基因突变
考情分析
知识梳理
一、基因突变的概念和类型
1．基因突变的概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起基因结构的改变,叫做基因突变. 2．基因突变的类型
根据DNA分子水平上某一基因内部碱基对的变化情况,可将基因突变分为三种类型,如下图所示：
二、基因突变的原因和时间、场所
1．基因突变的原因
（1）直接原因
某些环境条件下（如物理因素、化学因素、生物因素）和体内因素相互作用可引起基因突变.
①物理因素
紫外线、X射线,γ射线等具有放射性的光线.另外,温度的剧变、地心引力的突然改变等环境的变化,也可能诱发基因突变.
②化学因素
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变DNA分子中的碱基排列顺序.如5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶的类似物,能与腺嘌呤互补配对.但在某种情况下,5-溴尿嘧啶的结构会发生改变,转而与鸟嘌呤配对,这时会使原本的A-T碱基对替换为C-G碱基对,造成基因突变.
③生物因素
某些病毒、细菌的存在也能诱发基因突变.有些病毒侵入生物体细胞后,进入细胞核,其DNA能嵌入素质的染色体DNA中,随细胞的复制而复制,引起基因突变；另外麻疹病毒或代谢产物对DNA分子有诱变作用.
（2）内部原因
DNA复制过程中,由于基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部改变,从而改变了遗传信息.
2．时间
基因突变主要发生在细胞有丝分裂间期和减数第一次分裂间期DNA复制过程中.在DNA
复制时,DNA双螺旋首先解开形成单链,这时DNA的稳定性会大大下降,极易受到外界因素干扰从而发生复制的差错,导致遗传信息发生改变.
3．场所
主要发生在真核细胞的细胞核中,原核生物的拟核和真核生物的线粒体、叶绿体中也会发生.
三、基因突变的特点、结果和意义
1．基因突变的特点
（1）普遍性
由于自然界诱发基因突变的因素很多,基因突变还可以自发产生,因此基因突变在生物界中是普遍存在的.无论是低等生物,还是高等动物以及人,都会由于基因突变而引起性状的改变. （2）随机性
①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期.
②基因突变可以发生在细胞内的DNA分子上.
③基因突变还可以发生在同一DNA的不同部位上.
（3）不定向性
表现为一个基因可以向不同的方向发生突变,形成一个以上的等位基因.基因突变的方向和环境没有明确的因果关系.
（4）低频性
在高等生物中,大约105~108个生殖细胞中,才有1个生殖细胞发生突变.而大肠杆菌的DNA复制的错误率为10-9,即每连接109个核苷酸才可能发生一个错误.这说明基因突变在自然状况下频率很低,但是当一个种群内有许多个体的时候,就有可能产生各种各样的随机突变,足以提供丰富的可遗传的变异.
（5）多害少利性
大多数基因突变对生物是有害的.现存的生物物种经过漫长的进化过程,不论是外部的形态结构、内部的生理代谢,还是与环境的协调和适应都表现“几近完美”,如果再发生突变,往往破坏生物与现有环境的协调关系,因而对生物的生存不利；但有些基因突变也有可能产生使生物更能适应变化了的环境的新变异,使生物获得新的生存空间；还有些基因突变既无害也无益.
2．结果
基因突变的结果是产生它的等位基因.
3．意义
（1）基因突变是新基因产生的途径.
（2）基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的选择材料.
（3）只有基因突变,才能产生新基因新性状；只有有了等位基因,才有杂合体,进行有性生殖的生物的基因重组才有意义.
对生物来说,基因突变所导致的表现型的改变会破坏生物体与现有环境的协调关系,因而对生物的生存不利,但是有些基因突变也可能使生物产生新的性状,适应改变的环境,获得新的生存空间,少数有力的基因突变也可以在育种上获得应用.还有些基因突变表现为既无害也无益,称为中性突变.
四、基因突变的综合考察
1．基因突变类型的“二确定”
（1）确定突变的形式
若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化,则一般为碱基对的增添或缺失.
（2）确定替换的碱基对
一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断,若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基.
2．基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
3．基因突变可改变生物性状的四大原因
（1）基因突变可能引发肽链不能合成.
（2）肽链延长（终止密码子推后出现）.
（3）肽链缩短（终止密码子提前出现）.
（4）肽链中氨基酸种类改变.
4．基因突变未引起生物性状改变的四大原因
（1）突变部位：基因突变发生在基因的非编码区.
（2）密码子简并性：若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变.
（3）隐性突变：若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变. （4）有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变.
5．有关基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变.
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变.
（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因.
（4）基因突变不一定都能遗传给后代：
①基因突变如果发生在体细胞的有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖传递给后代.
②如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代.
【易错提醒】
（1）基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,不改变染色体上基因的数量；
（2）病毒和原核生物只能发生基因突变；
（3）生物变异的原因分直接原因和根本原因,直接原因一般从蛋白质角度去考虑,而根本原因要考虑基因（DNA）.
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