《医学生物学》模拟试题(A)答案及评分标准
一、填空题：(每空1分，共30分)
1．结构单位、功能单位、生长发育单位、遗传单位
2、复制源、着丝粒、端粒。
3、双雄受精、双雌受精、核内复制。
4、增殖期、生长期、成熟期、变形期。
5、X连锁显性遗传。
6、四个孩子的血型分别为：O、A、AB、B
7、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病。
8、细胞骨架，溶酶体。
9、内质网、高尔基复合体、溶酶体、过氧化物酶体
10、无性、完全相同
二、名词解释：（18分，每小题3分）
1、基因突变：是DNA分子中的核苷酸序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变.
2、GT-AG法则：真核细胞的基因属于断裂基因，内含子的5’端总是以GT开始，3’端以AG结束，这种规则叫GT-AG法则。
3、SC：联会复合体。是在第一次减数分裂时形成的一种临时性结构。在同源染色体之间沿纵轴方向形成，由侧体和中央区组成。参与同源染色体的配对和同源染色体非姐妹染色单体间的交换。
4、是核酸分子的多核苷酸链中连接各个单核苷酸的一种共价键（1分）。具体说，它是一核昔酸的戊糖环上第5位碳原子以酯键结合的磷酸基团再以酯键(1分)与另一核苷酸中戊糖环上第3位碳原子相连(1分)。这种键结合方式就称为3’－5’磷酸二酯键。
5、半保留复制:通过复制形成的新DNA分子，保留了原来亲本DNA双链分子的一条单链，这种复制方式称为半保留复制。
6、基因组：一个物种的单倍体染色体数目称为该物种的染色体组或染色体组。它包含了该物种自身的所有基因。
三、简述题：（20分）
1、生命的基本特征有哪些？（9分）
(1)生命-----以核酸、蛋白质为主导的自然物质体系
(2)生命---以细胞为基本单位的功能结构体系
(3)生命----以新陈代谢为基本运动形式的自我更新体系。
(4)生命----自主性的信息传递、转换与调节体系
(5)生命——以生长、发育为表现形式的“质”、 “量”转换体系
(6)生命——通过生殖繁衍实现的物质能量运动的守恒体系
（7）生命——以遗传变异规律为枢纽的综合决定体系
（8）生命——具有时空顺序性的物质运动演化体系
(9)生命——与自然环境的协同共存体系
(生物大分子、细胞、新陈代谢、信息传递、生长和发育、生殖、遗传变异、进化、生物与环境统一)
2、简述DNA双螺旋结构模型的主要内容。（4分）
（1）两条多核苷酸链以右手螺旋的形式，彼此以一定的空间距离，平行地环绕于同一轴上，很像一条扭曲起来的梯子
（2）两
条多核苷酸链走向为反向平行（antiparallel），即一条链磷酸二脂键为5’→3’方向，另一条链刚好相反，磷酸二脂键的方向为3’→5’
（3）每条长链的内侧是扁平的盘状碱基，碱基一方面与脱氧核糖相联系，另一方面通过氢键（hydrogen bond）与它互补的碱基相联系，相互层迭宛如一级一级的梯子横档。互补碱基对A和T之间形成两对氢键，而C和G之间形成三对氢键。
（4）每个螺旋为3.4nm长，刚好含有10个碱基对， 其直径约为2nm。上下碱基对之间的距离为0.34nm。
（5）在双螺旋分子的表面大沟（major groove）和小沟（minor groove）交替出现。
3、Lyon假说的要点有哪些？（3分）
（1）雌性哺乳动物体细胞中，两条染色体中仅有一条在遗传上有活性；另一条在遗传上是失活的，在间期核中异固缩为X染色质;
（2）失活发生在胚胎早期，如人类大约在妊娠的第16天；
（3）X染色体的失活是随机的。
4、染色体组装的多级螺旋模型的要点。（4分）
（1）核小体的串珠链，是染色质的一级结构，直径10nm。
（2）螺线管solenoid是染色质的二级结构。螺线管由串珠链螺旋缠绕形成外径3Onm，内径1Onm，相邻螺旋间距11nm的螺线管(solenoid)。每圈螺旋含6个核小体。
（3）超螺线管是染色质的三级结构。由螺线管螺旋形成。
（4）染色单体，即染色质的四级结构。由超螺线管盘曲折叠而成。
从超螺线管到染色单体，DNA又压缩了5倍。
四、写出下列四种疾病的核型（2分×3=6分）
（1） 先天愚型：47，XX(XY),+21
（2） 天性睾丸发育不全综合征:47,XXY
(3)性腺发育不良综合征:45,X
五、判断题（13分，每小题1分）
题号
1
2
3
4
5
6
7
答案
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题号
8
9
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11
12
13
答案
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六、选择题（每小题 1分，共 13分。将答案填在下面的表格内）
题号
1
2
3
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5
6
7
答案
D
C
B
A
A
B
C
题号
8
9
10
11
12
13
答案
D
A
B
C
D
D