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医学遗传学试卷

医学遗传学试卷

一、单选题(1分×20=20分)

1.一个乙型血友病患者的父母表型正常,其亲属中有可能是患者的是()。

A.姑姑;B.堂兄;C.外祖父;D.表妹E.祖父。

2.一条染色体的长短臂分别发生断裂,带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。

A.臂内倒位;B.臂间倒位;C.罗伯逊易位;D.重复;E.环状染色体。

3.把群体某数量性状变异的分布绘成曲线,可以看到()。

A.曲线存在两个峰;B.曲线存在三个峰;C.曲线存在两个或三个峰;

D.曲线只有一个峰;E.曲线存在一个或两个峰。

4.下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。

A.46,XX;B.46,XY;C.47,XYY;D.46,XXY;E.46,XY/45,X。

5.异染色质的特点是( )。

A.螺旋化程度高,无转录活性的染色质;B.螺旋化程度低,无转录活性的染色质;C.螺旋化程度高,有转录活性的染色质;D.螺旋化程度低,有转录活性的染色质;E.异固缩的染色质。

6.Klinefelter综合征的核型是( )。

A.47,XXX;B.46,XY/46,XX;C.45,X;D.47,XXY;E.47,XY,+21。7.父母血型分别是A、B型,生育一个O型血的孩子,他们生A型血后代的可能性是()。A.75%;B.50%;C.25%;D.0;E.不能确定。

8.遗传病最主要的特点是( )。

A.家族性;B.不治之症;C.遗传物质改变;D.先天性;E.少见病。

9.先天性髋关节脱位是一种多基因病,男性的发病率是女性的5倍,下列哪种情况发病风险最高()。

A.女性患者的儿子;B.女性患者的女儿;C.男性患者的儿子;

D.男性患者的女儿;E.以上都不是。

10.三级亲属的亲缘系数是( )。

A.1/128;B.1/64;C.1/32;D.1/16;E.1/8。

11.高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。

A.卵细胞老化;B.染色体易发生分离;C.染色体易丢失;

D.易发生染色体不分离;E.染色体易发生断裂。

12.一个母亲患甲型血友病的男子,与一位父亲患甲型血友病的女子结婚,问二人婚后子女则( )。

A.女儿发病;B.儿子发病;C.子女各1/2发病;

D.儿1/2发病,女儿无病;E.女儿1/2发病,儿无病。

13.大部分先天性代谢病的遗传方式是( )。

A.MF;B.XR;C.XD;D.AR;E.AD。

14.选择作用对群体遗传平衡的影响是( )。

A.产生突变;B.增加迁移;C.减少个体的数量;

D.减少突变;E.增高或降低个体的适合度。

15.在一个遗传平衡群体中,白化病(AR)发病率为0.0001,适合度为0.80,突变率为( )。

A.1×10-6/代;B.10×10-6/代;C.20×10-6/代;D.40×10-6/代;E.80×10-6/代。

16.目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。

A.先天愚型;B.血友病;C.苯丙酮尿症;

D.镰状细胞贫血;E.先天性幽门狭窄。

17.近亲婚配的主要危害是( )。

A.易引起染色体畸变;B.自发流产率增高;

C.群体隐性致病基因频率增高;D.后代X连锁遗传病发病风险增高;E.后代隐性遗传病发病风险增高。

18.下列哪种突变会产生移码突变( )。

A.转换;B.插入;C.点突变;D.颠换;E.密码子丢失。19.白化病(AR)的群体发病率是1/10000,估计携带者的频率是( )。

A.1/4;B.1/50;C.1/100;D.1/200;E.1/400。

20.DNA重组体的构建是指()。

A.对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测;

B.选择目的基因和基因载体;

C.选择目的基因和基因载体在体外重组;

D.用一定方法转移目的基因到宿主细胞;

E.从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段。

得分

评卷人

二、多选题(1.5分×20=20分)

21.真核基因的侧翼序列包括( )。

A.启动子;B.增强子;C.终止子;D.外显子;E.内含子。22.下列哪些属于基因操作的载体?()。

A.质粒;B.粘粒;C.Yeast;D.BAC;E.λ噬菌体。

23.在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( )。

A.群体发病率;B.家庭中患病人数;C.患者的病情程度;

D.外显率;E.患病率是否有性别差异。

24.真核细胞终止密码子包括( )。

A.UAA;B.AUG;C.UAG;D.UGA;E.AUU。

25.就功能而言,癌基因可分为哪几类()。

A.生长因子;B.生长因子受体;C.蛋白激酶;

D.信号转导蛋白;E.核内转录因子。

26.mtDNA的特点包括( )。

A.双链闭合环状分子;B.为裸露DNA分子;C.突变率高;

D.能独立复制;E.为母系遗传。

27.下列哪一种替代属于颠换()。

A.A→G;B.T→G;C.A→T;D.C→G;E.C→T

28.下列哪些不是三倍体形成的原因()。

A.核内复制;B.双雌受精;C.核内有丝分裂;

D.双雄受精;E.染色体不分离。

29.异常血红蛋白病发生机理包括()。

A.无义突变;B.移码突变;C.终止密码子突变;

D.密码子插入或缺失;E.错义突变。

30.药物疗法治疗遗传病的原则是( )。

A.基因修正;B.基因添加;C.补其所缺;D.去其所余;E.禁其所忌。31.常染色体病在临床上常见的表型是( )。

A.自发流产;B.副性征不发育;C.多发畸形;D.性发育异常;E.智力低下。32.密码子的碱基51-UGA-31(终止密码)突变为51-UGG-31(色氨酸),发生了什么现象( )。A.转换;B.颠换;C.终止密码子突变;D.无义突变;E.同义突变。

33.Huntington舞蹈症(AD),基因中有(CAG)n的变化,正常人n=9~34;患者n=37~100。如果此基因是父亲传来的,子女发病年龄较早、而且病情严重;如果此基因是母亲传来的,子女发病较晚、而且病情轻。请问是什么现象( )。

A.错义突变;B.无义突变;C.基因组印记;D.动态突变;E.同义突变。

34.染色体带型多态性主要有( )。

A.染色体长度差异;B.染色体断裂重排;C.随体变异;

D.Q、G和C带的多态性;E.副缢痕。

35.下列哪些属于第一、二、三代遗传标记()。

A.STR;B.VNTR;C.RFLP;D.HLA;E.SNP。

36.下列哪个群体属于遗传平衡的群体()。

A.AA50%;aa50%;B.AA25%;Aa50%;aa25%;C.AA81%;Aa18%;aa1%;

D.AA49%;Aa42%;aa9%;E.AA16%;Aa35%;aa49%。

37.下列哪几组染色体不是近端着丝粒染色体()

A.G组;B.C组;C.B组;D.A组;E.D组。

38.下列哪些遗传符合孟德尔方式()

A.AD;B.AD;C.XD;D.XR;E.Y连锁遗传。

39.遗传负荷来源于()

A.随机遗传漂变;B.隔离;C.突变;D.迁移;E.选择。

40.下列哪些技术基于体细胞杂交技术()

A.HAT选择系统;B.同源同线技术;C.杂种细胞克隆嵌板;

D.放射杂种;E.以上都对。

得分

评卷人

三、名次解释(5分×4=20分)

1.Unique sequence & Repetitive sequence

2.Locus heterogeneity & Allele heterogeneity 3.Selection pressure & Mutation pressure 4.Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene

得分

评卷人

四、简答题(5分×4=20分)

1.简述癌基因激活的机制。

2.简述β地中海贫血的发病机制。

3.常染色体显性遗传病有哪几种类型?

4.在一次群体调查中发现,某地区多指畸形发病率为1/5000,PKU发病率为1/16900,红绿色盲发病率为6/100,估计该群体中这几种病致病基因的频率。

得分

评卷人

五、综合题(10分×1=10分)

一对外表正常的夫妇,五次妊娠中,2次流产,存活的3个孩子中,长女外表正常,但染色体为45条,二个男孩染色体均为46条,但其中之一为先天愚形患儿。

1.该家系存在哪种染色体异常;

2.这对夫妇及各胎子女的核型可能是什么?

3.这对夫妇若再次生育,应采取什么样的措施?

《医学遗传学》试题参考答案

本答案为2002级本科《医学遗传学》试题参考答案,仅注明各题评分要点。

各评卷教师无需拘泥参考答案,只要学生能够明确掌握该题所包含的知识,即可认为答对。

各评卷教师若在评卷过程中对答案有疑义或发现答案有误,应立即向主评卷人反映,以便即时解决。

一、单选题(1分×20=20分)

CEDDA DCCAE DDDEC CEBBC

二、多选题(1.5分×20=30分)

ABC ABDE ABCE ACD ABCDE ABCDE BCD ACE ABCDE CD

ACE AC CD ACDE ABCE BCD BCD ABCDE CE ACD

三、名次解释(5分×4=20分)

1.Unique sequence & Repetitive sequence

单一序列(1)是单拷贝的序列,在一个基因组内只出现一次或很少几次(1),构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因(1)。

重复序列(1)指这种DNA在基因组中有多数拷贝,有些与染色体的结构有关,多数的生物学功能不详(1)。

2.Locus heterogeneity & Allele heterogeneity

基因座异质性(1)指同一疾病是由不同基因座上的基因突变所引起(1)。

等位基因异质性(1)是指同一疾病由同一基因座上不同的突变等位基因所致(1)。

二者都属于遗传异质性(1)。

3.Selection pressure & Mutation pressure

选择压力(1)指选择对群体遗传结构改变所起的作用(1)。

突变压力(1)指自然界中存在的突变所构成的压力(1)。

在一个遗传平衡的群体中,选择压力和突变压力基本上维持着平衡(1)。

4.Suicide gene & Multidrug-Resistance Gene

自杀基因(1)指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因(1)。

多药抗药性基因(1)指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因(1)。

二者都用于基因治疗(1)。

四、简答题(5分×4=20分)

1.简述癌基因激活的机制。

细胞癌基因在正常细胞内处于封闭或低活性状态,一旦被激活,可以使细胞发生恶性转化(1)。

激活的方式:点突变(1);启动子插入(1);基因扩增(1);染色体易位或重排(1)。

2.简述β地中海贫血的发病机制。

无功能mRNA突变(1);RNA加工障碍(1);转录调控区突变(1);RNA裂解信号突变(1);戴帽区突变(1);缺失突变(1)。任选其五即可。

3.常染色体显性遗传病有哪几种类型?

完全显性(1);不完全显性(1);不规则显性(1);共显性(1);延迟显性(1);从性显性(1)。任选

其五即可。

4.在一次群体调查中发现,某地区多指畸形发病率为1/5000,PKU发病率为1/16900,红绿色盲发病率为6/100,估计该群体中这几种病致病基因的频率。

多指畸形:1/5000÷2(1)=1/10000(1);PKU:(1)=1/130(1);红绿色盲:6/100(1)

五、综合题(10分×1=10分)

1.该家系存在21号染色体和另一种D组近端着丝粒染色体的罗伯逊易位(2)。

2.这对夫妇之一的染色体正常(1),另一人核型为45, XX(XY), -D, -21, +t(D;21)(p11;q11) (1)。其长女的核型为45, XX, -D, -21, +t(D;21)(p11;q11) (1)。正常男孩核型正常(1),先天愚形患儿核型为46, XX(XY), -D, +t(D;21)(p11;q11) (1)。

3.这对夫妇若再次生育,应对胎儿进行染色体核型分析/FISH检测(3)。任选其一。

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