生长激素缺乏症

儿童生长激素缺乏症的症状和诊断方法儿童生长激素缺乏症（Growth Hormone Deficiency，缩写为GHD）是一种由于儿童体内缺乏生长激素而导致生长迟缓的疾病。

生长激素是由垂体腺分泌的一种蛋白质，对于正常的生长和发育起着至关重要的作用。

本文将介绍儿童生长激素缺乏症的常见症状和诊断方法。

一、症状1. 生长停滞：儿童生长激素缺乏症患者的身高增长速度迟缓，明显低于同龄人。

孩子可能在生长曲线上逐渐与其他同龄儿童拉开差距，导致身材矮小。

2. 儿童面容特征：患有生长激素缺乏症的儿童常常具有特殊的面容特征。

例如，额头较大、眼部距离较宽、鼻梁扁平等。

3. 肥胖倾向：生长激素缺乏症可能导致儿童体内的脂肪代谢紊乱，出现体重增加、脂肪堆积的情况。

这可能使得孩子整体体形比同年龄的健康儿童更为肥胖。

4. 性早熟：一些生长激素缺乏症病人可能表现出提前发育的症状，包括性器官的发育和月经的出现。

这是因为生长激素不仅在生长过程中有关键性的作用，还对性腺发育有影响。

二、诊断方法诊断儿童生长激素缺乏症需要综合考量病史、体格检查和实验室检测等因素。

以下是常用的诊断方法：1. 生长曲线分析：儿科医生会对患儿的身高、体重等生长参数进行测量并制作生长曲线图。

如果曲线明显低于同龄健康儿童的平均值，可能需要进一步的诊断。

2. 促生长激素释放激素（GHRH）刺激试验：这种试验可以评估儿童垂体是否能够正常分泌生长激素。

医生会在患者的血液中注射GHRH，并观察其对生长激素分泌的刺激作用。

3. 脑部影像学检查：通过核磁共振成像（MRI）等技术观察儿童的垂体和颅嵴，以检查是否有垂体病变或结构异常。

4. 其他实验室检查：医生还可能会进行甲状腺功能检查、性激素水平检测等相关实验室检查，以排除其他导致生长延迟的病因。

总结：儿童生长激素缺乏症是一种导致生长迟缓的疾病，常常伴有特殊的面容特征、肥胖倾向和性早熟等症状。

诊断儿童生长激素缺乏症需要通过生长曲线分析、GHRH刺激试验、脑部影像学检查和其他实验室检查等方法综合判断。

人体生长激素缺乏的症状和治疗人体生长激素（human growth hormone，简称HGH）是由垂体前叶分泌的多肽激素，对于人体的正常生长和发育起着重要作用。

然而，在一些情况下，人体可能会出现生长激素缺乏，这会导致一系列身体和心理方面的问题。

本文将探讨人体生长激素缺乏的症状以及现代医学上常用的治疗方法。

一、人体生长激素缺乏的症状1. 生长迟缓：人体在青春期时期需要足够的生长激素来促进骨骼和肌肉的发育。

因此，当儿童或青少年出现身高增长速度明显减缓时，应考虑是否存在生长激素缺乏。

2. 低身高：除了生长迟缓外，伴随着生长激素缺乏还会引起成年后身高不足。

成年男性身高低于160厘米，女性低于145厘米可以作为参考标准。

3. 脂肪积累增加：人体生长激素有利于维持正常身体比例和代谢率。

因此，生长激素缺乏会导致脂肪积累增加，尤其是腹部和面部。

4. 肌肉力量下降：生长激素对肌肉的增长和修复起到重要作用。

当生长激素分泌不足时，肌肉力量会显著下降，而且容易疲劳。

5. 骨质疏松：生长激素可以促进骨骼的形成，并在骨密度的维护中发挥重要作用。

缺乏生长激素会导致骨质疏松，增加骨折风险。

6. 心理问题：人体生长激素与心理状态紧密相关。

生长激素缺乏可能引起焦虑、抑郁、注意力不集中等问题。

二、人体生长激素缺乏的治疗方法1. 合成生长激素替代疗法：合成HGH被广泛应用于现代医学领域，可通过注射或滴剂途径供给给予已诊断为生长激素缺乏的患者。

这种治疗方法可以有效地恢复正常的生长激素水平，以促进儿童和青少年的身体发育，改善其成人后的身高。

2. 药物辅助治疗：某些药物能够刺激垂体前叶增加分泌生长激素。

例如，益肾壮骨丸、红景天等中药都被广泛应用于生长激素缺乏的治疗。

然而，需要注意的是，使用药物辅助治疗时需严格遵循医生建议，并定期进行监测。

3. 手术治疗：有些特定情况下需要手术干预来解决引起生长激素缺乏的问题。

例如，如果存在肿瘤或其他导致HGH分泌不足的器质性异常，可能需要手术切除或修复这些异常部位以恢复正常的HGH分泌。

生长激素缺乏症诊断标准生长激素缺乏症诊断标准可真是个有点复杂但又特别重要的事儿呢。

咱先说说这生长激素缺乏症是啥吧。

简单来讲，就是身体里负责长高长壮的生长激素不够用啦。

就像汽车没油跑不动一样，小朋友的身体没有足够的生长激素，就可能长得比同龄人慢，身材矮小。

这可让家长们操碎了心呢。

那怎么知道是不是得了生长激素缺乏症呢？这就涉及到诊断标准啦。

其中一个重要的方面就是看身高。

如果一个小朋友的身高明显低于同年龄、同性别正常儿童的平均身高，那可就得引起注意了。

比如说，在班级里，别的小朋友都蹭蹭往上长，自己家孩子却像个小萝卜头似的，总是在最矮的那几个里面，这就可能是个信号哦。

不过呢，也不能光看身高就下结论，毕竟有的小朋友可能是发育得晚一些，所谓的“晚长”。

除了身高，生长速度也是关键。

正常的小朋友在不同的年龄段都有一个大概的生长速度范围。

要是生长速度特别慢，比如说一年都没长几厘米，那也可能是生长激素缺乏症在捣乱。

这就好比小树苗，正常情况下每年都会长高一截，如果老是不长，肯定是哪里出问题了。

血液检查也是很重要的一环。

医生会检查生长激素的水平。

但是这里面也有个小麻烦，生长激素在体内的分泌不是一直稳定的，有时候高有时候低。

所以单纯一次检查生长激素低，还不能就说肯定是缺乏症。

可能需要做一些激发试验，来看看身体在受到刺激的时候能不能分泌足够的生长激素。

这就像给小朋友一个小挑战，看看他身体里的生长激素有没有“本事”出来干活。

骨龄也是诊断的一个要点。

骨龄就像小朋友身体里的一个小时钟，能反映骨骼的生长发育情况。

如果骨龄比实际年龄小很多，那也可能和生长激素缺乏有关。

这就好像身体里的小骨头们都还在慢悠悠地睡觉，没有好好长大。

还有家族史也不能忽略。

如果家族里有类似身材矮小或者已知有生长激素缺乏症的人，那小朋友得这个病的可能性也会增加一些。

这就像有些病是家族遗传的小“毛病”，可能在家族里悄悄传下来。

不过呢，诊断生长激素缺乏症可不能自己瞎猜。

第一节　生长激素缺乏症 生长激素缺乏症又称垂体性侏儒症，是由于腺垂体分泌的生长激素不足所引起的生长发育障碍，致使小儿身高低于正常儿两个标准差（－2SD）或在同龄健康儿童生长曲线第3百分位数以下。

一、病因 一、病因 1.原发性（特发性） ①遗传因素。

②特发性下丘脑、垂体功能障碍：下丘脑、垂体无明显病灶，但分泌功能不足，是生长激素缺乏的主要原因。

③发育异常。

2.继发性（器质性） ①肿瘤 ②颅内感染 ③放射性损伤 3.暂时性不良刺激 因不良刺激使小儿遭受精神创伤，致使GH分泌低下，当不良刺激消除后，这种功能障碍即可恢复。

二、临床表现 二、临床表现 1.原发性生长激素缺乏症 ①生长障碍：出生时身高和体重都正常，1岁以后呈现生长缓慢，随着年龄增长，其外观明显小于实际年龄。

身体各部比例正常，体型匀称，手足较小。

②骨成熟延迟：出牙及囟门闭合延迟，由于下颌骨发育欠佳，恒齿排列不整。

骨化中心发育迟缓，骨龄小于实际年龄2岁以上。

③青春发育期推迟。

④智力正常。

2.继发性生长激素缺乏症　 可发生于任何年龄，病后生长发育开始减慢。

颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫等症状和体征。

三、治疗原则 三、治疗原则 采用激素替代治疗。

1.GH替代治疗　基因重组人生长激素（r－hGH）已被广泛应用，治疗应持续至骨骺愈合为止。

2.合成代谢激素　生长激素释放激素。

3.性激素　同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿在骨龄达12岁时即可开始用性激素治疗，以促使第二性征发育。

男孩用长效庚酸睾酮、女孩用妊马雌酮。

四、护理措施 四、护理措施 1.指导用药，促进生长发育　 生长激素替代疗法在骨骺愈合以前均有效，应掌握药物的用量。

促合成代谢激素，有一定的肝毒性和雄激素作用，有促使骨骺提前愈合而反使身高过矮的可能，因此需定期复查肝脏功能，严密随访骨龄发育情况。

2.提供患儿及其家庭支持　 运用沟通交流技巧，与患儿及其家人建立良好信任关系。

生长激素缺乏症的诊断标准
生长激素缺乏症（GHD）是指由于下丘脑垂体轴功能障碍引起了生长激
素分泌不足的疾病。

可以发生在任何年龄段，包括婴儿、儿童和成年人。

而且，该疾病的诊断标准随着年龄的增长而有所不同。

本文将围
绕“生长激素缺乏症的诊断标准”展开论述。

生长激素缺乏症的儿童诊断标准：
正常身材儿童体重低于-2SD（即标准差），身高低于-2.5SD，骨龄落
后2年以上，视为小儿GHD。

若这种GHD的全身特征尚未出现，则需
要确定垂体功能减退症的存在，即通过GH负荷试验测定GH分泌反应。

GH负荷测试还可鉴别GHD和生长RT-PCR多聚酶链式反应（PCR）在
gfp/hGH转基因小鼠实验室检验中的发现。

要想确诊GHD，还需要评估
病程、作出疾病的成因、并评估患者对GH替代治疗的反应。

生长激素缺乏症的成人诊断标准：
临床表现：低体重、胖等形态特征；低骨密度、脂肪肝等代谢特征；
以及出现干肌肉量、疲劳、注意力不集中、抑郁、睡眠障碍等情况，
应高度警惕。

生化测量：早上体内GH≤3μg/L，但不能完全诊断GHD。

多次测量可
排除如果一次GH值异常而造成的误诊。

激素刺激试验：GH缺乏症患者对氨基酸和运动的GH反应非常低。

因此，进行激素刺激试验来激发GH分泌，如果其反应不足，则可以确诊GHD。

结论：
无论是小儿还是成人，诊断GHD都是比较繁琐的过程。

人们应该尽早发现并积极治疗这种疾病，以避免其长期影响，影响患者的生活质量和福祉。

生长激素缺乏症一概述儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位，称为矮小症，在众多导致矮小的因素中，垂体前叶分泌的生长激素对身高的影响起着十分重要的作用。

患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小，称为生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症。

GHD是儿科临床常见的内分泌疾病之一，大多为散发性，少部分为家族性遗传。

二病因根据GHRH-GH-IGF（下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子）轴功能缺陷，病因可分为原发性或继发性GHD，单纯性GHD或多种垂体激素缺乏。

主要病因如下：1.原发性（1）遗传包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。

（2）特发性下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。

（3）发育异常垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等。

2.继发性（1）肿瘤下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。

（2）放射性损伤下丘脑、垂体肿瘤放疗后。

（3）头部创伤产伤、手术损伤、颅底骨折等。

三临床表现GHD的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。

出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。

多于2～3岁后才引起注意。

随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚。

自幼食欲低下。

典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。

学龄期身高年增长率不足5cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD（标准差）以下。

患儿智力正常。

出牙、换牙及骨龄落后。

青春发育大多延缓。

四检查1.血GH测定。

2.血清IGF-1（胰岛素样生长因子）、IGFBP-3（胰岛素样生长因子结合蛋白-3）测定。

3.颅脑磁共振显像。

4.染色体检查。

5.根据临床表现可选择性地检测血TSH（促甲状腺激素）、T3（三碘甲腺原氨酸）、T4（甲状腺素）、PRL（催乳素）、ACTH（促肾上腺皮质激素）、皮质醇、LHRH（促黄体素释放素）激发试验等，以判断有无甲状腺、性腺激素等缺乏。

医院生长激素缺乏症患者的护理常规一、疾病概述生长激素缺乏症（growthhormonedeficiency）是指自儿童期起病的垂体前叶（腺垂体）生长激素（GH）部分或完全缺乏而导致的生长发育障碍性疾病。

可为单一的生长激素缺乏，也可同时伴垂体前叶其他激素特别是促性腺激素缺乏。

其患病率约为1/10000，男性较女性儿童更易患病。

二、护理评估（一）健康评估导致生长激素缺乏的病因可分为三类，即原发性垂体疾患、下丘脑疾患以及外周组织对GH不敏感。

护士在评估患者健康史时，应从以下几方面进行评估。

1.原发性垂体前叶功能低下（1）先天性异常：包括先天性脑发育异常如全前脑综合征、垂体前叶缺如、脑中线发育缺陷以及家族性全垂体前叶功能低下、家族性生长激素缺乏症等。

（2）颅内肿瘤：如垂体无功能性腺瘤、颅咽管瘤等鞍内或鞍上肿瘤的压迫致垂体前叶萎缩。

（3）其他损伤：如颅脑外伤、颅内感染、颅内肿瘤的放射治疗等，组织细胞增多症对垂体的浸润以及结节病等。

2.继发于下丘脑疾病的GH缺乏（1）特发性：此系生长激素缺乏症的最常见病因，多因出生时损伤所致；生长激素缺乏症儿童中的50%～60%有围生期损伤史，如难产、出生后窒息；也可伴有其他垂体前叶激素缺乏。

（2）颅内感染、颅内放射治疗后、肉芽肿病（如组织细胞增生症）、下丘脑肿瘤（如颅咽管瘤）、精神社会因素（情感剥夺性侏儒症）等可致下丘脑功能异常，促生长激素释放激素（GHRH）产生不足。

3.GH不敏感综合征（1）遗传性生长激素抵抗症（Laron-typedwarfism）：是由于遗传性生长激素受体缺乏或不足，致生长介素（IGF-1）生成减少或缺如。

血GH水平升高，而IGF-1水平低。

（2）无活性GH：患者表现为垂体性侏儒，但血GH正常或升高，GH分子结构、GH受体以及受体后反应均正常。

推测病因可能与GH无生物活性有关。

（二）临床症状观察与评估（1）生长激素缺乏的表现：患者出生时或出生后身材矮小，生长节律变慢，身高较正常平均值低，但体态匀称，骨龄延迟，牙齿成熟亦较晚。

2024中国儿童生长激素缺乏症诊治指南摘要生长激素缺乏症会严重影响患儿的生长发育与生活质量，为提高对儿童生长激素缺乏症的认识、规范诊断与治疗，中华医学会J科分会内分泌遗传代谢学组发起并制订中国儿童生长激素缺乏症诊治指南，遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程，旨在为中国的生长激素缺乏症患儿提供诊断与治疗热点问题的指导意见，协助临床工作者快速做出诊疗决策。

本文仅对共识的临床问题及推荐意见进行阐述。

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二、临床问题及推荐意见临床问题1:精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验是否可以常规应用于疑似GHD患儿的诊断？推荐意见1:建议将精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验作为疑似GHD患儿诊断的常用方法（低质量证据，弱推荐X在具备条件的医疗机构中,可应用该试验获取相对安全、精确和个体化的GHD诊断，并为患儿制订合适的治疗方案。

证据总结：该问题下纳入相关RCT与横断面研究，发表年份为1975至2022年，样本量15~642例，均为因身材矮小接受激发试验的疑似GHD患儿，患儿平均年龄在6.24-11.70岁。

研究均报道了一次性联合激发试验的结果,主要包括精氨酸联合可乐定、精氨酸联合左旋多巴、溪Ut断的明联合可乐定和溪叱斯的明联合左旋多巴。

一次性联合激发试验的整体时间多为120min,采血时间间隔多为30min,生长激素峰值出现的时间点较分散，GHD患儿的平均峰值为2.67~8.14μg∕L,非GHD患儿的平均峰值为6.70~17.23μg∕L o利弊分析：根据临床实践经验，无论何种激发方式都存在重复性差、假阳性率高的问题。

精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验（以下简称一次性联合激发试验）相对于单一激发试验，可以提高GHD的诊断准确率，相对于分两天进行的序贯激发试验准确率无提升，但可缩短检查周期，减少抽血次数与费用，提高患儿与家庭的依从性。

生长激素缺乏症病情说明指导书一、生长激素缺乏症概述生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）是指因垂体生长激素（GH）缺乏或生长激素生物效应不足所致的躯体生长障碍，多发生于小儿，少见于成人。

按病因可分为特发性（病因不明）、获得性和遗传性，多表现为生长迟缓、性腺发育障碍等，主要应用GH治疗，患者及早诊断和治疗，通常成年后身高可达到父母身高中值目标范围。

英文名称：growth hormone deficiency，GHD。

其它名称：生长激素缺乏。

相关中医疾病：暂无资料。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：暂无资料。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：部分患者发病与遗传有关，这些病人可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子的基因突变，或生长激素释放激素（GHRH）受体基因的突变，或GH基因缺失/突变。

发病部位：其他。

常见症状：生长障碍、身材矮小、骨龄延迟、性腺发育障碍等。

主要病因：主要是由于下丘脑或垂体功能障碍，导致生长激素合成或分泌不足。

检查项目：GH激发试验、血IGF-1和IGFBP3水平测定、骨龄检查、CT、MRI、染色体和基因检测。

重要提醒：患儿应及早诊断、积极治疗，成年后可获得父母身高中值目标范围的身高。

临床分类：1、按病因可分为特发性、获得性和遗传性。

2、按病变部位可分为下丘脑性和垂体性。

3、可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。

二、生长激素缺乏症的发病特点三、生长激素缺乏症的病因病因总述：GHD病因复杂多样，大部分患儿属于特发性生长激素缺乏症，由于下丘脑或垂体功能障碍，导致生长激素合成或分泌不足，或由于生长激素结构异常或受体缺陷，导致生长发育障碍。

基本病因：1、特发性病因不明。

可能由于下丘脑-垂体功能或结构的异常，导致生长激素（GH）分泌不足。

2、获得性（继发性）本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，如颅咽管瘤、Rathke 囊肿、生殖细胞肿瘤、垂体瘤；颅内感染（脑炎、脑膜炎）及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响下丘脑-腺垂体的结构和功能，引起继发性生长激素缺乏症。