自闭症谱系障碍诊断指导赵苏州ppt课件
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自闭症谱系障碍儿童早期筛查识别
自闭症儿童的康复治疗 作为教师，可以
因应自闭症学生会执著于一些特定的主题，而顺势引导， 作为学习的动力；
提供有利的学习环境，减少学生因噪音、刺光、室温过高 等而影响学习；
利用多种感官协助学生学习，避免一连串长的口头指令。
自闭症儿童的康复治疗 作为家长，可以
加深认识自闭症的真相，知己知彼，百战百胜； 确立信念，坚信孩子受训后，会比现在进步； 采取正面态度，面对培育孩子的挑战；
1 自闭症患儿一定智力低下吗？ • 研究发现，自闭症半数以上智力正常，部分智力超常，自闭
症患儿从智力极重度低下到智力超常均有分布。 • 自闭症患儿智力大多存在“智力内部结构明显不均衡”现象，
如语言能力很差，但某些操作能力却可以接近正常水平；如 机械记忆力很强、抽象思维很弱，算数很强、语言表达很弱 等现象。
自闭症儿童的康复治疗 作为家长，可以
肯定孩子的强项和长处，并发掘及栽培他们的特 殊天份，使他们尽展所长，贡献社会；
与学校及其他专业人士紧密合作； 建立支援网络，争取家人体谅，亲友支持和社区
人士的接纳。
自闭症儿童的康复治疗 作为同伴，可以
担起模范作用，协助自闭症同学投入课堂学习和活动； 透过现实情境中的社交活动，如集体游戏、茶会等，示范和指
关注的问题
4 什么仪器设备可以诊断自闭症？
• 家长经常疑惑，医师怎么不通过什么仪器设备就诊断自闭症呢？ 自闭症诊断主要靠患儿的临床表现、医师通过收集抚养人信息和 诊室内的观察来诊断自闭症。
• 头颅磁共振、脑电图、基因染色体等全面了解病情，共患病、指 导干预训练，不是确诊自闭症的依据。
关注的问题
5 不同医师诊断不一致怎么办？
自闭症的表现
自闭症的表现
通常在3岁前发病
自闭症谱系障碍
1 .药物
（1）利培酮和阿立哌唑是唯一通过美国食品药品监督管理局认证的仅可用于5~16 岁儿童的自闭症药物； （2）其他选择性5-HT 再摄取抑制剂西酞普兰、艾司西酞普兰和氟西汀等可以用于 治疗自伤行为和重复行为等严重的行为问题； （3）治疗癫痫症状的抗痉挛药物和治疗注意力缺陷障碍的药物可有效地帮助自闭 症患者减少冲动和多动； （4）抗过敏的药物赛庚啶对自闭症症状也有所缓解
持
定的困难；
或是固着兴趣的中断。
对他人所发起的社会性交往应 答异常或是回应不恰当;对社 会性交往缺乏兴趣。
ASD 严重程度
社会/ 交往障碍
重复行为及狭隘兴趣
程度2 :需要较多 支持
明显的社会性言语及非言语 交往技能缺陷；
在有帮助的情况下依旧表现 出社会性功能缺陷；
缺乏社会性交往意图，对他 人发起的社会性交往回应较 少或应答方式异常。
P
察量表、社会交往问卷、自闭症诊断访谈量表修订版
S
U
M
陈莲俊. 自闭症诊断与服务的发展趋向——美国《精神疾病诊断与统计手册》第五版草案评介与预测[J]. 中国特殊教 育,2011,(08):59-65.
A .在社会性交往方面存在缺陷, 这些缺陷具有一定的持续性, 且并非由于 普遍发展障碍所致,症状表现同时包括以下3 项内容：
核心缺陷(沟通和社交延迟)，与传统的行为疗法相比，应用行为分析的运 用非常强调个体化,即针对不同的患者采用不同的刺激和强化策略 (2)自闭症及有关交流障碍儿童教育训练项目
发挥自闭症儿童的长处, 强调自闭症儿童对教育和训练内容的理解和服从 (3)游戏疗法
沙盘游戏疗法、地板时光
李洪华,单玲,杜琳,贾飞勇. 儿童孤独症谱系障碍的治疗研究进展[J]. 中国当代儿科杂志,2015,17(08):886-892 段云峰,吴晓丽,金锋. 自闭症的病因和治疗方法研究进展[J]. 中国科学:生命科学,2015,45(09):820-844.
自闭症儿童特征及诊断与鉴别标准PPT课件
(四)必须在3岁前出现以上三个方面的发展迟缓或障
碍。
.
20
DSM—IV的鉴别标准
（一）在以下1、2、3三个项目中要符合6条，其中在1 项至少符合2条，在2和3项中至少符合1条。
1. 在社会交往方面存在质的缺损，表现为下列中的至 少两条：
(1)在诸如目光对视、面部表情、身体姿势和社交姿 势等多种非语言交流行为方面存在显著缺损。
ICD—10的鉴别标准
（一） 交互性社会交往方面本质上的障碍，下列五项 中至少要有三项：
1.无法恰当地利用眼神、脸部表情、身体姿势和手势
等肢体语言来调节社会交往。
.
17
2.未能发展出(符合其智力年龄，且有充分发展机会 下的)同伴关系及和同伴彼此分享喜好的事物、活 动及情绪的能力。
3.在紧张或痛苦时，极少寻求或让别人来安慰和爱抚 自己，别人感到紧张或痛苦时也几乎不去安慰和爱 抚别人。
5. 因反复行为而影响交流；
6. 与交谈者很难保持视线. 接触。
6
——重复性语言
重复性语言是指持续反复地说着所听到的他人的部 分语言。这种类型的交流几乎发生在所有咿呀学语 的婴儿身上。正常儿童3岁左右时，这种现象即消失， 而自闭症儿童可能会将这种现象持续终生。
重复性语言既有即时性的，也有延迟性的。即时性 的重复语言是重复刚听到的；延迟性的重复性语言 包含了自闭症儿童重复以前某个时间周期所听到的 言语，即无意义的重复所听到的。
（2）固执地执行某些特别的无意义的常规行为或仪 式行为。
（3）刻板、重复的动作行为，例如手的挥动、手指 扑动或复杂的全身动作。
（4）持久地沉湎于物体的部件。
.
23
（二）在以下三个方面至少有一方面的功能发育迟滞 或异常，而且发病在三岁以前。
自闭症谱系障碍诊断指导赵苏州ppt课件
ASD表型相关的代谢缺陷
3β-羟基胆固醇-7还原酶缺乏症(Smith–Lemli–Opitz 综合征) （DHCR7基因） 6- N-三甲基赖氨酸双加氧酶缺乏症（TMLHE基因） 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症（ADSL基因） 脑叶酸缺乏症（FOLR1基因） 胞浆5‘核苷酸酶超活性（NT5C3A和NT5C2基因） 二氢嘧啶酶缺乏症（DPYS基因） 肌酸转运或代谢紊乱（GATM/AGAT/CRTR 基因） γ氨基丁酸代谢紊乱（多个基因） 磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性（PRPS1基因） 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（ALDH5A1基因） 硫酸化缺陷（PAPSS2/CHST6基因）
• 三大主要特征
不同程度的沟通困难、社交障碍和非典型 重复的行为
• 自闭症表型极其不一，各种亚型严重程度 不同，人与人之间有个体差异大
• 多基因遗传
自闭症家系分析
• 最近研究表明，患有自闭症的孩子的同胞 再患自闭症的风险在3-10％。
• 第一个患病的是女孩，下胎再发风险为7% • 第一个患病的是男孩，下胎再发风险是4%
线粒体异常
• 3岁后出现全身性症状、肌张力低下、重复 的退化和多器官功能障碍症状时考虑线粒 体病
• 25例有已知线粒体疾病，初步诊断为自闭 症的患者，均发现神经系统检查异常和/或 血浆乳酸浓度升高
ASDs患者临床症状提示代谢或线粒体 异常
酸/碱或电解质紊乱 贫血伴红细胞体积增大 周期性呕吐 皮肤病变化：脱发，多毛症以及皮肤色素爆发 生病或发烧引起发育倒退 胃肠功能紊乱，胃轻瘫 肌张力低下/肌张力障碍 乳酸性酸中毒 嗜睡 多系统参与，尤其是心脏，肝，或肾 在18-24个月，除典型的ASDs语音损失外，还有神经退行性疾病 生长不良，小头畸形 癫痫发作
自闭症谱系障碍
自闭症诊断与治疗PPT
认知行为疗法可以帮助自闭症患者识别和改变他们的消极思维模式，从而改善他们的情绪和 行为。
认知行为疗法可以帮助自闭症患者学习新的社交技能和应对策略，从而提高他们的社交能力 和生活质量。
认知行为疗法可以帮助自闭症患者建立积极的自我形象和自信心，从而提高他们的自尊心和 自我价值感。
家庭治疗
家庭环境：创造 一个温馨、和谐 的家庭环境
特殊教育学校：提供专业的自闭症教育服务 社区资源：包括社区服务中心、图书馆、博物馆等 网络资源：在线课程、视频教程、电子书籍等 家庭支持：家长参与自闭症教育，提供家庭环境和教育支持
感谢观看
汇报人：
其他疗法
音乐疗法：通过音乐刺激，改善自闭症儿童的社交能力和情绪控制能力
艺术疗法：通过绘画、雕塑等艺术活动，提高自闭症儿童的创造力和自我表达能力
运动疗法：通过运动训练，提高自闭症儿童的身体协调能力和社交能力
家庭疗法：通过家庭环境和家庭教育的改善，提高自闭症儿童的社交能力和适应能 力
Part Four
艺术治疗：通过绘画、音乐、 舞蹈等艺术形式帮助患者表达
情感和缓解压力
康复训练
认知行为疗法：通过改变患者的认知和行为模式，改善自闭症症状 社交技能训练：通过模拟社交场景，提高患者的社交能力和沟通技巧
感觉统合训练：通过感觉刺激，改善患者的感觉统合能力，提高注意力和协调能力
家庭治疗：通过家庭支持和教育，改善患者的家庭环境和人际关系，提高患者的生活质量和幸福感。
药物治疗的注意事项
药物副作用：注意药物的副作 用，如睡眠障碍、食欲不振等
剂量调整：根据患者的反应 和病情调整药物剂量
药物选择：根据患者的症状 和病情选择合适的药物
药物相互作用：注意药物与其 他药物的相互作用，避免不良
认知行为疗法可以帮助自闭症患者学习新的社交技能和应对策略，从而提高他们的社交能力 和生活质量。
认知行为疗法可以帮助自闭症患者建立积极的自我形象和自信心，从而提高他们的自尊心和 自我价值感。
家庭治疗
家庭环境：创造 一个温馨、和谐 的家庭环境
特殊教育学校：提供专业的自闭症教育服务 社区资源：包括社区服务中心、图书馆、博物馆等 网络资源：在线课程、视频教程、电子书籍等 家庭支持：家长参与自闭症教育，提供家庭环境和教育支持
感谢观看
汇报人：
其他疗法
音乐疗法：通过音乐刺激，改善自闭症儿童的社交能力和情绪控制能力
艺术疗法：通过绘画、雕塑等艺术活动，提高自闭症儿童的创造力和自我表达能力
运动疗法：通过运动训练，提高自闭症儿童的身体协调能力和社交能力
家庭疗法：通过家庭环境和家庭教育的改善，提高自闭症儿童的社交能力和适应能 力
Part Four
艺术治疗：通过绘画、音乐、 舞蹈等艺术形式帮助患者表达
情感和缓解压力
康复训练
认知行为疗法：通过改变患者的认知和行为模式，改善自闭症症状 社交技能训练：通过模拟社交场景，提高患者的社交能力和沟通技巧
感觉统合训练：通过感觉刺激，改善患者的感觉统合能力，提高注意力和协调能力
家庭治疗：通过家庭支持和教育，改善患者的家庭环境和人际关系，提高患者的生活质量和幸福感。
药物治疗的注意事项
药物副作用：注意药物的副作 用，如睡眠障碍、食欲不振等
剂量调整：根据患者的反应 和病情调整药物剂量
药物选择：根据患者的症状 和病情选择合适的药物
药物相互作用：注意药物与其 他药物的相互作用，避免不良
《autism自闭症》课件
生活质量提高
通过早期的康复和支持，可提高大多数自闭症患者的生活质量并使他们更好地适应社会。
家庭支持和理解
自闭症的家庭需要支持和理解，他们的挑战和贡献必须被重视和肯定。
自闭症的未来发展方向
职业机会
个性化健康服务
自闭症患者已经开始走向职场， 他们可能在科技、艺术、制造和 医疗保健等领域中发挥重要作用。
自闭症患者的社交互动困难
行为表现
安抚动作 非社交化兴趣 社交规则限制
沟通困难
语言和非语言的提示 理解语言意义 交流的范围和语气
适应能力挑战
网络和技术使用 面对变化的适应能力 情绪管理
自闭症患者的社会适应能力
社交技能培训
通过社交技巧训练（如非语言行 为和社交交流），自闭症患者可 以为能够更好地融入社会做好准 备。
2 重复形为
3 难以适应变化
患者通常表现出某些行为 的重复性，如标记执着、 重复语言或关注某个主题。
患者可能对日常变化（如 环境、人员或行程）难以 适应，产生焦虑和异常行 为。
自闭症患者的沟通障碍
1
交流障碍
患者可能有困难理解语言、表达思维或工作组成部分。
2
语言迟缓
患者可能迟迟不开口谈论，或用与所需不符的词汇来表达其需求。
自闭症的原因
基因
研究发现，自闭症与许多基因 变异有关。
环境
一些研究指出，自闭症可能与 长期暴露在特定环境因素中有 关，如空气污染或毒性物质。
其他因素
尽管自闭症的确切原因尚不清 楚，但研究表明，脑部发育异 常和生物化学因素可能是该疾 病的原因之一。
自闭症的诊断方式
1
早期筛查
通常在1岁半前进行，以确保及早发现症状和提供干预。
通过早期的康复和支持，可提高大多数自闭症患者的生活质量并使他们更好地适应社会。
家庭支持和理解
自闭症的家庭需要支持和理解，他们的挑战和贡献必须被重视和肯定。
自闭症的未来发展方向
职业机会
个性化健康服务
自闭症患者已经开始走向职场， 他们可能在科技、艺术、制造和 医疗保健等领域中发挥重要作用。
自闭症患者的社交互动困难
行为表现
安抚动作 非社交化兴趣 社交规则限制
沟通困难
语言和非语言的提示 理解语言意义 交流的范围和语气
适应能力挑战
网络和技术使用 面对变化的适应能力 情绪管理
自闭症患者的社会适应能力
社交技能培训
通过社交技巧训练（如非语言行 为和社交交流），自闭症患者可 以为能够更好地融入社会做好准 备。
2 重复形为
3 难以适应变化
患者通常表现出某些行为 的重复性，如标记执着、 重复语言或关注某个主题。
患者可能对日常变化（如 环境、人员或行程）难以 适应，产生焦虑和异常行 为。
自闭症患者的沟通障碍
1
交流障碍
患者可能有困难理解语言、表达思维或工作组成部分。
2
语言迟缓
患者可能迟迟不开口谈论，或用与所需不符的词汇来表达其需求。
自闭症的原因
基因
研究发现，自闭症与许多基因 变异有关。
环境
一些研究指出，自闭症可能与 长期暴露在特定环境因素中有 关，如空气污染或毒性物质。
其他因素
尽管自闭症的确切原因尚不清 楚，但研究表明，脑部发育异 常和生物化学因素可能是该疾 病的原因之一。
自闭症的诊断方式
1
早期筛查
通常在1岁半前进行，以确保及早发现症状和提供干预。
孤独症谱系障碍概述ppt课件
代用交流工具
4
Red and Green Choices 训练如何做决定
1
感统训练
全面感觉刺激训练
1
社交故事法
训练在不同场景下的社交对策
1
0 S（社交） S（社交） 0 L,S（语言、社交） S（社交） 0
S,L （社交、语言）
注：L--语言缺陷 S--社交能力缺陷 R--刻板行为,狭隘兴趣
目前ASD的主要康复教育干预治疗方法
综合多个有效自闭症训练方法 以社交为核心，“醒着就练”，强调模仿、符号表征、人际
交流等能力训练，游戏最重要！ 每周20小时结构化训练 “不是孩子不进步，而是训练不得法” 随机对照治疗研究（RCT）研究
感觉统合治疗
理 论
感觉器接收输入的感觉（触觉/前庭平衡觉/空间型态视觉/听觉/筋 肉关节动觉）讯息在脑干统整组合以便充分运用在身体内外觉知与 反应、学习过程及脑神经功能发展。脑干若未能发挥统整功能而有 感觉知统合失常，因此出现感觉过度敏感(over-sensitive)或过度迟 钝(under-sensitive)等现象
知觉特点和行为模式，改造他们所处的环境，使他们更
加适应于他们的学习和生活。 1、个性化原则是结构化教育的重要特点之一。 2、家长是协同教育者。 3、个别化教学的基础数据要参考PEP测验结果。以
此作为观察日常问题行为和设教学计划的参考。
TEACCH五要素
两个策略： 视觉安排 常规安排
三个体现形式： 环境安排 程序时间表 个人工作系统
应用行为分析疗法（ABA） 结构化教育（TEACCH） 人际关系发展干预（RDI) 地板时光(Floor time) 游戏文化介入（PCI） 社交情绪调控交互支持（SCERTS模式） 社交故事(social story) 图片词汇交换系统(PECS) 早期丹佛（自闭症治疗）模式
孤独症谱系障碍自闭症ASD早期筛查与诊断
自闭症诊断率（每1000人）
美国ASD诊断率 是怎么得来的？
1.ADDM:全美最大，持续跟 踪ASD诊断率的网络系统。 2. 选择11个地区，调查8岁儿 童的医疗和教育记录，筛查 范围包括自闭症在内的发育 障碍。 3. 筛查方法设计严密，诊断 采用同样标准，保证了结果 的准确性和普遍性。
美国孤独症和发育障碍监测网络
孤独症谱系障碍早期筛查与诊断
CONTENTS
一 重新认识孤独症
二 ASD早期识别和转诊
三
ASD诊断
四 ASD共患病
名称的演变
• 婴儿孤独症（early infantile autism） ICD-8,DSM-Ⅱ • 儿童孤独症（childhood autism） • 广泛性发育障碍 DSM-Ⅲ （1980）
书名 我-出生时是个孤独症 经历孤独症的我 心灵的赠物 孤独症的才能开发 变光星 一直向往正常 我的障碍,我的个性 平行线
（二）ASD患儿社交和沟通行为发育轨迹的异常
• 行为发育轨迹是指儿童行为发育的水平、速度以及方向。 • 早期发育轨迹的异常可能是ASD的危险指标。 • 部分ASD患儿生后1~2年发育轨迹正常，随后出现已获得技能的丧失 (语言、社交手势、运动等)。 • ASD中发育倒退整体发生率约30%，平均年龄为19~21月龄。
11. 即使会说话了，但却缺乏语言技巧。
孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预 专家共识
---中华儿科杂志, 2017,55(12) : 890-897
中华医学会儿科学分会发育行为学组 中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会 “儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究”项目专家组
徐秀 邹小兵 李廷玉 执笔
200万的自闭症儿童，并以每年近20万的速度增长。
美国ASD诊断率 是怎么得来的？
1.ADDM:全美最大，持续跟 踪ASD诊断率的网络系统。 2. 选择11个地区，调查8岁儿 童的医疗和教育记录，筛查 范围包括自闭症在内的发育 障碍。 3. 筛查方法设计严密，诊断 采用同样标准，保证了结果 的准确性和普遍性。
美国孤独症和发育障碍监测网络
孤独症谱系障碍早期筛查与诊断
CONTENTS
一 重新认识孤独症
二 ASD早期识别和转诊
三
ASD诊断
四 ASD共患病
名称的演变
• 婴儿孤独症（early infantile autism） ICD-8,DSM-Ⅱ • 儿童孤独症（childhood autism） • 广泛性发育障碍 DSM-Ⅲ （1980）
书名 我-出生时是个孤独症 经历孤独症的我 心灵的赠物 孤独症的才能开发 变光星 一直向往正常 我的障碍,我的个性 平行线
（二）ASD患儿社交和沟通行为发育轨迹的异常
• 行为发育轨迹是指儿童行为发育的水平、速度以及方向。 • 早期发育轨迹的异常可能是ASD的危险指标。 • 部分ASD患儿生后1~2年发育轨迹正常，随后出现已获得技能的丧失 (语言、社交手势、运动等)。 • ASD中发育倒退整体发生率约30%，平均年龄为19~21月龄。
11. 即使会说话了，但却缺乏语言技巧。
孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预 专家共识
---中华儿科杂志, 2017,55(12) : 890-897
中华医学会儿科学分会发育行为学组 中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会 “儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究”项目专家组
徐秀 邹小兵 李廷玉 执笔
200万的自闭症儿童，并以每年近20万的速度增长。
儿童保健之孤独症谱系障碍护理课件
感知觉异常
对刺激过度敏感或过度不敏感
孤独症儿童可能对某些声音、光线、触觉等刺激过度敏感或过度不敏感，导致 他们表现出不适或异常的反应。
感知觉失真
孤独症儿童可能对事物的感知觉失真，如对大小、形状、颜色等的认知出现偏 差。
发展方面的问题
运动发展迟缓
孤独症儿童的运动发展往往滞后，如翻身、坐立、行走等动作可能比同龄儿童晚 熟。
语言训练
针对语言障碍，进行口语表达 、听力理解、发音纠正等方面
的训练。
社交技能训练
培养孤独症儿童与人交往的能 力，学习基本的社交规则和技
巧。
感知觉训练
对触觉、听觉、视觉等感官进 行有针对性的训练，提高感知
能力。
日常生活技能训练
教授孤独症儿童独立生活的基 本技能，如穿衣、洗漱、用餐
等。
心理咨询与治疗
难以建立和维持人际关系
孤独症儿童在与人交往时，往往表现出冷漠、回避或抵触的情绪， 难以建立和维持正常的人际关系。
语言和沟通能力问题
语言发育迟缓
孤独症儿童的语言发育往往比同 龄儿童滞后，有些甚至到了两三
岁还不会说话。
语言表达困难
孤独症儿童在语言表达上存在困难 ，他们可能只会说简单的词语或重 复的句子，难以表达复杂的情感和 思想。
01
针对孤独症相关的症状，如焦虑 、抑郁等，医生可能会开具药物 治疗。
02
药物治疗需在专业医生的指导下 进行，家长需密切关注孩子的反 应，及时与医生沟通调整治疗方 案。
家庭护理指导
提供家庭护理技巧
家长需学习孤独症儿童的日常 护理技巧，如安全防护、日常
照顾等。
情绪支持
家长应关注孩子的情绪变化， 理解他们的需求，给予积极的 情感支持。
中国低龄儿童孤独症谱系障碍早期诊断专家共识PPT课件
未来发展方向和趋势
01
诊断标准的完善与统一
随着研究的深入，未来有望形成更加完善、统一的诊断标准，提高诊断
的准确性。
02
早期筛查技术的创新与应用
随着科技的发展，新的筛查技术将不断涌现，有望提高早期筛查的效率
和准确性。
03
专业人员队伍的建设与壮大
未来需要加强专业人员的培训和引进，建立完善的培训体系，提高专业
家庭心理支持
为家庭提供心理咨询服务，帮助家长缓解焦虑和压力，增强家庭 凝聚力。
05
专家共识的推广与应用
提高公众认知度
加强宣传教育
通过媒体、社交网络等途径，普及孤 独症谱系障碍相关知识，提高公众对 孤独症谱系障碍的认知度和理解力。
举办公益活动
组织专家、学者、患者家庭等参与孤 独症谱系障碍相关的公益活动，增强 公众对孤独症谱系障碍患者的关注和 支持。
指导临床实践
为临床医生提供ASD早期 诊断的实践指南，促进早 期诊断的普及和实施。
推动研究发展
促进ASD早期诊断相关研 究的深入开展，为ASD的 早期干预和治疗提供更多 科学依据。
02
孤独症谱系障碍的早期表现
社交沟通障碍
缺乏目光对视
孤独症儿童在与人交往时 往往缺乏目光对视，表现 出回避或不愿意与人建立 眼神接触。
儿童孤独症评定量表（CARS）
02
适用于2岁及以上的儿童，通过对儿童的行为观察来评估其孤独
症症状的严重程度。
社交反应量表（SRS）
03
适用于4岁及以上的儿童，评估其社交互动和沟通技能，用于辅
助诊断孤独症谱系障碍。
临床评估与诊断流程
初步筛查
使用筛查工具对儿童进行评估，确定是否存在可疑症状。
儿童自闭症的诊疗指南ppt课件
包括社交能力、语言能力、行为表现等方面，评 估患儿治疗后的改善程度和康复效果。
02
评估周期
定期进行预后评估，以便及时调整治疗方案和干 预措施，确保患儿获得最佳康复效果。
自闭症的家庭干预和社区支持
家庭干预
家庭是自闭症儿童最重要的康复场所，家长需要积极参与患儿的康复治疗，学习相关技能 和知识，为患儿提供良好的家庭环境。
心理评估
医生需要对孩子进行 心理评估，包括智力 测试、语言评估、社 交能力评估等。
辅助检查
医生可能会安排一些 辅助检查，如脑电图 、磁共振成像等，以 排除其他潜在疾病。
自闭症的诊断标准
01
02
03
04
05
社交障碍：自闭症儿童 在社交方面存在明显障 碍，表现为缺乏正常的 社交能力和情感联系。
言语障碍：自闭症儿童 在言语发育方面存在明 显障碍，表现为言语能 力迟缓或完全缺乏。
02
自闭症的临床表现与诊断
自闭症的临床表现
社交障碍
自闭症儿童往往缺乏正常的社交能力 ，无法与他人建立正常的情感联系， 避免眼神接触，缺乏面部表情等非言
语交流。
行为刻板、兴趣狭窄
自闭症儿童常常表现出行为刻板、兴 趣狭窄的特点，例如重复做某些动作
、对某些物品极度迷恋等。
言语障碍
自闭症儿童常常存在言语发育迟缓或 完全缺乏言语能力，表现为不会说话 或言语单调、重复。
儿童自闭症的诊疗指 南ppt课件
汇报人：XXX
2023-11-21
目录
• 自闭症概述 • 自闭症的临床表现与诊断 • 自闭症的治疗方法 • 自闭症的康复与预后 • 自闭症诊疗中的伦理、法律与社会
问题 • 自闭症的研究进展与展望
01
02
评估周期
定期进行预后评估，以便及时调整治疗方案和干 预措施，确保患儿获得最佳康复效果。
自闭症的家庭干预和社区支持
家庭干预
家庭是自闭症儿童最重要的康复场所，家长需要积极参与患儿的康复治疗，学习相关技能 和知识，为患儿提供良好的家庭环境。
心理评估
医生需要对孩子进行 心理评估，包括智力 测试、语言评估、社 交能力评估等。
辅助检查
医生可能会安排一些 辅助检查，如脑电图 、磁共振成像等，以 排除其他潜在疾病。
自闭症的诊断标准
01
02
03
04
05
社交障碍：自闭症儿童 在社交方面存在明显障 碍，表现为缺乏正常的 社交能力和情感联系。
言语障碍：自闭症儿童 在言语发育方面存在明 显障碍，表现为言语能 力迟缓或完全缺乏。
02
自闭症的临床表现与诊断
自闭症的临床表现
社交障碍
自闭症儿童往往缺乏正常的社交能力 ，无法与他人建立正常的情感联系， 避免眼神接触，缺乏面部表情等非言
语交流。
行为刻板、兴趣狭窄
自闭症儿童常常表现出行为刻板、兴 趣狭窄的特点，例如重复做某些动作
、对某些物品极度迷恋等。
言语障碍
自闭症儿童常常存在言语发育迟缓或 完全缺乏言语能力，表现为不会说话 或言语单调、重复。
儿童自闭症的诊疗指 南ppt课件
汇报人：XXX
2023-11-21
目录
• 自闭症概述 • 自闭症的临床表现与诊断 • 自闭症的治疗方法 • 自闭症的康复与预后 • 自闭症诊疗中的伦理、法律与社会
问题 • 自闭症的研究进展与展望
01
阿斯伯格综合症讲课PPT课件
症等
鉴别诊断方法： 通过观察患者 的行为、语言、 社交能力等方 面进行鉴别诊
断
鉴别诊断标准： 根据国际疾病 分类（ICD） 和诊断与统计 手册（DSM） 等标准进行鉴
别诊断
鉴别诊断的重 要性：避免误 诊，为患者提 供更准确的治
疗方案
缺乏社交技巧：难以理解他人的情绪和意图 沟通困难：语言表达不清晰，难以理解他人的语言 社交恐惧：害怕与人交往，避免社交场合 缺乏同理心：难以理解他人的感受和需求 刻板行为：重复性行为，难以适应变化 兴趣狭窄：对特定事物有强烈兴趣，难以接受其他事物
刻板行为：重复性行为， 如反复洗手、排列物品等
社交障碍：难以理解他人 情绪和意图，缺乏社交技 巧
语言障碍：语言表达困难， 难以理解复杂句子和抽象 概念
感觉异常：对某些感觉过 度敏感或迟钝，如声音、 光线等
运动协调障碍：运动技能 较差，如走路、跑步等
情绪波动大，容易焦虑、抑郁
社交障碍，难以理解他人情绪 和意图
语言表达困难，难以表达自己 内心的想法和感受
刻板行为，对某些事物有强烈 的执着和偏好
社交障碍：难以理解他人的情绪和意图，难以建立正常的人际关系 语言障碍：语言表达和理解能力较差，难以进行正常的语言交流 刻板行为：对某些事物或活动有强烈的兴趣和执着，难以改变 感觉障碍：对某些感觉刺激过于敏感或迟钝，如声音、光线等
语言表达困难： 难以理解他人 的语言，难以 表达自己的想
法
社交障碍：难 以与他人建立 正常的社交关 系，难以理解 他人的情感和
意图
非语言沟通困 难：难以理解 他人的肢体语 言、面部表情 等非语言信息
刻板行为：重 复性的行为， 难以适应变化 和调整行为模
式
兴趣狭窄：对特定事物有 强烈兴趣，如数学、科学、 音乐等
鉴别诊断方法： 通过观察患者 的行为、语言、 社交能力等方 面进行鉴别诊
断
鉴别诊断标准： 根据国际疾病 分类（ICD） 和诊断与统计 手册（DSM） 等标准进行鉴
别诊断
鉴别诊断的重 要性：避免误 诊，为患者提 供更准确的治
疗方案
缺乏社交技巧：难以理解他人的情绪和意图 沟通困难：语言表达不清晰，难以理解他人的语言 社交恐惧：害怕与人交往，避免社交场合 缺乏同理心：难以理解他人的感受和需求 刻板行为：重复性行为，难以适应变化 兴趣狭窄：对特定事物有强烈兴趣，难以接受其他事物
刻板行为：重复性行为， 如反复洗手、排列物品等
社交障碍：难以理解他人 情绪和意图，缺乏社交技 巧
语言障碍：语言表达困难， 难以理解复杂句子和抽象 概念
感觉异常：对某些感觉过 度敏感或迟钝，如声音、 光线等
运动协调障碍：运动技能 较差，如走路、跑步等
情绪波动大，容易焦虑、抑郁
社交障碍，难以理解他人情绪 和意图
语言表达困难，难以表达自己 内心的想法和感受
刻板行为，对某些事物有强烈 的执着和偏好
社交障碍：难以理解他人的情绪和意图，难以建立正常的人际关系 语言障碍：语言表达和理解能力较差，难以进行正常的语言交流 刻板行为：对某些事物或活动有强烈的兴趣和执着，难以改变 感觉障碍：对某些感觉刺激过于敏感或迟钝，如声音、光线等
语言表达困难： 难以理解他人 的语言，难以 表达自己的想
法
社交障碍：难 以与他人建立 正常的社交关 系，难以理解 他人的情感和
意图
非语言沟通困 难：难以理解 他人的肢体语 言、面部表情 等非语言信息
刻板行为：重 复性的行为， 难以适应变化 和调整行为模
式
兴趣狭窄：对特定事物有 强烈兴趣，如数学、科学、 音乐等
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3β-羟基胆固醇-7还原酶缺乏症(Smith–Lemli–Opitz 综合征) （DHCR7基因） 6- N-三甲基赖氨酸双加氧酶缺乏症（TMLHE基因） 腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症（ADSL基因） 脑叶酸缺乏症（FOLR1基因） 胞浆5‘核苷酸酶超活性（NT5C3A和NT5C2基因） 二氢嘧啶酶缺乏症（DPYS基因） 肌酸转运或代谢紊乱（GATM/AGAT/CRTR 基因） γ氨基丁酸代谢紊乱（多个基因） 磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性（PRPS1基因） 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症（ALDH5A1基因） 硫酸化缺陷（PAPSS2/CHST6基因）
自闭症表型极其不一，各种亚型严重程度不同，人 与人之间有个体差异大
多基因遗传
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3
最近研究表明，患有自闭症的孩子的同胞再患自闭 症的风险在3-10％。
第一个患病的是女孩，下胎再发风险为7% 第一个患病的是男孩，下胎再发风险是4%
如果两个或更多的患病，下胎再发风险为33-50%
最近有两个研究报道，分别发现再发风险为11%和 19%，其中一个研究是对664个家庭统计，发现19 ％的再发风险
根据检出率，2008年提议，CMA替代核型作为第 一种优先选择的方法
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6
复合自闭症患者检出率增加（ 30％ ）：除自闭症外， 还额外的发现其他的表型，如小头畸形，癫痫发作， 先天性异常或畸形特征
有发育障碍或精神问题家族史的自闭症患者的CMA 检出率也会增加
拷贝数变异数据库： DECIPHER、International Standards for Cytogenomic Arrays consortium、 UCSC Human Genome Browser 、 Database of Genomic Variants
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诊断率约占3% 染色体异倍体：
Turner综合征(先天性卵巢发育不全), 染色体除45， X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX，45， X/47，XXX。
Klinefelter综合症(先天性曲细精管发育不全综合 征),染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染 色体
Down’s 综合征(先天愚型)， 21三体综合征 染色体重排
女性在具有(i)脆X综合征的表型(ii)X连锁神经发育障碍(iii) 有卵巢功能不全，共济失调，或近亲有震颤情况下，才建 议做脆X综合征检测
建议有不明原因的孤独症的男性做脆性X综合征诊断
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甲基化CpG结合蛋白2（MECP2）谱系障碍
Rett综合征 特发性ASDs
非综合征性ASDs检测出MECP2突变16/400(4%) 女孩ASDs患者MECP2的R306C和T158M突变
3/18(16%)的具有PTEN突变 在318人的ASDs患者发现15例(5%)具有PTEN突
变（所有检测阳性患者有大头畸形）
另外：具有X连锁遗传规律和有认知障碍的家族史， 需要检查与X连锁的智力障碍基因，X连锁肌酸转运 缺陷（SCL6A8基因）在ASDs患者中也已报道
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Hale Waihona Puke 许多代谢异常与ASDs相关 比较少见、典型常染色体隐性遗传、发病期早
进行评估
(V)鉴别与自闭症谱系障碍症状重复的各种综合征和代 谢病
(vi)对于不同症状的患者给予个性化评估
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自闭症谱系障碍（ASDs），也被称为广泛性发育 障碍，是根据行为定义的一组神经发育障碍，通常 在婴幼儿期（3岁前）被诊断。
三大主要特征
不同程度的沟通困难、社交障碍和非典型重复的 行为
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脆性X综合征：FMR1基因CGG重复序列
约20%的男性脆X综合征是自闭症患者 约6%的男孩患者是脆X综合征引起 两个研究团队结果：4/75 (5.3%)和17/210(8%)， 最近也有三个团队研究结果较低 ：6/1215 (0.5%) 原因是许多机构检测到脆X综合征后即不再让其做 自闭症诊断，导致脆X综合征患者不在统计群体里面
男孩的MECP2突变较少，两个研究团队发现了22
名 男性患者，约45%有自闭症症状。
根据目前研究不建议男性做MECP2检测，除非男性
患者有流口水，反复呼吸道感染，低张相等症状，应
考虑MECP2重复的检测
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同源性磷酸酶-张力蛋白（PTEN）
2001年发现一对母子： Cowden 综合征伴ASDs 在大头畸形的ASDs患者(头围>2.5SD)中检测到
每个人都· 值得拥有世界级的诊断服务1
遗传学家：确定病因、提供遗传咨询、病例管理
对自闭症患者评估需注意：
(i) 在进行任何调查前，确保自闭症患者准确诊断 (ii)在进行评估前，讨论测试方案，诊断率和家庭花费 (iii)沟通和协调以病人为中心的医疗之家（PCMH） (iv)根据不断更新的文献列表和实验室检测检测方法
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5
Array-CGH（比较基因组杂交）
SNP-Array（单核苷酸多态性）
自闭症患者中CNVs检测比例8%-21%
对2805患者自闭症研究结果表明，发现 274 (10%) 的患者有已经报道过的CNVs的变异
超过100种不同的基因组变化的已被报道
16p11.2区域检测到CNVs异常占所有自闭症患者 的0.5–1%
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3岁后出现全身性症状、肌张力低下、重复的退化 和多器官功能障碍症状时考虑线粒体病
25例有已知线粒体疾病，初步诊断为自闭症的患者， 均发现神经系统检查异常和/或血浆乳酸浓度升高
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酸/碱或电解质紊乱 贫血伴红细胞体积增大 周期性呕吐 皮肤病变化：脱发，多毛症以及皮肤色素爆发 生病或发烧引起发育倒退 胃肠功能紊乱，胃轻瘫 肌张力低下/肌张力障碍 乳酸性酸中毒 嗜睡 多系统参与，尤其是心脏，肝，或肾 在18-24个月，除典型的ASDs语音损失外，还有神经退行性疾病 生长不良，小头畸形 癫痫发作
代谢病通常会有其他临床症状，如抽搐，锥体外系
体征（运动障碍，肌张力障碍，和帕金森），发育 停滞或神经退化等非典型ASDs 发育倒退（神经退行性疾病），不断恶化的神经系 统症状，嗜睡，耐力差或癫痫发作，生理异常(如酸 中毒)，需要进行代谢病检查 许多代谢专家已经建议ASDs患者进行常规代谢筛查 作为第一级评价