主动脉弓畸形

先天性主动脉弓畸形有哪些症状
*导读：先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常，引致气管及/或食管受压迫。

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主动脉弓及其分支畸形本身对循环生理及血流动力学不产生影响，但如血管环或血管环连同纤维条素或异位主动脉弓分支对气管、食管产生压迫，则在临床上可呈现程度轻重不等的呼吸道受压及/或吞咽困难的症状，严重者可导致死亡。

气管、食管受压程度严重者，在出生后即可呈现吸气性喘鸣伴呼气性哮鸣及呼吸急促、呼吸音粗糙，持续性咳嗽，哭声嘶哑。

有时出现呼吸困难、紫绀、短暂呼吸停顿或知觉丧失。

进食及仰卧时，呼吸困难症状加重，侧卧及头颈后仰时，症状可减轻。

呼吸道压迫严重者可呈现明显的吸气时锁骨上窝和肋骨下缘内缩。

常反复发作呼吸道感染，发作时呼吸道梗阻症状加重。

食管受压迫的病例，往往拒食并呈现吞咽困难，进食时常发作梗噎，并伴有呕吐、呼吸困难加重等症状，营养发育不良。

大多数病例上述气管、食管压迫症状在出生后6个月内即开始呈现。

压迫程度严重者出生后数日内即可呈现症状。

这些病例如未经治疗，在出生后1周岁之前往往致死。

压迫程度较轻者，出生后6个月才呈现症状且未持续加重的病例，可能在成长期中逐渐缓解消失，但当併发呼吸道感染时，症状又加重。

由于异位起源的锁骨下动脉压迫食管产生的吞咽困难症状，可能在进入中年后
(40岁)，异位的动脉发生硬化病变扩大增粗时，才呈现症状。

有时异位锁骨下动脉可发生动脉瘤样扩大。

先天性双主动脉弓畸形的外科诊治李小兵;沈立;谢业伟;龚瑾;王蓓旎;张儒舫【期刊名称】《中国心血管病研究》【年(卷),期】2016(014)001【摘要】目的总结先天性双主动脉弓(DAA)畸形患儿的临床特点和手术治疗经验.方法回顾性分析2013年3月至2015年8月共5例双主动脉弓患儿的临床资料.5例患儿均为男性,年龄7～18(11.60±4.21)个月,体质量8.0～9.5(8.50±0.50)kg;其中左右弓均衡型1例、右弓优势型4例.临床表现为气喘、喉鸣、吞咽困难.5例患儿手术经左后外侧切口进胸,切断左弓,同时切断动脉导管或动脉韧带,松解气管、食管周围组织,解除对气管、食管的压迫.结果 5例患儿均顺利完成手术,未出现与手术相关并发症,无围术期死亡病例.呼吸机使用时间2～4(3.30±0.83)h,住院时间9～20(12.40±4.39)d.5例患儿均得到随访,1例患儿术后半年行肺动脉闭锁、室间隔缺损、房间隔缺损根治手术,术后痊愈出院;1例患儿术后半年行双侧隐睾下降固定术.其余患儿临床症状均缓解,生长发育、活动量较健康儿童无明显差异.结论 DAA是一种少见的心血管畸形,易引起气喘、喉鸣、吞咽困难等症状,心脏大血管CT检查可确诊,早发现、早期手术治疗效果良好.【总页数】3页(P90-92)【作者】李小兵;沈立;谢业伟;龚瑾;王蓓旎;张儒舫【作者单位】200062 上海市,上海交通大学附属儿童医院胸心外科;200062 上海市,上海交通大学附属儿童医院胸心外科;200062 上海市,上海交通大学附属儿童医院胸心外科;200062 上海市,上海交通大学附属儿童医院胸心外科;200062 上海市,上海交通大学附属儿童医院胸心外科;200062 上海市,上海交通大学附属儿童医院胸心外科【正文语种】中文【中图分类】R654.2【相关文献】1.112例小儿先天性肺囊性腺瘤样畸形的外科诊治分析 [J], 尹腾飞;张儒舫;沈立;谢业伟;龚瑾;李小兵2.超声心动图在主动脉弓畸形合并心内畸形外科手术前的诊断价值 [J], 袁彬彬;张卫达;张雪花;薛楚卿;王晓武3.先天性双主动脉弓畸形的诊断与外科治疗 [J], 刘彩霞;马新平;杨辉;陈瑞4.先天性双主动脉弓合并心内畸形同期矫治一例体会 [J], 洪伟;曹辛;郑景浩;吴骏;尤国宙;高云鹏5.20例先天性右室双出口畸形的外科治疗 [J], 黄陈军; 邵永丰因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

主动脉弓离断(interrupted aortic arch, IAA) 又称主动脉弓缺如，是指升主动脉与降主动脉之间没有连接。

是一种罕见的先天性心血管畸形，误、漏诊率及手术死亡率高。

在胚胎时期第五到第七周时，主动脉弓发育异常引起连续性中断的先天性心脏病，一般病情比较少见，占先天性心脏病的1%~4%左右。

先天性主动脉弓离断常常与室间隔缺损、动脉导管未闭合并存在，称为“先天三联”，部分与拇指畸形并存成为“Halt-Oram”综合征。

不合并上述畸形的单纯型罕见。

中断以远的弓、降主动脉通过未闭导管提供的右心血供应体循环。

病理分型A型者：主动脉弓中断在左锁骨下动脉起始部的远端B型者：主动脉弓中断在左锁骨下动脉与左颈总动脉之间C型者：主动脉弓中断在左颈总动脉与无名动脉之间据Van praagh R报道主动脉弓离断患者中A型者占%B型者占%C型者占% Celoria报道，A型，占55%;B型，占40%;C型，占5%。

其他人的报道也是B型的病人较多本病患者合并室间隔缺损者可高达%缺损部位在圆锥隔膜部肌部的室间隔缺损少见本病患者合并动脉导管未闭的发生率有人报道为%实际上几乎所有的本病患者都存在着动脉导管未闭此类病人由未闭动脉导管向降主动脉供应血液有的本病患者合并有共同动脉干有的本病患者合并主动脉瓣二瓣畸形瓣下狭窄也有的本病患者合并二尖瓣畸形包括闭锁不正常的二尖瓣附着有一部分病人合并胸腺组织缺如低钙免疫缺陷称为DiGeorge’s综合征B型主动脉弓离断病人中有较多的人合并次征合并单心室大血管转位心内膜垫缺损者较少病理生理不合并动脉导管未闭室间隔缺损的主动脉弓离断患者与严重的主动脉缩窄患者一样其降主动脉的血液靠肋间动脉的侧支循环供应上肢的血压增高下半身灌注不良可很快出现心力衰竭酸中毒肾功能衰竭而迅速死亡如果侧支循环建立早患儿存活时间可长一些合并动脉导管未闭的主动脉弓离断的患者恰如主动脉缩窄加上动脉导管未闭之患者升主动脉接受来自左心室的血液降主动脉接受来自右心室的血液当患者同时又合并室间隔缺损时左心室的血液除了送到升主动脉之外还通过室间隔缺损到达右心室又经过动脉导管进入降主动脉随着肺动脉高压逐步形成必然产生左右心室血的混合送到升主动脉的肺动脉的及身体各部位的血液质量基本相同总之这些心内畸形参予新生儿的不良的血液动力的形成必然增加心室的压力负荷及容量负荷室间隔缺损的大小动脉导管的开放情况及肺血管阻力等对病情进展极为重要可以作为估计预后的重要指标主动脉弓离断的临床表现本病的男女发病率相等患儿出生后迅速出现进行性心力衰竭通常在个月内死亡几乎所有的病人都有紫绀患者降主动脉的血是通过动脉导管来自右心室因此出现差异性紫绀；如果合并的室间隔缺损大左右心室的血混合得好紫绀就会减轻未合并动脉导管的主动脉弓离断患者到成人期出现头痛气短鼻衄腿痛腿软等症状患者上下肢动脉搏动有区别断离远端的动脉搏动弱如断离在左锁骨下动脉起始部的近端则颈动脉搏动强左侧肱动脉股动脉搏动减弱或消失如果断离在左锁骨下动脉起始部的远端上肢动脉搏动强血压高股动脉搏动减弱或触不到所以主动脉弓离断患者不合并动脉导管未闭者动脉搏动在诊断上具有重要意义但在事实上它与紫绀一样当动脉导管粗大时下肢动脉搏动可以维持上下肢血压差小甚至没有压差患者胸前搏动在出现肺动脉高压右心室肥厚时明显因为大量的血从右心室经过肺动脉动脉导管进入降主动脉而左心室的搏动小；如果患者不合并心内分流也会引起左心室搏动明显患者不合并室间隔缺损及动脉导管未必时杂音与主动脉缩窄者一样还可听到侧支血管的杂音如患者合并心内分流及肺动脉高压则杂音轻经过动脉导管的右到左分流较少室间隔缺损的杂音短而柔和患者出现重度肺动脉高压肺动脉扩张时肺动脉瓣区第二音亢进及有舒张期杂音诊断检查心脏X线检查：X线平片显示患者心脏扩大有充血性心力衰竭者特别明显；肺动脉段突出可呈瘤样扩张；纵隔窄升主动脉小主动脉结显示不清；服钡时在食道上缺少正常的主动脉压迹；有时还可以见到肋骨切迹它是由于侧支循环可以的心电图检查：本病患者的心电图常常显示右心室肥厚及尖的右房P波偶然可见双室肥厚；当完全的主动脉弓离断患者不合并心上分流或心内分流时在成年病人可见左室肥厚而婴儿只是出现右室肥厚超声心动图检查：患者的超声心动图上突出的是大血管不成比例细小的主动脉与扩张的肺动脉之间肺动脉与降主动脉之间有动脉导管；在胸骨上窝可探及升主动脉垂直地走向头臂血管；在B型主动脉弓离断的病人可看见升主动脉在左颈总动脉处终止没有横弓主肺动脉动脉导管与降主动脉的连续常被误认为正常的主动脉弓室间隔缺损流出道的变化主动脉瓣下狭窄等畸形在行超声检查时容易被确认超声检查亦可用于估计前列腺素的治疗效果及动脉导管的扩张情况心导管检查与造影（）对合并动脉导管的病人心导管很容易从主肺动脉进入降主动脉室间隔缺损的存在使在心室水平出现血氧差降主动脉股动脉的血氧饱和度偏低测压可示下肢血压偏低而肺动脉压力升高（）当造影剂注入患者的右心室时可迅速经动脉导管到达降主动脉但从左心室注入造影剂后未能显示出主动脉的轮廓加上此病患儿病情严重肾功能不良所以近年来越来越多地应用无创的和可反复操作的超声心动图检查对患者行心导管检查时一般要静脉滴注前列腺素E以减少检查的危险性临床上主要诊断依据如下：临床患儿在出生后即出现紫绀气短进行性心力衰竭肢体动脉搏动不一致下肢动脉搏动弱心杂音轻而肺动脉瓣区第二音亢进等症状继而很快出现酸中毒肾功能衰竭而濒临死亡心电图为右室肥厚X线平片示心脏扩大纵隔窄升主动脉小主动脉结观察不清楚而肺动脉段突出且呈瘤样扩张超声心动图突出显示的是不成比例的两根大血管和细小的升主动脉与扩张的肺动脉可看到升主动脉终止在头臂血管处动脉导管室间隔缺损超声心动图上可清晰显示心导管检查与造影显示导管与造影剂从右心室肺动脉动脉导管进入降主动脉的异常走行室水平的血氧变化下肢血氧饱和度降低肺动脉压力增高等均为确定诊断的依据自然转归及预后本病患者常在婴儿期死亡近年来由于早期诊断和及时为患儿输入前列腺素E未定病情为进行手术争取了时间和创造了条件患者死亡率较前下降；但长期随诊对大多数病人尚未做到仅从存活的少年患者看效果不错患者合并有Di George’s综合征的免疫功能不正常比心脏畸形更难治疗主动脉弓离断的治疗（一）内科治疗当考虑患儿为主动脉弓离断时应立即予以下列内科处理静脉输入前列腺素E以扩张动脉导管改善患者下半身的灌注状况外周静脉中心静脉均可滴注此药对有代谢性酸中毒的患者随着应用前列腺素E使其下半身灌注状况得到改善的同时可应用碳酸氢盐使其代谢性酸中毒逐步得到纠正但患者亦随之出现肢体动脉搏动和尿量增多对合并George’s综合征的患儿要治疗其低钙免疫缺陷可用光照过的血对出现肺水肿的病人可应用利尿剂；还可应用呼吸机正压辅助呼吸对出现室性心律紊乱者要同时处理其电解质紊乱与酸中毒对此类患者目前已延缓应用洋地黄因为从超声心动图上发现它对患者的心肌收缩力影响不明显作用不大（二）手术治疗对本病患者施行手术的目的是恢复其升主动脉与降主动脉的连续重建主动脉弓对这种畸形复杂病情严重的患者是施行一期手术还是分次完成手术要根据病人的年龄主动脉弓离断的类型及合并畸形等进行选择分期手术：此法曾为许多医学中心采用过特别在以前应用较多手术采取左胸径路完成主动脉的连续闭合动脉导管并作肺动脉环缩术后期再矫正心内畸形一期手术：经正中切口重建主动脉并矫正心内畸形重建主动脉弓可直接吻合离断的断端和采用人工血管或动脉导管带主肺动脉血管片卷成的管道或用同种主动脉等材料正中切口下显露离断的远端和近端困难手术难度大在行体外循环时应从升主动脉股动脉同时进行灌注；为提供清楚的手术视野尚需采用深低温停循环等措施手术疗效：在早年分期手术的与一期手术的患者死亡率均较高达%--%近年来逐步下降至%--%随诊结果示部分病人重建主动脉弓的近端与远端无压力差有些病人有mmHg mmHg甚至kPa的压力差出现压力差者提示出现了再狭窄需要再做球囊扩张术不少医生建议术前术后都要给患者应用前列腺素E这对维持重建主动脉弓的通畅减少术后发生再狭窄有重要意义【下载本文档，可以自由复制内容或自由编辑修改内容，更多精彩文章，期待你的好评和关注，我将一如既往为您服务】。

主动脉弓分三型定义主动脉弓是人体最大的动脉之一，它连接了心脏左心室与体循环系统。

主动脉弓分为三型，分别被称为第一型、第二型和第三型。

第一型主动脉弓是最常见的类型，占据了大约80%的人群。

在这种类型中，主动脉弓从左至右移行，并且略微向后弯曲。

这种位置使得主动脉弓与气管和食管相邻，而这两个器官的压力和摩擦可能会对主动脉弓造成压迫和损伤。

由于这个原因，第一型主动脉弓容易引发某些疾病，如气管和食管狭窄。

此外，由于主动脉弓的形状，手术难度也相对较高。

第二型主动脉弓只占人群的大约15%。

与第一型不同，第二型主动脉弓几乎是竖直的，并且相对位置较为正常。

这种类型的主动脉弓通常没有引起太多问题，并且在手术时也相对容易处理。

不过，有时候它可能会与其他心血管异常一起出现，并导致进一步的并发症。

第三型主动脉弓是最罕见的一种，只有大约5%的人口被诊断为这种类型。

与前两种类型不同，第三型主动脉弓在胸骨后方形成一个圆弧，并且与食管相邻。

这种位置常常导致食管受压。

此外，第三型主动脉弓与其他心血管异常（如动脉导管未闭）相关联的情况较为常见。

无论是哪种类型的主动脉弓，它们都可以在儿童期被发现。

在某些情况下，主动脉弓异常可能会导致不适和症状，例如呼吸困难、吞咽困难和胸痛等。

在这种情况下，医生通常会建议进行进一步的检查，以明确诊断并确定是否需要治疗。

对于需要治疗的患者，有一些不同的治疗方法可以考虑。

在某些情况下，手术可能是必需的，以纠正主动脉弓异常并恢复正常的血液流动。

手术的目标是消除与主动脉弓相关的症状，并预防潜在的并发症。

但是，手术的适应症和方式取决于患者的情况、症状的严重程度以及其他因素。

除了手术，还有其他一些非手术的治疗方法可供选择。

药物治疗可以帮助控制与主动脉弓异常相关的症状，例如疼痛和呼吸困难。

此外，定期的医学监测和检查也是治疗的重要组成部分，以确保患者的病情得到有效控制并防止并发症的发生。

总的来说，主动脉弓异常分为三型，即第一型、第二型和第三型。

胎儿主动脉弓异常的产前诊断研究进展郭珍【期刊名称】《江西医药》【年(卷),期】2018(053)009【总页数】3页(P1027-1029)【关键词】产前诊断;胎儿;先天性主动脉弓异常【作者】郭珍【作者单位】江西省妇幼保健院超声科,南昌 330000【正文语种】中文【中图分类】R714.5胎儿主动脉弓异常是指主动脉弓位置、长度、大小，及其分支的异常，其发病率约1%-3%[1，2]，通常与先天性心脏病、染色体缺陷以及出生后气管食管压迫有关[3，4]，严重者会导致死亡。

胎儿主动脉弓发育异常分类繁多，各种分类间的预后各不相同，而且各分类之间存在有重叠。

本文将对胎儿主动脉弓异常的胚胎发育、畸形特征以及产前诊断技术进行综述。

1 胎儿主动脉弓及其分支异常的胚胎发育和分型病理学家Edwards设想了一个假设模型，该模型可以帮助理解胎儿主动脉弓的正常和异常发育。

根据该模型，大多数主动脉弓异常可以理解为主动脉弓形成过程中不正常的退化。

早期胚胎动脉系统由腹主动脉和背主动脉组成，两侧腹主动脉融合成主动脉囊，背主动脉尾融合成降主动脉。

正常的主动脉弓发育过程中，左侧主动脉弓、动脉导管持续发育，而右侧锁骨下动脉与降主动脉之间的背主动脉、动脉导管退化。

最终，右侧主动脉弓近端发育为分叉成右侧颈总动脉、锁骨下动脉的头臂动脉。

正是由于发育过程中，6对鳃动脉弓的异常退化变异，才形成各种类型的主动脉弓先天发育异常。

主动脉弓发育异常胚胎学起源复杂，分类繁多，预后各不相同，并且各分类之间还存有重叠。

2017年李胜利等[5]在Stewart分型基础上，在Ⅳ组主动脉弓畸形中新增补了12个类型，总结分析主动脉弓异常的类型多达30多种，了解这些胚胎学发育概念和分类，对于理解先天性主动脉弓异常的发育有较大帮助[6]。

2 胎儿主动脉弓异常的畸形特点单纯主动脉弓缩窄胎儿在出生术后，健康状态良好。

而胎儿主动脉弓缩窄、右位主动脉弓常累计全身各器官，合并各种心外畸形。

主动脉弓分型
主动脉弓的的分型是根据头臂干在主动脉开口和锁骨下动脉两者之间关系来进行分型的，分为三型。

升主动脉的向后延续形成了主动脉弓。

主动脉的得名是由于它在胸骨角平面是朝上朝左走行，形成了弓一样的形状，因此称之为主动脉弓。

主动脉弓进行分类，主要是根据两个结构之间的关联，这两个结构是头臂干主动脉的张口还有左锁骨下动脉。

这样子进行分类是按照对于介入手术时的难度系数影响来进行考虑的。

主动脉弓的第一种分型，主动脉弓顶断线和头干起始位置中间的距离是小于等于头干的总宽度的。

第二种分型，主动脉弓端点断线和头干起始位置中间的距离等于头干总宽度的2倍。

第三种分型，主动脉弓端点的断线和头干起始位置的中间的距离是大于或者等于头干总宽度的3倍的。

这就是主动脉弓的三型。

需要注意的是，对于小儿来讲，他们的主动脉弓位置是要略微高于成年人的主动脉弓位点。

牛型主动脉弓牛型主动脉弓（bovine aortic arch）是人主动脉弓常见的变异形式。

最常见主动脉弓上动脉血管的分支情况是这样的。

头臂干（无名动脉）、左侧颈总动脉和左侧锁骨下动脉分别从主动脉弓上发出。

约有70%的病人是这种模式。

（见下图）第二常见的主动脉弓分支模式是左侧的颈总动脉和头臂干共干发出，这种模式称为牛型主动脉弓。

约有13%的病人是这种模式。

（见下图）还有一种少见的分支模式是左侧颈总动脉从头臂干上发出，这种情况也可以称为牛型主动脉弓。

约有9%的病人是这种模式。

（见下图）按照字面上的理解，之所以称为“牛型”主动脉弓，是因为牛这种动物的主动脉弓的形式和上述的两种模式是相似的。

然而，牛的主动脉弓上动脉分支模式是这样的。

（见下图）所以，所谓的“牛型主动脉弓”，与“牛”这种动物的主动脉弓分支模式，无论黄牛还是水牛，都没有半毛钱的关系。

上述研究结果由美国学者Layton于2006年发表于AJNR（《美国神经放射学杂志》）上。

也确实有读者对于牛型主动脉弓的命名的起源产生了疑问。

是哪位大神，在并不清楚牛的主动脉弓解剖结构的情况下，就把这种类型命名为“牛型主动脉弓”的呢？Layton等人还真下了一番功夫，翻阅了很多参考文献，甚至追溯到1900年的文献，同时还请教了美国很多医学界的牛人，但是依然没有找到这种命名的原始文献。

只能说以讹传讹，“牛型主动脉弓”的命名延续到了今天。

实际上，犬、猫和大多数兔科动物，主动脉弓上发出两根主要分支，一支发出无名动脉或称为头臂动脉，再发出双侧颈总动脉，另一支为左侧锁骨下动脉。

所以，“牛型主动脉弓”与这些动物的主动脉弓才是真正类似的。

有读者建议将“牛型主动脉弓”这种模式改为“犬型（canine）”、“猫型（feline）”或“兔型（lapine）”主动脉弓。