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人类基因组计划对医学和生物技术的影响20年前，人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）宣布了一个伟大的目标：通过深入挖掘人类基因组的奥秘，为科学家们提供更多了解人类生命机制的线索，并为未来的医学研究和生物技术创新打下坚实的基础。
如今，这个计划已经创造了许多先进的工具和技术，为人类健康和生物学研究带来了革命性的变化。
本文将探讨人类基因组计划对医学和生物技术的影响以及未来的发展趋势。
基因组学在医学领域的应用基因组学是研究基因组的学问，其中基因组指的是一个物种中所有基因的总和。
基因组研究的重要价值在于揭示基因与表型表达之间的关系，从而更好地了解人类健康和疾病的机制。
随着技术的不断进步，基因组学在医学领域得到了越来越广泛的应用，包括疾病的诊断、治疗和预防等方面。
一项重大的应用是基因组学在癌症研究中的应用。
基因测序技术已开发出用于确定癌症肿瘤基因突变和表达变异的方法，这有助于了解肿瘤生长和进化，为更好地治疗和预防癌症提供了革命性进展。
此外，基因组学也在纵向流行病学研究、药物开发、遗传病诊断和精准医学等领域中得到了广泛应用。
基因组学在生物技术领域的应用基因组学也在生物技术领域产生了深远的影响。
生物技术在生物全球化过程中具有至关重要的地位。
它通过生物材料如细胞、人类组织和微生物的研究和操纵，构建更好地满足人类需求，提高农业生产力和食品质量，改善环境状况和药物研发等。
基因组学的进展以及生物技术领域的不断增长激发了生物细胞和组织的研究。
例如，通过人类基因组计划的开发，在基因表达测序、基因编辑以及新型细胞分类技术等领域实现了创新。
现在，人类基因组计划的主要目标是建立一个全球基因组展示中心，通过全球数据共享，加速人类疾病的诊断和治疗。
基因编辑技术的发展也是人类基因组计划在生物技术中的应用之一。
通过基因编辑技术可以高效地改变及处理人类、动物和植物基因，从而进一步深入研究基因及其在人类进化中的功能。
人类基因组计划的综述人类基因组计划（ＨumanGenomeProject，HGP）是1990年启动,由中、美、日、德、法、英等6国科学家联合合作的一项巨大的人类基因组测序工程。
以破解人类遗传和生老病死之谜、解决人类健康问题为目的的人类基因组计划，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。
该计划和“曼哈顿”原子弹计划、“阿波罗”登月计划一起被誉为自然科学史上的“三大计划”，这是人类继洞开微观世界和宏观世界之后，首次对自身进行的诠释，对生命科学的研究和生物产业的发展具有非常重要的意义，它为人类社会带来的巨大影响是不可估量的。
下面介绍人类基因组计划的缘起﹑内容﹑发展﹑意义及伦理、社会和法律诸方面的争论。
1人类基因组计划的缘起1984年12月，在美国犹他州举行了由能源部资助召开的环境诱变物和致癌物防护国际会议。
到会的科学家提出了一个问题：有什么新方法可以直接检出人类的突变？或者更具体地说，有无方法在日本广岛、长畸原子弹爆炸幸存者及其子女的群体中直接测出突变率的增加？因为根据人类突变的流行病学研究，理论上应能检出突变增加了3倍，可是实际数据却与对照群体相仿。
于是提出了测定人基因组序列以查明突变的可能性。
此次讨论得出的结论是除非争取巨额资助，把建立十分灵敏的测出突变的方法列为重大课题，否则难以达到目的。
随后几年，研究的目标与技术路线更加明确具体，也在学术界引起了争议。
1986年3月7日，杜尔贝克在《科学》杂志上发表了一篇题为“癌症研究的转折点——测定人类基因组序列”的文章，指出癌症和其他疾病的发生都与基因有关，并提出测定人类整个基因组序列的途径和重要意义。
1988年美国能源部和国家卫生研究院率先在美国开展人类基因组计划，并经国会批准由政府给予资助。
此后成立了一个国际间的合作机构——人类基因组织（ＨumanGenomeOrganization),由多个国家筹集资金和科研力量，积极参加这一国际性研究计划。
1990年10月，国际人类基因计划正式启动，预计用15年时间，投资30亿美元，完成30亿对碱基的测序，并对所有基因（当时预计为8万~10万个）进行绘图和排序。
什么是人类基因组计划人类基因组计划（Human Genome Project，简称 HGP）是一项大型全球科学技术合作计划，采用最先进的技术和设备，立足人类生活和发展之实际需求，致力于深入研究人类基因组的结构与功能以及其相关的基因学研究，全面推进人类遗传资源的运用及基因科技的发展，着重研究如何利用技术和基础生物研究来诊断和治疗遗传性疾病，为推进人类健康的发展做出重大贡献。
本文将就人类基因组计划的基本情况、计划的目标与意义、关键技术以及计划的影响作一综述：（一）基本情况人类基因组计划是一个涉及全球七十多个国家共同投入的大型科学研究计划，由美国国家卫生研究院负责统筹，牵头单位为美国的基因组研究所（National Institute of Genome Research），简称NIH。
计划于1990年在美国和英国启动，一直持续到2003年底，主要由20余家机构及其国际合作伙伴组成，总财政投入约9800万美元。
（二）计划目标与意义人类基因组计划的目标是通过分子生物学方法解密人类基因组，鉴定出基因在人类身上的位置和功能，推动基因科学的发展，为人类健康和可持续发展提供基础和根据；探索基因的功能，使人们的基因知识更加完善，打开基因治疗新的前景；促进各国、各学科之间的知识交流，有助于正确理解和应用基因科学，保护人类的生活环境；普及基因科学的知识，提高人民的科学素养。
（三）关键技术牵头机构通过实施基因组分析法，确定出大约三万七千个基因数量，作出全面释放和序列定义情况，识别出基因在人类基因组分布的情况，并将人类基因组大小估算在了3.3亿。
该研究同时也发现了人类和其它哺乳动物之间基因组相似性很高，并发现了更多物种演化关系，构建出了这些物种基因组的系统发育学关系图。
（四）计划的影响成功完成人类基因组计划对科学知识的探索，技术创新及临床实践应用有重大影响，以致社会应用等也大有裨益。
它推动了科学研究方向的改变，大大推动了基因技术及生物信息学的发展，推动了基因检测技术和基因疗法的进一步发展，促进了精准医学的进步，为发现新的疾病基因和治疗他们提供了前因性研究线索；同时，计划的实施也改变了社会文化及生活方式，推动生物科技的社会应用，令受益者的健康水平得到更大的提升。
人类基因组计划HGP(Human Genome Projects)1、HGP简介•人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启动的。
美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。
这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。
•诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文 《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。
•文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。
…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。
……人类肿瘤研究将因对DNA 的详细知识而得到巨大推动。
”什么是基因组(Genome)•基因组就是一个物种中所有基因的整体组成•人类基因组有两层意义：——遗传信息——遗传物质•从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
人类染色体HGP的诞生•1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。
•1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。
•1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。
随后美国能源部宣布实施这一草案。
•1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。
同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。
•1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。
诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。
•1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。
美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。
分子遗传学和毒理学的研究近年来，分子遗传学和毒理学的研究越来越受到人们的关注。
它们是两个相关但又不同的学科，分别从基因和环境影响两个方面来研究生物体的发育、繁殖和健康。
本文旨在探讨这两个学科的研究内容和意义。
一、分子遗传学的研究分子遗传学是研究基因结构、功能以及遗传信息传递机制的学科。
它主要研究基因的组织、表达和调控，包括基因突变和基因治疗等方面。
最近几年，人类基因组计划的实施使分子遗传学得到了很大的发展。
1、基因组学基因组学是研究生物个体的全部基因组结构和功能的学科。
人类基因组计划是基因组学领域中最大的研究计划之一，旨在解析人类基因组的组成和功能，揭示基因和人体健康疾病之间的联系。
该计划的启动标志着基因组学技术已经从传统的酶切位点映射逐渐向全基因组的法则过渡，从而为基于基因组的研究提供了数据和技术支持。
2、遗传变异与疾病基因在碳水化合物代谢、脂质代谢、蛋白质代谢、信号传导、细胞凋亡、免疫调节和药物代谢等生物过程中发挥重要作用。
基因的变异会导致基因或蛋白质表达量的改变或功能的改变，从而影响细胞、组织和器官的正常功能以及机体的代谢过程。
这些遗传变异还会导致许多遗传性疾病的发生，如骨骼肌萎缩侧索硬化症、遗传性失聪、蒙池氏综合征等。
3、基因编辑技术基因编辑技术是研究人工干预基因结构和功能的一项技术，可以通过敲除、插入或修复基因序列来实现特定基因的表达或功能的改变。
通过基因编辑技术，科学家可以研究基因和疾病之间的联系，探索治疗遗传性疾病的新途径。
二、毒理学的研究毒理学是研究环境物质对人体和动物身体功能、代谢、结构和发育等方面的影响，并评估环境物质引起的有害反应、中毒和病理效应的学科。
它可以通过实验室研究、流行病学调查和临床研究等方法来评估环境污染物的危害性和安全性。
1、环境污染物环境污染物是指自然环境或人工活动中释放的化学物质、放射性物质、微生物等物质，这些物质对人类健康和生态环境造成影响。
环境污染物的种类非常多，如有机污染物、无机污染物、放射性污染物等。
人类基因组计划及其在医学研究中的意义人类基因组计划（Human Genome Project）简称HGP，是一个国际性的科学研究计划，旨在解析人类基因组的全部遗传信息。
这个计划的目标是确定人类基因组DNA序列，并对所以基因进行注释。
HGP于1990年启动，历时13年，2003年宣布正式完成。
人类基因组计划的完成开启了新的医学研究时代，它为人类生物医学研究提供了新的资源和方法，使我们更深入地了解人类的生物学和疾病学。
一、人类基因组计划的背景人类基因组计划最初的动因出于现代分子生物学与遗传学的快速发展。
20世纪60年代，人类的染色体是首次被用荧光染料染色分析，直到1977年Sanger等英国科学家发明了一种自动测序技术后，人们才开始能够实现 DNA 序列的快速测量。
20世纪80年代，人们已经可以进行一种叫做 RFLP（Restriction Fragment Length Polymorphism）的分子标记技术来研究基因，RFLP 技术但测序速度缓慢，成本高昂，决定可靠性不够，而且需要大量样本。
这时“测序一个这么大的基因组” 的想法被提出，并得到一些科学家的支持。
1990年，美国国立卫生研究院（NIH）和美国能源部（DOE）共同宣布加入“人类基因组科学倡议组织”，该组织由超过20个国家的100个科学机构组成，这标志着HGP的开始。
二、人类基因组计划的意义1. 基础研究人类基因组计划的完成为生命科学领域的基础研究提供了宝贵的资源。
不仅为研究人体发育、生长、衰老等生物学基础问题提供了基础数据，而且为了更好地研究人类遗传和疾病学科提供了基础资料。
这同样有助于开发新的生物工艺和提高人类群体的健康水平，比如：通过人类基因序列资料的分析，科学家们可以更好地研究人类基因组的编码方式和基因组结构。
人类基因组编码了人体许多功能蛋白质的信息，包括细胞信号通路和代谢途径。
2. 基础医学研究人类基因组计划的完成，对于基础医学研究的发展也是至关重要的。
人类基因组项目的目的和成果近年来，人类基因组项目（Human Genome Project）的出现在科学界掀起了一股浪潮。
这是一项旨在解密人类基因组并了解我们身体构造、功能和生理等方面的大型国际性合作计划。
这个项目可以被认为是历史上最大规模的科学研究之一，目的是为科学家们提供关于人类基因组的信息，以此为启示，探索改善健康和治愈疾病的创新方法。
人类基因组的定义是指人类拥有的基因的集合，它们遗传给下一代，并在我们的身体中控制各种生理和心理特征。
探索人类基因组的目的是为了更好地理解我们自己，并解答一些存在已久但答案尚未确切的问题，例如基因与环境之间的相互作用，疾病和健康之间的关系以及人类演化历程中的一些秘密等。
在过去20多年中，人类基因组测试技术和发现工具得到了长足的进展。
人类基因组计划的建立不同于传统意义上的科学基金，而是一个由国际联盟组成的机构，致力于追求人类基因组的核心特性和支持一系列的研究项目。
在1990年初期，科学家进一步探索基因的本质和作用，这也意味着开展人类基因组计划的时间。
计划的初衷是在1990年代期望完成，然而，由于涉及到海量的研究工作和高昂的成本，整个计划直到2003年6月才完全完成。
人类基因组计划的成果是令人瞩目的，因为它揭示了人类存在于基因层面的一系列特征，更准确地说是人类在最基本的分子结构的存在方式。
另外，它对疾病的治疗方案和改善健康条件产生了深远的影响。
以下是该计划的一些主要成果：首先，这个项目提供了更为详细的人类基因组血统学和共同祖先线路的清单，使我们比以往任何时候都更加深入地了解人类发展和后代变化方面的规律以及共同的起源和多样性。
此外，它还揭示了人类基因组的结构与功能，包括基因组DNA的大多数富含的编码或会合成编码。
通过这种途径，科学家们可以更全面地了解基因对身体的性状和特性的定量贡献。
其次，人类基因组计划为许多常见疾病的研究提供了质的飞跃。
它通过人类基因组中的序列数据来揭示许多和特定疾病相关的基因和基因变种。
人类基因组计划及其对生命科学发展的影响在1990年代初期，人类基因组计划（Human Genome Project）被启动。
这项计划的目标是在15年内将人类全部基因解码出来。
尽管初始阶段的进展不尽如人意，但是随着技术和理解的不断进步，该计划于2003年完成了目标。
在接下来的20年里，人类基因组计划对生命科学领域产生了深远的影响。
本文将阐述人类基因组计划的背景、目标、成果以及对生命科学发展的影响。
一、背景在19世纪末和20世纪初，种系遗传学和细胞学的发展为基因概念的出现和发展做出了贡献。
20世纪40年代，的克隆基因（cloning）的发现为今后分子基因学的发展奠定了基础。
20世纪50年代至60年代，基因物理学家发明了各种技术，特别是核酸测序技术，使分子遗传学有了飞速的发展。
这一发现加速了DNA结构及其变异的研究，这是揭示遗传性病发生与发展的机制的基础。
1980年代，世界各地的科学家着手发起了一个有史以来最大的科学计划——人类基因组计划。
该计划的目的是—画出基因组的完整图谱，这是基于有助于人们了解涵盖所有人类基因的信息，使人们理解人类的所有遗传变异的机制，并改变生命科学的研究范式。
二、目标人类基因组计划的目标是创造一个类似基因表述方式的“基因组图谱”，即构建人类基因组的序列图。
人类基因组计划选择近百个家庭，每个家庭５到７人，选择不同肤色、不同性别、不同年龄段、不同地域等不同背景的人进行研究。
为了确定每个家庭成员的基因型，研究人员进行了多年的研究，并分析得到了人类基因组的数据。
据悉这项计划耗时13年，完成基因组图谱的发布，共涉及19个相关国家和100多个科学机构。
三、成果从技术上讲，人类基因组计划解码了约30万个基因，在基因结构和组成方面明确了人类基础的遗传特征和变异。
基因图谱的发现对研究功能基因组学（Functional Genomics）和涉及的遗传基础疾病的发展，如晚期癌症、自闭症、帕金森病等提供了基础信息；对人类演化相关的思维分析和踪迹提供了描述和基础；人类基因组的挖掘和理解对改进现有医学实践和发展个性化医学中的关键问题也至关重要。
人类基因组计划主要研究内容人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）是一个国际性的研究项目，旨在解析人类的基因组结构和功能，从而深入了解人类的遗传信息，推动遗传学和生物医学的发展。
该计划自1990年启动以来，经历了15年的时间，于2003年完成了基本任务。
人类基因组计划的主要研究内容包括以下几个方面。
1. 基因组测序：人类基因组计划的最主要任务是对人类的基因组进行测序，即确定所有基因的顺序和位置。
这个过程中，研究人员采用了高通量测序技术，通过大规模的测序实验，将人类基因组分为许多小片段，并逐一确定其序列。
最终，通过将这些小片段按照顺序组装在一起，得到了人类基因组的完整序列。
2. 基因功能研究：除了测序，人类基因组计划还致力于研究基因的功能。
通过对人类基因组的测序结果进行分析和比对，研究人员可以确定每个基因的编码蛋白质的序列，进而了解这些蛋白质在细胞和生物体内的功能。
此外，还可以通过研究基因的表达模式和调控机制，深入了解基因的功能和调控网络。
3. 基因与疾病关联研究：人类基因组计划还着重研究了基因与疾病之间的关联。
通过比对大量的基因组数据和临床数据，研究人员可以发现一些与疾病相关的基因变异和突变，从而揭示疾病的遗传基础。
这对于疾病的早期诊断、治疗和预防具有重要的意义，为个性化医学的发展提供了基础。
4. 生物信息学研究：人类基因组计划的成功离不开生物信息学的支持。
生物信息学是一门研究生物数据处理和分析的学科，它通过开发各种算法和软件工具，帮助研究人员处理和解释大规模基因组数据。
在人类基因组计划中，生物信息学发挥了重要的作用，对基因组测序数据进行分析和解读，为研究提供了重要的支持。
5. 伦理与社会问题研究：人类基因组计划的开展不仅涉及科学技术层面，还涉及到伦理和社会问题。
在研究过程中，人类基因组计划关注基因测序和基因信息的使用、保护和隐私等问题，致力于制定相关的伦理准则和法律法规，保障研究的合法性和道德性。
分子流行病学与人类基因组计划(1)
关键词：分子流行病学；人类基因组计划
一个以生命科学为主导的新世纪已经到来。
20世纪中叶DNA双螺旋结构及遗传机制的阐明，蛋白质、核酸人工合成的成功，导致基因工程、单克隆抗体、聚合酶链反应等技术的应用以及基因芯片的研制成功等，促进了医学科技飞速发展。
当代科技发展的重大项目是人类基因组计划这一伟大科学工程，它不仅改变了人们对疾病的认识，而且也改变了各国医学和生物学研究的格局。
今天，生物医学已经历了从整体水平到器官水平，细胞水平到分子水平，从个体水平到群体水平，到生态水平以至宇宙水平的发展历程。
在微观研究不断深入的基础上向宏观研究不断拓展，而出现了社会、心理、生物学全方位的研究，多学科的融合。
完成基因组测序，这只是对自身基因认识的第一步，从基因组与外界环境相互作用的高度开展功能基因组学研究将是今后重要的任务。
人体好比是字典，而人类基因组计划将告诉我们字典中的单词组成，今后流行病学的任务之一将是参与揭示每个单词的意义及与疾病的关系以及制定预防对策。
日本分子生物化学家利根川进发现人类疾病都与基因受损有关，提出了基因病-人类疾病的新概念。
其中遗传因素是内因，环境因素是外因，人类疾病是遗传因素与环境因
素相互作用的结果的概念已越来越被人们所接受，主要分三种类型。
第一类是单基因病。
在这类疾病中，遗传因素的作用非常强，仅由单个基因DNA序列某个碱基对的改变就造成疾病，还可以把这样的改变传递给后代。
单基因病其发生率一般都较低，如早老症、多指症、白化病等。
第二类是多基因病。
这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，主要是慢性非传染性疾病，如癌症、高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫等。
目前国际上已掀起了多基因疾病研究的热潮。
人类是一个具有多态性的群体，不同群体和个体在对疾病的易感性、抵抗性以及其他生物学性状方面的差别，其遗传学基础是人类基因组DNA序列的变异性，而这些变异中最常见的是单核苷酸多态性，约在500～1 000个碱基对中就有一个SNP。
已知多基因疾病是由多个基因的累加作用和某些环境因子作用所致，这些基因的SNP及其特定组合可能是造成疾病易感性最重要的原因。
因此，对疾病相关调节通路的候选基因进行SNP的关联研究，可能是多基因疾病研究取得突破的希望所在。
第三类为获得性基因病。
主要是传染病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。
在与传染病斗争中，虽然我们已经取得显著成绩，但是，人类与传染病的斗争远
远没有结束。
由于原有微生物的不断变异和新病原体的不断出现，传染病仍是世界上对人类健康的主要威胁，传染病仍受到各国政府的高度关注。
新病原菌的不断出现和旧传染病的重新流行，其因素很多，概括起来大致上有三个方面：一是生态因素，二是传染宿主遗传背景，三是微生物基因组的变异，或逃逸机体的免疫，或增加了致病性，或产生抗药性。
近年来，病原微生物的基因组研究取得了飞速的进展。
所谓基因组研究即对微生物的全基因组进行核苷酸测序，在了解全基因的结构基础上，研究各个基因单独或数个基因间相互作用的功能。
目前对病毒的基因组研究已进入了后基因组阶段，即从全基因组水平研究病原体的生物学功能，同时发现新的基因功能，这一研究将使人类从更高层次上掌握病原微生物的致病机制及其规律，从而得以发展新的诊断、预防及治疗微生物感染的制剂、疫苗及药品。
1997年美国提出了环境基因组学计划，其目的是要了解环境因素对人类疾病的影响和意义。
由于人类遗传的多态性，不同个体对环境致病因素的易感性也有差异。
针对与环境中物理、化学或生物因素发生相互作用蛋白的编码基因，识别其基因组多样性和结构-功能关系。
这将有助于发现特定环境因子致病的风险人群，并制定相应的预防措施和环境保护策略。
流行病学是预防医学发展最快、最活跃的学科之一。
当
前其研究对象不断扩大，已从传染病发展到非传染病以至各项卫生事业；研究内容已从定性描述发展为定量测量，从单变量分析到多变量分析，即由一因一果发展到多因多果的研究；研究方法和手段更新，从传统流行病学发展到血清流行病学以至分子流行病学，生物学标致物检测方法更特异、更精确、更精密。
也是研究各种生物学标致物包括易感因素的效应修正过程；流行病学涉及的学科也更为广泛，逐步形成许多分支，如肿瘤流行病学、药物流行病学、代谢流行病学、临床流行病学、遗传流行病学等等。
流行病学的发展和广泛应用，除在防治传染病方面作出重大贡献外，对非传染病、原因不明疾病及事件研究中也解开不少难解之谜，显出她非凡的魅力。
近年来，分子生物学技术有了突破性进展，并已渗透到医学科学各个领域，即采用现代分子生物学的新理论、新技术来研究医药卫生各个领域，现已硕果累累并正飞速发展。
分子流行病学是在人群现场流行病学研究中应用分子生物学理论与技术，研究和应用各种生物学标志物，从分子基因水平研究病因、流行因素及防治措施。
当前分子流行病学标志物可反映出外来因素、遗传因素与集体细胞特别是大分子相互作用引起的一些分子改变，分子生物学标志物与传统的生物检测指标相比，已发展到更特异、更敏感、更精确、更精密。
例如既可以识别成千上万个DNA碱基中一个碱基的改
变，又可以将微量的核酸扩增数万倍，以便用来分析病因、正确评估各种因素对人类的危险度和评价预防措施等。
我国用于分子流行病学的生物学标志物主要有：暴露标志物，效应标志物，易感性标志物。
目前，国内正在搜寻与疾病相关或特异的分子生物学标志物，并应用于分子流行病学研究中。
我国分子流行病学在传染病的研究中，主要应用于快速诊断、基因分型、群体遗传结构分布、主要基因克隆、序列分析以及基因工程疫苗等方面。
即综合多种分子生物学标志物，深入研究传染性疾病的分布特征、流行规律、揭示疾病流行方式，暴发事件中病例与病例间、病例与接触者间、病例与对照间的内在联系，在分子或基因水平直接阐述传染源、传播途径、流行规律和预防措施。
在非传染病方面，随着多种癌基因、抑癌基因和大量生物学标志物的发现，改变了从病因或危险因素的暴露出发来研究发病、死亡，或出现其他事件结局的状况，已由对缺乏暴露与发病结局之间系列过程或系列事件的研究，深入到现今研究癌基因、抑癌基因的分布与变异、效应生物标志、暴露生物标志、易感性生物标志的研究与应用。
已把传统的流行病学群体宏观研究与微观研究结合起来，促进了非传染病的病因、流行规律以及预防措施的研究。
遗传流行病学调查主要是对有遗传性疾病的家庭或封闭地区来找致病因素及致病基因，但当前对人们危害较大的癌症、心脏病、高血压、糖尿病等是由多因素、多基因的缺陷而造成，为了搞清这些疾病的致病基因，必须对大量人群进行流行病学调查。
美国DNA科学公司在20XX年8月发起了“义务捐献DNA”活动，计划在10万人群中进行调查研究，即以DNA为生物学标志物，通过大量人群的流行病学调查，搞清基因与主要20种疾病的关系。
今后将会有越来越多的疾病的病因、发病机制、发生发展、转归的规律在分子、基因微观水平上及宏观人群中得到阐明，流行病学，尤其分子流行病学或基因流行病学将参与这项有意义的工作。
流行病学将在21世纪在战胜疾病中发挥重要的作用。
