《医学遗传学》平时作业1.

《医学遗传学》

第1次平时作业

一．填空题（每空1分，共22分）

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与___核仁___形成有关，称为____核仁形成区_______。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用________亲缘系数___表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用_______近婚系数_____表示。

3．血红蛋白病分为____异常血红蛋白病____和___地中海贫血___两类。

4．Xq27代表___X 染色体长臂2区7带__；核型为46，XX ，del （2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了_末端缺失_。

5．基因突变可导致蛋白质发生____结构______或_____数量_____变化。

6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_高分辨带__。

7．染色体数目畸变包括____整倍性___和___非整倍性__变化。

8．镰形细胞贫血症是由于____β______珠蛋白基因缺陷所引起。

9．基因的化学本质是____具有遗传效应的DNA 片段___。

10．染色体非整倍性改变的机理主要包括___ 单体型 和 多体型___。

11． 地中海贫血是因_α珠蛋白基因 异常或缺失，使__α珠蛋白链_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。

12．核内复制可形成____多倍体__。

13．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为___转换___。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为___颠换____。

1．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）

A．0区 B．l区

C．2区 D．3区

E．4区

2．DNA分子中碱基配对原则是指（）

A．A配T，G配C B．A配G，G配T

C．A配U，G配C D．A配C，G配T

E．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个（）

A．单价体 B．二价体

C．单分体 D．二分体

E．四分体

4．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（）

A．一女性体内发生了染色体的插入

B．一男性体内发生了染色体的易位

C．一男性带有等臂染色体

D．一女性个体带有易位型的畸变染色体

E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5．MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是（）

A．基因库B．基因频率

C．基因型频率D．亲缘系数

E．近婚系数

6．真核细胞中的RNA来源于（）

A．DNA复制B．DNA裂解

C．DNA转化D．DNA转录

E．DNA翻译

7．脆性X综合征的临床表现有（）

A．智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽

B．智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及跨裂

C．智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足

D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼

8．基因型为β0/βA的个体表现为（）

A．重型β地中海贫血 B．中间型β地中海贫血

C．轻型地中海贫血 D．静止型地中海贫血

E．正常

9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（）

A．50％ B．45％

C．75％ D．25％

E．100％

10．嵌合体形成的原因可能是（）

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离

C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

E．卵裂过程中发生了染色体丢失

11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（）

A．α2β2 B．α2γ2

C．α2ε2 D．α2δ2

E．ζ2ε2

12．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（）

A．增殖期 B．生长期

C．第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期

E．变形期

13．关于X连锁隐性遗传，下列哪种说法是错误的（）

A．系谱中往往只有男性患者

B．女儿有病，父亲也一定是同病患者

C．双亲无病时，子女均不会患病

D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

14．引起镰形细胞贫血症的β珠蛋白基因突变类型是（）

A．移码突变 B．错义突变

C．无义突变 D．整码突变

E．终止密码突变

15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A．单倍体 B．三倍体

C．单体型 D．三体型

E．部分三体型

16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（）

A．RAN→DNA→蛋白质B．hnRNA→mRNA→蛋白质

C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质

E．DNA↔RNA↔蛋白质

17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是（）

A．46，XX，del（15）（ql4q21）

B．46，XY，t（4；6）（q21q14）

C．46，XX，inv（2）（P14q21）

D．45，XX，－14，－21，＋t（14，21）(P11；q11)

E．46，XY，－14，＋t（14，－21）（p11；q11）

18．人类Hb LePore的类β珠蛋白链由δβ基因编码，该基因的形成机理是）（）A．碱基置换 B．碱基插入

C．密码子插入D．染色体错误配对引起的不等交换

E．基因剪接

19．性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（）