第三章染色体畸变与染色体病（答案）
一、选择题
（一）单项选择题
1．最常见的染色体畸变综合征是：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
*2．核型为45，X者可诊断为：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．猫叫样综合征 E．Edward综合征
*3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：
A．45，X B．47，XXY C．47，XYY
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14
4．雄激素不敏感综合征的发生是由于：
A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂
D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变
*5．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体
6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：
A．8 B．12 C．16 D．18 E．20
7．Edward综合征的核型为：
A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13
D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18
8．46，XX男性病例可能是因为其带含有：
A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因
9．大部分Down综合征都属于：
A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型
*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：
A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病
D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病
11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为：
A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征
D．超雌 E．Edward综合征
12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于：
A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体
D．X染色体 E．Y染色体
*13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。
A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体
D．染色体部分丢失 E．嵌合体
14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为：
A．男性 B．真两性畸形 C．女性
D．假两性畸形 E．性腺发育不全
*15．某患者的X染色体在处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体
D．染色体缺失 E．染色体易位
16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4
17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱
18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离
D．染色体丢失 E．等臂染色体
*19．四倍体的形成原因可能是：
A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制
D．不等交换 E．染色体不分离
*20．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成：
A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型
*21．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为：
A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位22．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成：
A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型
*23．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为：
A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型
24．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为：
A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三倍体
*25．嵌合体形成的原因可能是：
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失
*26．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示：
A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
*27．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为：
A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体
28．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为：
A．超二倍体 B．亚二倍体 C．二倍体 D．亚三倍体 E．多异倍体
*29．染色体非整倍性改变的机制可能是：
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位
C．染色体倒位 D．染色体不分离 E．染色体核内复制
*30．染色体结构畸变的基础是：
A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失
*31．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成：
A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复
32．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成：
A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞
33．染色体不分离：
A．只是指姐妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离
C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成：
A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入
35．一对表型正常的夫妇生育了一个45，X的女孩且患红绿色盲，这是由于：
A．受精卵分裂时发生了不分离 B. 母亲卵细胞在减数分裂I时发生了不分离
C. 母亲卵细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离
D. 父亲精细胞在减数分裂I时发生了不分离
E. 父亲精细胞在减数分裂Ⅱ时发生了不分离
*36．一对表型正常的夫妇生了一个核型为47，XXY的男孩同时患红绿色盲，这是由于：
A．x b型卵子与Y型精子结合 B．x b型卵子与X b Y型精子结合 C．X b X b型卵子与Y型精子结合 D. X B X b型卵子与Y型精子结合 E. X b型卵子与0型精子结合
*37．染色体的结构畸变类型不包括：
A. 易位
B.转位 C．倒位 D.缺失 E.倒位重复
*38．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的
A．特殊痴呆面容 B．生长发育迟缓 C. 特异性皮肤纹理异常、小指弯曲
D．皮肤略厚，似黏液水肿 E．智力发育障碍
*39．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型
A．45，XX，-14，-21，+t(14q31q) B. 47，XY，+21 C．46，XY／47，XY，+21 D．46，-14，+t(14q21q) E．46，XY，-G．+t(GqGq)
40．下列何种疾病不属于染色体病
A．Turner综合征 B．先天愚型 C．Ehlers-Danlos综合征
D. Klinefeher综合征
E. 猫叫综合征
*41．下列哪个核型不是Turner综合征的核型
A．46，X，del(Xp) B．46，X，del(Xq) C．45，X
D．45，X／46，XX／47，XXX E．45，XX，一21
42．一个常染色体平衡易位携带者的最常见的临床表现是：
A．皮肤异常 B．轻度智力低下 C．自发流产、不育或生育力降低
D. 多发性畸形
E. 出生时低体重及身体发育差
43．受精卵第二次分裂时，如果发生体细胞染色体不分离，可以导致：
A．三倍体 B．三体型 C. 部分三体型 D. 嵌合体 E. 先天愚型
*44．常染色体病在临床上最常见的表现是：
A．染色体结构改变 B．染色体数目改变 C. 身材矮小
D．多发畸形、体格智力发育迟缓 E. 不育
45．在非显带染色体标本上，通过光学显徽镜不能观察到的是：
A．臂内倒位 B．臂间倒位 C. 缺失 D．重复 E. 易位
*46．21-三体(Down综合征)的最常见病因是：
A. 父龄高，精子发生时染色体发生了不分离
B. 母龄高，卵子发生时染色体发生了不分离
C. 受精卵分裂时染色体发生了不分离
D. 母亲妊娠期有病毒感染
E.母亲年轻47．易位型先天愚型的患儿多发生于：
A．父亲年龄高 B．母亲年龄高 C．父母亲年龄均高
D. 父母亲均年轻 E．父亲年龄低，母亲年龄高
48．下列哪一个症状不可能是13q结构畸变综合征的症状
A．视网膜母细胞瘤 B．拇指发育不全 C. 多指(趾)畸形
D. 小脑畸形，智力低下 E．哭声似猫叫
*49．下列除哪种外均为Turner综合征的体征
A．身材矮小 B．蹼颈 C. 原发闭经 D. X染色质阳性 E. 后发际低
*50．Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的
A．X染色质阴性 B．男性乳房女性化 C. 身材高大 D. 小睾丸 E. 无精子
*51．多X女性，如48，XXXX，一般表现为智力发育不全，也有常见染色体畸变综合征的头部表现特征，其X小体有：
A．1个 B．2个 C．3个 D. 4个 E．多个
*52．如果一正常染色体上的基因(或带纹)的序列以字母顺序代表，现有染色体结构为：ABCDEFFEDGHI，此种结构改变属于：
A．倒位 B．易位 C．重复 D．倒位重复 E. 缺失
*53．形成45，X／46．XX的可能机制是：
A. 减数分裂I染色体不分离 B．减数分裂-染色体不分离 C．卵裂期染色体不分离D．卵裂时染色体丢失 E．染色体内复制
54．染色体无着丝粒片段易位到同源染色体的另一部分叫做：
A．移位 B．相互易位 C．罗伯逊易位 D．臂内倒位 E．复合易位
*55．45．XX．一14，一2l，+t(14q21q)核型是：
A．转位核型 B．非平衡易位 C．串联易位 D．染色体内易位 E．平衡易位
56．关于人类染色体异态性(多态)的特征．下列哪种说法是不正确的
A．两条同源染色体形态的微小变异如带纹着色强度的差异 B．按孟德尔方式遗传，在个体中是恒定的，但在群体中是变异的 C. 集中表现在某些染色体的特定部位
D. 不具有明显的表型和病理改变 E．同源染色体间的RFLPs酶谱的不同
57．有关人类染色体异常的发生率，在下列哪个群体中最高
A．自发流产 B．新生儿 C. 死产 D. 不育的夫妇 E．智力低下
58．关于染色体异常的一般特征，下列哪个是错误的
A．智力低下 B．多发性先天畸形 C. 生化代谢紊乱
D. 生长发育迟缓
E. 皮肤纹理异常
*59．有关性染色体异常的一般特征，下列哪个说法是错误的
A．生殖器畸形 B．原发闭经 C．生育障碍 D．毛发、皮肤异常 E．皮纹异常
60．14／21易位携带者的核型是：
A．46，XX，一14，+21 B．46，XX，一14，+t(14q2lq) C．45，XX，一14，一21，+t(14q21q) D．45，XX，一14 E．45，XX，一2l
61．47，XX(XY)，+21型先天愚型产生的主要原因有：
A．精子形成中发生了染色体不分离 B．卵子形成中发生了染色体不分离
C. 体细胞有丝分裂中发生了染色体不分离
D. 受精卵分裂中发生了不分离
E. 卵子发生中性染色体发生了不分离
*62．下列哪一核型是猫叫综合征的核型
A．46，XX，del(5)(p15) B．46，XY，deI(1)(q21) C．47，XY，+21 D．45，X E．47，XXY
63．下列哪项不是21-三体综合征的皮纹特点
A．足部拇趾球部侧弓 B．手掌三叉点t移向掌心 C. atd角增高多大于38 D. 第5指只有一条单一指褶纹 E. 约50％有通贯手
64．21-三体综合征一般不伴有下述哪种畸形或疾病
A. 脐疝 B．隐辜 C. 小阴茎 D．先天性心脏病 E. 血友病
65．关于2l-三体综合征的实验室检查，下列哪项是错误的
A．粒细胞分叶过少并呈鼓槌状 B．红细胞过氧化物歧化酶活性增高
C. 中性粒细跑内碱性磷酸酶活性较高
D.血清胆固醇增高
E．染色体检查大部分为典型21—三体综合征
66．亚二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92
67．当在间期细胞核中见到一个X染色质时，说明这个细胞中含有的X染色体数目与异固缩的X染色体数目的关系是：
A．1:l B. 2:l C．(l+1):(l+1) D．1:2 E. 以上都不是
68．染色体异常在自然流产中的发生率为：
A．1％-10% B．10％-20％ C．20％-30％ D．30％-40% E．40％-50％
69．嵌合体可以用下列哪一种异常来解释
A．染色体重组 B．染色体倒位 C．染色体不分离或染色体丢失
D. 染色体不分离或染色体易位 E．染色体易位
70．超二倍体的染色体数目是：
A．23 B．44 C．46 D．47 E．92
*71．核型为48，XXXY的先天性睾丸发育不全的患者，其X染色质与Y染色质检查结果是下列哪一种情况
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
72．21-三体型先天愚型男婴的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
*73．典型Turner综合征患者的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性．Y染色质阳性 D．X染色质阴性，Y染色质阳性
E．以上都不是
74．典型的男性猫叫综合征患者的性染色质检查结果为：
A．X染色质阴性，Y染色质阴性 B．X染色质阳性，Y染色质阴性
C．X染色质阳性，Y染色质阳性 D．X染色质阴性．Y染色质阳性
E．以上都不是
75．在人类淋巴细胞姐妹染色单体互换试验中，常使用碱基类似物BrdU，它所替代的碱基是：
A．T B．C C．U D．A E．G
76．染色体21、14易位携带者[45，-14，-2l，+t(14q，2lq)]与一正常人结婚．他们出生易位型先天愚型患者的风险为：
A. 0 B．1／2 C．2／3 D．1／3 E．100％
77．具有45，-14，-21，+t(14q，2lq)核型的个体表型正常，其染色体的畸变属于下列哪一种类型
A．等臂染色体 B．染色体倒位 C．染色体缺失 D．染色体易位 E．染色体重复
*78．具有47，XX，+18核型的个体，其染色体数目异常属于下列哪一种类型
A．多倍体 B．单倍体 C．三体型 D．单体型 E．嵌合体
79．具有47，XX，十2l核型的个体，患的是下列哪一种疾病
A．先天性睾丸发育不全 B．性染色体异常综合征 C. 嵌合型先天愚型
D．易位型先天愚型 E. 三体型先天愚型
*80．具有46，XX／45，X核型的患者属于下列哪一种异常
A．常染色体数目异常的嵌合体 B．性染色体数目异常的嵌合体
C. 常染色体结构异常的嵌合体 D．性染色体结构异常的嵌合体
E．以上都不是
81．真两性畸形患者的核型可能是：
A．45，X B．47，XXY C．47，XXX D．46，XX／47，XXY
E．46，XY
82．睾丸女性化患者的核型可能是：
A．45，X B．47，XXY C. 47，XXX D．46，XX／47，XXY E．46，XY
83．习惯性流产的患者，产前诊断可采用：
A．形态学的改变 B．群体调查 C. 醇的活性分析 D．系谱分析 E．染色体核型检查84．病毒感染常引起的染色体损伤是：
A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙
85．电离辐射常引起的染色体损伤是：
A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．粉碎化 E．裂隙
86．化学诱变剂常引起的染色体损伤是：
A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙
87．X-射线、γ-射线常引起的染色体损伤是：
A．断裂 B．缺乏 C. 环状染色体 D．SCE增高 E．裂隙
（二）多项选择题
1．母亲的核型为45，-14，-21，+t(14q21q)，父亲核型正常，其后代：
A．全部正常 B．1／3平衡易位携带者 C. 全部死胎
D．1／3易位型先天愚型 E．1／3完全正常
*2．46．XY，del(1)(q2l)表示：
A．第1号染色体长臂末端缺失 B．断裂点在短臂2区1带
C．断裂点在长臂2区1带 D．繁式可表示为46，XY，del(1)(pter→q21:) E．表示1号染色体长臂上发生中间缺失
*3．脆性X染色体综合征患者的主要体征：
A．身材矮小，发育迟缓 B，智力发育迟缓 C．大耳，前额突出，大头围
D．青春期后出现大睾丸 E．多数性腺发育不良
4．XYY综合征患者的主要体征：
A．身材高大 B．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质双阳性X染色质阴性
C．口腔黏膜细胞涂片检查Y染色质阴性X染色质阳性
D．语言发育迟缓，计算能力差 E．精神缺陷，有反社会行为
*5．下列哪些疾病不属于染色体病
A．成骨不全 B．猫叫综合征 C．苯丙酮尿症 D．唇裂 E．先天愚型
6．非整倍体的染色体数目包括下列哪些
A．45 B．46 C．47 D．48 E．69
7．组间可以形成着丝粒融合(罗伯逊易位)的染色体，包括下列哪些组
A. B组 B．C组 C．D组 D. G组 E．F组
8．生育先天愚型患者的孕妇一般具有下列哪些情况
A．流产史 B．高龄孕妇／G易位携带者／21易位携带者
E．怀孕早期服用反应停：
9．13-三体综合征患者的特征包括：
A．特殊的握拳姿势 B．摇椅样畸形足 C．多发性畸形 D. 出生时低体重
E. 8个以上指尖为弓形纹：
10．母亲的核型为45，XX，-2l，-21，+t(21q2lq)，父亲正常，他们的后代可能为：A．子女全部为先天愚型患者 B．流产的胎儿全为21单体 C．1／3为平衡易位携带者 D．1／3为先天愚型患者 E．1／3正常
*11．染色体畸变发生的原因包括：
A．物理因素 B．化学因素 C．生物因素 D．遗传因素 E．母亲年龄
*12．染色体数目畸变的类型有：
A．二倍体 B．亚二倍体 C．超二倍体 D．三倍体 E．四倍体
13．染色体发生整倍性数目改变的原因包括：
A．核内复制 B．染色体重复 C．双雄受精 D．双雌受精 E．染色体重排
*14．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括：
A．染色体丢失 B．姐妹染色单体不分离 C．染色体插入
D．染色体缺失 E．同源染色体不分离
15．当染色体的两个末端同时缺失时，不可能形成：
A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体
D．衍生染色体 E．倒位染色体
*16．下列核型中哪项的书写是错误的：
A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:) D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)
E．46，XY/47，XXY
17．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间：
A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G
18．等臂染色体的形成原因包括：
A．染色体缺失 B．着丝粒纵裂 C．着丝粒横裂 D．染色体插入 E．染色体易位19．染色体重复发生的原因可为：
A．同源染色体发生不等交换 B．染色单体之间发生不等交换
C．染色体片段插入 D．核内复制 E．双雌受精20．染色体不分离可以发生在：
A．姐妹染色单体之间 B．同源染色体之间 C．有丝分裂过程中
D．减数分裂过程中 E．受精卵的卵裂过程
21．三倍体的形成机理可能是：
A．双雌受精 B．双雄受精 C．染色体不分离
D．核内有丝分裂 E．核内复制
*22．染色体数目异常形成的可能原因是：
A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体丢失
D．染色体不分离 E．染色体复制
23．21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有：
A．DSCAM基因 B．KCNE-2基因 C．DCR1基因 D．COL6A1/2基因
E．ADNP基因
24．Down综合征遗传学类型有：
A．游离型 B．缺失型 C．嵌合型 D．易位型 E．倒位型25．以下属于常染色体断裂综合征的疾病是：
A．着色性干皮病 B．Patau综合征 C．Bloom综合征 D．Fanconi贫血
E．地中海贫血
26．以下属于微小缺失综合征的疾病是：
A．视网膜母细胞瘤 B．Bloom综合征 C．“快乐木偶”综合征
D．着色性干皮病 E．哮喘
27．产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。
A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶
D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素
*28．染色体病的临床上特点是：
A．先天性多发畸形 B．性发育落后 C．特殊肤纹
D．智力障碍 E．生长迟缓
29．染色体病在遗传上一般的特点是：
A．散发性 B．双亲染色体正常 C．呈隐性遗传
D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者
E．双亲之一为纯合子
30．下列有必要做染色体检查的是：
A．习惯性流产者 B．感冒患者 C．智力低下者 D．不孕者 E．血友病患者
31．某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有：A．染色体缺失 B．易位携带者 C．染色体倒位
D．染色体部分缺失 E．脆性X染色体
*32．属于性染色体疾病的是：
A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征
二、填空题
1．多倍体的发生机理包括、和。
2．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。
*3．染色体非整倍性改变的机理主要包括和。
4．SCE是表示。
*5．在同一个体体内具有两种或两种以上不同核型的细胞系，这个个体称为。
6．核内复制可形成倍体。
7．三倍体的发生机理可能是由于和。
8．染色体倒位包括和两类。
9．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即。
三、名词解释
*1．chromosomal disorder染色体病
2．balanced translocation平衡易位
3．euploid整倍体
4．insert 插入
5．deletion缺失
6．inversion倒位
*7．translocation易位
四、问答题
*1．试述Down综合征一般特点。
2．为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育
3．导致染色体畸变的原因有哪些
4．简述多倍体产生的机理。
第三章参考答案
一、选择题
（一）单项选择题
1．B 2．C 3．B 4．E 5．B 6．D 7．E 8．B 9．B 10．D 11．D 12．C 13．D 14．B 15．C 16．C 17．B 18．B 19．C 20．D 21．C 22. A 23. C 24. B 25. E 26. B 27. B 28. A 29. D 30. D 31. C 32.
D 33.
E 34. A 35. D 36. C 37. B 38. D 39. A 40. C 41. E 42. C 43. D 44.
D 45. A 46. B 47. D 48.
E 49. D 50. A 51. C 52. D 53. D 54. A 55. E 56.
E 57. A 58. C 59. D 60. C 61. B 62. A 63. C 64. E 65. D 66. B 68. B
69. C 70. D 71. C 72. D 73. A 74. D 75. A 76. D 77. D 78. C 79. E 80.
B 81. D 82. E 83. E 84. D 85.
C 86.
D 87. A
（二）多项选择题
一、填空题
1. 双雌受精双雄受精核内复制
2. 单体多体
3. 染色体不分离染色体丢失
4. 姐妹染色单体交换
5. 嵌合体
6. 四
7. 双雌受精双雄受精
8. 臂间倒位臂内倒位
9. 倒位环
三、名词解释
1.由于染色体数目或结构异常（畸变）使基因组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病。
2.平衡易位是当两条染色体同时发生断裂，其染色体的断片交换后，接合到另一条染色体
上。
3.整倍体即体细胞中含有以2n为标准，以n为基数，成倍地增加或减少的染色体。
4.插入即一条染色体的断片转移到另一条染色体的中间部位。
5.当染色体的臂发生断裂后断片未能重接而丢失称为缺失。
6.当一条染色体发生两次断裂，其中间片段倒转180度后又重新接上，称为倒位。
7.从某条染色体断下的节段连接到另一条非同源染色体上叫易位。
四、问答题
1．①明确的综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；②大多为新发生的、散在的病例；③同卵双生具有一致性；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；⑥病人的预期寿命短，易患先天性心脏病；⑦表型特征的表现度不同；⑧易患急性白血病。
2．如果父母之一是21/21平衡易位携带者时：①1/2胎儿将因核型为21单体而流产；
②1/2核型为46，-21，+ t (21q21q)，活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。
3．物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。其畸变率随射线剂量的增高而增高；②化学因素:如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素:可导致染色体畸变。它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由遗传
因素所致。当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；⑤母亲年龄: 母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。
4．双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。由于每个精子带有一个染色体组，所以它们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵；②双雌受精即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即可形成三倍体的受精卵；
③核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA复制了一次，而细胞不分裂，这样形成的子细胞都是四倍体。
九、体外哺乳动物细胞染色体畸变试验 In Vitro Mammalian Cells Chromosome Aberration Test 1 范围 本规范规定了体外哺乳动物细胞染色体畸变试验的基本原则、要求和方法。 本规范适用于检测化妆品原料及其产品的致突变性。 2 规范性引用文件 OECD Guidelines for Testing of Chemicals ( No.473, July 1997) 3试验目的 本试验是用于检测培养的哺乳动物细胞染色体畸变，以评价受试物致突变的可能性。 4 定义 染色体型畸变(Chromosome-type aberration)：染色体结构损伤，表现为在两个染色单体相同位点均出现断裂或断裂重组的改变。 染色单体型畸变(Chromatid-type aberration)：染色体结构损伤，表现为染色单体断裂或染色单体断裂重组的损伤。 染色体数目改变(Numerical aberration)：所用细胞株的正常染色体数目的变化。 结构畸变(Structural aberration)：在细胞分裂的中期相阶段，用显微镜检出的染色体结构改变，表现为缺失、断片、互换等。 有丝分裂指数(Mitotic index)：中期相细胞数与所观察的细胞总数之比值；是一项反映细胞增殖程度的指标。 5 试验基本原则 在加入和不加入代谢活化系统的条件下，使培养的哺乳动物细胞暴露于受试物中。用中期分裂相阻断剂（如秋水仙素或秋水仙胺）处理，使细胞停止在中期分裂相，随后收获细胞，制片，染色，分析染色体畸变。 6 试验方法 6.1 试剂和受试物制备 6.1.1 阳性对照物：可根据受试物的性质和结构选择适宜的阳性对照物，阳性对照物应是已知的断裂剂，能引起可检出的、并可重复的阳性结果。当外源性活化系统不存在时，可使用甲磺酸甲酯（methyl methanesulphonate (MMS)）、甲磺酸乙酯（ethyl methanesulphonate(EMS)）、乙基亚硝基脲(ethyl nitrosourea)、丝裂霉素C(mitomycin C)、4-硝基喹啉-N-氧化物（4-nitroquinoline-N-oxide）。当外源性活化系统存在时，可使用苯并（a）芘[benzo(a)pyrene]、环磷酰胺(cyclophosphamide)。 6.1.2 阴性对照物：应设阴性对照，即仅含和受试物组相同的溶剂，不含受试物，其它处理和受试物组完全相同。此外，如未能证实所选溶剂不具有致突变性，溶剂对照与本实验室空白对照背景资料有明显差异，还应设空白对照。 6.1.3 受试物 6.1.3.1 受试物的配制：固体受试物需溶解或悬浮于溶剂中，用前稀释至适合浓度；液体受试物可以直接加入试验系统和/或用前稀释至适合浓度。受试物应在使用前新鲜配制，否则就必
陇东学院课程教案 课题及课时： 第九章染色体畸变授课类型理论课 授课时间第周第节 教学目标： 掌握染色体畸变的类型及发生机制。 熟悉染色体畸变发生的原因。 了解染色体畸变的分子细胞生物学效应。 教学要点：染色体畸变的类型及发生机制。 教学重点和难点： 重点：染色体畸变的类型和发生机制。 难点：染色体畸变的发生机制。 教学手段与方法：情境导入，多媒体演示、理论讲授 教学过程： 【导入新课】 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。畸变的类型和可能引起的后果在细胞不同周期和个体发育不同阶段不尽相同。染色体畸变包括染色体数目变异和染色体结构变异。据调查，在新生活婴中染色体异常的发生率为0.7%，在自发流产胎儿中约有50%是由染色体畸变所致。 第一节染色体畸变发生的原因 染色体畸变可以自发的产生，称为自发畸变；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱变畸变；还可由亲代遗传而来。 母亲受孕时年龄孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵子老化有关。 物理因素人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。 病毒感染传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。 化学因素许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。 遗传因素染色体异常的父母可能遗传给下一代。 第二节染色体数目异常及其产生机制 多数真核生物的体细胞中，都具有两个染色体组，这样的生物体和它们的体细胞都称为二倍体(2n)。二倍体的生殖母细胞经过减数分裂产生的配子中只有一个染色体组,称为单倍体(n)。某一染色体的数目的增减称为非整倍性改变；成套的染色体组数目的增减则称为整倍性改变（见染色体倍性）。非整倍性和整倍性改变统称为异倍性改变。 一、非整倍性改变
第三章染色体畸变与染色体病（答案） 一、选择题 （一）单项选择题 1．最常见的染色体畸变综合征是： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *2．核型为45，X者可诊断为： A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 *3．Klinefelter综合征患者的典型核型是： A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+14 4．雄激素不敏感综合征的发生是由于： A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 *5．Down综合征为_______染色体数目畸变。 A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体 6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子： A．8 B．12 C．16 D．18 E．20 7．Edward综合征的核型为： A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+18 8．46，XX男性病例可能是因为其带含有： A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因 9．大部分Down综合征都属于： A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型 *10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊： A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 11．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为： A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 12．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于： A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体 D．X染色体 E．Y染色体 *13．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)(p11)，说明其为_____患者。 A．染色体倒位 B．染色体丢失 C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体 14．若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为： A．男性 B．真两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 *15．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位 16．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是：A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4 17．染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱 18．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成：
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、染色体非整倍性改变的机制可能是（） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选 B．染色体易位：结构畸变，不选 C．染色体倒位：结构畸变，不选 D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选 考核点：非整倍性改变的机制 2、染色体不分离( ) A．只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中 E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制 3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞 解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行， 则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可
个性化作业①2015年10月10日编辑 【染色体异常的减数分裂、遗传题归类分析】 【例析】（2011·四川卷·31·II）小麦的染色体数为42条。下图表示小麦的三个纯种品系的部分染色体及基因组成：I、II表示染色体，A为矮杆基因，B为抗矮黄病基因，E为抗条斑病基因，均为显性。乙品系和丙品系由普通小麦与近缘种偃麦草杂交后，经多代选育而来（图中黑色部分是来自偃麦草的染色体片段）。 （1）乙、丙系在培育过程中发生了染色体的变异。该现象如在自然条件下发生，可为提供原材料。 （2）甲和乙杂交所得到的F1自交，所有染色体正常联会，则基因A与a可随的分开面分离。F1自交所得F2中有种基因型，其中仅表现抗矮黄病的基因型有种。（3）甲与丙杂交所得到的F1自交，减数分裂中I甲与I丙因差异较大不能正常配对，而其它染色体正常配对，可观察到个四分体；该减数分裂正常完成，可产生种基因型的配子，配子中最多含有条染色体。 （4）让（2）中F1与（3）中F1杂交，若各种配子的形成机会和可育性相等，产生的种子均发育正常，则后代植株同时表现三种性状的几率为。 【解析】这道题综合考查了遗传的基本规律、染色体变异、减数分裂以及进化等相关知识，考查了学生的理解能力、获取信息能力和综合运用能力。 乙细胞中，普通小麦的Ⅱ号染色体上，B基因所在的打阴影部分的染色体片段来自于偃麦草，偃麦草与普通小麦属于两个不同的物种，没有同源染色体，所以乙在培育的过程中发生了染色体片段由偃麦草的染色体转移到了它的非同源染色体即普通小麦的Ⅱ号染色体上，这属于染色体结构变异，同理，丙系在培育的过程中也发生了染色体结构变异。依据现代生物进化理论，染色体变异能为生物进化提供原材料。 甲和乙杂交所得到的F1，其细胞内染色体组成如右图,F1的基因型为ⅠAⅠaⅡBⅡO,A 与a是位于一对同源染色体上的等位基因，在减数第一次分裂的后期，会随着同源染色体 的分离而分离。F1所有染色体正常联会，且A、B两基因独立遗传，所以F1自交所得F2有9 种基因型，即ⅠAⅠAⅡBⅡB、ⅠAⅠAⅡBⅡO、ⅠAⅠaⅡBⅡB、ⅠAⅠaⅡBⅡO、ⅠaⅠaⅡBⅡB、ⅠaⅠa ⅡBⅡO、ⅠAⅠAⅡOⅡO、ⅠAⅠaⅡOⅡO和ⅠaⅠaⅡOⅡO。其中仅表现抗矮黄病的只有ⅠaⅠaⅡBⅡB和ⅠaⅠaⅡB ⅡO两种基因型。 甲和丙杂交所得到的F1，其细胞内染色体组成如右图,F1的基因型为ⅠAOⅠaEⅡ0ⅡO,除了I甲与I 丙因差异较大不能正常配对形成四分体外，其余20对同源染色体的正常配对，各形成1个四分体，所以可观察到20个四分体。在减数分裂形成配子的过程中，有可能I甲与I丙没有平均分配到两 个次级性母细胞中，而是进入到了同一个次级性母细胞中，这样就会形成ⅠAOⅠaEⅡ0与Ⅱ0 两种基因型的配子；也有可能I甲与I丙平均分配到两个次级性母细胞中，这样就会形成ⅠAO Ⅱ0与ⅠaEⅡ0两种基因型的配子。因此，最终可以形成4种基因型的配子。其中，基因型为 ⅠAOⅠaEⅡ0的配子中既含有I甲又含有I丙，染色体数目最多，为22条。
染色体异常的原因和预防措施染色体异常是很多因素引起的。以下是小编整理的关于染色体异常的相关内容，欢迎阅读和参考! 染色体异常的原因和预防措施 1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。 2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。 3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。 4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。 5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。 1、染色体异常的预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。孕妇
应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。 2、产前检查。不同类型染色体异常预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体异常治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。如出现高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。 3、培养良好的社会生活习惯、营养以及环境毒素，都可能降低不利结果的风险。 (1)在体型方面：身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有
第三章染色体畸变与染色体病(答案) 一、选择题 (一)单项选择题 1.最常见得染色体畸变综合征就是: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *2.核型为45,X者可诊断为: A.Klinefelter综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward综合征 *3.Klinefelter综合征患者得典型核型就是: A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+14 4.雄激素不敏感综合征得发生就是由于: A.常染色体数目畸变 B.性染色体数目畸变 C.染色体微小断裂 D.常染色体上得基因突变 E.性染色体上得基因突变 *5.Down综合征为_______染色体数目畸变。 A.单体型 B.三体型 C.单倍体 D.三倍体 E.多倍体 6.夫妇中得一方为一非同源染色体间得相互易位携带者,与正常得配子相结合,则可形成多少种类型得合子: A.8 B.12 C.16 D.18 E.20 7.Edward综合征得核型为: A.45,X B.47,XXY C.47,XY(XX),+13 D.47,XY(XX),+21 E.47,XY(XX),+18 8.46,XX男性病例可能就是因为其带含有: A.Ras B.SRY C.p53 D.Myc E.α珠蛋白基因 9.大部分Down综合征都属于: A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌合型 E.倒位型 *10.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊: A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D.Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病 11.体细胞间期核内X小体数目增多,可能为: A.SmithLemiliOpitz综合征 B.Down综合征 C.Turner综合征 D.超雌 E.Edward综合征 12.超氧化物歧化酶(SOD1)基因定位于: A.1号染色体 B.18号染色体 C.21号染色体 D.X染色体 E.Y染色体 *13.经检查,某患者得核型为46,XY,del(6)(p11),说明其为_____患者。 A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E.嵌合体 14.若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为: A.男性 B.真两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 *15.某患者得X染色体在Xq27、3处呈细丝样连接,其为_____患者。 A.重组染色体 B.衍生染色体 C.脆性X染色体 D.染色体缺失 E.染色体易位 16.14/21罗伯逊易位得女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿得风险就是: A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4 17.染色体制备过程中须加下列哪种物质可以获得大量分裂相细胞。 A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱 18.倒位染色体携带者得倒位染色体在减数分裂得同源染色体配对中形成: A.环状染色体 B.倒位环 C.染色体不分离
染色体畸变 概念： 细胞中的染色体由于内外环境因素的影响，发生了数量和结构的改变称“染色体畸变”，包括数目畸变和结构畸变。 第一节、染色体畸变发生的原因 一、化学因素： 各种抗病毒类药物、激素、抗代谢药物、细胞毒素、抗菌素等，特别是一些抗肿瘤药物，保胎及预防妊娠反应的药物，均可引起染色体畸变产生畸胎；如抗痉挛药物苯妥英纳可引起人淋巴细胞多倍数数目增加；环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨蝶呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致Chr畸变。农药，特别是有机磷农药可导致畸变率增高。工业毒物：如甲苯、苯、铝、砷、CS2等导致Chr畸变。又如：食品添加剂、防腐剂、色素等也可导致染色体畸变。 二、物理因素： 各种射线能引起双着丝粒染色体、并出现易位、缺失、断裂、核内复制等。 三、生物因素： 1、由生物体产生的生物类毒素所致Chr畸变，也可有一定致癌作用。如杂色曲毒素、黄曲毒素、棒曲毒素等。 2、病毒可引起缩主细胞Chr畸变，尤其是致癌病毒，主要是影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、流感、麻疹、疱疹、脊髓灰质炎等病毒。 四、遗传因素：Chr异常有家族倾向。 五、母亲年龄： 1、女性初级卵母C的减数分裂是在胚胎三个月左右就已开始，5-6个月进入第一次减数分裂前期，出生前后才到达终变期，以后即停止，直到排卵前第一次减数分裂才完成。 2、第二次减数分裂必须在精子的穿入的刺激下才能完成，如果排出的卵子24小时内不能与精子相遇而受精，那么即行退化。根据以上特点，为什么女性年龄越大，所生孩 子先天性疾病的可能性就越大的原因（大于35岁）。因为年龄越大，第一次减数分裂持续时间越长，受到各种因素影响的机会越多，在以后的减数分裂中容易产生染色体不分离而导致Chr数目异常或结构畸变，或者基因突变，引起基因病。 第二节、Chr数目异常及其产生的机制 单倍体：精子、卵子，23条Chr数。 二倍体：受精卵和体C、46条、23对Chr数。 Chr数目的畸变： 指体C的Chr数目（整组或整条）的增加或 减少，称Chr数目的畸变。 类型：整倍体改变和非整倍体改变。 一、整倍体异常产生的机制: 概念：细胞中Chr数目出现整组地增减，结果形成 单倍体和三倍体。人类三倍体为69，XXY或69，XXX， 三倍体。 三倍体产生的机制： 1、双雄受精((diandry):一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精,如69,XXX; 69,XXY; 69XYY; 2、双雌受精(digyny):一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精,产生一个三倍体的
如对您有帮助，可购买打赏，谢谢胚胎染色体异常原因是什么 导语：在怀孕期间有很多问题会让新手父母措手不及，孩子在母体内的健康成长到出生都是需要很小心的，当然对于孩子来说母亲的身体条件也是极其重要 在怀孕期间有很多问题会让新手父母措手不及，孩子在母体内的健康成长到出生都是需要很小心的，当然对于孩子来说母亲的身体条件也是极其重要的，在初期的胚胎发育时间段内，有的准妈妈会出现胚胎在体内停止发育的现象，这是很值得重视的，这与胚胎自身的染色体异常有关，有可能是因为母亲服用了某些药物导致的，也有可能是父母双方的染色体异常，胚胎染色体异常的具体问题又是什么呢？ 夫妻双方正常的话，属于胚胎变异。这次只能代表胚胎发育异常，还是可以生育的。再怀孕的话，建议您还是要做染色体检查，以确保胎儿的染色体数目无异常.怀孕期间必要时做羊水穿刺检查。 1、导致胎儿常染色体增多与：环境、辐射、有丝分裂异常有关系！导致胎停的原因有很多，有免疫性因素、遗传性因素、感染性因素、内分泌性因素、解剖因素等。如果找不到病因的话，以后再怀孕靠盲目保胎是保不住的，而且多次流产对身体损害是非常大的。建议您到医院做个全面的检查，明确胎停育原因，胚胎染色体异常原因，针对性治疗， 2、染色体异常是导致早期流产的最主要原因。半数以上与胚胎染色体异常有关。染色体异常包括数目异常和结构异常。除遗传因素有关外，感染、药物、等因素也可以导致胚胎染色体异常。 3、意见建议：孕期避免感染、预防感冒，如有发热、阴道出血、腹痛等情况及时到医院就诊 这对于即将要结婚的夫妇来说是很重要的，不能不对自己的身体不生活中的小知识分享，对您有帮助可购买打赏
第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、 麻醉） 考试说明： 一、单项选择题 1 目前临床上最常用的显带技术是( ) Q带G带高分辨显带 FISH R带 2 定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的 染色体号臂的符号区的序号带的序号染色体所属组号 3 染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为（） Q11 P11 q11 p11 q00 4 关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（） Xq273.1 Xq27.3.1 Xq27.31 Xq2.7.3.1 Xq2.73.1 5 嵌合体形成的原因可能是( ) 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失 6 某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为( ) 亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体 7 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为( )
多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型 8 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( ) 单倍体三倍体单体型三体型部分三体型 9 四倍体的形成原因可能是( ) 双雌受精双雄受精核内复制不等交换染色体不分离 10 46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（） 减数分裂后期Ⅰ染色体不分离减数分裂后期Ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离 11 嵌合体的产生通常发生在（）阶段 第一次减数分裂第二次减数分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂 12 单体型个体的体细胞内染色体数目是（） 23 24 45 46 47 13 染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目 是（） 1个2个 3个 4个 3个或4个 14 在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（） 正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大 15 ( )的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向 家族性高胆固醇血症着色性干皮病Down综合征猫叫样综合征 WAGR综合
染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引起，临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形。性染色体病由性染色体异常引起，临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折，所以，染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一。染色体病的确诊一般是靠染色体组型的检查，收集受检查的白细胞，用秋水仙素处理，使之均处于中期阶段，染色制片，检查染色体有无畸变，数目如何。发现后，目前尚无有效的治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过畸形儿的孕妇均应进行产前诊断，发现胎儿有染色体异常时应终止妊娠。对有染色体病家族史者，也应进行染色体检查，以便指导婚配和生育。 第一节染色体畸变 人类在生活过程中不断受到环境中物理、化学、生物等因素的影响，这些因素可能引起染色体的结构和数目发生改变。染色体的畸变将程度不同地引起个体性状的改变，甚至导致个体的死亡，并在可能的情况下向后代传递。了解染色体畸变的类型，有助于我们认识染色体病，尽早诊断染色体畸变，以预防染色体病患者的出生。染色体是遗传物质的载体，其数目和结构的相对恒定是保证个体遗传性状相对稳定的基础。某些物理、化学等因素可使染色体数目和结构发生改变，称为染色体畸变。染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类，其发生可以在受精以前，也可以在受精之后；可以发生于常染色体，也可以发生于性染色体。 指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。 一、染色体数目畸变 以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如69，XXY等。 体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个染色体组，染色体总数为69，四倍体细胞含有4个染色体组，染色体总数为92。在人类全身三倍性是致死的，在流产胎儿中较常见，也是流产的重要原因之一。全身四倍体罕见，四倍体以上未见报道。在自然流产的胎儿中，多倍体约占22%；在肿瘤等组织中，常见多倍体细胞。 多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精双雄受精是指受精时两个精子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体受精卵。 2.核内复制核内复制是指细胞在一次分裂过程中，染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时，可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受精后，可产生三倍体的受精卵。 2、四倍体--核内复制
实验十染色体畸变试验 可用末梢血淋巴细胞，或人和哺乳动物体细胞系作为材料，常用的体细胞系有中国地鼠卵巢细胞（CHO），中国地鼠肺成纤维细胞（V79和CHL），人胚肺2倍体成纤维细胞等。这里介绍外周血淋巴细胞为对象的染色体畸变的试验方法。 1．实验原理 外周血中小淋巴细胞几乎都处在细胞增殖周期的G1期或G0期（不同于体外培养的体细胞），一般条件下是不会再分裂的。当在培养物中加入适量的PHA，在37℃下，经52～72h 的培养，淋巴细胞开始转化，进入细胞增殖周期，此时可获得大量的有丝分裂的细胞。再经过秋水仙素处理，低渗、固定，即可在显微镜下观察到良好的中期染色体分裂相。电离辐射，化学有害物质作用于机体或体外细胞，均可引起细胞染色体的损伤，且与剂量（浓度）呈良好的线性关系。因此，染色体畸变已用于电力辐射事故的生物计量估算。 2．方法与步骤 （1）试剂 ①RPMI-1640培养液，含20%小牛血清。 ②肝素：每支含肝素12500U，使用时用生理盐水配成500U/ml，4℃冰箱内保存备用。 ③秋水仙素：配成40ug/ml浓度。称取秋水仙素4mg，溶解于100ml 0.85%Nacl 溶液中，经6号细菌漏斗过滤，4℃冰箱内保存。使用时吸取0.05或0.1ml加入到5ml细胞培养物中，其终浓度为0.4～0.8ug/ml。 ④双抗：青霉素100U/ml，链霉素100ug/ml。 ⑤PHA:PHA为冰干注射剂（广州生产）每支10mg，使用时用2ml生理盐水溶解。 ⑥KCl低渗液：KCl 1.88g，双蒸水1000ml使之溶解，其浓度为0.025M. ⑦冰醋酸甲醇固定液：冰醋酸1份，甲醇3份，混合而成。 （2）细胞培养 常规细胞培养。 （3）受试物的处理 实验分组：至少设立五个组，即阳性对照、阴性（溶剂）对照及三个剂量组。最高剂量
染色体畸变核型分析 【摘要】目的明确染色体畸变核型特点，为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。结果在1065例生殖咨询者中，染色体畸变率为15.7％。其中按畸变类型分类，数目畸变率为9.9％，结构畸变率为2.3％，染色体多态性畸变率为3.5％；按染色体不同分类，常染色体畸变率为11.7％，性染色体畸变率为4.0％。结论人类常染色体易发生畸变，数目畸变是人类染色体畸变的主要类型，结构畸变多发生在常染色体中，染色体多态性以大Y和小Y为主。 【Abstract】Objective To make it clear of the characteristic of the distortion karyotype of the chromosome, provding the reference for the human hereditary disease diagnosis. Methods Peripheral lymphocyte were detected by cytogeneties method,G-banding. Assayed karyotype under micrope,take count of 50metaphase,analysed 10 karyotype. Results In 1065 cases of generation consultants, the rate of chromosome aberration is 15.7%. Distorting of them by type, the rate of number aberration is 9.9%, the rate of the structure aberration is 2.3% and the abnormal rate of the chromosome polymorphism diversity is 3.5%. Distorting of them by chromosome, the rate of the euchromosome aberration is 11.7% and the rate of the sex chromosome aberration is 4.0%. Conclusion The human euchromosome easy to have the distortion. All of them , the predominant type of the humanity chromosomic aberration is the number distortion. The structure distortion often occurs in the euchromosome. The primary chromosome polumorphism is Y-chromosome and y-chromosome. 【Key words】Chromosome；Herectity；Aberration 人类体细胞核内有23 对染色体, 其中常染色体22 对、性染色体1对。染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，可分为数目畸变和结构畸变两大类，在正常健康人群中，还存在着染色体的多态性[2]。了解染色体畸变的不同类型分布特点，分析临床相关症状，对预防先天性出生缺陷极其重要。为此，笔者对染色体畸变的不同类型分布特点进行了分析，现报告如下。 1 资料与方法 1.1 研究对象本院2003-2007年遗传咨询门诊、辅助生殖中心的1065例咨询者，其中男570例、女495例，年龄1 d～52岁。临床主要表现为智力低下、早期自然流产、死胎、多发畸形、宫内停育、性腺发育不良、原发闭经、身材矮小、生育唐氏儿。 1.2 方法对咨询者进行染色体培养及核型分析。取受检者外周血，进行淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带，镜下计数50个中期分裂相，显微摄影分析10个核型。 1.3 统计学方法采用SPSS 10.0统计软件，进行χ2检验。以P＜0．05为差
染色体畸变 目标导航 1.结合教材图4－4，举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的，并列举生物变异的类型。2.在阐明染色体组概念的基础上，进一步让学生理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。 一、染色体畸变的含义和类型 1．含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。 2．类型????? 染色体结构变异染色体数目变异 二、 染色体结构变异 1．概念 染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 2．类型 (1)缺失：染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失。如猫叫综合征； (2)重复：染色体上增加了某个相同片段。如果蝇棒眼的形成； (3)易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上； (4)倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒。 3．结果 使位于染色体上的基因的数目与排列顺序发生改变。 4．影响 大多数的染色体结构变异性对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。 三、染色体数目变异 1．概念 生物细胞中染色体数目的增加或减少。 2．类型????? 整倍体变异：体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。如单倍体、多倍体等非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。如先天愚型、人类的卵巢发育不全症 3．染色体组
二倍体生物的一个配子中的全部染色体。 判断正误： (1)染色体结构变异是染色体上的碱基发生缺失、重复、倒位、易位的过程。( ) (2)染色体结构变异会导致基因的数目、排列顺序等发生改变。( ) (3)染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。( ) (4)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。( ) (5)二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。( ) (6)由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。( ) (7)单倍体一定只含一个染色体组。( ) 答案 (1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)√ (6)√ (7)× 一、染色体结构变异 1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示 ) 2．易位与交叉互换的比较
第十章染色体畸变 一、教学大纲要求 1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理 2．掌握异常核型的描述方法 3．了解染色体畸变的研究方法 二、习题 （一）A型选择题 1．四倍体的形成原因可能是 A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制 D．不等交换E．染色体不分离 2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型 3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型 5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为 A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型 6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为 A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体 7．嵌合体形成的原因可能是 A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失 8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示 A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一男性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体 E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体 9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为 A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体 E．常染色体结构异常的嵌合体 10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的 A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
第十章遗传物质的改变（1）-染色体畸变 1 什么叫染色体畸变？ 解答：染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。（1）染色体结构畸变指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有缺失、重复、倒位、易位。（2）染色体数目畸变指以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。前一类变化产生多倍体，后一类称为非整倍体畸变。 2 解释下列名词： （1）缺失；（2）重复；（3）倒位；（4）易位。 解答： 缺失：缺失指的是染色体丢失了某一个区段。 重复：重复是指染色体多了自己的某一区段 倒位：倒位是指染色体某区段的正常直线顺序颠倒了。 易位：易位是指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 3 什么叫平衡致死品系？在遗传学研究中，它有什么用处？ 解答：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以产生非等位基因的双杂合子，这种利用倒位对交换抑制的效应，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。平衡致死的个体真实遗传，并且它们的遗传行为和表型表现模拟了具有纯合基因型的个体，因此平衡致死系又称永久杂种。 平衡致死品系在遗传学研究中的用处： （1）利用所谓的交换抑制子保存致死突变品系-平衡致死系可以检测隐形突变
（2）用于实验室中致死、半致死或不育突变体培养的保存（3）检测性别 4 解释下列名词： （1）单倍体，二倍体，多倍体。 （2）单体，缺体，三体。 （3）同源多倍体，异源多倍体。 解答： （1）单倍体(haploid)：是指具有配子体染色体数目的个体。 二倍体(diploid)：细胞核内具有两个染色体组的生物为二倍体。 多倍体(polyploid)：细胞中有3个或3个以上染色体组的个体称为多倍体。（2）单体(monosomic)：是指体细胞中某对染色体缺少一条的个体（2n－1）。 缺体(nullosomic)：是指生物体细胞中缺少一对同源染色体的个体（2n －2），它仅存在于多倍体生物中，二倍体生物中的缺体不能存活。 三体(trisomic)：是指体细胞中的染色体较正常2n个体增加一条的变异类型，即某一对染色体有三条染色体（2n＋1）。 （3）同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体 称为同源多倍体。 异源多倍体：是指体细胞中具有2个或2个以上不同类型的染色体组。 5 用图解说明无籽西瓜制种原理。 解答：优良二倍体西瓜品种 人工加倍 ♀四倍体×二倍体♂
《食品安全国家标准体外哺乳动物细胞染色体畸变试验》 （征求意见稿）编制说明 一、标准起草的基本情况 标准起草单位为北京市疾病预防控制中心卫生毒理所。本标准的主要起草人为谭壮生、赵超英和马玲。2010年12月6日～7日，食品安全国家标准评审委员会检验方法与规程分委会召开第二次会议，讨论食品安全国家标准修订相关问题时，专家一致认为体外哺乳动物细胞染色体畸变试验应列入新的食品安全国家标准。标准起草人在研究和分析国内外相关标准的基础上，通过研究和分析USFDA In Vitro Mammalian Chromosome Aberration Test(Redbook:IV.C.1.b .November 2003) OECD Guidelines for Testing of Chemicals (No.473, 21st July 1997)、USEPA OPPTS Health Effects Test Guidelines (Series 870.5375,1998)与卫生部《化妆品卫生规范》（2007年版）、化学品体外哺乳动物细胞染色体畸变试验方法GB/T 21794-2008等国内外标准，执笔起草了本标准。对GB15193.6《哺乳动物骨髓细胞染色体畸变试验》在方法验证的基础上，进行了修改形成讨论稿。征求了相关专家的意见，对讨论稿进行了多次修改，最终形成了征求意见稿。 二、标准的重要内容 本部分的主要内容涉及体外哺乳动物细胞染色体畸变试验的基本原则、方法和要求，适用于检测食品、食品相关产品以及食品污染物等诱发的哺乳动物细胞染色体畸变。 本部内容包括范围、术语和定义、原理、仪器和试剂、试验方法、数据处理和报告、结果解释。本标准主要参考了USFDA、OECD、USEPA相关的标准，在试验设计本质上与之保持一致的原则下，总体编排上力求结构合理，层次清晰，与国内其他试验标准编写风格保持一致，试验内容更具体，更具有可操作性和灵活性。在内容上确定了本试验部分的适用范围、术语定义、试验原理，在试验方法中对受试物配制、试验动物、剂量与分组、受试物给予、阅片、数据处理和结果解释作了要求和规定，对试验结果的解释作了说明，并对试验报告所需要的基本信息也作了要求，语言编写更具有通俗性。 三、国际标准情况 本部分标准的起草参考了USFDA In V itro Mammalian Chromosome Aberration est(Redbook:IV.C.1.b .November 2003)、OECD Guidelines for Testing of Chemicals (No.473, 21st July 1997)、USEPA OPPTS Health Effects Test Guidelines (Series 870.5375,1998)与卫生部《化妆品卫生规范》（2007年版）、化学品体外哺乳动物细胞染色体畸变试验方法GB/T 21794-2008等国内外标准，最大限度地做到了与这些国际指南无明显的原则性差异。 1