医学遗传学名词解释中英文

第二章基因

1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。

2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。包括编码

序列、两侧的侧翼序列及插入序列。

3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列

隔开。

4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。

5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变

而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。如：ψζ、ψα、ψβ

6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变

7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码

产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外

界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。突变频率很低。

9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。突

变频率大大提高。

10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)

突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。

野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。

11.突变的分子基础

碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)

12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(point

mutation)。有两种形式：

转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。

颠换(transversion)：DNA分子中一个嘌呤被嘧啶替代或一个嘧啶被嘌呤所替代。

13.同义突变(samesense mutation)：碱基替换后的密码子仍然编码同一氨基酸的突变，

不影响蛋白质的正常功能。

14.错义突变(missense mutation)：碱基替换使一种氨基酸的密码子改变为另外一种氨基

酸的密码子的突变。氨基酸序列的改变可能使蛋白质失活、部分失活或不影响其正常功能。

15.无义突变(nonsense mutation)：编码氨基酸的密码子改变为终止密码子的突变。使蛋

白质合成提前终止，可能产生无功能的蛋白质。

16.移码突变(frameshift mutation)：在阅读框内增加或减少一个或几个碱基（不是3或

3的倍数），使这一位点后的密码顺序发生改变，最后导致多肽链的氨基酸顺序发生改变。

17.动态突变：邻近基因或位于基因序列中的三核苷酸重复拷贝数,在一代代传递过程

中会发生明显的增加，如(CGG)n、(CAG)n等，从而使（导致）某些遗传病的发病。18.DNA损伤的修复

光复活(photoreactivation) 切除修复(excision repair) 重组修复(recombination repair)

第三章人类基因组学

1.基因组：指某生命体的全套遗传物质。

2.基因组学：是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系

的科学。

3.比较基因组学：是在基因组层次上比较不同生物种群之间的异同，探讨其含义。

4.原位杂交是核酸分子杂交技术在基因定位中的应用。用经放射性同位素标记的探针，

同染色体标本载玻片上原位变性的染色体DNA进行分子杂交，通过放射自显影来检测与探针杂交结合的染色体DNA同源序列，依据探针放射性颗粒在某条染色体上的显影位置进行基因定位。

Lyon假说

①女性细胞中的两条X染色体只有一条有转录活性，另一条无转录活性，在间期细

胞核中呈异固缩状态，形成X染色质。

②X染色体的失活是随机的。

③失活发生在胚胎早期，大约在人胚第16天。

④研究表明，当一个个体的X染色体超过两条时仍只有一条X染色体具有活性，其

余的X染色体都要形成X染色质，故：

X染色质的数目= X染色体的数目－1 （1代表始终有活性的那条X染色体）X染色体的数目= X染色质的数目＋1

正常女性有一个X染色质；正常男性无X染色质

第五章单基因病

1.单基因病：某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗

传律，这种疾病称单基因遗传病。

2.系谱：是指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某种遗传病

的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3.先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病

的患者或具有某种性状的成员。

4.系谱分析(pedigree analysis)：对具有某个性状的家系成员的性状分布进行观察分析。

通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。

5.AD类型

①完全显性(complete dominance)

占大多数，如：短指症、并指症、家族性多发性结肠息肉、齿质形成不全症、Huntington 舞蹈病

常染色体完全显性遗传的特点

1)致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。

2)患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能

性也为患者。

3)连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。

4)双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。

①不完全显性(incomplete dominance)杂合子(Aa)的表现型介于显性纯合子(AA)和

隐性纯合子(aa)之间，也称半显性(semidominance) 。

如：家族性高胆固醇血症、软骨发育不全、对苯硫脲的尝味能力。

②不规则显性遗传(irregular dominant inheritance）在AD遗传中，杂合子