《医学遗传学》期末重点复习题
一、名词解释 1．不规则显性：P582．分子病：P94 3．移码突变：P18 4．近婚系数：P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询：P127 7．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9．常染色质和异染色质：P2310．易患性：P10011．亲缘系数：P86 12．遗传性酶病：P1OO13．核型：P3114．断裂基因：P1315．遗传异质性：P63 16．遗传率：P6317．嵌合体：P47 18．外显率和表现度：P63 (以上均为学习指导的页码)
二、填空题
1．DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。
2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。
3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。
4．基因表达包括转录和翻译两个过程。
5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。
6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。
7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。
9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。
10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。
11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。
13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。
14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。
15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。
16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。
17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18．基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。
19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。
20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。
21．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有0个和2个X染色质。
22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。
24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。
25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。
28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。
30．Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了缺失
31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。
32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带
33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。
34．a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失，使a珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为颠换。
36．如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为脆性染色体
37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。
三、选择题
1．下列碱基中不是DNA成分的为（E）。A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（A）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅
3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（E）。A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出非姊妹染色单体交换 C 可检出同源染色体交换 D 两条姊妹染色单体均较
浅 E 两条姊妹染色单体均深染
4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（C）。A 离子键 B 氢键 C 磷酸二酯键 D 糖苷键 E 高能磷酸键
5．HbH病患者的可能基因型是（E）。A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aa cs/――6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（D）。A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C．患者的双亲往往是携带者
D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4
7．人类a珠蛋白基因簇定位于（E）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（C）。 A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复
9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（C）。A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链
10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（D）。
A 0.64
B 0.16
C 0.90
D 0.80
E 0.36
11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（C）。
A 多倍体
B 非整倍体
C 嵌合体
D 三倍体
E 三体型
12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（E）。
A 移码突变
B 整码突变
C 无义突变
D 同义突变
E 错义突变
13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（A）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高
B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低
C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低
D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低
E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高
14．染色质和染色体是（D）。 A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现
B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式
C 同一物质在细胞周期中同一时期的不
同表现形式
D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式
E 以上都不是
15．下列碱基置换中，属于转换的是（C）。A、A↔C B 、A↔T C 、T↔C D、G↔T E、G↔C
16．通常表示遗传负荷的方式是（D）。 A 群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目
C 群体中有害基因的总数
D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目
E 群体中有害基因的平均频率
17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（A）。
A Turner综合征
B 21三体综合征
C 18三体综合征
D 苯丙酮尿症
E 地中海贫血
18．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（D）。
A 中着丝粒染色体
B 近中着丝粒染色体
C 亚中着丝粒染色体
D 近端着丝粒染色体
E Y
染色体
19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（E）。
A 1个
B 2个
C 3个
D 0个
E 4个
20．真核生物的转录过程主要发生在（B）。 A 细胞质 B 细胞核 C 核仁 D 溶酶体 E 细胞膜21．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100％，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（C）。 A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 0
22．DNA复制时新链的合成方向是（D）。
A 3'→5'
B 3'→5'或5'→3'
C 5'→3'或3'→5'
D 5'→3'
E 有时3'→5'，有时5'→3'
23．基因型为b0/b＋的个体表现为（A）。
A 重型b地中海贫血
B 中间型b地中海贫血
C 轻型b地中海贫血D静止型a地中海贫血 E 正常
24．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（E）。
A 缺失
B 倒位
C 易位
D 插入
E 重复
25．通常表示遗传密码的是（D）。A、DNA B 、RNA C、tRNA D、mRNA E 、rRNA
