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2019年11月A 第6卷/第31期Nov. A. 2019 V ol.6, No.3137实用妇科内分泌电子杂志Electronic Journal Of Practical Gynecologic Endocrinology产前筛查及产前诊断在降低出生缺陷率中的作用胡 洁（长春市妇产医院，吉林 长春 130042）【摘要】目的 观察为降低出生缺陷率采取产前诊断和产前筛查方式的应用效果。
方法 选取本院2017年12月～2018年12月孕中期孕妇196例，对绒毛膜促性腺激素和血清甲胎蛋白进行定量检测，对产妇进行随访至新生儿出生，观察在降低出生缺陷采取产前筛查及产前诊断的意义。
结果 196例孕妇当中,高风险检出 8例,占 4.08%,当中有3例为21-三体高风险,3例为18-三体高风险,2例为开放性神经管畸形高风险。
经高分辨超声亦或者是羊水染色体检查明确诊断为21-三体综合征的有2例,神经管畸形1例，18-三体综合征1例。
结论 对孕妇积极进行产前筛查和产前诊断可有效降低出生缺陷率，值得推广。
【关键词】出生缺陷；产前诊断；产前筛查【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-8803.2019.31.37.01家庭和社会会因先天缺陷儿的出生而出现严重的不良影响，如经济和精力负担、生活质量降低等等，因此，对于孕中期孕妇进行产前筛查和产前诊断的力度应增强。
产前筛查有很多优点，如操作简单、经济实惠、创伤小等，可将先天缺陷胎儿尽早的发现，从而加深诊断，有效降低新生儿出生缺陷率。
因此，本次研究观察产前筛查和产前诊断在降低出生缺陷率中作用。
1 资料和方法1.1 临床资料将2017年12月～2018年12月196例孕中期孕妇为研究对象，年龄22～40岁，平均年龄(27.9±3.2)岁。
所有孕妇一般资料对比无统计学意义(P ＞0.05)。
1.2 方法在产妇清晨空腹情况下，采集孕妇2～3 ml 静脉血于真空采集管中，对血液离心，采取血清，设置保存环境为-20度。
提倡孕前优生检查提高出生人口素质随着时代的发展、社会的进步、人们的生育观念也随之发生了根本变化，过去多子多福的生育观在人们的思想上逐步消除，少生优生已成为现代家庭的必然选择。
但是，我国的出生人口素质状况令人担忧。
据统计，全国每年约有20-30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，总数高达80-120万，在全国8000多万残疾人中，由于先天原因造成的残疾占到20%。
出生一个缺陷儿往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，导致家庭贫困，而且还要给家庭特别是正在成长中的缺陷儿带来难以摆脱的精神痛苦和心理负担，严重影响了家庭的幸福和谐及每一个家庭及其成员的生活质量、生存质量和生命质量。
目前，我国计划怀孕的夫妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前检查具有很高的针对性。
为了降低出生缺陷的发生风险，提高出生人口素质，国家人口计生委从2010年启动了免费孕前优生健康检查项目，并取得了初步成效。
为了把这项惠及广大计划怀孕夫妇的工程项目做得更好，今年国家人口计生委又启动了第二批免费孕前优生健康检查项目，如此重大的顺民意、得民心、保民生的惠民工程项目能够“落地”示范区，这对于广大的准爸爸、准妈妈来说是意见十分难得的好事、实事。
实事国家孕前优生项目，标志着我国出生缺陷预防模式的转变和创新。
这是继农村牧区部分计划生育家庭奖励扶助等“三项制度”之后，又一项惠及广大育龄群众的好政策，是人口计生部门坚持以人为本，贯彻落实科学发展观，关注民生、服务民生的重要举措。
国家孕前优生项目关乎民生，牵动民心，事关家庭幸福、民族未来，上至总理关心，下至群众期盼，意义重大。
孕前优生健康检查关系夫妇健康和后代素质。
为了健康怀孕，安全优生，帮助群众实现生育一个健康、聪明、漂亮宝宝的美好愿望，为家庭幸福创造条件，我们倡议，凡符合条件的夫妇都要积极参加免费孕前优生健康检查。
什么是孕前优生健康检查孕前优生健康检查时出生缺陷一级预防的重要手段，通过对准备怀孕的夫妇进行优生健康检查与指导，根据孕前优生检查结果向待孕夫妇提供个性化咨询和检查促进服务，指导待孕夫妇改变不良生活方式，远离高危环境，合理营养，培养健康行为，有效降低出生缺陷发生风险。
产前诊断工作的重要意义说到产前诊断，真的是个让人既紧张又期待的话题。
想象一下，未来的小宝贝在肚子里翻滚，心里满是对他的期待和憧憬，然而与此同时，关于他健康的各种问题也开始浮现在脑海中。
你知道的，现代科技真是太神奇了！通过产前诊断，父母们可以在小生命出生之前，了解他是否有遗传病、畸形或者其他健康问题。
这种提前“知情”的方式，简直就像在给未来的家庭生活按上了一颗定心丸。
面对未知，大家总是想多了解一些，心里踏实点，对吧？很多朋友可能会说：“听起来不错，但难道就没有风险吗？”任何事物都有两面性。
不过，产前诊断并不是让你去“选择”孩子的工具，而是帮助你准备和应对未来的挑战。
想象一下，如果医生告诉你，宝宝可能有某种疾病，你可以提前做出准备，咨询专家，甚至提前进行相应的治疗。
这样一来，父母的心里就会有个底，少了许多无谓的担忧。
反正，人生总是充满了惊喜，提前准备总比事后忙乱好，对吧？再说说选择。
哎，孩子的出生是我们一生中最大的幸福之一。
可一旦知道了可能会面临的挑战，很多家庭的态度会发生变化。
有些人会选择继续妊娠，有些则可能考虑其他选项。
无论如何，做出知情的选择，让每个家庭都能根据自己的实际情况，选择最适合自己的道路。
听上去是不是感觉有点儿像人生的转折点？每个决定都像是在书写一篇独一无二的故事，值得细细品味。
除了健康问题，产前诊断还能帮助父母们提前做好准备，比如选购适合宝宝的用品，甚至是调整家庭环境。
嘿，想想看，未来的小家伙要是在一个舒适、安全的环境中出生，想必会开心得不行。
爸妈们在得知小宝宝的性别后，准备小衣服、玩具时，那种兴奋感真是难以用言语形容，简直就是期待的万花筒。
多了这些提前准备，未来的生活就会多一份甜蜜，少一些慌乱。
产前诊断的意义还在于给父母们提供了更多的信息。
关于胎儿健康的知识就像大海捞针，产前诊断帮助我们找到那些珍珠。
医生会根据诊断结果，给出专业的建议，甚至是情感支持，让家长们在面对未来时，心里有了更多的底气。
2024年无创产前检测市场前景分析1. 引言无创产前检测是一种新兴的医学技术，通过对孕妇血液或唾液中的DNA进行分析，可以提供丰富的胎儿基因信息，包括染色体异常、遗传病风险等。
近年来，随着人们对胎儿健康的重视和技术的不断进步，无创产前检测市场逐渐兴起。
本文将对无创产前检测市场的前景进行分析。
2. 市场概况目前，无创产前检测市场规模不断扩大，主要得益于以下几个因素：2.1 人口老龄化趋势随着社会经济的发展和医疗条件的改善，人口老龄化成为全球的普遍现象。
年龄增长会增加孕妇患染色体异常、遗传病的风险，因此，无创产前检测成为越来越多孕妇的首选。
2.2 技术进步推动市场发展随着基因测序技术的快速发展和成本的不断降低，无创产前检测的可行性得到大幅提升。
同时，越来越多的医疗机构提供无创产前检测服务，为市场的快速发展提供了机会。
2.3 政策支持政府对无创产前检测的重视也推动了市场的发展。
一些国家纳入无创产前检测项目在公共医疗保险范围内，为孕妇提供更便捷、实惠的检测服务。
3. 市场前景分析无创产前检测市场有着广阔的前景，主要表现在以下几个方面：3.1 市场规模持续扩大随着人们对胎儿健康的重视逐渐增强，无创产前检测市场规模将持续扩大。
根据市场研究机构的数据预测，无创产前检测市场在未来五年内预计将以每年15%的复合增长率增长，市场规模有望达到数十亿美元。
3.2 技术创新带来新机会随着技术的不断创新，无创产前检测市场将出现更多的应用场景。
例如，目前已经有一些公司通过无创产前检测技术，可以检测出胎儿的智力发育风险，这将为孕妇提供更加全面的胎儿健康评估服务。
3.3 国家政策的推动一些发达国家和地区，如美国、欧洲等，已经将无创产前检测纳入国家医疗保健计划中，为孕妇提供更加便捷、实惠的检测服务。
这将进一步推动无创产前检测市场的发展。
3.4 市场竞争加剧随着无创产前检测市场的规模不断扩大，市场竞争也将加剧。
目前，市场上已经存在许多无创产前检测产品供应商，医疗机构也纷纷提供此项服务。
产前诊断技术发展现状及前景一、产前诊断行业定义及分类产前诊断又称宫内诊断,是指在胎儿出生前,通过各种手段对胎儿进行先天性缺陷或遗传疾病的诊断。
它涉及的范围比较广泛,既有临床学科,又有基础学科,主要包括细胞遗传学、分子遗传学、生物化学、影像学、免疫学、产科学等内容。
与其他学科相比,产前诊断具有高科技,高不确定性,以及高风险等显著特点。
近年来,随着孕产妇和围生儿死亡率的逐渐下降,产前诊断逐渐成了产科最重要的工作。
产前诊断最早出现于20世纪60年代,而目前产前诊断已成为国外发达国家临床产科学的重要组成部分,大多数的35以及35岁以上的孕妇都能接受产前诊断检查,对常见的唐氏综合征的产前诊断早已被明确列为产科常规检查项目之一。
目前能进行产前诊断的疾病大致分为六类，其中在我国进行产前诊断的疾病以胎儿感染、先天畸形、染色体病和单基因病等4大类为主。
二、产前诊断技术发展现状产前诊断主要是用来进一步确诊。
目前在产前诊断方面，常用的技术有染色体核型分析、分子细胞遗传学分析技术、PCR、多重连接依赖式探针扩增、基因测序技术等。
NIPT是一项利用孕妇外周血中胎儿游离DNA，结合下一代测序技术和生物信息学方法，准确判断胎儿是否患有染色体疾病的检测技术。
传统产前诊断多以血清学筛查为主，若检测出高危，则需进一步通过羊水穿刺等侵入性检测方法确认，由于血清学对于唐氏综合征的检出率仅70%，羊水穿刺虽然准确度高，但是对孕周限制高，且操作过程中流产率在0.3%左右，与之相比，NIPT通过抽血采样，适合12周以上孕妇，且检出率达到99%以上，可以大大减小孕妇羊水穿刺的可能性，目前已成为国内外产前诊断的首选方法学。
NIPT已在全球大范围应用，多国政府明确支持。
NIPT技术应用已相对成熟，并在全球大范围展开应用，其中美国地区主要是Sequenom、Verinata Health、Ariosa Diagnostics和Natera4家公司提供检测服务，基本是个人+保险共同承担的付费模式，欧洲主要是Life Codexx提供检测服务，自费为主。
孕期筛查、产前诊断产前筛查提高出生人口素质是我国的基本国策。
防治先天畸形、先天缺陷、弱智儿是提高人口素质的重要方面。
三级预防措施包括：婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预。
产前筛查是预防工作的重要组成部分。
一、筛查筛查不是诊断，而是一种大面积、大样本的初步检查，不可能达到100%的准备性，对于筛查阳性或可疑阳性的患者要进行确诊检查，确诊后再决泄治疗方案。
筛查不是由患者提出的而是由保健机构或工程师主动提出的对外表健康的人群进行检査。
是指通过经济、简便、无创性的、便于普及的免疫、生化检验方法对孕妇进行大而积的检测，查找出患有严重的遗传病的胎儿并提前采取相应的措施，最大程度的减少异常胎儿的出生。
二、为什么要进行产前筛査？生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。
但是在我国仍有％。
的先天缺陷儿岀生，即平均每2秒钟就有一划出生，英中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。
遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿岀生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生岀先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。
现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛査项目。
因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。
三、产前筛查通常检查哪几种缺陷？目前我们选择发病率比较髙的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型（又称厲氏综合症）和神经管畸形。
在两广还需查地中海贫血。
三、发病情况：国家计生委统计资料：'1、我国每年2000万新生儿中，有4一6%为先天残疾，约80-120万为出生缺陷,30-40 万为肉眼可见的出生缺陷,8-10万为神经管畸形，发生率是发达国家平均水半的10倍，有1/3的死胎、1/4-1/3的新生儿死亡是由神经管畸形引起。
唐氏儿每年约为我国每年约有26600个唐氏儿出生，平均每20分钟就出生一个痴呆儿，每700个出生婴儿中就有一个唐氏综合征患儿。
产前筛查进修内容和意义摘要：一、引言二、产前筛查的重要性1.孕妇角度2.家庭角度3.社会角度三、产前筛查的内容1.遗传性疾病筛查2.胎儿生长发育评估3.母体健康状况评估四、产前筛查的方法1.血清学筛查2.超声检查3.无创性产前检测技术五、我国产前筛查的现状与挑战1.政策与法规2.技术发展3.普及与推广六、产前筛查的未来发展趋势1.个性化产前筛查策略2.跨学科合作3.筛查技术的创新与发展七、结论正文：一、引言产前筛查作为孕期保健的重要组成部分，对于保障母婴健康、降低出生缺陷发生率具有重要意义。
产前筛查不仅可以为孕妇和家庭提供胎儿健康状况的客观评估，还可以为临床决策提供重要依据。
本文将对产前筛查的重要性、内容、方法以及我国现状与挑战进行综述，以期为我国产前筛查工作提供参考。
二、产前筛查的重要性1.孕妇角度：产前筛查有助于孕妇了解胎儿健康状况，及时发现潜在风险，为孕期保健提供指导。
通过筛查，孕妇可以针对性地进行后续检查，降低过度检查带来的负担。
2.家庭角度：产前筛查有助于家庭为胎儿的健康成长做好准备，减轻出生后可能面临的医疗压力。
同时，筛查结果可为家庭提供心理准备，降低出生缺陷对家庭造成的负面影响。
3.社会角度：产前筛查有利于提高我国人口素质，降低出生缺陷所致的社会负担。
筛查结果可为政策制定者提供依据，优化卫生资源配置，提高公共卫生水平。
三、产前筛查的内容1.遗传性疾病筛查：主要包括唐氏综合征、染色体异常等遗传性疾病的筛查。
2.胎儿生长发育评估：通过超声检查等方法评估胎儿生长发育指标，如双顶径、股骨长度等。
3.母体健康状况评估：关注孕妇患有高血压、糖尿病等疾病的风险，以及评估胎儿生长发育环境。
四、产前筛查的方法1.血清学筛查：如唐氏综合征筛查，通过检测孕妇血清中特定标志物浓度，评估胎儿患病风险。
2.超声检查：通过观察胎儿形态和生长发育指标，评估胎儿健康状况。
3.无创性产前检测技术：如无创性产前基因检测（NIPT），通过检测孕妇血液中胎儿游离DNA，实现对某些遗传性疾病的筛查。
【综述】产前诊断在提高我国人口素质方面的作用与前景胡洁,梁济慈,景军宁【关键词】 产前诊断;人口素质;作用与前景 我国是“一对夫妇只生一个孩子”政策的国家,生个健康孩子是每对夫妇及整个社会的共同愿望,但是由于各种不良因素导致先天性和遗传性疾病患儿的出生,给家庭和社会造成沉重的精神负担和经济负担,且目前没有有效的治疗方法,故如何降低患儿的出生率,是人们所关注的焦点。
产前诊断是现代医学的一项重大进展,通过检测出染色体异常的胎儿,可使患儿的出生率显著下降,从而提高我国人口质量,获取优生效果。
产前诊断〔1〕又称宫内诊断(i n t r a u t e r i n ed i a g n o s i s),是指在胎儿出生之前应用各种先进的科技手段,采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解胎儿在宫内的发育状况,例如观察胎儿有无外形畸形,分析胎儿染色体核型有无异常,检测胎儿细胞的生化项目和基因等,对先天性和遗传性疾病作出诊断,以便进行选择性流产。
1 产前诊断的适应症〔2〕①孕妇年龄大于35岁(或丈夫年龄大于42岁);②孕早、中期血清筛查阳性的孕妇;③夫妇一方为染色体异常者,或曾生育过染色体病患儿的孕妇;④凡生育过先天畸形儿者;⑤凡生育智力低下儿病史者;⑥孕早期服用致畸形药物及接触X线;⑦不良生育史(包括多次流产史、稽留流产史、死胎、死产史);⑧B超检查发现异常者(如羊水过多、羊水过少、I U G R等);⑨疑为宫内感染的胎儿(如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等);⑩生育过水肿胎或贫血患儿或夫妇双方均为地中海贫血患者。
2 产前诊断对先天性遗传疾病的分类〔2〕2.1 染色体病由于遗传或环境因素引起染色体的数目及结构上的异常造成的疾病。
在临床上可发现新生儿有多种畸形并常伴有智力障碍。
这类病占出生总数的0.5%,占产前诊断的25%～50%。
2.2 单基因遗传病仅有一对基因发生突变或异常引起的疾病。
绝大多数表现为酶的缺陷。
临床上称为先天性代谢病。
目前能用生化方法诊断的约有300种,其中50%为常染色体显性遗传,40%为常染色体隐性遗传,10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。
一般占出生总数的1.8%,占产前诊断的6%～10%。
3 产前诊断方法〔3〕3.1 侵入性产前诊断方法作者单位:甘肃省妇幼保健院,兰州 730050传统的产前诊断方法为侵入性方法,在取材过程中采用有创或微创的检查手段,主要包括:羊膜腔穿刺术、胎儿镜、绒毛吸取、脐带穿刺术等。
随着荧光原位杂交、引物介导的原位标记等分子生物学技术的发展及引入,为产前诊断带来了新的突破与发展。
3.1.1 羊膜腔穿刺术:羊膜穿刺(a m n i o c e n t e s i s)亦称羊水取样。
抽取羊水最佳时间是妊娠第16～20周。
因为此时羊水量多、胎儿浮动,穿刺时容易进针,且不宜伤及胎儿。
羊水中有胎儿脱落细胞,经体外培养后,可进行染色体分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查提取D N A作基因分析,也可不经培养,用微量技术做酶和蛋白质分析或直接提取D N A作基因诊断。
(1)适应范围:①胎儿成熟度的测定,结合胎盘功能测定,选择分娩的有利时机;②先天异常的产前诊断,包括性连锁遗传病携带者,于孕期确定胎儿性别时;35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常;前胎为先天愚型或有家族史者;孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者;前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
③疑为母儿血型不合;④检测胎儿有无宫内感染。
(2)优点:通过对胎儿成熟度的检查,对高危妊娠需提前终止妊娠者,测定羊水中卵磷脂与鞘磷脂(L/S)比值,以了解胎儿肺的成熟程度,对防治新生儿呼吸窘迫综合征(R D S)、降低围生儿死亡率有重要意义。
通过羊水细胞培养,使染色体异常、先天性代谢异常、基因病、遗传病、A B O溶血病患儿的出生率明显下降。
(3)缺点:①母体损伤;②损伤胎儿、胎盘及脐带;③羊水渗漏;④流产或早产;⑤宫内感染。
3.1.2 绒毛吸取:绒毛可经宫颈部取样,最好在B超监视下进行。
绒毛取样(c h o r i o n i c v i l l i a s p i r a t i o ns a m p l i n g,C V S),一般于妊娠第9～11周时进行。
(1)优点:诊断结果比检测羊水获得结果约提前2个月。
若发现染色体异常或确定性别,可在妊娠早期行人工流产终止妊娠。
(2)缺点:约有5%流产率,羊膜绒毛膜炎的发生率约为0.3%,个别病例报道有胎儿肢体发育的缺陷。
因此,妊娠早期的绒毛活检要严格掌握适应证。
3.1.3 脐带穿刺术(c o r d o c e n t e s i s):该法经母腹抽取胎儿静脉血,可在B超引导下于孕中、晚期(17～32周)进行。
脐血可作染色体或血液学各种检查,D N A分析无法诊断而能用胎儿血浆或血细胞进行生化检测的疾病,在一些情况下,可代替基因分析。
例如,α-地中海贫血可直接测定H bB a r t s;血友病可直接测定凝血因子Ⅷ。
(1)优点:可用于因羊水细胞培养失败,或在错过绒毛和羊水取样时机下进行,脐静脉血可作为胎儿基因工程检测的标本。
但要求操作者技术熟练。
(2)缺点:近期并发症有脐带或胎盘穿刺点出血、感染,胎血进入母体血循环,远期并发症有流产及死胎。
3.1.4 胎儿镜:胎儿镜(f e t o s c o p e)又称羊膜腔镜或宫腔镜,是一种带有羊膜穿刺的双套管光导纤维内窥镜。
能直接观察胎儿,可于孕15～21周进行操作。
主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断,利用皮肤活检可诊断8周以上的遗传性皮肤病,也可对胎儿形态异常进行观察。
此外,胎儿镜还可判定胎儿性别和对某些遗传病进行宫内治疗。
由于B超的应用,此方法已少用。
3.2 非侵入性产前诊断方法侵入性诊断方法有造成胎儿损伤、畸形、流产、死亡及孕妇宫内感染的危险性,且常因为错过检测时机而无法进行。
因此,无创伤非侵入性诊断方法成为医学界的研究方向。
3.2.1 X线检查:主要用于检查孕第18周以内胎儿骨骼先天畸形。
但因X线对胎儿有一定影响,现已极少使用。
3.2.2 超声波检查〔4〕:是一项简便对母体无痛无损伤的产前诊断方法。
B型超声波应用最广,利用超声波能做出产前诊断或排除性诊断。
此外,还可直接对胎心和胎动进行动态观察,并可摄像记录分析,亦可作胎盘定位,选择羊膜穿刺部位,可引导胎儿镜操作,采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。
超声检查胎儿畸形的最佳孕周为20～26周。
因在此孕周时,羊水量相对较丰富,胎儿在宫内空间大,易看清胎儿各部位、各器官的情况。
3.2.3 孕妇外周血分离胎儿细胞〔5〕:这是一种非创伤性产前诊断技术,并易于被孕妇接受。
孕妇外周血中的胎儿细胞至少有3种,即滋养叶细胞、有核红细胞和淋巴细胞。
目前许多学者都致力于解决胎儿细胞的识别、富集和如何排除母血的“污染”等,在孕妇外周血中的胎儿细胞数量虽然不多,但已有用单克隆抗体或以滋养叶细胞表面特异性抗原的抗体作为标记等来识别胎儿细胞。
结合富集和纯化技术不断完善,如果方法能更加简便、经济,将可能在遗传病的预防中发挥作用。
3.2.4 植入前诊断〔6〕:植入前诊断(p r e i m p l a n t a t i o nd i a g n o-s i s)是利用微操作技术和D N A扩增技术对胚泡植入前进行检测,获得植入前胚胎的主要方法是:子宫冲洗和体外授精。
植入前诊断的基本技术包括:①卵裂球的微活检,即从2～8个细胞期的胚胎细胞中分离出单个细胞进行检测;②胚胎的冻存:如果微活检技术快速,亦勿需冻存即可送回子宫;③卵裂球的培养:其目的在于得到更多的细胞,有利于诊断。
目前已有用酶超微量分析测定H G P R T诊断L e a c h-N y h a n综合征;用P C R技术作镰形细胞贫血、甲型血友病、性别鉴定、D M D、β-地中海贫血等单基因的产前诊断,操作难度大,还不能用于临床,但前景是诱人的。
先天性和遗传性疾病患儿的出生,给家庭和社会造成沉重的精神负担和经济负担,对育龄妇女作好产前诊断,可有效地降低患儿的出生率。
对普通孕妇,首选无创的诊断技术进行筛查,而对那些高龄、曾有过异常妊娠史的高危发病风险者,应在产前筛查的基础上,利用侵入性检查手段明确诊断,如为异常胎儿应及时终止妊娠。
4 产前诊断的前景〔7〕要完善产前诊断筛选唐氏综合征及其他先天性畸形胎儿的工作,需要对孕妇进行广泛普及的宣传工作,除了要有完善的咨询之外,更需要有临床化验室的支持,同精确的超声波扫描检查和羊水检验及终止妊娠的心理辅导。
整个产前诊断的过程中不应为孕妇带来不必要的忧虑。
母婴保健法颁布以后,2001年卫生部部长令《产前诊断技术管理办法》出台,各省卫生行政部门进行技术准入审批,确定了一批能进行产前筛查、产前诊断的省、市级中心。
目前我国能够进行确诊的中心明显匮乏,羊水培养费时,有难度,经济效益不高。
但如果没有确诊,筛查不但造成巨大的浪费,不能真正降低发病率,而且给广大孕妇带来相当大的精神负担。
故当前需尽快培养新的羊水培养中心〔8〕。
例如,江苏省出生缺陷干预项目组2001年开展以人群为基础的产前筛查,已完成近3万例,整个过程进行了严格的质控,所有孕妇B超确定孕龄、空腹抽血、集中检测,复诊率大于95%,高风险羊穿率大于85%,目前正进行艰苦的网底工作。
早孕绒毛检测采样再度受到重视,北京协和医院报告了经腹壁绒毛采样及新的绒毛培养和制备方法,5d左右可以报告。
脐血采样〔9〕在我国已逐步展开,根据2003年文献资料,广州妇婴医院优生围产研究所自1990年开展该项技术以来,已完成上千例脐血采样,术后胎儿丢失率0.38%。
江苏、山东等其他中心均有数十到数百例的报道。
脐血采样检测解决了一些妊娠中晚期需确诊而羊水培养成功率不高的问题,且培养周期短、报告快。
参 考 文 献〔1〕 刘红霞.产前筛查预防出生缺陷的研究报告.中国优生与遗传杂志,2006,14:84-85.〔2〕 乐杰,杨云纺.妇产科.第5版.北京:人民卫生出版社, 2003.6,207,208.〔3〕 杜传书.地中海贫血的研究现状.中华医学遗传杂志,1996, 13:257-258.〔4〕 韩振艳,方群.双胎妊娠的产前筛查和产前诊断.中华围产医学杂志,2007,10:428-431.〔5〕 耿丹明,王鸿,涂学军.脐带穿刺术在胎儿先天性心脏病诊疗中的应用价值.中国优生与遗传杂志,2006,14:100-101.〔6〕 陈焰.超声检查在产前诊断中的作用.中华围产医学杂志, 2006,9(2):73-75.〔7〕 陶元.地中海贫血的分子基础和产前诊断.中华血液学杂志, 1989,10:605-606.〔8〕 李啸红,姬可平,杨柳.产前诊断与胚胎植入前诊断.中国优生与遗传杂志,2002,10:117-118.〔9〕 王民,乔福元.唐氏综合征产前诊断的研究进展.中国实用妇科与产科杂志,2004,(5):60-62.(收稿日期:2008-04-03)。
