分子遗传学试题(2003年)
一、名词解释
1．持家基因：在哺乳动物各类不同的细胞中均有相同的一组基因在表达，这组基因数目在10000左右，它们的功能对于每个细胞都是必需的，这组基因叫做持家基因。
2．DNA指纹：
3．剪接体：
4．操纵子：又称操纵元，是原核生物基因表达和调控的一个完整单元，其中包括结构基因、调节基因、操作子和启动子。
5．S-D序列：
6．内含子：在原初转录物中通过RNA拼接反应而被去除的RNA序列或基因中与这段序列相应的DNA序列。有些基因的内含子可以编码蛋白质(RNA成熟酶或转座酶)。
7．AP位点：
8．基因簇：
9．冈崎片段：
10．Alu序列：Alu族序列大约有300000个，平均每6kbDNA就有一个。每个长度约300bp，在其第170位置附近都有AGCT这样的序列，可被限制性内切酶AluⅠ所切割(AG↓CT)。11．核酶：
12．琥珀突变：
13．弱化子：
14．同功tRNA：携带氨基酸相同而反密码子不同的一族tRNA称为同功tRNA。
15．颠换：由一个嘌呤碱基变为一个嘧啶碱基或由一个嘧啶碱基变为一个嘌呤碱基的突变，就做颠换。
16．核小体：
17．拟基因：
18．增变基因：研究发现有一些基因的突变可以大大提高整个基因组其它基因的突变率，这些基因被称为增变基因。
19．异源双链体：是指重组DNA分子两条链不完全互补的区域。
二、问答题：
1．简述snRNA的生物学功能
2．真核mRNA和原核mRNA在结构上有何区别
3．真核生物体内的重复序列有哪几种类型？有何生物学意义？在分子研究中有何应用？4．病毒8s(+)RNA复制的表达特点
5．以乳糖操纵子为例，说明正调控和负调控的作用
分子遗传学试题(2002年)
一、名词解释
1．拓扑异构酶(topoisomerase)：催化DNA拓扑异构体相互转化的酶，有Ⅰ、Ⅱ两类，Ⅰ类使一条链产生切口，Ⅱ类使两条链都产生缺口，Ⅱ使DNA超螺旋化，Ⅰ使DNA松驰化。2．同裂酶(Isoschizomer):能识别和切割同样的核苷酸靶序列的不同内切酶。
3．卫星DNA(Satellite-DNA):DNA碱基的高度重复序列，用CsCl密度梯度离心时，在高峰外有几个小峰处于不同密度位置，长度为2～10bp，可
4．接酶(ribozyme):具有催化活性的RNA，如L19，有些只作用于，有些可作用于。5．同功tRNA(isoacceptor):由于简并性原理，一个aa可有不同的密码子，也就不同的6．冈崎片段：DNA复制过程中后随链方向的3-5端DNA合成
7．颠换：DNA碱基上嘌呤和各嘧啶之间相互交换位置式变异从而使核苷酸产生
8．移码突变：在基因编码区插入、缺失一个或两个碱基能引起移码突变，移码突变不仅改变了产物的氨基酸的组成，而且会出现蛋白质合成的过早终止。
9．RNA编辑：
10．弱化子：
11．基因簇：有些基因家族的成员在染色体上彼此靠近而成串排列，形成一个基因簇。12．基因家族：真核生物的基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这样的一组基因称为基因家族。
二、问答题：
1．在细胞核内有一类小RNA分子-snRNA，试举例说明其作用。
2．真核生物中tRNA,rRNA和mRNA的剪接各有何特点？
3．大肠杆菌和真核生物的蛋白合成起始有何区别？
4．终止子和终止密码子有何区别？
5．同源重组和位点专一性重组有何异同？
6．在液体培养基中培养大肠杆菌，培养基中的中性碳源(如甘油)不诱导乳糖操纵子。1小时后在培养基中加入乳糖，再过一段时间加入过量的葡萄糖，请问这些变化如何影响糖操纵子的表达？
分子遗传学试题(2000年)
1.拓扑异构酶：
2.同裂酶：
3．卫星DNA
4．核酶：
5．同功tRNA：
6．冈崎片段：
7．颠换：
8．移码突变：
9．弱化子：
10．基因簇：
11．转录因子：
12．复制子：在DNA分子上，每次复制发生的单位（replicon）。包括从复制的起始位点－原点（origin ori）直到终止位点的全部DNA序列。
13．核小体：
14．Z－DNA：
15．异源双链体：
16．引发体：
17．增变基因：
18．拟基因：
19．操纵子：
20．SD序列：
21．基因家族：
22．琥珀突变：
23．RNA编辑：
二、问答：
1．细胞内有一类RNA分子－SnRNA，举例说明其作用？
2．真核生物中tRNA、mRNA、rRNA的剪接各有何特点？（P233,216）
3．大肠杆菌和真核生物的蛋白质合成起始有何区别？
4．终止子与终止密码子有何区别？
5．同源重组与位置专一性重组有何异同？
6．在液体培养基中培养大肠杆菌，培养基中的中性碳源如甘油不诱导乳糖操纵子。1小时后，在培养基中加入乳糖，再过一段时间加入过量的葡萄糖，请问这些变化如何影响乳糖操纵子的表达。（P192）
7．双脱氧法测序的基本原理？
8．PCR的基本原理：
9．启动子的作用，原核生物的启动子有哪些？
10．基因簇与基因家族有何区别？
11、普通PCR与随机PCR有何区别？（P262）
分子遗传学试题(1998年)
一、名词解释
1．复制子：
2．核小体：
3．Z型DNA：
4．拓扑异构酶：
5．异源双链体：
6．引发体：
7．增变基因：
8．拟基因：
9．操纵子：
10．核酶：
11．同功DNA：
12．SD序列：
13．冈崎片段：
14．颠换：嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化，叫做颠换。
15．移码突变：
16．弱化子：
17．基因簇：
18．基因家族：
19．琥珀突变：
20．RNA编辑：
二、问答题
1．细胞核内有一类小RNA分子---snRNA，试举例说明其作用
2. 真核生物中tRNA,rRNA和mRNA的剪接各有何特点？
3. 同源重组和位点专一性重组有何异同？
4.终止子和终止密码子有何区别？
5.何为卫星DNA？它在真核生物基因组研究中有何应用？
6.在液体培养基中培养大肠杆菌，培养基中的中性碳源(如甘油)不诱导乳糖操纵子。1小
时后在培养基中加入乳糖，再过一段时间加入过量的葡萄糖，请问这些变化如何影响糖操纵子的表达？
分子遗传学试题
一、名词解释
1．基因家族：编码一个蛋白质家族(也包括在结构和功能上相关联的rRNA和tRNA)的若干基因。一个基因家族的成员彼此在结构和功能上是相似的，但在结构上相似而没有功能的基因称为假基因。
2．启动区：DNA分子上结合RNA聚合酶并形成转录起始复合物的区域，在许多情况下还包括促进这一过程的调节Pro结合位点。
3．C值矛盾：每种生物中，单倍体基因组的总量是恒定的，称为C-值。
形态学上的复杂程度与C-值不一致的现象称为C-值悖理。
一个生物体的形态复杂性应该与其C值大小大致相关，因为生物的形态学复杂性必然是它的基因复杂性的反映，但事实上形态学的复杂程度与C值大小并不一致，人们还无法用已知功能来进行解释，这种现象称为C值矛盾。
4．卫星DNA：在真核生物DNA分子上，存在着一些DNA序列。由于其富含AT，因而它的浮力密度比DNA总体低，其梯度离心沉降图谱除主带外，还有3条额外的带称为卫星带，且位于着丝点和端粒处。
5．SD序列：在mRNA起始密码子AUG上
6．聚合酶链式反应：
二、选择
1．起始tRNA fmet与延伸tRNA met的共同点是：
A 有相同的结构
B 携带相同的氨基酸
C 由相同的基因编码
D 识别相同的密码子2．一个DNA分子含有15%的胞嘧啶，那么A的百分比含量是
A 15%
B 30%
C 70%
D 35%
3．复制单位的数量决定于
A 复制叉的数量
B 复制原点的数量
C 冈崎片段的数量
D 基因的数量
4．转化生物细胞核糖体大亚基上的rRNA是
A 16S
B 23S
C 28S
D 18S
5．原核生物tRNA要有核糖体功能需要蛋白因子
A IF-2
B EF-Tu
C IF-3
D EF-G
三、是非题
1．DNA分子中GC含量愈高则复性愈快。( )
2．对于基因组富含重复序列的生物来说，基因组的复杂性并不等于其DNA的分子量。( ) 3．拓扑异构酶Ⅱ也能够使超螺旋转变为无张力的松驰状态DNA。( )
4．逆转录酶是一咱依赖于RNA的DNA聚合酶。( )
5．Pribnow box认为是核心酶的结合位点。( )
6．真核生物基因的内含子不会被转录。( )
7．强离子浓度能使DNA分子的Tm值下降。( )
8．氨酰tRNA合成酶的特异活性依赖于tRNA分子的结构。( )
9．原核生物基因组亦可能存在断裂基因的现象。( )
10．基因或基因簇的DNaseⅠ敏感性恒定不变。( )
四、填空题
1．盘绕在组蛋白八聚体核心上的DNA碱基数是146bp
2．在天然状态下DNA的构型是B型
3．原核生物DNA聚合酶Ⅲ全酶的亚基数是10种22个亚基
4．哺乳类动物线粒体DNA的复制主要由DNA聚合酶完成
5．双链DNA在外力作用下向反时针方向捻转所的产生的超螺旋是
6．大肠杆菌复制时的RNA引物主要由降去。
7．直径为30nm的染色质纤维每圈包含的核小体数是6个
8．真核生物核糖体rRNA有4 种，分别为18s, 28s, 5.8s, 5s
9．内含子剪切的供点保守核苷酸序列是5’-P-Q-R-S-3’
10. 真核生物tRNA主要由RNA聚合酶Ⅲ负责转录
11．B型DNA每圈所含的碱基对数是10
12．复杂转座所需要的酶包括转座酶、RNA聚合酶、DNA连接酶
13．多数真核生物mRNA距起始密码子-3位的碱基是 A ，-4位的碱基是U
14．随着物种进化程度升高，基因数量增加，基因结构越复杂
15．摆动假说认为反密码子的第 1 位摆动
五、问答题
1．大肠杆菌复制原点的组成及复制起始所需的酶和蛋白因子？
2．比较原核与真核生物转录起始有关的契合序列和蛋白因子？
3．真核生物转译起始与原核生物转译起始的区别？
4．真核生物初始转录物的加工(包括自我剪接)？
分子遗传学试题
一、名词解释
1．内含子：
2．核小体：
3．Z型DNA：
4．断裂基因：又称不连续基因，即在DNA分子上编码的序列被不编码的序列隔开，这种基因称为断裂基因。
5．引发体：在DNA复制过程中，合成引物的复合物称为引发体，它由引发酶和一些相关蛋白组成。
6．增变基因：
7．卫星DNA：由简单高度重复序列组成，其碱基组成与总体DNA的碱基组成有差异，当用酶切处理后进行密度梯度离心时，由于其浮力密度与总体体DNA有差异，因而在DNA主带附近还有一个次要的带相伴随，此即卫星DNA。
8．操纵子：
9．核酶：
10．SD序列：
11．转录因子：
12．反转座子：
二、填空
1．在原核生物的肽链合成中，Met 作为起始氨基酸时以甲酰化的形式，由fmet-tRNA 携
带，进入核糖P 位点，作为肽链中间的氨基酸时由tRNA 携带，进入核糖体的 A 位点。
2．在真核生物中存在3种RNA聚合酶，聚合酶Ⅰ负责5.8srRNA,18srRNA,28srRNA, 聚合酶Ⅱ负责mRNA, snRNA的合成；聚合酶Ⅲ负责5srRNA, tRNA的合成。
3．在DNA复制中，RNA引物的合成由引发酶负责，而引物的去除则由PolⅠ负责4．细菌DNA聚合酶的核心酶是由组成的，全酶还包括。
5．在真核生物中mRNA的加工包括5’末端加帽子结构，3’末端的PolyA尾和内含子剪切三个部分。
三、问答题
1．在液体培养基中培养大肠杆菌，培养基中的中性碳源(如甘油)不诱导乳糖操纵子。1小时后在培养基中加入乳糖，再过一段时间加入过量的葡萄糖，请问这些变化如何影响糖操纵子的表达？
2．同源重组和位点专一性重组有何异同？
3．启动子的作用是什么？原核生物启动子有哪些结构特征？
4．真核生物中tRNA,rRNA和mRNA的剪接各有何特点？
5．终止子和终止密码子有何区别？
三、名词解释
1．C-值悖理：
2．逆转座作用：
3．Klenow片段：
4．顺反子：
5．弱化子：
6．SD序列：
7．密码子简并性：
8．错义突变：指碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变，有些借义突变严重影响到蛋白质活性甚至完全无活性，从而影响了表现型。
9．调节蛋白：
10．(核糖体)自我组装：
四、问答
1．核糖体的主要功能是什么？为什么具有这样的功能？
2．噬菌体T2DNA的分子量为120×104道尔顿，头部长度为210nm，假定每个碱基对的分子量为650道尔顿，试计算T2DNA的长度及在其头部的包装率。
3．真核生物转录时，有单一因子调控多个基因表达的现象，试举一例说明。
4．有些转录因子中具有螺旋一环一螺旋基元，请说明这种基元如何与DNA相互作用？如何与蛋白质作用？
5．简述乳糖操纵子的(负)调节模式，并说明其生物学意义？
一、名词解释
1．逆转座作用
2．Kleknow片段
3．顺反子
4．弱化子
5．SD序列
6．简并性
7．错义突变
8．调节蛋白
9．(核糖体)自我组装
二、问答题
1．核糖体主要功能，为什么有这样的功能？
2．转录因子有螺旋-环螺旋基元，说明这种基元如何与DNA互作，如何与蛋白质互作3．真核生物转录时，有单一因子调控多个基因表达的现象，举例说明。
4．简述乳糖操纵子的（负）调节模式，并说明其生物学意义？
5．噬菌体T2DNA的分子量为120＊104道尔顿，头部长210nm，假定每个碱基对的分子量为650道尔顿，试计算T2DNA的长度，及在其头部的包装率？
遗传学发展历史及研究进展 湛江师范学院 09生本3班黄佳玲 2009574310 摘要：自从孟德尔发现遗传定律的一个多世纪以来，人们对生物的遗传特性锲而不舍地深入研究。从假设到实验，从宏观到微观，遗传学的羽翼日渐丰满。从遗传因子到基因，从基因的概念到基因的本质、功能，基因的概念逐渐扩展，人们对基因的认识逐渐深化。可以说，基因概念的发展史，就是人们对基因认识的发展史，就是遗传学的发展史。而分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。 关键词：遗传学分子遗传学重组DNA技术 几千年来，人类对生物及人类自身的生殖、变异、遗传等现象的认识不断深入和发展。人类从古代就注意到遗传和变异的现象，并通过人工选择获得所需要的新品种。从19世纪起就对遗传和变异开始作系统的研究。按照不同历史时期的学术水平和工作特点，遗传学的研究进程大体上可以划分为经典遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因工程学、基因组学和表观遗传学等数个既彼此相对独立，又前后互相交融的不同发展阶段[1]。这当中，分子遗传学的地位无疑是相当重要的，它起到了承上启下的作用。它的早期研究都用微生物为材料，其形成和发展与微生物遗传学和生物化学也有密切关系。 分子遗传学的主要研究方向集中在核酸与蛋白质大分子的遗传作为上，重点是从DNA水平探索基因的分子结构与功能的关系，以及表达和调节的分子机理等诸多问题。 早在1927年马勒和1928年斯塔德勒就用 X射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变，但是在此后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢。直到1944年，美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸(DNA)，从而阐明了遗传的物质基础。1953年，美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了DNA分子结构的双螺旋模型，这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端，它为有关的科学工作者着手研究构成分子遗传学两大理论支柱，即维系遗传现象分子本质的DNA自我复制和基因与蛋白质之间的关系，提供了正确的思路，奠定了成功的基础。1955年，美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法，研究大肠杆菌的T4噬菌体中的基因精细结构[2]，其剖析重组的精细程度达到DNA多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。 应该说二十世纪50年代初期至70年代初期，是分子遗传学迅猛发展快速进步的年代。在这短短的二十余年间，许多有关分子遗传学的基本原理[3]相继提出，大量的重要发现不断涌现。其中比较重要的有：1956年，美国科学家科恩伯格在大肠杆菌中发现了DNA聚合酶Ⅰ，这是可以在试管中合成DNA链的头一种核酸酶，从此拉开了DNA合成研究的序幕；1957年，弗伦克尔-康拉特和辛格证实，烟草花叶病毒TMV的遗传物质是RNA，进一步表明RNA同样具有重要的生物学意义；1958年梅塞尔森和斯塔尔发
博士研究生入学考试试题 一九九六年分子遗传学 一、请说明高等动植物的基因工程与大肠杆菌基因工程的异同。什么是当前真核生物基因工 程的前沿？你认为目前动植物基因工程进一步发展的瓶颈是什么？（20分） 二、在遗传学的发展中模式生物的应用起了重要的作用，请用一种你最熟悉的模式生物，较 为系统地阐述应用该模式生物进行研究对分子遗传学的贡献。（15分） 三、从突变产生的机制看能否实现定向突变？试从离体和活体两种情况予以说明。（15分） 四、什么是基因组大小与C值的矛盾？造成这种矛盾的因素有哪些？如何估计真核生物基因 组的基因数目？在进化过程中自然选择是否作用于基因组的大小，请阐述你的观点。（15分） 五、水稻黄矮病毒含有负链RNA基因组，在完成对该病毒核衣壳蛋白基因（N）序列测定的 基础上，将N的编码序列置于水稻Actl基因（是一种组成性表达的基因）的启动子下游，通过基因枪方法导入一个水稻的粳稻品种，研究结果表明转基因的水稻植株在攻毒试验中表现出对黄矮病毒的抗性。请你进一步设计实验，证明以下两点： 1．转基因水稻的抗性确实是由于N基因导入水稻基因组表达的结果，而不是在转化过程中由于突变造成的； 2．转基因水稻的抗性是由于N基因的转录产物造成的，而不是该基因的翻译产物造成的。（20分） 六、限制性核酸内切酶在分子遗传学中广泛地用于各类研究，请具体地说明限制性内切酶在 研究工作中的应用范围。 （15分）
1997年博士研究生入学试题 分子遗传学（A卷） 一、在通过测序获得一个基因组克隆的DNA序列后，怎样才能了解该序列可能具有的基因功能，请提出你的研究方案。（20分） 二、请简单介绍你的硕士论文研究（或相当于硕士论文研究）的工作。如果这些工作涉及分子遗传学，请提出你深入研究的设想；如果你以前的工作与分子遗传学无关，也请你提出深入到分子水平的设想。（20分） 三、请指出目前阶段基因工程技术的局限性，并分析这些局限性的原因（你可以在人类基因冶疗，动物基因工程和植物基因工程三个方面任选一个来回答，也可以都回答）。（20分） 四、请说明基因组计划与生物技术的关系。（20分） 五、请说明真核生物染色体的结构和组成在分子水平上的特征。（20分）
分子生物学试题及答案
分子生物学试题及答案一、名词解释 1．cDNA与cccDNA：cDNA是由mRNA通过反转录酶合成的双链DNA；cccDNA是游离于染色体之外的质粒双链闭合环形DNA。 2．标准折叠单位：蛋白质二级结构单元α－螺旋与β－折叠通过各种连接多肽可以组成特殊几何排列的结构块，此种确定的折叠类型通常称为超二级结构。几乎所有的三级结构都可以用这些折叠类型，乃至他们的组合型来予以描述，因此又将其称为标准折叠单位。3．CAP：环腺苷酸（cAMP）受体蛋白CRP（cAMP receptor protein ），cAMP与CRP结合后所形成的复合物称激活蛋白CAP（cAMP activated protein ） 4．回文序列：DNA片段上的一段所具有的反向互补序列，常是限制性酶切位点。 5．micRNA：互补干扰RNA或称反义RNA，与mRNA序列互补，可抑制mRNA的翻译。 6．核酶：具有催化活性的RNA，在RNA的剪接加工过程中起到自我催化的作用。 7．模体：蛋白质分子空间结构中存在着某些立体形状和拓扑结构颇为类似的局部区域 8．信号肽：在蛋白质合成过程中N端有15~36个氨基酸残基的肽段，引导蛋白质的跨膜。
除了5’ 3’外切酶活性 19．锚定PCR：用于扩增已知一端序列的目的DNA。在未知序列一端加上一段多聚dG的尾巴，然后分别用多聚dC和已知的序列作为引物进行PCR扩增。 20．融合蛋白：真核蛋白的基因与外源基因连接，同时表达翻译出的原基因蛋白与外源蛋白结合在一起所组成的蛋白质。 二、填空 1． DNA的物理图谱是DNA分子的（限制性内切酶酶解）片段的排列顺序。 2． RNA酶的剪切分为（自体催化）、（异体催化）两种类型。3．原核生物中有三种起始因子分别是（IF-1）、（ IF-2 ）和（IF-3 ）。4．蛋白质的跨膜需要（信号肽）的引导，蛋白伴侣的作用是（辅助肽链折叠成天然构象的蛋白质）。 5．启动子中的元件通常可以分为两种：（核心启动子元件）和（上游启动子元件）。 6．分子生物学的研究内容主要包含（结构分子生物学）、（基因表达与调控）、（ DNA重组技术）三部分。 7．证明DNA是遗传物质的两个关键性实验是（肺炎球菌感染小鼠）、（ T2噬菌体感染大肠杆菌）这两个实验中主要的论点证据是：（生物体吸收的外源DNA改变了其遗传潜能）。 8．hnRNA与mRNA之间的差别主要有两点：（ hnRNA在转变为mRNA 的过程中经过剪接，）、
遗传学复习题 一、名词解释 1、前导链与后随链：DNA复制的两条新链中，有一条链是沿5′→ 3′方向连续合成的，合成的速度相对较快，故称为前导链；另一条则是沿5′→ 3′方向先合成一些比较短的片段，然后再由连接酶将它们连接起来，其合成是不连续的，合成的速度相对较慢，故称为后随链。 2、转录的模板链：DNA转录中作为转录模板的DNA一条链称为模板链，另外一条则称为非模板链。 3、密码子与反密码子：mRNA上的每3个相邻碱基组成一个密码子，也称为三联体密码，一个密码子决定一种氨基酸。翻译过程中负责转运氨基酸的tRNA 的分子结构中具有三个与密码子相配对的碱基组成的反密码子。 4、简并：一种氨基酸可由一个以上密码子决定的现象称为简并。 5、基因家族：真核生物的有些来源相同、DNA序列相似、所编码的蛋白质具有互相关联的功能的基因，这样的一组基因称为“基因家族”。 6、重叠基因：有的噬菌体存在不同基因共用一部分DNA序列的现象，具有这种共用序列的基因称为重叠基因。 7、单交换与双交换：两对基因之间距离较小，这个区段只能发生一个交换，即为单交换。当基因间距离比较大时，同一个性母细胞可能在这个区段发生两个交换，即称为发生双交换。 8、干扰与符合系数：一个单交换的发生影响了另一个单交换的发生，这种现象称为干扰。干扰程度的大小通常用符合系数或并发系数表示。 9、超亲遗传：是指在数量性状的遗传中，F2及以后的分离世代群体中，出现超越双亲性状的新表型值的现象。
10、狭义遗传率：是加性方差在表现型方差中的百分数。 11、亲缘系数：两个个体都带有同一祖先某一特定等位基因的概率。 12、纯系：纯系是指一个群体中只存在一种基因型，并且这种基因型是纯合的。自花授粉的一个植株的自交后代可得到纯系。 13、细胞质遗传：真核细胞中的线粒体、叶绿体中也存在DNA，它所组成的基因也能决定生物某些性状的表现和遗传。这类遗传现象，称为细胞质遗传。 14、细胞质基因组：分布于细胞质的全部DNA序列。 15、表观遗传变异：是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的变化，最终导致表型的改变，即基因型未发生变化而表型发生了可遗传的变化。 16、质核互作雄性不育：由细胞质基因和核基因相互作用控制的雄性不育类型，简称质核型雄性不育，又称为胞质不育型。 17、孢子体不育：雄性不育的花粉育性受母体的基因型（孢子体基因型）控制，与花粉（配子体）本身的基因无关。花粉败育发生在孢子体阶段。 18、配子体不育：是指花粉育性直接由雄配子体(花粉)本身的基因决定，花粉败育发生在雄配子阶段。 19、基因频率：一个群体里，A基因在A、a基因总数中的比率，称为A的基因频率。一个群体里，a基因在A、a基因总数中的比率，称为a的基因频率。 20、基因型频率：就是指具有特定基因型的个体数，占群体全部基因型个体总数的比率，也是特定基因型在群体中出现的概率。 21、随机交配：是指在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。 22、基因突变：也称点突变，是DNA分子结构上微小的改变，它是由于碱
遗传学发展历史及研究进展 湛江师范学院09生本一班徐意媚2009574111 摘要：遗传学是一门探索生命起源和进化历程的学科，起源于人类的育种实践，于1910年进入现代遗传学阶段，并依次经历个体遗传学时期、细胞遗传学时期、数量遗传学和群体遗传学时期、细胞水平向分子水平过渡时期、分子遗传学时期。目前遗传学在医学、农牧业等领域取得重大突破，如表遗传学在肿瘤的治疗方面。21世纪将是遗传学迅猛发展的世纪，在经济、微生物、工业、制造业等许多领域都将有重大的突破。 关键词：遗传学发展历史研究现状发展前景 1 现代遗传学发展前 1.1遗传学起源于育种实践 人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物，渐渐地人们学会了改良动植物品种的方法。写于公元60年左右的《论农作物》和533～544年间中国学者贾思勰在所著的《齐民要术》中均记载了嫁接技术，后者还特别记载了果树的嫁接，树苗的繁殖，家禽、家畜的阉割等技术。[1] 1.2 18世纪下半叶和19世纪上半叶期间 许多人都无法阐明亲代与子代性状之间的遗传规律，直到18世纪下半叶之后，拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究。拉马克通过长颈鹿的颈、家鸡的翅膀等认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，并提出用进废退学说和获得性状遗传学说。达尔文达尔文以博物学家的身份进行了五年的考察工作，广泛研究遗传变异与生物进化关系，终于在1859年发表著作《物种起源》，书中提出自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单到复杂、低级再到高级逐渐进化的。除此之外，达尔文承认获得性状遗传的一些论点，并提出了“泛生论”假说，但至今未获得科学的证实。 1.3 新达尔文主义 以魏斯曼(Weismann A.，1834-1914) 为代表的等人支持达尔文选择理论否定获得性遗传，魏斯曼等人提出种质连续论，认为种质是世代连续不绝的。他们还通过对老鼠22代的割尾巴试验，否定后天获得性遗传，明确地区分种质和体质，认为种质可以影响体质，而体质不能影响种质，在理论上为遗传学的发展开辟了道路。[2] 2.现代遗传学的发展阶段
中国科学院遗传与发育生物学研究所 博士研究生遗传学入学试题 2003年 一、今年是DNA双螺旋模型发表五十周年。请回答以下问题（20分）： 1、在双链DNA分子中A+T/G+C是否等于A+C/G+T ？（4分） 2、DNA双链的两条链中是否含有相同的遗传信息？为什么？（4分） 3、大肠杆菌的基因组DNA的长度约为1100微米。请根据DNA模型估计其基因组的碱基对数目。（4分） 4、如果两种生物基因组DNA在四种碱基的比率上有显著差异，那么预期在它们编码的tRNA、rRNA和mRNA上是否也会在四种碱基的比率上呈现同样的差异？（8分） 二、在一牛群中，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。请你提出可能导致这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲（注意整个调查研究工作必须在两个月内完成）。（20分） 三、请给出以下6种分子标记的中文全称、定义、检测方法及其在遗传分析中的特征。（20分） RFLP , microsatellite , STR , SSLP , SNP , InDeL . 四、在普通遗传学中，非等位基因间的相互作用有哪几种？请举例说明其中的两种相互作用？请从分子遗传学和分子生物学的角度对非等位基因间的相互作用的分子机制进行阐述，并举例说明。（20分） 五、有哪些诱变剂可以诱发基因突变？基于突变被辨认的方法，可以将突变分为哪几种类型？哪些类型的突变对功能基因组的研究最有意义？为什么？对一个已完成基因组测序的真核生物，如何构建一个突变体库，以揭示基因组中预测基因的功能？（20分）
中国科学院遗传与发育生物学研究所 博士研究生遗传学入学试题 （2004年） 注意：（1）答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明； （2）答题时可以不必抄题，但需注明题目序号； （3）所有答题不要写在试卷上，请全部书写在答题纸上； （4）第一题为选答题，第二至五题为必答题。 一、选答题：请在第1与第2题间选答一题。若两题均答，只按其中得分最低的一题记入总分。（每题20分） 1. 列举动物遗传研究中常见的两种模式实验动物，它们各有哪些特点？对遗传学的发展有哪些主要贡献？ 2. 在植物遗传研究中，经典遗传学实验材料常采用豌豆和玉米，而现代遗传研究则更趋向利用拟南芥菜和水稻，试述发生这种转变的主要原因，以及它们在植物遗传学发展史上的主要贡献。 二、对于突变体的诱导有许多种方法，请分别列举一种化学的、物理的以及生物的突变体诱变方法。对于表型相同的一组突变体，请设计一遗传试验，验证这些突变属于相同位点（alleles）突变还是不同位点(non-alleles)的突变。（20分） 三、转座(transposition)与易位(translocation)有什么不同？它们各自有哪些类型？对于基因组的进化各有哪些意义？（20分） 四、简述你所从事过的一项最主要研究工作。如果给你以足够的研究条件，以及3-4年的时间，你将如何进一步深化你的研究工作？（20分） 五、负调控在生命活动中有重要的意义，除经典的操纵子模型以外，近年来还发现有泛素（ubiquitin）介导的蛋白质降解机制和micro RNA(miRNA)介导的转录和翻译抑制机制，请从后两者中任选一种举例说明其作用机制与生物学意义。（20分） 中国科学院遗传与发育生物学研究所 博士研究生遗传学入学试题 （2005年） 注意：（1）答题必须简明扼要。如有必要，可以图示辅助说明； （2）答题时可以不必抄题，但需注明题目序号； （3）所有答题不要写在试卷上，请全部书写在答题纸上。 （4）每题20 分。 一、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。 二、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。简述结构基因组学与功能基因组 学的概念，以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。 三、已知某物种的两个连锁群如下图所示： cM cM 图中的数字为相应遗传学位点的遗传距离（cM）。 试回答： （1）杂合体AaBbCc 可能产生的配子类型和比例； （2）设计一个实验验证另一基因X 是否位于图示中的两个连锁群上。 四、转录因子包括什么主要的功能结构域？其主要的结构特点与功能是什么？ 五、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。 表皮毛具有重要的生物学意义。典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及
《普通遗传学》试题(A) 闭卷适用专业年级：生物类专业2004级本科生姓名学号专业班级 2.试卷若有雷同以零分计。 客观题答题卷 [客观题题目] 一、选择题(请将答案填入首页表中)(每小题2分，共34分) 1.狄·弗里斯(de Vris, H.)、柴马克(Tschermak, E.)和柯伦斯(Correns, C.)三人分别重新发现 孟德尔(Mendel, G. L.)遗传规律，标志着遗传学学科建立的年份是(B)。 A. 1865 B. 1900 C. 1903 D. 1909 2.真核生物二价体的一对同源染色体相互排斥的时期是减数分裂的(D)。 A. 前间期 B. 细线期 C. 偶线期 D. 双线期 3.某被子植物，母本具有一对AA染色体，父本染色体为aa。通过双受精形成的种子子 叶细胞的染色体组成是(B)。 A. aa B. Aa C. Aaa D. AAa 4.生物在繁殖过程中，上下代之间传递的是(A)。 A. 不同频率的基因 B. 不同频率的基因型 C. 亲代的性状 D. 各种表现型
5.人类中色素缺乏症(白化病)受隐性基因a控制，正常色素由显性基因A控制。表现型 正常的双亲生了一个白化病小孩。他们另外两个小孩均患白化病的概率为(A)。 A. 1/16 B. 1/8 C. 1/4 D. 1/2 6.小麦高秆(D)对矮秆(d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感 锈，杂交子代分离出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14株矮秆抗锈，16株矮秆感锈，可知其亲本基因型为(C)。 A. Ddrr×ddRr B. DdRR×ddrr C. DdRr×ddrr D. DDRr×ddrr 7.果蝇的红眼(W)对白眼(w)为显性，这对基因位于X染色体上。红眼雌蝇杂合体和红眼 雄蝇交配，子代中眼色的表现型是()。 A. 雌果蝇：? 红眼、?白眼 B. 雌果蝇：?红眼、?白眼 C. 雄果蝇：? 红眼、?白眼 D. 雄果蝇：?红眼、?白眼 8.染色体的某一部位增加了自身的某一区段的染色体结构变异称为()。 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 9.对一生物减数分裂进行细胞学检查，发现后期I出现染色体桥，表明该生物可能含有 ()。 A. 臂间倒位染色体 B. 相互易位染色体 C. 臂内倒位染色体 D. 顶端缺失染色体 10.缺失杂合体在减数分裂联会时形成缺失环中包含()。 A. 一条缺失染色体 B. 两条缺失染色体 C. 一条正常染色体 D. 两条正常染色体 11.通常把一个二倍体生物配子所具有的染色体称为该物种的()。 A. 一个同源组 B. 一个染色体组 C. 一对同源染色体 D. 一个单价体 12.有一株单倍体，已知它具有两个染色体组，在减数分裂时发现其全部为二价体，说明 它是来自一个()。 A. 同源四倍体 B. 异源四倍体 C. 三体植株 D. 四体植株 13.假定在一个植物株高由A, a和B, b两对独立遗传基因决定，基因效应相等且可累加。 双杂合体(AaBb)自交后代中与F1植株高度相等植株约占()。 A. 1/16 B. 4/16 C. 6/16 D. 15/16
遗传学期末复习资料 一、名词解释 1.隐性上位：在两对互作的基因中,其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。 2.转换： 3.易位：是指两个或两个以上非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。 4.性反转：是指生物个体从一种性别特征转变为另一种性别特征的性别转变现象。 5.连锁遗传：是指同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。 6.母性影响：是指子代某一性状的表型不受本身基因型的支配，而由母体的核基因型决定，导致子代的表型与母体基因型相同的现象。 7.相引相：一亲本的两对等位基因均为显性，另一亲本的两对等位基因均为隐性，这样的杂交组合称为相引相。 8.表现度：是指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间基因表达的变化程度。 9.中断杂交技术：是指根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的技术。 10.两点测交：两点测交是测定基因间距离的基本方法。它是以两个基因为基本单位，通过一次杂交和一次测交的试验结果来计算两个基因间的重组值，从而对基因进行定位的方法。 11.转导：是指以噬菌体为媒介，将遗传信息从一个细菌(供体)转移到另一个细菌(受体)的过程。 12.同源染色体：是指一对形态、大小、结构、功能和来源都相同的染色体。在二倍体生物中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来自母方。 13.复等位基因：是指在群体中，同源染色体的相同座位上存在的三个或三个以上的等位基因。这种现象叫复等位现象。 14.三点测交：三点测交是基因定位的常用方法，它只通过一次杂交和一次测交，就可以同时确定三个基因在染色体上的顺序和位置。 15.母系遗传（细胞质遗传）：是指由细胞质中的基因所决定的遗传现象和遗传规律。也称为核外遗传或非孟德尔遗传。 16.转化：细菌细胞从周围介质中吸收来自另一不同基因型细胞的DNA，并将此外源DNA片段通过重组整合到自己的染色体组中，而使它的基因型和表现型发生变化的现象。 17.不完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1表现双亲性状的中间类型的现象。 18.伴性遗传：是指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，又称性连锁。一般特指X或Z 染色体上基因的遗传。 19.倒位：是指一个染色体上同时出现两处断裂，断裂后中间的染色体片段扭转180°重新连接起来而使该片段上基因的线性排列顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。 20.广义遗传率（力）：是指遗传型方差占表型方差的百分比，可作为杂种后代进行选择的一个指标。 21.杂种优势：是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F1在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优越于双亲的现象。杂种优势所涉及的性状大多为数量性状。 22.XY型性别决定：是指雄性个体含有两条异形的性染色体XY的性别决定方式。 23.不完全连锁：是指杂种个体的连锁基因在配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体之间发生互换的遗传现象。 24.完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F1只表现出其中一个亲本的性状，而另一个亲本的性状没有得到表现的现象。 25.真实遗传：子代性状与亲代性状相同的遗传方式。 26.接合：是指通过供体细菌细胞与受体细菌细胞之间的直接接触而发生的单向遗传物质转移的过程。
中国科学院研究生院 2008年招收攻读博士学位研究生入学统一考试试卷 科目名称：分子遗传学 考生须知： 本试卷满分为100分，全部考试时间总计180分钟。 1、什么是反向遗传学（Reverse Genetics）？如何应用反向遗传学技术研究基因功能？目前广泛应用的反向遗传学研究技术是什么？可举例说明。（20分） 2、基因工程中应用的载体主要是对天然质粒进行了哪些人工构建？（10分） 3、什么是生物信息学(Bioinformatics）？生物信息学主要包括哪些研究领域？可举例说明。（20分） 4、借助基因工程可以改造生物的某些性状，但是在实践中，获取高产、抗逆以及优良品质集一身的超级转基因农作物却非常困难。谈谈你对这一问题的认识。（10分） 5、已知某病原物的一段基因序列的表达产物无毒性、无感染能力、有很强的免疫原性。有人希望通过植物体来生产该疾病的基因工程疫苗，请设计出一个可行的技术路线。（20分） 6、什么是遗传多样性（Genetic diversity）？为什么要进行遗传多样性的保护？请用实例说明大规模养殖（种植）单一的“优良”动(植)物品种的风险。（20分） 科目名称：分子遗传学第1页共1页
2007年招收攻读博士学位研究生入学考试试题 科目名称：遗传学 考生须知： 1.本试卷满分为100分，全部考试时间总计180分钟。 2.所有答案必须写在答题纸上，写在试题纸上或草稿纸上一律无效。 1.简单说明RNA干扰技术的原理？如何通过RNA干扰方法研究基因的功能？ （20分） 2.水稻基因组计划对于水稻遗传学研究有哪些重要意义？（15分） 3.在作物的遗传育种过程中，说明传统育种和现代生物技术（转基因）的关系。 （20分） 4.研究者在基因工程研究过程中打交道最多的是各种分子克隆载体和受体菌或 细胞，比如构建基因组文库或cDNA文库和开展基因表达时，研究者就必须特别认真选择分子克隆载体和宿主菌或细胞。事举例分别说明构建文库时和作基因表达时应如何选择分子克隆载体和宿主菌或细胞。（20分） 5.当你获得一种很有用的生物材料后，你可能希望克隆该生物中的某个基因。 假设这种生物是一种原核生物，应如何设计该实验？要是它是一种真核生物，又该如何设计此实验？如果你是世界上第一个克隆此基因的人，又应如何设计该实验？要是此基因已在其它生物中被克隆，实验方案又该如何设计？由于各种可能性都存在，你也可以作出必要的假设。如果可用不同方法分离此基因时，这些方法有什么优缺点？（25分）
一、名词解释 1.NHEJ：非同源末端连接，一种双链断裂的修复形式，修复时将断头直接连接起来，不需要进行同源重组。 2.焦磷酸化编辑：RNA聚合酶利用活性位点在一个简单的逆反应中，通过加入PPi，去除错误插入的核糖核苷酸。 3.交叉端化：交叉端化是在减数分裂终变期中，染色体更粗更短，此时可见到交叉二价体的两端移动，且逐渐近于末端的现象。 4.差别基因活性：某些特定奢侈基因表达的结果生成一种类型的分化细胞，另一组奢侈基因表达的结果导致出现另一类型的分化细胞。其本质是开放某些基因,关闭某些基因，导致细胞的分化。 5.超级摆动假说:密码子与反密码子之间互相识别的时候，前两对碱基严格遵守标准的碱基配对规则，即A与U配对，C与G配对，最后一对碱基具有一定的自由度。 6.弱化子（attenuator):弱化子是指原核生物操纵子中能显著减弱甚至终止转录作用的一段核苷酸序列，该区域能形成不同的二级结构，利用原核微生物转录与翻译的偶联机制对转录进行调节。 7.TALENs:TALENs即转录激活因子样效应物核酸酶，TALENs是一种可靶向修饰特异DNA序列的酶，它借助于TAL效应子一种由植物细菌分泌的天然蛋白来识别特异性DNA碱基对。TAL效应子可被设计识别和结合所有的目的DNA序列。对TAL效应子附加一个核酸酶就生成了TALENs。TAL效应核酸酶可与DNA结合并在特异位点对DNA链进行切割，从而导入新的遗传物质。
8.母体基因：母体基因是在卵母细胞成熟过程中，在看护细胞中转录，然后将合成的mRNA运送到卵母细胞的基因。由于这些mRNA翻译合成的蛋白质在早期胚胎发育中调节合子基因的转录，故将它们称为母体基因。根据它们的作用，可分为四群，每一群在胚胎发育过程中控制不同区域的分化。 9.反式剪接：反式剪接指的是两条不同的pre-mRNA的外显子连接到一起。与正常的顺式剪接不同，这里的两段外显子是来自不同的pre-mRNA的，但却可能来自同一基因。“经典”反式剪接见于锥虫和线虫，近期在人类身上也发现了反式剪接。 10.内含子归巢：在I类II类的某些内含子中含有开放阅读框，可产生具有三种功能的蛋白。这些蛋白可使内含子（或以其原来的DNA形式，或作为RNA的DNA拷贝）移动，使内含子可插到一个新的靶位点，这个现象叫做归巢。I组和II组内含子分布很广。 二、简答题 1.一般体细胞不能持续分裂，但干细胞和癌细胞可以，为什么？ 答：因为正常细胞每复制一次DNA两端的端粒就会减少，端粒对DNA和蛋白质形成的染色体有稳定的作用，对染色质的空间排布也有作用。而癌细胞中含有端粒酶可以合成端粒填补DNA在复制中损失的端粒，所以可以使细胞持续分裂。癌细胞虽然可以“永生”但它不是能够完成并满足有机体正常需求，同时会和正常细胞争夺营养，癌细胞的产生是因为基因累计突变的结果，单一的突变是不能引起细胞生长的紊乱，对于某一个有机体而言特定范围内的细胞数目完成生物学
Chapter 1: Genomes, Transcriptomes and Proteomes 1. 概述 基因组（Genome）：指生物的整套染色体所含有的全部DNA或RNA 序列。基因组是地球上每一物种具有的生物学信息的存储库。 基因组学（Genomics）：指研究生物的整个基因组，涉及基因组作图、测序和功能分析的一门学科。 基因组所包含的生物信息的利用需要酶及其他参与基因组表达过程中一系列复杂生化反应的蛋白质的协同活性。 基因组表达的最初产物是转录组，即那些含有细胞在特定时间所需生物信息、编码蛋白质的基因衍生而来的RNA分子的集合。转录组由转录过程来维持。 基因组表达的第二个产物是蛋白质组，即细胞中那些决定细胞能够进行生化反应的所有蛋白质组分。这是通过翻译过程来完成的。 2.1 Genes are made of DNA 奥地利神父孟德尔1865年根据7个碗豆性状的实验提出了遗传因子假说，认为每个性状由遗传因子控制，并提出了遗传因子的分离与自由组合两大遗传规律。 证明基因由核酸 (DNA或RNA) 组成的3个著名实验： ①肺炎双球菌的转化试验；DNA是遗传物质 ②噬菌体感染实验；只有DNA是联系亲代和子代的物质 ③烟草花叶病毒的感染实验。RNA也是遗传物质 2.2 The structure of DNA A. Nucleotides and polynucleotides B. The model of double helix DNA 晶体X射线衍射图谱?为揭示DNA分子的二级结构提供了重要实验证据 a. Watson and Crick (1953) 提出的 DNA双螺旋结构模型： "?DNA分子通常以右手双螺旋形式存在，两条核苷酸链反向平行，且互为互补链。 "?戊糖－磷酸骨架在分子的外铡，在分子表面形成大沟和小沟，碱基堆积于螺旋内部。 "?碱基间通过氢键相互连接，A 和T 以2个氢键配对， G和C 以3个氢键配对。"?螺旋中相邻碱基间相隔0.34nm ，每10个碱基对螺旋上升一圈，螺距为 3.4nm ，直径为2.37 nm 。 b. DNA双螺旋结构的稳定力： ??碱基间形成的氢键/ ??相邻碱基间的疏水堆积力/ ??碱基相互作用的范德华力 尽管氢键使得双链中的碱基间的配对具有特异性（只有互补的两条链之间才能形成DNA双链），但其对于双螺旋的总体上的稳定性并无太大贡献。 核酸分子的稳定性的根源在于碱基对之间的疏水堆积力。作为芳香族化合物，
分子遗传学试题(2003年) 一、名词解释 1．持家基因：在哺乳动物各类不同的细胞中均有相同的一组基因在表达，这组基因数目在10000左右，它们的功能对于每个细胞都是必需的，这组基因叫做持家基因。 2．DNA指纹： 3．剪接体： 4．操纵子：又称操纵元，是原核生物基因表达和调控的一个完整单元，其中包括结构基因、调节基因、操作子和启动子。 5．S-D序列： 6．内含子：在原初转录物中通过RNA拼接反应而被去除的RNA序列或基因中与这段序列相应的DNA序列。有些基因的内含子可以编码蛋白质(RNA成熟酶或转座酶)。 7．AP位点： 8．基因簇： 9．冈崎片段： 10．Alu序列：Alu族序列大约有300000个，平均每6kbDNA就有一个。每个长度约300bp，在其第170位置附近都有AGCT这样的序列，可被限制性内切酶AluⅠ所切割(AG↓CT)。11．核酶： 12．琥珀突变： 13．弱化子： 14．同功tRNA：携带氨基酸相同而反密码子不同的一族tRNA称为同功tRNA。 15．颠换：由一个嘌呤碱基变为一个嘧啶碱基或由一个嘧啶碱基变为一个嘌呤碱基的突变，就做颠换。 16．核小体： 17．拟基因： 18．增变基因：研究发现有一些基因的突变可以大大提高整个基因组其它基因的突变率，这些基因被称为增变基因。 19．异源双链体：是指重组DNA分子两条链不完全互补的区域。 二、问答题： 1．简述snRNA的生物学功能 2．真核mRNA和原核mRNA在结构上有何区别 3．真核生物体内的重复序列有哪几种类型？有何生物学意义？在分子研究中有何应用？4．病毒8s(+)RNA复制的表达特点 5．以乳糖操纵子为例，说明正调控和负调控的作用 分子遗传学试题(2002年) 一、名词解释 1．拓扑异构酶(topoisomerase)：催化DNA拓扑异构体相互转化的酶，有Ⅰ、Ⅱ两类，Ⅰ类使一条链产生切口，Ⅱ类使两条链都产生缺口，Ⅱ使DNA超螺旋化，Ⅰ使DNA松驰化。2．同裂酶(Isoschizomer):能识别和切割同样的核苷酸靶序列的不同内切酶。 3．卫星DNA(Satellite-DNA):DNA碱基的高度重复序列，用CsCl密度梯度离心时，在高峰外有几个小峰处于不同密度位置，长度为2～10bp，可 4．接酶(ribozyme):具有催化活性的RNA，如L19，有些只作用于，有些可作用于。5．同功tRNA(isoacceptor):由于简并性原理，一个aa可有不同的密码子，也就不同的6．冈崎片段：DNA复制过程中后随链方向的3-5端DNA合成
分子生物学复习题 一、柯越海教授（导论、基因组与基因组变异、分子生物学与模式动物） 1、Central dogma中心法则 Gene--One enzyme（polypeptide）hypothesis一基因一个酶（多肽）假说： 2、One Gene Beadle和Tatum利用红色面包霉不同类型营养缺陷型突变株，发现营养缺陷和基因突变直接相关，每一种基因突变只阻断某一生化反应，而每一种生化反应都特异性依赖一种酶的催化，从而提出一个基因一个酶假说。 但有些酶由多条肽链聚合才有活性，一条多肽链也可以是多种酶的组成成分。在一个基因一个酶假说基础上产生了一个基因一条多肽链假说，认为一个基因决定一条多肽链的结构。一个基因一条多肽链假说具有普遍意义。 3、Translational medicine转化医学： 转化医学是一种医学研究，试图在基础研究和临床治疗之间建立更直接的关系，把生物医学的研究成果转化为有前景的新型诊断试验、治疗及药物。 加速从循证医学到可持续解决方案的进程，进而解决公众健康问题。 4、Robertsonian translocation罗伯逊易位： 常见人类染色体结构异常，又称着丝粒融合，一种特殊类型的交互易位。两个端部着丝粒染色体在着丝粒处发生断裂，一条染色体的长臂与另一条染色体的短臂发生交换，形成一条大染色体和一条由两个短臂重接而成的小染色体，后者在减数分裂过程中丢失。 短臂携带的遗传信息少，丢失并不影响易位携带者的表型及智力，但其后代有患唐氏综合症的风险。 5、Genome基因组： 生物体所携带的全部遗传信息。即单倍体细胞中全套染色体为一个基因组，或是单倍体细胞中全部基因为一个基因组。 6、Histone组蛋白： 组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白，是一类保守的小分子碱性蛋白质，富含带正电碱性氨基酸，能够同DNA中带负电磷酸基团相互作用，有五种类型：H2A、H2B、H3、H4、H1。组蛋白H2A、H2B、H3、H4各两分子组成蛋白八聚体，外绕DNA形成核小体，H1独立于核小体外，结合在连接相邻两个核小体的DNA分子上。 7、Chromosome染色体： 细胞内具有遗传性质的物体，是遗传信息载体，是高度螺旋化的染色质，易被碱性染料染成深色。由DNA、蛋白质和少量RNA组成。 8、Polymorphisms多态性： 生物群体内存在和等位基因相关的若干种表现型，是单一基因座等位基因变异性在群体水平的体现。MHC（主要组织相容性复合体）是人类多态性最为丰富的基因系统。 9、Linkage disequilibrium连锁不平衡： 不同座位上等位基因连锁状态的描述，指这些等位基因在同一条染色体上出现的频率大于随机组合的预期值。导致连锁不平衡的原因包括：遗传漂变、突变、选择、基因转换、群体混合等。 10、Genetic marker遗传标记：
分子遗传学综述 【摘要】:分子遗传学是在分子水平上研究生物遗传和变异机制的遗传学分支学科。经典遗传学的研究课题主要是基因在亲代和子代之间的传递问题；分子遗传学则主要研究基因的本质、基因的功能以及基因的变化等问题。 关键词：医学分子遗传学发展内容研究方法 分子遗传学是遗传学中的一门新兴分支学科。分子生物学的重要组成部分。广义地说,分子遗传学是研究分子水平描述的遗传体系或其组分的情形。狭义地说，它是研究遗传机理的分子基础以及受遗传物质控制的代谢过程。从分子水平研究遗传和变异的物质基础，是在遗传物质脱氧核糖核酸（DNA)的分子结构确认后迅速发展起来的。20世纪以来,随着对大分子化合物的研究不断取得突破，特别是脱氧核糖核酸分子双螺旋结构模型的建立，人们能够从主要生命物质结构的分予层次上得以合理地解释基因复制的机理、信息传递的途径、阐明生物遗传变异的运动形态，从而使整个遗传学的研究由形态描述、逻辑推理为主,转变为以物质结构与功能相统一为分析着眼点的新的发展阶段。分子遗传学的目的在于阐明脱氧核糖核酸的复制机理，脱氧核糖核酸、核糖核酸与蛋白质之间的关系，基因的本质、表达、传递及其调节机制，基因突变的分子基础,核外遗传的分子机制，以及细胞核质之间的关系等等.可从分子层次为探索生物发育、分化和进化等重大问题提供新的理论说明和实验手段.分子遗传学是遗传学发展的一个重要方向，遗传工程是分子遗传学的应用。
一、发展简史 1944年,美国学者埃弗里等首先在肺炎双球菌中证实了转化因子是脱氧核糖核酸（DＮＡ），从而阐明了遗传的物质基础。１９５3年,美国分子遗传学家沃森和英国分子生物学家克里克提出了DＮA分子结构的双螺旋模型，这一发现常被认为是分子遗传学的真正开端。１955年，美国分子生物学家本泽用基因重组分析方法，研究大肠杆菌的Ｔ4噬菌体中的基因精细结构，其剖析重组的精细程度达到DNA 多核苷酸链上相隔仅三个核苷酸的水平。这一工作在概念上沟通了分子遗传学和经典遗传学。 关于基因突变方面,早在19２7年马勒和１928年斯塔德勒就用Ｘ射线等诱发了果蝇和玉米的基因突变,但是在此后一段时间中对基因突变机制的研究进展很慢，直到以微生物为材料广泛开展突变机制研究和提出DＮA分子双螺旋模型以后才取得显著成果。例如碱基置换理论便是在T4噬菌体的诱变研究中提出的,它的根据便是DＮA复制中的碱基配对原理。 美国遗传学家比德尔和美国生物化学家塔特姆根据对粗糙脉孢菌的营养缺陷型的研究，在4０年代初提出了一个基因一种酶假设，它沟通了遗传学中对基因的功能的研究和生物化学中对蛋白质生物合成的研究。 按照一个基因一种酶假设，蛋白质生物合成的中心问题是蛋白质分子中氨基酸排列顺序的信息究竟以什么形式储存在ＤNA分子结构中,这些信息又通过什么过程从DNA向蛋白质分子转移.前一问题是
细胞和分子细胞遗传学技术 发表时间：2012-08-10T08:14:01.827Z 来源：《中外健康文摘》2012年第19期供稿作者：张亚丽[导读] 经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本，分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系。张亚丽（黑龙江省森工总医院 150040）【中图分类号】R394.2【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）19-0151-02 经典的细胞遗传学技术是指通过制备染色体标本，分析染色体数目和结构改变与人类疾病之间的关系。近代分子生物学技术与细胞遗传学技术相结合，形成了细胞和分子遗传学技术。其中比较成熟、具有实用价值的技术是：①荧光原位杂交；②比较基因组杂交。 1 人外周血淋巴细胞染色体检测技术 人外周血淋巴细胞染色体检测属于经典的细胞遗传学技术。用作染色体分析的标本包括外周血、脐带血、羊水、胎盘绒毛组织和肿瘤组织等。外周血是应用最多的材料。其他组织样本染色体制备方法与制备人外周血淋巴细胞的方法基本类同，只是标本的处理和培养条件有所调整。 1.1 基本原理 体外培养的外周血淋巴细胞，在植物凝集素(PHA)的刺激下转化成为能进行有丝分裂的淋巴母细胞；在秋水仙素(纺锤体抑制剂)作用下，淋巴母细胞有丝分裂停滞，从而获得处于有丝分裂中期的淋巴细胞染色体标本。 1.2 基本操作程序 (1)取血3ml(空针用0.1～0.2ml肝素抗凝)。 (2)用7号针头向每瓶培养液(内装有5ml培养液)接种血液标本15～16滴，摇匀后，静置于37℃的隔水式恒温培养箱中培养72h。 (3)终止培养前3h，用7号针头向培养瓶中加入秋水仙素3滴(浓度为20μg/ml)并混匀。 (4)按以下程序制片。 ①收集细胞：由培养瓶中吸取培养物10ml置于离心管中，离,l～,10min(1 500～2 000r/min)离心后，弃上清液，留下沉淀物。 ②低渗处理沉淀物：向沉淀物中加入已预温(37℃)的KCI(0.075mol/L)8ml，充分吹打，以使细胞分散，并将离心管置于37℃水浴中20～30min。 ③固定沉淀物：向每只离心管中加入新鲜配制的甲醇一冰醋酸(3：1)固定液1～2ml(预固定)，轻轻混匀后离心10min(2 500r/min)，去上清液，留沉淀物；向每只离心管中再加上述固定液8ml，轻轻混匀后静置30min以上，离心10min(2500r/min)；然后，再重复固定、离心1次。 ④制作标本片：尽量弃去离心管中的上清液，用吸管轻轻吹打其中的沉淀物，再加入6～7滴新鲜的固定液并混匀，然后，将该沉淀物滴加于已经预冷的载玻片上(预冷载玻片：将清洁载玻片放在盛有蒸馏水的小搪瓷盆中置于4℃冰箱中数小时以上)；将标本片晾干后，置于75℃烤箱中烘烤2.5h，然后自然冷却，也可将标本片吹干后用火焰烘干。 ⑤标本片染色：用Giemsa染液(以pH7.4的磷酸缓冲液配制，1.10)染色10min，自来水冲净并晾干。 ⑥显微镜观察：低倍镜下，选择标本片中染色体分散好、无细胞质背景、处于中期核分裂的培养细胞；然后，在高倍镜、油镜下观察染色体形态，进行计数、分组和性别鉴定；拍摄照片以进行正确的核型分析，并将典型图片存档。可根据需要进行染色体的Q显带、G显带、C显带、R显带和T显带。 1.3 注意事项 PHA是体外细胞培养成败的关键因素，其应用浓度应根据各批号PHA的效价作适当调整。秋水仙素的浓度和作用时间影响标本的分析。浓度低或作用时间短，会使标本中的分裂细胞减少；浓度高或作用时间长，会使染色体过于缩短，以致形态特征模糊。采血和接种培养时，不要加入过多肝素，肝素过多可抑制淋巴细胞转化。显带检测，以存放3d左右的标本片效果较好。观察G显带时，检材要用胰酶液消化。消化液的配制和消化条件的控制要认真探索，以获得最佳结果。 2 荧光原位杂交技术(FISH) 2.1 基本原理 2.1.1 原位杂交是用标记了已知序列的核苷酸片段作为探针，通过核酸杂交，直接在组织切片(冷冻切片或石蜡切片)、细胞涂片、染色体制备标本或培养细胞爬片上，检测或定位某一特定的目的DNA或目的RNA的存在。 2.1.2 FISH是以荧光素标记已知序列的核苷酸片段(探针)，通过检测荧光来定性和定位目的核酸片段，具有敏感、快速、能同时显示多种颜色等优点，不但能显示中期核分裂象的染色体，还能检测间期细胞核的DNA。 (1)FISH的直接法：以荧光素直接标记DNA探针，特异性强，方法简便。随着荧光标记技术的改进，直接法的敏感性不断提高，是目前常用的方法。 (2)FISH的间接法：以非荧光素标记物标记DNA探针，再桥连一个荧光标记抗体。 2.2 基本方法 2.2.1 探针和试剂。用于FISH的探针有不同类型。已有商品化的探针用于 FISH。avidin-FITC、anti-avidin和PI等检测试剂均可购得。 2.2.2 原位杂交。杂交前标本和探针应经变性处理。 2.2.3 检测。杂交后的标本除去封胶，置2×SSC中洗去盖片。经多步骤漂洗后依次在亲和素一荧光素、抗亲和素抗体和亲和素一荧光素中各孵育20min(生物素标记探针)，其间及其后各用1×PBD洗3次，每次2min。若用直接法FISH进行检测，后续免疫结合反应可省略，最后应加抗荧光衰变剂和DNA复染剂后封片。 2.3 注意事项 实验室必须优化FISH操作过程的各项条件。整个杂交和杂交后检测过程要始终保持标本片的湿润，以防载玻片干燥后引起非特异性染色。复染时要避光。根据荧光染料的不同选择相关的荧光显微镜滤色片。 3 比较基因组杂交(CGH)