重症肌无力诊断和治疗的新进展

中国重症肌无力诊断和治疗指南一、本文概述《中国重症肌无力诊断和治疗指南》是一份权威的医学指南，旨在为医生和医疗工作者提供关于重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）的标准化诊断和治疗建议。

重症肌无力是一种由自身免疫系统异常引起的神经-肌肉接头传递障碍性疾病，临床表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳。

本指南的编写目的是确保患者能够得到及时、准确和个性化的医疗服务，改善其生活质量，降低疾病对社会和家庭的影响。

本指南涵盖了重症肌无力的流行病学、发病机制、临床表现、诊断方法、治疗策略以及疾病管理等方面的内容。

通过全面系统地介绍重症肌无力的最新研究进展和临床实践经验，本指南旨在为医生提供科学、规范、实用的治疗建议，以促进重症肌无力患者的康复。

本指南也为政策制定者、医学教育工作者和科研人员提供了有价值的参考信息，有助于推动我国重症肌无力诊疗水平的提高。

本指南的制定遵循了科学、规范、实用的原则，充分借鉴了国内外相关指南和研究成果，结合我国实际情况，形成了具有中国特色的重症肌无力诊断和治疗方案。

我们希望本指南能够为广大医生和医疗工作者提供有益的帮助，共同推动我国重症肌无力诊疗事业的发展。

二、重症肌无力的病因与病理生理机制重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种慢性自身免疫性疾病，主要表现为神经-肌肉接头的传递功能障碍。

其病因复杂，涉及遗传、免疫、环境等多因素。

遗传因素在MG的发病中起着重要作用，许多研究已经证实，MG与主要组织相容性复合体（MHC）基因、乙酰胆碱受体（AChR）基因、补体基因、T细胞受体基因、免疫球蛋白基因以及细胞因子基因等相关。

在病理生理机制方面，MG主要是由于患者体内产生了针对乙酰胆碱受体（AChR）的自身抗体，导致神经-肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体数量减少或功能受损，进而影响了神经冲动的传递，使骨骼肌发生易疲劳现象。

MG患者体内还可能存在针对肌肉特异性激酶（MuSK）和低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）的自身抗体，这些抗体同样可以影响神经-肌肉接头的功能。

中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)中国重症肌无力诊断和治疗指南(2020版)引言：重症肌无力是一种慢性、进展性的自身免疫性疾病，患病率逐年增加。

为了提高重症肌无力的诊断和治疗水平，中国医疗专家经过多次研讨和讨论，综合国内外最新研究成果，制定了2020版的中国重症肌无力诊断和治疗指南，以指导医生进行准确的诊断和科学的治疗。

一、诊断标准：1. 病史：重症肌无力的患者常有进行性肌无力症状，疲劳易感和活动后恢复缓慢等特点。

2. 体格检查：重症肌无力患者差异较大，但大多会出现眼肌麻痹和泪液分泌减少等眼部表现，以及颈肌无力和呼吸肌无力等全身表现。

3. 神经肌肉传导检查：针对神经肌肉传导方面的检查项目，包括神经肌肉传导速度、肌肉动作电位和运动单位电活动等。

4. 免疫学检查：通过抗乙酰胆碱受体抗体、MuSK抗体和Lrp4抗体等自身抗体的检测，可以帮助确定诊断。

二、治疗原则：1. 发病初期的治疗：在确诊后的早期，应立即给予对症治疗，抗乙酰胆碱酯酶药物是最常用的治疗方法，如新斯的明和吡拉西坦等。

此外，合理的运动和心理支持对于患者恢复也十分重要。

2. 疾病稳定期的治疗：在疾病进入稳定期后，除继续维持治疗控制病情外，还需考虑减少激素使用以避免副作用。

此时，免疫抑制剂的应用可以取得较好的疗效，包括环孢素A、硫唑嘌呤和甲氨蝶呤等。

3. 疾病进展期的治疗：若患者在维持治疗后，仍然存在严重的肌肉无力和呼吸肌无力等症状，可能需要考虑开展其他治疗方法，如免疫吸附、静脉免疫球蛋白等。

4. 并发症的治疗：重症肌无力可伴随多种并发症，如肺部感染和呼吸衰竭等。

因此，及时诊断并治疗这些并发症，对提高患者生活质量至关重要。

三、其他治疗手段：1. 物理治疗：包括物理疗法、功能锻炼等，可以改善患者的肢体活动能力和肌力。

2. 急救处理：对于突然发生呼吸窘迫等急性病情的重症肌无力患者，应立即进行气管插管、机械通气和选择性免疫吸附等治疗，以保证生命安全。

2024中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗专家共识要点（全文）难治性全身型重症肌无力(gMG)是对常规免疫治疗药物反应有限、不能耐受药物不良反应或病情易反复、难以达到治疗目标的一类疾病。

中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会、中国罕见病联盟重症肌无力协作组和中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组的相关专家基千当前最佳循证证据，结合我国的国情，讨论并制订了中国难治性gMG诊断和治疗专家共识(2024版），内容包括难治性gMG的诊断标准危险因素、抗体复核、合并疾病鉴别及治疗等。

重症肌无力(MG)是一种由自身抗体介导的神经－肌肉接头(NMJ)传递障碍的自身免疫性疾病。

尽管大部分患者在常规免疫治疗（激素和非激素类免疫抑制剂）下可明显改善症状，但仍有10%~20％的患者对常规免疫治疗药物反应有限，不能耐受药物不良反应或病情易反复，难以达到症状缓解或微小状态(minimal manifestation status)的治疗目标，被称为难治性MG，其住院苹病死翠机械通气使用率更高，医疗花费更多。

难治性gMG的诊断标准一、基本条件l.符合中国MG诊断和治疗指南(2020版）中的诊断标准。

2.患者的重症肌无力日常生活活动能力量表(MG-ADL)评分习6分，且眼肌评分小千总分50%。

二诊断条件l.足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物（包括激素及非激素类免疫抑制剂）后，干预后状态(PIS)为无变化或加重。

2.足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物后，PIS为改善，但MG -ADL评分仍;;;;.6分且至少持续半年。

3.足量足疗程使用至少2种常规免疫治疗药物后，PIS为缓解或改善，但在规律减量免疫治疗药物过程中，仍有每年;;;;.2次的疾病症状加重(M G -ADL评分;;;;.6分）。

4.发生危象后经静脉注射免疫球蛋白(IVIG)、血浆置换和大剂量静脉注射甲泼尼龙(IVMP)等多种免疫治疗且积极控制感染后，仍因MG所致呼吸肌无力而无法脱机拔管超过14d的患者。

重症肌无力的发病机制及临床治疗研究新进展
曹文宇;樊兴娟
【期刊名称】《智慧健康》
【年(卷),期】2024(10)3
【摘要】重症肌无力是一种神经肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病,80%以上的重症肌无力患者存在胸腺异常。

主要临床表现为疲劳后加重的肌无力症状,多数患者于晨起或下午发病,晨轻暮重,活动后症状加重。

可伴发吞咽困难、说话不清、饮水呛咳、呼吸困难等,大大降低了患者的生存质量。

本文对重症肌无力的发病机制进行分析,并探讨了对重症肌无力的临床治疗方法,目的在于全面而真实地了解不同疗法的效果及副作用,通过真实的综合结论为重症肌无力的治疗提供依据。

【总页数】4页(P33-36)
【作者】曹文宇;樊兴娟
【作者单位】南通大学附属医院
【正文语种】中文
【中图分类】R74
【相关文献】
1.重症肌无力发病机制、临床表现和治疗
2.幻肢痛发病机制研究及临床治疗新进展
3.重症肌无力的发病机制及临床治疗研究进展
4.重症肌无力发病机制及康复训练治疗研究进展
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他克莫司治疗重症肌无力的临床研究进展摘要] 他克莫司是一种重症肌无力长期治疗的二线治疗药物，适用于对传统免疫制剂反应不佳或不耐受的患者；目前，笔本文通过查阅近年来国内外相关文献，对他克莫司应用于重症肌无力的临床研究和安全性等信息进行归纳总结，以期为临床用药提供参考。

研究表明，他克莫司作为新型免疫抑制剂，已被推荐作为MG免疫治疗的二线药物，能明显减少糖皮质激素的用量，甚至可单独用于临床治疗。

[关键词] 他克莫司；重症肌无力；临床研究进展重症肌无力(Myasthenia gravis，MG)主要由乙酰胆碱受体抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与、主要累及神经肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体的获得性自身免疫性疾病[1]。

目前治疗方案有胆碱酯酶抑制剂、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、胸腺切除术、胸腺放射诊断和治疗。

糖皮质激素和硫唑嘌呤是一线治疗药物，并非所有的病人都对一线治疗药物反应良好，糖尿病、肥胖和高血压患者长期激素治疗，不良反应发生率较高。

他克莫司是新型免疫抑制剂，主要通过抑制钙调磷酸酶的活性发挥免疫抑制作用，该药能有效地改善患者的病情，对难治性重症肌无力也有一定的疗效。

本文拟从临床试验和安全性方面对他克莫司的抗重症肌无力作用进行综述并进行比较，为临床用药提供参考。

1、临床试验研究Nagane等[2]比较了糖皮质激素单药治疗和联合他克莫司治疗的疗效，他克莫司治疗组18例患者，他克莫司＋泼尼松龙，对照组16例，单用泼尼松龙，治疗1年。

治疗早期阶段，干预措施为他克莫司3 mg·d-1，接受过胸腺切除术的患者，术后2d内给予他克莫司或泼尼松龙单药治疗，或两者联合给药。

早期治疗方案包括口服泼尼松龙(每日最大剂量不超过20mg)，血浆交换联合治疗和术后前3 d静脉注射甲强龙(1 mg·d-1)。

根据患者治疗情况，逐步调整泼尼松龙剂量，早期终点为泼尼松龙10 mg·d-1。

后续治疗阶段的治疗方案包括血浆置换联合甲强龙静脉注射，必要时给予吡斯的明。

中西医结合治疗重症肌无力的新思路与方法摘要：本文深入探讨了中西医结合治疗重症肌无力（MG）的新思路与方法，强调了中医的整体观和辨证论治原则与西医的精准诊断和药物治疗相结合的重要性。

通过分析MG的中西医病因病机、病理生理及治疗方法，提出了多维度个体化治疗方案，并强调了生活方式调整在疾病管理中的作用。

还讨论了中西医结合治疗MG的研究进展及未来发展趋势，指出了目前研究中存在的问题和挑战，并提出了相应的对策和建议。

关键词：中西医结合；重症肌无力；新思路；治疗方法；研究进展一、引言重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）是一种主要表现为神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，临床特征是局部或全身横纹肌于活动时易于疲劳无力，休息或用抗胆碱酯酶药物后可以缓解。

作为一种罕见且复杂的疾病，MG的治疗一直是医学界的难点之一。

近年来，随着中医学和现代医学的不断发展，中西医结合治疗MG逐渐成为研究的热点。

本文将从多个角度出发，深入探讨中西医结合治疗MG的新思路与方法，旨在为临床实践提供有益的参考。

二、中西医结合治疗重症肌无力的必要性2.1 疾病复杂性的要求重症肌无力是一种涉及多个系统和器官的疾病，其病因、发病机制及临床表现均较为复杂。

单纯依靠西医或中医的治疗方法往往难以全面控制病情。

因此，中西医结合治疗成为必然选择。

中医的整体观和辨证论治原则能够从整体上把握疾病的本质，而西医的精准诊断和药物治疗则能够迅速缓解症状，两者结合可实现优势互补，提高治疗效果。

2.2 减少副作用的需求长期使用西药治疗重症肌无力可能带来一系列副作用，如肝肾功能损害、骨质疏松等。

而中药具有天然、毒副作用小的特点，通过辨证施治，可针对不同患者的具体病情制定个性化的治疗方案，从而有效减少西药用量及副作用。

2.3 提高生活质量的期望对于重症肌无力患者而言，提高生活质量是治疗的重要目标之一。

中西医结合治疗不仅关注疾病的控制，更注重患者的整体调理和康复。

重症肌无力的治疗进展重症肌无力（MG）是一种乙酰胆碱受体（AchR）介导的，细胞免疫依赖及补体参与的神经-肌肉接头（NMJ）处传递障碍的自身免疫性疾病。

近几十年来，MG的治疗方法得到了不少发展，有效降低了MG的病死率，但是至今仍无一种统一的治疗方案。

本文对MG的治疗进展作一综述。

标签：重症肌无力；治疗；进展重症肌无力（myasthenia gravis，MG）源于希腊语，意为严重的肌肉虚弱，于1895年被德国医生Jolly首次正式命名[1]。

MG是一种乙酰胆碱受体（AchR）介导的，细胞免疫依赖及补体参与的神经-肌肉接头（NMJ）处传递障碍的自身免疫性疾病。

临床症状为部分或全身骨骼肌易于疲劳，常在活动后加重，休息后减轻，可以发生于任何年龄段，但以20-40岁的女性及60岁以上的男性居多[2]。

MG治疗的发展，已将其病死率从1958年前的30%左右降至接近于0的水平[3]。

本文就MG的治疗进展作一综述。

1 胆碱酯酶抑制剂（AchEIs）AchEIs通过对乙酰胆碱酯酶的可逆性抑制，使乙酰胆碱在突触处积累，改善神经肌肉接头传递，从而改善MG患者的症状[4]。

从1934年Mary Walker将毒扁豆碱应用MG患者取得疗效以来，AchEIs一直作为治疗MG的一线药物被广泛应用[5]。

Colavito通过对相关文献的综合分析，认为AchEIs最适合用于全身型的MG患者；而对于眼肌型，甚至可能加重其复视的程度；又因为AchEIs 易引起胃肠道副反应，所以对老年患者也应该慎用；AchEIs过量还可能引起胆碱能危象，所以在使用过程中一定要准时、准量[2]。

现在临床最常用的AchEIs 有溴吡斯的明（pyridostigmine bromide，PB），常用剂量为60 mg/4-6 h，推荐最大剂量为120 mg/3 h。

2 胸腺切除术据研究表明约10%的MG患者患有胸腺瘤[6]，而伴有胸腺病变的更是高达70%-80%[7]，可见胸腺病变与MG之间关系紧密。

重症肌无力治疗新进展
重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG）是一种罕见的神经肌肉接头疾病，主要表现为肌肉无力和疲劳。

目前，针对MG的治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗和免疫调节治疗等。

近年来，对MG的治疗出现了一些新进展，主要包括以下方面：
新药物的出现：近年来，针对MG的新药物不断涌现，其中包括生物制剂、单克隆抗体和小分子化合物等。

免疫调节治疗的深入：免疫调节治疗是MG治疗的核心，包括糖皮质激素、免疫抑制剂、免疫球蛋白等。

近年来，免疫调节治疗的针对性越来越高，例如针对胸腺相关抗原、B 细胞等的治疗策略正在发展。

精准医疗的应用：MG患者的遗传背景、临床表现、药物反应等差异性非常大，精准医疗可以帮助医生根据患者的特点制定更为个体化的治疗方案。

总体而言，MG治疗的新进展给患者带来了更多的治疗选择和希望，但是MG的治疗仍然面临挑战。

重症肌无力诊断标准重症肌无力的诊断标准主要包括以下几点：患者表现出部分或全身肌肉无力、疲劳等症状，这些症状在适当休息后会有所缓解，但经过适当运动后会加重。

此外，患者的受累肌肉在活动后出现疲劳无力，特征性表现为肌无力“晨轻暮重”的波动现象。

通过肌电图检查，观察低频重复刺激下肌肉波幅是否递减，如果出现波幅递减的情况，可能说明患有重症肌无力。

此外，重症肌无力患者的新斯的明试验结果通常为阳性，即注射新斯的明后，患者在短时间内肌无力的症状有所改善。

重症肌无力患者血清ACh受体抗体浓度明显升高。

此外，通过乙酰胆碱抗体检查，可以发现乙酰胆碱传递神经和肌肉之间的重要递质出现异常。

疲劳试验和抗胆碱酯酶药物试验结果阳性。

请注意，以上标准仅供参考，具体诊断需由专业医生结合患者的具体情况进行判断。

如果出现疑似重症肌无力的症状，建议及时就医，以便早期治疗和管理。

一些区别。

病因：肌营养不良症是一种遗传性疾病，患者体内的抗肌萎缩蛋白基因突变，从而导致肌肉收缩无力。

而重症肌无力是一种自身免疫性疾病，与自身抗体介导的突触后膜抗乙酰胆碱受体损害有关。

症状：肌营养不良患者比较常见的症状表现为进行性对称性肌肉无力、萎缩、走路慢、脚尖着地、易跌跤等。

重症肌无力患者较为常见的症状为易疲劳、眼睑下垂、复视、抬头困难等。

治疗方法：肌营养不良症目前没有特效的治疗方法，主要是进行对症治疗和康复训练。

而重症肌无力则需要通过药物治疗、免疫治疗和胸腺切除术等方法进行治疗。

预后：肌营养不良症的预后因个体差异而异，部分患者可能无法完全治愈，但通过积极的治疗和康复训练可以改善症状。

而重症肌无力的预后与治疗时机、个体差异和治疗方法等因素有关，早期治疗和积极配合医生的治疗方案有助于提高治愈率和生活质量。

病因、症状、治疗方法等方面存在差异。

如果出现疑似肌无力和肌营养不良的症状，建议及时就医，以便早期治疗和管理。

2024重症肌无力诊断和治疗要点（全文）摘要重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其特征是在神经肌肉接头的突触后膜中存在针对乙酰胆碱受体的自身抗体，从而损害肌肉收缩，并导致患有该疾病的患者出现各种肌肉缺陷，包括眼睑下垂、视力模糊或复视、呼吸急促、吞咽困难、四肢无力。

重症肌无力被称为老年男性和年轻女性的疾病，但与全球情况相反，在印度，重症肌无力在男性中占主导地位，比例为2.70:1。

虽然这种疾病已经研究了几个世纪，但我们仍然无法找到疾病的真正原因及其病理生理学。

但是，分子生物学和诊断工具的最新进展使我们能够确定许多药物治疗和早期诊断的靶点。

因此，改善了患者的发病率和生活质量。

在本文中，我们将讨论该疾病诊断和治疗方面的最新进展。

关键词：重症肌无力，自身免疫，肌肉障碍，免疫障碍，治疗引言免疫力是人体抵抗生物或非生物病原体的攻击及其有害影响表达的能力。

因此，免疫通过对抗、中和和清除这些病原体，来维持人体的完整性和功能。

一个由屏障、器官、细胞成分和分子组成的复杂网络共同构成了一个人的免疫系统。

抗体是由病原体侵入人体时特殊细胞产生的。

但在自身免疫性疾病中，这些抗体开始攻击自身的细胞，导致各种免疫介导的疾病。

这种自身免疫性疾病的一个例子是重症肌无力（MG）。

重症肌无力（MG）是一种免疫介导的疾病，由攻击骨骼肌神经肌肉接头（NMJ）中的烟碱（胆碱能）受体或在神经肌肉接头信号传导中起作用的其他蛋白质（突触后膜中的功能相关分子）的自身抗体引起。

在美国，重症肌无力（MG）的患病率每100,000 人中增加了约20 人。

患病率和发病率都随着年龄的增长而增加。

MG导致无痛性肌无力和自发性肌肉疲劳，这是唯一的疾病表现。

1672年，Thomas Willis首次在医学上记录了重症肌无力，当时他指出患者患有一种罕见的疾病，其特征是肌肉疲劳，尤其是四肢肌肉疲劳，且随着时间的推移，这种疲劳会缓慢增加。

Dale、Otto Loewi和Feldberg 对乙酰胆碱在神经肌肉接头的运动终板中的作用进行了研究，这在重症肌无力的病理生理学、诊断和管理方面取得了重大进展。