人体胚胎学
学院：电子信息学院姓名：张廷蓉
学号: 1142052076
先天性畸形
摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷
的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。
关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查
一、先天性畸形概念与范围
先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。
二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形
从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经
管闭合不全，如脊柱裂等；8。非典型分化，如骶尾畸胎瘤、神经胚细胞瘤等；附件，器官形成多个发生中心或器官发生异位，如多乳头和输尿管异位畸形等。
常见的先天性畸形
（一）中枢神经系统异常
无脑儿（anencephalic）是前神经孔闭合失败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种，几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿一经确诊．应尽早引产。阴道分娩困难时可行毁胎术结束妊娠。
脊裂柱（spina bifid）为部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经管缺陷中最常见的一种，发生率有明显的地域和种族差别。脊柱裂有3种：①隐性脊柱裂；②脊髓脊膜膨出；③脊髓裂。隐形脊柱裂在产前B型超声检查中常难发现。较大的脊柱裂产前B型超声较易发现，妊娠18～20周是发现的最佳时机。严重的脊柱裂在有生机儿之前诊断应终止妊娠。
脑积水（hydrocephalus）：脑积水是指大脑导水管不通致脑脊液回流受阻，大量蓄积于脑室内外，使脑室系统扩张和压力升高，颅腔体积增大、颅缝变宽、囟门增大，常压迫正常脑组织。脑积水常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。严重的脑积水可致梗阻性难产、子宫破裂、生殖道瘘等，对母亲有严重危害。在妊娠17-22周B型超声检查有助于诊断，此外，必要时行胎儿磁共振检查以补充和明确诊断胎儿畸形，尤其是中枢神经系统畸形和鉴别脑出血和积水时尤为必要。在孕中期确诊应建议引产，如切盼胎儿者也可考虑行产时胎儿或新生儿脑积水引流术。
其它畸形还包括：侧脑室扩张、小脑蚓部缺如、胼胝体缺如等。
（二）先天性心脏病（简称先心病）
是常见的一种胎儿畸形，发生率约为8‰，其中严重先心病的发生率约为4‰，主要包括：法乐四联症，大血管错位，室间隔缺损，房间隔缺，单心房单心室等。超声检查是孕期筛查先心病的重要手段。严重复杂的先心病如单心房单心室，建议终止妊娠。一般先心病在宫内或出生后进行治疗。
（三）腹部畸形与异常
消化道闭锁：主要包括食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。多数可在新生儿期行手术治疗。
脐疝和腹壁裂：是指胎儿腹壁缺陷导致的腹部脏器经前腹突出，突出物中如含有肝脏一般预后较差。可行产时胎儿外科或新生儿手术矫正。
（四）胸部畸形
肺囊腺瘤：胎儿肺囊性腺瘤(congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM )是胎儿胸腔常见的发育异常，由于肺内细支气管异常增生形成了囊性或实性的肺内病变。发生率大约为1/3500-1/2500。随着孕期超声检查的普及和应用，使得该病中孕期的检出率逐渐增加。
膈疝：膈疝是由于隔肌的部分缺损，腹腔脏器通过隔肌上的裂孔疝入胸廓，进入的腹腔脏器多为胃、肠，压迫肺组织，影响肺组织的发育，严重的膈疝会引起纵隔移位，可影响胎儿静脉回流和羊水的吞咽，可导致胎儿水肿、胸水、羊水过多。
隔离肺：隔离肺又称肺隔离症、肺分离或副肺。是肺的先天畸形之一，是以血管发育异常为基础的胚胎发育。缺陷隔离肺的肺组织除了不与气管相通外,其血液供应来源于体循环而不是肺循环，就像“和空气隔离了”的一块儿肺组织。最常见于左下肺叶与隔肌之间。
（五）泌尿系统畸形
（1）肾发育不全或肾缺矢：（2）肾盂积水：（3）多囊肾：（4）尿道梗阻使膀胱扩张充满腹腔。
（六）胎儿骨骼系统异常
骨骼发育异常可见于头部、四肢。
唇裂和唇腭裂（cleft lip and cleft palate）唇裂时腭板完整，唇腭裂时有鼻翼、牙齿生长不全。严重腭裂可通至咽部，严重影响哺乳。产前诊断较困难，B型超声只能发现明显的唇腭裂，胎儿镜虽能直视诊断，但损伤较大。在新生儿期整形矫治疗效较好。
其他畸形包括：颌面部淋巴管瘤、颈部淋巴管瘤、成骨发育不良等。
（七）双胎相关畸形
双胎输血综合征（TTTS）是双羊膜囊单绒毛膜单卵双胎的严重并发症。大约有15%的单绒毛膜多胎妊娠发生TTTS。主要病因为双胎之间在胎盘中存在血管吻。受血者胎儿表现为循环血量增加，羊水过多，心脏扩大或心衰伴有水肿；而供血者循环血量减少，羊水过少、生长受限。严重TTTS的病死率高达80-100%。
双胎反向血流灌注综合症（Twin Reversed Arterial Perfusion Sequence, TRAP）又称无心畸形，双胎之一心脏缺如，残留或无功能。如不治疗，正常胎儿可发生心力衰竭而死亡。主要治疗手段为射频消融减胎术。
单绒毛膜单羊膜囊双胎：由于两胎儿共用一个羊膜腔，两胎儿之间无胎膜分隔，因脐带缠绕和打结而发生宫内意外可能性较大，为极高危的双胎妊娠。其它还包括：选择性宫内生长受限，联体双胎等。
（八）染色体异常
染色体畸变包括染色体数目的异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97％死亡，3％成活，但有畸形，如先天性卵巢发育不全即Turner 综合征。染色体数目的增多也可引起畸形，多见于三体型（trisomy），如21号染色体的三体可引起先天愚型即Down 综合征，18号染色体的三体可引起Edward综合征，13号染色体三体可引起Patau综合征，性染色体三体（47，xxy）可引起先天性睾丸发育不全（即Klinefelter综合征）染色体的结构畸变也可引起畸形，如5号染色体短臂末端断裂缺失可引起猫叫综合征。基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多，但多不引起畸形，故固基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少，主要有软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形、无虹膜、多囊肾、皮肤松垂症，睾丸女性化综合征。
三、引起畸形的原因
先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。Wilson （1972）综合分析了5次国际出生缺陷讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷占25％，环境因素占10％，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65％。
（一）遗传因素
遗传信息的基本单位——基因发生突变或基因的载体——染色体发生畸变都可影响新个体的发育。遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘遗传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。由于某些遗传因素引起的代谢异常或畸形不一定于出生时即表现，大部分要到幼少年或成长后才发病。
（二）环境因素
环境因素的致畸作用早在本世纪40年代就已被确认，能引起先天畸形的环境因素统为致畸因子（teratogen）。影响胚胎发育的环境有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境。这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素均称为环境致畸因子。外环境中的致畸因子有的可穿过内环境和微环境直接作用于胚体，有的则通过改变内环境和微环境而间接作用于胚体。环境
致畸因子主要有五类，即生物性致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质和其它致畸因子。
1．生特性致畸因子有些致畸微生物可穿过胎盘屏障直接作用于胚体，有些则作用于母体和胎盘，引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等，或干扰胎盘的转运功能，破坏胎盘屏障，从而间接地影响胚胎发育。目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等。还有一些病毒，如流行性腮腺炎病毒、流感病毒等，对动物有明显的致畸作用，但对人类有无致畸作用尚未确定。
2．物理性致畸因子目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、机械性压迫和损伤等。另外，高温、严寒、微波等在动物确有致畸作用，但对人类的致畸作用尚证据不足。
3．致畸性药物多数抗肿瘤药物有明显的致畸作用，如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形；白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6－巯基嘌呤等均能引起多种畸形。某些抗生素也有致畸作用。如孕期大剂量服用四环素可引起胎儿牙釉质发育不全，大剂量应用链霉素可引起先天性耳聋，大剂量应用新生霉素可引起先天性白内障和短指畸形等。某些抗惊厥药物，如唑烷、乙内酰脲、三甲双酮；某些治疗精神病的药物，如酚噻嗪、嗅化锂、安非他明；某些抗凝血药，如苄丙酮香豆素、肝素；某些激素，如性激素，均有不同程度的致畸作用，可引起多种畸形，有些药物在动物实验中有明显的致畸作用，但对人类有无致畸作用尚需进一步证实，如苯妥英钠，可的松等。
4．致畸性化学物质在工业：“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些有致畸作用的化学物质。目前已经确认对人类有致畸作用的化学物质有：某些多环芳香碳氢化合物，某些亚硝基化合物，某些烷基和苯类化合物，某些农药如敌枯双，某些重金属如铅、砷、镉、汞等。有些化学物质对动物有明显的致畸作用，但对人类胚胎的致畸作用尚待进一步证实。
5．其它致畸因子汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有致畸作用。孕期过量饮酒可引起多种畸形，称胎儿酒精综合征（fetal alcohol syndrome），其主要表现是发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。吸烟的致畸作用越来越受到人们的重视。流行病学调查显示，吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟者，且吸烟越多其新生儿的体重越轻。第天吸烟不足10支的孕妇，其胎儿出现畸形的危险性增加90％。吸烟引起胎儿畸形主要是由于尼古丁使胎盘血管收缩,胎儿缺血,CO进入胎儿血液并使胎儿缺氧。另外，吸烟所产生的其它有害物质，如氰酸盐，也可影响胎儿的正常发育、吸烟不仅引起胎儿先天畸形，严重者可导致胎儿死亡和流产。
（三）环境因素与遗传因素在畸形中的相互作用
在畸形的发生中，环境因素与遗传因素的相互作用是非常明显的，这不仅表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形，而且更表现
在胚肿的遗传特性，即基因型决定和影响胚胎对致畸因子的易感程度。流行病学调查显示，在同一地区同一自然条件下，同时怀孕的孕妇在一次风疹流行中都受到了感染，但其新生儿有的出现畸形，有的却完全正常。出现这种情况的原因在于，每个胚胎对风疹病毒的易感性不同。决定这种易感性的主要因素是胚体结构和生化特性，而这种结构和生化特性取决于胚体的遗传特性。对致畸因子的种间差异更是如此，如可的松对小白鼠有明显的致畸作用（主要引起腭裂），但对猪、猴等则几乎无致畸作用。人类和其它灵长类动物对反应停非常敏感，可引起残肢畸形，但对灵长目之外的其它哺乳动物几乎无致畸作用。
（四）胚胎发育的敏感期
胚胎在发育敏感期接触到以上的致畸因子时，会引起胎儿结构和功能的改变。
1.抵抗期（胚胎第一周）此时胚胎表现为“全或无”现象（即胚胎或者死于致畸因子的作用，或者存活不受影响）。
2.高敏感期（胚胎第3-8周；胚期）是胚胎最容易受致畸因子影响的时期，因为在此期间所有器官的外形都初步形成。
3.低敏感期(第9-38周；胎期) 此时所有的器官系统都已形成，因此胚胎对致畸因子的敏感性降低，但致畸因子仍会造成器官系统功能的损伤。
四、先天性畸形的预防
1. 服用叶酸补充剂
怀孕前的至少三个月和怀孕期间的准妈妈都应该服用叶酸补充剂。因为叶酸不足的话很可能会引起宝宝神经中枢的缺陷，这种缺陷很可能在怀孕的早期就会出现了。但是千万不要过度服用叶酸补充剂，每天服用400毫克就足够了。
2. 在受孕之前先咨询医生
为了宝宝的健康，现在越来越多的女性在计划受孕之前都会先咨询医生，特别是有慢性病症的女性一定要进行孕前的检查。
3. 寻求遗传咨询
大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询分析遗传病影响到胎儿的几率。
4. 病毒检测预防感染
在怀孕期间，特别是妊娠前3月，要尽量预防感染，特别要防止风疹病毒、
弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染，免疫注射是最好的预防方法。
5.戒酒
能够完全避免的出生缺陷就是胚胎酒精综合症。酒精可能会引起胎儿的智力出现问题，还可能导致残疾，而且现在并没有一个安全的酒精量，所以准妈妈一定要滴酒不沾。
6.戒烟，并且要避免二手烟
如果孕妇戒烟的话，出现出生缺陷的几率会降低5%，体重偏轻降低20%，早产降低8%。同时如果空气中有大量的毒素的话会减低胎儿的吸氧量，所以孕妇要避免吸二手烟。
7.避免空气污染
许多专家都怀疑出生缺陷是由周围的化学物质引起的，因此孕妇要避免暴露在含有大量化学物质的环境中。如果你是在清洁行业、艺术室或化学物质工厂工作的话，一定要戴上手套、面罩和有足够的通风设备，而且要避免在怀孕期间进行房间装修。
8.吃得健康
营养对于宝宝的健康来说是十分重要的。专家建议孕妇应该进食多种健康食物，特别是全麦类、豆类和蛋白质食物。同时还要注意补充DHA，也就是多吃富含Ω3的鱼类。
9..放松
研究表明，女性如果承受的压力过大的话，很可能会引起流产、早产甚至不育，医生允许的话孕妇可以进行瑜伽和运动来放松。
10. 谨慎用药
孕期特别是孕早期(孕3月之内)决不可滥用药物，如果必须应用致畸性药物，则应中止妊娠。
结论：虽然先天性畸形的发生率在不断上升，但我们可以通过学习畸形学的相关理论来了解生活中时常会出现的致畸因子，只要做好孕前准备和咨询，在孕中时谨慎、放松，尽量避免与致畸因子接触，做好产前检查，先天性畸形的发生率就会控制在一个不高的范围内，我们就能将优生优育的方针一直贯彻落实下
去。
参考文献
1.李正，等著.先天畸形学.2000年4月第一版,北京：人民卫生出版社
2.Ronald W.Dudek著.胚胎学第二版，辽宁：中信出版社
3.百度百科
多指并指护理查房 日期：2013年8月7日主查人；郭荣 患者姓名：张紫萱住院号：136747 病情介绍（包括特殊检查）：患儿出生后，家长发现其右手畸形，右手小指内侧多生一指，且与右手第四指相连，否认明确外伤史，无疼痛发热等不适，出生至今，症状无改善，于我院就诊，行X线检查考虑多指合并并指，以多指并指收入院。 护理查体：术前访视患儿神志清，一般情况好，未合并其他先天性疾病。由于此病多易受遗传和胚胎发育时期外界因素，如放射、药物、内分泌和疾病影响，故而需详细询问患儿家属家族中有无患此病者，年龄较大患儿，手术延迟原因多为惧怕失败而拖延，因此要加强对家属的宣教与之良好的沟通，在术后通过手部功能训练，方能达到理想效果。 查房目的： 通过此次护理查房，使护理人员能够熟悉掌握多指并指手术巡回护理配合，及器械护士上台注意事项。 查房流程：首先由郭荣向大家介绍病例，然后通过巡回配合过程分次提出护理诊断、护理问题分别由张仁伟、刘畅颖、钟会莲回答护理措。具体过程如下： 患儿于8点35接入手术3间，在吸静复合全麻下行右手多指切除+并指分离术。巡回护士与麻醉师认真核对后，共同将患儿接入手术间，稳妥的放于手术床中央，头部靠于手术床头端，肩下垫软垫。提出两个护理问题： 1.有低体温的危险：与患儿年龄小、手术时间长有关 护理措施：①提前将手术间温度调试至合适，温度为24-26℃之间，湿度40%-60% ②术中适用变温毯为患儿保温 ③术中输注液体提前放置保温箱内加温 2.有坠床的危险：与患儿年龄小、惧怕陌生环境、看护不当有关 护理措施：①巡回护士将患儿妥善放置 ②必要时与麻醉师做好沟通，协助看护患儿，防止坠床发生 患儿置于手术床后，如果有静脉通路，麻醉师可迅速通过外周静脉用药，护理人员则迅速连接氧饱合度探头；如果患儿没有静脉通路，需要巡回护士迅速建立静脉通路，此时麻醉师为了便于护理人员操作，会采取紧闭面罩，抬下颌，打开气氟醚，待患儿安静后，护理人员可以开辟外周静脉通路。问题：护理人员应如何配合？钟会连答：固定好患儿四肢，避免抓脱面罩。对于多指、并指的患儿，留置针穿刺应选在哪个位置比较合适？张仁伟答：不能选择在四肢手术部位，尽量选择头部，需要护理人员具有扎实的留置针穿刺技术，尤其是年轻的护理人员需要练好基本功。 静脉通路建立后，巡回护士协助麻醉师行气管内全麻。问题：巡回护士需备好哪些物品？答：开启的生理盐水一瓶，并注明开瓶日期和时间，根据年龄选择合适长度的胶布两根。问题：这瓶开启的盐水是什么作用？刘畅颖答：①湿润气管插管，减少插入时的阻力②如果气道内有分泌物，可用吸痰管直接吸出。气管插管完成后，摆放手术体位：将患儿放置偏于手术对侧，目的是便于消毒铺单和手术中操作。同时由于手术时间长，味了防止患儿枕部损伤，我们会在头部放置硅胶软垫，从而保护患儿头部皮肤。当体位摆放好后，需要捆绑驱血带袖带。下面由张仁伟为大家演示如何正确的操作。 3有局部组织充血坏死的危险：与术中驱血带使用不当有关。 护理措施：①捆绑松紧适宜，内衬绷带，保护局部皮肤。 ②驱血带压力计算正确：未用药前上肢压力为收缩压的2/3
我们生活中其实对于多指畸形并不是很陌生，有的人可能会因为这样的情况而自卑，现在的人也对于疾病并不是很了解，虽然可以手术，但是也要引起注意。 多指畸形是一种畸形方面的疾病，大家若不重视，会对大家的生活有着很严重的影响。多指畸形是一种不能忽视的疾病，对很多人来讲关系到后半生的幸福。温州手足外科医院专家指出：出现这样的情况多是因为天生的，而慢慢的发展起来的话一般是很难治疗的，所以在年龄相对比较小的时候就应该要实施治疗了。 对于畸形这样的病例大家了解的都是很少的，而我们都应该要知道这些问题，若想治愈，就得付出的多。的方法是手术治疗。 那么，具体的多指畸形手术治疗真的有用吗? 1、多指畸形矫正术是通过手术治疗的主要目的是改进功能，再是兼顾形态的改进。对于妨碍手发育的畸形应尽早手术，不妨碍发育的可推迟到学龄前期手术。 2、肌腱的手术要求是患儿年龄大点，能配合作主动功能锻炼;骨关节的手术待患儿骨骼发育基本停止后再施行。 手术具体该怎么做呢? 1、多指：多指是较多见的先天性畸形之一。复杂畸形如镜手(尺侧双手)和五长指手也属于赘生指畸形，重复畸形又可分为桡侧(拇指侧)，中间和尺侧(小指侧)三型。 2、并指：并指也较常见，并指可分为完全性并指和部分并指。仅有软组织合拢又可称为简单并指。有骨性相连的称复杂并指。并指多见于3~4指之间，也可见于Apert 综合征(颅缝早闭。 3、弯曲指：弯曲指或向额状面或向矢状面弯曲变形，除弯曲指外均有局部骨性变形。不少病儿并发有不同的全身性疾患。折曲指(camptodactly)系较常见的一种弯曲指。 4、内偏指：内偏指为小指末节向桡侧倾斜。可为正常变异，无功能障碍，多无需治疗。个别病儿畸形严重而需截骨矫正，唐氏综合征(Down’s)有倾斜指的多达25~79%，不少先天性综合征也有此手指变形。 5、短指：短指系指骨或掌骨短，系正染色体遗传，可并发于Poland综合征和Silver综合征等。手指延长术常不成功。 专家提醒：对于这样的问题，应该要多了解一些这方面的知识，这样才能及时的防止疾病更加严重，当然对于健康也是有影响的，所以要重视。
多指 什么是多指症 多指（polydactyly）症或多趾症是最常见的一种先天性畸形，但多指并伴发多趾畸形者，较为少见。多指多见于拇指和小指，其次在中、环指，极少见于小指，部分患者有家族吏。赘生指（趾）形态和结构可以是一个球状的小肉赘，也可以是发育接近正常，具有指甲、骨、关节、肌腱和神经血管束的手指。 多指是怎么引起的 在目前来看，多指症的病因不是固定的，根据患者个体的不同而不同，非常复杂。导致多指症的原因多为遗传因素，约2/3具有家族遗传病史，且有隔代遗传的家族史。 多指症是常见的常染色体显性遗传，是最常见的先天性数字异常的手和脚。是先天畸形多种病征的其中一种，或是独有的病征。若是独有的话，很多时都是与单一基因的突变有关，而非多因子性状的突变。不过，不同基因的突变均会引起多指症。 先天性多指、趾畸形多为单侧性，双侧受累仅占10%左右。复拇畸形确切病因不明，大多为散发，提示该病与环境因素有关，与遗传因素关系不大。例如母亲在怀孕早期4-8周，胚胎肢芽分化时遭受病毒感染，药物，辐射等环境因素的影响，致手指分化障碍而产生畸形。例外的情况是当重复拇指伴发三节拇指时，有些为常染色体显性遗传。 环境因素也与多指并指也有一定关系，有相当一部分的多指并指是由于环境因素导致，这部分多指并指是开展人群预防的重点。孕期吸烟、孕期接触农用化学物质、孕前职业接触有害物质增加胎儿患多指并指的风险，孕期从事化工职业工作是胎儿多指危险因素。其次，孕母本身的预防保健也十分重要，目前认为母亲年龄过小（14～19岁）而怀孕生产是多指并指的危险因素，妊娠期合并糖尿病将增加胎儿患多指和（或）并指的危险。孕母改善膳食对预防多指和（或）并指有一定作用。膳食中水果类摄入频率较低将增加胎儿患多指的风险，孕早期多吃肉、蛋类将减少胎儿多指并指患病风险。还有研究从卫生经济的宏观角度指出年人均收入高的家庭能减少胎儿患多指并指的风险，有宏观研究报道多指发生率与家庭收入呈负相关，其原因可能也与这些家庭更重视卫生保健有关。 综上，遗传因素可能是多指或并指先天畸形最主要的发病原因，除此之外，孕前工作环境、孕母年龄、孕早期膳食、环境因素、家庭经济状况与子代多指并指先天性畸形有关。因此，多指并指先天性畸形的预防既要考虑遗传因素，又要考虑环境因素的作用和影响。 多指的发病率 如果夫妻一方或双方有多指并指家族遗传史，其子代由遗传因素作用引起的发病数占总发病数的90.18％，近年来通过进行分子生物学的研究，目前已经定位了4个多指畸形基因位。 在新生儿中的发生率约为0．30‰—1．90‰。 每500个小孩就会有1个出现多指症。非洲裔黑人小孩会较多患上轴后多指症，黑人男孩出现轴后多指症差不多是白人的10倍。一项研究发现每1000个白人男性中，就有2.3个
第一节先天性畸形 一、先天性肌斜颈 先天性肌斜颈(congenitaltorticollis)是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。 【病因】各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。引起肌纤维化的原因尚不十分明了。多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。 【临床表现】婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2～3周肿块渐变硬，不活动，呈梭形，指头大小。半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下颌转向健侧肩部。随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形(图72一1)。 【诊断和鉴别诊断】根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。 鉴别诊断： 1．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X线检查可确诊。 2．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。
3．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。 【治疗】早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈可以手术矫正，但合并的其他组织异常(如面部畸形、颈椎侧凸)则难以恢复正常。 1．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10～15下。睡眠时应用沙枕固定。随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颏向患侧，每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。 2．手术疗法适合1岁以上患儿。一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1～4岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颏向患侧，枕部向健侧旋转。对4岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。伴有软组织挛缩者，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4～6周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。术中注意勿损伤膈神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。 二、先天性并指多指畸形 先天性并指、(congenital syndactylia)亦称蹼指，病
浅析先天性并指畸形的临床治疗观察 发表时间：2016-05-30T10:14:03.250Z 来源：《航空军医》2016年3期作者：杨振华 [导读] 湖南省桃源县人民医院观察先天性并指畸形应用手术治疗的临床效果。 湖南省桃源县人民医院 415700 【摘要】目的：观察先天性并指畸形应用手术治疗的临床效果。方法：选取近几年来前往我院行矫正畸形手术的0.5-3岁先天性并指畸形患儿78例，将其中0.5-1岁患儿设为A组（26例），1岁及以上-2岁患儿设为B组（26例），2岁及以上-3岁患儿设为C组（26例），三组均给予手术治疗，比较三组的皮瓣成活率。结果：A组皮瓣成活率30.77%（8/26），B组皮瓣成活率57.69%（15/26），C组皮瓣成活率 76.92%（20/26），三组对比差异有显著性（p<0.05）。结论：手术治疗先天性并指畸形临床疗效显著，其中2-3岁患儿为行并指畸形手术的最佳时间。 【关键词】手术治疗；先天性并指畸形；临床效果 先天性并指为手部畸形常见类型的一种，该病变异度极大，种类繁多，经常合并其他多种畸形，可对患者手功能发挥构成严重威胁。目前临床尚未明确并指发生的原因，部分患者为遗传所致，但大部分患者的发病原因并不清楚，可能受周围环境因素影响，比如接触含铅高的物品等等[1]。通常临床治疗并指以手术治疗为主，但手术疗效及最佳手术时机依然有待研究，本研究给予我院78例0.5-3岁先天性并指畸形患儿手术治疗，取得良好的疗效，现将结果报道如下。 1.资料与方法 1.1一般资料 选取2013年7月至2015年5月前往院行手术矫正畸形的0.5-3岁先天并指畸形患儿78例，将其中0.5-1岁患儿设为A组，1岁及以上-2岁患儿设为B组，2岁及以上-3岁患儿设为C组。其中A组26例，男15例，女11例；按并指类型分：部分并指22例，完全并指4例。B组26例，男14例，女12例；按并指类型分：部分并指21例，完全并指5例。C组26例，男13例，女13例；按并指类型分：部分并指23例，完全并指3例。三组患儿的性别及并指类型等一般资料经对比，差异不明显（p>0.05），可对比。 1.2治疗方法 1.2.1手术治疗 三组均给予手术治疗，行全麻术，取背侧并指间正中处设置纵行切口，接着设置锯齿状切口，再取指根处设置纵行切口。逐层切口皮肤且往两侧牵拉，对主要静脉进行保护。取掌侧顶部接近近节指间关节如远端设置锯齿状切口并连接背侧，根部设计舌状皮瓣。游离指蹼，将其往近端游离出来，往两侧锯齿状皮瓣，分离附近的神经及血管，再分开并指。将两侧锯齿状皮瓣缝合，缺损区移植皮片。向背侧将合掌侧指蹼皮瓣缝合。如果患儿为完全性复杂并指患儿，取指间背侧正中设置切口，并切开指甲，切口设计为锯齿状，将骨性并指充分显露出来，往两侧牵拉皮瓣。取掌侧设计“Ｎ”形皮瓣，同时取接近近节指关节指骨近端向远端设置与背侧相连的锯齿状切口，附近的神经、血管需要分离，将骨桥充分暴露。把指骨间骨桥除去后对指甲与甲床进行修复。锯齿状皮瓣、指蹼缝合后在缺损区移植皮瓣。 1.2.2术后处理 对患手植皮区进行打包加压固定，为了保持指蹼间隙，取松散纱布填塞指蹼区，同时患指取伸直位，为了方便观察手指的血运情况，充分暴露指端。1-2周后进行打包换药拆线。治疗过程中晚上患指需要取伸直位并外固定60-90d，白天家属帮助患儿开展被动功能锻炼。 1.3观察指标 比较三组的皮瓣成活率，也就是对皮瓣移植区的肤色、血供及皮温等进行详细观察，并判断皮瓣有没有已经已融入缺损区。 1.4统计学原理 全部数据使用SPSS15.0统计软件进行分析，其中计数资料运用率来表示，运用χ2进行检验，以p<0.05说明差异有显著性。 2.结果 如表1所示，A组的皮瓣成活率为30.77%，B组的皮瓣成活率为57.69%，C组的皮瓣成活率为76.92%，其中B组名校高于A组，而C组明显高于A、B两组，三组对比差异有显著性（p<0.05）。 3.讨论 先天性并指畸形为常见手部畸形之一，该病可严重影响患儿的身心健康，究其原因在于手指畸形可从外形方面令患儿心理产生自卑感，同时该病还能导致患儿手指功能出现障碍，比如抓、握等动作发生障碍，特别是手部为人类开展精细动作的肢体，对此临床采取有效的治疗意义重大[2]。通常对于先天性并指畸形患者，临床以手术治疗为主，且疗效确切，不仅能够改善患指的外观，并且还能明显改善患指功能。 有研究报道指出，给予先天性并指畸形患者手术治疗后，从皮瓣成活率方面进行分析，效果显著，特别是年龄为2-3的婴幼儿[3]。也有部分临床研究资料显示，患儿由于被并指的复杂性及并指程度等影响，通过大于2岁后临床应用手术治疗，可取得显著的疗效。近来几年，越来越多的临床研究报道提到，因为婴幼儿的手部动作3个月时便开始发育，到2岁时手指大致可生成抓握功能，到了3岁更是可以开展精细动作，也就是说明患儿小于3岁时开展畸形分指手术，临床疗效更加明显[4]。本研究中，将78例0.5-3岁的患儿分为0.5-1岁、1岁及以
小儿并指多指畸形手术护理观察 发表时间：2019-01-07T15:57:37.227Z 来源：《医药前沿》2018年36期作者：王美灵 [导读] 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激。 （济宁医学院附属医院手足外科山东济宁 272029） 【摘要】目的：探讨分析小儿并指多指畸形手术护理的方法以及效果观察。方法：随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。结果：60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。结论：经过手术治疗以及综合性的康复护理措施后，可以有效的帮助患儿尽早地康复出院。 【关键词】小儿并指多指畸形手术治疗康复护理疗效观察 【中图分类号】R473.72 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2018）36-0308-01 Pediatric refers to the observation of multi-finger malformation surgery 【Abstract】Objective To explore the methods and effects of pediatric nursing for multi-finger malformation.Methods Sixty patients admitted to our hospital from February 2016 to December 2017 were randomly selected for multi-finger pediatric patients, and surgery and comprehensive rehabilitation nursing measures were given.Results Sixty patients were discharged from hospital after surgery and comprehensive care.Conclusion After surgical treatment and comprehensive rehabilitation nursing measures, the child can be effectively rescued and discharged as soon as possible. 【Key words】Pediatric refers to multiple finger deformity Surgical treatment Rehabilitation nursing Curative effect observation 儿童最常见的先天性手畸形类型之一就是并指多指畸形，其主要是在胚胎枝芽发育阶段受到异常的刺激，从而引起手指畸形，部分小儿会有遗传性。并指主要发生在中指和环指或者小指和环指，多为双侧手畸形且男性多于女性；多指常发生的部位为小指、拇指，容易诊断。小儿先天性的手畸形常常合并短指、多指以及双足并趾等综合征，临床上有以下三种类型：从掌骨处分叉，长出外形完整的手指；多余的手指只有软组织，没有任何的骨组织；掌骨头分叉或者增大，长出部分包括指骨的手指。由于此畸形较为独特的解剖结构，因此选择合适的手术方式对于将来手指的外形和功能恢复有着非凡的意义[1]。现随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，给与手术以及综合性的康复护理措施。全部患者经过治疗护理后均康复出院，现报道如下。 1.资料与方法 1.1 一般资料 随机选取我院自2016年2月—2017年12月收治的60例并指多指小儿患者，其中男36例，女24例，年龄8个月到16岁不等。一共有84只手指患病，其中23例为双侧，左手18例，右手20例。所选取的患者均经过影响学检查，确定并骨以及多指骨的范围，明确了分型以及手术治疗措施。以上均在家属的同意下配合治疗观察，且排除其他先天性疾病以及心脑血管疾病患者。 1.2 手术以及护理方法 1.2.1手术方法并指手术采用Skoog和Bauer分指法进行手术治疗；多指手术根据患儿解剖多指、变异平面、具体功能情况以及拇指多指的畸形Wassel分型制定相应的手术方案。手术开始之前设计好皮瓣，手术过程中要注意保持骨膜的完整性，采用克氏针来纠正固定尺骨、桡骨的偏离[2]。 1.2.2 护理方法心理护理。手术开始前，相关护理人员到病房给患者和家属讲解疾病的相关知识以及治疗的必要性、具体的手术过程，消除患儿的焦虑感，减轻压力，提高治疗的依从性。术前准备。提前准备好手术所需要的物品，调整好手术室的温度，进行消毒灭菌操作。术后护理：手术后应密切观察患者的生命体征，进行手术的手指血液循环是否良好，注意保暖，避免刺激性的外因。饮食护理。合理安排患儿的饮食，给与患者高蛋白、富含维生素的食物，全面补充其营养，帮助他们早日恢复。术后随访。一般手术后6天左右即可出院，手指恢复功能大部分是在家中完成，护理人员要提醒患者家属2周后要回医院复查，用简单明了的语言告知患儿以及家属科学合理的康复训练方式[3]。 2.结果 60例患儿经过手术治疗以及综合性的护理之后，全部康复出院。 3.讨论 小儿并指多指畸形手术主要是利用其他手指的血管、肌腱组织、皮瓣、神经以及主干指骨的矫形手术，来改善主干骨的力线、外形以及骨轴线，来改善患儿的手指功能[4]。根据相关文献，儿童的4到6岁是最佳的手术期。护理人员要在术前对患儿做好常规的护理工作，鼓励安慰患儿，帮助他们建立信心。 总而言之，外科护理是护理学的重要组成部分之一，护理人员要以患者的健康为中心，根据患者的家庭、文化情况以及具体的身体情况，对患者进行综合的全方位的护理，帮助患者接受各种诊断性的检查进行治疗，预防并发症的产生，指导进行康复训练，达到最好的治疗效果[5]。 【参考文献】 [1]解鲜冬，马殿群，石海霞.围术期综合护理在小儿先天性多指畸形手术治疗中的应用[J].贵州医药，2018，42(03):364-365. [2]尚婉媛，卞兰峥，马蕾，肖晓红，郑文婷，夏矜.小儿耳廓畸形再造成形术围手术期的心理调适与护理配合[J].中国美容医学，2018，27(02):149-151. [3]吴明宇.小儿并指多指畸形手术护理体会[J].中国中西医结合儿科学，2016，8(01):115-117. [4]金成友，奚望.小儿先天性复拇指畸形170例WASSEL分型及手术治疗[J].中国中西医结合儿科学，2015，7(06):595-597. [5]苘莲萍，张帅梅，邱斐斐，姜辉.双侧臂丛阻滞、氯胺酮用于小儿双手多指畸形手术[J].中国实用医药，2012，7(24):113-114.
轴前多指畸形一家系16例分析报告 作者：李守民夏睿孔荣禹德万张光平 【关键词】轴前多指畸形一家系分析报告 多指畸形(polydactyly)在手的先天性畸形中最为常见，有时可与并指、短指或其它先天性畸形同时存在。提供表达稳定的家族性多指畸形谱系可以为进一步研究相关基因的定位和功能提供研究基础。现将双手三节拇指多指畸形一家系16例报道如下。 1临床资料 先证者，女，9岁。查体发现双手多指并三节拇指畸形。家族中无近亲婚配。患者发育、智力正常，未发现其他先天性畸形。家系调查：患儿曾祖母为手足6指畸形，外公及其兄弟均患此畸形，患儿母亲及其堂兄弟姐妹14中有7人患此畸形，见图1。家族中16例的手6指畸形均发生于拇指的外侧，且均呈三节拇指多指畸形，见图2～4。 2讨论 多指畸形的病因除遗传因素外，还可能与环境因素对胚胎发育的影响相关，如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激、工业污染等。多指畸形的发病特点是男性高于女性，男女比例大致为5∶1;右手多于左手，比例约为2∶1；双手发病率占10%左右。黄种人以拇指旁侧多指畸形为多见，占总数的90%以上［1］。多指畸形可散发或表现为单基因常染色体显性遗传病，但其致病基因尚未明确。 多指畸形目前最广泛采用的是Tentamy和McKusick分类方法［2］。首先分为轴前（桡侧）、轴后（尺侧）多指，轴后多指又分为A型和B
型。轴后多指A型中，额外指（趾）发育良好，与第五或额外的掌（跖）骨相接，B型指（趾）生长不良，遗传学复杂。轴前多指分为4型：Ⅰ型为拇指多指，有一个或多个拇指二节骨骼重复；Ⅱ型为拇指三指节多指，掌骨正常，多指由远端指骨重复组成；Ⅲ型是食指多指；Ⅳ型为多指并指。 目前国内大多数报道常见为轴前Ⅰ型多指畸形。本家系4代中连续出现16例手拇指畸形患者，畸形的特点是双手均呈多指畸形以及拇指三节畸形，掌骨完整，畸形特点明显，符合轴前Ⅱ型多指畸形，且患者双亲之一必是手足6指(趾)畸形者，但是配偶双方均无畸形者其子代中无一例畸形患者出现，符合常染色体显性遗传病的发病特点。从已经得到的一些研究结果分析，主要集中于2号染色体的HOX基因区及7号染色体的一些区域。定位于2q31的HOXD13基因突变，可以导致并指多指畸形。现已确定位于2q31的HOXD13基因突变可导致多指(趾)并指(趾)畸形［3］。 本例报道家族遗传倾向明显，变异稳定。本报道为下一步研究家系连锁相关基因的定位及更多地了解它们的功能提供了研究资料。 【参考文献】 1YangJ，LuoLJ，LiuZG，，1997，13:59～60. 2ZguricasJ，SnijdersPJ，HoviusSE，，1994，31：462～467. 3SarfaraziM，AkarsuAN，SayliBS，etal.LocalizationofthesyndactylytypeII(synpolydactyly)locust o2q31regionandidentificationoftightlinkagetoHOXD8intragenicm
并指畸形 并指畸形常在双侧同时发生，呈对称性，以发生在中环指间者为最多见，有时可发生三或四个手指的并联。并联程度深浅不一，有的仅是指蹼较浅于正常，有的则是完全并合到指端。有的只是皮肤和皮下组织的缝合，但有的则是指骨及指甲亦相连一片。严重时还出现指间关节及屈肌腱的缺失以及各种骨胳发育不良等情况，严重影响手的功能活动。X线摄片可以明确骨胳畸形的情况。 手术治疗的原则是： 一、如为二个邻指的并联，可在一次手术中完成。但如有三个或更多手指的并联，以分期手术为妥，以避免可能造成中间一个手指因血循环障碍而引起坏死。 二、在指骨及关节正常，皮肤及皮下组织较充裕的情况下，应充分利用这些组织，设计局部皮肤组织瓣，覆盖指侧部创面。指侧部缝合应呈锯齿形以防止术后直线形疤痕挛缩。指蹼部则应设计三角形或矩形组织瓣以形成较宽的指蹼。在大多数情况下，皮瓣组织仅够覆盖一个手指的指侧创面，而另一侧创面必需有赖于植皮。 在皮肤及皮下组织严重不足的情况下，可在分指切开后，在指侧及指蹼创面上全部应用游离植皮来修复创面。 三、手术中应注意皮瓣缝合不宜过紧，以防止发生手术后部分组织坏死，以后形成疤痕挛缩，妨碍手指伸直及以后的生长发育。 先天性并指畸形 并指畸形（Syndactyly）是人类最常见的先天性畸形之一，是指两个以上手指部分或全部组织成分先天性病理粘连，在2000个新生儿中可有一例。本症与遗传有关，往往是双侧性的。男孩多于女孩，白色人种多于黑色人种。约10℅的患者有家族史，有家族史的并指畸形常出现中、环指并指，而且伴有2～3足趾并指。 并指可以表现为： 1.相邻手指并指； 2.可伴同侧胸大肌发育不良或缺如； 3.可伴手指及前臂、小腿缩窄环及其它先天性畸形，可为某综合征的手部表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指畸形的类型不少，程度不一，但结合Ｘ线拍片，通常可作出正确诊断。 先天性并指的生成是在胚胎第７～８周时，掌板远端、各指间分离不全所致。治疗需行手术分离，有两点值得注意：(1)就诊治疗一般在３岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术，术后创口疤痕常会影响手指的正常发育，且手指纤细短小，也不易准确进行手术操作；患儿入学后，并指畸形对患儿的心理发育会产生严重的不良影响；但严重的并指，应当尽早手术。孩子在1岁半以后进行分离手术，经过分期手术可获得满意的效果。(2)区别并指类型，有针对性地施行手术。基本步骤包括并指分离，指蹼形成，创面修复。术后督促患儿的手指功能锻炼至关重要。治疗效果良好。(3)应当进
简介 多指趾畸形矫正术是先天性疾病，多指畸形又叫重复指,在组织的重复现象中包括多指症和镜手，主要分3型：轴前型的拇指多指,中央型多指,轴后型的小指多指。由于其体征明确,均可在分娩时发现而诊断。多指征在手的先天性畸形中最为多见,发病特点是男性高于女性,大致为1.5∶1；右手多于左手,比例为2∶1；双手发病率占10%左右。拇指多指畸形为多发,占总数的90%以上。手的先天性畸形种类繁多,其病因之一为遗传因素。本组病例中2/3具有家族遗传病史,且有隔代遗传的家族史。二为环境因素对胚胎发育过程中的影响,如某些药物、病毒性感染、外伤、放射性物质的刺激等,特别是近代工业的污染,都可成为致畸因素。拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常,拇指侧顶脊向近位延长及其退缩迟缓所致。 功效 1、在学龄前施行手术为宜。若手术影响健指发育者，可待健指发育基本正常后再行手术。 2、影响手功能的多指需要手术切除，为美观而手术时，需依病家意见而定。 3、多指畸形术前必须确定健指和多指的骨关节、肌腱和神经的功能。 4、若健指功能较差，而又必须切除其多指时，健指缺少的组织可取自多指。例如，将肌腱、肌肉等移位于健指，以保留或恢复其功能。 5、切除与健指有共同关节的多指时，需作关节离断，以免残留多指的骨骺，而使其继续生长，形成突起，以致需行第二次手术。 6、切除与健指指骨或掌骨相连的多指时，多指根部的骨骺必须切除，以免发生上述弊端。 7、切除位于手指中间的多指时，需将其掌骨切除，以使邻指并拢。 8、拇指多指呈分叉形时，可将二者之间的软组织切除，使其并拢后直接缝合。若拇指位置正常，而多指偏斜时，仍以切除多指为宜。 9、健指畸形严重时需行矫形手术矫正。 10、多指畸形手术美观要求亦高，需严格按照整形外科手术原则进行。 术前准备 1、受术者与医生应作全面深入的术前交谈，了解手术的大小、步骤、痛苦程度、恢复的快慢、可能达到的效果;可能存在的风险;医生应了解患者面部的情况，手术的动机，对手术的期望是否符合实际等。
多并指畸形诊疗指南 【入院处置】 ⒈询问病史及全面体检，注意有无其他器官组织的畸形征象。 ⒉安排适宜的病床入住。 ⒊常规检查项目：血分析、凝血四项、大小便常规、主要病毒感染的免疫标志物、肝肾功能、胸部及双上(下)肢或双手(足)X光片、心电图、腹部B超、超声检测全身皮肤厚度。 【入院诊断】 临床分类标准依据《小儿外科学(第四版)》。 ⒈多指 ⑴轴前型(按Wassel法)：目前我科主要采用的诊断标准。 I型,末节指骨分叉型； Ⅱ型，末节指骨复指型； III型，近节指骨分叉型； Ⅳ型，近节指骨复指型； V型，掌骨分叉型； Ⅵ型，掌骨复指型； VII型，三节指骨型。 ⑵轴后型(按Stelling-Twrek法)
I型,赘生指型； Ⅱ型，关节型； III型，掌骨型。 ⒉并指 ⑴按并连组织结构分型(目前我科主要采用的诊断标准) ： ①单纯性并指：即软组织性并指； ②复杂性并指：即骨性并指。 ⑵按并连组织程度分型： ①完全性并指：两指间完全并连； ②不完全性并指：两指间部分并连； ③复杂性并指：并指伴其他畸形。 【术前准备】 ⒈核查实验室、辅助检查结果，确认有无手术禁忌证。防止呼吸道感染。 ⒉剪指甲，术手浸浴2次/天；供皮区皮肤剃毛、消毒。 ⒊制定手术方案和替代治疗方案。 ⒋双手正位、左右侧位、或最大(最小)功能位照相。 ⒌术前谈话内容应充分、完备，并告知两种以上的治疗(手术)方案和手术并发症，使家长完全理解并选择所提供的治疗(手术)方案，继之由监护人签字。 【多指、并指整复术】
详见《多指、并指整复术操作规范》。 如多指系软组织多指(肉赘)，可在门诊手术治疗。 【术后处理】 ⒈麻醉清醒后送回病房。完全清醒后进食。 ⒉抬高术肢，密切观察术区有无活动性出血征象或术指末梢血循环情况。 ⒊术指疼痛明显者，可予镇静、镇痛药物，如鲁米那钠、吗啡等按公斤体重计算给予；＜1岁患儿在麻醉清醒过程中慎用镇静剂。 ⒋常规以地塞米松超声雾化吸入2～3次/天，减轻术中麻醉致咽喉部水肿和分泌物。 ⒌如为单纯多指切除，术中仅行关节囊收紧，可在术后48小时后换药；行肌腱转位或截骨矫形者，术后1～2周换药；克氏针内固定者，保持固定良好。 ⒍常规应用收缩毛细血管类止血药如卡络磺钠2天，2次/天。 ⒎术后第48小时后，予行换药者以氦氖激光或TDP照射术指改善血循环、减轻水肿；不需换药者，以深部激光局部照射。 【抗生素应用】 多指整复术系一类手术，原则上不使用抗生素。但截骨矫形、克氏针内固定者手术时间超过3小时的患者，为防止
先天性并指畸形手术 什么是并指畸形 先天性并指畸形(整形外科)是指相邻手指互相融合连为一体。为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。并指也可为某综合征的手指表现。其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。先天性并指的生成是在胚胎第7~8周时，掌板远端、各指间分离不全所致。治疗需行手术分离。一般宜在3岁以后至学龄前的期间内施行为宜。手术方法包括并指分离、指蹼形成、创面修复等主要步骤。治疗效果良好。 并指畸形（syndactylia）为临床很常见的先天性手部畸形，约有半数病人为双侧对称性手畸形，有遗传性，男女比例为2：1。并指以两指或多指间有连续的皮肤和软组织为其特征，根据其连合的长短临床可分为完全并指，部分并指。并指以中环指为最多见，轻者仅指蹼略长或两指部分相连，重者双指紧密相连，甚至指甲，指骨和掌骨也连在一起，而且共有一条血管、神经和肌腱. 并指畸形诊断依据 一般先天性并指畸形在出生的时候就可观察到，详细的诊断通过医生询问了解：可有家族遗传史，有无先天性病史。通过.X线拍片可以明确证实畸形存在。通过手术进行多余并指的切除是最直接有效的治疗方式。这里要提醒各位家长值得注意的是一定要把握好并指畸形的治疗时期，及时积极的进行诊断与治疗，让孩子可以健康自信的成长。 并指畸形的预防常识 先天性并指畸形的类型不少，程度不一，但结合X线拍片，通常可作出正确诊断。有两点值得注意：(1)就诊治疗一般在3岁以后至学龄前的期间内施术为宜。过早施行手术，术后创口疤痕常会影响手指的正常发育，且手指纤细短小，也不易准确进行手术操作;(2)区别并指类型，有针对性地施行手术。基本步骤包括并指分离，指蹼形成，创面修复。术中需特别注意血管与神经的解剖异常，防止误伤。术后督促患儿的手指功能锻炼至关重要。 手术时机 以学龄前后5～7岁施行手术为宜。过早手术因小儿手术技术操作困难，同时术后手指生长速度较瘢痕快，术后易发生瘢痕挛缩，影响手指发育，有时需两次手术，影响手术效果。但临床对妨碍手指发育及功能者可在2岁左右时手术。部分病人并指功能良好，无发育障碍，可不需手术治疗或待手发育成熟后手术。 手术方法要点 （一）数个手指相并连时，需分期手术，特别是要防止位于中间的手指发生坏死。（二）并指分离时，一般不能用原有皮肤将指侧创面完全覆盖，勉强缝合易发生皮肤坏死或瘢痕挛缩。 （三）按整形外科方法切开的皮肤切口需成锯齿状，避免术后直线切口瘢痕挛缩。（四）指侧创面通常用全厚皮移植。也可将切口锯齿状皮瓣剪去皮下组织修成全层皮片，以减少植皮或避免植皮。 （五）必须重建指蹼。通常以矩形皮瓣法和三角形皮瓣法为宜。
手部先天性畸形手术的治疗 发表时间：2012-04-16T16:11:53.420Z 来源：《中外健康文摘》2012年第7期供稿作者：南征 [导读] 并指为常见的手部畸形，常为双侧性。 南征（大庆油田总医院集团龙南医院 163453） 【中图分类号】R682【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）7-0194-02 【摘要】目的讨论手部先天性畸形手术治疗。方法根据患者临床表现结合检查结果。结论并指为常见的手部畸形，常为双侧性，可分二类：二指指间皮肤相连并指称“皮肤并指”，骨骼成分融合指称“骨性并指”。多指是最常见的手指畸形，以拇指为多见，依其畸形可分三型。本畸形将手分为二部分，形成中心裂，中指常缺如，合并横行骨。 【关键词】手部先天性畸形手术治疗 一、并指(syndactylism) 并指为常见的手部畸形，常为双侧性，可分二类：二指指间皮肤相连并指称“皮肤并指”，骨骼成分融合指称“骨性并指”。 (一)皮肤并指 根据其形态可分为等长指完全并指，不等长指次全并指和部分并指。 治疗：以等长指完全并指为例。操作步骤如下： (1)于并指背侧作锯形切口，其三角形皮瓣可接近伸指背侧中线。 (2)切开皮肤及皮下组织，将皮瓣向二侧掀起，保护指背主要静脉，其小静脉切断结扎，再从指间隙切开分离相连的指间组织。 (3)于掌侧指根部作V型指蹼皮瓣，其顶端必须伸延靠近近指间关节屈侧横纹，然后作锯形切口延伸至指端，与背侧切口相贯通。 (4)将指蹼皮瓣向近侧游离，锯形皮瓣向二侧掀起，暴露相邻指的血管神经束，将手指轻轻分开，自远端切开相连组织至根部，将指蹼皮瓣翻向背侧。 (5)缝合二指的锯形皮瓣及指蹼皮肤，二指的基部皮肤缺损区采用中厚皮片移植缝合。 术后处理： (1)用凡士林纱布覆盖伤口，于游离植皮片及指蹼皮瓣用碎纱布头轻轻加压包扎。 (2)术后第一周换药，用生理盐水或酒精浸湿碎纱布包，并轻柔解除。 (3)2周拆线，并开始手部练习屈伸活动。 (二)指端骨性融合全长并指 手术操作步骤： (1)于并指背侧指端作正中短切口约1～1.5cm，切开指甲，然后作连线锯状切口，其三角形皮瓣顶部可接近相邻指背中线。 (2)切开指甲及甲床暴露骨性并指，然后将锯形皮瓣向二侧掀起，暴露近侧指间隙疏松的脂肪组织。 (3)于并指掌侧作U型指蹼皮瓣，其远端约在近节指骨远端，然后延线与背侧锯状皮瓣的三角相对应作掌侧锯状皮瓣至指端偏一侧的弧形切口。 (4)将指蹼皮瓣向近端游离掀起，锯状皮瓣向二侧掀起，暴露指血管神经束及指间隙脂肪纤维组织，于指端将皮瓣掀起，保护皮下脂肪组织，剥离暴露指骨骨桥。 (5)必要时用克氏针固定指间关节，缝合指端弧形皮瓣及指三角形皮瓣，将掌侧指蹼皮瓣翻向指背指蹼间缝合。最后采用中厚皮片修复相邻的创面缺损区。 术后处理：同前。 二、多指(Polycdctyly) 多指是最常见的手指畸形，以拇指为多见，依其畸形可分三型。 (一)重复拇畸形 又名漂浮拇，该畸形有指甲，但无肌腱与关节，呈肉赘状。其基底较细，偶有小骨块。治疗方法为单纯切除缝合。 (二)拇指末节多指畸形 该畸形拇指桡侧多一指；桡侧指发育较小，偶有骨性相连。 手术操作步骤： (1)于桡侧多指的掌、背侧作棱形切口。 (2)切开皮肤及皮下组织，将桡侧伸肌腱切断，于掌侧将屈肌腱神经切断，并切断血管结扎。如有骨性相连，需在桡侧指作骨膜下剥离，凿除拇指骨突并修整骨面，此时指间关节囊已切开。 (3)修复指间关节囊及桡侧纤维组织以加强侧副韧带，并用细克氏针固定指间关节及缝合皮肤。 术后处理：采用小型石膏托固定拇指于功能位，2周拆线，3周拔针，4周解除固定，练习拇指关节屈伸活动。 (三)拇指末节双头畸形 又称粗大拇指，指甲可有二个，或相连成一个指甲。末节指骨也有二个，或有骨性相连，指间关节活动基本正常。 手术操作步骤： (1)于拇指掌、背侧中央作V形切口，其V形尖端起自近节指骨远1/3，至指端加宽，约为横径宽度的1/3。 (2)切除指背、掌侧皮肤及指甲中间部分，暴露拇指屈、伸肌腱抵止部，从腱中间切开分离。 (3)切开关节囊进入指间关节，然后用骨凿呈楔形切除中间骨块。 (4)将二半指骨对合，采用钢丝或克氏针横贯内固定，缝合关节囊，肌腱及皮肤。 术后处理：用短石膏托固定拇指于外展对掌及指间关节伸直位，2周拆线，4周解除外固定，开始练习拇指屈伸活动，8周拔除克氏针，骨性愈合后，再切开皮肤取出钢丝。
第八节先天性疾病 先天性并指畸形 【病史采集】 1．出生后发现手、足趾并指趾。 2．影响手指功能及发育。 3．影响患儿心理发育情况。 【物理检查】 1．专科检查：畸形类型多样，多指并指，三指或四指并指，并指程度，指蹼皮肤情况。 2．并指分类： （1）皮肤并指（部分、次全、完全并指）。 （2）骨性并指。 （3）复合性并指。 【辅助检查】 1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝、肾功能，HBsAg、HBsAb、HBeA、HBc Ab； 2．器械检查：胸部Ｘ线透视、手部Ｘ线照片。 【治疗原则】 1．保守治疗：包括康复治疗和心理治疗。 2．手术治疗等长并指（3～5岁）；涉及两指以上并指（2～3岁）；不等长、并指功能障碍或异常生长挛缩应在1～2岁。 3．手术原则 （1）分离彻底，直达指蹼基底。 （2）重建指蹼。 （3）采用锯状切口，避免瘢痕挛缩。 （4）部分随着年龄增大，需分二次分指。 4．术后康复治疗。 【疗效及出院标准】 1．并指分离成功，植皮成活。 2．骨性并指骨质分离，固定牢固。 3．伤口愈合。 先天性多指畸形 【病史采集】 1．出生后发现。 2．多指并影响手的功能。 3．影响手及心理发育。 【专科检查】 畸形类型，多为拇小指两侧，有否指骨相连，或从掌指、指间关节长出是否为球状小肉赘，有时难以分辨哪个为正常指。 【辅助检查】 1．实验室检查：血常规，出、凝血时间，肝功能、两对半、肾功能。2．器械检查胸部Ｘ线透视，拍患手，正侧位Ｘ线片及健侧对照片。 【治疗原则】
1．手术治疗： 手术指征： （1）组织相连多指，任何时候可做简单切除。 （2）有骨、关节、肌腱相连，2～5岁手术。 （3）骨、关节矫形者，10岁以后。 2．康复治疗。 【疗效及出院标准】 1．伤口愈合。 2．有骨关节矫形者，内固定牢固。 先天性肌性斜颈 【病史采集】 1．24小时内必须完成病史采集及病历。 2．内容包括患儿出生时有无产伤、发现畸形的时间及畸形进展情况、颈部 有无肿块及其变化情况、既往治疗过程及效果、有无家族史。 【检查】 1．特别注意检查胸锁乳突肌挛缩及有无肿块、质地、能否手法矫正及矫正 程度，面部有无变形。 2．常规摄颈椎正侧位X线片，排除骨性因素导致的畸形。 3．拟手术治疗者行血常规、血型及出凝血时间等检查。 【诊断】 1. 病史：新生儿期胸锁乳突肌下端可触及梭状肿块，胸锁乳突肌逐渐挛缩 变短，随年龄增长畸形逐渐加重，并导致面部畸形。 2. 体征：头颈部偏向患侧，下颌部转向对侧，患侧面部变小，颈胸椎可有 代偿性侧弯。 3．诊断时必须排除颈椎骨关节疾患或损伤引起的斜颈，及某些眼疾引起的 斜颈。 【治疗原则】 1．非手术治疗：适用于新生儿期胸锁乳突肌血肿尚未机化者，可作局部热敷、理疗、手法按摩等处理，睡觉时用沙袋固定头颈部于矫枉过正位。 2．手术治疗：适用于年长儿童，畸形明显，胸锁乳突肌血肿块已机化成条 索状者。手术方法是切断胸锁乳突肌的胸骨头及锁骨头，并切除部分挛缩机化组织。如畸形严重需同时切断胸锁乳突肌乳突部。 3．术后处理：畸形严重者术后可行头颈胸石膏固定头颈于矫枉过正位3～4 周，畸形轻且术后已完全矫正者，可不作外固定。 【疗效标准】 1．治愈：斜颈畸形完全矫正，头颈部活动正常。 2．好转：斜颈畸形部分矫正，头颈部活动部分受限。 【出院标准】 矫正后无近期并发症，可出院。门诊随访。 先天性髋关节脱位 【病史采集】 1．24小时内必须完成病史采集及病历。 2．内容包括患儿出生后双下肢活动是否对称，有无髋部弹响，学步时间有 无跛行或鸭步步态，既往治疗过程及效果，有无家族史。
第七十二章运动系统畸形 人体运动系统包括骨骼、肌、肌腿、外周神经和骨连接。根据病因大致分为神经源性、非神经源性及创伤性畸形（参阅骨关节损伤章节）。 第一节先天性畸形 一、先天性肌斜颈 先天性肌斜颈（congenital torticollis ）是一侧胸锁乳突肌纤维性挛缩，导致颈部和头面部向患侧偏斜畸形。臀位或产钳助产的新生儿斜颈的发生率增加。 病因各种原因引起胸锁乳突肌纤维化，逐渐挛缩导致斜颈外观。引起肌纤维化的原因尚不十分明了。多数学者认为臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。 临庆表现婴儿出生后，无意中发现一侧胸锁乳突肌出现肿块，2 一3 周肿块渐变硬，不 活动，呈梭形，指头大小。半年左右肿物逐渐消退，但胸锁乳突肌纤维性挛缩、变短，呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下领转向健侧肩部。随生长发育，双侧面部不对称，健侧饱满，患侧变小，双眼不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形（图72 一1 ）。诊断和鉴别诊断根据临床表现，患侧胸锁乳突肌呈条索状挛缩，头面部偏斜即可明确诊断。 鉴别诊断： 1 ．骨性斜颈颈椎异常如寰枢椎半脱位、半椎体等，胸锁乳突肌不挛缩，X 线检查可确诊。 2 ．颈部炎症有淋巴结肿大，局部压痛及全身症状，胸锁乳突肌无挛缩。 3 ．眼肌异常眼球外肌的肌力不平衡，斜视患者以颈部偏斜协调视物。 治疗早发现，早治疗，效果显著。晚期斜颈可以手术矫正，（如面部畸形、颈椎侧凸）则难以恢复正常。 图72 一1 先天性肌斜颈 但合并的其他组织异常 1 ．手法矫正治疗新生儿确诊后，每天轻柔按摩热敷，采用手法被动牵拉，适度向健侧牵拉头部，每天数次，每次10 一15 下。·睡眠时应用沙枕固定。随着患儿生长，手法扳正力度增加，枕部旋向健侧，下颊向患侧，’每日数次扳正，坚持不懈，多数可获满意疗效。 2 ．手术疗法适合1 岁以上患儿。一般采用锁骨近端上一横指处，作横切口，对1 一4 岁患儿，病情轻者，仅切断胸锁乳突肌的锁骨头及胸骨头，术后应用颈围领保持于略过矫正位，并经常把患儿下颊向患侧，枕部向健侧旋转。对4 岁以上，斜颈严重者，可行上、下两端胸锁乳突肌切断松解术。伴有软组织挛缩者，须由乳突沿胸锁乳突肌切口，切除所有紧张的软组织，直至该肌完全松弛。缝合伤口，头置于略过度矫正位，头颈胸石膏固定4 一6 周，去除石膏后行头部被动牵拉练习。术中注意勿损伤隔神经、颈总动脉、颈内和颈外静脉；作上端切断松解术应避免损伤在耳下通过的面神经。