中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题

一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。）

1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为

A. G1期

B. S期

C. G2期

D. M期

E. G0期

正确答案：B

2. Klinefelter综合征的核型为

A. 47,XXX

B. 47,XYY

C. 47,XXY

D. 46,XX/47,XYY

E. 46,XX/47,XXX

正确答案：C

3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是

A. 用相同的限制酶切割

B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割

D. A和B

E. A、B和C

4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为

A. 细线期

B. 偶线期

C. 粗线期

D. 双线期

E. 终变期

正确答案：C

5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是

A. 1/2

B. 1/4

C. 3/4

D. 1/8

E. 3/8

正确答案：E

6. 下列哪一项不是XR特点

A. 交叉遗传

B. 系谱中男性患者远多于女性患者

C. 系谱中女性患者远多于男性患者

D. 致病基因位于X染色体上

E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C

7. 癌家族通常符合

A. 常染色体隐性遗传

B. 常染色体显性遗传

C. X连锁隐性遗传

D. X连锁显性遗传

E. Y连锁遗传

8. 脆性X染色体的脆性部位位于

A. Xq24．3

B. Xq25．3

C. Xq26．1

D. Xq27．3

E. Xq29．3

正确答案：D

9. 癌基因erb产物是

A. 生长因子

B. 生长因子受体

C. 信号传递因子

D. 核内转录因子

E. 蛋白质酪氨酸激酶

正确答案：B

10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是

A. Morgan

B. Mendel

C. Pauling

D. Garrod

E. Ingram

正确答案：D

11. 一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是

A. A型

B. O型

C. B型

D. AB型

E. A型或AB型

正确答案：E

12. 遗传病直接基因诊断时，已知点突变检测的技术有

A. 多重PCR

B. 等位基因特异性PCR

C. 巢式PCR

D. RT-PCR

E. 以上都是

正确答案：B

13. 以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成染色体桥

A. 相互易位

B. 等臂染色体

C. 环状染色体

D. 双着丝粒染色体

E. 染色体中间缺失

正确答案：D

14. 正常女性间期细胞核中

A. X染色质阳性，Y染色质阳性

B. X染色质阳性，Y染色质阴性

C. X染色质阴性，Y染色质阳性

D. X染色质阴性，Y染色质阴性

E. 以上均不正确

正确答案：B

15. 等位基因指的是

A. 一对染色体上的两对基因

B. 一对染色体上的不同基因

C. 一对位点上的两个不同基因

D. 一对位点上的两个相同基因

E. 以上都不对

正确答案：C

16. 一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是

B. 1/2

C. 1/4

D. 1/8

E. 1/16

正确答案：C

17. 关于Southern印迹杂交叙述不正确的是

A. DNA—DNA杂交

B. 将DNA样品转移到杂交膜上

C. 标记后的探针与电泳分离后凝胶上DNA杂交

D. 标记后的探针与电泳分离后转移到杂交膜上的DNA杂交

E. 杂交后进行放射自显影

正确答案：C

18. PCR方法不能与下列那种技术结合应用

A. Western印迹杂交

B. RFLP

C. VNTR

D. SSCP

E. DGGE

正确答案：A

19. 下列不属于细胞内克隆DNA片段的载体是

A. 质粒

B. 粘粒

C. λ噬菌体

D. 腺病毒

E. 酵母人工染色体

正确答案：D

20. 轻型α地中海贫血患者缺失α珠蛋白基因的数目是

A. 4

C. 2

D. 1

E. 0

正确答案：C

二、简答题（共 4 道试题，共 40 分。）

1. 简述断裂基因的结构？

答：简述断裂基因的结构？由转录区和旁侧组成。转录区由外显子和内含子组成，内含子5ˊ端始终是GT开头，3ˊ端始终是AG结尾。旁侧包括启动子、增强子和终止子等，其中启动子有TATA框、CAAT框和GC框，终止子由一段回文序列及5ˊ-AATAAA-3ˊ组成。

2. 简述多基因遗传病的遗传特点。

答：（1）群体患病率较高，通常为0.1%~1%，且存在显著的种族或民族差异；（2）发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，但小于单基因遗传病中的1/2或1/4；（3）近亲婚配子女发病风险升高，但不如单基因病明显。（4）患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降。