载脂蛋白E基因分型检测健康管理方案

载脂蛋白E基因分型检测
健康管理方案
根据检测结果，您的载脂蛋白E基因型为ε4/ε4，表现型为E4。

从疾病预防、预警的角度来讲：
1、该基因类型患冠心病、心肌梗塞、脑梗塞的风险高，罹患老年痴呆(Alzheimer disease， AD病)的风险极高，是老年痴呆症国际诊疗指南的早期诊断指标。

2、该基因类型罹患视网膜色素变性的风险极高。

3、该基因类型血脂易表现:低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）极高、高密度脂蛋白（HDL）低
用药参考（请结合临床）：
1、有效药物的选择为：辛伐他汀（Simvastatin）、普罗布考（Probucol）、雌激素（Estrogen）、
第二类胆碱酯酶抑制剂(AnticholinesteraseⅡ)、促免疫因子S1204。

2、无效药物为：阿托伐他汀（Atorvastatin）、普伐他汀（Pravastatin）、洛伐他汀
（Lovastatin）、瑞舒伐他汀（Rosuvastatin）、氟伐他汀(Fluvastatin)。

请您养成良好的饮食等生活习惯：
1、低盐、低脂、低热量饮食；食用鱼油风险显著增加，应忌食鱼油；低脂饮食降脂效果最
好，正常饮食风险增加。

2、注意用眼卫生，多食富含维生素A的食物，少食辛辣食物，避免精神与体力的过度疲劳。

3、饮酒风险增加，不宜烟酒。

多食富含优质蛋白质、多种维生素和微量元素的食物，少吃
皮蛋、粉丝等含铅食品，少饮或不饮浓茶、咖啡。

4、维持标准体重，保持心情舒畅，坚持适宜运动时间和方式，养成良好的工作和生活习惯。

您的健康我们关注
Your Health Our Care。

载脂蛋白E基因分型及其与疾病的关系
吴晓兰;王群
【期刊名称】《海军医学杂志》
【年(卷),期】1997(000)003
【摘要】随着人类生活环境的改善和生活水平的提高,脂质代谢紊乱疾病也日益受到人们的重视。

动脉粥样硬化、Ⅲ型高脂血症、糖尿病、阿尔茨海默氏病等脂质代谢紊乱疾病分别成为威胁人类健康的主要疾病之一,阐明这些
【总页数】4页(P275-278)
【作者】吴晓兰;王群
【作者单位】海军医学研究所;海军医学研究所上海市;200433;上海市
【正文语种】中文
【中图分类】R362
【相关文献】
1.乙型肝炎病毒基因分型与疾病病情的关系 [J], 孙文锦;肖作汉;赵丽芹;王立志
2.乙型肝炎病毒基因分型及其与肝脏疾病的关系 [J], 林江;邓正华;温先勇
3.脑微出血影像学分类与血浆血管内皮生长因子水平及载脂蛋白E基因分型的关系研究 [J], 白家赫; 于永鹏; 刘丽君; 郑亚利; 李鑫; 谭兰
4.四川地区不同疾病谱慢性HBV感染者病毒基因分型与细胞免疫及凝血功能的关系 [J], 李守娟; 王丽; 陈竹; 胡朝霞; 王磊; 吴蓓; 朱丽; 段萌
5.马拉色菌属RAPD基因分型与相关疾病的关系 [J], 郑义;王玮臻;刘梦琼;夏清;段逸群
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载脂蛋白E基因型的检测及临床意义张艳敏;辛俊;李萱【期刊名称】《心血管康复医学杂志》【年(卷),期】2002(011)002【摘要】目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因型的检测方法及其临床意义.方法:用人工合成的寡聚核苷酸引物,通过多聚酶链反应(PCR)特异性体外扩增ApoE基因的特异性DNA片段.扩增产物用限制性内切酶Hhal消化,聚丙烯酰胺凝胶电泳后,进行限制性片段长度多态性(RFLP)基因分型.结果:运用PCR-RFLP方法检测了53例健康人和55例冠心病患者的ApoE基因型.两组对象基因型频率E3/2分别为9.4%和3.6%;E3/3为64.2%和60%;E4/3为26.4%和30.9%;E4/4为0和3.6%;等位基因频率E2分别为0.047和0.027;E3为0.820和0.773;E4为0.132和0.200,P 均>0.05,可能与样本小有关.结论:PCR-RFLP法检测ApoEAD基因型简便、准确,有很强的临床应用价值.【总页数】3页(P137-139)【作者】张艳敏;辛俊;李萱【作者单位】新疆自治区人民医院高血压科,乌鲁木齐市,830001;兰州军区乌鲁木齐总院老年病科;新疆医大一附院干部病房【正文语种】中文【中图分类】R446.112【相关文献】1.应用微流控电泳联合检测载脂蛋白C3基因型 [J], 俞娟;卢美红;王惠民;仲人前2.聚合酶链反应/变性高效液相色谱技术检测载脂蛋白E基因型 [J], 黄盛文;向道康;安邦权;李贵芳;罗振元3.载脂蛋白AI与载脂蛋白B100检测在肝炎后肝硬化并发门脉高压患者中的临床意义 [J], 陈树添;林章礼;吴伟聪4.冠心病患者载脂蛋白E基因型及表型的研究与临床意义 [J], 彭健;龚五星;彭澍;王骏;石理;林岫芳5.基因芯片法检测载脂蛋白E(ApoE)基因型试剂性能验证 [J], 金雅琼;张进因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

载脂蛋白E基因多态性检测标准操作规程一、检验目的为保证本实验室检测载脂蛋白E（ApoE）基因型时DNA提取、PCR扩增及扩增产物杂交、显色、芯片扫描实验操作的标准化，确保检测结果的准确性、重复性，制定本规程。

二、适用范围适用于血液样本基因组DNA的提取、PCR扩增、杂交显色及报告。

三、方法原理采用基因芯片技术，测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。

当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列，据此可重组出靶核酸的序列。

载脂蛋白E（ApoE）是一种由299个氨基酸残基组成的蛋白质，与脂质转运和代谢密切相关,参与众多疾病的发生、发展和预后。

其生理和病理功能的体现，主要取决于氨基酸残基的差异，而不是血清中ApoE含量的高低。

ApoE基因共有三个等位基因，分别为ε2、ε3和ε4，并由此组合成6种基因型，即ApoE ε2/2、ε3/3、ε4/4三种纯合子和ApoE ε2/3、ε2/4、ε3/4三种杂合子。

ApoE通过其与受体结合，决定了乳糜微粒(CM)、低密度脂蛋白(LDL)、极低密度脂蛋白(VLDLs)、高密度脂蛋白(HDL)等脂质的降解，在脂蛋白代谢中发挥着重要的作用，其代谢和降解的速率，直接与APOE与其受体的亲合能力有关。

不同的ApoE基因型与相应的配体具有完全不同的亲合力，不同型间的差异高达100倍，进而对CM、VLDLs和HDL的分解代谢形成完全不同的影响。

ε2与LDL受体亲结合力最低，因而ε2等位基因携带者其血液中总胆固醇（TC）、LDL-C浓度低,易患Ⅲ型高脂血症；ε4与LDL受体亲合力最高，因而ε4等位基因携带者其血液中TC、LDL-C浓度高，易患冠心病、脑梗死、阿尔兹海默症等疾病。

载脂蛋白E的多态性与基因检测
鲁然
【期刊名称】《淮海医药》
【年(卷),期】2006(24)6
【摘要】载脂蛋白E（ApoE）与机体脂质和脂蛋白代谢关系极为，是影响机体血脂水平和动脉粥样硬化发生的重要因素，它是血浆主要载脂蛋白之一，具有多型性，主要由肝脏合成和代谢，在血浆脂蛋白代谢、组织修复、抑制血小板聚焦、
【总页数】3页(P538-540)
【作者】鲁然
【作者单位】解放军第252医院,检验科,河北,保定,071000
【正文语种】中文
【中图分类】R392-33
【相关文献】
1.冠心病患者载脂蛋白A5和载脂蛋白C3基因多态性的研究 [J], 车艳苓;丑广程
2.早发冠心病与载脂蛋白B、载脂蛋白E基因多态性的关系 [J], 马娟;陈吉丽
3.载脂蛋白B基因EcoRI、XbaI及载脂蛋白AI基因-75 bp、+83 bp位点多态性与冠心病的关系 [J], 黄刚;谢印军
4.载脂蛋白B基因EcoRI、XbaI、MspI及载脂蛋白AI基因-75bp、+83bp位点
多态性与哈萨克族血脂异常的关系 [J], 黄刚;钟华;热合曼;毛宏伟;迟晔虹
5.高糖膳食对载脂蛋白AI基因-75G/A多态性不同基因型健康青年血脂及载脂蛋
白比值的影响 [J], 宋永燕;欧国进;龚仁蓉;张珍;胡敏珊;樊梅;李元昊;方定志
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精氨酸Arginine;Arg及半胱氨酸、Cysteine;Cys的 变 化 ;虽然三种ApoE蛋白在一级结构上只有一 个氨基残基的差别;但其空间构象却存在很大差别;造成 Apo E不同的表型在血脂代谢以及心脑肾的 疾病中有着截然不同的影响&
ApoE基因多态性与冠心病：
① ApoE4与高总胆固醇TC 、高低密度脂蛋白胆固醇LDL - C 和高载脂蛋白B ApoB 水平 密切相关&易患动脉硬化、冠心病等&
一个有意思的论坛——在大洋彼岸的美国
我们不禁要问：
① ApoE是什么？ApoE-ε4 等位基因又是什么？
② 携带ApoE-ε4等位基因;真的会使我们有更高的患 病风险吗？
③ 如果有;会增加哪些疾病的患病风险;有科学依据 吗？
④ 如果有;应该可以对相关疾病的用药及饮食做出 指导呢？
⑤ 将ApoE基因分型检测应用在体检市场;能给受检 者带来有价值的好处吗？
载脂蛋白E亚型 ApoE2 ApoE3 ApoE4
突变型Mutant Type 野生型Wild Type 突变型Mutant Type
ApoE 的蛋白结构：
① ApoE是一种由299个氨基残基组成的糖蛋白;其分子量约为34KDa& ② ApoE的三种等位基因编码了三种蛋白质;这三种 ApoE蛋白在第112及158位氨基酸上存在差异;主要是
相关科学研究： ① 阿尔茨海默病Alzheimer’s disease;AD是常见的神经退行性疾病;主要病理特征包括β 淀粉样蛋白β-amyloid;Aβ组成的老年斑和过度磷酸化蛋白组成的神经元纤维缠结 neurof ibri l lar ytangles;NFT& ② 世界阿尔茨海默病2015年报告显示：目前世界范围内估计全球共有约4 600万痴呆患 者;到2050年将达1亿3 150万&有研究2表明ApoE4除了脂质代谢和正常脑功能的维持 以外;还与AD的发生发展密切相关& ③ ApoE4会加重Aβ沉积;产生具有神经毒性的片段;刺激tau蛋白磷酸化以及损害线粒体 功能&总之;ApoE4几乎参与了AD的所有病理改变过程;但其具体机制还有待进一步 探讨;有必要继续深入开展多学科、多层次综合研究&

中国人载脂蛋白E基因分型
范纯武;唐凤强;赵锐;吴桂宏
【期刊名称】《中国老年学杂志》
【年(卷),期】2004(024)002
【摘要】载脂蛋白E(APOE)存在于多种脂蛋白颗粒中[1]已证实，在Alzheimer病(AD)的病理学变化如老年斑(SP)、神经原纤维结(NFT)、脑血管淀粉样变性中也都有APOE[1]，并且APOE基因型也与AD的发生、发展相关。

为此，本文采用PCR法，对北京地区健康成人进行APOE基因分型，旨在调查该地区人群APOE 基因分型的特点，为AD的防治研究提供资料。

【总页数】1页(P178-178)
【作者】范纯武;唐凤强;赵锐;吴桂宏
【作者单位】电力总医院,北京,100073;电力总医院,北京,100073;电力总医院,北京,100073;电力总医院,北京,100073
【正文语种】中文
【中图分类】Q753
【相关文献】
1.载脂蛋白E基因分型在痴呆诊断中的意义探讨 [J], 王清峰
2.载脂蛋白E基因分型与HCV感染的相关性分析 [J], 王威;马清峰;姚雯;闵晓春
3.脑微出血影像学分类与血浆血管内皮生长因子水平及载脂蛋白E基因分型的关系研究 [J], 白家赫; 于永鹏; 刘丽君; 郑亚利; 李鑫; 谭兰
4.Cog-12量表联合载脂蛋白E基因分型检测对老年人群轻度认知功能障碍的评估
价值 [J], 卢海龙; 周晓兵
5.Cog-12量表联合载脂蛋白E基因分型检测对老年人群轻度认知功能障碍的评估价值 [J], 卢海龙; 周晓兵
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载脂蛋白E含量及基因分型在糖尿病肾病中的应用戴庆福;温耀辉【期刊名称】《现代中西医结合杂志》【年(卷),期】2000(009)023【摘要】目的：了解糖尿病肾病（ＤＮ）患者与血浆中载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）及其遗传多态性之间的关系。

方法：采用酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）检测血浆中ａｐｏＥ的含量，同时应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ），检测ａｐｏＥ各种基因型。

结果：８８例非胰岛素依赖型糖尿病肾病患者总体ａｐｏＥ水平显著下降，为（０．０３０±０．００８）ｇ／Ｌ，其基因型频率分布为ε２／２０．０％，ε２／３１４．８％，ε２／４１．１％，ε３／３６５．９％，ε３／４１５．９％，ε４／４２．３％，ε２、ε３、ε４三个等位基因频率为８．０％、８１．２％、１０．８％，同时发现，携带ε２等位基因者具有较高水平的ａｐｏＥ，而携带ε４等位基因者ａｐｏＥ水平较低。

结论：ａｐｏＥ含量的减少和携带较多ε４等位基因的糖尿病患者较易发生ＤＮ。

【总页数】2页(P2321-2322)【作者】戴庆福;温耀辉【作者单位】福建省龙岩市第一医院;福建省龙岩市中心血站【正文语种】中文【中图分类】R587.202【相关文献】1.载脂蛋白CⅡ、载脂蛋白CⅢ含量和脂蛋白脂肪酶、肝脂肪酶活性在大鼠脂肪肝模型中的变化 [J], 冯堃;王炳芳;田培营;吴福荣;陆永高;杨英2.载脂蛋白E基因分型在痴呆诊断中的意义探讨 [J], 王清峰3.应用PCR-RFLP方法进行载脂蛋白E基因分型的研究 [J], 李芳芳4.载脂蛋白CⅡ、载脂蛋白CⅢ含量和脂蛋白脂肪酶、肝脂肪酶活性在大鼠脂肪肝模型中的变化 [J], 冯堃; 王炳芳; 田培营; 吴福荣; 陆永高; 杨英5.应用COBAS-FARA生化自动分析仪免疫比浊测定血清载脂蛋白A_Ⅰ及B含量的研究 [J], 袁敏;刘允桂;阎佩珩;彭风生因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

APOE如何影响AD的发病
Aβ途径
非Aβ途径
1.促进Aβ的生成 2.促进Aβ的聚集 3.抑制Aβ清除
促进Tau磷酸化
Aβ途径
1. E4等位基因能够促进Aβ的产生，而E2
等位基因则通过抑制APP的内吞作用，
而抑制Aβ的产生。
2. E4等位基因促进Aβ聚集并抑制Aβ清
除。
1.Ye S, Huang Y, Mullendorff K, et al. Apolipoprotein (apo) E4 enhances amyloid β peptidls: apoE structure as a potential therapeutic target. Proc. Natl.Acad. Sci. USA. 2005; 102:18700–5.
APOE的SNPs
Apoe既然在编码区存在13个SNPs位点， 那E2、E3、E4的其他位点的碱基是一 样的还是存在SNPs呢？
Minihane A M, Jofremonseny L, Olanomartin E, et al. ApoE genotype, cardiovascular risk and responsiveness to dietary fat manipulation.[J]. Proceedings of the Nutrition Society, 2007, 66(2):183-97.
二、临床检测意义
近年来研究发现，ApoE基因多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)、高脂血症、高血压（文献阅读发现，在老年人中apoe基因分 型与高血压的相关性很难明确）、动脉粥样硬化、脑梗塞、Alzheimer病(AD) 等疾病有着密切的关系，因此进行APOE的基因分型检测对疾病的预防和治疗 具有重要意义。

ε３ ／ ε４ ε４ ／ ε４
为 Ｅ４ 组。
１．２ 主要仪器与试剂 ＡＵ５４００ 全自动生化分析仪
（Ｂｅｃｋｍａｎ 公司）；三酰甘油（ＴＧ）、总胆固醇（ＴＣ）酶
法试剂盒和高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬＣ）、低密度
脂蛋白胆固醇（ＬＤＬＣ）第三代均相法试剂盒（日本
积水医 疗 株 式 会 社 ），高、低 浓 度 质 控 品 （伯 乐 公
·５２９·
顺序加入 ＰＣＲ 管中并瞬时离心，进行 ＰＣＲ 扩增。
马旭，张琳，沈笑然，刘美清，袁慧（首都医科大学附属北京安贞医院检验科，北京 ） １０００２９
摘要：目的 观察不同载脂蛋白 （Ｅ ａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎ Ｅ，ＡｐｏＥ）基因型心血管疾病患者的血脂水平，分析 ＡｐｏＥ 基因型与心血管疾
病的相关性。方法 连续选择 ２０１６ 年 １０ 月至 ２０１７ 年 ４ 月北京安贞医院心血管疾病患者 ２２２ 例，采集清晨空腹静脉血并检
司），ＡｐｏＥ 基因型检测试剂盒（珠海赛乐奇公司）。
１．３ 标本采集与处理 采集研究对象清晨空腹静
１ 对象与方法
１．１ 研究对象 连续选择 ２０１６ 年 １０ 月至 ２０１７ 年 ４ 月在北京安贞医院就诊的心血管疾病患者 ２２２ 例，年龄（５８±１３）岁，男 １０１ 例，女 １２１ 例。纳入标 准：（１）冠脉造影结果符合冠心病诊断的患者；（２） 符合 ２０１０ 年《中国高血压防治指南》诊断标准的原 发性高血压患者；（３）符合 ２００７ 年《中国成人血脂 异常防治指南》诊断标准的高脂血症患者；（４）糖尿 病患者；（５）同时伴发以上 ２ 种、３ 种或 ４ 种疾病的
根据 ＡｐｏＥ 基因型结果，将患者分为 ６ 组，即
、 、 、 、 、 ；根据基 ε２ ／ ε２ ε２ ／ ε３ ε３ ／ ε３ ε２ ／ ε４ ε３ ／ ε４ ε４ ／ ε４

人载脂蛋白E基因型测定方法的建立刘欣;郭刚;陈涛;解用虹【期刊名称】《天津医科大学学报》【年(卷),期】2000(006)001【摘要】目的:建立一种准确、简便和经济的适用于大范围测定载脂蛋白E基因型的方法.方法:自外周血中采用TKM法提取人基因组DNA,PCR-RFLP确定载脂蛋白E的基因型,硝酸银染色聚丙烯酰胺凝胶,若银染效果不佳可用硝酸脱色后重染.结果:TKM法获得DNA在产量和质量上均能满足PCR需求;电泳凝胶经银染可得清晰的DNA特异带,据此能准确确定样品载脂蛋白E的基因型;用硝酸溶液脱色后的凝胶经重染仍可得到清晰的图谱.结论:改进的载脂蛋白E基因型测定方法不仅操作简便、快速,而且更经济、更省时,适于大范围开展载脂蛋白E基因型与相关疾病关系的研究.【总页数】3页(P9-11)【作者】刘欣;郭刚;陈涛;解用虹【作者单位】天津医科大学基础医学院生化教研室;天津医科大学基础医学院生化教研室;天津医科大学基础医学院生化教研室;天津医科大学基础医学院生化教研室【正文语种】中文【中图分类】R362【相关文献】1.ApoM基因型、载脂蛋白B/载脂蛋白A1比值与冠心病相关性探讨 [J], 马莉萍;李保;王馨2.高糖膳食对载脂蛋白AI基因-75G/A多态性不同基因型健康青年血脂及载脂蛋白比值的影响 [J], 宋永燕;欧国进;龚仁蓉;张珍;胡敏珊;樊梅;李元昊;方定志3.人血清载脂蛋白E酶联免疫吸附测定方法的建立 [J], 郭刚;刘欣;郭善一;解用虹4.阿尔茨海默病患者的载脂蛋白E基因型对血浆载脂蛋白E、总胆固醇和三酰甘油水平的影响 [J], 崔景彬;王俊萍;郭林;赵卫星;邢陆伟;郭宏昌5.抗载脂蛋白C_1单克隆抗体的研制及测定方法的建立 [J], 赵满仑;黎健;周景林;刘菊林;蒋雷;李健斋;李松泉因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ：０ ｂ ｊ ｅ ｃ ｉ ｔ ｖ ｅ Ｔ ｏ ｅ ｖ ａ ｌ ｕ ａ ｔ ｅ ｔ ｈ ｅ ３ ｄ ｅ ｔ ｅ ｒ ｍ ｉ ｎ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｍ ｅ ｔ ｈ ｏ ｄ ｓ［ ｍ ｕ ｌ ｔ ｉ ｐ ｌ ｅ ｘ ａ ｍ ｐ ｌ ｉ ｉ ｆ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｒ ｅ ｆ ｒ ａ ｃ ｔ ｏ ｒ ｙ ｍｕ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ｓ ｙ ｓ ｔ ｅ ｍ
文章编号 ： １ ６ ７ ３ － ８ ６ ４ ０（ ２ ０ １ ３ ） ０ ９ － ０ ７ ８ ９ － ０ ４
载 脂 蛋 白 Ｅ基 因 三种 分 型检 测 方 法 临床 效 能对 比评 价
熊 熵 ， 钱士匀
（ 海 南 医学 院热带 医学 与检验 医学 院 ， 海南 海 口 ５ ７ １ １ ０ １ ）
ｐ ｏ ｌ ｙ ｍ ｅ ｒ ａ ｓ ｅ ｃ ｈ ａ ｉ ｎ ｒ ｅ ａ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ（ Ｍｕ ｌ ｔ ｉ — Ａ Ｒ ＭＳ Ｐ Ｃ Ｒ） ，ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｅ ｒ ａ ｓ ｅ ｃ ｈ ａ ｉ ｎ ｒ ｅ ａ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ － ｒ ｅ ｓ ｔ ｒ ｉ ｃ ｔ ｉ ｏ ｎ ｒ ｆ ａ ｇ ｍ ｅ ｎ ｔ ｌ ｅ ｎ ｇ ｔ ｈ ｐ ｏ ｌ ｙ ｍｏ ｒ ｐ ｈ ｉ ｓ ｍ
（ Ｐ Ｃ Ｒ ． Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ ） 进行评价 ， 试 图对 ａ ｐ ｏ Ｅ基 因分 型 的方 法进 行对 比评价 。方法 法进行分型确证 。结 果 Ｍｕ ｌ ｔ ｉ － Ａ Ｒ ＭＳ Ｐ Ｃ Ｒ、 Ｐ Ｃ Ｒ — Ｒ Ｆ Ｌ Ｐ、 因型 的分析 ， 并最后对所 有标本采用 核酸测序 的方 在核 酸序列分 析结 果一致性 比较上 ， ３种 ａ ｐ ｏ Ｅ基 因分型 的方法有所不 同（ Ｍｕ ｌ ｔ ｉ － Ａ Ｒ ＭＳ Ｐ Ｃ Ｒ Ｋ ａ ｐ ｐ ａ值为 ０ ． ９ ６ ４、 Ｐ Ｃ Ｒ — Ｒ Ｆ Ｌ Ｐ为 ０ ． ９ ９ １ 、 Ｐ Ｃ Ｒ — Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ为 ０ ． ９ １ ３ ； Ｋ ａ ｐ ｐ ａ越 接近 １ ， 提 示一 致性 越好 ） 。结论

《载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的相关性》篇一摘要：本文通过对载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的关系进行深入研究，探讨了ApoE基因多态性在不同人群中的分布特点及其与疾病发生、发展的相关性。

研究结果表明，ApoE基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的发生存在显著关联，为临床预防和治疗提供了新的思路和方向。

一、引言载脂蛋白E（ApoE）是一种重要的载脂蛋白，参与脂质代谢和胆固醇运输。

近年来，ApoE基因多态性与多种疾病的关系备受关注。

2型糖尿病及血脂异常是常见的代谢性疾病，其发病机制复杂，与遗传因素密切相关。

因此，研究ApoE基因多态性与2型糖尿病及血脂异常的相关性，对于揭示疾病发生机制、预防和治疗具有重要意义。

二、研究方法本研究采用分子生物学技术，对不同人群的ApoE基因进行分型，分析其多态性与2型糖尿病及血脂异常的关系。

研究对象包括糖尿病患者、血脂异常患者及健康人群，通过对比分析，探讨ApoE基因多态性在不同人群中的分布特点。

三、ApoE基因多态性分布特点研究结果显示，ApoE基因存在多种多态性，不同等位基因在不同人群中的分布存在差异。

其中，某些等位基因与2型糖尿病及血脂异常的发生风险相关。

进一步分析表明，ApoE基因多态性与脂质代谢、胆固醇水平等密切相关。

四、ApoE基因多态性与2型糖尿病的相关性研究发现，ApoE基因某些多态性与2型糖尿病的发生存在显著关联。

携带特定等位基因的个体，其2型糖尿病的发病风险较高。

这可能与ApoE基因影响胰岛素抵抗、β细胞功能等因素有关。

因此，ApoE基因多态性检测有助于评估2型糖尿病的发病风险，为早期预防和治疗提供依据。

五、ApoE基因多态性与血脂异常的相关性ApoE基因多态性还与血脂异常的发生密切相关。

研究发现，携带特定等位基因的个体，其血脂水平易出现异常，表现为总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等指标升高。

这可能与ApoE基因影响脂质代谢、胆固醇运输等过程有关。

载脂蛋白E基因的PCR快速分型法的建立
张婷;陈盛强;陈柏铭
【期刊名称】《中华生物医学工程杂志》
【年(卷),期】2000(006)002
【摘要】目的建立载脂蛋白E基因的PCR快速分型法.方法采用以PCR扩增为核心的载脂蛋白E(apoE)基因型分析方法,扩增其中含有112位和158位两个氨基酸位点之间的编码序列,产物为267bp apoE基因经扩增后,扩增产物经HhaI 内切酶消化后,然后进行5%琼脂糖凝胶电泳检测,快速鉴定apoE的基因型.结果本法检测了85名健康人apoE 基因型,求出三个等位基因E2、E3、E4的频率分别为
0.0824、0.8412、0.0764.结论该方法简单、准确,适合于一般实验室开展.
【总页数】1页(P39-39)
【作者】张婷;陈盛强;陈柏铭
【作者单位】广州医学院检验系,广州,510182;广州医学院检验系,广州,510182;广州医学院检验系,广州,510182
【正文语种】中文
【中图分类】Q503
【相关文献】
1.鉴定载脂蛋白M基因敲除小鼠的实时荧光定量PCR法的建立 [J], 于洋;郑璐;梁云;潘丽莉;张俊;魏江;喻妙梅;罗光华
2.PCR—SSP快速HLA—DR基因分型法的建立及临床初步应用 [J], 王晓波;陈规
划
3.HLA—DR快速基因分型PCR—SSP方法的建立 [J], 曹孟德;秦东春
4.建立一种实时荧光PCR对维生素D受体基因单核苷酸多态性快速分型 [J], 李胜涛;陈磊;徐玉娟;曹红;周丹旎;彭小友
5.希特林蛋白缺乏症实时荧光PCR解链曲线快速基因分型的建立与应用 [J], 刘海平;秦佳纯;袁伟曦;黄伟伦;周万军
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载脂蛋白E基因多态性检测标准操作规程一、检验目的为保证本实验室检测载脂蛋白E（ApoE）基因型时DNA提取、PCR扩增及扩增产物杂交、显色、芯片扫描实验操作的标准化，确保检测结果的准确性、重复性，制定本规程。

二、适用范围适用于血液样本基因组DNA的提取、PCR扩增、杂交显色及报告。

三、方法原理采用基因芯片技术，测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。

当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时，通过确定荧光强度最强的探针位置，获得一组序列完全互补的探针序列，据此可重组出靶核酸的序列。

载脂蛋白E（ApoE）是一种由299个氨基酸残基组成的蛋白质，与脂质转运和代谢密切相关,参与众多疾病的发生、发展和预后。

其生理和病理功能的体现，主要取决于氨基酸残基的差异，而不是血清中ApoE含量的高低。

ApoE基因共有三个等位基因，分别为ε2、ε3和ε4，并由此组合成6种基因型，即ApoE ε2/2、ε3/3、ε4/4三种纯合子和ApoE ε2/3、ε2/4、ε3/4三种杂合子。

ApoE通过其与受体结合，决定了乳糜微粒(CM)、低密度脂蛋白(LDL)、极低密度脂蛋白(VLDLs)、高密度脂蛋白(HDL)等脂质的降解，在脂蛋白代谢中发挥着重要的作用，其代谢和降解的速率，直接与APOE与其受体的亲合能力有关。

不同的ApoE基因型与相应的配体具有完全不同的亲合力，不同型间的差异高达100倍，进而对CM、VLDLs和HDL的分解代谢形成完全不同的影响。

ε2与LDL受体亲结合力最低，因而ε2等位基因携带者其血液中总胆固醇（TC）、LDL-C浓度低,易患Ⅲ型高脂血症；ε4与LDL受体亲合力最高，因而ε4等位基因携带者其血液中TC、LDL-C浓度高，易患冠心病、脑梗死、阿尔兹海默症等疾病。

阿尔茨海默症健康管理方案一、概述是发生在老年期及老年前期一个原发性退行性脑病, 指是一个连续性高级神经功效活动障碍, 即在没有意识障碍状态下, 记忆、思维、分析判定、视空间识别、情绪等方面障碍。

其特征性病理改变为大脑皮层萎缩, 并伴有β-淀粉样蛋白沉积, 神经原纤维缠结, 大量记忆性神经元数目降低, 以及老年斑形成。

现在尚无特效诊疗或逆转疾病进展诊疗药品。

老年痴呆病理改变往往是在中青年就已存在, 只是没有症状, 50岁以后起病隐匿, 缓慢发展。

二、相关遗传基因特点1.NAT2（N-乙酰基转移酶基因）: 是参与外源性化学物质体内生物转化关键二相解毒酶, 关键存在于肝脏, 在大脑组织中也可见NAT2表示。

乙酰氧基芳胺类（或杂环胺类）衍生物含有高反应活性氮离子, 极易与DNA结合形成DNA加合物, 引发DNA突变, DNA损伤和突变可能造成神经细胞死亡和神经变性。

2.ACE（血管担心素转换酶基因）: 该酶在脑组织局部能够合成血管担心素II,产生病理生理学效应。

ACE基因多态性: DD基因型是脑白质改变独立危险原因, 而脑白质改变与认知衰退亲密相关, （DD型可使ACE活性增高, 加速肾素-血管担心素系统对脑血管平滑肌损伤, 也可能经过脑白质改变, 促进痴呆进程。

3.IL1A（白介素1）: 白介素1是一个关键细胞因子, 在外周和神经系统免疫反应中均含相关键作用。

AD（阿茨海默症）患者脑组织中IL-1呈过分表示, 并影响b淀粉样蛋白前体蛋白合成和处理。

在脑组织中, IL-1含相关键生理和病理作用, 如调整慢波睡眠期, 抑制食欲、产热、降低探索性行为、调整下丘脑-垂体-肾上腺轴作用和影响脑组织损伤修复等。

4.SERPINA3（α1-抗胰凝乳蛋白酶基因(ACT)）: α1-抗胰凝乳蛋白酶糖蛋白是丝氨酸蛋白酶抑制剂, ACT可与淀粉样蛋白相互作用, 影响淀粉样蛋白分解并加速其形成。

5.APOE（载脂蛋白E基因）: APOE在脑内神经组织脂质运输过程中可能会造成胆固醇、磷质运输功效障碍, 最终会造成损害突触完整性。