遗传性疾病与先天性疾病

生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。

（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。

（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。

紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。

（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。

（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。

②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。

③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。

医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。

遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。

先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。

家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。

核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。

嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。

如：45,X/46,XX。

臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。

臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。

先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。

外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。

外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。

表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。

分为重型，中型，轻型及顿挫型等。

表现度是个量的问题。

顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。

亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。

亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。

限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。

偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。

显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。

遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。

遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。

拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。

遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。

易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。

1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。

1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。

遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。

某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。

2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。

（并非先天性疾病都是遗传性疾病。

）3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。

包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。

4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。

体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。

线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。

1．人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何？答：人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。

RFLP法是传统的遗传作图法，当用DNA探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

外科学病因分类
外科学病因分类指的是将外科疾病按照其病因分类的一种方法。

外科疾病的病因复杂多样，有先天性、后天性、感染性、遗传性、药物性、损伤性等多种类型。

因此，将外科疾病按照其病因分类，有助于更好地理解和诊治疾病。

具体来说，外科学病因分类可分为以下几类：
1. 先天性疾病：指出生时就存在的疾病，如先天性心脏病、先天性髋关节脱位等。

2. 后天性疾病：指在生命过程中由于各种原因造成的疾病，如肿瘤、结石等。

3. 感染性疾病：指由于各种细菌、病毒、真菌等的感染引起的疾病，如败血症、皮肤脓肿等。

4. 遗传性疾病：指由于遗传基因的突变而引起的疾病，如多囊肾、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等。

5. 药物性疾病：指由于长期使用某些药物导致的疾病，如肝硬化、肾损伤等。

6. 损伤性疾病：指由于各种意外事故、外伤等引起的疾病，如骨折、创伤性腹膜炎等。

综上所述，外科学病因分类是外科学领域中非常重要的一种分类方法，对于外科医师的诊治工作具有重要意义。

- 1 -。

先天性疾病、家族性疾病与遗传病遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。

要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。

1.先天性疾病与遗传病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。

先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。

例如，我们所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能够表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。

现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。

但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。

例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时面部就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。

所以说婴儿出生时所患的疾病并不等于是遗传病。

2.家族性疾病与遗传病家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。

在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病等。

但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。

例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现型都正常。

在患这类遗传病的家族中，由于发病的机会较少(只有在纯合状态下才发病)，所以家族中的病例常常是散发的，难以表现出家族性倾向，如果不是近亲结婚，往往在几代中只见到一个患者。

另外，家族性疾病也不一定都是遗传病。

这是因为同一家系的多个成员中，由于环境因素相同，也可能都患有相同的疾病。

例如，由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都可以患夜盲症。

综上所述，先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病都与遗传病有一定关系，但是，这些疾病不都等于遗传病。

因此，笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是错误的。

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

一.家族性疾病和遗传病、先天性疾病和遗传病的区别遗传病：是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质，即染色体发生畸变或者基因突变所引起的疾病，通常具有垂直传递的特性，这一概念强调了如下四点：1.垂直传递2.疾病的原因一定是遗传物质的改变3.不是任何细胞的遗传物质改变都可以传给下一代的，只能是生殖细胞和受精卵才能如此4.遗传病具有终身性。

家族性遗传病：是指某一疾病在一个家族中具有多发性，这种疾病可由是环境因素导致的，也可以是遗传因素导致的。

先天性疾病：是指一个个体出生时就表现出的疾病，先天性畸形是指一个个体在出生时就表现出机体或者某些器官系统的结构异常。

这些疾病或者畸形可以是遗传病，也可是因为胚胎发育过程中的环境因素所致。

遗传往往表现为家族性疾病，家族性疾病往往并不一定是遗传病。

遗传病虽然由于共同的致病基因继承而表现有发病的家族聚集，但是这并非必然的。

首先，一些常染色体隐性遗传病就常看不到家族性发病而是散发病例；再者，一些环境因素所致的疾病中，由于同一家族的不同成员生活于相同的环境中，也可以表现为发病的家族聚集，例如在某些缺碘地区，甲状腺肿的发病就有发病的家族聚集，但是，不能认为这是遗传病。

另一种误解认为先天性疾病就是遗传病，所谓先天性疾病是指出生时即表现出来的疾病，一种病如果是遗传因素决定的，而且致病基因染色体异常常在出生前即已表达，这种病当然具有先天性，但是，不少遗传病的致病基因在出生后的漫长生病过程中才逐步表达，因此不表现为先天性。

例如甲型血友病一般在儿童早期才发病，成年型多囊肾一般在中年后才发病。

总之，遗传病常有特定的发病年龄。

二.基因突变：是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。

当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称为点突变。

涉及多个碱基的还有缺失、重复和插入。

二.基因：具有特定功能的DNA片段，在分子生物学水平，基因是遗传的功能单位，能够表达和产生基因产物的核酸序列。

基因的基本特征是：基因可以自体复制、基因决定性状、基因可以产生突变。