母病子不病，女病父不病”，判断为常染色体隐性遗传病。如谱图中出现上述{3}{4}片段，则排除伴X显性遗传，因为“伴X显性遗传病：父病女必病，子病母必病”，图中且是“父病女不病，子病母不病”，判断为常染色体显性遗传病。 三观察：一观察谱图中是否出现男性全患病，女性不患病的情形，若有则最有可能为伴Y遗传病，因为“父病子必病，传男不传女”。二观察谱图中是否出现女性患者的子女全患病，若有则最有可能为线粒体遗传病，因为“母病子女全病”。三观察谱图中该病在代与代之间若呈连续遗传，则最有可能为显性遗传，如患者性别无差异，则为常染色体，如患者女多于男，则在X染色体上；若该病隔代遗传，则最有可能为隐性遗传，如患者性别无差异，则为常染色体，如患者男多于女，则在X 染色体上 *【例1】观察遗传系谱图，分析其遗传类型并回答问题：
一、复习：单基因遗传病的遗传特点 1.常染色体隐性遗传病： （1）遗传特点： ①遗传表现为____________，常表现为_______________遗传。 ②遗传与性别_____________，即男女患病机会____________。 ③近亲婚配发病率增高。 （2）常见病例： 2.常染色体显性遗传病： （1）遗传特点： ①遗传表现为_________，即患者双亲中，至少有一个是患者。 ②遗传与性别______________，即男女患病机会___________。（2）常见病例： 3.X染色体隐性遗传病： （1）遗传特点： ①女性患者的______________和______________一定是患者。 ②正常男性的_______________和_______________一定正常。 ③______________患者多于______________患者。 ④具有______________________________________遗传现象。 ⑤男患者的______________和______________至少为携带者。（2）常见病例： 4.X染色体显性遗传病： （1）遗传特点： ①男性患者的______________和______________一定是患者。 ②正常女性的_______________和_______________一定正常。 ③______________患者多于______________患者。 ④具有_______________________性，即代代都有患者的现象。（2）常见病例： 5.伴Y遗传病： （1）遗传特点： ①具有__________________患者。 ②具有______________________性，父传子，子传孙。 （2）常见病例：二、教学过程 （一）根据遗传系谱图确定遗传病的遗传方式 例：你能准确的判断出下列各图中遗传病的遗传方式吗？ 【小结】 （二）某个体基因型的推导及有关概率计算 例：下图为某家族系谱图，已知第Ⅱ代的6号不携带任何致病基因 （1）试推测第Ⅲ代的8号和9号的基因型： （2）如果第Ⅲ代的8号和9号结婚，其子女发病情况如何？ 三、练习 1.下图是某种遗传病的系谱图（该图由一对等位基因控制）， 其最可能的遗传方式是（） A. x染色体上显性遗传 B. 常染色体上显性遗传 C. x染色体上隐性遗传 D. 常染色体上隐性遗传 2.下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用A、a表示， 乙种病的基因用B、b表示)，Ⅱ6不携带乙种病基因。请回答： (1)甲病属于_____性遗传病，致病基因在_____染色体上，乙 病属于_____性遗传病，致病基因在_____染色体上。 (2)Ⅱ4和Ⅱ5基因型 是_______、_______。 (3)若Ⅲ7和Ⅲ9结婚， 子女中同时患有两种病的 概率是______，只患有乙 病的概率是______。 3.下图是具有两种遗传病的某家族系谱图，设甲病显性基因A， 隐性基因为a，乙病显性基因为B，隐性基因为b。若1-2无乙病 基因。下列说法不正确的是： A.甲病为常染色体显性遗传病 B.Ⅱ-3是纯合体的概率是1/8 C.乙病为常染色体隐性遗传病 D.设Ⅰ-4与一位正常男性结婚， 生正常男孩的概率为3/8 4.为了说明近亲结婚的危害性，某医生向学员分析讲解白化 病和色盲两种遗传病的家族系谱图（下图）。设白化病的致病基 因为a，色盲的致病基因为b，请据图回答： 写出下列个体可能的基因型：Ⅲ8______________________； Ⅲ10______________________。若Ⅲ8与Ⅲ10结婚，生育子女只 患白化病或色盲一种遗传病的概率是_______________；同时患两 种病的概率是______________。 根据统计，某地区色盲在男性人群中的发病率为8%，从理论上 推算，该地区女性中色盲的发病率为_______________。 （1） （2） （3 ） （4 ）（5） 乙病男 甲病女 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 甲病 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 乙病 男、女正常 Ⅰ Ⅱ 甲病男女 3 4 5 6 正常男女 甲、乙两 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 正常男女 色盲男女 白化男女 系谱图中单基因遗传病类型的判断与分析学
遗传系谱图中单基因遗传病类型的判断 摘要确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，文章将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 关键词基因；遗传 遗传系谱图能全面地深层次地考查学生对遗传规律的掌握情况，又能考查学生识图、分析、推理、计算等能力。而确定遗传病的类型是解答这类题目的首要环节，笔者将教学过程中如何指导学生判断遗传病的类型作如下总结。 一、确定是否是细胞质遗传或伴Y遗传 1.细胞质遗传 细胞质遗传即母系遗传。只要母亲是患者，其后代都是患者，致病基因很可能位于线粒体基因组中。如图1 2.伴Y遗传 这种遗传病的致病基因位于Y染色体上，男性患者的后代中男性均患病，女性均正常且代代相传，即父传子，子传孙，传男不传女。如图2 二、确定致病基因的性质和位置 如果不是上述两种类型，需要进一步确定是何种类型，只要抓住两个要点就可以了，一要确定致病基因是显性还是隐性；二要确定致病基因位于常染色体还是X染色体上。 1.确定致病基因的性质 无中生有为隐性，有中生无为显性。如果双亲均无病，生出有病的子女，则该遗传病为隐性遗传病；如果双亲均有病，生出无病的子女，则该遗传病为显性遗传病。无论在任何复杂的系谱中，只要出现下列典型标志图，就能准确判断出显隐性。 图3、图4中为隐性遗传病；图5、图6中为显性遗传病。如果没有上述典型标志图，我们可以用下列特征作为辅助判断的手段。显性遗传病：家系中发病率较高；系谱中呈现代代遗传，患病个体的双亲中至少有一方是患者。隐性遗传病：家系中发病率较低；系谱中呈现隔代遗传。当然，做题时应视具体情况而定，若双亲都是隐性遗传病患者或隐性遗传病患者与一个杂合体的个体婚配，也可能会出现代代遗传的情况。
遗传病系谱图的分析及有关概率的计算 一、了解遗传方式:据其特点,可将遗传方式分为以下几种 遗传病的遗传方式遗传特点实例 常染色体隐性遗传病隔代遗传,患者为隐性纯合体白化病 常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全症 伴X染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多于男性抗V D佝偻病 伴Y染色体遗传病传男不传女,只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳 二、确定遗传方式 一个遗传系谱排除了Y染色体上遗传的可能性之后,首先应确定就是显性遗传还就是隐性遗传,然后再确定致病基因就是位于常染色体上还就是X染色体上。 1、确定就是显性遗传还就是隐性遗传 如果患病率高,代代连续,且只要有一组符合双亲都就是患者,子代中有正常个体,则必为显性遗传。即“有中生无为显性”。下图就是显性遗传标志图。 如果患病率低,隔代遗传,且只要有一组符合双亲都不患病,子代中有患病个体,则必为隐性遗传。即“无中生有为隐性”。下图就是隐性遗传标志图。 2、确定致病基因位于常染色体上还就是位于X染色体上 在显性遗传系谱图中,从系谱中找就是否有“子病母不病,父病女不病”的情况出现,如果有,则该病一定就是常染色体显性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体显性遗传或X染色体显性遗传。 在隐性遗传系谱图中:从系谱图中找就是否有“母病子不病,女病父不病”的情况,如果有,则该病一定就是常染色体隐性遗传;如果无,则两种可能性都有:常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。 三、特殊情况下的判断 1、若系谱图中无上述典型例子,就只能做不确定判断,只能从可能性大小方向来推测,通常的原则就是:世代连续很可能为显性遗传病,世代不连续很可能为隐性遗传病(连续的含义:指直系血亲之间具有连续性,如下图中每代都有患者,但就是并不具有连续性)。
“生物图表题”之⑧——遗传系谱图 1.（06·天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 命题意图:本题考查常、性染色体上基因传递的特点与规律及学生对遗传系谱的分析能力 【解析】由于该遗传图所示遗传病的显隐性和位置均不可确定，所以宜用“反推法”。如是X染色体上的隐性遗传病，则Ⅱ1的基因型为X A X a(假定这对等位基因为A和a);如是X染色体上的显性遗传病，则Ⅱ4的基因型可能为X A X A、X A X a；如是染色体上的隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型为Aa;如是染色体上的隐性遗传病,则Ⅱ3的基因型可能为AA、Aa。所以选C。 2．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是A A．甲病不可能是X隐性遗传病 B．乙病是X显性遗传病 C．患乙病的男性多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病 3．右图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传 病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是C A．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上 B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1／9 C．Ⅱ6的基因型为DdX E X e D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100％ 4、有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性 染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。
基因诊断在单基因遗传病中的应用 【摘要】基因诊断是利用分子遗传学技术在DNA或RNA水平上对某一基因进行突变分析，从而对特定疾病进行诊断。基因诊断因其直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。本文主要从基因诊断方法如核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等在单基因遗传病中的应用进行综述。 【关键词】基因诊断；单基因遗传病；分子诊断；血友病 1基因诊断 基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断或分子诊断，通过从体内提取样本用基因检测方法直接检测基因结构及其表达水平的改变，检测病原体基因型，进而判断是否有基因异常或携带病原微生物，或利用分子生物学技术从DNA水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷。应用基因诊断技术可以针对已确诊或拟诊遗传性疾病的患者及其家系成员，根据遗传学的基本原理，通过分子生物学的实验手段检查被检个体相关基因的异常，确定隐形携带者状态及在症状出现前的疾病易感性等，从而达到临床确诊的目的。因此，基因诊断迅速在临床诊断领域特别在遗传病研究领域得到了较为广泛的应用。目前的基因诊断方法主要有核酸分子杂交、聚合酶链反应及相关技术、DNA序列测定、DNA芯片、连锁分析等。 2单基因遗传病 单基因遗传病是指由单个基因异常导致且以孟德尔方式遗传的疾病，是我国常见出生缺陷的重要原因之一，较为常见且研究较多的有血友病、苯丙酮尿症(PKU)、肝豆状核变性、地中海贫血等等。除部分单基因遗传病可通过手术加以矫正外，绝大部分遗传病是致死、致残、致畸性疾病，且目前均无法治疗，进行遗传性疾病的产前诊断，是避免致死、致残、致畸性疾病胎儿出生的重要手段。 3基因诊断的应用 3.1在B型血友病中的应用 血友病B(hemophilia B)是因凝血因子Ⅸ(FlX)基因缺陷引起的x-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％-50％[1]由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。血友病B基因缺陷类型十分繁多，基因缺陷包括缺失、插入和点突变，其中80％左右为单个碱基突变[2]。目前已发现的突变位点中，除了导致氨基酸序列改变的突变外，还发现不少的CpG区、剪切位点的突变[3]。常用于血友病B连锁分析的方法有限制性片段多态性(restriction fragment length polymorphisms，RFLP)
确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符
合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F
二轮专题----------遗传病遗传方式的判断及患病概率计算 一、单基因遗传病遗传方式的判断方法 2、方法步骤：第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”） ②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是通过先排除伴性遗传来确定为常染色体遗传 ①能排除：只能为常染色体遗传 ②不能排除：常染色体遗传、X 染色体遗传都有可能，可再结合题干信息进行判断 。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y 染色体遗传病、X 染色体显性遗传病、X 染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 二、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 遗传病遗传方式的判断题型 一 常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲的遗传方式为 。 乙的遗传方式为 。丙的遗传方式为 。丁的遗传方式为 。 二 有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7 号个体不是携带者) 甲的遗传方式为 。乙的遗传方式为 。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB ，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（ ） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb 或AABb D. III-2与基因型为AaBb 的女性婚配，子代患病的概率为3/16 6．人类脆性X 综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体上的FMRl 基因中特定的CGG ／GCC 序基因中 的重复次数(1)突变基因。下图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X 综合征的遗传家系图。 Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X 综合征的几率是 ，患者的性别是 。该家系中肯定携带前突变基因的个体是 。 B A D C 乙 甲
遗传系谱图高考试题的解析思路 复习摩尔根实验，通过系谱分析伴X、Y遗传与显、隐遗传的后代特点，对于系谱分析的解题方法做出总结。 第一步；确认是否为伴Y染色体遗传或细胞质遗传 第二步：判断致病基因是显、隐性 第三步；确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。 二、典型例题分析 1、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是 A．12.5% B．25% C．75% D． 50% 2、血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是（）
A.儿子、女儿全部正常 B.儿子患病，女儿正常 C.儿子正常，女儿患病 D.儿子和女儿中都有可能出现患者 3、已知黑尿症由常染色体隐性基因控制，两个都带有黑尿症基因的正常男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的几率是（） A.12.5% B.25% C.50% D.75% 4、下图为某遗传病的系谱图，正常色觉（B）对色盲（b）为显性，为伴性遗传；正常肤色（A）对白色（a）为显性，为常染色体遗传。请识图完成下列问题： （1）Ⅰ1的基因型是______________。 （2）Ⅱ5为纯合子的几率是______________。 （3）若Ⅲ10和Ⅲ11婚配，所生的子女中发病率为______________；只得一种病的可能性是______________；同时得两种病的可能性是______________。 5、如下图所示是人类的遗传病系谱图，该病的致病基因不可能是（） A.Y染色体上的基因 B.X染色体上的显性基因 C.常染色体上的隐性基因 D.常染色体上的显性基因 6、下图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是（） A.四图都可能表示白化病遗传的家系 B.家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者
遗传系谱图的解题方法及练习 高中生物学会考要求学生对遗传系谱图应达到综合分析水平。遗传系谱题多涉及一系列问题的解答，如①判别遗传类型、②写出指定个体的基因型、③计算患病机率。而教材中有关内容又较少，因而准确分析遗传系谱即成为一个难点。对学生来说经常出现听得懂，看得明白，就是不会做题。学生普遍认为解题过程中思路不清晰，书写紊乱。因此我认为突破这一难点的有效方法首先是：帮学生理顺解题思路，排除干扰解题的非智力因素；其次，加强变式训练。 一、几种常见遗传病类型及其特点 遗传病特点病例 常染色体显性①代代相传②发病率高 ③男女发病率相等多指（趾）、并指、软骨发育不良 常染色体隐性①可隔代遗传②发病率在近亲结婚 时较高③男女发病率相等白化、苯丙酮尿症 双眼皮 X染色体显性①连续遗传②发病率高③女性患 者多于男性患者④男性患者的母女都 是患者抗维生素D性佝偻病 X染色体隐性①隔代遗传或交叉遗传②男性患者多 于女性患者③女性患者的父亲、儿子 都是患者色盲、血友、进行性肌营养不良 Y染色体遗传①患者都为男性②父传子、子传孙（患 者的儿子都是患者） 外耳廓多毛症 细胞质遗传母系遗传紫茉莉质体的遗传 二、解题思路 （一）遗传系谱图的判定 第一步：根据题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 第二步： 1、先确定是否为细胞质遗传 (1)若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常（即母系遗传）则为细胞质遗传 (2)若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是细胞质遗传 2、确定是否为伴Y遗传 （1）若系谱图中患者全为男性，而且男性全为患者，女性都正常，正常的全为女性，则为伴Y遗传。 （2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传 3、确定是显性遗传病还是隐性遗传病 （1）无病的双亲，所生的孩子中有患者，即“无中生有”，或患者隔代才有，即“隔代遗传，则为隐性遗传。 （2）有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，即“有中生无”，或连续几代有患者，即“连续遗传”，则为显性遗传。 4、确定是常染色体遗传还是伴X遗传 （1）若已确定是显性遗传 ①男患者的母亲和女儿均为患者，即“子病母不病，父病女不病”，正常女性的父子均正常，患者中女性多于男性为Ｘ染色体显性遗传； ②男患者的母亲和女儿中有正常者，或正常女性的父子有患者为常染色体显性遗传。 （2）若已确定是隐性遗传 ①女患者的父亲和儿子均为患者，即“母病子不病，女病父不病”，正常男子的母女均正常，患者中男性多于女性，甚无女患者为Ｘ染色体隐性遗传； ②女患者的父亲或儿子中有正常者，或正常男性的母女有患者为常染色体隐性遗传。 例题1：
基因诊断在遗传病监测中的应用 目前发现人类遗传性疾病有3 000多种，如果仅依靠以往的染色体分析技术或对基因产物与代谢物的测定，我们只能对其中为数极少的一部分疾病在发病前或产前进行诊断。因为许多基因的表达有时相性和组织特异性（如有些基因在胎儿早期并不表达、苯丙氨酸羟化酶只在肝组织中表达）。用常规的方法采集的胎儿标本或其他人体材料，常常不能测出这些基因的产物或代谢产物。 然而，作为构成机体基本单位的细胞，无论其来自何种器官或组织，它们的基因组成却是完全一致的；虽然在某些特异化的组织细胞中某些基因并不表达，但那些基因的突变却存在于一切细胞之中。如果采用基因分析的方法进行监测，在个体发育的任何阶段，以任何一种有核细胞为检材，基因的缺陷都能被监测出来。 这就是近十几年来飞速发展的重组DNA技术给遗传病的早期（症状前和出生前）诊断带来的福音。重组DNA 技术不仅极大地丰富了我们对人类遗传病分子病理学的知识，而且同时也提供了从DNA水平对遗传病进行基因诊断的手段。自从1978年发现第一个限制酶切位点多态性并应用于遗传病（镰形细胞贫血）的基因诊断以后，能够进行基因诊断的病种不断增加，方法和途径越来越多。 一、基因突变的类型 造成基因突变的原因很多，有自发的也有外界理化因素的影响。从DNA序列改变的角度来看，不外乎单核苷酸的取代和DNA片段的插入或缺失两大类型。所产生的后果取决于突变发生的位置和性质，只要影响了基因表达过程中的任何一个环节，都会导致遗传性疾病。归纳起来如表1所示 表1 基因突变及效应一览表 DNA序列的改变突变发生的部位mRNA水平的表现基因产物的改变举例 1.大片段缺失或插入 整个基因缺如缺如α地中海盆血 基因片段异常功能缺陷DMD、BMD 2.少数核苷酸的缺失或插入 外显子与内含子接界拼接异常缺如 3的整数倍外显子缩短或延长异常（氨基酸缺失或插入）Hb Leiden 非3的整数倍外显子缩短或延长异常（移码突变）β地中海盆血 3.单核苷酸取代 启动子减少减少β地中海盆血 剪接信号剪接异常缺如β地中海盆血 PolyA信号不稳定减少β地中海盆血 密码子中性突变正常 密码子错义突变氨基酸取代异常血红蛋白 密码子或内含子剪接异常缺如或移码突变β地中海盆血 密码子无义突变肽链提前终止β地中海盆血 终止密码肽链延长，量减少Hb Canstant spring 起始密码β地中海盆血缺如β地中海盆血 二、遗传病基因诊断的途径 在了解了基因突变的各种类型之后，对应用何种方法来诊断它们便很容易理解了。例如某种遗传病是由于基因缺失造成的，可通过监测受检者是否缺失该基因来直接判断其基因型。如果某遗传病是核苷酸取代造成的点突变，便可以通过监测该突变的方法（ASO探针或酶切位点监测）来进行诊断。如果致病突变或病
单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。 DNA 人类受精卵继承来自双亲的23对染色体，这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因，已知是由10万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上的不同位置。基因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害，或为中性，少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来，90%与疾病有关，少数性状属于正常变异，如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中，其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病，其病因和遗传方式可能各异，因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时，应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。 疾病特征 据 单基因遗传病分类 有关医学研究证明，80年代统计，人类单基因病有3300多种，其遗传方式及再发风险符合Mandel规律。
常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。这类疾病已达17OO多种，如家族性多发性结肠息肉。多指、并指等。其遗传系谱特点是；遗传与性别无关，男女发病机会均等；患者双亲往往有一方为患者。若双亲无病，子女一般不发病；患者常为杂合型，苦与正常人婚配,其子女患病概率为50%；常见连续几代的遗传。显性致病基因有时由于内外环境的影响，杂合子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。即隐性遗传病 单基因遗传病 患者，大多是由两个携带者所生的后代。已确定这类疾病约1200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 杂合型隐性致病基因携带者，本身不表达相应的性状，但可将致病基因传给后代。 常染色体隐性遗传病的谱系特点：男女发病机会均等，发病与性别无关；双亲为无病携带者，子女发病概率为25%；常是越代遗传；近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。如苯丙酮尿症在人群中随机婚配时,发病率为1:14500；表兄妹婚配则为1:1700。全身性白化病在人群中发病率为1:40000；表兄妹婚配则为1:3600。 性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，男女发病率有显著差异如红绿色盲、血友病。已确定这类疾病近200种。致病基因一般是父传女,母传子，即所谓交叉遗传，患者可隔代出现，人群中男性患者远较女性患者为多。 常染色体显性遗传病 概述