第一章遗传的细胞学基础
一、名词解释
1、异固缩：显微镜下观察染色质着色不均匀、深浅不同的现象。
2、染色质：在细胞分裂间期，细胞核中易被碱性染料染色的纤细的网状物。
3、染色体：在细胞分裂期出现的一类能被碱性染料强烈染色的棒状小体。是细胞间期染色
质结构被紧密包装的结果。
4、端粒：染色体末端特化的着色较深部位，由端粒DNA和端粒蛋白组成。
5、B染色体：许多生物除了具有一定数目的形态、结构稳定的常染色体外（A染色体），还
有一些额外染色体。这些额外染色体称为B染色体。B染色体通常比正常染
色体小，着丝粒一般在端部，大部分由异染色质组成，不载有通常说的基因。
6、细胞周期：指从一次细胞分裂完成到下一次细胞分裂结束所经历的全过程。包括分裂间
期和分裂期。
7、联会：性母细胞在减数分裂的偶线期，同源染色体彼此靠拢，进行准确的配对，称为联
会。
8、二价体：联会的一对同源染色体称为二价体（四分体）。
9、姐妹染色单体：二价体中的同一条染色体的两条染色单体，互称姐妹染色单体，它们是
间期同一染色体复制所得。
10、联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，两条同源染色体的
主要部分(染色质DNA)分布在联会复合体的外侧，中间部分以蛋白质为主，
也包含部分DNA (称为横丝) 。
11、染色体组型分析：根据染色体数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特
征，对生物核内染色体进行配对、分组、归类、编号、进行分析的过
程。
12、体联会：双翅目昆虫幼虫的消化道细胞在有丝分裂过程中，出现的同源染色体联会的现
象，所以染色体只呈现单倍数。
二、是非题
（×）1、在细胞分裂中期，被碱性染料着色较浅的是常染色质。
（√）2、几乎所有生物细胞中，包括噬菌体在内，均存在染色体。
（√）3、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
（×）4、灯刷染色体出现于唾腺细胞减数分裂的双线期。
（√）5、有丝分裂使亲代细胞和子代细胞的染色体数都相等。
（×）6、联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂结果就形成单倍染色体的大孢子或小孢子。
（×）7、在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。
（×）8、在细胞减数分裂时，任意两条染色体都可能发生联会。
（×）9、光学显微镜下可观察到细线期染色体已完成复制，每条染色体包含两条染色单体的双重结构。
三、填空题
1、次缢痕末端具有的圆形或略成长形的染色体节段称为随体。
2、多线染色体是存在于双翅目昆虫幼虫的消化道细胞（或唾腺细胞）中、有丝分裂间
期核中的、一种可见的、巨大的染色体。
3、在有丝分裂时，观察到染色体呈L字形，说明这个染色体的着丝粒位于染色体的一
端，如果染色体呈V字形，则说明这个染色体的着丝粒位于染色体的中间。
4、有丝分裂包括两个紧密相连的过程：核分裂、细胞质分裂。
5、减数第一次分裂的前期I可细分为细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期五个时期。
6、减数分裂中后期Ⅰ发生的事件是同源染色体分离，向两极移动，染色体数目减半，
后期Ⅱ发生的事件是姐妹染色单体之间的着丝粒分裂，姐妹染色单体分向两极。
7、在玉米中，5个小孢子母细胞可以产生20 个配子，5个大孢子母细胞可产生 5 个
配子，5个花粉细胞可产生 5 个配子，5个胚囊中包含有 5 个配子。
8、小鼠的5个初级精母细胞可产生20 个配子，5个次级精母细胞可产生10 个配子，
5个初级卵母细胞可产生 5 个配子，5个次级卵母细胞可产生 5 个配子。
四、选择题
1、分裂间期相应于细胞周期的（Ｃ）部分
A．G０＋S＋G１Ｂ．SＣ．G1＋S＋G2Ｄ．G1＋S＋G2＋M
２、通过着丝粒连结的染色单体叫（Ａ）
A．姐妹染色单体Ｂ．同源染色体Ｃ．等位基因Ｄ．双价染色体
3、某生物的基因型为AaBb，已知Aa和Bb两对等位基因分别位于两对同源染色体上，那么，该生物的体细胞，在有丝分裂的后期，基因的走向是( D )
A．A与B走向一极，a与b走向另一极B．A与b走向一极，a与B走向另一极
C．A与a走向一极，B与b走向另一极D．走向两极的均为A、a、B、b
4、联会现象出现在减数分裂前期I的（ B ）。
A．细线期Ｂ.偶线期C.粗线期D.双线期
5、非姐妹染色单体间的交换发生在减数分裂前期I的（ C ）
A．细线期Ｂ.偶线期C.粗线期D.双线期
6、减数分裂染色体的减半过程发生于( C )
A．后期Ⅱ B．末期Ⅰ C．后期ⅠD．前期Ⅱ
7、下列各项哪项不发生在减数分裂的前期Ⅰ（Ｅ）
Ａ．染色体浓缩Ｂ．同源染色体配对Ｃ．交叉形成
Ｄ．交叉的端化Ｅ．同源染色体的分离
8、一种植物的染色体数目是2n=10。在减数第一次分裂中期I，每个细胞含有多少条染色单体( C )
A．10 B．5 C．20 D．40
9、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（C ）
A．6条B．12条C．24条D．48条
10、马是二倍体，共有64条染色体，驴也是二倍体，共有62条染色体。骡是由母驴和雄马杂交而生成的，它能生存但无生育能力，骡的细胞中有多少条染色体？（Ｂ）Ａ．62Ｂ．63Ｃ．64Ｄ．32
11、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成( C )
A．四个雌配子B．两个雌配子C．一个雌配子D．三个雌配子
五、简答题
1、唾腺染色体的特点？
答：唾线染色体又称多线染色体，存在于双翅目昆虫幼虫的消化道细胞中、有丝分裂间期核中的、一种可见的、巨大的染色体。其特点为：
1、巨大性和伸展性：唾腺细胞有丝分裂停止在间期，染色质多次复制而着丝点不分开，多个染色质重叠成类似染色体状结构，比一般染色体长100～200倍，粗1000～2000倍。
2、体联会：体细胞在有丝分裂过程中，出现的同源染色体联会的现象，所以染色体只
呈现单倍数。
3、有横纹结构：深色部位—带纹区，浅色部分—间带区。
4、多线性：多个染色质（500～1000条）重叠。
5、染色中心：唾腺染色体着丝粒和近着丝粒的异染色质区聚于一起形成一个染色中心，从染色中心处伸出5长臂，1短臂。
2、简述细胞有丝分裂和减数分裂各自的遗传学意义？
答：细胞有丝分裂的遗传学意义：（1）保证了细胞上下代之间遗传物质的稳定性和连续性。（2）维持个体的正常生长和发育。
细胞减丝分裂的遗传学意义：（1）雌雄性细胞染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，并保证了物种相对的稳定性；（2）由于染色体重组、分离、交换，为生物的变异提供了物质基础，有利于进化
3、下列事件是发生在有丝分裂，还有减数分裂？或者两者都发生，还是都不发生?
答：1、子细胞染色体数与母细胞相同：有丝分裂
2、染色体复制：两者都发生
3、染色体联会：减数分裂
4、染色体发生向两级移动：两者都发生
5、子细胞中含有一对同源染色体的一个：减数分裂
6、子细胞中含有一对同源染色体的两个成员：有丝分裂
7、着丝点分裂：两者都发生
第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能： 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分：纤维素、半纤维素、果胶质。 功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。 叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。 核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。 内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。 高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。 组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征： 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
细胞学基础知识专题 一、细胞的基本特点与共性[1] 随着对细胞结构、功能和生命活动研究的不断深入，近些年比较普遍的提法是：细胞是什么活动的基本单位。 细胞是构成有机体的基本单位 细胞是新陈代谢与功能的基本单位 细胞是有机体生产和发育的基础 细胞是遗传的基本单位 没有细胞就没有完整的生命（基础题） 二、细胞的基本共性[1] 所有的细胞都有相似的化学组成。 所有的细胞表面均由磷脂双分子层和蛋白质构成的生物膜，即细胞膜。 所有的细胞都有两种核酸：DNA与RNA作为遗传信息复制与转录的载体。 所有细胞都有蛋白质合成的机器——核糖体。 所有细胞的增殖都以一分为二的方式进行分裂。（基础题） 三、细胞的分类及其形态结构[1] 根据细胞进化地位、结构的复杂程度、遗传装置的类型与主要生命活动的方式，可以将细胞分为原核细胞与真核细胞两大类。（基础题） 细胞的基本结构：（拓展题） 四、原核细胞和真核细胞[1] 原核细胞基本特点：①没有典型的细胞核，无核膜；②遗传的信息量小，遗传信息载体仅由一个环状DNA构成；③细胞内没有内膜系统，由细胞膜内陷形成中间体；④细胞内没有细胞骨架结构。
真核细胞基本特点：①以脂质及蛋白质成分分为基础的生物膜结构系统；②以核酸（DNA 或RNA）与蛋白质为主要成分的遗传信息表达系统；③以特意蛋白分子装配构成的细胞骨架系统。（拓展题） 原核细胞与真核细胞的区别: （基础题） 五、细胞培养[1] 5.1 细胞培养是指用机械或化学的方法将组织分散成单个细胞而进行的培养。培养方式分为：群体培养和克隆培养。（基础题） 5.2 细胞系对原代培养物进行传代培养，经传代培养后得到的可以长期连续传代的不均一的细胞群称为细胞系。（基础题） 5.3 细胞株通过选择法或克隆形成法，从原代培养物或细胞系中获得的具有特定性质或标识的细胞群。（基础题） 5.4 克隆克隆是指由同一个祖先细胞通过有丝分裂所产生的遗传性状相同的细胞群体。5.5 原代细胞凡是来源于胚胎、组织器官及外周血，经特殊分离方法制备而来的原初培养的细胞称为原代细胞。原代细胞的培养也称初代培养。一般认为，培养原代的第1代细胞核传代到第10代以内的细胞统称为原代细胞培养。 5.6 传代细胞原代细胞经分散接种称为传代，凡适应在体外培养条件下持续传代培养的细胞称为传代细胞。（拓展题） 六、动物细胞的类型[1]、[2] 6.1 形态 千姿百态、多种多样 6.2 分类 6.2.1按照培养细胞的生长方式和类型可分为： 6.2.1.1贴壁生长型细胞形态上可分为几大类型:成纤维细胞、上皮型细胞、游走细胞型、多形型细胞（拓展题）
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
第一章遗传的细胞学基础 一、名词解释 1、异固缩：显微镜下观察染色质着色不均匀、深浅不同的现象。 2、染色质：在细胞分裂间期，细胞核中易被碱性染料染色的纤细的网状物。 3、染色体：在细胞分裂期出现的一类能被碱性染料强烈染色的棒状小体。是细胞间期染色 质结构被紧密包装的结果。 4、端粒：染色体末端特化的着色较深部位，由端粒DNA和端粒蛋白组成。 5、B染色体：许多生物除了具有一定数目的形态、结构稳定的常染色体外（A染色体），还 有一些额外染色体。这些额外染色体称为B染色体。B染色体通常比正常染 色体小，着丝粒一般在端部，大部分由异染色质组成，不载有通常说的基因。 6、细胞周期：指从一次细胞分裂完成到下一次细胞分裂结束所经历的全过程。包括分裂间 期和分裂期。 7、联会：性母细胞在减数分裂的偶线期，同源染色体彼此靠拢，进行准确的配对，称为联 会。 8、二价体：联会的一对同源染色体称为二价体（四分体）。 9、姐妹染色单体：二价体中的同一条染色体的两条染色单体，互称姐妹染色单体，它们是 间期同一染色体复制所得。 10、联会复合体：是同源染色体联会过程中形成的非永久性的复合结构，两条同源染色体的 主要部分(染色质DNA)分布在联会复合体的外侧，中间部分以蛋白质为主， 也包含部分DNA (称为横丝) 。 11、染色体组型分析：根据染色体数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特 征，对生物核内染色体进行配对、分组、归类、编号、进行分析的过 程。 12、体联会：双翅目昆虫幼虫的消化道细胞在有丝分裂过程中，出现的同源染色体联会的现 象，所以染色体只呈现单倍数。 二、是非题 （×）1、在细胞分裂中期，被碱性染料着色较浅的是常染色质。 （√）2、几乎所有生物细胞中，包括噬菌体在内，均存在染色体。 （√）3、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。 （×）4、灯刷染色体出现于唾腺细胞减数分裂的双线期。 （√）5、有丝分裂使亲代细胞和子代细胞的染色体数都相等。 （×）6、联会的每一对同源染色体的两个成员，在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离，各自移向一极，于是分裂结果就形成单倍染色体的大孢子或小孢子。 （×）7、在减数分裂后期Ⅰ，染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极，实现染色体数目减半。 （×）8、在细胞减数分裂时，任意两条染色体都可能发生联会。 （×）9、光学显微镜下可观察到细线期染色体已完成复制，每条染色体包含两条染色单体的双重结构。 三、填空题 1、次缢痕末端具有的圆形或略成长形的染色体节段称为随体。 2、多线染色体是存在于双翅目昆虫幼虫的消化道细胞（或唾腺细胞）中、有丝分裂间 期核中的、一种可见的、巨大的染色体。 3、在有丝分裂时，观察到染色体呈L字形，说明这个染色体的着丝粒位于染色体的一 端，如果染色体呈V字形，则说明这个染色体的着丝粒位于染色体的中间。
朱军遗传学（第三版）习题答案 第三章遗传物质的分子基础 1.半保留复制： DNA分子的复制，首先是从它的一端氢键逐渐断开，当双螺旋的一端已拆开为两条单链时，各自可以作为模板，进行氢键的结合，在复制酶系统下，逐步连接起来，各自形成一条新的互补链，与原来的模板单链互相盘旋在一起，两条分开的单链恢复成DNA双分子链结构。这样，随着DNA分子双螺旋的完全拆开，就逐渐形成了两个新的DNA分子，与原来的完全一样。这种复制方式成为半保留复制。 冈崎片段：在DNA复制叉中，后随链上合成的DNA不连续小片段称为冈崎片段。 转录：由DNA为模板合成RNA的过程。RNA的转录有三步： ① RNA链的起始；② RNA链的延长；③ RNA链的终止及新链的释放。 翻译：以RNA为模版合成蛋白质的过程即称为遗传信息的翻译过程。 小核RNA：是真核生物转录后加工过程中RNA的剪接体的主要成分，属于一种小分子RNA，可与蛋白质结合构成核酸剪接体。 - 1 -
不均一核RNA：在真核生物中，转录形成的RNA中，含有大量非编码序列，大约只有25%RNA经加工成为mRNA，最后翻译为蛋白质。因为这种未经加工的前体mRNA在分子大小上差别很大，所以称为不均一核RNA。 遗传密码：是核酸中核苷酸序列指定蛋白质中氨基酸序列的一种方式，是由三个核苷酸组成的三联体密码。密码子不能重复利用，无逗号间隔，存在简并现象，具有有序性和通用性，还包含起始密码子和终止密码子。 简并：一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象。 多聚核糖体：一条mRNA分子可以同时结合多个核糖体，形成一串核糖体，成为多聚核糖体。 中心法则：蛋白质合成过程，也就是遗传信息从 DNA-mRNA-蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA到DNA的复制过程，这就是生物学的中心法则。 2．答：DNA作为生物的主要遗传物质的间接证据： （1）每个物种不论其大小功能如何，其DNA含量是恒定的。 （2）DNA在代谢上比较稳定。（3）基因突变是与DNA分子的变异密切相关的。 - 2 -
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习题七
医学遗传学基础复习题
一、名词解释
1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病
5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因
9 调控基因 10 断裂基因 11 基因组 12 基因家族
13 基因簇 14 假基因 15 基因表达 16 转录
17 翻译 18 基因突变 19 点突变 20 同义突变
21 错义突变 22 无义突变 23 移码突变 24 等位基因
25 分离定律 26 复等位基因 27 自由组合定律 28 连锁与互换定律
29 单基因遗传 30 系谱 31 携带者 32 完全显性
33 不完全显性 34 不规则显性 35 共显性 36 延迟显性
37 表现度 38 外显率 39 交叉遗传 40 遗传异质性
41 多基因遗传 42 数量性状 43 微效基因 44 易患性
45 遗传率 46 早发现象 47 从性遗传 48 限性遗传
49 阈值 50 染色体组 51 染色体核型 52 显带技术
53 丹佛体制 54 染色体带型 55 高分辨带 56 染色体畸变
57 整倍体 58 非整倍体 59 假二倍体 60 易位
61 倒位 62 插入 63 重复 64 等臂染色体
65 双着丝粒染色体 66 嵌合体 67 三体型 68 单体型
69 多体型 70 TDF 基因 71 SRY 基因 72 AZF 基因
73 Lyon 假说 74 真两性畸形 75 假两性畸形 76 分子病
77 遗传性酶病 78 基因定位 79 遗传图谱 80 物理图谱
二、填空题
1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。
2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分
为等三种情况。
3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为
。具有传递的特征。
4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为
。
5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为
病和
病两类。
6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变
所引起的疾病称为
。
7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称
为。
8 DNA 具有 、和
等遗传物质的基本特性。
9 DNA 的组成单位是
后者由
、和 组成。
10 DNA 和 RNA 的共有碱基是
、和
。
11 双链 DNA 中，碱基对 A 和 T 之间形成的氢键数目是 、G 和 C 之间的氢键数目
是。
12 基因的化学本质是 。
13 人类基因根据其功能不同可分成和
。
14 人类基因组包括
基因组和
基因组，人类 DNA 中的重复序列、基因家族主
要存在于
基因组。
1
1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7.遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝
第一章绪言 一、名词解释： 遗传学、遗传、变异。 二、问答题： 1. 简述遗传学研究的对象和研究的任务。 2. 为什么说遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素 3. 为什么研究生物的遗传和变异必须联系环境 4. 遗传学建立和开始发展始于哪一年，是如何建立 5. 为什么遗传学能如此迅速地发展 6. 简述遗传学对于生物科学、生产实践的指导作用。
第二章遗传的细胞学基础 一、名词解释： 染色体、染色单体、着丝点、细胞周期、同源染色体、异源染色体、联会、无丝分裂、有丝分裂、单倍体、二倍体。 二、问答题： 1．细胞的膜体系包括哪些膜结构细胞质里包括哪些主要的细胞器 2. 一般染色体的外部形态包括哪些部分染色体形态有哪些类型 3. 植物的10个花粉母细胞可以形成：多少花粉粒多少精核多少管核（营养核）又10 个卵母细胞可以形成：多少胚囊多少卵细胞多少极核多少助细胞多少反足细胞 4. 植物的双受精是怎样的用图表示。 5. 玉米体细胞里有10对染色体，写出下面各组织的细胞中染色体数目。 6. 假定一个杂种细胞里有3对染色体，其中A、B、C来表示父本、A’、B’、C’来自母 本。通过减数分裂能形成几种配子写出各种配子的染色体组织。 7. 有丝分裂和减数分裂有什么不同用图表示并加以说明。 8. 有丝分裂和减数分裂意义在遗传学上各有什么意义 9. 高等植物与高等动物的生活周期有什么主要差异用图说明。
第三章孟德尔遗传 一、名词解释： 性状、相对性状、单位性状、质量性状、杂交、异交、近交、自交、测交、显性、不完全显性、共显性、相引组、相斥组、显性性状、隐性性状、基因型、表现型、基因型、纯合基因型、杂合基因型、等位基因、复等位基因、主基因、微效基因、修饰基因、一因多效、多因一效、互补作用、积加作用、重叠作用、显性上位作用、隐性上位作用、抑制作用、基因内互作、基因间互作。 二、问答题： 1．小麦毛颖基因P为显性，光颖基因p为隐性。写出下列杂交组合的亲本基因型： ⑴. 毛颖×毛颖，后代全部毛颖。 ⑵. 毛颖×毛颖，后代3/4为毛颖：1/4光颖。 ⑶. 毛颖×光颖，后代1/2毛颖：1/2光颖。 2．小麦无芒基因A为显性，有芒基因a为隐性。写出下列个各杂交组合中F 1 的基因型和 表现型。每一组合的F 1 群体中，出现无芒或有芒个体的机会是多少 ⑴. AA×aa，⑵. AA×Aa，⑶. Aa×Aa，⑷. Aa×aa，⑸. aa×aa。 3．小麦有稃基因H为显性，裸粒基因h为隐性。现以纯合的有稃品种（HH）与纯合的裸 粒品种（hh）杂交，写出其F 1和F 2 的基因型和表现型。在完全显性的条件下，其F 2 基因型和表现型的比例怎么样 4．大豆的紫花基因P对白花基因p为显性，紫花×白花的F 1全为紫花，F 2 共有1653株， 其中紫花1240株，白花413株，试用基因型说明这一试验结果。 5．纯种甜玉米和纯种非甜玉米间行种植，收获时发现甜粒玉米果穗上结有非甜玉米的籽粒，而非甜玉米果穗上找不到甜粒的籽粒，如何解释这一现象怎么样验证解释 6．番茄的红果Y对黄果y为显性，二室M对多室m为显性。两对基因是独立遗传的。当一株红果二室的番茄与一株红果多室的番茄杂交后， F 1 群体内有3/8的植株为红果二室的，3/8是红果多室的，1/8是黄果二室的，1/8是黄果多室的。试问这两个亲本植株是怎样的基因型
第一章植物细胞学基础 教学目标： 1. 了解细胞学的发张、植物细胞的形态与大小； 2. 理解植物细胞各部分的结构和功能； 3. 掌握真核细胞的一般构造与功能； 4. 熟悉植物细胞分裂分化特点； 5. 掌握有丝分裂个过程的细胞特点； 6. 了解有丝分裂与减速分裂的生物学意义及区别。 技能目标： 能够识别真核细胞各部分的结构。 教学要求： 要求掌握植物细胞的结构、功能及有丝分裂过程和意义，理解植物体的复杂结构和生命活动，是以细胞结构的复杂性、细胞内部生理活动的多样性和相关性为基础的。 第一节植物细胞 一、细胞学的发展简史 1. 植物细胞的概念 细胞是构成生物有机体的结构单位，又是功能和遗传的基本单位。生物有机体除了病毒外，都是由细胞构成的。最简单的生物有机体仅由一个细胞构成，各种生命活动都在一个细胞内进行。复杂的生物有机体可由几个到亿万个形态和功能各异的细胞组成，例如海带、蘑菇等低等植物以及所有的高等植物。多细胞生物体中的所有细胞，在结构和功能上密切联系，分工协作，共同完成有机体的各种生命活动。植物的生长、发育和繁殖都是细胞不断地进行
生命活动的结果。因此，掌握细胞的结构和功能，对于了解植物体生命活动的规律有着重要的意义。 2. 细胞学的发展简史 1665年，英国学者虎克（Robrt Hooke）用自制的显微镜发现了细胞。1838年，德国植物学家施莱登（M.J.Schleiden）再研究的基础上指出细胞是构成植物体的基本单位。1839年，德国动物学家施旺（Th. Schwan）提出一切植物和动物都是由细胞组成的，所有的细胞都是通过细胞分裂，融合而来的；一个细胞可以分裂形成组织和器官等观点，从而创立了细胞学说，奠定了细胞学的基础。20世纪初，光学显微的发明是细胞的主要结构得以发现，到20世纪30、40年代，电学显微镜的发明，使细胞学的进步有了飞跃。近代，细胞学的研究从超微结构发展到了分子水平。 二、植物细胞的形状和大小 1. 植物细胞的形状 植物细胞的形状理论上典型的未经分化的薄壁细胞是四面体。由于适应不同的功能（形态与功能相适应），因此，出现了多种多样的形状。有球形、椭圆形、多面体、纤维形、长柱形等。细胞的形状主要决定于担负的生理功能及其所处的环境条件。例如，种子植物导管细胞，在长期适应输导水分和无机盐的情况下，细胞呈长筒形，并连接成相通的“管道”；又如起支持作用的纤维细胞，一般呈长梭形，并聚集在一起，加强支持的作用。细胞形状的多样性，也体现了功能决定形态，形态适应于功能这样一个规律。 2. 植物细胞的大小 植物细胞一般是很小的，最小的球菌细胞直径只有0.5μm在种子植物中一般的细胞直径为10-100μm，但也有少数的细胞肉眼可以直接看到。例如番茄和西瓜果肉细胞，直径可达1mm，棉花种子的表皮毛可长达75 mm，麻茎中垢纤维细胞可达550 mm。绝大多数的细胞体积都很小。 细胞小的原因：
习题七 医学遗传学基础复习题 一、名词解释 1 遗传学 2 医学遗传学 3 遗传和变异 4 单基因病 5 多基因病 6 染色体病 7 基因 8 结构基因 9 调控基因10 断裂基因11 基因组12 基因家族 13 基因簇14 假基因15 基因表达16 转录 17 翻译18 基因突变19 点突变20 同义突变 21 错义突变22 无义突变23 移码突变24 等位基因 25 分离定律26 复等位基因27 自由组合定律28 连锁与互换定律 29 单基因遗传30 系谱31 携带者32 完全显性 33 不完全显性34 不规则显性35 共显性36 延迟显性 37 表现度38 外显率39 交叉遗传40 遗传异质性 41 多基因遗传42 数量性状43 微效基因44 易患性 45 遗传率46 早发现象47 从性遗传48 限性遗传 49 阈值50 染色体组51 染色体核型52 显带技术 53 丹佛体制54 染色体带型55 高分辨带56 染色体畸变 57 整倍体58 非整倍体59 假二倍体60 易位 61 倒位62 插入63 重复64 等臂染色体 65 双着丝粒染色体66 嵌合体67 三体型68 单体型 69 多体型70 TDF基因71 SRY基因72 AZF基因 73 Lyon假说74 真两性畸形75 假两性畸形76 分子病 77 遗传性酶病78 基因定位79 遗传图谱80 物理图谱 二、填空题 1 生物的正常性状和绝大多数的异常性状(疾病)都是因素和因素相互作用的结果。 2 在人类不同疾病的病因中，根据遗传因素和环境因素所起作用的大小，可将人类疾病分为等三种情况。 3 生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为。具有传递的特征。 4 染色体数目、结构畸变所引起的疾病称为。 5 基因病是由于突变而引起的疾病。其可分为病和病两类。 6 主要受一对等位基因所控制的疾病，即一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为。 7 多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为。 8 DNA具有、和等遗传物质的基本特性。 9 DNA的组成单位是后者由、和组成。 10 DNA和RNA的共有碱基是、和。 11 双链DNA中，碱基对A和T之间形成的氢键数目是、G和C之间的氢键数目是。 12 基因的化学本质是。 13 人类基因根据其功能不同可分成和。 14 人类基因组包括基因组和基因组，人类DNA中的重复序列、基因家族主要存在于基因组。
第三章遗传的染色体学说 1 有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学的角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加以说明。 解：有丝分裂和减数分裂的区别： （1）有丝分裂是体细胞的分裂方式，而减数分裂一般仅存在于生殖细胞中。（2）有丝分裂DNA复制一次,细胞分裂一次,染色体数由2n-2n，减数分裂DNA 复制一次，细胞分裂两次，染色体数由2n-n。 （3）有丝分裂在S期进行DNA合成，然后经过G2期进入有丝分裂期。减数分裂前DNA合成时间较长，合成后立即进入减数分裂，G2期很短或没有。 （4）有丝分裂时每一条染色体独立活动，减数分裂中染色体会发生配对、联会、交叉、交换等。 （5）有丝分裂进行的时间较短,一般为1-2小时，减数分裂进行时间长, 例如人的雄性配子减数分裂需24小时，雌配子甚至可长达数年。 有丝分裂的遗传学意义： 通过有丝分裂维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。 减数分裂的遗传学意义： （1）通过减数分裂和受精过程中的染色体数目交替（2n－n－2n），保证了物种世代间染色体数目的稳定性。 （2）在减数分裂过程中，由于同源染色体分开，移向两极是随机的(染色体重组) ，加上同源染色体的交换(染色体片断重组) ，大大增加了配子的种类，从而增加了生物的变异，提高了生物的适应性，为生物的发展进化提供了物质基础。 无性生殖不经过两性生殖细胞的结合，而是由生物体自身的分裂生殖或其体细胞生长发育形成个体过程一般没有和其他个体或结构发生基因交流，自身也不发生减数分裂，因此在正常情况下不会发生分离，但由于外界环境条件的影响通过无性生殖方式产生的个体也有可能会发生变异。
第一章绪论 遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。 遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变； 变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。 遗传代表的是性状的稳定性，是相对的；变异代表的是性状的不稳定性，是绝对的。遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。生物进化就是环境条件(选择条件)对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代(遗传) ，变异逐代积累导致物种演变、产生新物种。动、植物和微生物新品种选育(育种)实际上是一个人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。生物所表现出的性状变异分为：可遗传(heritable)变异和不可遗传(non-heritable)。变异考察生物遗传与变异应该在给定环境条件下进行。 达尔文：泛生假说(hypothesis of pangensis)达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。 孟德尔：遗传因子假说遗传因子假说认为：生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制。遗传因子在生物世代间传递遵循分离和独立分配两个基本规律。这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。生物进化理论的基础，遗传学研究生物在少数几个世代繁育过程中表现出来的遗传、变异现象与规律，生物进化研究生物在长期历史过程中的遗传与变异规律及发展方向。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物、微生物的育种实践，防止遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 第二章遗传的细胞学基础 第三节细胞分裂与细胞周期 细胞分裂方式包括无丝分裂、有丝分裂和减数分裂。无丝分裂（amitosis）；有丝分裂（mitosis）：体细胞的分裂过程。减数分裂（meiosis）：性细胞的分裂过程。 一、细胞分裂周期（cell cycle）与有丝分裂 （一）细胞周期
Heredity (遗传) 亲代与子代(上下代）之间相似的现象 遗传的特点：相对稳定性、保守性。 Variation (变异) 亲代与子代之间以及子代个体之间的差异。 变异的特点：普遍性和绝对性。 分为可遗传的变异（hereditable variation），和不可遗传的变异（non-hereditable variation）, 变异的多态性（polymorphism of variation）。 Evolution (进化) 生物体在生命繁衍进程中，一代一代繁殖，通过遗传把物种特性传递下去。但不可避免地遭受自然和人为的干涉，即遗传—变异—选择（淘汰坏的，保留好的），后代优于亲代，称为进化。 进化的两种方式： 渐变式：积累变异成为新类型（continual variation），如适应性进化。 跃变式：染色体加倍成为新物种，如倍性育种和基因工程育种。 遗传与变异的关系 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面。即遗传是相对的，保守的；变异是绝对的，进步的；变异受遗传控制,不是任意变更的。具体如下： ★遗传与变异同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，构成生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异，生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。选择所需要的变异，从而发展成为生产和生活中所需要的品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大要素。 3、遗传、变异与进化的关系 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种。 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。 摩尔根创立基因学说 克里克提出的“中心法则”。 Human Genome Project (HGP) Epigenetics 表观遗传学 1. 概念：基因的DNA序列不发生改变的情况下，基因的表达水平与功能发生改变，并产生可遗传的表型。 2. 特征: (1)可遗传；(2) 可逆性；(3) DNA不变 3. 表观遗传学的现象： (1) DNA甲基化 (2) 组蛋白修饰 (3) MicroRNA (4) Genomic imprinting (5)休眠转座子激活…
第三章孟德尔遗传定律 一、填空题 1、假设某医院一天接生了5个孩子，这5个孩子中是2男3女的概率是。 2、假设某医院一天接生了6个孩子，这6个孩子中是4男2女的概率是。 3、在人类中，惯用右手(R)对惯用左手(r)显性，父亲惯用左手，母亲惯用右手，他们有一个惯用左手的孩子，则该父亲的基因型，母亲的基因型。若这对夫 妇再生一个孩子，是惯用右手的机率为。 4、植物三因子杂交AABBrr×aabbRR，假如A，B对其等位基因显性，R无显性，F2的表型有种，在F2中aabbRR基因型频率为，三因子全为纯合体的比率 为。 5、基因型AaBbCcDd个体自交，产生aBcD配子的概率为；ABCd表型的概率 为；两显性表型的概率；AaBbccDd基因型的概率为。 6、独立分配的实质是形成配子时等位基因________，非等位基因间____。 7、由于____的原因，在人类一些显性遗传病的系谱中，可以出现隔代遗传现象。 8、双亲的性状同时在子代一个个体上表现出来，这种现象被称为___。 9、假定A-a,B-b,C-c彼此独立，则AABbCc和AaBbCc杂交所得后代中出现的基因是AABBcc个体的概率是。 10、在两对基因互作中，F2代只出现表型互作类型是____、____和____,比例分别为____、____和____。 11、当杂交所用的亲本包括n对基因时，子一代杂种形成的配子数为，子二代基因型 数目为，表现型数目为。 12、基因型为AaBbCc个体自交产生二显性个体的概率为，单显性个体的概率为， 隐性个体的概率为。 13、非等位基因互作在F2代表现出的两种表现型比例为9：3：4称互作类型；三 种表现型比例为9：6：1称为。抑制作用的F2表型比例为。 14、雌雄白茧家蚕杂交后代出现黄茧家蚕个体，而且白茧和黄茧性状比为13：3。这说明非等位基因之间存在作用。 15、植物三因子杂交AABBrr ×aabbRR，假如A、B对其等位基因显性，R无显性，F2的表型有____种；在F2中aabbRR基因型频率为_______ 16、如果父亲是B型血，母亲是O型血，他们的第一个小孩是O型血；那么他们的第二个小孩是O型血的概率是；是B型血的概率是；是A或AB型血的概率是。 17、基因型为AaBbCcDdEe的个体自交，在后代中基因型为AABBCcddEe的个体比例为，
朱军遗传学（第三版）习题答案第三章遗传物质的分子基础 1.半保留复制： DNA分子的复制，首先是从它的一端氢键逐渐断开，当双螺旋的一端已拆开为两条单链时，各自可以作为模板，进行氢键的结合，在复制酶系统下，逐步连接起来，各自形成一条新的互补链，与原来的模板单链互相盘旋在一起，两条分开的单链恢复成DNA双分子链结构。这样，随着DNA分子双螺旋的完全拆开，就逐渐形成了两个新的DNA分子，与原来的完全一样。这种复制方式成为半保留复制。 冈崎片段：在DNA复制叉中，后随链上合成的DNA不连续小片段称为冈崎片段。转录：由DNA为模板合成RNA的过程。RNA的转录有三步： ① RNA链的起始；② RNA链的延长；③ RNA链的终止及新链的释放。 翻译：以RNA为模版合成蛋白质的过程即称为遗传信息的翻译过程。 小核RNA：是真核生物转录后加工过程中RNA的剪接体的主要成分，属于一种小分子RNA，可与蛋白质结合构成核酸剪接体。 不均一核RNA：在真核生物中，转录形成的RNA中，含有大量非编码序列，大约只有25%RNA经加工成为mRNA，最后翻译为蛋白质。因为这种未经加工的前体mRNA 在分子大小上差别很大，所以称为不均一核RNA。 遗传密码：是核酸中核苷酸序列指定蛋白质中氨基酸序列的一种方式，是由三个核苷酸组成的三联体密码。密码子不能重复利用，无逗号间隔，存在简并现象，具有有序性和通用性，还包含起始密码子和终止密码子。 简并：一个氨基酸由一个以上的三联体密码所决定的现象。 多聚核糖体：一条mRNA分子可以同时结合多个核糖体，形成一串核糖体，成为多聚核糖体。 中心法则：蛋白质合成过程，也就是遗传信息从DNA-mRNA-蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从DNA到DNA的复制过程，这就是生物学的中心法则。
遗传的细胞学基础 一、基础母题 1、下列有关某生物体各细胞分裂示意图的叙述正确的是() A．图①处于减数第一次分裂的中期，细胞内有2对姐妹染色单体 B．图②处于减数第二次分裂的后期，细胞内有2对姐妹染色单体 C．图③处于减数第二次分裂的中期，该生物体细胞中染色体数目恒定为8条 D．四幅图可排序为①③②④，出现在该生物体精子(或卵细胞)的形成过程中 2、．如图所示，甲～丁为小鼠睾丸中细胞分裂不同时期的染色体数、染色单体数和核DNA 分子数的柱形图，下列关于此图的叙述错误的是() A．甲可表示减数第一次分裂前期B．乙可表示减数第二次分裂前期 C．丙可表示有丝分裂间期的某一阶段D．丙可表示有丝分裂后期 3、关于图示的叙述不正确的是() A．因为该细胞无细胞壁有中心体⑨，所以可以判定该细胞为动物细胞 B．④是一条染色体，包含两条染色单体①和③，它们通过一个着丝粒②相连 C．细胞中含有两对同源染色体，其中④和⑦为一对同源染色体 D．在有丝分裂后期，移向同一极的染色体均为非同源染色体 4、如图为某高等生物细胞不同分裂时期的模式图，Ⅰ、Ⅱ表示染色体片段。下列叙述不正确的是() A．图甲细胞处在减数第二次分裂中，此时不进行核DNA的复制 B．由图可以看出分裂过程中四分体中的非姐妹染色单体发生了交换 C．图甲所示细胞中染色体∶DNA＝1∶2 D．若两图来源于同一个精原细胞，则图乙是图甲细胞分裂形成的 5．如下图所示，以下叙述错误的是() A．受精过程就是指Ⅰ＋Ⅱ的过程 B．Ⅲ所示过程不可能有非同源染色体自由组合，是通过细胞分裂和细胞分化进行的C．有性生殖实现了同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，增强了生物的变异性D．由于减数分裂和受精作用的出现，加快了生物进化的进程 6．下列叙述中错误的是()