基因与人类健康
（分院/系）生命科学与工程学院（专业）生物技术（姓名）庾倩倩
【摘要】原国家主席胡锦涛说：“21世纪，生命科学和生物技术，将进一步改善和提高人类生活质量”。随着现代生物技术综合分子生物学、生物化学、遗传学、细胞生物学、胚胎学、免疫学、化学、物理学、信息学、计算机等多学科技术，基因是生命的密码已经被人们所认同。基因控制着生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象。因此，现今基因与人类健康密不可分，基因这一领域被人类极为关注。
【关键字】基因人类健康遗传病基因检测基因治疗
【Abstract】Former President Hu Jintao said: "The 21st century, life science and biotechnology, will further improve and enhance the human quality of life". With comprehensive modern biological technology, molecular biology, biochemistry, genetics, cell biology, embryology, immunology, chemistry, physics, bioinformatics, multidisciplinary technology such as computer, gene is the password of life has been by the people. Gene controls the organism's life, long, disease, aging, death, etc all life phenomena. Therefore, nowadays gene is closely connected with human health, this area was human seriously.
【Key Words】Gene human health genetic disorders testing gene therapy
以破译人类基因组全部遗传信息为目的的科学研究，是当前国际生物医学界攻克的前沿课题之一。据介绍，这项研究中最受关注的是对人类疾病相关基因和具有重要生物学功能基因的克隆分离和鉴定，以此获得对相关疾病进行基因治疗的可能性和生产生物制品的权利[1]。这对维护人类健康有着深远的意义。
1 认识基因
基因具有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的遗传单位（遗传因子），是DNA或RNA 分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，使后代出现与亲代相似的性状。也通过突变改变这自身的缔合特性，储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、转录、表达，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）[2]。人的一切生命活动都受基因的调控。
2基因与健康
随着人类基因组研究计划(human genome project，HGP)DNA序列测定工作的快速发展，研究人类基因组变异的重要性日益突出。将人类DNA变异的数据收集整理和建立起数据库，不仅可以用于研究人类的起源、进化及现代人群遗传变异的发展机理，而且为检测与疾病、尤其是肿瘤和复杂性疾病如糖尿病、肥胖症、高血压和老年痴呆症等相关的基因提供了基础[3]。
2.1基因与遗传病
基因健康，则人体健康；基因受损，则人患疾病。对于大部分疾病而言，其实一般可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由亲代遗传获得。基因遗传
病又分为单基因遗传病和多基因遗传病[4]。
2.1.1 单基因遗传病
因可在细胞复制时发生差错，也可因外界因素作用产生突变，突变可以有害，或为中性，少数也可能有益。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。基较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病[4]。
2.1.2 多基因遗传病
多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用[4]。
常见的多基因遗传病种，如先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、无脑儿、少年型糖尿病、先天性哮喘、睾丸下降不全、脑积水等。颅内动脉瘤系颅内动脉壁的囊性膨出，多发生于颅内动脉分叉处。在破裂之前大多无临床症状，破裂后可以导致蛛网膜下隙出血，具有较高的发病率和病死率，颅内动脉瘤的发病原因至今尚不十分清楚，其形成、发展和破裂是多种环境因素和多个基因共同作用的结果，其中颅内动脉瘤的易感基因在发病机制中起着重要作用[5]。
2.2 基因与其他疾病
基因领域的技术应用不仅仅在遗传病方面，也扩展到肿瘤[6]、传染病和心血管[7]、等疾病及遗传免疫方面[8]，如肿瘤的研究方法绝大部分是在DNA、RNA和蛋白质水平进行的，基因芯片凭借高效、高通量、高敏感性等特点，研究肿瘤细胞基因在发生发展过程中的不同表达形态，对肿瘤的诊断和治疗具有十分重要的意义[9]。
3 基因检测
基因检测[10]是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA 分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测，其准确性非常高。基因检测对人们自身健康有预见性，这一点对人类疾病有着突破性的预防作用，意义深远。
4 基因治疗
基因治疗[11]就是从遗传物质本身，即基因入手，不必产生或纯化基因的最终产物，而是将基因，通常是通过一个载体直接导入人体，再利用人体自身就具有的基因复制、转录与翻译功能来产生这些产物，达到补充正常基因产物或对抗异常基因的目的。将基因导入哺乳类动物细胞的方法有两种[12]，一类是理化方法，一类是病毒介导的DNA转移。
基因治疗主要应用于[13]：
（一）肿瘤的基因治疗
（二）遗传性疾病基因治疗
（三）感染性疾病的治疗，如艾滋病的治疗。
基因治疗为人类多种疾病,尤其是长期以来无法得到真正有效治疗的遗传病、多种人类恶性及难治性疾病, 如肿瘤、艾滋病、甚至心血管及脑疾病带来了治疗的可能与治愈的希望。然而,基因治疗是通过某种生物介质如病毒作为载体来实现的，是否会有某些不安全因素,
