在网上搜索到的信息，仅供参考：
随着新生儿筛查的普及，全国部分地区的儿童医院或妇儿中心可以对少数几种典型的遗传代谢病进行筛查，比如PKU和G6PD缺乏症。筛查方法也每次检测只能检查一种病，对于只用几滴血或尿液就可检查数十种病的方法，必须采用特殊的仪器，我对遗传代谢病不了解，只是从网上搜索了一下，做遗传代谢病筛查常用到的仪器有：
液相色谱-质谱-质谱联用仪（LC-MS-MS)(血液筛查）、
串联质谱仪（MS-MS)(血液筛查）、
气相色谱-质谱仪(GC-MS)(尿液筛查）等。
据说液相色谱-质谱-质谱联用技术（LC-MS-MS)是遗传代谢病筛查方面最先进的技术，可惜国内的医院还没有一家有这种设备的。一些实验室有这种仪器，但主要是用在药物检测方面，比如：四川垂锭华西药学院分析测试中心、北京艾米诺医学研究有限公司。
国内的医院主要采用串联质谱仪和液相色谱-质谱仪进行检测：
1、上海交通垂锭医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所：
上海交通垂锭医学院附属新华医院在遗传性代谢病诊治和内分泌领域一直走在国内前列，是卫生部命名的“上海.中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，上海市教委“遗传代谢病研究基地”，长期从视遗传性代谢病的诊断、治疗和预防，在国内最早开展新生儿疾病筛查，掌握国际先进的串联质谱遗传性代谢病检测技术，拥有串联质谱仪(MS-MS)、气相色谱质谱仪(GC-MS)、HPLC以及分子生物学以及酶学检测设备，在遗传性代谢病的生化检测、基因突变分析、新生儿筛查和临床遗传病的诊治方面也积累了丰富的工作经验。
1981年在国内率先开展苯丙酮尿症及先天性甲低的新生儿筛查，牵头完成联合国人口基金项目及与卫生部合作项目“小儿智能障碍疾病的防治”，以后又发展了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等疾病的新生儿筛查。
2002年建立了串联质谱遗传性代谢病检测平台，2005年建立了GC－MS遗传性代谢病检测平台，两种质谱技术的结合使遗传性代谢病的诊断更为可靠。
顾学范
上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室主任，新生儿筛查中心主任，目前承担的科研项目：
遗传性代谢病的筛查和综合防治研究国家高技术发展计划（863） 280万 2008.1－2010.12
280万，够买一个LC-MS-MS的，不知道是否有更新设备？？？
在北京健之素医药科技有限公司的网页上有不太一样的内容：
该网页声称上海市儿科医学研究所“拥有液相串联质谱仪
还附有证书，可证书上的内容明明是串联质谱仪（MS-MS)，不是（LC-MS-MS）的，看来这家公司是想证明自己在撒谎。
该网页还声称：通过血筛查能查出40种遗传代谢病。假做真时真亦假，不知道这是否真实。
2、武汉同济医院儿科/遗传代谢病诊断中心
拥有GC/MS、HPLC等仪器，建立了遗传代谢内分泌疾病的诊治及生化细胞及分子雅传学研究平台，已经形成了具有雄厚学术实力的专业。
罗小平，同济医学院遗传代谢病诊断中心主任。
近五年主持的部分国家科研项目：
1 卫生部部属（管）医疗机构临床学科重点项目“遗传代谢性疾病诊断治疗和研究体系的建立与应用”，2004-2006，130万
2 “十五”国家科技攻关计划项目2004BA720A01，“遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗”，2004-2006，250万
看来武汉同济医院没有（MS-MS），不过还是可以做一些检测的。
本帖最后由 laoyeche 于 2010-4-5 21:32 编辑
在网上搜索到的信息，仅供参考：
随着新生儿筛查的普及，全国部分地区的儿童医院或妇儿中心可以对少数几种典型的遗传代谢病进行筛查，比如PKU和G6PD缺乏症。筛查方法也每次检测只能检查一种病，对于只用几滴血或尿液就可检查数十种病的方法，必须采用特殊的仪器，我对遗传代谢病不了解，只是从网上搜索了一下，做遗传代谢病筛查常用到的仪器有：
液相色谱-质谱-质谱联用仪（LC-MS-MS)(血液筛查）、
串联质谱仪（MS-MS)(血液筛查）、
气相色谱-质谱仪(GC-MS)(尿液筛查）等。
据说液相色谱-质谱-质谱联用技术（LC-MS-MS)是遗传代谢病筛查方面最先进的技术，可惜国内的医院还没有一家有这种设备的。一些实验室有这种仪器，但主要是用在药物检测方面，比如：四川垂锭华西药学院分析测试中心、北京艾米诺医学研究有限公司。
国内的医院主要采用串联质谱仪和液相色谱-质谱仪进行检测：
1、上海交通垂锭医学院附属新华医院/上海市儿科医学研究所：
上海交通垂锭医学院附属新华医院在遗传性代谢病诊治和内分泌领域一直走在国内前列，是卫生部命名的“上海.中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，上海市教委“遗传代谢病研究基地”，长期从视遗传性代谢病的诊断、治疗和预防，在国内最早开展新生儿疾病筛查，掌握国际先进的串联质谱遗传性代谢病检测技术，拥有串联质谱仪(MS-MS)、气相色谱质谱仪(GC-MS)、HPLC以及分子生物学以及酶学检测设备，在遗传性代谢病的生化检测、基因突变分析、新生儿筛查和临床遗传病的诊治方面也积累了丰富的工作经验。
1981年在国内率先开展苯丙酮尿症及先天性甲低的新生儿筛查，牵头完成联合国人口基金项目及与卫生部合作项目“小儿智能障碍疾病的防治”，以后又发展了先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等疾病的新生儿筛查。
2002年建立了串联质谱遗传性代谢病检测平台，2005年建立了GC－MS遗传性代谢病检测平台，两种质谱技术的结合使遗传性代谢病的诊断更为可靠。
顾学范
上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室主任，新生儿筛查中心主任，目前承担的科研项目：
遗传性代谢病的筛查和综合防治研究国家高技术发展计划（863） 280万 2008.1－2010.12
280万，够买一个LC-MS-MS的，不知道是否有更新设备？？？
在北京健之素医药科技有限公司的网页上有不太一样的内容：
该网页声称上海市儿科医学研究所“拥有液相串联质谱仪
还附有证书，可证书上的内容明明是串联质谱仪（MS-MS)，不是（LC-MS-MS）的，看来这家公司是想证明自己在撒谎。
该网页还声称：通过血筛查能查出40种遗传代谢病。假做真时真亦假，不知道这是否真实。
2、武汉同济医院儿科/遗传代谢病诊断中心
拥有GC/MS、HPLC等仪器，建立了遗传代谢内分泌疾病的诊治及生化细胞及分子雅传学研究平台，已经形成了具有雄厚学术实力的专业。
罗小平，同济医学院遗传代谢病诊断中心主任。
近五年主持的部分国家科研项目：
1 卫生部部属（管）医疗机构临床学科重点项目“遗传代谢性疾病诊断治疗和研究体系的建立与应用”，2004-2006，130万
2 “十五”国家科技攻关计划项目2004BA720A01，“遗传性代谢病筛查诊断技术平台的建立和综合治疗”，2004-2006，250万
看来武汉同济医院没有（MS-MS），不过还是可以做一些检测的。
3、广州市儿童医院内分泌代谢科
实验室有化学发光检测仪、酶标仪、PCR仪、气相色谱质谱仪(GC-MS)、糖化血红蛋白检测仪等仪器设备，开展了甲状腺激素及抗体、性腺激素、肾上腺皮质激素、垂体激素、胰岛素、C肽、糖化血红蛋白、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白、尿先天性遗传代谢缺陷病筛查诊断等数十多种内分泌代谢检验项目，可当日或次日发放检验结果。
也是只有气相色谱质谱仪(GC-MS)
4、深圳市儿童医院小儿内分泌专科
刘丽
据说该院为全国第二家引进气相质谱-色谱分析仪的（继武汉同济医院之后）。
5、浙江省儿童医院儿童保健科/新生儿疾病筛查中心
浙江省新生儿疾病筛查中心成立于1999年，主要承担新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查和诊疗任务。中心设在浙江垂锭医学院附属儿童医院内，中心主任由浙江垂锭医学院附属儿童医院（即浙江省儿童保健院）院长赵正言教授（中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长）担任。
据说到2007年，筛查中心将利用先进的串联质谱仪（MS-MS)对在我省出生的新生儿进行多种氨基酸、脂肪酸、有机酸等37种遗传代谢性疾病的筛查。现在已经是2010年了，不知道该项目是否完成了？
其他一些主要为国外实验室做代理的机构
1、敏路思（北京）科技发展有限公司
敏路思是日本MILS实验室在中国的代理：
该公司基于日本松本生命科学研究所(MILS)的技术和资金支持建于2005年，和国内一些医院有合作关系。比如你在北京市儿童医院或北京儿研所做检查的话，最汗儿本会寄到日本去。据说该实验室采用自有专利的检测方法可以查出上百种遗传代谢病。
氨基酸代谢异常
1. 苯丙酮尿症
2. 一过性高苯丙氨酸血症
3. 四氢生物蝶呤缺陷症（４种）
4. GTPCH 缺陷症
5. 6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶缺陷症(PTPS)
6. 2-氢氢生物蝶啶还原酶缺陷症(DHPR)
7. PCD 缺陷症
8. 酪氨酸血症I 型
9. 酪氨酸血症 II 型
10. 酪氨酸血症 III 型
11. 一过性酪氨酸血症
12. 肝功能障碍引起的一过性酪氨酸血症
13. 黑尿酸症
14. 先天性色氨酸尿症
15. 黄嘌呤尿症
16. 高颉氨酸血症
17. 高亮氨酸，异亮氨酸血症
18. 枫糖尿症
19. 二氢硫辛酸脱氢酶缺陷症
20. 异戊酸血症
21. 戊二酸尿症II 型
22. 3 甲基巴豆酰辅酶A 羧化酶缺陷症
23. 多种羧化酶缺陷症
24. 生物素酶缺陷症
25. 3 羟基异丁酰辅酶A 脱酰酶缺陷症
26. 3-甲基戊烯酸尿症
27. 乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺陷症
28. 甲基丙二酸半醛脱氢酶缺陷症
29. 丙酸血症
30. 甲基丙二酸血症
31. 维生素B12 代谢异常，吸收不良，利用不良性甲基丙二酸血症
32. 3 羟基3 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺陷症
33. 甲羟戊酸血症
34. 戊二酸尿症I 型
35. 2 酮基已二酸尿症
36. 孝母氨酸尿症
37. 羟基赖氨酸尿症
38. 高蛋氨酸血症
39. 同型胱氨酸尿症
40. 胱硫醚尿症
41. 高脯氨酸血症I 型
42. 高脯氨酸血症II 型*
43. 亚甘氨酸尿症
尿素循环障碍
44. N-乙酰谷氨酸合成酶缺陷症*
45. 氨甲酰磷酸合成酶缺陷症*
46. 鸟氨酸转氨酶缺陷症
47. 瓜氨酸血症
48. 精氨基琥柏酸尿症*
49. 精氨酸血症
50. 高鸟氨酸-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合症
氨基酸吸收障碍
51. 高组氨酸血症
52. 哈特纳普氏病
53. 碱性氨基酸尿症
54. 家族性肾原型亚甘氨酸尿症
高乳酸，高丙酮酸血症
55. 丙酮酸脱氢酶缺陷症*
56. 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症
57. 丙酮酸脱羧酶缺陷症*
58. 细胞色素aa3/b 缺陷症
59. Leigh syndrome*
60. 三羧酸循环障碍
61. 延胡索酸羟化酶缺陷症
脂肪酸代谢异常
62. 短链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症
63. 中链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症
64. 长链乙酰辅酶A 脱氢酶缺陷症
过氧化物酶体病
65. Zellweger 综合症（ZLS）
66. 新生儿肾上腺脑白质营养不良
67. 婴儿Refsum 病（IRD）
68. Zellweger 样综合症（ZLLS）
69. 高草酸血症
嘌呤，嘧啶代谢异常
70. 腺苷脱氨酶缺陷症
71. 痛风
72. 自毁症（Lesch-Nyhan syndrome）
73. 次黄嘌呤尿嘌呤转磷酸核糖
基酶部分缺陷症
74. 腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺陷症
75. 黄嘌呤尿症
76. 乳清酸尿症
77. 胸腺嘧啶-尿嘧啶尿症
78. 二氢嘧啶酶缺陷症
其他代谢病
79. 高甘氨酸血症
80. 高肌氨酸血症
81. 组氨酸血症
82. 咪唑氨基酸尿症
83. 亚胺甲基谷氨酸尿症
84. 血清肌肽酶缺陷症
85. 谷胱甘肽尿症
86. 氧合脯氨酸尿症
87. 4 羟基丁酸尿症
88. 卡那弯氏病
89. 6 氢吡啶羧酸血症
90. 3 氨基异丁酸尿症
91. D-甘油酸尿症
92. 神经母细胞瘤
糖代谢异常
93. 半乳糖血症
94. 半乳糖血症I 型
95. 半乳糖血症II 型
96. 半乳糖血症III 型
97. 果糖血症
98. 一过性半乳糖血症
99. 果糖1，6-二磷酸激酶缺陷症
100. 先天性蔗糖尿症
101. 五碳糖尿症
102. 家族性甘油血症
103. 糖尿病 I 型
104. 糖尿病 II 型
105. 妊娠糖尿病
106. 耐糖能异常
*表示的疾病需要做酶学测定
在遗传代谢病研究方面和敏路思集团有着合作交流关系的医疗机构：北京垂锭附属第一医院北京
北京垂锭附属人民医院北京
北京垂锭附属第六医院北京
中国医学科学院基础医学研究所北京
北京儿童医院北京
首都儿科研究所北京
北京友谊医院北京
中日友好医院北京
中国人民解放军301 医院北京
北京市天坛医院北京
北京妇产医院北京
天津市儿童医院天津
河北省儿童医院石家庄
衡水市第一医院衡水
中国医科垂锭附属第一医院沈阳
中国医科垂锭附属第二医院沈阳
沈阳市儿童医院沈阳
大连儿童医院大连
吉林垂锭医学部附属2 院儿科长春
山东垂锭附属省立医院济南
山东垂锭附属齐鲁医院济南
济南妇幼保健医院济南
上海市儿童医院上海
上海复旦垂锭附属儿童医院上海
浙江垂锭医学部附属儿童医院杭州
浙江垂锭医学部附属妇产医院杭州
深圳市儿童医院深圳
深圳市人民医院深圳
广州市儿童医院广州
广州市妇幼医院广州
广东省新生儿筛查中心广州
暨南垂锭医学部附属华侨医院广州
广州市珠江医院广州
珠海市妇幼保健院珠海
福建省泉州儿童医院泉州
中南垂锭湘雅医院长沙
构遏市妇幼保健院构遏
兰州医学院附属医院兰州
甘肃省立医院兰州
海口市人民医院海口
海口市妇幼保健院海口
西安交通垂锭第一医院西安
第四军医垂锭唐都医院西安
新疆乌鲁木齐医院乌鲁木齐
新疆自治区人民医院乌鲁木齐
原来这么多医院做尿筛查都是送到日本去的。
2、中国医学科学院/北京协和医学院检验医学研发中心
好像就是北京协和洛奇生物医药科技发展有限公司。
不过奇怪的是我没有在它的网页上看到它说自己有LC-GC/MS的设备，该公司的管理人员是在国外实验室工作过的海龟，也可能相关检查是在和国外实验室做吧。
该检测中心在网上非常有名，到处去拉客户，哭着喊着要给中国的新生儿做筛查，比如全国每年有2000万新生儿，50%做筛查的话就是1000万人，每个人的费用
800元，就是80个亿，而这些只需要200万人民币的仪器投入就能实现。（至于该公司是否有这样的仪器，有这样的投入，还不大清楚，希望知情者给报报料）该公司在网上大力宣传几滴血就能测出35种代谢病来。
悲哀啊！这些所谓的科技公司不是去购买设备、引进技术，自己来做，提高中国的检测能力，而是想方设法的去争做二道贩子/三道贩子。而国内的一些医院，不是没钱，项目经费一点都不少，而甘愿做起三道贩子，四道贩子，还冠冕堂皇的声称是在“普及新生儿筛查”，是为了自己挣钱是真的。
3、北京摩尔美康分离检测技术有限公司
没有找见该公司的网站，只找见招聘广告上的一些介绍：
北京摩尔美康分离检测技术有限公司是一家从视医药、食品等相关领域检测技术的研发与应用的高科技公司。公司建立有世界先进的分析实验室和研发基地，并与国内外著名研究机构建立了合作关系。公司致力于以自身的专业技术忧势，为用户提供高端的技术服务。将一如既往勤于创新，勇于探索，以枪断谨、高效及诚信可靠的经营作风为理念，立志发展成为国内外有影响受尊重的检测技术公司。
看来和协和洛奇很类似啊，也是和国外合作。
国内一些具有LC-MS/MS的实验室或公司
1、北京艾米诺医学研究有限公司
艾米诺科技是一家医学研发高新技术企业。2008奥运年注册于北京海淀区。专门致力于医学检测、医学服务、和新药开发领域。公司成立伊始，便与第二炮兵总医院签定战略合作伙伴关系。公司先后投入1000余万元购置质谱等先进仪器，与二炮总医院，共同成立营养检测实验室。公司依靠先进的科学技术(其中蛋白质、多肽、氨基酸检测系统更是具有国际水平)、标准化的实验管理、严谨的学术态度，为客户提供准确可靠、安全保密的技术服务。
产品及服务项目:公司配备了多台质谱以可以为客户提供全面的高端检测服务。三重四极杆质谱仪（LC-MS/MS）是科研和临床上用于物质定性、定量研究的最有利工具。我们可以为您提供氨基酸、维生素、激素、脂类和更多代谢组学对象的精确检测服务。
同时我们拥有超高分辨质谱（傅立叶质谱FT-MS）和飞行时间质谱（MALDI-TOF-MS）可以为您解决更多科学研究上的问题。
第十五章内分泌、营养及代谢疾病病人 的护理 一、A1型题 1．营养不良早期诊断的可靠指标是 A．血糖 B．血浆蛋白 C．血浆胆固醇 D．血浆转铁蛋白 E．血浆胰岛素生长因子 2．维生素D缺乏性手足抽溺症的治疗步骤正确的是 A．补钙—止惊—补维生素D B．止惊—补维生素D—补钙 C．止惊—补钙—补维生素D D．补维生素D—止惊—补钙 E．补维生素D—补钙—止惊 3．预防维生素D缺乏性佝偻病的预防量是 A．50IU B．100IU C．200IU D．300IU E．400IU 4．营养不良患儿皮下脂肪消退的顺序是
A．腹部—躯干—臀部—四肢—面部 B．躯干—腹部—四肢—臀部—面部 C．腹部—四肢—躯干—臀部—面部 D．面部—躯干—四肢—臀部—腹部 E．四肢—躯干—臀部—腹部—面部 5．重度营养不良患儿突然出现心悸、出汗、头晕、呼吸浅促，脉搏减弱，首先考虑的是 A．心力衰竭 B．呼吸衰竭 C．严重感染 D．低钾血症 E．低血糖症 6．维生素D缺乏性佝偻病的最主要原因是 A．维生素D摄入不足 B．生长发育过快 C．肝肾功能不全 D．日光照射不足 E．胃肠道疾病 7．符合Ⅰ度营养不良的诊断标准是 A．精神萎靡 B．肌肉松弛 C．身长低于正常
D．腹部皮下脂肪0.4cm以下 E．体重低于正常值15%～25% 8．营养不良的最初症状是 A．消瘦 B．乏力 C．纳差 D．体重不增或减轻 E．皮下脂肪减少 9．Ⅱ度营养不良小儿体重低于正常均值的A．5%～10% B．10%～15% C．15%～25% D．25%～40% E．40%以上 10．Ⅲ度营养不良小儿皮下脂肪厚度为A．消失 B．＜0.4cm C．0.4～0.6cm D．0.6～0.8cm E．0.8～1.0cm 11．糖尿病酮症酸中毒多见于 A．1型糖尿病
三大营养物质代谢的比较及关系 1 重庆左兴燕 2 一. 三大营养物质代谢的比较 3 1. 主要不同点 4 （1）糖类和脂肪可在体内储存，而蛋白质则不能在体内储存。 5 （2）糖类、脂肪的代谢终产物只有和，而蛋白质的代谢终产物除6 和外，还有尿素等含氮废物。 7 （3）糖类是主要的能源物质，脂肪是体内储备的能源物质，只有在糖类、8 脂肪严重供能不足时才由蛋白质供能。 9 2. 主要相同点 10 （1）主要来源相同：动物体内的三大营养物质均主要来自食物的消化与吸11 收。 12 （2）主要代谢途径相同：三大营养物质在体内可合成、分解与转变。 13 （3）都能作为能源物质氧化分解释放能量，最终产物均有和。 14 二. 三大营养物质代谢的关系 15 在生物体内，糖类、脂肪和蛋白质这三类物质的代谢是同时进行的，它们16 之间既相互联系，又相互制约，形成一个协调统一的过程。 17 1. 糖类、脂肪和蛋白质之间可以转化 18 三者的关系如下图： 19
20 （1）糖类代谢与蛋白质代谢的关系 21 ①糖类代谢的中间产物可以转变成非必需氨基酸。 22 糖类在分解过程中产生的一些中间产物如丙酮酸，可以通过氨基转换作用23 产生相应的非必需氨基酸，但由于糖类分解时不能产生与必需氨基酸相对应的24 中间产物，因而糖类不能转化成必需氨基酸。 25 ②蛋白质可以转化成糖类。 26 蛋白质 27 几乎所有组成蛋白质的天然氨基酸都可以转变成糖类。 28 （2）糖类代谢与脂肪代谢的关系 29 ①糖类转变成脂肪。 30 31 ②脂肪转变成糖类。 32 脂肪分解产生的甘油和脂肪酸能够转变成糖类。 33 （3）蛋白质代谢与脂肪代谢的关系 34
第十章外科病人的代谢及营养治疗 临床营养支持治疗是20世纪临床医学中的重大发展之一，已经成为危重病人救治中不可缺少的重要措施。合理的营养支持应充分了解机体各种状况下的代谢变化，正确进行营养状况评价，选择合理的营养支持途径，提供合适的营养底物，尽可能地避免或减少并发症的发生。 第一节外科病人的代谢改变 新陈代谢是维持人体生命活动及内环境稳定最根本的需要，也是营养学最基本的问题。正常情况下，机体将食物中所含营养物质转化成生命活动所需的能量或转化为能量的储存形式。疾病状态下，机体可发生一系列代谢改变，以适应疾病或治疗等状况。 一、正常情况下物质代谢 人体能量的物质来源是食物，当人类消化、利用碳水化合物、蛋白质及脂肪时，可产生能量或以可能的能量形式储存。机体需每日不断地从所摄人食物或储存的物质中进行能量转换，产生热量和机械做功，以维持机体正常的生命活动。 1.碳水化合物碳水化合物的主要生理功能是提供能量，同时也是细胞结构的重要成分之一。正常情况下，维持成年人机体正常功能所需的能量中，一般55%~ 65%由碳水化合物供给，人体大脑、神经组织及其他一些组织则完全依赖葡萄糖氧化供能。食物中的碳水化合物经消化道消化吸收后以葡萄糖、糖原及含糖复合物三种形式存在。 2.蛋白质蛋白质是构成生物体的重要组成成分，在生命活动中起着极其重要的作用。蛋白质的主要生理功能是参与构成各种细胞组织，维持细胞组织生长、更新和修复，参与多种重要的生理功能及氧化供能。 3.脂肪脂肪的主要生理功能是提供能量、构成身体组织、供给必需脂肪酸并携带脂溶性维生素等。
二、能量代谢 生物体内碳水化合物、蛋白质和脂肪在代谢过程中所伴随的能量释放、转移和利用称为能量代谢。准确地了解和测定临床上不同状态下病人的能量消耗是提供合理有效的营养支持及决定营养物质需要量与比例的前提和保证。 1.机体能量消耗组成、测定及计算机体每日的能量消耗包括基础能量消耗( based energy expenditure，BEE)（或静息能量消耗）、食物的生热效应、兼性生热作用和活动的生热效应几个部分，其中基础能量消耗在每日总能量消耗所占比例最大（60%~70%），是机体维持正常生理功能和内环境稳定等活动所消耗的能量。 临床上最常用的机体能量消耗测定方法是间接测热法，测定机体在单位时间内所消耗的氧和产生的二氧化碳量，即可计算出机体在该时间内的产热即能量消耗。 由于设备或条件的限制，临床实践中并非所有单位或部门均能实际测量病人的静息能量消耗以指导临床营养的实施，因此需要一些简便、有效的能量消耗计算公式供临床使用。Harris- Benedict公式是计算机体基础能量消耗的经典公式： BEE( kcal/d)= 66+13.8W+5. 0H-6.8A……男 BEE(kcal/d)= 655+9.6W+1.85H-4.7A……女 [W:体重(kg)；H:身高(cm)；A：年龄（年）] Harris-Benedict公式是健康机体基础能量消耗的估算公式，临床上各种疾病状态下的病人的实际静息能量消耗值与该公式估箅值之间存在一定的差异。 2.机体能量需要量的确定准确的能量供给或能量平衡与外科病人尤其是 危重病人的预后直接相关。在许多情况下，机体能量消耗值并不等于实际能量需要量，而且不同病人的能量消耗与能量利用效率之间的关系也不同。对于无法实际测定静息能量消耗的病人( BMI<30)，推荐的能量摄入量为20~25kcal/( kg·d)；BMI≥30的病人，推荐的能量摄入量应为正常需要量的70%~80%。 三、饥饿、创伤状况下机体代谢改变 外科病人由于疾病或手术治疗等原因，常常处于饥饿或感染、创伤等应激状况，此时机体会发生一系列代谢变化，以维持机体疾病状态下组织、器官功能 以及生存所需。
第十五章遗传性和代谢性疾病 第一节概述 一、染色体病 染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征，是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的
重要原因。染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5%～1%。 1.临床表现 染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病 常染色体病常染色体病是指由于1～22号染色体数目或结构异常所引起的疾病 其共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓、伴有面部、四肢、内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变
性染色 体疾病 性染色体疾病是指由于X或Y染色体数目或结构异常所引起的 疾病 其共同的临床表现为性发育不全或两性畸形，部分患者表现为生 殖力下降、继发性闭经、智力落后等 2.诊断方式 染色体核型分析 荧光原位杂交技术（FISH） 二、遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。 1.临床表现 ①新生儿期 新生儿期即发病者病情通常较严重。 ①新生儿期 神经系统 症状 是新生儿期最先出现的常见症状 吸吮和喂养困难
呼吸异常或暂停 消化系统 症状 拒食、呕吐、腹泻 持续黄疸伴生长迟缓 肝大伴低血糖和惊厥 心血管症 状 心力衰竭、心脏畸形、心律异常 代谢紊乱 尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳 酸酸中毒、酮中毒 ②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状 约1/3遗传代谢性疾病患儿有无症状期，甚或迟至青春期或成人期才发病，感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。 ③慢性渐进性表现 消化系 统症状 食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻 神经系 统症状 进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周 神经功能异常较常见 进展缓慢者有生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失 调和与外界交流困难等非特异性症状
人和动物体内三大营养物质的代谢 教学目标 一、知识方面 1、使学生掌握糖类代谢的主要途径 2、使学生掌握蛋白质代谢的主要途径 3、使学生掌握脂类代谢的主要途径 4、使学生理解糖类、蛋白质、脂类三大类营养物质代谢的特点 5、使学生理解三大类营养物质代谢与人体健康的关系 二、能力方面 通过引导学生分析讨论糖类、脂类、蛋白质的代谢途径及其相互关系，训练学生分析、判断、推理等科学思维品质。 三、情感、态度、价值观方面 1、通过引导学生分析肝脏在三大营养物质代谢中的重要作用，使学生认识到生物体结构与其功能相适应的基本生物学观点，对学生进行生命科学观点的教育。 2、通过引导学生分析讨论三大类营养物质代谢与人体健康的关系，使学生体会到生命科学在人们的生产实践中的价值，对学生进行生命价值观方面的教育。 教学建议 教材分析 本节包括糖类代谢，脂类代谢、蛋白质代谢、三大营养物质代谢的关系、人营养物质代谢与人体健康五部分的内容。 1、三大营养物质的代谢途径 教材中糖类、脂类和蛋白质代谢途径是本节的重点和难点。由于学生缺乏有关的生物化学基础知识，而这三大营养物质的代谢途径实际上是由一系列生物化学反应组成的，而且这些变化又相当复杂。因此，处理这部分教材时一定要把握好教学内容的深度和广度，在学生能接受的情况下，尽量向学生展示三大营养物质代谢的总体轮廓。 （1）糖类代谢 教材从细胞或血浆中的葡萄糖来源，葡萄糖在细胞中的利用，即去路两个方面，简明扼要地介绍了糖类代谢，最后教材以表解的形式对这部分知识做了归纳。 主要内容有：细胞或血浆中葡萄糖的来源主要有三，即①食物中糖类物质的消化吸收②血糖浓度低于80-120mg/dL时，由肝糖元分解产生③由其它非糖物质（如甘油、氨基酸、乳酸等）在代谢中转化产生；细胞或血浆中葡萄糖的去路也有三，即①在细胞中氧化分解提供能量②血糖浓度高于 100mg/dL时，在肝脏或骨骼肌中合成糖元③在细胞中转化为其它非糖物质。 （2）脂类代谢 教材选择了脂类物质的三个组成，即脂肪、磷脂和胆固醇中学生熟悉的脂肪作为重点，简要介绍了脂肪的代谢途径及其特点，并用表解的形式做了归纳总结，最后教材提了一下血脂和胆固醇相关知识。 （3）蛋白质代谢 教材也从细胞或血浆中的氨基酸来源，以及氨基酸在细胞中的利用，即去路两个方面，
新生儿遗传代谢性疾病筛查 讲师：宛南鑫 一、新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查。提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 二、全国新生儿疾病筛查病种包括： 1、苯丙酮尿症（PKU）； 2、先天性甲状腺功能减低症（CH）； 3、6磷酸葡萄糖胱氢酶缺乏症（G6PD）； 4、新生儿听力障碍。 三、新生儿遗传代谢病的筛查程序包括血片的采集、送检、实验室检测、阳性病全确诊治疗。 听力筛查程序：包括初筛、复筛、阳性病全确诊治疗。 四、新生儿疾病筛查的意义 对社会：是一项减少婴幼儿死亡和儿童残疾、提高人口素质的公共卫生举措。 对新生儿群体：是一项专项的保健技术服务。 对家庭：是一项家庭成员专项健康评价。 对新生儿个体：是一次非常必要的专项体检。 对提高人口素质、家庭幸福、社会和谐、经济社会的持续发展都有着及其重要的意义。 五、新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术
1、采血目的：（1）筛查苯内酮尿症（PKU）； （2）筛查甲状腺机能减症（CH）； （3）筛查6磷酸葡萄糖缺乏症（G6PD）。 2、发病机制： 分解苯丙氨酸羟化酶作用 （1）蛋白质苯丙氨酸酷氨酸多巴 苯丙酮酸苯乳酸黑色素多巴胺 苯乙酸血液损伤脑组织去甲肾上腺素 （2）先天性甲状腺机能低下是：甲状腺功能低下或功能不全致使甲状腺素分泌较少所致。 （3）6磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏所致。 3、血片采集的重要性 血片采集是新生儿遗传代谢性疾病筛查技术流程中早重要的环节，血片的质量直接影响到实验室检测结果，血片采集得不合格，就会出现假阴性或漏检或者假阴性，带来不必要的重复采血，同时带给监护人很大的精神负担。因为采血不合格而造成延误检测结果，影响及时治疗。 4、合格的血样标本应该是： （1）血斑值大于或等于8mm。
21-三体综合征主要临床表型特征相关致病基因 21-三体综合征主要临床表型特征
Angelman综合征相关致病基因 1、15q11-13区域缺失； 2、15号染色体的父源同源二倍体； 3、印迹基因功能缺失。AS是由母源染色体15q11-13上编码泛素蛋白连接酶E3的UBE3A基因缺失或表达异常所致。UBE3A基因在印记基因调控下在人体不同组织表达具有差异性[9]，正常颅脑组织内母源UBE3A基因表达活跃，父源UBE3A基因不表达[14]。由于AS患者母源染色体15q11~13上的UBE3A基因缺失或表达异常，颅内无编码泛素蛋白连接酶E3的UBE3A基因表达，因此AS患者黑质、纹状体、海马及小脑浦肯野细胞蛋白泛素化异常[15]。然而泛素化异常如何导致AS患者一系列临床表现尚无定论。Mulherkar等[16]认为，泛素蛋白连接酶E3介导了多巴胺神经元突触前、后膜酪氨酸羟化酶的降解，AS患者因为缺乏该酶，致使黑质纹状体通路功能障碍，从而出现运动障碍、共济失调。这一理论从神经生物学角度揭示了泛素化异常致运动障碍的机制。近来Proville等[17]提出小脑-皮层网络假说，认为小脑能发放电冲动调节大脑皮层电活动。有研究者在AS小鼠泛素化异常的小脑浦肯野细胞检测到自发性160 Hz电活动，这种电活动可改变大脑皮层的长时程抑制效应，从而破坏大脑皮层兴奋与抑制平衡。而AS患者的智力低下、语言障碍、癫痫发作等核心症状均为大脑功能异常的表现。因此推测，异常泛素化的浦肯野细胞通过小脑-皮层网络改变了大脑电活动，导致AS患者出现一系列临床表现[18,19]。该假说从电生理学角度揭示了小脑泛素化异常致智力低下、语言障碍、癫痫发作的机制。以上研究表明，UBE3A基因缺陷所致泛素化异常可通过多种机制导致AS患者出现运动障碍、共济失调、语言障碍、癫痫发作等临床表现。 基因缺陷分型 UBE3A基因的缺失或表达异常由4种不同方式导致：母源15q11~13缺失、父源单亲二倍体(uniparental disomy，UPD)、印(imprinting centre，IC)缺陷及突变[9]。近年研究发现，不同基因缺陷型患者的临床表现具有较大差异。为了推动单基因缺陷病研究的发展，大量研究者对不同基因型患者的形成原因和临床表现进行了深入的研究[11,12]。 Angelman综合征主要临床表现 共同特征(100%) 严重发育迟缓 平衡障碍：常表现为共济失调以及四肢震颤 运动障碍：步态不稳，程度不重 行为特征：频繁大笑、明显的兴奋动作、易激惹、常伴拍手或舞动动作、多动 语言障碍：无或极少量词汇，非语言交往能力强于语言能力
第八篇代谢疾病和营养疾病 第一章总论 新陈代谢指在生命机体中所进行的众多化学变化的总和，是人体生命活动的基础。通过新陈代谢，使机体与环境之间不断进行物质交换和转化，同时体内物质又不断进行分解、利用与更新，为个体的生存、劳动、生长、发育、生殖和维持内环境恒定提供物质和能量。新陈代谢包括物质合成代谢和分解代谢两个过程。合成代谢是营养物质进入人体内，参与众多化学反应，合成为较大的分子并转化为自身物质，是需要能量的反应过程，其中三大营养物质以糖原、蛋白质和脂肪的形式在体内合成和储存；分解代谢是体内的糖原、蛋白质和脂肪等大分子物质分解为小分子物质的降解反应，是产生能量的变化过程。中间代谢指营养物质进人机体后在体内合成和分解代谢过程中的一系列化学反应。营养物质不足、过多或比例不当，都能引起营养疾病。中间代谢某一环节出现障碍，则引起代谢疾病。营养疾病和代谢疾病关系密切，往往并存，彼此影响。例如维生素D缺乏症属营养病，但常表现为钙磷代谢失常；糖尿病为代谢病，常伴同蛋白质和能量缺乏。 【营养和代谢的生理】 GAGGAGAGGAFFFFAFAF
(一)营养物质的供应和摄取 人类通过摄取食物以维持生存和健康，保证生长发育和各种活动。这些来自外界以食物形式摄入的物质就是营养素。中国营养学会《中国居民膳食营养素参考摄入量-Chinese DRIs》对营养素分类如下：①宏量营养素：包括糖类、蛋白质和脂肪，它们在消化时分别产生葡萄糖及其他单糖、肽和氨基酸、脂肪酸和甘油。宏量营养素是可以互相转换的能源，脂肪产热37．7kJ／g(9kcal／g)，碳水化合物和蛋白质产热16．7kJ／g(4kcal／g)。 GAGGAGAGGAFFFFAFAF
严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症
小儿遗传代谢性疾病病的诊断和治疗 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。1病因遗传代谢病致病原因定位在13q14.3，其发病机制迄今未名，现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白，铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25，其基因突变与本病相关，目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一，人体新陈代谢所需的许多重要的酶，如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等，都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死，导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合，或使各种膜的脂质氧化，或是产生了过多的氧自由基，破坏细胞的线粒体、溶酶体等。2临床表现神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。1.尿液异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性；尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法（DNPH）测试，判断有无有机酸尿的可能。2.低血糖新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显；或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱；或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：（1）内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏（垂体发育不全）、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症；（2）遗传性碳水化合物代谢缺陷如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏；（3）遗传性氨基酸代谢缺陷如枫糖尿症、丙酸血症；甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状；起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。 3.高氨血症除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒；而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。3检查1.遗传代谢病的种类种类繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：（1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（T ay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II 型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖
遗传代谢病 天津市中心妇产科医院新生儿科郑军 一、定义遗传病代谢病（inherited metabolic disorders IMD)又称先天性代谢缺陷病(inborn error of metabolism IEM), 是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。 大多数为常染色体隐性遗传。在父母有同宗病史、曾有不明原因新生儿死亡、家族中有同样严重疾病史时，临床医师应警惕IEM可能。某些IEM如尿素循环病-鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)缺乏为X连锁疾病。 先天代谢病(IEM)患儿一般出生时表现正常。新生儿期发病者一般在出生后数小时或数天出现症状。因新生儿应急反应和代偿能力有限，先天代谢病常与感染、严重心肺功能不良等疾病的临床表现类似。当出现有这些非特异表现时高度怀疑先天代谢病很重要，因大多数疾病如果不及时诊治会很快导致死亡。即使某些代疾病目前尚无法治疗，但明确诊断对以后妊娠的产前诊断会有关键作用。 二、发生率虽然每一种先天代谢病都比较罕见，但因其种类繁多，故其总发生率可高达1/2000。约有100种先天代谢病在新生儿期会出现临床表现。 三、临床特点 1、孕期孕有长链3-羟辅酶A脱氢酶缺乏(LCHADD)及其它脂肪酸氧化疾病胎儿的孕妇可在孕期发生急性脂肪肝及溶血、肝酶升高、血小板减少（HELLP综合征）。但大多数IEM孕期正常。 2、发病时间、方式根据新生儿期出现时间及方式划分二组。中毒型典型病程是出生时表现健康、无症状，随后临床进行性恶化。首发症状一般是喂养困难、呕吐、继而神经症状恶化，有嗜睡、呼吸暂停、惊厥、昏迷。典型疾病为有机酸中毒、尿素循环病（UCD）。能量缺乏型，最常见表现为势不可挡的神经系统表现，呼吸暂停、惊厥、昏迷，没有无症状期。此组疾病有线粒体、微体病，非酮性高甘氨酸血症(NKH)，钼辅助因子缺乏，原发乳酸酸中毒。 3、临床表现有以下一种/多种表现： 1）.神经系统异常脑病，惊厥，肌张力异常。脑病、惊厥常见于有机酸中毒、UCD、枫糖尿病(MSUD)、脂肪酸氧化缺陷、先天乳酸酸中毒。惊厥可见于维生素B6依赖惊厥、对叶酸有反应的惊厥、NKH、亚硫酸氧化酶缺乏、微体病、呼吸链病。 2）.酸碱平衡异常代谢性酸中毒+阴离子间隙(AG)升高是许多IEM重要的实验室特征。可疑IEM、代谢性酸中毒患儿的检查流程图见Fig1。可引起代谢性酸中毒及AG升高的疾病有：有机酸中毒，脂肪酸氧化缺陷，原发乳酸酸中毒（糖原异生、葡萄糖生成、丙酮酸代谢、三羧酸循环、呼吸链缺陷）。测定乳酸/丙酮酸比值有助于区别各种原发乳酸酸中毒(Fig1)。高氨综合征伴有呼吸性碱中毒。 3）.低血糖低血糖在新生儿较常见。持续严重低血糖而无其它原因时应考虑IDM可能。低血糖伴代谢性酸中毒提示有机酸中毒/糖原异生异常，如糖原贮积病Ⅰ、果糖1,6-二磷酸酶缺乏。非酮性低血糖是脂肪酸氧化缺陷的标志。持续低血糖检查流程图见Fig.2.
【自学导引】 一、三大类物质的代谢 1．糖类代谢 2．脂类代谢 3．蛋白质代谢 二、三大营养物质代谢的关系 1．糖类、脂类和蛋白质是可以转化的 思考：家畜饲养富含糖类的饲料可以育肥，说明糖类可以转化为脂肪。 2．糖类、脂类和蛋白质之间的转化是有条件的。 思考：只有在糖类供应充足的情况下，糖类才有可能大量转化为脂类，说明糖类可以大量转化为脂肪，而脂肪却不能大量转化为糖类。 3．糖类、脂类和蛋白质之间还相互制约着。 思考：三大类营养物质在人和动物体需要能量时，氧化分解供能的顺序是糖类、脂类、蛋白质。
三、三大营养物质代谢与人体健康 1．糖类代谢与人体健康 2．脂类代谢与人体健康 3．蛋白质代谢与人体健康 【思考导学】 1．猪的育肥阶段，增加富糖类的饲料，可在短时间内催肥长膘，为什么? 答案：在猪体内糖类可以大量转化成脂肪。 2．空腹喝牛奶，为什么营养价值会降低? 答案：空腹喝牛奶时，因人体急需能量，氨基酸会通过脱氨基作用被氧化分解放能。 3．用蛋白质饲养患人工糖尿病的狗，经检测随尿排出的葡萄糖会大大增加，为什么? 答案：蛋白质能够转变成葡萄糖。 4．偏食的人为什么会导致营养不良? 答案：因人体所需的必需氨基酸只能从食物中获得，偏食会导致人体内氨基酸的种类不齐全，进而影响蛋白质的合成，故会导致营养不良。 【学法指导】 1．掌握糖元的有关问题 糖元是由许许多多葡萄糖组成的大分子多糖，它微溶于水，能通过氧化分解或酵解而迅速释放能量。糖元除由葡萄糖合成以外，其他单糖如果糖、半乳糖等也能合成。由单糖合成糖元的过程，就叫糖元的合成。糖元的合成主要在肝脏和肌肉中进行。糖元还可以由非糖物质如甘油、丙酮酸、乳酸、某些氨基酸转变而成。由非糖物质转变成糖元的过程，就叫糖元的异生作用。糖元的异生作用发生在肝脏中。上述两个过程可以图解如下： 糖元是一种可以迅速利用的贮能形式(脂肪虽然贮能最多，但不像糖元那样能被迅速利用)。 因此，糖元的合成和异生作用具有重要的生理意义。当大量的食物经过消化，其中的葡萄糖被陆续吸收入血液以后，血糖含量会显著地增加。这时，肝脏可以把一部分葡萄糖转变成糖元，暂时贮存起来，使血糖浓度仍然维持在100 mg/dL的水平；当血糖浓度由于消耗而逐渐降低时，肝脏中的糖元又可以转变成葡萄糖，陆续释放到血液中，使血糖浓度还维持
罕见病的遗传 罕见病的定义： 罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”。罕见病 是指盛行率低、少见的疾病 在中国没有明确的定义。 遗传病：由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。 罕见病的界定标准： 根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。 世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。 不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。例如，艾滋病一度被定为罕见病。又如，地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在，这两种疾病都已是常见病。 国际罕见病日：2月29日 世界已发现罕见病种类： 根据美国国立卫生院的统计，目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病，目前我国尚无官方的权威定义，因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚，而国外数据不一定适合中国国情，这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。按此比例，我国各类罕见病患者总数应有千万人之多。 罕见病分类（按临床表现）： 不正常细胞增生（瘤）先天性代谢异常脑部或神经系统病变呼吸循环系统病变消化系统病变肾脏泌尿系统病变皮肤病变肌肉病变骨及软骨病变结缔组织病变血液疾病免疫疾病内分泌疾病先天畸形综合征染色体异常其他未分类或不明原因 罕见病分类（按遗传因素分类）： 遗传病类型： 1.染色体病或染色体综合征 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病： A.结构异常：猫叫综合症（5号染色体部分缺失） B.数目异常
小木虫 遗传学名词解释！！！ A 腺嘌呤(adenine) abortive transduction 流产转导：转导的DNA片段末端掺入到受体的染色体中，在 后代中丢失。 acentric chromosome 端着丝粒染色体：染色体的着丝粒在最末端。Achondroplasia 软骨发育不全：人类的一种常染色体显性遗传病，表型为四肢粗短，鞍鼻，腰椎前凸。 acrocetric chromosome 近端着丝粒染色体：着丝粒位于染色体末端附近。 active site 活性位点：蛋白质结构中具有生物活性的结构域。 adapation 适应：在进化中一些生物的可遗传性状发生改变，使其在一定的环境能 更好地生存和繁殖。 adenine 腺嘌呤：在DNA中和胸腺嘧啶配对的碱基。 albino 白化体：一种常染色体隐性遗传突变。动物或人的皮肤及毛发呈白色，主 要因为在黑色素合成过程中，控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。 allele 等位基因：一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。 allelic frequencies (one frequencies) 在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位 基因的频率。 allelic exclusion 等位排斥：杂合状态的免疫球蛋白基因座位中，只有一个基因因 重排而得以表达，其等位基因不再重排而无活性。 allopolyploicly 异源多倍体：多倍体的生物中有一套或多套染色体来源于不同物种。Ames test 埃姆斯测验法： Bruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌（大鼠）肝 微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。
第六节人和动物体内三大营养物质的代谢(第二课时) 三、蛋白质代谢 [思考]蛋白质进入人体如何消化？ 氨基酸通过方式被吸收到小肠绒毛内的毛细血管中，随血液运输到组织细胞。 （一）氨基酸被吸收后的去向 第一，直接被用来合成，例如血红蛋白。 第二，还能合成一些具有一定生理功能的特殊蛋白，例如。 第三，通过，把氨基转移给其他化合物，可以形成新的氨基酸。 在人体内，根据来源不同，氨基酸可以分为和。 [记忆小技巧]人体内的8种必需氨基酸：“甲携来一本亮色书”。 [思考]1．为何诊断是否患肝炎需要抽血检验？ 2．通过氨基转换作用产生的氨基酸能否是必需氨基酸？ 第四，通过，氨基酸分解为含氮（也就是）和不含氮部分，其中可以在肝脏中转变为而排出体外，不含氮部分可以氧化分解为，同时释放能量，也可以合成和。 1．关于人体内蛋白质的叙述，错误 ．．的是（） A．合成蛋白质的氨基酸全部为必需氨基酸 B.蛋白质也可被氧化分解释放能量 C．组成肌肉细胞的有机物中蛋白质含量最多 D.有些蛋白质具有调节新陈代谢的作用 2．用15N标记的丙氨酸喂狗，结果发现谷氨酸中含15N，这是什么作用的结果（）A．脱氨基 B．脱羧基C．氨基转换 D．缩合 [ （二）蛋白质代谢与人体健康 如果人的食物种类过于单一（如只吃大米），体内就会由于而导致蛋白质合成受阻，出现。 [思考]1．青少年正处在生长高峰，是否摄入的蛋白质越多营养价值就越高？ 2．你是否早餐只喝牛奶，吃鸡蛋，这种早餐食谱搭配合理吗? 3．长期素食好不好？为什么？ 3．营养学家提倡每天吃一把大豆，这是因为大豆中含有较多的（） A.多种糖类物质 B.不饱和的脂肪 C.非必需氨基酸 D.赖氨酸等氨基酸 [思考]在正常情况下，三大营养物质为人和动物提供能量的生理顺序是怎样的？
第15章内分泌、营养和代谢性疾病 胫前粘液性水肿(pretibial myxedema) 本病主要见于弥漫性甲状腺功能亢进患者，常伴有高代谢综合征、甲状腺肿大及眼部病症。但也可于甲状腺手术后或甲状腺功能减退的患者。 【诊断】 1.皮损好发于双侧小腿的伸侧，可扩大到足背、大腿等处。也见于头皮，两肩及手背，常对称分布。 2.皮损为高起皮面的坚实的结节或斑块，压之无凹陷，呈肤色、淡红或棕色，表面毛孔扩大如橘皮状，并有一些粗大毳毛生长。结节损害发展严重者可使腿、足变形。 3.一般无自觉症状。有时可伴瘙痒及针刺感。 4.部分患者甲状腺功能检查可见异常。 【鉴别诊断】 1.皮肤淀粉样变苔藓: 主要见于小腿伸侧，对称分布，损害多数为褐红或褐黄色平顶或圆锥形丘疹，约粟粒至绿豆大，质坚硬，丘疹数目多，孤立散在或成片，有时可排列成念珠状。 2.神经性皮炎：皮损为苔藓样变，多见于颈部、肘伸侧、背部和小腿伸侧，瘙痒剧烈，病程慢性。 3.类脂质渐进性坏死：与糖尿病有关，好发生于小腿伸侧，卵圆形或不规则形、坚硬斑块，边界清楚，边缘常呈棕红或紫色，中央萎缩，呈淡黄色，表面光滑，毛细血管扩张，有皮损破溃。 4.下肢慢性淋巴水肿：下肢淋巴循环障碍引起的局限性水肿，开始为凹陷水肿，随着纤维化的发生而变硬，表面角化过度，色素沉着和疣状改变。 【治疗】 1.治疗原发病。 2.局部外用糖皮质激素。
粘液水肿性苔藓（lichen myxedermatosis） 病因不清，部分患者与肝功能异常、骨髓瘤等疾病合并发生。 【诊断】 1.多见于30～50岁成人，无性别差异。 2.皮疹为肤色、淡红色或黄色的苔藓样丘疹与结节，表面有蜡样光泽。皮疹多少不定，可以密集成群，排列成环状或盘状，也可呈线条状、带状或串珠状。 3.硬化性粘液性水肿是本病的亚型，皮损密集形成浸润斑块者类似硬皮病样外观，发生在颜面部形成狮面状。引起张口受限，指（趾）弯屈困难等功能障碍。 4.好发于面、四肢伸侧、手指背、足背及上胸部等处。 5.病程慢性，常持久不退。常伴有瘙痒。 6.组织病理示各型真皮特别是深部有大量粘蛋白沉积，阿新蓝染色阳性。 7.辅助检查：90%患者血中出现副蛋白，多为IgGα型，部分患者有高α、β、γ球蛋白血症，清蛋白降低，有异常α2球蛋白，尿中酪氨酸排出增多。骨髓中见异常浆细胞增生。 【鉴别诊断】 系统性硬皮病：皮损为全部皮肤发硬，不能推动，无丘疹出现，合并有系统病变，以胃肠道及肺部受累为常见，组织病理学为胶原纤维肿胀或变性。 【治疗】 1.查找原发疾病并进行治疗。 2.损害内去炎松(曲安西龙)封闭注射或皮质激素制剂封包外用。 3.对各种治疗抵抗者可试用免疫抑制剂。 黑棘皮病（acanthosis nigricans） 可能与一种在细胞水平上刺激角质形成细胞和真皮成纤维细胞的因子水平升高有关。以出现对称性色素沉着及乳头样增生性损害为其特点。 【诊断】 1.好发生于颈、腋窝、腹股沟、外生殖器、肘、膝、脐、乳房及肛周等皱褶部位，个
什么是遗传代谢病 遗传代谢病( Inherited Metabolic Disorders，IMD)又称遗传代谢 异常或先天代谢缺陷(Inborn Errors of Metabolism，IEM)，是指维持机 体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等物质生物合成发生缺陷而导 致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物 缺乏，从而引起一系列临床症状的一类遗传性疾病，多为单基因遗传病， 包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病有如下 特点： ·遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种； ·单病种发病率虽然较低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500； ·我国每年约有2000万新生儿，患遗传代谢病的新生儿总数超过3万人；·遗传代谢病不是新生儿的“专利”，儿童、青少年、中老年人均可 发病。 二、遗传代谢病的危害 部分遗传代谢病发病较早，在新生儿期即可发病；有些遗传代谢病 发病较晚，在幼儿期、儿童期、青少年期甚至晚年才发病。如果不及早 发现、及时治疗，对身体将造成不可逆的损害。常见的较严重损害包括：1、神经系统损伤：80%以上的患者神经系统受到损伤，导致脑瘫、智力 低下、顽固性抽搐、神经功能异常等一系列严重损害，甚至引起昏迷 或死亡。 2、多脏器损害：70%以上的患者多脏器受到损害，如肝脏肿大、肝功能 不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、耳聋 等。 3、终身残疾：遗传代谢病严重影响患儿的智力及体格发育，如未及早发现，及时治疗，约40%以上的患儿终身残疾，相当多的患儿在确诊和 治疗之前即已致残或死亡。 4、其他影响：遗传代谢病可引起不孕不育、抑郁症、精神病、老年痴呆等。 三、遗传代谢病的临床表现 遗传代谢病的临床特点：一般0-3个月为蓄积期，常无显著异常； 多数患者在4 - 12个月发病，一岁以后亦有发病案例。遗传代谢病患儿早 期常无症状，因而极易漏诊；发病初期症状不典型，容易误诊；当出现 典型症状时，往往已经对患儿造成了不可逆的损害。 遗传代谢病病种繁多，临床表现复杂。同一种疾病，不同患者、不 同时期发病常有不同的表现，个体差异很大。主要临床表现如下： 1、神经系统异常：是遗传代谢病最常见的临床症状，主要表现为发育异 常／倒退、智力低下、惊厥、共济失调、椎体外系运动障碍等。 2、消化系统表现：主要表现为拒食、呕吐、腹泻、持续黄疸伴生长障碍、肝大伴有低血糖和惊厥、肝衰竭等。 3、代谢紊乱：以低血糖、高氨血症和代谢性酸中毒最为常见，常表现为 嗜睡、喂养困难、发作性呕吐、呼吸异常等。 4、特殊气味：如苯丙酮尿症患者有“鼠尿味”、枫糖尿症患者有“枫糖 浆味”、异戊酸血症患者有“汗脚味”、多种羧化酶缺乏症患者有 “猫尿味”等。
遗传性疾病综述遗传病的概念 英文名称：genetic disease;hereditary disease;inherited disease 定义：由于生殖细胞中的基因或染色体结构变异突变导致的遗传性疾病。 遗传性疾病，是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。通俗的情况是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。 我们知道，在众多的遗传病中，其中有一些病是伴性遗传病，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩是健康的（但可像母亲一样带的致病基因）。这样的妇女，在其家庭中往往有男性（如兄弟、舅父）病人，而女性（如姐妹、姨母）都健康。 血友病就是只传给男孩的一种疾病，得了这种病，由于缺乏一种凝血物质，使血液不易凝固。因此，轻微损伤就出血不止，甚至无伤也有皮下及关节内出血，如发生脑出血，就有致命危险。 色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。其他还有假性肥大性肌营养不良症，肾性糖尿病等，也只有男孩得。因此，为了得到健康的孩子，当女方家庭中患有这些疾病的男性病人时，则不宜生男孩，在怀孕期到医院用产前诊断，男胎做流产术，女胎则保留。 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的（造成的）或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传学简介 遗传学的研究范围包括遗传物质的本质、遗传物质的传递和遗传信息的实现三个方面。遗传物质的本质包括它的化学本质、它所包含的遗传信息、它的结构、组织和变化等；遗传物质的传递包括遗传物质的复制、染色体的行为、遗传规律和基因在群体中的数量变迁等；遗传信息的实现包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的调控以及个体发育中的基因的作用机制等。 简史18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。1969年拉布斯发现了X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于