《人类染色体》PPT课件
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06人类染色体
染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构 成的图像 Denver体制：染色体分组 A、B、C、D、E、 F、G七组
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组 染色体编号 大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
： 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、 端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
Medical Genetics
6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
Medical Genetics
6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸 展开的DNA蛋白质纤维。
分类： 常染色质 异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量 占染色体的极大部分
分布 位于核中央、核仁内部
染色 正常染色反应，染色浅 复制 正常复制 形态 折叠松散，呈疏松状 组成 含单一和重复DNA序列
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组 染色体编号 大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
： 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、 端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
Medical Genetics
6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
Medical Genetics
6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸 展开的DNA蛋白质纤维。
分类： 常染色质 异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量 占染色体的极大部分
分布 位于核中央、核仁内部
染色 正常染色反应，染色浅 复制 正常复制 形态 折叠松散，呈疏松状 组成 含单一和重复DNA序列
14 人类染色体
形成原因
双雄受精或双雌受精 核内复制 核内有丝分裂
① 双雄受精
N N N
② 双雌受精
3N
2N
3N
③ 核内复制 有丝分裂过程中，DNA复制两次， 细胞只分裂一次
④ 核内有丝分裂 DNA复制一次，但核膜未破，无法分裂
2.非整倍性改变——非整倍体
超二倍体
(hyperdiploid)
三体、多体等
女性携带者表现为嵌合体，部分皮
肤有汗腺，部分无。
lyon假说的修正
失活的 X 染色体上的基因只是部 分失活
Xg 血型基因、鱼鳞病基因等 16 个 以上的基因不失活
（二）Y染色质(Y-chromatin)
正常男性的
间期细胞用荧
光染料染色后，
细胞核内出现 的一个强荧光
小体。
X染色质 46,XY 46,XX + 47,XXY + 47,XYY ++ 48,XXXY 48,XYYY
⑶ 罗伯逊易位 ( 罗氏易位、着丝粒融合）
近端着丝粒染色体
21q 14q
14 号
21号
45,XX,-14,-21,+t(14;21)(q11;p11)
45,XX,-14,-21,+t(14;21) (14qter→14q11::21p11→ 21qter)
5. 环状染色体（r）
46，xx，r（2）（p21q31）
二倍体(diploid)：含两个基本染色体组 的细胞或个体（2n）。
1.整倍性改变——整倍体
多倍体 (polyploid) 单倍体 (haploid)
3n、4n等 n
正常情况: 精子×卵→受精卵→新个体 n × n → 2n →二倍体 异常情况: 2n × n → 3n →三倍体
第六章人类染色体与染色体病
C组 包括6～12号七对染色体和X染色体。为中等大小的亚 中着丝粒染色体，其中第6、7、8、11和X染色体的着丝粒略靠 近中央，短臂相对较长，第9、10、12号染色体短臂相对较短， X染色体大小介于第7和第8号之间。第9号染色体长臂上常有一 明显的次缢痕。 D组 包括13～15号三对染色体。为中等大小的近端着丝粒 染色体，短臂上常有随体。 E组 包括16～18号三对染色体。体积较小，其中第16号为 较小的中央着丝粒染色体，其长臂有时可出现次缢痕。第17、 18号染色体为最小的亚中着丝粒染色体。 F组 包括19～20号两对染色体。为最小的中央着丝粒染色 体。 G组 包括21～22号和Y染色体。为最小的近端着丝粒染色 体，其中2l、22号染色体常具有随体。Y染色体无随体，其两 长臂平行靠拢。
以二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少 于2n=46，称为染色体数目畸变。它包括整倍性改变和非 整倍性改变两种形式细胞发生。 (一)整倍性改变 整倍性改变的核型描述方法是：写出此细胞中染色 体的总数，数目后加逗号，然后写出性染色体的组成，如 69，XXY等。
体细胞中染色体数目在二倍体的基础上，以染色体组为单位成组地 增加或减少，称为整倍性改变。整个染色体组减少可形成单倍体，在人 类单倍体个体尚未见报道；整个染色体组增加可形成三倍体、四倍体等 多倍体。 以人为例，三倍体细胞含3个 染色体组，染色体总数为69，四倍 体细胞含有4个染色体组，染色体 总数为92。在人类全身三倍性是致 死的，在流产胎儿中较常见，也是 流产的重要原因之一。 全身四倍体罕见，四倍体以 上未见报道。在自然流产的胎儿中， 多倍体约占22%；在肿瘤等组织中， 常见多倍体细胞。
三倍体核型
多倍体的形成机制是： 1.双雄受精和双雌受精 双雄受精是指受精时两个精 子同时进入一个卵子中；双雌受精指减数分裂时，本应分 给极体的那组染色体仍留在卵子内，形成二倍体的异常卵 子，该卵子与正常精子受精。这两种情况都将形成三倍体 受精卵。 2.核内复制 核内复制是指细胞在一次分裂过程中， 染色体复制二次或二次以上，结果导致核内多倍化现象。 核内复制在体细胞与生殖细胞内均可发生。发生在受精卵 的第一次卵裂，可形成四倍体；发生在生殖细胞形成时， 可形成二倍体的生殖细胞，当与正常的单倍体生殖细胞受 精后，可产生三倍体的受精卵。
医学遗传学 人类染色体
43
高分辨显带的命名方法
• 在原带之后加小数点，并在小数点之后的数字， 称为亚带。例如：原来的1p36带被分为三个亚带， 命名为1p31.1、1p31.2、1p31.3，
• 亚 带 lp31.3 再 分 时 ， 则 写 为 lp31.31 、 1p31.32 、 1p31.33，称为次亚带。
44
1、2、3、4
32
（2）G带（G band）：
• 方法简便，带纹清晰，染色体标本可以长 期保存，因此被广泛用于染色体病的诊断 和研究。
33
图 人 类 显 带 染 色 体
G
34
（3）R带（ band）：
• 用盐溶液处理标本后，再用Giemsa染色， 显 示 与 G 带 相 反 的 带 ， 称 反 带 （ reverse band）或R带。
• • • •
55
单拷贝探针FISH定位图象 1q13.3 的cDNA探针检测的双信号
59
原发性浆细胞瘤细胞 红色-6号 绿色15号
61
28
（二）人类染色体显带核型
29
（二）人类染色体显带核型
• 用染色体显带技术，使染色体沿其长轴显 出明暗或深浅相间的带纹，而每一号染色 体都有其独特的带纹，构成了每条染色体 的带型（band）。 • 同源染色体的带型基本相同，不同对的染 色体的带型不同。通过显带核型分析，可 以准确的识别每一号染色体。
正常女性型：
A B
• 分7个组: A→G • 正常男性:46,XY • 正常女性:46,XX • 两性畸形： 47,XXY
C D
E
F
G
XXY
26
(二)人类染色体显带核型
G bang
Y
染色体病 ppt课件
PPT课件 47
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
PPT课件
42
易位型
PPT课件
43
嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
PPT课件
人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
PPT课件
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14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
染色体基础PPT课件
随体柄：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的 柄部。含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁 形成有关，也称核仁组织者区（NOR ）。
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
6
同源染色体
同源染色体：分别来自父本及母本的一对具 有同样基因位点、形状和大小的染色体。
7
姐妹染色单体 姐妹染色单体：细胞分裂中由一条染色体 复制而成的两条染色体单体，仅在着丝粒 部位相连。
Y
次大 中等 中等 小
次小 最小
亚中央着丝粒
无
亚中央着丝粒
无 9号常见
近端着丝粒
有
16中央着丝粒 无 17、18亚中央着
丝粒
16号常 见
中央着丝粒
无
近端着丝粒 21, 22有
Y无
3
染色体的基本形态结构
短臂 (p)
长臂 (q)
端粒
着丝粒 (cen)
次缢痕 (h) 端粒 姐妹染色 单体
随体(s) 随体柄（stk） 核仁组织区（NOR）
为某染色体单体型。
绝大多数单体型在胚胎早期流产。仅少数 X单体型可存活。
（2）三体型(trisomy) 多一条导致某对染色体成为三条，为某染 色体三体型。
多数常染色体三体型早期流产，仅13三体、 18三体、21三体、22三体可存活。
22
非整倍体的形成机理 （1）染色体不分离
减数分裂Ⅰ不分离，形成非整倍体。 减数分裂Ⅱ不分离，形成非整倍体。 有丝分裂不分离，形成非整倍体的嵌合体。 （2）染色体丢失 有丝分裂染色体丢失可形成非整倍体的嵌 合体。
倒位
mar
标记染色体
mos
嵌合体
p
染色体短臂
q
染色体长臂
人类染色体与染色体病
当前18页，共65页，星期日。
当前19页，共65页，星期日。
当前20页，共65页，星期日。
(2) 三体型（2 n + 1）
例：47, XX（XY）,+21（ 21三体） 47, XXX
❖非整倍体产生的机理
① 减数分裂染色体不分离
② 减数分裂染色体丢失
当前21页，共65页，星期日。
精（卵）原细胞
3 . 倒位 （ inv）：
某一染色体中间片段发生两个 断裂，断片倒转180°后重接。
p 21
q 31
（）
２号
46, XY, inv ( 2 ) ( p 21q 31 )
4．易位 （t）： 一条染色体的断片接到另一条
⑴ 单方易位（转位）
染色体上
当前31页，共65页，星期日。
⑵ 相互易位（平衡易位）：
（6）T带 加热后吉姆萨染色 可使染色体末端端粒特异 性深染。用以分析染色体末端有无异常。
（7）高分辨G带 应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱 短时间处理以及改进的显带技术。 鉴别更微小的染色 体结构畸变、更准确的进行基因定位以及肿瘤染色体研 究。
当前9页，共65页，星期日。
（二）染色体显带核型的命名
❖ 临床表现：主要有性发育不全或两性畸形 ❖ 种类：
(一) 性染色体数目畸变引起的疾病：临床案例有 先天性睾丸发育不全综合征 、 先天性卵巢发育不全综合 征 、 X三体型综合征等
(二) 性染色体结构畸变引起的疾病： 临床案例有脆 性X染色体综合征等
(三) 两性畸形 ：分真两性畸形和假两性畸形
当前52页，共65页，星期日。
Ø两条染色体断裂后相互交换无着丝粒
断片后重接
q 21
q 31
人类染色体作图课件
2023/12/15
31
2、原位杂交法
以标记的探针（同位素、生物素或荧光染 料）直接同中期染色体进行原位杂交。
Genetics, 2013-2014, NWU
2023/12/15
32
把来自人类β珠蛋白基因的克隆DNA制备探针，与含有 人体不同染色体组合的体细胞杂种杂交，发现只有携带人体 第11号染色体的细胞株系才能与之杂交，于是就把这个基因 定位于11号染色体上。
Genetics, 2013-2014, NWU
2023/12/15
5
E B Wilson于1911年将红绿色盲基因首次定位到X染色体上。 1968年Donahue利用系谱分析将Duffy血型基因定位于1号染
色体上，这也是人类首次将基因定位于常染色体上 。 1号染色体长臂在靠近着丝粒区的地方变长，这一异常是遗
37
形态学标记
形态标记即个体的外部形态特征。
简单直观、经济方便； 但其数量有限、多态性较差 表现易受环境影响，并且有一些标记与不良性 状连
锁。 形态标记的获得需要通过诱变、分离纯合的过程，
周期较长。 主要在早期使用。
Genetics, 2013-2014, NWU
2023/12/15
38
Genetics, 2013-2014, NWU
2023/12/15
2
（一）家系分析(Pedigree Analysis)与基因定位
通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重 组率而进行基因定位的方法。
five modes of Mendelian inheritance： 1.Autosomal dominant
Congenital Generalized Hypertrichosis is one medical syndrome that could have contributed to the werewolf myth.
人类染色体
核型照片
核型分析
36
（二）染色体显带（chromosome banding）
• 在非显带染色体的基础上发展起来的，它 能显示染色体本身更细微的结构，有助于准确 的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。
• 显带染色体是染色体标本经过一定程序处 理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显 现明暗或深浅相间的横行带纹，称为染色体带。
37
人类染色体显带技术
• Q显带（Q banding） • G显带（G banding） • R显带（R banding） • T显带（T banding） • C显带（C banding） • N显带 （N banding） • 高分辩染色体显带技术
38
1、Q带
氮芥喹丫因 （QM）， 显整条染色 体
14
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
15
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
16
2）Y染色质
男性的细胞核中有一条Y染色体，当用荧光染 料如盐酸喹丫因（QH）染色后，在中期分裂 相中可以看到Y染色体长臂（Yq12）发出强荧 光。间期的细胞核用QH染色也可看到一个直 径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体 长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）或 Y染色质（Y chromatin）。
4
1、常染色质与异染色质
常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维 折叠盘曲程度小，分散度大，染色较 浅且具有转录活性的染色质。
异 染 色 质 (heterochromatin) ： 细 胞 间 期 核 内 纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染 色较深且没有转录活性的染色质。
5
6
常染色质与异染色质的特性比较
初中八年级(初二)生物课件 人类染色体与性别决定
▪ Ｂ超可以鉴别胎儿的性别，但是国家有关 制度规定不能随便告知家长胎儿的性别， 这有什么意义？
▪ 在有些偏僻的农村，生女孩的妇女会受到 公婆和丈夫的歧视，如果你是村干部，你 应该怎样做？
第二节 人类染色体与性别决定 南流中学 刘兰杰
复习
听故事解疑难
在一如个果非你洲是部一落位里法，年官轻，的 部落你首会长为的这妻个子生刚了生下女一个 女孩儿。的可部这落个首原长始妻部落子有重 男 子 问轻 题生辩着女 ，不护 手的 所到吗 搜传男以？ 集统孩女你 证，，子会 据认完在如 ？为全部这是落何个 她 里女 的 却 受到（冷提落示和：非从议生，物甚至学被要 求赶的出角部度落），再另取妻。
模拟随机受精的过程，探究生男生女的比例。
白色纸片代表卵细胞 X 黄色纸片 10片写上X X
代表精子 10片写上Y Y 生男生女是随机的，而且机会均等。
产生精 子
22+X
22对+XY
产生 卵 细胞
22+Y 22+X
22对+XX
22+X
22对+XX 22对+XY 22对+XY 22对+XX
2在00今4年年39月月，初许，多国媒家体统就计打出局了发“布20 了年“后中全国国将社有会3中00的0万女光人棍和”男的人大”标 的题权，威一些数专据家。估在计1，98到2年20，20我年国，我出 生 1孩国年中0数人0将 娶 国个量口不有 男出3上子)性为0生媳在0别10女妇20比万08孩。0处.(59人一中于年；口家对婚就而学媒育将应到概体年难的了甚念龄娶出2至，的妻0生0说男。指0男，年青每，
证据一：男女染色体 的差
别
女 22+XX
▪ 在有些偏僻的农村，生女孩的妇女会受到 公婆和丈夫的歧视，如果你是村干部，你 应该怎样做？
第二节 人类染色体与性别决定 南流中学 刘兰杰
复习
听故事解疑难
在一如个果非你洲是部一落位里法，年官轻，的 部落你首会长为的这妻个子生刚了生下女一个 女孩儿。的可部这落个首原长始妻部落子有重 男 子 问轻 题生辩着女 ，不护 手的 所到吗 搜传男以？ 集统孩女你 证，，子会 据认完在如 ？为全部这是落何个 她 里女 的 却 受到（冷提落示和：非从议生，物甚至学被要 求赶的出角部度落），再另取妻。
模拟随机受精的过程，探究生男生女的比例。
白色纸片代表卵细胞 X 黄色纸片 10片写上X X
代表精子 10片写上Y Y 生男生女是随机的，而且机会均等。
产生精 子
22+X
22对+XY
产生 卵 细胞
22+Y 22+X
22对+XX
22+X
22对+XX 22对+XY 22对+XY 22对+XX
2在00今4年年39月月，初许，多国媒家体统就计打出局了发“布20 了年“后中全国国将社有会3中00的0万女光人棍和”男的人大”标 的题权，威一些数专据家。估在计1，98到2年20，20我年国，我出 生 1孩国年中0数人0将 娶 国个量口不有 男出3上子)性为0生媳在0别10女妇20比万08孩。0处.(59人一中于年；口家对婚就而学媒育将应到概体年难的了甚念龄娶出2至，的妻0生0说男。指0男，年青每，
证据一：男女染色体 的差
别
女 22+XX
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无论有几条X染色体，只要有Y染色体即为男性。
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
ppt课件
8
染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
ppt课件
27
染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
5
常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
ppt课件
6
异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
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7
染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
ppt课件
26
染色体表达式举例：
47, XY, +21—47条染色体，男性，多一条21号染色体。 45, X— 45条染色体，女性，少一条X染色体。先天性 卵巢发育不全综合证。 46, XX, del(6)(p24)—46条染色体，女性，6号染色体短 臂2区4带至短臂末端缺失。 45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11)—45条染色体，男 性，少一条14号和一条21号染色体，多一条罗氏易位 染色体，该染色体为14号长臂1区1带与21号短臂1区1 带连接。 47, XXY—47条染色体，男性，多一条X染色体，克氏 综合证。 46, XX, t(5;8)(q23;q24.1)—46条染色体，女性，5号与8 号染色体相互易位，染色体断裂点分别为5号长臂2区3 带和8号长臂2区4带1亚带。
21
染色体显带 Q-; G-; R-; C-;
Q-带
G-带
G-, R-带及模式图
ppt课件
22
1q22
染色体号；臂号；区号ppt课；件 带号；(.亚带） 23
人类染色体共分为7组，A~pGpt，课件X属于C组; Y属于G组。 24
染色体多态(chromosomal polymorphism)
ppt课件
15
同源染色体：一条来自父方，一条来
自母方，形态相近，遗传物质组成和功能 相似的两条染色体。
姐妹染色单体：细胞分裂中期每条染色 体均含有2条染色单体，互称姐妹染色单体。
ppt课件
16
染色体结构模式图
ppt课件
17
人类中期染色体形态
主缢痕：着丝粒所在部位两染色 单体缩窄。
副缢痕（次级缢痕）：有的染色 体在长、短臂上还存在缩窄区或 浅染区，称为副缢痕。
染色体多态性主要表现在：
Y长臂远端2/3区域， 1、9、16染色体异染色质区和次级缢痕, D、G组的短臂、随体、NOR区。 染色体多态可以作为一种遗传标记 稳定，孟德尔式遗传，多态。
ppt课件
25
染色体命名
人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature)
ppt课件
30
二、染色体非整倍体变化
1. 单体型 2n-1 2. 三体型 2n+1 3. 多体型 4. 嵌合体
11
ppt课件
12
ppt课件
13
DNA
压缩7倍
核小体
压缩6倍
螺线管
压缩40倍
超螺线管
压缩5倍
染色单体 共计压缩pp8t课4件00倍
参见书P30图3-3
14
二、人类染色体数目、结构和形态在分裂中期维持恒定
单倍体和二倍体
单倍体：只有一套基因组/染色体组的细 胞/个体。 二倍体：具有有两套基因组/染色体组的 细胞/个体。
人类染色体
人类染色体的数目和结构
ppt课件
1人类染色体ppt来自件2女性染色体 46，XX
ppt课件
男性染色体 46, XY
3
ppt课件
4
第一节 人类染色体的基本特征
染色质
指间期细胞核中遗传物质存在的形式。
染色质和染色体之间的关系
(同一物质在细胞周期不同时期的不同形 态和功能形式)
ppt课件
46, XX/46, XX, t(5;8)(q23;q24.1)/ 46, XX, del(6)(p24)
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28
一、染色体整倍体变化形成单倍体和多倍体 1. 单倍体 n 2. 多倍体 3n 4n
ppt课件
29
染色体整倍体改变的机制
双雄受精、双雌受精、核内复制、核内 有丝分裂 是染色体整倍体改变的机制
ppt课件
9
从DNA到染色体的四级结构模型
一级结构：核小体串珠结构
二级结构：螺线管
三级结构：超螺线管
四级结构：染色单体
ppt课件
10
核小体的组成
核心颗粒
八聚体
（组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子）
140bp DNA，缠绕1.75圈 连接区 60bp左右DNA片段+H1组蛋白
ppt课件
早衰症，活到15岁，全世界20例
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20
染色体研究方法
只有活细胞并可以分裂，才能制备染色体。
常用制备染色体的材料： 外周血、骨髓、胸腹水、活检组织、羊水、组织培养物等。 关键步骤： 秋水仙素处理；抑制中期分裂相 低渗；使细胞膨胀 固定；染色体形态固定 滴片；分散染色体 染色；染色体着色
ppt课件
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18
随体：大部分近端着丝粒染色体短 臂末端有一球形小体，借柄部与染 色体主体称为随体。
NOR：近端着丝粒染色体随体和短 臂相连的柄部含有rDNA，可转录形 成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁 组织者区。
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19
端粒：在染色单体两端，可产生端粒酶，稳定作用。
随着衰老，染色单体两端的 端粒（黄色）变短。
拟常染色体区，与X同源，可交换。 Y特异区，不与X交换。
近年研究标明，性别决定区Y(sex-determining
Y, SRY)是睾丸决定因子的最佳候选基因。 Y
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染色体
染色质的主要化学组成：
DNA、蛋白质、少量的RNA
从DNA到染色体的四级结构 模型
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染色体畸变
数目畸变—整倍体变化，以23为倍数（3倍体，4倍体）。 非整倍体变化，单条增减（单体，多体）。
结构畸变—各类染色体断裂、片段丢失和重排。（易位、 倒位…） 纯合体—只有一种核型的个体。 嵌合体—具有两种和两种以上核型的个体。
嵌合体表达式：核型/核型/核型 …. 例如：46, XY/47, XXY
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常染色质和异染色质
常染色质：分布较稀疏，处于活跃状态。 异染色质：分布较紧密，处于抑制状态。
异染色质
常染色质
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异染色质：专性异染色质 兼性异染色质
X小体（Barr body)
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染色体与性别决定
人类46条染色体中，44条(22对)为常染色体 (autosome)，2条为性染色体(sex chromosome)。 人类的染色体－XX为女性；XY为男性。
p—短臂
q—长臂
del—缺失
dup—重复
i—等臂
inv—倒位
rob—罗氏易位 t—易位
der—衍生染色体 ter—末端
46, XX, t(1;2) (p21;q23)
染色体总数，性染色体组成， 染色体变化
染色体号；臂号；区号；带号；(.亚带）
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染色体表达式举例：
47, XY, +21—47条染色体，男性，多一条21号染色体。 45, X— 45条染色体，女性，少一条X染色体。先天性 卵巢发育不全综合证。 46, XX, del(6)(p24)—46条染色体，女性，6号染色体短 臂2区4带至短臂末端缺失。 45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11)—45条染色体，男 性，少一条14号和一条21号染色体，多一条罗氏易位 染色体，该染色体为14号长臂1区1带与21号短臂1区1 带连接。 47, XXY—47条染色体，男性，多一条X染色体，克氏 综合证。 46, XX, t(5;8)(q23;q24.1)—46条染色体，女性，5号与8 号染色体相互易位，染色体断裂点分别为5号长臂2区3 带和8号长臂2区4带1亚带。
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染色体显带 Q-; G-; R-; C-;
Q-带
G-带
G-, R-带及模式图
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1q22
染色体号；臂号；区号ppt课；件 带号；(.亚带） 23
人类染色体共分为7组，A~pGpt，课件X属于C组; Y属于G组。 24
染色体多态(chromosomal polymorphism)
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同源染色体：一条来自父方，一条来
自母方，形态相近，遗传物质组成和功能 相似的两条染色体。
姐妹染色单体：细胞分裂中期每条染色 体均含有2条染色单体，互称姐妹染色单体。
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染色体结构模式图
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人类中期染色体形态
主缢痕：着丝粒所在部位两染色 单体缩窄。
副缢痕（次级缢痕）：有的染色 体在长、短臂上还存在缩窄区或 浅染区，称为副缢痕。
染色体多态性主要表现在：
Y长臂远端2/3区域， 1、9、16染色体异染色质区和次级缢痕, D、G组的短臂、随体、NOR区。 染色体多态可以作为一种遗传标记 稳定，孟德尔式遗传，多态。
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染色体命名
人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN, 1995) (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature)
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二、染色体非整倍体变化
1. 单体型 2n-1 2. 三体型 2n+1 3. 多体型 4. 嵌合体
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DNA
压缩7倍
核小体
压缩6倍
螺线管
压缩40倍
超螺线管
压缩5倍
染色单体 共计压缩pp8t课4件00倍
参见书P30图3-3
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二、人类染色体数目、结构和形态在分裂中期维持恒定
单倍体和二倍体
单倍体：只有一套基因组/染色体组的细 胞/个体。 二倍体：具有有两套基因组/染色体组的 细胞/个体。
人类染色体
人类染色体的数目和结构
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1人类染色体ppt来自件2女性染色体 46，XX
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男性染色体 46, XY
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第一节 人类染色体的基本特征
染色质
指间期细胞核中遗传物质存在的形式。
染色质和染色体之间的关系
(同一物质在细胞周期不同时期的不同形 态和功能形式)
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46, XX/46, XX, t(5;8)(q23;q24.1)/ 46, XX, del(6)(p24)
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一、染色体整倍体变化形成单倍体和多倍体 1. 单倍体 n 2. 多倍体 3n 4n
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染色体整倍体改变的机制
双雄受精、双雌受精、核内复制、核内 有丝分裂 是染色体整倍体改变的机制
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从DNA到染色体的四级结构模型
一级结构：核小体串珠结构
二级结构：螺线管
三级结构：超螺线管
四级结构：染色单体
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10
核小体的组成
核心颗粒
八聚体
（组蛋白H2A、H2B、H3、H4各2分子）
140bp DNA，缠绕1.75圈 连接区 60bp左右DNA片段+H1组蛋白
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早衰症，活到15岁，全世界20例
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染色体研究方法
只有活细胞并可以分裂，才能制备染色体。
常用制备染色体的材料： 外周血、骨髓、胸腹水、活检组织、羊水、组织培养物等。 关键步骤： 秋水仙素处理；抑制中期分裂相 低渗；使细胞膨胀 固定；染色体形态固定 滴片；分散染色体 染色；染色体着色
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随体：大部分近端着丝粒染色体短 臂末端有一球形小体，借柄部与染 色体主体称为随体。
NOR：近端着丝粒染色体随体和短 臂相连的柄部含有rDNA，可转录形 成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁 组织者区。
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端粒：在染色单体两端，可产生端粒酶，稳定作用。
随着衰老，染色单体两端的 端粒（黄色）变短。