第十章基因突变
(一) 名词解释：
1.转换（Transition）：同型碱基的置换，一个嘌呤被另一个嘌呤替换；一个嘧啶被另一个嘧啶置
换。
2.颠换（Transversion）：异型碱基的置换，即一个嘌呤被另一个嘧啶替换；一个嘧啶被另一个嘌
呤置换。
3.基因突变（gene mutation）：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基
因形成对应关系。
4.正向突变(forward mutation)：野生型基因经过突变成为突变型基因的过程。回复突变
5.无义突变（nonssense mutation）：碱基替换导致终止密码子（UAG UAA UGA）出现，使mRNA的
翻译提前终止。
6.错义突变（missense mutation）：碱基替换的结果引起氨基酸顺序的变化。有些错义突变严重
影响蛋白质活性，从而影响表型，甚至是致死的。
7.移码突变（frameshift）：增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。移码突变
8.产生的是mRNA上氨基酸三联体密码的阅读框的改变，导致形成肽链的不同，是蛋白质水平改变。
or在DNA分子的外显子中插入或缺失1个或2个或4个核苷酸而导致的阅读框的位移。从插入或缺失碱基的地方开始，后面所有的密码子都将发生改动，翻译出来氨基酸完全不同于原来的，遗传性状发生很大差异。
9.转座子（transposon）：能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的DNA序列单位。
10.回复突变(back mutation)：突变型基因通过突变而成为原来野生型基因。
11.自交不亲和性(self incompatibity)：自花授粉不能受精（结实）或相同基因型异花授粉时不能
受精的现象。
12.致死突变(1ethal mutation)：能使生物体死亡的突变称为致死突变。
13.同义突变（samesense mutation）：碱基替换翻译出的氨基酸不改变。
(二) 是非题：
1.基因突变是指组成基因的DNA分子内部的组成和结构发生变化。 (+)
2.基因突变的转换是嘌呤和嘧啶之间的互换。（-）
3.由于突变可以重演，导致生物界存在着复等位基因。（-）
4.多倍体的基因突变频率小于二倍体，是因为基因在多倍体细胞内较难突变。 (-)
5.移动基因是可以在染色体基因组上移动，甚至在不同染色体间跳跃的一种基因。（+）
6.颠换指得是一个嘌呤被另一个嘌呤替换；一个嘧啶被另一个嘧啶置换。（-）
7.一般来说，基因突变发生在性细胞时易传递下来，而发生在体细胞时不易传递给子代。（-）
8.突变的重演性导致复等位基因的存在。（-）
9.真核生物中DNA的修复没有原核生物重要，这是因为体细胞的二倍体特征。（+）
10.转座要求供体和受体位点之间有同源性。（+）
(三) 选择题：
1．基因突变的遗传基础是（3）
（1）性状表现型的改变（2）染色体的结构变异
（3）遗传物质的化学变化（4）环境的改变
2．经放射照射，下列个体哪个损伤可能最大？（1）
（1）单倍体（2）二倍体（3）多倍体（4）同源多倍体
3．显性突变和隐性突变在自然界是经常发生的，通常显性突变易被很早发现，这是因为（2）：
（1）纯合显性（2）当代显性（3）纯合快（4）频率特高
4．碱基替换是基因突变的重要分子基础之一。碱基转换指的是（1）
（1）嘌呤替换嘌呤（2）嘧啶替换嘌呤
（3）嘌呤替换嘧啶（4）碱基类似物替换正常碱基
5．碱基替换是基因突变的重要分子基础之一。碱基颠换指的是（2）
（1）嘌呤替换嘌呤（2）嘧啶替换嘌呤或嘌呤替换嘧啶
（3）嘧啶替换嘧啶（4）碱基类似物替换正常碱基
6．一般地说，X连锁隐性突变比常染色体隐性突变较易研究，其原因是（3）
（1）隐性基因位于X染色体上，容易检测；（2）隐性基因纯合率高；
（3）隐性基因容易在雄性半合子身上表现出来；
（4）隐性基因容易在雌合子身上表现出来
7．根据人类血型遗传知识，可以鉴别亲子间的血缘关系。已知父母中之一方AB血型，另一方为Ｏ血型，其子女的血型可能是（3）：
（1）O型; （2）AB型; （3）A型或B型; （4）只能A型
8．在同义突变中, 三联体密码发生改变而（3）。
（1）核苷酸不变（2）碱基序列改变（3）氨基酸种类不变（4）核酸种类不变
9．基因突变的多向性产生（2）。
（1）等位基因（2）复等位基因（3）显性基因（4）互作基因
10．在DNA复制时插入两对碱基，会引起三联体密码（3）
（1）替换（2）倒位（3）移码（4）缺失
11．在一个突变过程中，一对额外的核苷酸插入DNA内，会有什么样的结果？（4）
（1）完全没有蛋白产物；
（2）产生的蛋白中有一个氨基酸发生变化；
（3）产生的蛋白中有三个氨基酸发生变化；
(4) 产生的蛋白中，插入部位以后的大部分氨基酸都发生变化。
(四) 填空题：
1．复等位基因增加了生物的多样性，它是存在于（）的不同个体中，其产生是因为基因突变具有（）。
①种群②多方向性
2．据研究，烟草自交不孕性是由一组控制自交不孕的复等位基因控制的，它们分别为S1、S2、S3、S4等，现将(S1 S2×S1 S3)，后代可得基因型为( )的种子，将(S1 S2×S3 S4)，后代可得基因型为( )的种子。
①S1S3、 S2S3 ②S1S3、 S1S4、 S2S3、 S2S4
3．如果母亲的血型是ＡＢ，而父亲的血型是Ｏ，那么孩子的血型可能是（）。
①ＡorＢ
4．某对夫妇生了四个孩子，他们的血型基因型分别为ＩＡＩＢ、ＩＡi、ＩＢi、ii，据此可以推测这对夫妇的可能基因型是（）和（）。
①ＩＡi ②ＩＢi
5．控制兔毛颜色的３个复等位基因，其中Ｃ＋使兔毛为黑色，Ｃm使毛成黄貂色，Ｃa使毛成白色，显性程度由含色素多的颜色向含色素较少的颜色过渡。用黑兔与白兔杂交，在后代将得到８只黑色和７只黄貂色兔子，双亲基因型为（）和（）。
①Ｃ＋Ｃm ②ＣaＣa
6．金鱼草中，叶绿素含量的控制基因ＹＹ使植株为绿色，Ｙy为黄色，yy使植株为白色致死。绿色植株与黄色植株杂交，子代的表现型及比例为（）：（），两个黄色植株杂交，子代的表现型及比例为（）：（）。
①1/2绿：1/2黄②1/3绿：2/3黄
7．在小鼠中,基因型yy为灰色,Yy为黄色,YY胚胎早期死亡,黄鼠与灰鼠的交配中,子代的表现型及比例为（）：（），两个黄鼠交配，子代的表现型及比例为（）：（）。
①1/2黄色：1/2灰色②2/3黄色：1/3灰色
8．在突变的诱发中，不论是电磁波幅射还是粒子辐射，基因突变频率都与（）成正比，而不受（）的影响．
①辐射剂量②辐射强度
9．基因突变是( )的唯一来源；而染色体畸变只是遗传物质(基因)在( )和( )上的变化；自由组合和互换只是遗传物质(基因)( )而已。
①变异②染色体结构③数目④重组
10．在同源染色体上位置相当，确定同一性状的基因叫( )。不同位置的基因叫( )。同一基因的多个突变基因叫做( )。
①等位基因②非等位基因③复等位基因
11．基因A突变为a，称为( )，而a突变为A则称为( )。如纯合个体的体细胞中基因A向a的突变能够
