智慧树知到《医学遗传学（山东联盟）》章节测试答案第一章
1、医学遗传学研究的对象是。
A:遗传病
B:基因病
C:分子病
D:染色体病
E:先天性代谢病
答案: 遗传病
2、所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。
A:对
B:错
答案: 对
3、.蚕豆病的发生。
A:完全由遗传因素决定发病
B:遗传因素和环境因素对发病都有作用
C:发病完全取决于环境因素
D:基本上由遗传因素决定发病
E:大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。
答案: 基本上由遗传因素决定发病
4、遗传病具有遗传性，但并不是所有的遗传病都遗传。
A:对
B:错
答案: 对
5、基因一定是垂直传递的。
A:对
B:错
答案: 对
第二章
1、下列有关TATA盒的叙述哪个是正确的。
A:它位于第一个结构基因处
B:它和RNA聚合酶结合；
C:它编码阻遏蛋白
D:它和反密码子结合
答案: 它和RNA聚合酶结合；
2、乳糖操纵子是大肠杆菌DNA的一个特定区段，由调节基因I 、调控区及其所控制的一组功能上相关的结构基因Z、Y、A组成。
A:对
B:错
答案: 对
3、β珠蛋白位于号染色体上
A:22
B:11
C:16
D:14
E:6
答案: 11
4、同类碱基之间发生替换的突变为。A:移码突变
B:动态突变
C:片段突变
D:转换
E:颠换
答案: 转换
5、属于动态突变的疾病有。
A:脆性X综合征
B:镰状细胞贫血
C:半乳糖血症
D:Huntington舞蹈症
E:β地中海贫血
答案: 脆性X综合征,Huntington舞蹈症
第三章
1、关于人类X染色体不正确的说法是。A:X染色体属于C组
B:X染色体是亚中着丝粒染色体
C:X染色体从形态上大于Y染色体
D:在性别决定上X染色体比Y染色体重要
E:正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活
答案:D
2、经检测发现，某个体的细胞核中有2个X染色质，表明该个体一个体细胞中有_ 条X 染色体。
A:1
B:2
C:3
D:4
E:5
答案:C
3、减数分裂和有丝分裂的相同点是。
A:细胞中染色体数目都不变
B:都有同源染色体的分离
C:都有DNA复制
D:都有同源染色体的联会
E:都有同源染色体之间的交叉
答案:C
4、人类染色体中，形态最小的是__。
A:21号染色体
B:22号染色体
C:Y染色体
D:X染色体
答案:A
5、利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。
A:对
B:错
答案:A
第四章
1、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为。
A:超二倍体
B:亚二倍体
C:二倍体
D:亚三倍体
E:多异倍体
答案:A
2、以关于猫叫综合征，以下不正确的是。
A:幼儿哭声像猫叫
B:智力严重低下
C:常伴有多发畸形
D:多为平衡易位携带者后代
E:核型多为46，XY，del(5)(p15)
答案:D
3、倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成_。
B:染色体不分离
C:等臂染色体
D:染色体丢失
E:倒位环
答案:E
4、相互易位携带者表型正常，如果该患者的配偶正常，且18种配子的受精机会均等，又都能成活，那么其后代：遗传组分不平衡（流产、死胎）。
A:1/18
B:16/18
C:1/3
D:1/4
E:3/4
答案:B
5、如果双亲之一为____易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。
A:13q13q
B:13q14q
C:13q21q
D:13q15q
答案:A
第五章
1、染色体结构畸变的基础是___。
A:姐妹染色单体交换
B:染色体核内复制
C:染色体不分离
D:染色体断裂及断裂之后的异常重排
E:染色体丢失
答案:D
2、以下不属于染色体多态主要发生部位的是__。A:染色体长度
B:随体
C:1、9、16号染色体长臂上的副缢痕
D:着丝粒
E:随体柄
答案:D
3、Down综合征多为___染色体数目畸变。
A:单体型
B:三体型
C:单倍体
D:三倍体
E:多倍体
答案:C
4、最常见的染色体畸变综合征是。
A:Klinefelter综合征
B:Down综合征
C:Turner综合征
D:猫叫样综合征
E:Edward综合征
答案:B
5、下列哪种情况可能形成唐氏综合征? ——
A:精子形成过程中，减数分裂时21号染色体不分离
B:卵裂时21号染色体不分离
C:卵裂时21号染色体丢失
D:卵细胞形成时，减数分裂时21号染色体不分离
E:组染色体倒位携带者的生育
答案:ABDE
第六章
1、如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为___。
A:常染色体显性遗传病
B:常染色体隐性遗传病
C:X连锁显性遗传病
D:X连锁隐性遗传病
E:Y连锁遗传病
答案:A
2、婚姻法禁止近亲婚配的理论基础是近亲婚配的后代一定是遗传病患者。A:对
答案:B
3、母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有___的可能性为患者。A:1/2
B:1/3
C:1/4
D:全部
E:2/3
答案:A
4、属于X-连锁隐性遗传的遗传病为____。
A:短指症
B:血友病A
C:白化病
D:软骨发育不全
E:早秃
答案:B
5、常染色体的基因在不同性别的个体中表型存在差异的现象称为。A:从性遗传
B:基因多效性
C:早现遗传
D:遗传异质性
E:限性遗传
第七章
1、下列不符合数量性状的变异特点的是。
A:一对性状存在着一系列中间过渡类型
B:一个群体性状变异曲线是不连续的
C:分布近似于正态曲线
D:一对性状间无质的差异
E:大部分个体的表现型都接近于中间类型
答案:B
2、质量性状的变异的特点为。
A:基因符合孟德尔遗传方式
B:呈正态分布
C:基因间呈显隐性关系
D:基因间没有显隐性关系
E:可分为2～3个高峰
答案:E
3、多基因病中群体易患性高低衡量的标准是。A:发病率的高低
B:易患性平均值的高低
C:易患性平均值与阈值的距离
D:易感基因数量的多少
E:遗传率的大小
4、一种多基因遗传病的复发风险与。
A:该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关
B:一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关
C:与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关
D:性别有关，与亲缘关系无关
E:亲缘关系有关，与性别无关
答案:C
5、不同多基因遗传病，如果群体发病率相同，则遗传率越高的疾病，患者一级亲属患病率。
.
A:越高
B:越低
C:相同
D:可能高也可能低
E:无法确定
答案:A
第八章
1、mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是。
A:与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质
B:mtDNA复制所需的酶蛋白
C:mtDNA转译所需的酶蛋白
D:线粒体的结构蛋白
答案:A
2、mtDNA编码线粒体中的。
A:部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA
B:部分蛋白质和部分tRNA、rRNA
C:全部蛋白质和部分tRNA、rRNA
D:全部蛋白质、tRNA、rRNA
E:部分蛋白质、tRNA和全部rRNA
答案:A
3、关于受精卵中的线粒体的来源，下列说法正确的是。A:几乎全部来自精子
B:几乎全部来自卵子
C:精子与卵子各提供1/2
D:不会来自卵子
E:大部分来自精子
答案:A
4、“阈值效应”中的阈值，以下说法正确的是。
A:指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例
B:易受突变类型的影响
C:个体差异不大
D:有组织差异性
E:与细胞老化程度无关
答案:BD
5、密码子具有通用性特点，所以mtDNA与核基因组密码子完全相同。
A:对
B:错
答案:B
第九章
1、在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为。A:0.64
B:0.16
C:0.90
D:0.80
E:0.36
答案:D
2、同一基因座位所有基因型频率之和等于。
A:0
B:1
C:0.5
D:0.25
E:0.15
答案:B
3、基因频率可以通过调查群体各种表现型获得。
A:对
B:错
答案:B
4、AR基因三级亲属的近婚系数是。
A:1/64
B:1/16
C:1/8
D:1/4
E:1/2
答案:B
5、相同的亲属关系，他/她们之间的亲缘系数与近婚系数也必定相同。A:对
B:错
答案:B
第十章
1、下列哪种ADH的变异基因型易出现酒精中毒症状，是何种人? ——A:β1βl，黄种人
B:β1βl，白种人
C:β2β2，黄种人
D:β2β2，白种人
E:β1β2，黄种人
答案:C
2、黄种人中约50%的个体有ALDH2功能缺失。
A:对
B:错
答案:A
3、乙醇在体内的代谢过程主要依靠ADH（乙醇脱氢酶）和ALDH（乙醛脱氢酶）来完成。
A:对
B:错
答案:A
4、长期服用异烟肼时，部分患者出现肝炎甚至肝坏死，主要是由于异烟肼在肝内水解为异烟酸和乙酰肼，前者对肝脏有毒性作用。
A:对
B:错
答案:B
5、下列哪个基因决定了乙酰化酶?
A:G6PD基因
B:NAT基因
C:ALDH基因
D:ADH基因
E:CYP2D6基因
答案:B
第十一章
1、孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A:IA
B:IB
D:Se
E:H
答案:E
2、新生儿溶血症多数由原因造成。
A:HLA不相容
B:ABO血型不相容
C:Rh血型不相容
D:缺乏γ球蛋白
E:细胞免疫缺陷
答案:B
3、在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是。A:Rh血型
B:ABO血型
C:MNS血型
D:Duffy血型
E:P血型
答案:B
4、ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是。
A:AB型
B:O型
C:M型
E:A型
答案:E
5、ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。A:对
B:错
答案:A
第十二章
1、生化遗传病遗传方式为单基因遗传，大多AR,少XR,极少AD。
A:对
B:错
答案:A
2、β珠蛋白基因簇中，排在最后面的基因是。
A:β
B:ψα
C:δ
D:γ
E:ζ
答案:A
3、珠蛋白基因家族的每个成员，含有2个内含子和3个外显子。
A:对
B:错
4、对于α地中海贫血的基因型，正常人的基因型是以下哪一个。
A:αα/αα
B:––/α–
C:––/αα或–α/–α
D:–α/αα
E:––/––
答案:A
5、血红蛋白病包括两大类，其中异常血红蛋白是珠蛋白结构改变导致的，珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）是由于珠蛋白数量改变引起的。
A:对
B:错
答案:A
第十三章
1、所有恶性肿瘤都是基因突变的结果。
A:对
B:错
答案:A
2、恶性肿瘤的产生机理是基因突变，导致原癌基因和抗癌基因的作用失衡。
A:对
B:错
答案:A
3、特异性标记染色体是经常出现于同一种肿瘤内的标志染色体。比较突出的例子是慢性髓
细胞性白血病（CML）中的_。
A:Ph染色体
B:Bar小体
C:5p-
D:+8
E:t（8;14）（q24；q32）
答案:A
4、慢性髓细胞性白血病（CML）患者中____为Ph阳性。A:50％
B:95％
C:70％
D:65％
E:40％
答案:E
5、慢性髓细胞白血病原癌基因激活的可能机制是__。A:原病毒插入
B:染色体易位
C:染色体重排
D:基因扩增
E:点突变
答案：C