多发性脂囊瘤41例临床及病理分析

ｓ ｅ ｂ ａ ｃ ｅ ｏ ｕ ｓ ｃ ｙ ｓ ｔ ） ， 由Ｐ ｒ ｉ ｎ ｇ ｌ ｅ 于１ ８ ９ ９年首次命名 ， 目 前该病 的发病率 尚未 明确 ， 男 女患病 率无 明显 差 异 …。该病可发生 于任何 年龄 ， 但 大多数病 例 见
于十 多岁的男孩 或青 年 ， 也可 见于 刚 出生 或生 后
ｉ ｎ ｐ ａ ｃ ｈ ｙ ｏ ｎ ｙ ｃ ｈ ｉ ａ ｃ ｏ ｎ ｇ ｅ ｎ ｉ ｔ ａ ｔ ｙ ｐ ｅ ２ ｗ ｉ ｔ ｈ ｅ ａ ｒ ｌ ｙ ｏ ｎ ｓ ｅ ｔ ｓ ｅ ｂ ａ －
ｃ ｅ ｏ ｕ ｓ ｃ ｙ ｓ ｔ ｓ ［ Ｊ ］ ． Ｊ Ｄ ｅ ｒ ｍ ａ ｔ ｄ， ２ ０ ０ ３ ， １ ４ ８ （ ３ ） ： ４ ５ ２ ． ４ ５ ５ ． ［ ５ ］ Ｔ ｒ ｏ ｙ ａ ｎ ｏ ｖ ｓ ｋ ｙ Ｓ Ｍ，Ｌ ｅ ｕ ｂ ｅ Ｒ Ｅ，Ｆ ｒ ａ ｎ ｋ ｅ ｗｗ．Ｃ ｈ ａ ｒ ａ ｃ ｔ ｅ ｒ ｉ ｚ ａ —
素 的影 响。 该病皮损发生 部位 分布 不一 ， 好发 于躯 干及 四肢近端 ， 尤其是 胸骨区 ， 亦可见 于头颈部 、 腋窝 、 腹 股沟 、 臀部 及 阴囊 、 外 阴等处 ， 亦有 肢端异 位型 和面部丘疹变 异型 的报道 Ｊ 。本组 病例 中， 发生 于躯 干 及 四肢 者 占 ８ ５ ． ４ ％， 其 中胸、 腹 部 者 占 ７ ７ ． １ ％， 并可见 发生 于 阴囊 阴茎 者 （ 占１ ４ ． ６ ％） ，
ｔ ｉ ｏ ｎ ｏ ｆ ｔ ｈ ｅ ｈ ｕ ｍａ ｎ ｇ ｅ ｎ ｅ ｅ ｎ ｃ ｏ ｄ ｉ ｎ ｇ ｃ ｙ ｔ ｏ ｋ ｅ ｒ ａ ｔ ｉ ｎ １ ７ ａ ｎ ｄ ｉ ｔ ｓ ｅ ｘ —
Ｋ Ｒ Ｔ １ ７基 因编码 的角蛋 白 １ ７是一 种特 异分 化 的 角 蛋 白， 由４ ３ ２个 氨基酸 组成 ， 在 甲床 、 毛 囊 和皮 脂腺 等处 均 有表 达 ］ 。１ ９ ９ ８年 Ｃ ｏ ｖ ｅ ｌ ｌ ｏ等 对 １ 例 多发性脂囊瘤家系和 ２例先天性厚 甲症 Ⅱ型家
系进行 Ｋ Ｒ Ｔ １ ７突变 检测 ， 研究 表 明 Ｋ Ｒ Ｔ １ ７基 因 的突变 Ｒ ９ ４ Ｃ可能是先天性 厚 甲症 Ⅱ型和多 发性
ｐ ｒ ｅ ｓ ｓ ｉ ｏ ｎ ｐ ａ ｔ ｔ ｅ ｎ［ ｒ Ｊ ］ ． Ｅ ｕ ｒ Ｊ Ｃ ｅ ｌ ｌ Ｂ ｉ ｏ ｌ ， １ ９ ９ ２ ， ５ ９ （ １ ） ： １ ２ ７ －
［ 参考文献］ ［ １ ］ Ｋ ａ ｙ ａ Ｔ Ｉ ， Ｉ ｋ ｉ ｚ ｏ ｇ ｌ ｕ Ｇ， Ｋ ｏ ｋ ｔ ｕ ｒ ｋ Ａ， ｅ ｔ ａ １ ．Ａ ｓ ｉ ｍ ｐ ｌ ｅ ｓ ｕ ｒ ｇ ｉ —
ｃ ａ ｌ ｔ ｅ ｃ ｈ ｎ ｉ ｑ ｕ ｅ ｆ ｏ ｒ ｔ ｈ ｅ ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ ｏ ｆ ｓ ｔ ｅ ａ ｔ ｏ ｃ ｙ ｓ ｔ ｏ ｍａ ｍｕ ｈ ｉ ｐ ｌ ｅ ｘ
皮肤 性 病诊 疗 学杂 志 ２ ０ １ ３年 ８月 第２ ０卷 第 ４期
２ 讨 论
多发 性脂 囊 瘤 又名 多发 皮 脂 囊 肿 （ ｍ ｕ ｌ ｔ ｉ ｐ ｌ ｅ
虑与囊肿不 同发育时期有一定关系。组织病理检
查和 文 献 报 道 有 一 致 性 。１ ９ ９ ７年 ， Ｔ ｏ ｍ ｋ ｏ ｖ ａ
１ ３ ７ ．
［ ６ ］ Ｃ ｏ ｖ ｅ ｌ ｌ ｏ Ｓ Ｐ ， Ｓ ｍ ｉ ｔ ｈ Ｆ Ｊ ， Ｓ ｉ ｌ ｌ ｅ ｖ ｉ ｓ Ｓ ｍ ｉ ｔ ｔ Ｊ Ｈ， ｅ ｔ ａ １ ．Ｋ ｅ ｒ ａ ｔ ｉ ｎ １ ７
其 他部位均未发现 。
［ Ｊ ］ ．Ｉ ｎ ｔ Ｊ Ｄ ｅ ｒ ｍａ ｔ ｏ ｌ ， ２ ０ ０ １ ， ４ ０ （ １ ２ ） ： ７ ８ ５ — ７ ８ ８ ． ［ ２ ］ 赵辨 ． 中 国临床皮肤病学 ［ Ｍ］ ． 南京： 江苏科学技 术 出
版社 ， ２ ０ １ ０ ， １ ５ ５ ０ — １ ５ ５ ， 多呈 常染 色体 显 性遗传 ， 也可散发 。 目前认 为 ， 多发性脂囊瘤是 由Ｋ Ｒ Ｔ １ ７ 基 因突变所致 。此外 ， 雄激 素和环境 因 素亦 可 能 参 与 多 发 性脂 囊 瘤 的发 病 。Ｋ Ｒ Ｔ １ ７
基 因全长 ５ ｋ ｂ ， 由８ 个 外显子和 ７ 个 内含子组成 。
等 研究发 现 多发 性 脂囊 瘤 囊肿 内壁上 皮基 底 部细 胞 中存 在 Ｃ Ｋ Ｉ Ｏ 、 Ｃ Ｋ １ ７的表达 ， 而 Ｃ Ｋ １ ０ 、
Ｃ Ｋ １ ７ 在皮脂腺导管 和腺泡 中亦有表达 ， 证实多发
性脂 囊 瘤 囊 肿 内 壁 组 织 来 源 于 皮 脂 腺 导 管 和
腺泡 。
［ ３ ］ 卢泽军 ， 王 培光 ， 刘建 军 ， 等． 多发 性脂 囊瘤 的研 究进 展［ Ｊ ］ ． 中国麻风皮肤病杂志 ， ２ ０ ０ ７ ， ２ ３ （ １ １ ） ： ９ ８ ９ ０９ １ ． ［ ４ ］ Ｆ ｅ ｎ ｇ Ｙ Ｇ， Ｘ ｉ ａ ｏ Ｓ Ｘ， Ｒ ｅ ｎ Ｘ Ｒ， ｅ ｔ ａ １ ．Ｋ ｅ ｒ ａ ｔ ｉ ｎ １ ７ ｍ ｕ ｔ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ
不久 的患者 。本组病 例男 女 比例 为 １ ． ７ ３ ： １ ， 就 诊年龄较轻 ， 平均 ２ ７岁 ， 青 春期及 青 年期发 病 者
占８ ２ ． ９ ％ 。但 尚不 能排 除 受个 人 就诊 意 愿 等 因
多发性脂囊瘤 临床及组 织病 理特征 较 明显 ， 但本组 病例 临床 正 确诊 断率 仍 不 高 ， 为４ ３ ． ９ ％， 最 常见 误诊 为 皮脂 腺囊 肿 ， 占２ ６ ． ８ ％ 。因此 ， 对 临床疑 似者应尽早做病理检查确诊 。