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非综合征性先天缺牙相关基因的研究进展叶年嵩;王晟【摘要】先天缺牙是牙发育过程中的数目异常，包括个别牙先天缺失、多数牙先天缺失和先天无牙症。
先天缺牙根据是否有伴发症状可分为综合征性和非综合征性，表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性等。
先天缺牙可以是有家族遗传史的，也可以是散发的。
本文就与非综合征性先天缺牙有关的配对盒基因-9、肌节同源盒基因-1、轴抑制基因-2和外胚叶发育不全综合征基因的研究进展作一综述。
%Tooth agenesis refers to tooth absence during tooth development, including hypodontia, oligodontia and anodontia. Tooth agenesis, which is grouped into syndromic and non-syndromic (isolated) types according to the existence of concomitant abnormalities, could be trigered by autosomal dominant, autosomal recessive and X-lin-kage inheritence under either family or isolated backgroud. Progress involving paired box gene-9, muscle segment homeobox gene-1, axis inhibitor-2, ectodermal dysplasia in associate with non-syndromic tooth agenesis is reviewed here.【期刊名称】《国际口腔医学杂志》【年(卷),期】2011(038)004【总页数】4页(P416-418,422)【关键词】非综合征性先天缺牙；配对盒基因；肌节同源盒基因；轴抑制基因；外胚叶发育不全综合征基因【作者】叶年嵩;王晟【作者单位】四川大学华西口腔医院正畸科成都610041;四川大学华西口腔医院正畸科成都610041【正文语种】中文【中图分类】Q786先天缺牙是牙胚在形成过程中未能发育和未形成牙齿的先天性异常，或是发生在牙胚发育早期，即牙蕾形成期的先天性异常。
非综合征性唇腭裂部分基因SNPs研究进展
沈亚;刘嘉茵
【期刊名称】《中国妇幼健康研究》
【年(卷),期】2007(018)001
【摘要】非综合征性唇裂伴或不伴腭裂是人类最常见的先天性畸形之一,是一种遗传、环境因素及两者相互作用所致的多基因多因素遗传疾病.单核苷酸多态性是新一代遗传标记,可被用来寻找各种致病基因,目前认为单核苷酸多态性及其特定组合可能是造成以多基因多因素遗传病为代表的复杂性状疾病易感性的重要原因.【总页数】4页(P77-80)
【作者】沈亚;刘嘉茵
【作者单位】南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心,江苏,南京,210029;南京医科大学第一附属医院临床生殖医学中心,江苏,南京,210029
【正文语种】中文
【中图分类】R782.2
【相关文献】
1.SKI基因多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究 [J], 高侠;刘嘉茵;崔毓桂;周小平;万伟东
2.肌节同源盒-1基因A448T多态性与山西部分人群非综合征性唇腭裂发病的相关性 [J], 谢耕耘;南欣荣;李点典
3.中国山西省部分地区人群肌节同源型结构域1基因与非综合征性唇腭裂的关联性[J], 阴旭斌;陈显久;南欣荣
4.非综合征性唇腭裂与TGFA基因rs 3771523位点SNP相关性的研究 [J], 胥威;卢永平
5.非综合征性唇腭裂患者IRF6基因多态性的研究进展 [J], 邵帅
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安氏Ⅱ类一家系分析张晓歌;杨帆;陈琳;陈嵩;陈扬熙【摘要】安氏Ⅱ类在临床上较常见,但关于安氏Ⅱ类家系的报道较为少见.四川大学华西口腔医院正畸科发现1例安氏Ⅱ类一家系(7例患者),并对其进行家系调查和系谱分析.【期刊名称】《华西口腔医学杂志》【年(卷),期】2010(028)002【总页数】2页(P219-220)【关键词】错(牙合)畸形;安氏Ⅱ类;系谱;基因【作者】张晓歌;杨帆;陈琳;陈嵩;陈扬熙【作者单位】四川大学华西口腔医院正畸科;四川大学华西医院,生物治疗国家重点实验室人类疾病相关多肽研究室,四川,成都,610041;四川石油总医院中西医结合科,四川,成都,610213;四川大学华西口腔医院正畸科;四川大学华西口腔医院正畸科【正文语种】中文【中图分类】R783.5安氏Ⅱ类错（Angle′s ClassⅡ malocclusion）是临床上最常见的错畸形之一，对牙、颌、面的形态和功能均有很大的影响。
安氏Ⅱ类错包括牙、牙弓及颌骨的矢状不调，磨牙表现为远中关系。
其中安氏Ⅱ类1分类可表现为上前牙前突、前牙深覆盖、深覆、上唇发育不足和开唇露齿等；安氏Ⅱ类2分类可表现为前牙内倾性深覆、面下三分之一过短、颏唇沟较深等[1]。
但家族中连续几代均出现安氏Ⅱ类错患者的情况较为少见。
四川大学华西口腔医院正畸科在临床工作中发现安氏Ⅱ类一家系（7例患者），本文对此进行报道和讨论。
先证者（Ⅲ1）陈某，女，22岁，2007年1月因上前牙内倾就诊于四川大学华西口腔医院正畸科。
口内检查：恒牙列，滞留，3│远中倾斜，上前牙内倾，深覆Ⅲ度（图1）；下颌前伸受阻，张闭口偏斜，关节弹响，微笑露龈。
无外伤拔牙史。
全口曲面断层片及头颅侧位片（图2）示缺失，安氏Ⅱ类，骨性Ⅱ类。
治疗计划：保留乳牙，采用先正畸后修复的方式进行治疗。
家系调查（图3）：该家系3代15人中有7人为Ⅱ类错，且3代中均有患者。
7人（男3人，女4人）中，只有先证者（Ⅲ1）表现为安氏Ⅱ类2分类的临床特征，即磨牙为Ⅱ类关系，上切牙内倾并伴有前牙闭锁性深错，下前牙舌倾等；其余6人均表现为安氏Ⅱ类1分类的临床特征，即磨牙表现为Ⅱ类关系，上前牙前突、前牙深覆盖、深覆、上唇发育不足和开唇露齿等。
MSX1导致非综合征型先天缺牙的致病机制研究进展
马振生;陈婷
【期刊名称】《北京口腔医学》
【年(卷),期】2024(32)1
【摘要】肌节同源盒基因1(MSX1)是肌节同源盒基因家族的成员,编码的蛋白质通过与核心转录复合物和其他同源蛋白质的相互作用,在胚胎发生过程中充当转录抑制因子,在颅面发育(尤其是牙生成)中扮演着重要角色。
MSX1基因可发生多种突变,导致非综合征型先天缺牙的发生。
本文对MSX1导致非综合征型先天缺牙的致病机制进行综述。
【总页数】4页(P57-60)
【作者】马振生;陈婷
【作者单位】南方医科大学口腔医学院;南方医科大学南方医院口腔科
【正文语种】中文
【中图分类】R780.2
【相关文献】
1.非综合征型先天缺牙发病机制的研究进展
2.新疆维吾尔族非综合征型先天缺牙家系遗传分析及MSX1基因突变检测
3.非综合征型先天缺牙致病基因和分子机制的研究进展
4.外胚叶发育不全基因A突变导致家族性非综合征型先天缺牙的初步研究
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一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究王璟;陈静;沈韵;吴松涛;黄稔欢;王飞宇;赖文莉【摘要】目的：探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。
方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查；抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应( PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。
同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。
结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。
口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。
均未合并其他组织器官的先天发育异常。
先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1365位A变为 G ( rs9915936),外显子7第1807位 G 变为 C (rs145353986)以及外显子8第2062位 C 变为 T ( p.Leu688Leu)。
PAX9、MSX1未见异常。
病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。
结论 AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。
AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。
%Objective To investigate the mutation characteristics of paired box homeotic gene 9 ( PAX9 ) , muscle segment homeobox gene 1 ( MSX1 ) and Axis inhibition protein 2 ( AXIN2 ) of patients with congenital oligodontia so as to understand the etiology and mechanism. Methods The proband and his family members from an ethnicHan family underwent complete physical and oral examinations ( including panoramic radiograph) and received ret-rospective review. Blood samples were collected and polymerase chain reaction ( PCR) was taken. Mutation analy-sis was employed in exon1 ,2 ,3 ,4 of PAX9 , exon1 ,2 of MSX1 and exon 2 ,3 ,4 ,5 ,6 ,7 ,8 ,9 ,10 ,11 of AXIN2 cod-ing regions. A case-control study on 50 subjects with sporadic tooth agenesis ( cases) and 100 healthy controls was performed, which genotyped a novel AXIN2 gene polymorphism (G1807C). Results The patrilineal grandmother and the maternal grandfather of the proband were found siblings. The proband lacked all teeth except an impacted tooth in the left angulus mandibulae. Other family members maintained normal dentitions. No abnormalities were revealed by clinical examination of the family members, including orofacial cleft, ectodermal abnormalities of hair, skin and sweat glands. Three known AXIN2 gene variants, c. 1365A > G ( rs9915936 ), c. 1807G > C (rs145353986) and c. 2062C>T (p. Leu688Leu) were identified in the proband and some of the family members. No mutation was found in PAX9 and MSX1 . No significant difference was found in the allele and genotype frequen-cies of the novel variant between the subjects and controls. Conclusion Our findings may imply that the AXIN2 c. 2062C>T is a risk factor for congenital oligodontia in the Chinese population and there is no significant associa-tion between c. 1807G>C and congenital oligodontia.【期刊名称】《安徽医科大学学报》【年(卷),期】2015(000)001【总页数】5页(P70-74)【关键词】非综合征型先天缺牙;成对盒基因9;肌节同源盒基因1;中轴抑制蛋白2【作者】王璟;陈静;沈韵;吴松涛;黄稔欢;王飞宇;赖文莉【作者单位】同济大学附属第十人民医院口腔科，上海 200072; 口腔疾病研究国家重点实验室四川大学华西口腔医院，成都 610041;口腔疾病研究国家重点实验室四川大学华西口腔医院，成都 610041; 口腔生物医学及转化医学实验室同济大学附属口腔医院正畸科，上海 200072;同济大学附属第十人民医院口腔科，上海200072;口腔疾病研究国家重点实验室四川大学华西口腔医院，成都 610041;口腔疾病研究国家重点实验室四川大学华西口腔医院，成都 610041;口腔疾病研究国家重点实验室四川大学华西口腔医院，成都 610041;口腔疾病研究国家重点实验室四川大学华西口腔医院，成都 610041【正文语种】中文【中图分类】R780.2先天缺牙是临床常见的发育异常性疾病之一，目前病因尚不明确。
口腔先天性缺牙1先天性缺牙的分类在牙胚形成过程中未能发育和形成的牙称为先天性缺牙。
根据其严重程度和是否伴有全身症状，可分为几类，但不同的文献对先天性缺牙的分类标准和名称表述不一。
以往的文献多以先天性缺牙的严重程度将先天性缺牙分为：缺牙症，指缺少一到数个牙齿；少牙症，指多数牙齿未形成，且通常伴有系统性异常；无牙症，指极为严重的牙齿缺失，全口无牙。
另有与上述分类标准相似，但用词不同，将其分为：个别牙缺失、部分无牙症、全部无牙症。
Raymond等［1］认为以往的分类中所用词“部分无牙症（partial anodontia）”在字面上就有自相矛盾之处，是不科学的。
目前大多数学者［2～4］把先天性缺牙分为两类：个别牙缺失（hypodontia），指先天性缺失一个或几个牙齿，通常不伴有全身症状。
多数牙缺失（oligodontia），指先天性缺失6个或6个以上牙齿（不包括第三磨牙），通常伴发系统性异常和/或是某综合征的部分表现。
而先天性无牙（anodontia），被认为是先天性多数牙缺失的一种严重表现。
2发生先天性缺牙的相关因素先天性缺牙发生在牙齿发生的早期，即牙蕾形成期。
其产生可有不同的原因：①胚胎期牙板发育受到物理障碍或者牙板断裂。
例如，口-面-指（趾）综合征，下切牙区被增殖的系带所覆盖而对牙板产生机械性干扰。
②空间受限，产生压力，使牙胚得不到最低限度的营养而退化，特别是第三磨牙。
③造成上皮组织功能缺陷和/或其下方的间充质诱导失败。
人类咀嚼器官有退化减小的趋势，因而先天性缺牙与人类种族演化有关。
早在1865年，达尔文就指出：人类牙齿的体积变小和牙齿的先天性缺失，与上、下颌骨在进化过程中变小的趋势有关。
目前，有许多研究已证明，先天性缺牙的发生与遗传因素有关，但在其确切的遗传传递方式和机制上，各学者的看法却不一致。
其中主要的观点有：先天性缺牙具有①常染色体显性遗传特性；②常染色体隐性遗传特性；③多基因遗传的特性。
