分子诊断行业深度报告

分子诊断行业深度报

告

目录

1.分子诊断：多技术共存，引领体外诊断快速发展 (3)

1.1 分子诊断-发展最快的IVD 细分领域 (3)

1.2 PCR：分子诊断主流技术平台，临床诊断“金标准” (7)

1.3 高通量测序（NGS）：引领分子诊断走向高端，应用前景广

阔 (14)

1.4 不同技术平台应用场景重叠度较低，多种方法或长期共存19

1.5 产业链上游仪器端受外资把控，试剂和服务端国产多点开花21

1.6 小结：PCR 和NGS 优势互补，仪器端国产替代空间大. 24

2.分子诊断应用领域 (25)

2.1 无创产前检测（NIPT）：市场广阔而成熟，渗透率仍有提升

空间 (26)

2.2 伴随诊断：精准医疗的入口，靶向用药的最佳拍档 (38)

2.3 肿瘤早筛：前景广阔，市场容量巨大 (53)

2.4 传染病检测市场 (66)

2.5 消费级基因检测市场 (78)

3.投资建议及相关标的 (80)

3.1 艾德生物：肿瘤伴随诊断龙头，以PCR 技术为主 (80)

3.2 贝瑞基因：深耕NIPT 领域，专注遗传和肿瘤早筛 (85)

3.3 凯普生物：HPV 核酸检测佼佼者，专注妇幼检测领域 (93)

3.4 华大基因：基因测序领跑者，自主研发测序仪彰显实力 (99)

3.5 燃石医学：NGS 伴随诊断明星企业，专注肿瘤精准治疗104 3.6 泛生子：专注癌症精准医疗，科研+临床协同发展 (108)

3.7 诺禾致源：深耕科研服务领域，聚焦建库测序业务 (113)

1.分子诊断：多技术共存，引领体外诊断快速发展

1.1 分子诊断-发展最快的IVD 细分领域

分子诊断是应用分子生物学方法，通过检测受检个体或其携带病毒、病原体的遗传物质的结构或含量的变化而做出诊断的技术。其检测对象主要为核酸和蛋白质，以核酸分子为主，相比于发展成熟的免疫诊断、生化诊断等技术，分子诊断处于快速成长期，是体外诊断（In Vitro Diagnosis, IVD）领域发展最快的细分领域，具有检测时间短、灵敏度更高、特异性更强等优势，被广泛应用于传染性疾病、血液筛查、遗传性疾病、肿瘤伴随诊断等领域。分子诊断技术的发展经历了四个阶段：（1）第一阶段：20 世纪80 年代基于核酸分子杂交技术的遗传病诊断；（2）第二阶段：20 世纪90 年代聚合酶链式反应（PCR）的问世将分子诊断技术推向更精准、更高效的阶段特别是发展到第二代的荧光定量PCR（qPCR）和第三代的数字PCR （dPCR）；（3）第三阶段是基于基因芯片的多指标、高通量基因检测；（4）第四阶段是基于基因测序技术在NIPT（无创产前诊断）、遗传性肿瘤筛查及肿瘤精准治疗等方面的应用。

国内分子诊断起步较晚，发展速度高于全球。在精准医疗、个性化用

药等需求推动下，分子诊断技术在全球得到飞速发展，根据火石创造数据显示，2013-2019 年全球分子诊断市场规模由57 亿美元增长至113.6 亿美元，年复合增长率为12.18%，主要市场玩家包括罗氏、雅培、西门子、强生等。国内分子诊断虽然起步较晚，但在消费升级、政策扶持以及资本青睐等多重因素推动下，已经由产业导入期步入成长期。2013-2019 年，我国分子诊断市场规模由25.4 亿元增长至约132.1 亿元，年复合增长率达到31.63%，虽然仅占全球市场规模的16.86%，但是增速约为全球增速的2.6 倍，主要企业包括达安基因、凯普生物、华大基因、贝瑞基因、艾德生物等。

分子诊断领域主要包括PCR（qPCR 和dPCR）、二代测序技术（NGS）、荧光原位杂交（FISH）、基因芯片等，其中PCR 是目前应用最成熟、市场份额最大的技术平台，在国内分子诊断中市占率为40%，在国内获批的分子诊断产品中，基于PCR 技术的超过90%。与杂交技术和测序技术相比，PCR 技术主要优势在于高灵敏度、易于推广，主要局限在于检测位点单一且已知，多重基因联合检测时可涵盖的基因数量受限，目前已经发展到第三代数字PCR（dPCR），短期内仍将是分子诊断主流技术平台；测序技术发展迅猛，虽然市占

率较低但市场增速最快，其中二代测序技术NGS（高通量测序）是目前测序领域应用最广泛的技术，已经成为许多序列变异分析与科研应用的主要选择，但由于实验操作复杂、成本高等原因，在临床应用中仍处于起步阶段，应用前景广阔。

荧光原位杂交技术（FISH）FISH 是一种利用非放射性的荧光信号对原位杂交样本进行检测的技术，主要用于指导肿瘤靶向药物使用、肿瘤预后、肿瘤疾病分型诊断等领域，是检测HER-2 基因状态的金标准，目前在大多数省份和地区已经纳入医保。FISH 全称荧光原位杂交技术，原理是利用已知的DNA 变异序列，与被检测的样本DNA 序列杂交、互补配对，从而发现样本DNA 的异常情况，主要

用于了解基因或染色体是否发生扩增、缺失、融合或断裂，检测样本来源广泛（组织、脱落细胞、羊水、血液、骨髓等），且不仅限于新鲜样本，2-3 年的石蜡样本都可以检测；同时，FISH 检测成本较低而且在大多数省份和地区都被纳入医保范畴。FISH 应用最多的场景是DNA 扩增检测，《2014 年NCCN 乳腺癌临床实践指南》和《乳腺癌HER2 检测指南2014 版》均指出FISH 是检测HER2 基因状态的“金标准”，目前Roche、Abbot 等研发的HER-2 扩增检测试剂盒已获得FDA 批准。

基因芯片技术基因芯片技术又称DNA 微阵列技术，是将大量已知DNA 序列做成探针，集成在同一芯片上与标记样品分子进行杂交，从而获得样本序列信息，可以实现对大量目标基因同时进行检测，具有成本相对较低（比如微基因的WeGene 检测套件仅599 元）、检测效率较高的优势，主要应用于消费级基因检测、病毒分型、耐药突变位点检测、遗传基因和肿瘤基因检测等领域。相比基因芯片产业在发达国家的高速发展，我国基因芯片行业市场尚处于起步阶段，代表企业包括赛乐奇、博奥生物、百奥科技、达安基因等，目前获批的基