基因的突变和进化论文

《生物进化论》期末大作业学院：信息科学技术学院专业：信息安全学号：20091616310047 **：**2011.5 生物进化与生物多样性生物多样性是指地球上所有生物（动物、植物、微生物等）、它们所包含的基因以及由这些生物与环境相互作用所构成的生态系统的生物多样性的起源与发展 :多样化程度。

生物多样性的起源与发展1．地球上生物演化的历史地球上迄今已发现的最古老的岩石，用放射测定法测出的年龄是38亿年。

但是，通过测定陨石和月球岩石的年龄以及其他天文学的证据表明，地球与太阳系的形成大约在46亿年前（彭奕欣、黄诗笺，1997）。

（1）前寒武纪(5.7亿年前)通过对1978-1980年澳洲西部出土的丝状化石的研究，表明大约在35亿年前，地球上便出现了原核生物。

最早的原核生物可能是异养生物。

在南非的岩石中所发现的化石表明，距今31-34亿年前蓝藻类（蓝细菌）开始形成。

蓝藻是能够进行光合作用的原核生物。

大约在20亿年前，光合作用所释放出来的氧气使大气层中开始含有氧气，这可能会导致许多厌氧生物的灭亡，但甲烷细菌以及它们的近缘种类仍然在无氧的环境中存留至今。

由蓝藻和其他原核生物占优势的时代大约历时20亿年。

最早的真核生物的出现大约在距今14-15亿前。

真核生物的起源是生物演化史上的一个重大事件，因为伴随着真核生物的形成，染色体、减数分裂和有性繁殖开始出现。

在前寒武纪（8-6.7亿年前）, 真核生物中的真菌、原生动物以及藻类中的几个门便形成了，动物与植物开始出现分化。

到前寒武纪结束时，腔肠动物、环节动物或节肢动物等几个动物的门开始形成。

（2）古生代寒武纪（5.7---5.05亿年前）：在大约距今5亿9000万年前，类型丰富多样的无脊椎动物的出现标志着寒武纪的开始。

在这个时期，以三叶虫为代表的节肢动物门以及腕足动物门、软体动物门、多孔动物门、棘皮动物门的许多纲开始形成。

这些门类存留至今，仍然有一些种类生存下来。

在距今5.1亿年前的海相沉积中，发现了最早的脊椎动物的遗迹-甲胄鱼外甲的碎片。

论文研究进度怎么写论文研究进度是指在进行学术研究时，某一时期内所取得的研究成果和进展情况。

写论文研究进度需要准确地描述研究的内容、实施过程以及取得的结果，下面是一篇约700字左右的论文研究进度的写作示范：标题：某生物领域论文研究进度摘要：本文介绍了近期在某生物领域的论文研究进展，包括研究目标、方法实施、数据分析和初步结果。

研究内容围绕某个生物学重要基因的功能研究展开，通过建立基因突变的模型，探究其在虫实验中的变化情况，并分析与其他相关因素的关系。

研究初步结果表明基因突变对虫子的行为有显著影响，进一步加深了我们对该基因功能的理解。

1. 研究目标：本研究旨在探究基因X在生物领域的作用机制和功能。

通过建立基因突变模型，该研究试图了解基因突变对虫子的行为和生命周期的影响，以期加深对该基因功能的理解，并为相关领域的研究提供重要依据。

2. 方法实施：为了实现研究目标，我们首先设计了基因突变的实验室模型，并采用了CRISPR技术将目标基因进行特异性突变。

然后，我们培育了一组基因突变的昆虫样本和一组野生型昆虫作为对照组。

在一定时间点上，我们观察并记录了两组昆虫的行为表现、生命周期和其他相关生理指标。

3. 数据分析：我们对采集到的样本数据进行了系统的统计分析。

通过对比基因突变组和对照组的行为和生命周期指标，我们发现了基因突变对虫子的行为产生了显著影响，例如其运动能力、摄食量和繁殖能力都与野生型组存在明显差异。

4. 初步结果：根据我们的初步研究结果，基因突变对昆虫的行为和生命周期产生了明显改变，进一步支持了该基因在生物领域中的重要作用。

具体来说，在突变组中，我们观察到显著降低的食欲和运动能力，以及繁殖周期的延长。

这些结果提示了该基因在调节昆虫行为和生理方面起到了关键作用。

结论：本研究初步揭示了基因X在生物领域中的重要作用机制和功能。

通过建立基因突变模型，我们证实基因突变对昆虫的行为和生命周期产生了显著影响。

接下来，我们将进一步深入研究该基因的具体调控机制以及其在进化和生态系统中的重要功能，以期为生物领域的相关研究提供新的思路和视角。

基因与人类生活论文：转基因的利与弊基因与人类生活课程论文姓名：陈杰学号： 1103070601 学院：计算机老师：周跃钢日期： ____/4/18题目：论转基因技术的利与弊前言：随着科技的飞速发展，基因世纪渐渐地走进了我们的生活，为此，大量的转基因食品、花卉奔向了市场。

例如____年，中国载人航天飞船顺利升空，不仅带去了荣耀，也附带的带去了一些植物种子。

例如带去的青椒的种子，强大的宇宙辐射让种子发生了变异，内部的基因发生了翻天覆地的变化。

结果，种出来的请教，形状与原来纯种的青椒有明显不同，我们把这种新型的转基因变异青椒叫做“太空椒”。

这种青椒，个头大，颜色浅，营养含量高。

备受大多数消费者喜爱。

转基因技术在某些方面的优势：一、转基因技术可以制药随着生活水平的提高，人们的生活质量越来越高，饮食种类日益丰富，糖尿病患者也随之日益增加，如果但是从动物胰脏中提取胰岛素，一个病人一年的用量相当于从40头牛的胰脏中提取的胰岛素量，造成胰岛素价格昂贵且供不应求。

后来，科学家尝试利用细菌合成人胰岛素，将胰岛素基因插入到细菌的质粒中，通过细菌繁殖开始生产人胰岛素，由于短时间内细菌繁殖速度快，所以能生产出大量的人胰岛素，解决胰岛素供不应求、价格昂贵的问题。

不仅仅是胰岛素，人们后来根据类似的方法，成功生产了人生长激素、干扰素、凝血因子及血清白蛋白，目前，转基因技术在生物制药领域取得了巨大的成就，拥有广阔的发展前景。

二、转基因技术在医学上派上用场众所周知，目前医学领域中人体器官移植尚需要活体捐献来完成医学诊治，但是每年可以捐献器官用以他人治病的活体十分稀少，使大部分患者在等待中难圆生命之梦，抱憾而终。

那么，为什么不能应用转基因技术从其它动物身上寻求可捐献的器官呢？通过上网查找相关资料，我发现一则这样的报道：“美国每年等待心脏移植的人有近五万，可一年至多只有两千两百多人可以享受到换心的造化，因为没有心脏来源，每年至少有多达二万人在等待中抱憾终生。

达尔文的进化论以自然选择为基础的进化理论，最早是由查尔斯·达尔文与亚尔佛德·罗素·华莱士所提出，详细阐述出现在达尔文出版于1859年的《物种起源》。

1930年代，达尔文自然选择与孟德尔遗传合而为一，形成了现代综合理论。

连结了进化的“单位”（基因）与进化的“机制”（自然选择）。

这种有力的解释以及具预测性的理论成为现代生物学的中心原则，使地球上的生物多样性得以作统一的解释。

进化，又称演化（英语：evolution），指的是生物的可遗传性状在世代间的改变，操作定义是种群内基因频率的改变。

基因在繁殖过程中，会经复制并传递到子代。

而基因的突变可使性状改变，进而造成个体之间的遗传变异。

新性状又会因为物种迁徙或是物种之间的水平基因转移，而随着基因在种群中传递。

当这些遗传变异受到非随机的自然选择或随机的遗传漂变影响，而在种群中变得较为普遍或稀有时，就是进化。

进化会引起生物各个层次的多样性，包括物种、生物个体和分子。

关于达尔文的简介：查尔斯·罗伯特·达尔文FRS FRGS FLS FZS（英语：Charles Robert Darwin，/ˈdɑːrwɪn/；1809年2月12日－1882年4月19日）又译达尔温，英国博物学家、地质学家和生物学家，其最著名的研究成果是天择进化，解释了适应的来源，并指出他认为所有物种都是从少数共同祖先进化而来的。

到了19世纪30年代，达尔文的理论成为对进化机制的主要诠释，并成为现代进化思想的基础，在科学上可对生物多样性进行一致且合理的解释，是现今生物学的基石。

达尔文并不是第一个提出进化思想的人，在达尔文出生之前许久，就已有人有生物会演变的想法了，例如在古希腊时代，前苏格拉底哲学家阿那克西曼德及恩培多克勒就已认为一种生物可以源于另一种生物，一些古代神话中也有人起源于动物的说法，像是西藏一些地区的神话传说中，就有猕猴逐渐变成人类、人类起源自猕猴的说法；然而达尔文关于物种进化的理论是现代进化思想的基础。

进化中的进化论今年2月12日，是达尔文诞生200周年纪念日。

在我国，妇孺皆知的外国科学家并不是很多，而英国科学家达尔文则是其中之一；能深入到平民百姓中的科学理论更是凤毛麟角，而达尔文的进化论则是其中的佼佼者。

进化论的产生达尔文幼年时，家中打算把他培养成一代名医，继承祖业；后来又把他送到剑桥大学基督学院主修神学，但是他却迷恋上了博物学研究。

1831年，他从剑桥大学毕业后，当年12月便以学者的身份搭上即将出航的英国海军部军事水文地理战舰“贝格尔”号，开始了对他一生科学活动具有重大影响的环球科学旅行。

“贝格尔”号先航行到巴西，在南美洲的东海岸逗留了2年多，随后绕道南美洲的西海岸，由此往新西兰、澳大利亚和塔斯马尼亚岛，后来经过印度洋，从南边绕过非洲的好望角，横渡大西洋，再回到巴西，最后由巴西返回英国。

全部航程从1831年12月27日到1836年10月2日，历时约5年。

这次科学旅行为达尔文成为一个坚定的进化论学者奠定了基础。

正如他自己所说：“贝格尔舰上的航行，算是我生平最重要的事件，它决定了我的整个生涯。

”在5年的考察中，他观察到生物界的大量现象，收集到极为丰富的生物材料，进一步促使他思索物种的起源问题。

后来，他又博览群书，广泛收集资料，特别是从英国经济学家马尔萨斯的《人口论》中得到启示，认为生存竞争是生物进化的动力。

1858年7月，达尔文在伦敦林奈学会上宣读了关于物种起源的论文，并于第二年出版了著名的《物种起源》一书，系统地阐述并确立了他的学说——达尔文进化论。

进化论的核心《物种起源》一书提出了以自然选择为基础的进化学说，不仅说明了物种是可变的，对生物适应性也作了正确的解说，从而摧毁了各种唯心的神造论、目的论和物种不变论，并给宗教以一次沉重的打击。

随后，达尔文又发表了《动物和植物在家养下的变异》、《人类起源及性的选择》等著作，对家养动物的人工选择作了系统的叙述，并提出性选择及人类起源的理论，进一步充实了进化论学说的内容。

直翅目昆虫线粒体基因组密码子偏好性及其进化分析动物线粒体基因组中13个呼吸相关的蛋白编码基因,是目前动物系统和进化研究中最常用的分子标记。

随着新一代测序技术的迅速发展,大量动物线粒体基因组已被测出,在昆虫纲(Insecta)中,鳞翅目(Lepidoptera)、双翅目(Diptera)及膜翅目(Hymenoptera)昆虫线粒体基因组密码子偏好性方面的研究已经陆续展开了,直翅目(Orthoptera)作为古老昆虫类群之一,全线粒体基因组已经被测序的物种有2个亚目,7个总科,77个物种。

本文在融合生物信息学研究方法的基础上,使用大量生物学软件,将直翅目昆虫线粒体基因组和密码子偏好性相结合,旨在深度挖掘直翅目昆虫线粒体基因组中隐含的进化信息。

论文首先分析直翅目昆虫线粒体基因组密码子偏好性特征；其次重点探究导致其偏好性的主要原因；最后基于13个蛋白质编码序列(13CDs)的相对同义密码子使用度(RSCU)做层次聚类分析,并将其与基于13CDs分别使用贝叶斯法(BI)、最大似然法(ML)和最大简约法(MP)构建的三种系统发育树结果做比较分析,两者结合以探讨不同方法对直翅目各物种的聚类情况,判断基于RSCU值的层次聚类在重建直翅目内部进化关系方面的有效性,并分析密码子偏好性与直翅目物种亲缘关系之间的相互关系。

具体结论如下：1.77种直翅目昆虫线粒体基因组的有效密码子数(ENC)范围为33.10～51.25,其中蝗亚目ENC平均值为36.86,接近35；螽亚目ENC平均值为42.57,由此说明直翅目昆虫线粒体基因组密码子偏好性总体为一般偏好性,但是蝗亚目和螽亚目之间偏好性差别比较大；相比较蝗亚目偏好性更强,而螽亚目偏好性相对较弱。

77种直翅目昆虫线粒体全基因组的13CDs密码子RSCU值揭示出直翅目昆虫线粒体基因组对62个密码子的使用频率不一样,具体表现在：使用频率比较高的密码子,RSCU值较大；而使用频率很低的密码子,RSCU值小。

转基因技术论文3000字篇一：浅论转基因技术精选优秀毕业论文浅论转基因技术引言转基因技术是生命科学前沿的重要领域之一。

自从人类耕种作物以来，我们的祖先就从未停止过作物的遗传改良。

过去的几千年里农作物改良的方式主要是对自然突变产生的优良基因和重组体的选择和利用，通过随机和自然的方式来积累优良基因。

遗传学创立后近百年的动植物育种则是采用人工杂交的方法，进行优良基因的重组和外源基因的导入而实现遗传改良。

因此，可以认为转基因技术是与传统技术一脉相承的，其本质都是通过获得优良基因进行遗传改良。

但在基因转移的范围和效率上，转基因技术与传统育种技术有两点重要区别，第一，传统技术一般只能在生物种内个体间实现基因转移，而转基因技术所转移的基因则不受生物体间亲缘关系的限制;第二，传统的杂交和选择技术一般是在生物个体水平上进行，操作对象是整个基因组，所转移的是大量的基因，不可能准确地对某个基因进行操作和选择，对后代的表现预见性较差。

而转基因技术所操作和转移的一般是经过明确定义的基因，功能清楚，后代表现可准确预期。

因此，转基因技术是对传统技术的发展和补充。

将两者紧密结合，可相得益彰，大大地提高动植物品种改良的效率。

摘要转基因技术作为生命科学的前沿技术之一，已经逐渐走入了人们的生活。

转基因技术可以认为是在一定程度上通过科学技术手段让其他生物、植物朝着对人类有利方向发展的技术。

从20世纪80年代末转基因植物在美国问世至今，十多年来，该项技术正以日新月异的速度迅猛发展，但由于转基因生物及其产品是否存在潜在风险尚无定论，故转基因生物及其产品的安全性成为全球的热点问题，并引起世界各国政府和许多国际组织的高度重视。

科学家发明转基因技术的初衷是想利用该技术造福人类，既可加快农作物和家畜品种的改良速度，提高人类食物的品质，又可以生产珍贵的药用蛋白，为患病者带来福音。

人类对自然界的干预是否会造成潜在的尚不可能预知的危险?大量转基因生物会不会破坏生物多样性?转基因产品会不会对人类健康造成危害?一些科学家们开始担心对生物、植物生命进行的“任意修改”，创造出的新型遗传基因和生物可能会危害到人类。

基因突变对蛋白质结构与功能的影响蛋白质是生命体中最为基础和重要的物质之一，而基因则是蛋白质的编码体。

基因突变是指某一或几个核苷酸在基因序列上发生了改变，导致所编码蛋白质分子的结构、功能或功能表达产生了变化。

本文将从基因突变对蛋白质结构和功能的影响两个方面进行论述。

一、基因突变对蛋白质结构的影响蛋白质的结构是由其氨基酸序列所决定的，而基因突变可以在这种序列中发生。

当基因突变发生在一个蛋白质的编码基因上时，会导致在蛋白质合成过程中产生不同种类的氨基酸，这将进一步影响蛋白质的结构。

具体来说，基因突变可能会影响以下几个方面：（一）氨基酸序列改变基因突变可能会导致一个细胞因子或广泛存在的蛋白质基因编码序列发生改变。

如果这个编码序列被改变，那么蛋白质的氨基酸序列就会产生变化。

即使仅仅是一个氨基酸的变化，也足以对蛋白质的结构产生显著影响。

（二）蛋白质折叠过程的改变基因突变可能会影响蛋白质在细胞中的折叠过程，因为这个过程需要特定的酶和分子来同步进行。

如果这些酶和分子在数量或效率上发生改变，那么蛋白质可能会以不同的方式折叠，并且可能导致结构不稳定。

（三）蛋白质稳定性的改变基因突变可能会影响蛋白质蛋白质的稳定性。

蛋白质的稳定性受到其顺序、空间交互作用的影响。

如果这些交互作用被破坏或改变，蛋白质都会变得不稳定，从而导致其功能失调、降解或失活。

二、基因突变对蛋白质功能的影响蛋白质存在于大量的生命体系中，并对这些体系的正常生理功能起重要作用。

这意味着蛋白质在形态上的变化，极有可能会对它们的功能产生重要影响。

基因突变可能会造成以下几点功能性影响：（一）酶活性的改变蛋白质是许多重要酶类的组成部分，而基因突变有可能影响这些酶的活性。

无论是影响酶的电荷状态、氨基酸配对、或者结构稳定性，这些变化都有可能导致酶功能发生改变，甚至失活。

（二）质跨膜传输蛋白的功能失调蛋白质通常在细胞膜中扮演着非常重要的角色，其中包括跨膜传输。

基因突变可能会影响这些穿过膜的蛋白质的结构或功能，从而导致这些蛋白质无法在膜上发挥通常的作用，甚至不能穿过膜。

COL6A1基因嵌合突变的Bethlem肌病一例并文献复习作者：吴若豪邱坤银唐文婷何展文来源：《新医学》2021年第12期【摘要】目的報道1例由COL6A1基因嵌合突变所致的Bethlem肌病，并分析该突变的致病性。

方法应用全外显子基因组测序法（trio-WES）对1例Bethlem肌病患儿及其父母进行基因测序，对检出突变进行生物信息学预测，并以“Bethlem肌病”“COL6A1”（包括中英文）为检索词在PubMed、CNKI、中华医学期刊全文数据库（MedBook）检索相关病例，在千人基因组数据库、ExAC数据库及ClinVar数据库检索患儿的基因突变。

结果经trio-WES检测发现，患儿COL6A1基因第8外显子存在1个c.868G > A （p.G290R）错义突变（突变频率为48.13%），该突变同时在其父亲外周血中检出，但突变频率仅7.89%，考虑为嵌合突变（突变频率<10%），属于新发突变（PS2）;该突变导致的蛋白水平改变发生在甘氨酸位置，属于COL6A1基因热点区域突变（PM1）;同时该突变在正常人群突变频率数据库中均不存在（PM2）。

经多种有害突变预测软件预测结果均提示c.868G > A （p.G290R）为有害突变（PP2+PP3），根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定该新发错义突变为致病性突变（PS2+PM1+PM2+PP2+PP3）。

在数据库检索到6例COL6A1基因突变所致Bethlem肌病先证者，无存在嵌合突变者。

结论 COL6A1基因c.868G >A （p.G290R）为该患儿罹患Bethlem肌病的致病原因，该突变未曾被报道，这在一定程度上扩充了COL6A1基因的变异谱。

【关键词】COL6A1基因;Bethlem肌病;嵌合突变;错义突变Identification of a novel chimeric mutation in the COL6A1 gene of a child with Bethlem myopathy： a case report and literature review Wu Ruohao， Qiu Kunyin， Tang Wenting， He Zhanwen. Department of Pediatrics， Sun Yat-sen Memorial Hospital， Sun Yat-sen University，Guangzhou 510120，ChinaCorresponding author， He Zhanwen， E-mail：*****************【Abstract】Objective To report one case of Bethlem myopathy caused by COL6A1 chimeric mutation and analyze the pathogenicity. Methods Trio-Whole Exome Sequencing （trio-WES） was conducted to detect the putative pathogenic mutations of the boy diagnosed with Bethlem myopathy and his parents. The impact of the detected mutations was predicted and validated by bioinformatics. Relevant cases were searched from PubMed，CNKI and MedBook databases using “Bethlem myopathy” and “COL6A1” as the keywords. The gene mutations of the affected child were searched from the mutation frequency databases of healthy population. Results A missense mutation ofc.868G > A （p.G290R） in the exon 8 of COL6A1 gene was identified in the child and his father by trio-WES. However， the frequency of this mutation in his father was only 7.89%（<10%）， which was considered as chimeric mutation （de novo mutation）（PS2）. This mutation was glycine-related mutation， which was considered as hotspot variation in the COL6A1 gene （PM1）. However， this mutation was absent in major allele frequency databases （PM2）. The results of multiple pathogenic variant prediction software prompt that c.868G > A （p.G290R） is a pathogenic mutation （PP2+PP3）. According to the American College of Medical Genetics and Genomics （ACMG） variant classification guidelines， the variant of c.868G > A （p.G290R） in theCOL6A1 gene in this child was classified as pathogenic mutation （PS2+PM1+PM2+PP2+PP3）. After literature review， six probands of Bethlem myopathy with COL6A1 variant were searched. However， Bethlem myopathy with COL6A1 chimeric variant has not been reported. Conclusion The chimeric mutation of c.868G > A （p.G290R） in the COL6A1 gene is the pathogenesis of Bethlem myopathy， which has not been reported. This case report expands the variation spectrum ofCOL6A1 gene.【Key words】COL6A1 gene; Bethlem myopathy; Chimeric mutation;Missense mutationBethlem肌病（BM）是一种常染色体显性遗传性肌病，由COL6A1基因变异所致。