膀胱癌基因检测与临床获益

1、获得自己的人体生命说明书。

通过基因检测，可以了解自己的遗传播景，获得个性化的健康咨询管理处事，做到早知道、早预防、早治疗，使本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生，从而提高生存质量，延长寿命。

2、疾病的预防。

检测健康人群的基因型，预测个人患病的风险，并向受检者提出身活上的指导，防止疾病的发生。

现代医学认为：疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。

同时，外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以招致基因突变。

3、有效防止临床误诊。

临床医学难免会发生误诊，如直肠癌前期像胃炎，红斑狼疮早期症状像感冒、胃痛等。

如果不做基因检测，很容易发生误诊。

4、提供健康风险管理最好的依据。

长期流露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在分歧疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基因健康所建议的“个性医疗，解码健康”的目的。

5、指导个性化用药。

用药不当会致新病、会致残、会致死。

卫生部指出：人们乱用药、盲目用药和无效用药不单造成了对金钱的浪费，也对人体造成伤害。

我国每年有250万人因用药不当引起不良反响而住院，其中20万人因用错药而死亡，因为每个人的肝脏内担任药物代谢的P450基因型分歧，所以分歧的人得同样的病确不克不及用同样的药。

通过基因检测可以制定个性化的用药指导。

6、指导膳食。

基因检测在膳食和保健品使用上给了我们一个明确的指导。

基因检测后，发明你某个基因缺陷或损伤处于较高水平时，专家会根据你的基因检测结果，评估你对各种食物的消化吸收情况，告诉你每种营养要素对你基因表达的影响，并以此为依据，量体裁衣地为你设计饮食结构，为你配置适合你的个性化保健品。

这样的饮食和使用保健品，才是最科学的，最平安的，最有效的。

7、选择健康的生活方法。

每个人都有自己的嗜好和习惯，如喝茶、饭咖啡、吸烟、饮酒等。

由于遗传因素和体内的基因的分歧，每个人对烟、酒、茶、咖啡等的接受量和反响也纷歧样，以致造成不需要的伤害。

临床分析在基因检测中的意义基因检测在临床实践中起着重要的作用。

通过检测个体的遗传信息，可以预测病人的疾病风险、制定个体化的治疗方案，并为疾病的早期筛查提供有效手段。

而临床分析则是基因检测的重要环节之一，它能够对检测结果进行全面、细致的解读和分析，提供有关遗传变异的重要信息，从而对临床决策和治疗方案的制定起到至关重要的指导作用。

在基因检测中，临床分析的意义主要体现在以下几个方面：1. 疾病风险评估临床分析能够将基因检测结果与大规模的遗传数据库进行比对，并根据科学证据评估个体罹患某种疾病的风险。

通过分析基因检测结果中的致病基因、突变位点等信息，可以对个体患病的风险进行量化评估。

这为疾病的早期预防、筛查和个性化管理提供了科学依据。

2. 遗传咨询和家族病史建议临床分析能够根据遗传检测结果，为患者提供遗传咨询和家族病史建议。

通过分析遗传变异的类型、临床意义、遗传传递方式等信息，可以帮助患者和家属了解遗传风险，提供高风险个体的产前咨询和生殖建议，减少遗传性疾病的传播。

3. 患者治疗方案制定和个体化医学临床分析可以将基因检测结果与临床指南、药物数据库等结合，为患者制定个性化的治疗方案。

通过分析基因多态性对药物代谢和反应的影响，可以为患者选择最合适的药物、确定最佳的剂量和疗程，提高治疗效果，减少不良反应。

4. 疾病预后评估和监测临床分析可以根据基因检测结果，评估疾病的发展趋势、患病的预后情况，并为患者提供长期随访和监测建议。

通过分析与疾病相关的基因标志物，可以预测疾病的进展速度和严重程度，制订更加精准的预后评估模型，指导患者进行个体化治疗和健康管理。

5. 科研和临床试验的支持临床分析为科研和临床试验提供重要的支持。

通过对基因检测结果的分析和解读，可以为科研人员提供疾病的遗传机制、发病模式等基础数据，推动疾病的机制研究和药物研发。

同时，临床分析还可以为临床试验的对象筛选、潜在药物反应者的鉴定等提供决策支持，加速新药的研究和上市。

膀胱癌的分子标志物研究与诊断膀胱癌的分子标志物研究与诊断一、研究背景与意义膀胱癌是一种常见的泌尿系统恶性肿瘤，全球每年约有40万新病例发生。

其发病率逐年增高，尤以发达国家为甚。

目前，膀胱癌的早期诊断仍面临诸多困难，导致许多患者无法及时接受治疗，从而影响了治疗效果和患者的生存质量。

传统的临床手段如膀胱镜检查、尿细胞学和肿瘤标志物检测的特异性和敏感性较低，存在着漏诊和误诊的风险。

因此，研究膀胱癌的分子标志物及其在诊断中的应用具有重要的意义。

通过寻找与膀胱癌相关的分子标志物，可以提高其早期诊断的准确性和灵敏性，从而使患者更早地接受治疗，提高治疗效果和生存率，降低病死率。

此外，研究膀胱癌的分子标志物还可以为个体化治疗提供依据，指导治疗方案的制定，促进精准医疗的发展。

二、研究目标与内容本课题旨在通过研究膀胱癌的分子标志物，探索新的分子标志物在膀胱癌早期诊断中的应用价值，提高膀胱癌的早期诊断率。

研究内容包括：1.重视研究膀胱癌发生机制、转化过程中的关键分子事件，寻找与膀胱癌相关的分子标志物；2.建立膀胱癌分子标志物的检测方法，包括分子生物学技术和有机合成技术；3.评估膀胱癌分子标志物的特异性和敏感性，并与传统临床诊断手段进行比较；4.验证确定的膀胱癌分子标志物在大样本群体中的识别能力和准确性；5.建立膀胱癌分子标志物与患者临床特征、治疗方案及预后的相关性分析模型；6.总结膀胱癌分子标志物研究成果，撰写相关论文并申请专利。

三、研究方案与方法1.膀胱癌发生机制与转化过程中的关键分子事件的研究：- 收集现有文献，梳理与膀胱癌发生机制和转化过程相关的关键分子事件；- 建立关键分子事件与膀胱癌发生发展的关系网络；- 鉴定可能的候选分子标志物。

2.膀胱癌分子标志物的检测方法的建立：- 优化DNA、RNA和蛋白质的提取和检测方法；- 建立分子标志物的表达定量方法，比如PCR、Western blot、质谱等技术；- 确定标志物的检测阈值。

基因检测好处
基因检测可以预测疾病
基因检测可以指导膳食
基因检测为个性化用药提供依据
基因检测可以有效避免临床误诊
基因检测让你选择新的生活方式
适合人群
健康人群自我保健预防疾病
亚健康人群健康改善计划提高生命质量高危人群减低遗传风险杜绝高危环境
已病人群延缓疾病进程准确找到治病根源
特色
简单、无创、安全的唾液采集
最新国家级权威实验室检测技术
检测产品极高性价比
个性化检测报告专家级检健康指导
一次检测，为您健康服务—辈子
基因检测类别
1、肿瘤风险类：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、胆囊癌、结直肠癌、甲状腺癌、鼻咽癌、胰腺癌、白血病、淋巴癌、多发性骨髓瘤、非霍奇金淋巴瘤、胶质瘤、乳腺癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、肾细胞癌、前列腺癌、膀胱癌、睾丸癌等22种常见癌症基因风险筛查
2、常见疾病类：高血压、高血脂、2型糖尿病、脑卒中、脑动脉瘤、偏头痛、遗传性耳聋风险基因检测
3、心脑血管类：冠心病、心房颤动、心肌梗死、脑动脉瘤、脑卒中、偏头痛、血管弹性、血管狭窄、血管修复能力、动脉粥样硬化、血栓形成、心肌损伤、心律失常发生风险进行评估
4、代谢类：酒精代谢、叶酸代谢、代谢综合症基因检
5、对皮肤抗氧化、排毒、免疫、微循环、色素降解、DNA 修复、胶原合成七大能力、肥胖、脱发、体适能、身体指数、运动储备、身材管理、营养吸收、运动保护、运动恢复、基础代谢等八大能力进行检测评估
6、佑成长系列
对儿童绘画、音乐、舞蹈、记忆力、理解力、注意力、思维、运动、生长发育等天赋基因进行检测评估
7、家庭套装：根据佑健康、佑美丽、佑成长的专项
检测，根据家庭成员的具体需求，量身定做适合自己家庭的健康套餐
肿瘤不是突然发生而是突然发现。

诊断膀胱癌的文献前言膀胱癌是一种常见的恶性肿瘤，其早期诊断对治疗和预后至关重要。

本文旨在综述相关文献，介绍膀胱癌的诊断方法，包括非侵入性和侵入性诊断技术，以及各种辅助诊断手段。

非侵入性诊断技术非侵入性诊断技术是指不需要通过直接操作患者体内器官的方法进行诊断。

这些技术通常用于筛查和初步诊断，具有无创伤和易操作等特点。

1.尿液细胞学（urine cytology）：尿液涂片检查是一种常见的非侵入性诊断方法。

通过观察尿液中的脱落细胞，特别是癌细胞的形态学特征，来判断是否存在膀胱癌。

尽管尿液细胞学在高级别膀胱癌的诊断方面表现良好，但其在低级别膀胱癌的敏感性和特异性较低，因此需要结合其他检测方法进行诊断。

2.尿液蛋白组学（urine proteomics）：尿液蛋白组学是一种通过检测尿液中的特定蛋白质组成变化来诊断膀胱癌的方法。

通过质谱分析等技术，可以鉴定出膀胱癌患者尿液中的特异性蛋白标记物，从而实现早期诊断和肿瘤分级。

3.尿液DNA检测（urine DNA testing）：尿液DNA检测是一种新兴的膀胱癌诊断技术。

通过分析尿液中游离DNA的变化，可以检测到膀胱癌相关的遗传突变和DNA甲基化等异常情况。

尿液DNA检测具有非侵入性、操作简单、敏感性高等优点，对膀胱癌的早期诊断具有很大潜力。

侵入性诊断技术侵入性诊断技术是指需要通过直接操作患者体内器官的方法进行诊断，常用于明确膀胱癌的诊断、定位和分期。

1.膀胱镜检查（cystoscopy）：膀胱镜检查是一种通过将细长的镜头插入尿道进入膀胱，直接观察和检查膀胱壁的方法。

膀胱镜检查可以发现膀胱内的肿块、溃疡、息肉等病变，并进行活检以明确诊断。

虽然膀胱镜检查是一种侵入性的诊断技术，但其准确性非常高，被广泛认可为膀胱癌的”金标准”。

2.膀胱造影（cystography）：膀胱造影是一种通过向膀胱内注射造影剂，然后进行X线检查的方法。

膀胱造影可以显示膀胱的形态和结构，并识别肿块、溃疡等病变。

基因检测的临床意义随着科学技术的进步，基因检测在临床医学中扮演着越来越重要的角色。

基因检测通过检测个体的基因组，可以提供有关遗传疾病风险、药物反应性以及个体健康状况的信息。

这些信息对于疾病的预防、诊断和治疗都具有重要的临床意义。

首先，基因检测可以帮助确定个体患病的风险。

某些遗传疾病的发生与特定基因变异有关。

通过基因检测，可以检测这些基因变异是否存在于个体中，从而评估个体患病的风险。

例如，BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌和卵巢癌的遗传风险密切相关。

如果通过基因检测发现患者携带这些突变，医生可以采取进一步的预防措施，如早期筛查和遗传咨询，以降低患者患病的风险。

其次，基因检测可以提供关于药物反应性的信息。

不同个体对药物的反应可能存在差异，部分原因可以归因于个体携带的特定基因变异。

通过基因检测，医生可以了解患者对某种药物的反应性，并根据结果进行个体化的治疗方案。

例如，对于某些心脏病患者，基因检测可以确定他们对华法林（warfarin）的代谢能力，从而确定适当的剂量，以提高治疗效果并降低不良反应的风险。

此外，基因检测还有助于进行个体化的疾病诊断。

在某些情况下，疾病的确切诊断对于选择合适的治疗方案至关重要。

基因检测可以帮助医生确定疾病的基因基础，并通过检测特定基因变异的存在与否，辅助医生进行疾病诊断。

例如，在儿科遗传性疾病的诊断中，基因检测可以帮助医生确定疾病的基因突变类型，从而进行准确的诊断和治疗。

此外，基因检测还可以为个体提供健康管理和预防方面的信息。

通过检测个体携带的基因变异，可以预测个体发生某些疾病的风险，从而采取相应的预防措施。

例如，通过基因检测可以了解个体对于乳腺癌、结直肠癌等常见疾病的风险，从而开展定期筛查或者生活方式调整，以降低患病风险。

总结起来，基因检测在临床医学中具有重要的意义。

通过基因检测可以评估个体患病的风险，指导药物治疗的个体化，辅助疾病的诊断，以及提供健康管理和预防方面的指导。

HER2在膀胱尿路上皮细胞癌组织中的表达及其临床意义目的探讨人类表皮生长因子受体2（HER2）蛋白在膀胱尿路上皮细胞癌组织中的表达及其临床意义。

方法应用免疫组织化学法检测HER2蛋白在62例膀胱尿路上皮细胞癌和23例正常膀胱黏膜组织标本中的表达情况，分析其与膀胱癌的发生发展、病理分级及临床分期的关系。

结果HER2蛋白在膀胱尿路上皮细胞癌组织中的阳性表达率为43.5%，显著高于正常膀胱黏膜组织的0，差异有统计学意义（P＜0.05）；HER2蛋白表达水平与膀胱尿路上皮细胞癌的病理分级、临床分期及复发相关（P＜0.05）。

结论HER2蛋白的过表达与人膀胱尿路上皮细胞癌的发生、发展相关。

检测HER2的表达情况可能对预测膀胱尿路上皮细胞癌的预后及选择治疗方法具有重要价值。

标签：膀胱肿瘤；尿路上皮细胞癌；人类表皮生长因子受体2蛋白；免疫组织化学膀胱癌是常见的恶性肿瘤，其中90%以上为尿路上皮细胞癌[1]，病死率较高。

肿瘤的药物靶向治疗具有选择性好、毒副作用小、临床疗效显著等特点，近年来已成为肿瘤临床治疗领域的研究热点之一。

人类表皮生长因子受体2（human epidermal growth factor receptor-2，HER2）蛋白在多种恶性肿瘤，如乳腺、卵巢、膀胱、胃、结肠、小肠和肺癌高表达。

抗HER2治疗已成功应用于乳腺癌、胃癌的临床治疗，将来也有可能成为膀胱癌治疗的靶点。

本研究采用免疫组织化学方法检测HER2蛋白在膀胱尿路上皮细胞癌中的表达并分析其与膀胱尿路上皮细胞癌的临床病理关系，探讨其临床应用价值。

1 资料与方法1.1 一般资料本组收集2010年6月～2013年3月安阳市肿瘤医院开放手术切除，均经病理证实为膀胱尿路上皮细胞癌患者的组织标本62例，男47例，女15例；年龄34～78岁，平均（57.8±6.1）岁；按WHO病理分级标准，Ⅰ级22例，Ⅱ级24例，Ⅲ级16例；按UICC-TNM临床分期标准：Ta～Tl期37例，T2～T4期25例；初发35例，复发27例。

膀胱及尿路上皮癌中CD44s的表达及临床意义王永翔;刘小荣;赵立明;马弢业;刘学军;任玉林;薛国强【摘要】目的：探讨CD44s在膀胱及尿路上皮癌中的表达，研究其对膀胱及尿路上皮癌的早期诊断价值。

方法收集膀胱及尿路上皮癌患者70例作为实验组，收集膀胱黏膜组织正常的患者20例作为对照组，从病理分期和临床分期两个方面，通过实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）对CD44s进行定量分析。

结果 CD44s蛋白在正常膀胱黏膜上皮无表达，拷贝数小于1×102 copies/ml。

在70例膀胱及尿路上皮癌中，CD44s阳性表达是31例（44.3％），Ct值均小于35，基因拷贝数均大于1×104 copies/ml。

CD44s的表达在膀胱及尿路上皮癌TNM分期和WHO病理分级间比较，有显著性差异P＜0.05）。

结论 CD44s与膀胱及尿路上皮癌的早期诊断具有相关性，可作为判断膀胱及尿路上皮癌分化程度、临床分期的参考指标。

【期刊名称】《卫生职业教育》【年(卷),期】2016(034)016【总页数】3页(P133-135)【关键词】膀胱及尿路上皮癌;CD44s;早期诊断【作者】王永翔;刘小荣;赵立明;马弢业;刘学军;任玉林;薛国强【作者单位】甘肃省第二人民医院，甘肃兰州 730000;甘肃省第二人民医院，甘肃兰州 730000;甘肃省第二人民医院，甘肃兰州 730000;甘肃省第二人民医院，甘肃兰州 730000;甘肃省第二人民医院，甘肃兰州 730000;甘肃省第二人民医院，甘肃兰州 730000;甘肃省第二人民医院，甘肃兰州 730000【正文语种】中文【中图分类】R195膀胱肿瘤的复发、浸润和转移由肿瘤细胞的多种生物学行为所决定，其中肿瘤细胞的黏附能力是重要方面。

CD44最初被确认为一种淋巴细胞归巢受体和跨膜糖蛋白，一般表达在胚胎干细胞［1］，在淋巴细胞、成纤维细胞和增生的上皮细胞中都可检测到，也可见于肿瘤细胞的表面［2］。

膀胱癌是最常见的泌尿系统恶性肿瘤，约90%的患者为尿路上皮癌（urothelialcarcinoma , UC）。

在过去几十年里，转移性尿路上皮癌(mUC)的一线治疗为基于顺铂的联合方案。

然而，尽管在治疗初期有效，几乎所有患者最终都会发生进展并死于膀胱癌。

免疫检查点抑制剂（ICI）已被应用于多种实体肿瘤的治疗。

已有研究报道，膀胱癌中高表达的程序性死亡配体1(PD-L1)与晚期和侵袭性肿瘤患者的不良预后息息相关。

此外，免疫组化测定的结果显示PD-L1表达与BCG灌注治疗耐药也具有一定的相关性。

ICI在CD8免疫细胞高度浸润和高突变负荷（TMB）的肿瘤中均展现出较好的疗效，其机制与T细胞介导的抗肿瘤免疫反应增强有关。

本文梳理了ICI治疗转移性膀胱癌的相关临床研究结果，并介绍ICI应用于膀胱癌新辅助或辅助治疗、以及免疫联合治疗的潜在价值。

一、获批用于转移性膀胱癌的免疫检查点抑制剂1.AtezolizumabAtezolizumab是一种去除FcR的人源化抗PD-L1 IgG1抗体。

基于IMvigor 210研究的结果，FDA批准Atezolizumab用于UC的治疗。

该研究的队列2纳入了在铂类化疗期间或之后、或新辅助/辅助治疗12个月内出现疾病进展的患者。

在Ventana平台使用SP142单克隆抗体评估免疫细胞的PD-L1表达情况，cut-off值为5％。

研究结果显示，总体客观缓解率（ORR）为14.8％。

PD-L1高表达和低表达患者的ORR 分别为26%和9.5%。

经Atezolizumab二线治疗的患者中位OS为7.9 个月，中位随访时间为11.7个月，45例疾病缓解的患者中有38例达到持续缓解(84%)，表明Atezolizumab至少可以延长一部分患者的治疗获益。

队列1纳入不适合顺铂治疗的患者，使用Atezolizumab一线治疗，给药方案与队列2相同。

总体患者的ORR为23％，中位OS 15.9个月，其中21％的患者接受了1年以上的治疗。