医学遗传学练习题4
200
题型：A1
1.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A亚二倍体
B超二倍体
C多倍体
D嵌合体
E三倍体
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
2.以下关于多基因遗传病的描述正确的是
A特指成人常见病
B没有家族聚集现象
C群体发病率约为1%～10%
D不受环境因素的影响
E不符合常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
3.核小体的组蛋白核心包括
AH2A、H2B、H3、H4各1分子
BH2A、H2B、H3、H4各2分子
CH1组蛋白2分子
DH2A、H2B各2分子
EH3、H4各1分子
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
4.患者睾丸发育障碍，体细胞间期核内X小体异常增多，可能为A猫叫综合征
BDown综合征
CTurner综合征
DKlinefelter综合征
EEdward综合征
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
5.以AR为例，亲属之间的亲缘系数不正确的是
A同胞兄妹为1/2
B祖孙为1/4
C舅甥为1/4
D同卵双生兄弟为1/2
E姨表兄妹为1/8
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
6.在DNA分子中，连接两个单核苷酸的化学键属于
A磷酸二酯键
B氢键
C离子键
D糖苷键
E二硫键
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
7.进行常染色体显性遗传病再发风险估计时，常会遇到的问题是
A嵌合子和染色体不分离
B隔代遗传和交叉遗传
C遗传异质性和表型模拟
D不完全外显和新生突变
E遗传漂变和基因流
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
8.核型为45，X者可诊断为
AKlinefelter综合征
BDown综合征
CTurner综合征
D猫叫样综合征
EEdward综合征
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的
A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序
B需要一对寡核苷酸探针
C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D一对探针杂交条件相同
E不知道待测基因的核苷酸顺序
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育A14/21
B16/21
C21/21
D14/22
E16/22
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
11.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A单体型
B三倍体
C单倍体
D三体型
E部分三体型
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
12.与线粒体基因突变有关的病变是
A血友病A
B抗维生素D性佝偻病
C子宫阴道积水
D糖尿病
E苯丙酮尿症
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
13.下列哪类疾病不属于遗传病范畴
A染色体病
B单基因病
C先天性疾病
D多基因病
E线粒体基因病
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
14.下列除哪一种酶外，均参与切除修复
ADNA聚合酶
BRNA聚合酶
C核酸内切酶
DDNA连接酶
E解旋酶
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
15.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项
A非创伤性产前诊断技术
B创伤性产前诊断技术
C创伤性很大的产前诊断技术
D分离母体细胞
E和脐带穿刺术同类
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
16.在下列细胞中，在正常情况下不表达HLA-Ⅱ类抗原的是A胰岛β细胞
BB细胞
CT细胞
D树突状细胞
E巨噬细胞
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
17.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是A群体易患性平均值越高，群体发病率越高
B群体易患性平均值越低，群体发病率越低
C群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高
E群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
18.下列情况中不增加电离辐射的为
A放射工作者
B长时间看电视
C同位素工作者
D频繁进行CT等影像学检查
E吸入过量汽车尾气
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
19.下列哪一个疾病属于遗传病范畴
A半乳糖血症
B夜盲症
C乙型肝炎
D中暑
E因服用反应停引起的短指畸形
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
20.对孕妇及胎儿损伤最小的产前诊断方法是
A羊膜穿刺术
B胎儿镜检查
C绒毛取样
DB型超声扫描
EX线检查
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
21.下列哪一疾病不属于α-地中海贫血
AHbH病
BHb Constant Spring
C静止型α-地中海贫血
DHbM病
EHb Bart's胎儿水肿综合征
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
22.下列哪一种疾病不是三核苷酸扩增病
A着色性干皮病
B脆性X综合征
CHuntington舞蹈病
DFriedreich共济失调
E强直性肌营养不良
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
23.目前诊断畸胎最少使用的方法是
A羊膜囊穿刺
B绒毛膜检查
C胎儿镜检查
DX线检查
EB超
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
24.46，XX，-2，-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31）表示A一女性体内发生了染色体的插入
B一男性体内发生了染色体的易位
C一男性带有等臂染色体
D一男性个体含有缺失型的畸变染色体
E一女性个体带有易位型的畸变染色体
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
25.血红蛋白Bart胎儿水肿征的基因型为
A－－/－－
B－－/α－
C－－/αα或－α/－α
D－α/αα
Eαα/αα
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
26.KSS患者病情严重程度取决于缺失型mtDNA的
A缺失长度和缺失部位
B转录活性和组织分布
C异质性水平和组织分布
D缺失长度和转录活性
E缺失部分和组织分布
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
27.Hungtington舞蹈症在家系传递中常表现出遗传早现现象，导致这种现象是由于A三核苷酸重复扩增逐代增加
B损伤修复缺陷逐代增加
C多个基因突变的累加效应
D基因突变的重复性特点
E基因编码区逐渐缩短
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
28.与增龄有关的mtDNA突变类型主要是
A点突变
B缺失
C重复
DnDNA突变
E基因组间交流缺陷
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
29.染色体核型为46,XX患者出现男性表型的原因是带有以下哪种基因
ARas
BSRY
CMy
Dp53c
Ea珠蛋白基因
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
30.白化病Ⅰ型患者体内缺乏
A葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
B苯丙氨酸羟化酶
C半乳糖激酶
D酪氨酸酶
E赖氨酸羟化酶
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
31.mtDNA中含有
A37个基因
B启动子
C内含子
D终止密码子
E高度重复序列
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
32.遗传信息储存于DNA中，其方式是
A碱基互补的方式
B核糖核苷酸的排列顺序
C脱氧核糖的排列顺序
D脱氧核糖核苷酸的排列顺序
E脱氧核糖核苷酸的种类和数量
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
33.不属于分子病的疾病是
A血友病
B受体病
C结构蛋白缺陷病
D糖原贮积症
E血红蛋白病
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
34.关于基因突变的效应下列描述不正确的是
A并非所有的基因突变都带来不利或者有害的影响
B基因突变是适应自然选择形成的，因此是有利的
C生殖细胞或受精卵中基因的突变是绝大多数人类遗传病发生的根本原因D体细胞突变则常常是肿瘤发生的病理遗传学基础
E基因突变的有害性是相对的、有条件的
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
35.对真核生物的蛋白质基因而言，在基因表达过程中，遗传信息的正确流动方向是ARNA→DNA→蛋白质
BhnRNA→mRNA→蛋白质
CDNA→mRNA→蛋白质
DDNA→tRNA→蛋白质
EDNA→rRNA→蛋白质
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
36.关于MERRF综合征的描述，不正确的是
A又称为肌阵挛性癫痫和破碎红纤维病
B是一种罕见的、同质性母系遗传病
C是线粒体脑肌病的一种，伴有神经系统障碍与肌肉功能的变化
D大部分MERRF病例是线粒体基因组的tRNALys基因点突变的结果（A8344G）
E最常见的突变类型是MTTK*MERRF8344G
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
37.几个遗传密码子编码同一种氨基酸的现象称为
A通用性
B简并性
C互补性
D不对称性
E不连续性
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
38.下列孕妇血清标志物中可以用于胎儿Down综合征的标志物不包括
AAFP
BUE3
CHCG
D二聚体抑制素A
ECEA
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
39.对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于
A致病基因频率的2倍
B致病基因频率的平方
C致病基因频率
D致病基因频率的1/2
E致病基因频率的开平方
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
40.属于转换的碱基替换为
AA和C
BA和T
CT和C
DG和T
EG和C
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
41.经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）p11-ter，说明其为下列哪种患者A染色体倒位
B染色体丢失
C环状染色体
D染色体部分丢失
E嵌合体
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
42.典型的Klinefelter综合征患者较正常人
A少了一条Y染色体
B少了一条X染色体
C多了一条X染色体
D少了一条Y染色体
E少了一条21号染色体
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
43.选择对遗传负荷的作用是使之
A无影响
B升高
C降低
D不断波动
E保持稳定
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
44.受精卵中的线粒体
A几乎全部来自精子
B精子与卵子各提供1/2
C绝不会来自卵子
D几乎全部来自卵子
E绝不会来自精子
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
45.可利用羊水细胞和绒毛细胞进行
A胎儿镜检查
B染色体核型分析
C超声波检查
DX线摄片检查
E筛查苯丙酮尿症
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
46.在下列关于ABO血型系统的叙述中，正确的是
A血清中有抗A凝集素的则其血型一定是B型
B血清中有抗A和抗B凝集素者，其血型为O型
C红细胞膜上有A抗原与B抗原者为O型血
D血清中有抗A和抗B凝集素者，其血型为AB型
EA型标准血清可使某人的红细胞发生凝集反应，则某人的血型为A型
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
47.如果某个体的H抗原为阴性，同时无A抗原和B抗原，该个体的血型是
AO型血型
B孟买型
CA型血型
DB型血型
EAB型血型
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
48.下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是
A1号染色体
B20染色体
C3号染色体
D5号染色体
E16号染色体
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
49.将含有目的基因的重组质粒和某些细胞表面受体能识别的特异性多肽形成复合物，通过细胞内吞途径达到转移基因的目的，这种方法称为
A物理法
B化学法
C膜融合法
D受体载体转移法
E同源重组法
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
50.Fanconi贫血症属于
AAR遗传
BAD遗传
CXR遗传
DXD遗传
E多基因遗传
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
51.缺血、感染、外伤干扰了胎儿正常的发育过程，导致器官或组织的异常。这种出生缺陷是
A畸形
B畸化
C变形
D发育异常
E关联征
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
52.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是
APh小体
B13q缺失
C8、14易位
D11p缺失
E11q缺失
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
53.在下列细胞中，其表面不表达HLA-Ⅰ类抗原的是
A淋巴细胞
B成熟红细胞
C血小板
D网织红细胞
E粒细胞
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
54.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为
A镰状细胞贫血
BHb Lepore
C血友病A
D家族性高胆固醇血症
Eβ地中海贫血
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
55.在近现代遗传学发展史上，下列哪一项事件不具有划时代意义
A孟德尔遗传定律
B摩尔根连锁与交换律
C人类基因组计划启动
D染色体分组
EDNA双螺旋结构的发现
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
56.X连锁隐性患者的那些亲属可能患病
A兄弟
B舅父
C姨表兄弟
D外甥
E以上都是
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
57.下列哪些遗传方式在人群中男女发病比例一致
A不规则显性遗传病
B从性显性遗传病
C限性显性遗传病
DX连锁显性遗传病
EX连锁隐性遗传病
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
58.胎儿双侧肾发育不全，引起羊水过少、面部压扁征、髋部转位、肺发育不良。这种先天缺陷称为
A序列征
B关联征
C综合征
D畸形
E发育异常
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
59.真核生物RNA聚合酶Ⅱ的直接产物为
AmRNA前体
BtRNA
CrRNA
DmRNA
EsnRNA
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
60.在人类胚胎发育过程中，β、δ、Aγ、Gγ和ε等5个结构基因分别在不同时期表达，其产物均是构成血红蛋白的成分。这5个基因可称为
A割裂基因
B串联重复基因
C基因家族
D多拷贝基因
E假基因
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
61.下列遗传病中通常伴随着严重智力低下症状的染色体病是
A唐氏综合征
BXYY综合征
CTurner综合征
DKlinefelter综合征
E地中海性贫血
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
62.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp为某一蛋白质的一部分，如果此区域发生了点突变，使编码氨基酸序列变为Val-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为
A错义突变
B无义突变
C同义突变
D移码突变
E终止密码突变
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
63.下列哪项不是微效基因所具备的特点
A是2对或2对以上
B彼此之间有累加作用
C基因之间是共显性
D基因之间是显性
E每对基因作用是微小的
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
64.数量性状遗传的特征是
A完全由环境因素决定
B由一对显性基因决定
C由2对或2对以上微效基因决定
D完全由主基因决定
E群体变异曲线呈单峰
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
65.利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项
A非创伤性产前诊断技术
B创伤性产前诊断技术
C创伤性很大的产前诊断技术
D和脐带穿刺术同类
E容易导致流产的产前诊断技术
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
66.没有受到外在因素影响的随机婚配的大群体中，不同基因型的相对频率在一代代传递中保持稳定，称为
ABayes定律
BLyon定律
CHardy-Weinberg定律
DHardy定律
EWeinberg定律
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
67.关于多基因遗传，下列哪种说法是正确的
A均是多基因与环境复合作用结果
B环境因素不起作用
C两个极端变异个体杂交，子1代大多数仍为极端型
D两个中间类型个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异
E以上说法都不正确
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
68.不改变氨基酸编码的基因突变为
A同义突变
C无义突变
D终止密码突变
E移码突变
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
69.染色体三体综合征见于
A脆性X综合征患者
BPatau综合征患者
CDuchenne型肌营养不良症患者
D精神分裂症患者
EEhlers-Danlos综合征患者
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
70.下面不符合mtDNA的转录特点的是A两条链均有编码功能
B两条链的初级转录产物都很大
C两条链都从D-环区开始转录
DtRNA兼用性较强
E遗传密码与nDNA不完全相同
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
71.视网膜母细胞瘤的遗传方式为
AX连锁显性遗传
BX连锁隐性遗传
C常染色体显性遗传
D常染色体隐性遗传
EY连锁遗传
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
72.下列不符合数量性状的变异特点的是A一对性状存在着一系列中间过渡类型B在一个群体中的分布是连续的
C一对性状间差异明显
D分布近似于正态曲线
E极端类型的变异占少数
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
73.精神分裂症的遗传率为
B1%～10%
C10%～25%
D50%～65%
E70%～85%
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
74.子女发病率为1/4的遗传病为
A常染色体显性遗传
B常染色体隐性遗传
CX连锁显性遗传
DX连锁隐性遗传
EY连锁遗传
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
75.先天性幽门狭窄的遗传度为75%，如果在我国该病的发病率为0.25%，试问患者的一级亲属再发风险是
A1/5
B1/10
C5%
D2.5%
E0.5%
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
76.染色体臂内倒位携带者在减数分裂时形成正常配子的概率为
A1/8
B1/4
C1/2
D3/4
E1
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
77.环境中的有害因素可增加群体的
A突变负荷
B有害负荷
C分离负荷
D环境负荷
E选择负荷
正确答案: A学生答案：未作答
78.易位染色体携带者在临床上可能表现出A患儿智力低下
B摇椅样畸形足
C内外生殖器间性
D习惯性流产
E猫叫样哭声
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
79.近亲婚配的最主要的效应表现在
A增高显性纯合子的频率
B增高显性杂合子的频率
C增高隐性纯合子的频率
D增高隐性杂合子的频率
E以上均正确
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
80.可能使编码的多肽链变短的突变方式有A错义突变
B终止密码突变
C无义突变
D动态突变
E重复突变
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
81.2型糖尿病中最常见的线粒体突变为AtRNALys基因的A8296G
BtRNALeu（UUR）基因A3243G
C8kb重复突变
D12S rRNA的G1438A
E7.6kb确实突变
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
82.α珠蛋白基因位于几号染色体上
A6
B11
C14
D16
E22
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
83.下列疾病中不属于多基因疾病的是
A唇腭裂
B精神分裂症
C软骨发育不全
D先天性幽门狭窄
E糖尿病
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
84.一个个体中含有染色体数目不同的三个细胞系，这种情况称为
A多倍体
B非整倍体
C嵌合体
D三倍体
E三体型
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
85.线粒体疾病的遗传特征是
A母系遗传
B近亲婚配的子女发病率增高
C交叉遗传
D发病率有明显的性别差异
E女患者的子女约1/2发病
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
86.转基因技术不需要考虑
A临床实践
B靶细胞选择
C载体选择
D被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率
E被转基因的表达必须受到严格调控
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
87.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是
A儿女
B孙子、孙女
C侄儿、侄女
D外甥、外甥女
E表兄妹
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
88.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A精神分裂症
B血友病B
CKlinefelter综合征
Dα-地中海贫血
E白化症
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
89.杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为
A完全显性
B不完全显性
C不规则显性
D共显性
E延迟显性
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
90.下列各项中，多基因遗传的微效基因所不具备的特点是
A显性
B共显性
C作用是微小的
D有累加作用
E每对基因作用程度并不均衡
正确答案: A学生答案：未作答
题型：A1
91.利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为
A100%～90%
B80%～70%
C60%～50%
D40%～30%
E20%～10%
正确答案: B学生答案：未作答
题型：A1
92.下列哪种病症如果能通过筛查在症状出现之前作出诊断，及时给予治疗可以获得最佳效果
A甲状腺肿瘤
B家族性高胆固醇血症
C苯丙酮尿症
DADA缺乏症
E囊性纤维化
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
93.孕期15～17周时需为胎儿作细胞遗传学检查，可用
AB型超声扫描
BX线检查
C绒毛取样
D羊膜穿刺
E胎儿镜检查
正确答案: D学生答案：未作答
题型：A1
94.对仅有1个外显子的真核蛋白基因而言，其转录的正确过程是
A基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA
B基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA
C基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA
D基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA
E基因→mRNA
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
95.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是
A黑色素
B酪氨酸
C苯丙酮酸
D精氨酸
E肾上腺素
正确答案: C学生答案：未作答
题型：A1
96.遗传漂变指的是
A基因频率的增加
B基因频率的降低
C基因由A变为a大于由a变为A
D基因由A变为a小于由a变为A
E基因频率在小群体中的随机增减
正确答案: E学生答案：未作答
题型：A1
97.在真核生物基因中，从转录起始点到起始密码子之前的序列被转录，但不被翻译，这段序列称为
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
新乡医学院04级临床等专业 2006—2007学年第一学期 医学遗传学考试卷 一、单项选择（每题1分，30分） 1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是： A．ＸＸＸB．ＸＸＹＹC．ＸＸＹD．ＸＸＸＹE．ＸＸＸＸＹ 2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的？A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿E．智力发育障碍 3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型？ A．45，XX，—14，—21，+t（14q21q）B．47，XY，+21 —14，+t（14q21q）E．46，XY，—G，+t（GqGq） 4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型？
A．46,X,del（Ｘp）B．46，X，del（Xp）C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46， D．45，X/46，XX/47，XXX E．45，XX，—21 5．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶？ A．色氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶E．酪氨酸转位酶6．一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/8 7．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是： A．遗传异质性B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致 E．基因的多效性 8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度A．1/4B．1/2C．1/8D．1/16E．1/32 9．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/64
绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
1.遗传病特指__C______。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、___B_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为___B_____。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病__D______。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5．种类最多的遗传病是___A_____。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 6．发病率最高的遗传病是__B______。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 7.最早被研究的人类遗传病是___A_____。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为__D______。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、下列___D_____碱基不存在于DNA中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：__C______。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括__E______。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为___C_____。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为___B_____。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为___B_____。
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
第一章绪论 一、选择题 (一)单项选择题 *1.遗传病的最基本特征就是: A、家族性 B、先天性 C、终身性 D、遗传物质的改变 E、染色体畸变 2.根据遗传因素与环境因素在不同疾病发生中作用不同,对疾病分类下列哪项就是错误的? A.完全由遗传因素决定发病 B.基本由遗传因素决定发病 C.遗传因素与环境因素对发病都有作用 D.遗传因素与环境因素对发病作用同等E、完全由环境因素决定发病 *3.揭示生物性状的分离律与自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家就是 A.Mendel B、Morgan C.Garrod D.Hardy.Wenberg E.Watson,Crick 4、关于人类遗传病的发病率,下列哪个说法就是错误的? A、人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B.人群中约有0、5%～1％的人受染色体病所累 C.人群中约有15％～20%的人受多基因病所累D、人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E、女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为: A.细胞遗传学 B.体细胞遗传学C、细胞病理学 D.细胞形态学 E.细胞生理学 6.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成,基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为: A、人类细胞遗传学 B.人类生化遗传学C、医学分子生物学 D、医学分子遗传学 E.医学生物化学 7.细胞遗传学的创始人就是: A.Mendel B.Morgan C.Darwin D.Schleiden,Schwann E、Boveri,Sutton 8.在1944年首次证实DNA分子就是遗传物质的学者就是; A.Feulgen B.Morgan C.Watson,Crick D.Avery E、Garrod 9.1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者就是: A.Feulgen B.Morgan C.Watson,Crick D.Avery E.Garrod 10.1949年首先提出“分子病”概念的学者就是: A.Mendel B.Morgan C.Darwin D.Paullng E.Boveri,Sutton *11.1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者就是: A、Feulgen B.Morgan C.蒋有兴(JH、Tjio)与Levan D.Avery E.Garrod 12.1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者就是: A.McKusick B.Morgan C.Darwin D.Schleiden,Schwann E.Boveri,Sutton *13.婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A.遗传病 B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 *14.一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为: A.遗传病 B.先天性疾病C先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 15.婴儿出生时正常,在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A.遗传病 B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 16、人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为: A.遗传病 B.先天性疾病C、先天畸形D、家族性疾病E、后天性疾病 *17.遗传病特指: A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)