【疾病名】史-约综合征

唐氏综合征孕期筛查方法进展【摘要】目的唐氏综合症对于每个孕妇都不陌生，因为在孕期这个是产检的一个筛查项目。

方法：我通过查阅图书馆书籍和各种网站的电子文档选取2011年至2016年的发表论文和原始材料，主要从《中国高等医学教育》、《万方生物医学期刊》、《中华医学遗传学杂志》等从中选取大约31篇参考文献。

结果：通过本次的分析讨论孕期唐氏筛查对检测唐氏儿的重要性和检测的各种方法来了解这些方法的利弊，从中了解各种方法安全性、方便、准确率，经济实惠等能够在今后的发展中广泛应用，减少唐氏综合征的发生。

综述孕期筛查对及早发现唐氏儿的重要性和各种检查方法的发展正确率和可行性。

结论：通过对文献进行阅读、选择、比较、分类、分析和综合的基础上用自己的语言论述自己对于孕期筛查唐氏儿和各种检查方法的看法。

本文我将对我国唐氏综合征的孕期筛查方法进展进行综述。

【关键词】唐氏综合征孕期筛查文献综述唐氏综合征在新生儿中有着很高的发病率，胎儿从母体中存活出生的约有1／600-1／800[1]。

根据统计，每一年我国出现出生缺陷的婴儿大概有100万个，这些患病儿童面临着死亡或者先天性残疾[2]。

，孩子是父母爱的结晶，家长的宝贝，孕妈妈都希望肚中胎儿健健康康，然而有太多的因素会导致胎儿异常，基因变异，造成活下来的新生儿生理缺陷。

这些都给原本幸福的家庭蒙上一层阴影，不利于人口素质提高，所以要提前检查，做到防范。

孕期唐氏综合征筛查可以做到早发现、早诊断、早处理，如果确定存在问题，就能及时手段干预停止妊娠，减少出生后的悲剧，做到优生优育[3]。

本文对唐氏综合征孕期筛查办法进展进行综述。

1 唐氏综合征1.1概念Down’s Syndrome,简称DS，中文名叫唐氏综合征（先天愚型）；是一种基因染色体突变，由正常的两条染色体变为三条，所以也称为21-3体综合征[4]。

John Langdon Down在十九世纪末第一次在一个学会上发表了这个疾病病症，WHO在1965年把这个疾病确定命名为“唐氏综合征” [5]。

疾病名：干燥综合征英文名：Sjogren syndrome缩写：SS别名：autoimmune exocrine gland disease；exocrinopathy；干燥综合症；口眼干燥关节炎综合征；舍格伦综合征；斯约格伦综合征；自身免疫性外分泌腺病；Gougerot-Houwe syndrome；Gougerot-Mikulicz-Sjogren syndrome；Sjogren's disease；Sjogren氏综合征；古-豪二氏综合征；古-米-斯三氏综合征；自身免疫性外分泌腺体病；keratoconjunctivitis sicca；Sjouml gren综合征；干燥性角结膜炎ICD号：N16.4*分类：肾内科概述：干燥综合征(Sjögren syndrome，SS)是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。

主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。

受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。

本综合征也称为自身免疫性外分泌腺病(autoimmune exocrine gland disease)、斯约格伦综合征、口眼干燥关节炎综合征。

常与其他风湿病或自身免疫性疾病重叠(图1)。

早在1933年，瑞典眼科医生斯约格伦报道了19例干燥性角膜炎伴口干燥症和类风湿关节炎的病例，并提出本病是一个系统性疾病。

因此，在西方医学中称本病为Sjögren综合征。

其后，各国学者也相继报道了相同的病例。

本综合征分两类：①口、眼干燥等表现单独存在时为原发性干燥综合征(primary Sjögren syndrome，PSS)；②口、眼干燥等表现与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多动脉炎、皮肌炎等风湿病并存时，为继发性干燥综合征(secondary Sjögten’s syndrome)。

此处仅叙述PSS(简称SS)。

SS可累及全身各系统，肾脏为最常见的受累器官之一。

【疾病名】染色体异常伴发的精神障碍【英文名】mental disorder due to chromosome abnormalities【缩写】【别名】【ICD号】F06.8【概述】人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。

性染色体异常则更易引发精神障碍。

性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难，甚至出现精神障碍。

由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。

包括：Klinefelter 综合征(先天性睾丸发育不全、XXY型)、Turner综合征(先天性卵巢发育不全、XO型)、超雄综合征(XYY型)、超雌综合征(X三体综合征、XXX型)。

【流行病学】染色体异常中Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)是先天性睾丸发育不全或称小睾丸症是一种性染色体异常所致的疾病，本病的发生率约占男性的1/800。

患者在儿童时无任何症状，青春期后出现下述临床特征：体高、去势特征、乳房发育，喉结小，体毛稀少，大多无须，无腋毛，阴茎短，睾丸小，无精子，不育等。

其染色体核型为47，XXY(约占60%～80%)，1/3的患者为46，XY/47，XXY嵌合型。

患者的母亲生育年龄常较大。

47，XXY染色体异常在精神病患者中检出率较高，可能与长期服用精神药物有关，也有一部分是误诊。

该病患者中约有10%～34%伴有精神障碍，其临床表现常貌似精神分裂症或情感性精神病，但缺乏典型的核心症状和病程演变过程，既没有精神分裂症的进行性衰退，也没有躁狂抑郁症的循环或交替发作。

冯志颍等(1990)、邹建华等(1996)共作了16例临床报道，其主要精神障碍可归纳为3类，①类精神分裂症型，主要表现为思维松散、自言自语、乱语、哭闹、评论性幻听、被害或夸大妄想、情感淡漠、易激惹、情绪欣快、活动较多、行为怪异、赤身外跑、毁物、自知力缺乏等，但意识清。

【药物名称】中文通用名称：头孢克肟英文通用名称：Cefixime其他名称：阿帕奇、安的克妥、安的克威、安捷仕、氨噻肟烯头孢菌素、奥德宁、彼优素、达力芬、扶欣抗、汉光妥、汇新沙、积大希夫、基洛、今辰(头孢克肟)、久邦、君特、康哌、抗之霸(头孢克肟)、克力罗、克林盾、克沃莎(头孢克肟)、魁克、乐宁(头孢克肟)、立健克、洛伟克、诺百优、欧健、琪安、勤克沃、青可奕、瑞优达、赛可恩、舍尔、士瑞克、世福素、舒妥、数码宝贝、司力捷、速普乐、特力素、特普宁、天立威、威尤可、西复欣、先强严灵、新达欣、新福素、严逸、依萌泰、誉舒、再握、正卫佳、Aerocef、Cefiximum、Cefixoral、Ce fnixime、Cefspan、Cephoral、Denvar、Fixim、Necopen、Novacef、Oro ken、Suprax、Tricef。

【临床应用】CFDA说明书适应症本药适用于治疗敏感菌所致的下列感染：1.呼吸系统感染，如慢性支气管炎急性发作、急性支气管炎并发细菌感染、支气管扩张合并感染、肺炎、鼻窦炎。

2.泌尿系统感染，如肾盂肾炎、膀胱炎、淋球菌性尿道炎。

3.急性胆道系统细菌性感染，如胆囊炎、胆管炎。

4.其他感染，如中耳炎、猩红热。

其他临床应用参考用于性侵犯受害者预防性传播疾病。

临床指南2014年欧洲儿童急性胃肠炎治疗循证指南——抗感染治疗方案解读2015年美国疾病控制中心性传播疾病的诊断和治疗指南(续)——淋病的诊断和治疗指南2015年美国疾病控制中心性传播疾病诊断和治疗指南更新内容和解读(续完) 解读“美国感染性疾病学会儿童和成人急性细菌性鼻及鼻窦炎临床指南”抗菌药物临床应用指导原则(2015年版)慢性阻塞肺疾病急性加重抗感染治疗川渝专家建言欧洲2015年儿童泌尿系感染诊治指南解读欧洲儿童急性胃肠炎处理循证指南(2014年版)实用儿科诊疗规范-儿科：感染性疾病(五)血液净化急诊临床应用专家共识中国成人社区获得性肺炎诊断和治疗指南(2016年版)中国儿童急性感染性腹泻病临床实践指南【用法与用量】成人·常规剂量·普通感染1.口服给药一次100mg，一日2次。

疾病名：黄疸肝脏色素沉着综合征英文名：Dubin-Johnson syndrome缩写：别名：杜-约二氏综合征；家族性慢性非溶血性黄疸；先天性非溶血性黄疸；先天性非溶血性黄疸Ⅰ型；先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型；黑色肝黄疸综合征；Dubin-Johnson 综合征；Dubin-Sprinz 综合征；Sprinz-Nelson 综合征；nonhemolytic jaundice,congenital疾病代码：ICD：概述：黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)又称 Dubin-Johnson 综合征、Dubin-Sprinz 综合征、Sprinz-Nelson 综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。

为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。

流行病学：1954 年由Dubin 和Johnsone 及Sprinz 等先后报道，多发生于青少年。

病因：本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。

发病机制：本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。

临床表现：以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动、感染后黄疸加深。

实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。

并发症：肝肿大和肝脏功能损害。

实验室检查：1.胆红素增高实验室检查见血清胆红素总量为 68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。

2.肝脏功能检查脑絮与麝浊半数患者阳性。

3.磺溴酞钠排泄试验注药后 45min，潴留量常为10%～20%，60min 与120min 潴留量反较45min 为大是其特点。

疾病名：狼疮样综合征英文名：lupoid syndrome缩写：别名：lupus-like syndrome疾病代码：ICD：M32.8概述：该综合征是长期用某些药物治疗非风湿病性原发病而引起的类似红斑狼疮表现的综合征，属于医源性疾病。

临床上以发热、关节症状、心脏损害及皮损等系统性红斑狼疮表现为特征，而又与系统性红斑狼疮有所不同，即停用致病药物后，多数病人的自觉症状及客观体征能很快缓解。

流行病学：本综合征最早由Walsh(1953)报道，当时报道了3 例因青霉素严重过敏。

在骨髓中发现LE 细胞，并在血清中证实有LE 因子。

后来，在用肼屈嗪治疗的病例中也发现了狼疮样风湿症状的病例。

当时因发现许多类似病例，故曾一度将本综合征称为肼屈嗪综合征。

嗣后又发现许多药物与抗核抗体、LE 细胞出现以及发生红斑狼疮样临床表现有关。

20 世纪50 年代后期，临床多应用苯妥英钠作为解痉剂，以异烟肼作为主要抗结核药物，从而发现由这两种药物所致的类似系统性红斑狼疮的病例也相应日益增多。

60 年代后期，普鲁卡因胺在临床上被广泛用于抗心律失常，发现该药也能诱发狼疮样综合征。

现已发现许多药物与本综合征有关，因此把多种药物诱发的类似系统性红斑狼疮的医源性疾病统称为狼疮样综合征。

本综合征女性发病率较特发性 SLE 为低，男女之比2∶1，多见于中年以上男性。

另外，根据药物种类不同，其发病年龄和性别有所差别。

病因：狼疮样综合征的病因还不十分清楚，可能是多因素多原因的。

药物引起本病的报道较多。

能引起狼疮样综合征的药物见表1。

在特发性系统性红斑狼疮发病机制尚未完全弄清楚的今天，欲阐明药物诱发的狼疮样综合征的发病机制，是相当困难而又复杂的问题。

最早发现本综合征家族成员中有肌肉骨骼系统疾病，并有很多家族成员有血清学异常。

这些病人在停药以后，其症状还能持续存在，这一事实也说明他们有潜在性狼疮的自然发病倾向，但这种学说未得到广泛的承认。

通过对普鲁卡因胺引起本综合征的研究发现，这些病人在用药以前，不论是 LE 细胞还是其他血清学反应均为阴性，而在用药过程中转为阳性。

【疾病名】渗出性多形红斑【英文名】erythema multiforme exudativum【缩写】【别名】erythema multiforme；彩虹状红斑雁疮；出血性多形红斑；多形性红斑；猫眼疮；渗出性多形性红斑【ICD号】L51.9【概述】渗出性多形红斑(erythema multiforme exudativum)又名多形红斑(erythema multiforme)，重症称史-约综合征，是一种原因尚不明了的急性炎症性皮肤病。

临床特点为多形性皮疹，对称性好发于手足背、前臂及小腿等部位，多见于春秋季节。

本病与祖国医学文献中记载的“雁疮”、“猫眼疮”相类似。

如《诸病源候论》雁疮候记载：“雁疮者，其状生于体上，如湿癣疬疡，多著四肢及遍身，其疮大而热疼痛，得此疮者，常在春秋二月八月雁来时，则发。

雁去时便瘥，故以为名”。

又如《医宗金鉴·外科心法》猫眼疮记载“初起形如猫眼，光彩闪烁，无脓无血，但疼痒不常，久则近胫”。

【流行病学】流行病学不明了，多见于春秋季节，女性较多。

【病因】尚不完全明了。

本病的发生与多种因素有关。

【发病机制】目前认为是一种变态反应性疾病。

即可能是皮肤小血管对某些致敏物质引起的变态反应。

其变应原可能为细菌、病毒、真菌、原虫、支原体或某些药物如磺胺类、水杨酸类，青霉素、砷剂等。

也可由于腐败食品鱼虾等，其他如X 线照射、月经紊乱，妊娠等也可伴发。

另外还与物理因素如寒冷和气候变化有关。

中医认为本病原因血热或脾虚湿盛、复感风热或风寒之邪以致营卫不和，气血凝滞郁于肤；或因饮食失常，食入禁忌而诱发。

【临床表现】临床特点为多见于春秋季节，对称性好发于手足背，前臂及小腿等部位的多形性皮疹。

是急性炎症性皮肤病。

1.皮疹呈多形性：开始多为红斑，以后可出现风疹块丘疹、结节或水疱、紫癜等。

红斑大小约如扁豆或指盖，颜色鲜红、中心暗红或紫红，可相互融合。

有些红斑中心可消退形成环状，或出现重叠水疱，形如虹膜，称彩虹状红斑，为本病特征性损害(图1，2)。

疾病名：绝经与阿尔茨海默病综合征英文名：syndrome of menopause and Al zheimer’s disease缩写：别名：早发性痴呆、老年前期痴呆；早衰性痴呆；早老性痴呆；弥漫性大脑萎缩；阿尔采默型老年痴呆；Alzheimer 综合征；Morel-Kraepelin 病； presenile dementia疾病代码：ICD：N95.8概述：阿尔茨海默病(Alzheimer's disease AD)虽是一种病因未明的原发性退行性大脑疾病，但其发病机制与雌激素水平降低影响脑结构功能相关。

阿尔茨海默病具有特征性神经病理和神经生化改变，它常常起病隐匿，在几年的时间内缓慢而稳固地发展，常于起病后 6～12 年死亡。

早发性痴呆综合征于 1907 年，由Alzheimer 首先报道1 例50 余岁妇女患痴呆症而命名为“A lzheimer disease，AD ”，即早老性痴呆症。

另一类发病较迟的痴呆症，曾称为“老年性痴呆症”。

近年来人们认识到此两种疾病的神经病理改变是相同的，因此可视为同一种疾病。

流行病学：本病女性为男性的2～3 倍，发病可早至50 多岁，多数在65 岁以后发病。

根据上海市精神病防治院的统计，本病占住院人数的 1.5%～2.5%。

本病的病因尚未阐明。

在所有痴呆症中，本症占30%～50%；65 岁以上的人群中，患病率约为5%～7%；年龄每增大5 年，患病率增加1 倍。

85 岁以上的人群中约50% 患本病。

根据美国Alzheimer 协会的材料，目前该国约有400 万AD 患者，每年为此耗资约 1000 亿美元。

预计21 世纪中叶将有 1400 万患者。

对患者本人、家庭、社会是巨大的负担，本症已列为成年人第 4 位死因。

国内北京城乡≥60 岁老年人中痴呆患病率为5.1%，其中AD 占67.3%。

病因：阿尔茨海默病病因主要有：①中枢神经系统的生化递质异常：胆碱乙酰化转移酶浓度及活性减低，导致乙酰胆碱在神经元突触前的合成下降，特别在海马区和颞叶皮质有选择性下降，和近记忆及瞬间记忆关系密切。

疾病名：老年人肠易激综合征英文名：senile irritable bowel syndrome缩写：IBS别名：老年肠易激综合征；老年人胃肠功能紊乱；老年人过敏性肠综合征；老年人肠应激综合征；老年人过敏性大肠综合征；老年人应激性结肠综合征；senile gastrointestinal dysfunction疾病代码：ICD：K92.8概述：肠易激综合征(irritable bowel syndrome，IBS)是一组持续或间歇发作，以腹痛、腹胀、排便习惯和(或)大便性状改变为临床表现，而缺乏胃肠道结构和生化异常的肠道功能紊乱性疾病，是FGIDs 中最具代表性和常见的疾病之一。

流行病学：人群中IBS 症状的总体患病率为5%～25%，男女患病比率约为1∶2~ 1∶3，主要集中在青壮年。

IBS 虽为良性病症，但对患者的生活质量影响较大并给社会带来较大的经济负担，近年来已引起广泛重视。

病因：1.胃肠道动力紊乱 IBS 患者小肠消化间期移行性复合运动异常，周期明显缩短，空肠出现较多离散的丛集收缩波，且腹痛发作者中 68%与之有关。

这些变化在应激和睡眠中更为明显。

另外，腹泻型IBS 患者小肠、结肠转运时间增快，而便秘型患者则明显减慢。

上述变化与IBS 的症状关系尚不明确。

2.内脏感觉异常内脏敏感性增高是IBS 的重要病理生理机制，也是 IBS 的生物学标志之一。

研究发现IBS 患者多数具有对管腔(直肠)扩张感觉过敏的临床特征，其平均痛觉阈值下降、直肠扩张后的不适程度增强或有异常的内脏-躯体放射痛，提示脊髓水平对内脏感觉信号处理的异常。

3.精神因素心理应激对胃肠道功能有显著影响，它在 IBS 症状的诱发、加重和持续化中起重要作用。

心理社会因素对IBS 的影响可表现为：对胃肠生理的作用，对疾病的体验、疾病行为和疾病后果的影响，对行为干预指征的影响。

严重的负性生活事件在IBS 患者中具有更高的发生率。

胃肠门诊中相当部分患者伴有心理障碍，其中以焦虑、抑郁为主。

史约综合征名词解释
史-约综合征（Stevens-Johnson syndrome，SJS）是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变。

又称Stevens-Johnson综合征。

1922年，首先由Stevens和Johnson对该病进行了详细地描述。

史-约综合征的临床表现多种多样，发病突然，病变常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。

而毒性表皮坏死溶解型的特点是皮肤的受损面积超过20%。

口腔黏膜、唇黏膜、生殖器黏膜和结膜也可受累。

此病还可伴发热、白细胞计数增多、肾功能衰竭、肺栓塞、胃肠道出血、脓毒血症等现象。

本病是一种急性致命性的病变，可发生在某些感染或口服某些药物后。

以上内容仅供参考，建议咨询专业医生获取更准确的信息。

疾病名：干燥综合征英文名：Sjogren syndrome缩写：SS别名：autoimmune exocrine gland disease；exocrinopathy；干燥综合症；口眼干燥关节炎综合征；舍格伦综合征；斯约格伦综合征；自身免疫性外分泌腺病；Gougerot-Houwe syndrome；Gougerot-Mikulicz-Sjogrensyndrome；Sjogren's disease；Sjogren氏综合征；古-豪二氏综合征；古-米-斯三氏综合征；自身免疫性外分泌腺体病；keratoconjunctivitis sicca；Sjouml gren综合征；干燥性角结膜炎ICD号：N16.4*分类：肾内科概述：干燥综合征(Sj?gren syndrome，SS)是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。

主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。

受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。

本综合征也称为自身免疫性外分泌腺病(autoimmune exocrine gland disease)、斯约格伦综合征、口眼干燥关节炎综合征。

常与其他风湿病或自身免疫性疾病重叠(图1)。

早在1933年，瑞典眼科医生斯约格伦报道了19例干燥性角膜炎伴口干燥症和类风湿关节炎的病例，并提出本病是一个系统性疾病。

因此，在西方医学中称本病为Sj?gren综合征。

其后，各国学者也相继报道了相同的病例。

本综合征分两类：①口、眼干燥等表现单独存在时为原发性干燥综合征(primary Sj?gren syndrome，PSS)；②口、眼干燥等表现与类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、多动脉炎、皮肌炎等风湿病并存时，为继发性干燥综合征(secondary Sj?gten’s syndrome)。

此处仅叙述PSS(简称SS)。

疾病名：干燥综合征英文名：Sjogren syndrome缩写：SS别名：autoimmune exocrine gland disease；exocrinopathy；干燥综合症；口眼干燥关节炎综合征；舍格伦综合征；斯约格伦综合征；自身免疫性外分泌腺病；Gougerot-Houwe syndrome；Gougerot-Mikulicz-Sjogrensyndrome；Sjogren's disease；Sjogren氏综合征；古-豪二氏综合征；古-米-斯三氏综合征；自身免疫性外分泌腺体病；keratoconjunctivitis sicca；Sjouml gren综合征；干燥性角结膜炎ICD号：N16.4*分类：肾内科概述：干燥综合征(Sj?gren syndrome，SS)是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。

疾病名：桡管综合征英文名：radial tunnel syndrome缩写：别名：疾病代码：ICD：G56.8概述：早在 1883 年，就有人认为桡神经或桡神经分支的卡压可能是引起网球肘的原因之一。

1905 年，Guillain 报道了 1 例病例，一位管乐师因前臂反复的旋后和旋前，引起骨间后神经卡压。

以后，对骨间后神经卡压的病例不断有临床报道。

动脉瘤、肿瘤以及肘部骨折等均被认为是骨间后神经卡压的原因。

然而，多年来，网球肘一直是前臂近端外侧疼痛的主要诊断。

1956 年，Michele 和Krueger 描述了桡侧旋前肌综合征(radial pronator syndrome)的临床症状和体征。

1960 年，他们进一步报道了近端旋后肌松解治疗顽固性网球肘的临床疗效。

1972 年，Roles 和Maudsley 提出了桡管综合征(radial tunnel syndrome)的概念，并对解剖区域、结构特点、可能卡压的神经以及引起网球肘的原因进行了分析。

1979 年，Werner 和 Lister 首次通过详尽的资料，证实了桡管神经卡压与肘外侧、前臂近端外侧疼痛的关系，并提出与肱骨外上髁炎的鉴别要点以及与网球肘的联系。

近年来，随着对桡管综合征研究的不断深入，认识日臻完善。

流行病学：病因：桡管综合征以优势手常见。

手工劳动者及需反复用力旋转前臂的运动员易发生此病。

患者以40～60 岁较多见，男女比例相似。

发病前无明显创伤病史，症状逐渐出现。

这些资料支持“微创理论”，即桡管综合征的发生以重复性前臂慢性损伤为主。

据认为，网球肘患者中约 5%为桡管综合征。

其他引起桡管综合征的原因如下：1.外伤 Spinner 报道了10 例桡管综合征的病例，其中9 例有前臂外伤史。

外伤所致的前臂损伤，可在桡神经易卡压部位形成瘢痕和粘连，引起神经卡压的发生。

2.肿瘤旋后肌管内的腱鞘囊肿和脂肪瘤。

3.骨折和脱位桡骨小头脱位和孟氏骨折易致桡神经损伤。

严提珍1,2,3　黄钧1,2,3　袁德健1,2,3　唐向荣4　韦笑宝1,2,3　罗世强1,2,3YAN Ti-zhen, HUANG Jun, YUAN De-jian, TANG Xiong-rong, WEI Xiao-bao, LUO Shi-qiangUsher综合征Ⅰ型家系的MYO7A 基因变异分析基金项目：广西自然科学资金（2020GXNSFAA297059）；广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题（Z20200018）； 柳州市科技创新能力与条件建设项目（2018AF10501） 作者单位：1 柳州市妇幼保健院医学遗传科 柳州 5450012 柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 柳州 5450013 柳州市生殖医学重点实验室 柳州 5450014 柳州市妇幼保健院耳鼻喉科、听力诊断中心 柳州 5450015 柳州市妇幼保健院眼科 柳州 545001作者简介：严提珍 博士 副研究员；研究方向：遗传病的分子基础与基因诊断通讯作者：罗世强，E-mail:****************Usher综合征（Usher syndrome,USH）是一组以先天性感音神经性耳聋、渐进性视网膜色素变性引起视力障碍、视野缩小为主要临床表现的常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为3.3～16.6/100000[1]。

依据临床表现的严重程度，可分为I型、II型和III型，其中I型症状最为严重，主要表现为先天性重度或极重度感音神经性耳聋，前庭功能障碍，在青少年时期可引发不同程度的视网膜色素变性[1]。

Usher综合征具有高度临床表型和遗传异质性，目前明确可与Usher综合征I型相关的基因有5个（MYO7A 、CDH23、USH1C 、USH1G 、PCDH15）[1]，其中MYO7A 基因变异发生率最高[2]；与Usher综合征II型相关基因有3个（USH2A 、GPR98和DFNB31）；CLRN1基因Analysis of MYO7A Gene Variant in a Usher Syndrome Family【摘要】 目的 分析一个Usher综合征I型家系的MYO7A 基因变异情况，并分析其临床表型与基因型关系。

1、第欧根尼综合症：Diogenes又名肮脏混乱综合症或众议院综合征症状特点:1.生活脏乱，02.极度自卑感03.又强迫性的囤积行为，无法舍弃财物，过度的购买欲4.有强烈的隐居欲望，拒绝他人帮助5.主要出现在老年人上，有时伴随老年痴呆症2、外地口音综合症：Foreignaccentsyndrome:外国口音综合症(Foreignaccentsyndrome)是一种临床上很罕见的病症通常伴随着严重的脑损伤，此病导致患者说母语时如同带有外国口音，例如：一个美国人可能说话带着法国口音3、科塔尔综合症科塔尔综合征（Cotardsyndrome）：以虚无妄想（nihilisticdelusion）和否定妄想（delusionofnegation）为核心症状患者主要是认为自身躯体和内部器官发生了变化.部分或全部已经不存在了如某患者称自己的肺烂了肠子也烂了甚至整个身体都没了.患者认为自己已经死了不复于人世或者五脏六腑已经被掏空即使正和外人说话也不认为自己是活着的4、卡普格拉妄想综合症：卡普格拉妄想症(Capgrasdelusion)命名自第一个介绍这个心理疾病的法国心理医师，患有这种病的人会认为，自己的爱人被一个具有同样外貌特征的人取代了5、Fregoli妄想综合症0又名人身变换症和卡普格拉妄想症(Capgrasdelusion)相反，这类患者认为身边许许多多的人其实都是同一个人的伪装，以上都属于错觉认知综合症的一种6、被爱妄想症（Erotomania）是一种少见的心理疾病，患者会陷入另一个人（通常有较高的社会地位）和他谈恋爱的妄想之中。

被爱妄想症又被称为克雷宏波综合症，“oldmaid’spsycho sis”、“eroticparanoia”、“eroticself-referentdelusions以纪念法国精神病学家克雷宏波（1872-1934）于1921年发表了题目为“LesPsychosesPassionelles”的一篇论文。

疾病名：唐氏综合征英文名：Down syndrome缩写：别名：唐综合征；先天愚症；21-三体综合征；先天愚型；伸舌样痴呆；Down 综合征；trisomy 21 syndrome；idiocy mongolism；Kalmuch types疾病代码：ICD：Q90.9概述：唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

流行病学：1986 年我国染色体病专题研讨会上，汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。

不同畸变病儿除各具特征外，共同的表型有：出生体重低，生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹改变等异常。

这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。

染色体畸变多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占0.5%～1%，流产及死产儿中可高达50%～60%。

本症是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约1∶1000～1∶600，母亲怀孕年龄愈大，发生率愈高。

国外报道，新生儿发生率为0.7%～2%，母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300，40 岁约 1/100，45 岁可高达 1/50。

我国实行计划生育，育龄妇女大都在 30 岁以前生育，发生率相对较低。

1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中，其患病率为0.56‰，约 1/1800。

国家“七五”期间全国九省市 0～14 岁儿童智力低下抽样调查中，本症患病率为0.4‰，约 1/2500。

病因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21 号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3 种类型。

母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。

发病机制：三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。

其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。

塞来昔布【药物名称】中文通用名称：塞来昔布英文通用名称：Celecoxib其他名称：塞来考昔、西乐葆、Celebrex。

【临床应用】1.用于缓解骨性关节炎的症状和体征。

2.用于缓解成人类风湿关节炎的症状和体征。

3.用于幼年型类风湿关节炎(国外资料)。

4.作为常规疗法(内镜监测、手术等)的辅助治疗，可减少家族性腺瘤息肉(FAP)患者腺瘤性结直肠息肉量。

5.用于强直性脊柱炎、原发性痛经、急性疼痛。

【药理】1.药效学本药是昔布类非甾体类抗炎药(NSAIDs)，能特异性抑制环氧酶-2(COX-2)。

炎性因子可诱导COX-2生成，导致炎性前列腺素类物质的合成和聚集，尤其是前列腺素E2，从而引起局部炎症、水肿和疼痛。

而本药可通过抑制COX-2阻止炎性前列腺素类物质的产生，达到抗炎、镇痛及解热作用。

体外及体内试验表明，本药与基础表达的环氧酶-1(COX-1)的亲和力极弱，治疗剂量下不影响由COX-1激活的前列腺素类物质的合成，因此不干扰组织中与COX-1相关的正常生理过程，尤其是在胃、肠和肾等组织中。

2.药动学本药口服吸收迅速而完全，相对生物利用度约为99%(相对于口服混悬液)，口服后约3小时达血药峰浓度。

食物可延缓其吸收。

药物吸收后广泛分布于全身各组织。

稳态分布容积约为400L，血浆蛋白结合率约为97%。

本药主要在肝脏经细胞色素P450 2C9(CYP 2C9)代谢，已证实血浆中有3种代谢产物(醇、相应的羧基酸和其葡糖苷酸结合物)，代谢产物对COX-1、COX-2无抑制活性。

服用单剂放射性核素标记的药物后，57%从粪便排出，27%随尿液排泄，粪便及尿液中的绝大多数代谢产物为羧基酸(给药剂量的73%)。

少量葡糖苷酸从尿液排泄，仅有少于3%给药量的药物以原形从粪便及尿液中排泄。

多次给药无蓄积作用。

血液透析不能有效清除药物。

【注意事项】1.禁忌症 (1)对本药过敏者。

(2)对阿司匹林或其他NSAIDs过敏者(可诱发哮喘、荨麻疹或过敏反应，有严重甚至致死的过敏反应报道)。

疾病名：共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征英文名：ataxia telangiecta sia typeⅠsyndrome缩写：别名：共济失调性毛细血管扩张症；共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症；Louis-Bar 综合征；Boder-Sedgwick 综合征；Louis-Bar's syndrome；A-T 病；immunodeficiency with ataxia telangiectasia疾病代码：ICD：Q89.8概述：共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome) 又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia) 、Louis-Bar 综合征、Boder-Sedgwick 综合征等。

皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。

该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。

系常染色体隐性遗传。

女性多于男性。

流行病学：由Deuise、Louis-Bar 于1941 年首先报道，实际上1926 年Syllaba 等最早就记载了本病征。

以后Border 和Sedgwick 称之为共济失调毛细血管扩张症(简称A-T 病)。

Louis-Bar 认为本病征是晶体瘤病(phakoma)的一种类型，表现为多系统损害的遗传性疾病。

1958 年 Centerwall 等指出本病征易频发上呼吸道感染，有胸腺形成低下和选择性 IgA 缺乏，1963 年Good 等还发现本病征有各种细胞免疫功能的异常。

其发生率约占人群的 1/6.9 万，约 30%病例有家族史。

病因：本病征属常染色体隐性遗传病。

发病机制：主要是DNA 修补缺陷，约1/4 患者的淋巴细胞第14 号染色体短臂上有断裂，14q12。

目前尚不能解释病儿同时发生神经、血管和免疫学异常等多系统损害，推测可能是中胚层发育缺陷。