第3节人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病的类型[连线]
二、遗传病的监测和预防
1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
1.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体
异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗
传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序
列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA 的全部
序列。
三、人类基因组计划与人体健康
1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。
1．判断下列说法的正误
(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致(×)
(2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病(×)
(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗(×)
2．下列关于人类遗传病的叙述，不．正确的是()
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D．基因突变不一定诱发遗传病
解析：选B人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病。基因突变不一定改变生物性状，也就不一定诱发遗传病。
3．青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
解析：选B青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征是因21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。
4．下列有关遗传病的说法均不．正确的是()
①遗传病是指能够遗传给下一代的疾病②红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲那里遗传来的③禁止近亲结婚是预防显性遗传病发生的
最简单有效的方法④21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病A．①③B．③④
C．①②D．②④
解析：选A遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病；禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。
核心要点(一)| 人类常见遗传病的病因分析
1．单基因遗传病——基因突变
(1)由图中可以看出苯丙酮尿症的成因：若控制酶1合成的基因突变，则苯丙氨酸只能经酶6作用形成苯丙酮酸，苯丙酮酸的大量积累，会对婴儿的神经发育造成伤害。
(2)若控制酶3合成的基因突变，则尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中后会变成黑色。
(3)若控制酶5合成的基因突变，则黑色素不能合成，从而使人患白化病。
2．多基因遗传病——基因突变
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。
3．染色体异常遗传病——染色体变异
(1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：
异常卵细胞与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。
[题组冲关]
1．下列关于遗传病的叙述，正确的是()
①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高
③21 三体综合征属于性染色体遗传病
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病
⑤抗维生素D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③⑤B．②④⑤⑥
C．①③④⑥D．②④⑤
解析：选B遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致，有的不是由于遗传物质改变而引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①不正确；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，②正确；21 三体综合征属于常染色体遗传病，③不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只有一个基因缺陷就可患病，④正确；抗维生素 D 佝偻病是位于X 染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，⑤正确；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑥正确。
2．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，相关说法错误的是()
A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因
B．在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病
C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加
D．因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期
解析：选B染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因；在单基因隐性遗传病中，携带者表现正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。
[归纳拓展]
先天性疾病≠遗传病
(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。
(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，如男性秃顶。二者关系可表示为
。
核心要点(二)| 遗传病的监测、预防和调查
1．遗传病的监测、预防与治疗
2．人类遗传病的调查
(1)调查流程
(2)基本要求
①一般选取群体中发病率较高单基因遗传病为研究对象。
②调查的群体要足够大。
③调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。
(3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目
调查内容
调查对象及范围注意事项结果计算及分析
遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因
素；群体足够大
患病人数
被调查总人数
×100%
遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型
[思考探究]
(1)一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
提示：选择生女孩。
(2)基因诊断能检查出所有的遗传病吗？为什么？
提示：不能。基因诊断只能用于检查基因异常的遗传病，而不能用于检查染色体异常的遗传病。
(3)在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？
提示：24条，即22条常染色体＋X＋Y。原因是X、Y染色体上有非同源区段。
[题组冲关]
3．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：选B白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病，患病概率不存在性别的差异，所以选择性别不能排除后代患病；产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断；羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段；遗传咨询的第一步是了解家庭病史，对是否患某种遗传病作出诊断。
4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究原发性高血压，在患者家系中进行调查
D．研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查
解析：选B首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病，猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的，属于染色体异常遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，特纳氏综合征是女性缺少一条X染色体引起的，属于染色体异常遗传病，只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病。另外，要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式，在群体中随机调查，只能得到遗传病的发病率。
一、选择题
1．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
解析：选D产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。
2．关于在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，下列叙述不．正确的是() A．调查群体要足够大
B．要注意保护被调查人的隐私
C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D．必须以家庭为单位逐个调查
解析：选D调查人类某遗传病发病率，应在广大人群中随机抽样进行调查；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患病家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。
3．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()
A．伴X染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．常染色体显性遗传病
D．伴Y染色体遗传病
解析：选A常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴X染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴X染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴Y染色体遗传病只有男性患者。
4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()
A．红绿色盲B．21三体综合征
C．镰刀型细胞贫血症D．猫叫综合征
解析：选A红绿色盲是单基因遗传病，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征是染色体数目变异引起的遗传病，猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，都可以通过显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症可以通过镜检红细胞发现，患者的红细胞呈镰刀状。
5．一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。下列有道理的指导应是()
A．不要生育B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩D．只生女孩
解析：选C抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。由于男性X染色体上有显性致病基因，且该X染色体一定传给女儿，所以女儿一定患病，母亲正常，所生儿子一定正常。
6．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是()
A．详细了解家庭病史
B．对胎儿进行基因诊断
C．推算后代遗传病的再发风险率
D．提出防治对策和建议
解析：选B遗传咨询是对咨询对象进行身体检查，详细了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析遗传病的传递方式，推算出后代的再发风险率，向咨询对象提出防治对策和建议。基因诊断可直接判断胎儿是否存在致病基因，是产前诊断的内容，不属于遗传咨询范畴。
7．我国遗传科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图，为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞有24条染色体，那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为() A．25个B．24个
C．13个D．12个
解析：选D水稻为雌雄同株植物，细胞内无性染色体，故其基因组计划需要研究的染色体数目为体细胞的一半，即需要研究12条染色体上的12个DNA分子。
8．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是()
A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征D．白血病
解析：选C一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。21三体综合征患者体内21号染色体比正常人多一条。
9．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体(含四条21号染色体)的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率是()
A．2/3 B．1/3
C．2/3 D．1/4
解析：选B患病的夫妻双方产生的配子中均有1/2异常、1/2正常，又由于21四体胚胎不能成活，故生出正常后代的概率为1/3，生出患病后代的概率为2/3，其中生出患病女孩的概率为2/3×1/2＝1/3。
10．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲属患病情况调查结果。相关分析正确的是()
家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母
表弟(舅舅的孩子)
患病√√√
正常√√√√√
A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．小芳母亲是杂合子的概率是1/2
C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4
D．小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为1
解析：选D将表中的信息转换为遗传系谱图，然后根据系谱图分析判断，该致病基因为显性基因，但该基因位于何种染色体上不能肯定；小芳母亲一定是杂合子；小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为0；因小芳弟弟和其表弟都正常，故二者基因型相同的概率为1。
二、非选择题
11．回答以下有关人类遗传病的几个问题：
(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和______________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与____________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有________________之分，还有位于____________________上之分。
(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________
少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到__________________________，并进行合并分析。
解析：多基因遗传病的特点包括：①常表现出家族聚集现象；②易受环境因素的影响；
③在群体中的发病率较高。因此，多基因遗传病一般不表现出一定的分离比例(孟德尔分离比例)。
答案：(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图
一、选择题
1．某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果合理的解释是()
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．被调查的母亲中杂合子占2/3
C．正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果
D．被调查的家庭数过少，具有特殊性
解析：选B依题意，该病为伴X染色体显性遗传病，假设致病基因由B、b控制，则当母亲的基因型为1/3X B X B、2/3X B X b时，儿子正常的概率为1/3。
2．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
解析：选D基因诊断是在DNA分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
3．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()
A．0B．1/4
C．1/2 D．1
解析：选C21三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是1/2。
4．如图为某单基因遗传病系谱图，若图中7号与10号近亲婚配，他们生一个孩子出现该病的概率为()
A．1/2 B．3/4
C．5/6 D．1
解析：选C从图中3号和4号生出正常的8号个体可知，该病为显性遗传病；从4号个体患病而其母亲正常，可推知该病不可能为伴X染色体遗传，故为常染色体显性遗传病。假设相关基因用A、a表示，则7号个体的基因型为2/3Aa,10号个体的基因型为Aa，若图中7号和10号婚配，他们生一个孩子表现正常的概率为2/3×1/4＝1/6，故患病的概率为1－1/6＝5/6。
5．如图是人类某遗传病的系谱图，下列各选项中的个体的基因型有可能不相同的是()
A．1号和6号B．3号和4号
C．7号和8号D．11号和12号
解析：选C3号、4号患病，所生育的女儿9号正常，说明此病属于常染色体显性遗传病，所以正常个体都是隐性纯合子。图中患者1号、3号、4号、6号的后代中都存在正常个体，因此他们都是杂合子。而患者7号、8号、10号可能是显性纯合子，也可能是杂合子，因此7号、8号的基因型可能不同。
6.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为
XYY ，如图所示，有人称多出的Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY 综
合征的叙述正确的是()
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
解析：选C该患者的染色体组成为XYY，故多了一条Y 染色体。Y染色体只能来
自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。
7．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是()
选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导
A 抗维生素D
佝偻病
X染色体显性遗传病X a X a×X A Y 选择生男孩
B 红绿色盲症X染色体隐性遗传病X b X b×X B Y 选择生女孩
C 白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症常染色体显性遗传病Tt×tt 产前基因诊断
解析：选C因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为X a X a×X A Y时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为X b X b×X B Y时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。
二、非选择题
8．假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。
(1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因________________
________________________________________________________________________。
如果女性患病，最可能是患者发生了_________________________________________。
(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：□○正常男、女■●患病男、女)
②该女子与她姐姐基因型相同的概率是________；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是________。
③假如你是医生，你给出的建议是：____________，理由是__________________。若要确定胎儿是否患病，应采取____________手段。
解析：(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息，该女子父母的基因型为X B Y、X B X b，故该女子的基因型是1/2 X B X b、
1/2 X B X B，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为X B X b，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基因诊断的方法。
答案：(1)伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代基因突变
(2)①如图
②1/21/8
③选择女性胎儿她的后代女性不会患该病基因诊断
人类遗传病 基础过关 知识点一人类常见遗传病的类型 1．下列最可能属于遗传病的是( ) A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 2．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) ①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代 谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压 ⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 3．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 4．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A．先天性疾病都是遗传病 B．遗传病一定是先天性疾病 C．遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病 D．遗传病都是由基因突变引起的 知识点二调查人群中的遗传病 5．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合 ( ) 类别ⅠⅡⅢⅣ 父亲＋－＋－ 母亲－＋＋－ 儿子＋＋＋＋
2019-2020学年人教版必修二人类遗传病作业 [基础对点] 知识点一人类常见遗传病的类型 1.遗传病是指() A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 答案C 解析具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B错误；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C正确；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D 错误。 2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是() ①原发性高血压②先天性愚型③囊性纤维病④青少年型糖尿病⑤性腺发育不全⑥镰刀型细胞贫血症⑦哮喘⑧猫叫综合征⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨②⑤⑧①④⑦
B．③⑥⑨①④⑦②⑤⑧ C．①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D．②⑤⑧③⑥⑨①④⑦ 答案 B 3．关于人类遗传病，下列说法正确的是() A．人类遗传病都与致病基因有关 B．后天出现的疾病也可能是遗传病 C．遗传病都能遗传给后代 D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因 答案 B 解析由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律() A．单基因遗传病B．多基因遗传病 C．传染病D．染色体异常遗传病 答案 A 解析孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控制的，A正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B错误；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关，C错误；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D错误。 5．关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是() A．都是由基因突变引起的疾病
人类遗传病同步练习 一、单选题 1．下列说法正确的是（） A．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 B．果蝇进行基因组测序时，需要测其 4 条染色体上的核苷酸序列 C．低温会抑制纺锤体的形成，导致大多数细胞染色体加倍 D．在调查白化病的发病率和遗传方式时，调查的对象是不相同的 2．下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正确的是（） A．调查前收集相关的遗传学知识 B．对患者家系成员进行随机调查 C．先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D．白化病发病率=（患者人数+携带者人数）／被调查的总人数×100% 3．下列关于人类遗传病的说法正确的有几项（） ①遗传病是指由染色体结构改变而引发的疾病 ②具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 ③原发性高血压、哮喘为多基因遗传病，在群体中的发病率较高 ④调査人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 ⑤对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查 ⑥软骨发育不全是由隐性致病基因引起的单基因遗传病 ⑦通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病 A．3 B．4 C．5 D．6 4．母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是( ) A．孕前遗传咨询 B．禁止近亲结婚 C．提倡适龄生育 D．妊娠早期避免接触致畸剂 5．用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21三体综合症D．猫叫综合症 6．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（） A．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 B．调查某遗传病的遗传方式时应在人群中随机取样 C．青少年型糖尿病具有在群体中发病率低的特点 D．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率 7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 8．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，该计划需要测定的染色体数为（） A．22条 B．23条 C．24条 D．46条 9．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列说法正确的是 A．21三体综合征患者的体细胞中有3个染色体组 B．猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病 C．人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调査对象，如冠心病 D．患遗传病的个体不一定都携带致病基因 10．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述不正确的是（） A．检测出携带者是预防该病的关键 B．该病在某群体中的发病率为1/10 000，则携带者所占比例为198/10 000 C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 11．如果科学家通过转基因工程，成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造，使其凝血功能恢复正常。那么，她后来所生的儿子中（） A．全部正常B．一半正常
第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”二、教学目标1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到
学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。 （三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论
第3节人类遗传病教学设计 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”。 二、教学目标 1．知识目标： （1）．举例说出常见人类遗传病类型及其病例 （2）．遗传病的监测和预防 （3）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）21三体综合征形成的原因。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、教学设计思路 1．学案导学。 2．新授课教学基本环节：发导学案、布置预习→预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测。 五、教学过程 （一）、预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）、新课导入 幻灯片展示白化病和感冒发烧两病图片，两种病有什么特点？前者能遗传，后者不会遗传！引入人类遗传病。 （三）、合作探究、精讲点拨。 合作探究一、人类常见遗传病的类型及实例 学生分组讨论 1．什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 2．先天性疾病（比如先天性心脏病）一定是遗传病吗？ 学生展示，点评。 教师讲述： 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，因而不是遗传病。 先天性疾病不一定是遗传病。比如先天性心脏病可能是先天心脏发育不良所致。 （1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传性疾病。 PPT展示列表总结单基因遗传病的类型及实例 PPT展示常见的单基因遗传病图片，加深学生的理解。 （2）多基因遗传病：多对基因控制的人类遗传病。 常见病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点：在群体中发病率较高。
必修二5-3人类遗传病 一、选择题 1．人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是() A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症 C．猫叫综合征D．多指症 答案 C 解析猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体变异。 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是() A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病 D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 答案 D 3．关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是() A．起源于遗传因素和环境因素 B．受多对基因控制 C．在同胞中发病率高 D．在群体中发病率高 答案 C 解析多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。 4．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿() ①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y A．①③B．②③ C．①④D．②④ 答案 C 解析先天愚型是由于体细胞中多了一条常染色体(第21号染色体是3条)，其原因是减数分裂进行时，第21号同源染色体没有分离，形成具有24条染色体的精子或卵细胞。 5．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是() A．适龄结婚，适龄生育 B．遵守婚姻法，不近亲结婚 C．进行遗传咨询，做好婚前检查 D．产前诊断，以确定胎儿性别 答案 D 解析产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。该题考查了优生的措施。 6．下列哪项不属于常染色体隐性致病基因引起的() A．白化病 B．先天性聋哑 C．苯丙酮尿症 D．进行性肌营养不良(假肥大型) 答案 D 解析进行性肌营养不良是X染色体上隐性基因控制的一种遗传病。 7．(2009·广东理基)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病，下列遗传病属于多基因遗传病的是() ①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病 A．①②B．①④ C．②③D．③④ 答案 B
第3节人类遗传病 学习 目标 核心素养 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率。1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。 2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 3.明确遗传病监测和预防的重要性。 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、
苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数 ×100% 二、遗传病的监测和预防1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断
3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划与人体健康 判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”)
5.3人类遗传病 1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。下列哪种疾病属于单基因遗传病？( ) A.镰状细胞贫血 B.哮喘 C. 21三体综合征 D.乙肝 2、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.不含致病基因的个体不患遗传病 B.21三体综合征属于多基因遗传病 C.在人群中红绿色肓发病率女性高于男性 D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病 3、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某--片段引起的 4、人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是( ) ①神经细胞 ②成熟的红细胞 ③初级精母细胞 ④次级卵母细胞 ⑤成熟的生殖细胞 A.①②⑤ B.③④⑤ C.①③⑤ D.②④⑤ 5、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 6、下列有关多基因遗传病的说法，正确的是（） A.多基因遗传病是指受三对以上的等位基因控制的人类遗传病 B.原发性高血压、冠心病和唐氏综合征等都是多基因遗传病 C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 7、囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( ) A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险” B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子” C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患病的概率为1/9” D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16” 8、理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 9、下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4 10、每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是( ) A.该病是常染色体多基因遗传病 B.近亲结婚不影响该病的发病率 C.该病的发病风险在青春期会增加 D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加 11、调查人群中遗传病时，正确的做法是（） A.宜选取发病率较高的多基因遗传病
学校：临清二中学科：生物 第五章第3节《人类遗传病》 一、教材分析 《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康” 二、教学目标 1．知识目标： （1）．人类遗传病及其病例 （2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害 （3）．遗传病的监测和预防 （4）．人类基因组计划与人体健康 2．能力目标： 探讨人类遗传病的监测和预防 3．情感、态度和价值观目标： 关注人类基因组计划及其意义 三、教学重点难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：（1）多基因遗传病的概念。 （2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。 四、学情分析 学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。 五、教学方法， 1学案导学：见后面的学案。 2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备 教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。（三）合作探究、精讲点拨。 探究一、人类常见遗传病的类型 学生分组讨论 1．什么是遗传病？举例？ ２．怎样做到遗传病的监测和预防？
第三讲人类常见遗传病 一、人类常见遗传病的 1.类型：人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 2．单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。①显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 3．多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率较高。多基因遗传病具有易受环境影响的特点，说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果4．染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。 ①染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。 5.先天性疾病都是遗传病吗？ 提示：不一定都是，有些疾病是在胚胎发育过程中受到一些遗传因素以外的因素的影响(没有引起遗传物质的改变)，这种先天性疾病不属于遗传病。 注意： (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先 天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后 天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果 不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。
口诀： (1)常隐白聋苯(常染色体隐性遗传病有白化病、聋哑病、苯丙酮尿症)。 (2)色友肌性隐(色盲、血友病、进行性肌营养不良为X染色体上的隐性遗传病)。 (3)常显多并软(常染色体显性遗传病常见的有多指、并指、软骨发育不全)。 (4)抗D伴性显(抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病)。 (5)唇脑高压尿(多基因遗传病常见的有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病等)。 (6)特纳愚猫叫(染色体异常遗传病有特纳氏综合征、先天性愚型、猫叫综合征)。 第一步：首先确定显隐性 (1)致病基因为隐性的口诀为“无中生有为隐性”。即双亲无病生出患病的子女，此 致病基因一定是隐性基因。 (2)致病基因为显性的口诀为“有中生无为显性”。即双亲有病生出不患病的子女，
《人类遗传病》教学设计 一、设计理念 生物科学是自然科学中的基础学科之一，是研究生物现象和生命活动规律的一门科学。在《高中生物课程标准》中，提出了课程理念如“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，倡导探究精神，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。另外，建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生自己建构的过程，学习者不是被动的信息吸收者，而是主动地建构信息，这种建构不可能由其他人代替。 因此，根据《高中生物课程标准》和建构主义理论，在《人类遗传病》这节的教学中，要注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，探究现象的内在本质。要注重引导学生运用已有的认知结构去认识、辨别新知，通过引导学生开展调查，主动地设计问题、解决问题，再通过教师对学生知识加以组织，有利于学生形成知识体系，从而使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。 二、教学目标 【知识目标】 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。 3.关注人类基因组计划及其意义。 【能力目标】 1.通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。 2.通过调查某种常见的人类遗传病，培养学生的收集信息能力、分析解决问题及协作讨论的能力，并培养接融社会的能力。 【情感态度与价值观】 1.通过有关遗传病知识的学习，对学生进行人口素质教育、优生教育，让学生自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。 2.通过遗传调查活动，帮助学生养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。并使学生关注社会生活，培养学生公民意识， 3.通过关注人类基因组计划及其意义，使学生学会辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任。
第3节人类遗传病 [学习目标] 1.描述遗传病的概念。(重点)2.举例说明遗传病的常见类型及特点。(重点)3.说出遗传病监测和预防的措施。4.调查人群中的遗传病。 知识点1人类常见遗传病的类型 请仔细阅读教材第90～91页，完成下面的问题。 1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病 ①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。 ②分类、实例及遗传特点
(2)多基因遗传病 ①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 ②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。 ③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由染色体异常引起的遗传病。 ②特点：往往造成严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。 ③分类及实例 a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。 b．染色体数目异常，如21三体综合征等。
知识点2调查人群中的遗传病 请仔细阅读教材第91页，完成下面的问题。 1．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。 2．调查过程 知识点3遗传病的监测和预防、人类基因组计划与人体健康请仔细阅读教材第92～93页，完成下面的问题。 1．预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2．遗传咨询与优生：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡适龄生育、开展产前诊断等。 3．遗传咨询的内容和步骤
高三生物必修二2011.10 5.3人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病概念： （一）单基因遗传病 1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。 2、分类： 1）显性基因引起的常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全） X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病） 2）隐性基因引起的常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑） X染色体隐性遗传病（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病 3、特点： 在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 （二）多基因遗传病 1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。 2、特点： 1）常表现出家族聚集现象 2）起源于遗传物质，易受环境的影响 3）在群体中发病率比较高 3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病 （三）染色体异常遗传病 1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病 2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症 3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。 二、遗传病的监测和预防 ①对家庭成员进行，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 1、遗传咨询：②分析遗传病，判断类型 （内容与步骤）③推算出后代的再发 ④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止、进行 ①羊水检查，B超检查 方法②孕妇血细胞检查 2、产前诊断③绒毛细胞检查，基因诊断 优点①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 ②优生的重要措施之一 三、人类基因组计划与人体健康 1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：1990年启动， 测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可。
第3节人类遗传病 【学习目标】 1.举例说出人类遗传病的主要类型 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。 【学习重点】 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 【学习难点】 1.如何开展及组织好人类遗传病的调查 2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系 【学习过程】 活动一：人类常见遗传病的类型 1、人类遗传病的产生原因及分类 (1)原因：人类遗传病通常是指由于而引起的人类疾病。 (2)主要可以分为遗传病、遗传病和遗传病。 2、人类遗传病的类型及特点 (1)单基因遗传病：受对等位基因控制的遗传疾病。 (2)多基因遗传病：受等位基因控制的人类遗传病，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如、、和，在中发病率比较高。 (3)染色体异常遗传病：由异常引起的遗传病。如（又叫先天愚）。 【思考与交流】 1、完成下面关于人类遗传病常见类型的表格 遗传病的类型常见疾病及主要特点 单基因 遗传病 （一对等位基因）常染色体显性常染色体隐性伴x显性 伴x隐性伴Y遗传 多基因遗传病 染色体异常遗传病常染色体 病 数目 结构 性染色体 病 数目 结构脆性X染色体综合征等 2、遗传病是否都是先天性疾病？先天性疾病是否都是遗传病？ 【反馈·提练】 1.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 （） ①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素 D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑 A.⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B.③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D.③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧ 2．一个色盲女人和一个正常男人结婚，生了一个性染色体为XXY的正常儿子，此染色体畸变是发生在
人教版生物必修二.5.3人类遗传病同步测试卷有答案 一、选择题 1. 人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们的子女中的女孩全部患病，这种病最可能是（） A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.X染色体显性遗传病 D.X染色体隐性遗传病 2. 以下关于生物变异的叙述，正确的是（） A.基因突变都会遗传给后代 B.染色体变异产生的后代都是不育的 C.基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 D.基因重组只发生在生殖细胞形成过程中 3. 在人体内下列哪一种细胞产生的基因突变最容易传递给下一代（） A.骨骼肌细胞 B.性原细胞 C.皮肤的表皮细胞 D.造血干细胞 4. 下图为马的生活史，有关此图的叙述，正确的是（） ①有丝分裂发生在a、d ②基因重组发生在c ③基因突变可发生在a、b、d ④合子为新个体发育的起点 A.①②③ B.①④ C.①③④ D.②③④ 5. 阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人（） A.体细胞的细胞质 B.生殖细胞的细胞质 C.体细胞的细胞核 D.生殖细胞的细胞核 6. 人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有（） A.多方向性（不定向性） B.可逆性 C.随机性 D.普遍性 7. 某名贵花卉是四倍体，对其胚芽进行离体组织培养，发育成的植株是（） A.单倍体 B.二倍体 C.三倍体 D.四倍体 8. 如果将一个镰刀型细胞贫血症患者的血液输给一个血型相同的正常人，将使正常人（） A.基因产生突变，使此人患病 B.无基因突变，该性状不传递给此人 C.基因重组，将病传递给此人 D.无基因重组，此人无病，其后代患病 9. 下列说法中正确的是（） A.体细胞中只有一个染色体组的个体才是单倍体 B.体细胞中含有两个染色体组的个体必定是二倍体 C.六倍体小麦花粉离体培育成的个体是三倍体 D.八倍体小黑麦花粉离体培育成的个体是含四个染色体组的单倍体 10. 下列对提倡妇女适龄生育的说法不准确的是（） A.有利于控制人口数量 B.有利于提高人口素质 C.有利于母子身体健康 D.有利于及早发现遗传病 11. 下列有关遗传病的叙述，正确的是（） 第 1 页
第五章基因突变与其他变异 第三节人类遗传病 一、知识结构 二、教材分析 1.本节内容主要讲述“人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及优生的概念和优生的措施”。 2.优生学是20世纪80年代以后，才在我国逐渐发展起来的一门科学。随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题，鉴于此，本章将遗传病和优生学的内容单独安排了一节。 3.教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识和优生的教育”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，其中有的病例以小字形式介绍，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍。 4.对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“2l-三体综合征”加以说明。关于优生的概念，则主要介绍优生的含义及提高我国人口质量的重要意义。对目前国际上对优生学的划分---预防性优生学和进取性优生学仅以小字形式介绍，以扩展学生的知识面，关于优生的措施，则主要介绍我国目前采取的四点主要措施，其中重点讲述禁止近亲结婚的内容。学习这部分内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。 5.本节内容与第五章第一节中有关“染色体变化”的知识，以及第九章中“环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系。 三、教学目标 1.知识目标：(1)人类遗传病的主要类型(A:知道)；(2)遗传病对人类的危害(A:知道)；(3)优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施(A:知道)。 2.能力目标：(1)通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力；(2)通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法；(3)通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。 四、重点·实施方案
第5章基因突变及其他变异 第3节人类遗传病 1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是() ①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病 A．①②B．①④ C．②③D．③④ 答案：B 2．(2016·海南卷)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是() A．男性与女性的患病概率相同 B．患者的双亲中至少有一人为患者 C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4 解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。
答案：D 3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是() A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 答案：B 4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指() A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列 B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列 C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列 D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列 答案：C 5．某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为() A．伴Y染色体遗传B．常染色体显性遗传 C．伴X染色体显性遗传D．伴X染色体隐性遗传 答案：C 6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
第三节人类遗传病 一、教材分析 1.本节内容主要讲述“人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及优生的概念和优生的措施”。 2.随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的发展，减少遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素质的重要课题，鉴于此，本章将遗传病和优生学的内容单独安排了一节。 3.教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识和优生的教育”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，其中有的病例以小字形式介绍，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍。 4.对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“2l-三体综合征”加以说明。关于优生的概念，则主要介绍优生的含义及提高我国人口质量的重要意义。对目前国际上对优生学的划分---预防性优生学和进取性优生学仅以小字形式介绍，以扩展学生的知识面，关于优生的措施，则主要介绍我国目前采取的四点主要措施，其中重点讲述禁止近亲结婚的内容。学习这部分内容，对于提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。 5.本节内容与第五章第一节中有关“染色体变化”的知识，以及第九章中“环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系。 二、教学目标 1.知识目标：(1)人类遗传病的主要类型(A:知道)；(2)遗传病对人类的危害(A:知道)；(3)优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施(A:知道)。 2.能力目标：(1)通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力；(2)通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故而知新，注重知识内在联系、知识迁移的学习方法；(3)通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。 三、教学重难点 1.重点：人类遗传病的类型； 2.难点：人类遗传病的分类及实例 四、课时过程。 [一] 教学程序 导言 1.从生物与环境的相互关系，全球性危机导人新课。 2.提出问题: (1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些? (2)其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病? (3)目前遗传病的发生率和死亡率如何?遗传病是如何产生的? (4)怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子? 3.根据学生回答，导出本节课的研究内容，人类遗传病与优生。 [二] 教学目标达成过程 一、人类遗传病概述 1.请同学们回忆学过了哪些人类遗传病:白化病和猫叫综合征是如何产生的。 在同学们回答的基础上师生一起总结出遗传病的概念。 遗传病的概念:遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.教师提问:遗传物质的基本单位和它的主要载体是什么?(学生回答:基因、染色体)在此
第28讲 人类遗传病 考纲要求 考情分析 命题趋势 一、人类常见遗传病 1．概念：由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．类型 (1)单基因遗传病 ①概念：受__一对__等位基因控制的遗传病。 ②分类 ①概念：受__两对以上等位基因__控制的人类遗传病。 ②特点：在群体中__发病率比较高__。
③病例：__先天性发育异常__、冠心病、哮喘病、__原发性高血压__、青少年型糖尿病等。 (3)染色体异常遗传病 ①概念：由__染色体异常__引起的遗传病。 ②病例? ???? 染色体结构异常：如__猫叫综合征__染色体数目异常：如__21三体综合征__ 二、遗传病的监测和预防 1．手段：主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__等。 2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 答案 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如__羊水检查__、__B 超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因诊断__等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部__DNA 序列__，解读其中包含的遗传信息。 2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的__组成、结构、功能__及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 四、调查常见的人类遗传病 1．实验原理：遗传病可以通过__社会调查__和__家系调查__的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。 2．调查时应关注的问题 (1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数 ×100%。 (2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如
人类遗传病 一 ?选择题（每题 2分） 1. 我国婚姻法明确规 定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚” ，对任何一个人来说, 在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（ ） ① 亲兄弟、亲姐妹 ②祖父、祖母 ③表兄弟、表姐妹 ④外祖父、外祖母 A. ①② B. ①③ C. ②④ D. ①④ 2. 下列需要进行遗传咨询的是（ ） ⑥并指 ⑦抗维生素D 佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天聋哑 A. ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B. ③⑤⑨、④⑥⑦、 ②、①⑧ C.⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D. ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧ 5. Leber 遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体 DNA 基因突变引起的。某女士的 母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是（ ） A. 如果生男孩，孩子不会携带致病基因 B. 如果生女孩，孩子不会携带致病基因 C. 不管生男或生女，孩子都会携带致病基因 D. 必须经过基因检测，才能确定 — 6. 某男子是 白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） A.神经细胞 B. 精原细胞 C. 淋巴细胞 D. 精细胞 7. 单基因遗传病是指（ ） A.亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B. 得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D. 得过乙型脑炎的夫妇 3. 某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常，他与一个没有血友病家族史的正常女 子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（ ） A. 1 / 2 B.1/4 C.0 4. 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、 D.1/16 单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗 ①21体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全