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2014年基因测序行业分析报告2014年6月目录一、基因测序产业革命新浪潮 (4)1、测序技术的发展历程 (4)2、测序成本不断降低 (6)3、引领分子诊断方法革新 (7)二、基因测序产业链分析 (9)1、全景：增长迅速，分工明确 (9)2、上游设备与耗材：寡头技术垄断 (11)3、第三方测序服务：中国成为全球“测序工厂” (13)4、生物信息分析：挑战与机遇并存 (15)三、横向：医疗应用是未来主要增长点 (16)1、临床应用领域逐步拓宽 (17)（1）生育健康领域应用相对成熟 (18)①胚胎植入前遗传学诊断（PGD） (19)②无创产前检测（NIPT） (19)③新生儿单基因遗传病检测 (20)④国内无创产检有待政策完善 (21)（2）肿瘤的个体化治疗 (24)①肿瘤基因检测 (24)②肿瘤靶向药物治疗靶点检测 (25)2、制药企业和CRO企业受益基因测序发展 (27)（1）肿瘤的应用 (27)（2）传染病的应用 (27)（3）疫苗开发的应用 (28)（4）生物制药 (28)3、个人DNA信息咨询：疾病预警时代的开端 (29)四、相关公司简况 (32)1、达安基因 (33)2、千山药机 (33)3、紫鑫药业 (33)五、风险因素 (34)一、基因测序产业革命新浪潮1、测序技术的发展历程基因测序，也称DNA测序，是现代生物学研究中重要的手段之一，自上世纪70年代一代测序技术问世以来，经过三十几年的发展，基因测序技术已经过了三个发展阶段：第一代DNA测序技术是1975年由桑格(Sanger)和考尔森(Coulson)提出的经典的链终止法。
90年代中期发明了第一台基于此法的全自动DNA测序仪，并采用荧光染料代替同位素标记，用集束化的毛细管电泳代替凝胶电泳，通过计算机进行图象识别，由应用生物系统公司(Applied Biosystems Inc.)（后与Invitrogen合并为Life Technologies公司）推上市场。
NGS高通量基因测序技术原理及应用案例随着科技的迅猛发展，高通量基因测序技术（Next-Generation Sequencing, NGS）在基因研究领域中扮演着举足轻重的角色。
该技术的出现极大地促进了基因研究的进展，为我们揭示了生命的奥秘。
本文将介绍NGS高通量基因测序技术的原理，并通过应用案例来展示其在不同领域中的重要性和广泛应用。
NGS高通量基因测序技术原理NGS高通量基因测序技术通过在DNA或RNA序列中逐个测定碱基的顺序，从而获得完整的基因组或转录组信息。
它与传统的Sanger测序技术相比，具有高通量、高准确性、高灵敏性和较低成本等优势。
其基本原理可以分为样本制备、测序和数据分析三个步骤。
首先，样本制备是整个测序过程中的关键步骤。
传统的基因测序需要使用大量的DNA或RNA样本，而NGS技术则能够通过PCR扩增或纯化等方法，从少量的样本中获取足够的DNA或RNA。
样本制备的目标是将DNA或RNA片段连接到测序芯片上的适配器，以便在测序过程中进行DNA或RNA的扩增和固定。
接下来是测序过程，NGS技术采用并行测序原理，即通过分割DNA或RNA样本为许多小片段，然后同时生成多个序列。
常见的测序方法有Illumina、Ion Torrent和PacBio等。
其中，Illumina技术是目前应用最广泛的高通量测序技术。
它利用DNA或RNA的片段在特定的适配器上进行扩增，并在测序芯片上进行固定。
然后，测序仪器会逐个测定每个适配器上的碱基，并生成对应的测序图谱。
最后是数据分析。
测序过程中生成的测序图谱需要通过计算机算法进行处理和解读，以获得原始DNA或RNA序列的信息。
数据分析的步骤包括数据过滤、比对、变异检测和注释等。
通过这些步骤，我们可以获得基因组或转录组的重要信息，如基因表达水平、突变检测、表观遗传学修饰和基因功能等。
NGS高通量基因测序技术应用案例NGS高通量基因测序技术在许多领域中都有广泛的应用，并取得了令人瞩目的成果。
2023年基因测序行业市场分析报告基因测序是指对个体基因组DNA的分析、解读和解析，以揭示其遗传信息。
随着基因测序技术的不断发展，基因测序行业愈发火热。
本文将从市场规模、发展趋势、主要厂商和应用领域等方面进行分析。
一、市场规模基因测序市场的规模正在不断扩大。
据Gateway Partners的预测，到2023年，全球基因测序市场规模将达到231亿美元，年复合增长率为9.3%。
而根据Market Research Future的研究，到2022年，全球基因测序市场规模将达到206亿美元，年复合增长率为18.5%。
这为基因测序行业的发展提供了良好的市场基础。
二、发展趋势1.基因测序技术将不断进化现有基因测序技术存在诸多局限性，例如，成本高、时限长、数据分析复杂等。
因此，未来基因测序技术将不断进化，以提高其效率和准确度。
新技术如第三代测序技术、单分子拼接技术和人工智能，将推动行业迈向更高层次。
2.临床应用市场将逐步扩大目前，基因测序主要应用于研究领域，但随着医疗科技不断进步，临床基因测序市场将逐步扩大。
通过基因测序，医生可以更好地了解疾病基因和药物反应，实现个性化医疗，提高治疗成功率和疗效。
3.大数据和人工智能将成为关键技术随着基因测序行业数据规模迅速扩大，大数据和人工智能成为必不可少的技术。
这些技术可以帮助分析海量的基因数据，发现新规律、优化治疗方案和预测疾病患病风险。
三、主要厂商目前，全球基因测序市场上的主要厂商包括Illumina、Thermo Fisher Scientific、Qiagen、Agilent Technologies、BGI、Eurofins Scientific和F. Hoffmann-La Roche等。
其中，Illumina是全球市场份额最大的基因测序公司，其市场份额达到70%以上。
四、应用领域1.生命科学研究基因测序技术的主要应用领域之一是生命科学研究。
通过基因测序，科学家可以更好地了解生物基因组的组成、结构和功能，揭示生物遗传信息，促进生命科学的发展。
生物科技与健康产业的融合发展生物科技作为当今世界科技革命和产业变革的重要领域，正日益受到广泛关注。
生物科技的发展不仅为传统产业注入新活力，而且对健康产业产生了深远影响。
本文将探讨生物科技与健康产业融合发展的现状、挑战及前景。
生物科技在健康产业的运用生物科技在健康产业的运用已经取得了显著成果，尤其在生物医药、基因测序、生物制药等领域。
1.生物医药：生物科技在生物医药领域的应用，使得许多过去难以治愈的疾病得以有效治疗。
例如，通过基因工程技术制备的生物药物，如单克隆抗体、重组蛋白等，为癌症、免疫系统疾病等患者带来了新的治疗希望。
2.基因测序：基因测序技术的发展使得人类对自身基因组的认识达到了前所未有的深度。
基因测序在疾病预防、诊断和治疗方面具有重要应用价值。
通过基因测序，医生可以提前预测患者患病风险，实现个性化医疗。
3.生物制药：生物制药利用生物技术生产药物，具有特异性强、疗效好、副作用小等优点。
生物制药的发展为许多难治性疾病提供了新的治疗手段。
生物科技与健康产业的融合发展，主要表现在以下几个方面：1.创新药物研发：生物科技为健康产业提供了新的药物研发手段，如利用基因工程技术制备新型生物药物，以及通过计算机辅助设计筛选新药等。
2.精准医疗：生物科技的发展使得精准医疗逐渐成为现实。
精准医疗根据患者的基因、环境等因素，为患者提供个性化的治疗方案，提高治疗效果。
3.健康管理：生物科技在健康管理领域的应用，如基因检测、健康监测等，为人们提供了更加便捷、高效的健康服务。
4.疾病防控：生物科技在疾病防控方面的应用，如疫苗研发、传染病检测等，对于提高人类健康水平具有重要意义。
面临的挑战与前景虽然生物科技与健康产业的融合发展取得了显著成果，但仍面临一些挑战：1.技术难题：生物科技在研发过程中面临许多技术难题，如基因编辑技术的精准度、生物制药的生产成本等。
2.伦理问题：生物科技的发展带来了一系列伦理问题，如基因编辑、人体试验等，需要全社会共同关注和解决。
2014年基因测序产业
分析报告
2014年5月
目录
一、基因测序技术日臻成熟 (3)
1、全基因组测序成本突破$1000美元，引爆全行业 (3)
2、NGS：未来基因检测的核心平台 (5)
二、基因测序技术已走过三个阶段 (7)
1、Illumina和Life为NGS主要供应商 (9)
2、NGS平台应用正大范围普及 (10)
三、应用前景极为广阔、颠覆想象 (11)
1、基因病筛查：无创产前最为成熟 (13)
（1）婚前与孕前检测 (13)
（2）无创产前检测 (15)
2、药物基因组学：实现个性化诊疗 (18)
3、研发增值服务：为药企和CRO带来福音 (22)
4、疾病风险评估：靶向性“治未病” (25)
四、基因测序产业链已实现专业化分工 (27)
1、上游检测设备与耗材暂由外企垄断 (29)
2、华大基因：全球最大基因组学生产中心 (30)
3、大数据解读是核心竞争力 (31)
五、政策介入，为行业健康发展保驾护航 (32)
六、投资思路 (34)
一、基因测序技术日臻成熟
1、全基因组测序成本突破$1000美元，引爆全行业
自2001年人类基因组计划首次实现人类基因组的全测序以后，遗传学（基因的研究）和基因组学（基因组的研究）均取得了巨大的进展。
在过去十年中，基因分析已经从学术界一个小众的研究领域，逐步发展为推动临床诊断技术历史性革新的关键力量和新一代个性化药物研发的决速步骤。
2014年初，基因测序巨头Illumina公司在J.P. Morgan医药健康投资年会上宣布，借助其最新开发的测序平台HiSeq X Ten，人类全基因组测序成本已经降到$1000以下，此项技术的突破被认为是行业发。
基因测序技术在医学领域中的应用案例分析作为生物医学领域的重要工具，基因测序技术已经在医学研究和临床实践中发挥了重要作用。
通过测序技术，科学家们可以对个体的基因组进行全面、快速的检测和分析，这有助于我们深入了解基因与疾病之间的关系，从而实现个性化医疗和精准治疗。
本文将分析几个基因测序技术在医学领域中的应用案例，以展示它们的巨大潜力。
首先，基因测序技术在癌症研究与治疗中起到了至关重要的作用。
通过对癌细胞样本的基因组进行测序，科学家们可以鉴定出驱动癌症发生和发展的突变基因，从而为癌症的早期诊断和个性化治疗提供依据。
例如，美国国立卫生研究院（NIH）的一个研究团队使用基因测序技术解析了肺癌患者的基因组，发现其中一种突变与一种药物的有效治疗相关。
这项研究为癌症患者提供了个性化治疗的可能性，有望提高治疗效果和生存率。
此外，基因测序技术也在罕见疾病的诊断中起到了重要作用。
许多罕见疾病是由基因突变引起的，而传统的诊断方法常常无法准确识别这些突变。
通过基因测序技术，医生们可以快速地鉴定出疾病相关的突变基因，从而提高罕见疾病的早期诊断和治疗效果。
以近年来频繁出现的克隆细胞疾病为例，这些疾病由于突变导致细胞克隆扩张，给患者带来了严重的健康问题。
通过基因测序技术，科学家们可以检测和追踪克隆细胞的突变，进一步理解疾病的病因和进展，并探索潜在的治疗方法。
基因测序技术也带来了遗传病的筛查和预测的突破。
许多遗传病是由基因突变引起的，通过测序技术，我们可以准确识别携带这些突变的个体。
例如，随着人们对染色体异常的更深入理解，基因测序技术已经被广泛应用于胎儿遗传性疾病的诊断和筛查。
通过对胎儿DNA进行全基因组测序，医生们可以及早发现胎儿患有的遗传疾病，为家庭提供选择性的产前咨询和治疗方案，从而减少患儿的痛苦和家庭的负担。
除了个性化医疗和遗传病筛查，基因测序技术还为药物研发提供了新的途径。
通过了解药物与基因之间的相互作用，科学家们可以更好地预测和优化药物的疗效和毒副反应。
财会与金融经济与社会发展研究从财务角度分析基因检测行业的困境与机遇——以华大基因为例西南财经大学 万倩茹摘要：近些年来基因测序行业在我国快速发展，涌现出了大批的基因测序公司，而华大基因就是该行业当之无愧的“领头羊”。
然而分析华大基因的财务数据可知，其当前预收账款增长停滞、应收账款大幅增长，收入和利润的主要来源是生育健康业务，同时研发费用仅为销售费用的一半。
可见当前基因测序行业面临着缺乏核心技术、同质化竞争激烈的发展困境。
因而只有向上游布局、潜心研发测序设备才是该行业未来的出路。
关键词：基因检测；财务分析；研发费用近些年来，基因测序技术的发展和人们健康意识的提升使得基因测序这一行业在我国快速兴起，涌现出了大批的基因检测公司。
然而，对进口设备的依赖、自身核心技术的缺乏等原因也让这些公司面临发展上的瓶颈，陷入了激烈的同质化的竞争之中。
本文以华大基因为例，从其财务数据上的变化来看基因检测企业当前所面临的困境，并分析其未来可能存在的机遇。
一、公司基本情况华大基因股份有限公司（以下简称“华大基因”）由其前身华大医学在2015年变更成立。
华大基因的主营业务为基因检测，即向各级医院、制药公司、科研机构以及个人用户等客户提供基因检测和分析服务。
具体来说，其主要业务大致可分为四项：（1）生育健康基础研究和临床应用服务；（2）肿瘤防控及转化医学类服务；（3）感染防控基础研究和临床应用服务；（4）多组学大数据服务与合成业务。
二、基因检测行业现状（1）市场空间巨大，政策持续利好，行业进入快速发展期。
随着基因检测技术的进步和日渐深入人心的宣传，大众开始接受、甚至追捧利用基因检测来实现疾病防控的目的。
近几年我国基因测序行业市场规模的增长十分显著，2010年行业的整体收入还处于7亿元的水平，而到2018年就已经接近100亿元的规模。
随着国家对癌症防控的大力投入以及民众防癌意识的增强，肿瘤基因检测产品的市场需求正不断上升，预计将在五年内突破200亿元的规模。
2015年基因检测行业简析
一、测序技术升级推动产业发展 (2)
二、产业上游外资垄断，中下游正蓬勃发展 (3)
1、上游技术壁垒高，被外资垄断 (4)
2、中游测序服务快速发展 (4)
3、下游应用市场 (5)
一、测序技术升级推动产业发展
基因测序技术在过去20 年取得了巨大进步，从实验室、医学科研逐步应用到临床医学，并发展成为推动临床诊断技术革命新世纪中最为重要的力量。
2014 年初，Illumina 公司推出了最新的HiSeq X Ten 基因检测平台，把人类全基因组测序成本进一步压缩到1000 美金以下，加速催化基因测序技术大规模的应用到医学研究、药物开发、临床诊断和个性化医疗等领域。
在新一代基因测序技术发展推动下，基因测序相关产业得到迅猛的发展，由2007 年的不到800 百万美元，迅速上升到2013 年的4,500 百万美元。
在测序成本不断下降的利好下，基因测序全产业链。
基因测序产业链及国外基因测序公司案例分析目录1、技术飞跃+政策护航，测序成为精准医疗基石 .......................................... - 5 - 1.1 突破传统医学痛点，引领精准医疗时代到来 ........................................... - 5 - 1.2 细分领域成长性突出，未来渐成主流...................................................... - 6 - 1.3 技术加速迭代，成本硬约束突破............................................................. - 7 - 1.4 政策破冰暖风频吹，产业爆发指日可待 ................................................ - 10 -1.5 测序产业空间巨大，中国与发达国家处于同一起跑线 ........................... - 14 -2、基因测序产业链：仪器+服务+应用，长期看平台整合............................ - 15 - 2.1 全产业链概览....................................................................................... - 15 - 2.2 产业上游：外资寡头垄断格局短期难以打破 ......................................... - 18 - 2.3 产业中游：群雄逐鹿，数据解读和渠道价值是胜出之道........................ - 21 -2.4 产业下游：技术不断推进，应用前景广阔............................................. - 32 -3、他山之石，可以攻玉——国外基因测序公司案例分析 ............................ - 46 - 3.1测序产业上游代表企业.......................................................................... - 46 -3.2测序产业中游代表企业.......................................................................... - 47 -4、博观约取，厚积薄发——国内基因测序公司梳理 ................................... - 51 -5、风险提示............................................................................................... - 57 -图1、精准医疗与传统医学的比较 ................................................................ - 5 - 图2、全球精准医疗市场规模预测 ................................................................ - 5 - 图3、我国IVD市场“橄榄型”结构............................................................ - 6 - 图4、测序成本偏离摩尔定律超速下降 ......................................................... - 8 - 图5、数据分析将会是未来的成本约束 ......................................................... - 8 - 图6、基因测序技术发展历程 ....................................................................... - 9 - 图7、美国基因测序进入临床的两种通路.....................................................- 11 - 图8、中国基因测序暂行准入机制 .............................................................. - 12 - 图9、2007-2018年全球基因测序市场规模.................................................. - 14 - 图10、全球二代测序市场份额按地域划分.................................................. - 14 - 图11、中国测序市场发展与未来预测 ......................................................... - 14 - 图12、全球测序市场增长情况 ................................................................... - 15 - 图13、全球不同国家二代测序仪数量排名.................................................. - 15 - 图14、全球主要测序中心二代测序仪数量排名........................................... - 15 - 图15、基因测序行业产业链....................................................................... - 16 - 图16、基于波特模型的基因测序产业链分析 .............................................. - 17 - 图17、2013年全球基因测序仪供应商的市场份额....................................... - 18 - 图18、2014年Thermo Fisher收入结构....................................................... - 19 - 图19、2014年Illumina收入结构 ............................................................... - 19 - 图20、中游测序服务商在产业链的核心地位 .............................................. - 21 - 图21、中游测序服务行业推演历程 ............................................................ - 21 - 图22、全球基因测序市场产品和服务规模预测（单位:亿美元） ................. - 22 - 图23、测序服务临床端的标准化流程......................................................... - 22 - 图24、数据解读将在NGS测序成本中的比重越来越大............................... - 23 - 图25、NGS数据只是精准医疗大数据中的“冰山一角” ............................ - 24 - 图26、2012年全球NGS大数据相关的细分市场份额 ................................. - 24 - 图27、全球NGS生物信息学市场规模预测及增速...................................... - 24 - 图28、生物信息学数据分析软件琳琅满目，集成标准化是趋势 .................. - 25 - 图29、NGS临床试点政策下的测序服务公司商业模式................................ - 26 - 图30、国内主流测序公司独立实验室的全国分布 ....................................... - 27 -图31、华大基因BGI-online云服务生态系统商业模式示意图...................... - 29 - 图32、DNAnexus 联手Google 打造云端DNA数据库............................. - 29 - 图33、专业化的基因组数据分析公司可能成为细分市场的黑马 .................. - 31 - 图34、测序中游发展趋势和企业应对模式.................................................. - 32 - 图35、测序终端应用结构 .......................................................................... - 33 - 图36、未来NGS应用领域发展趋势........................................................... - 33 - 图37、PGD技术发展历程.......................................................................... - 37 - 图38、PGD检测技术特点对比................................................................... - 38 - 图39、2000-2011年我国肿瘤发病率和死亡率变化趋势............................... - 38 - 图40、肿瘤的个性化治疗 .......................................................................... - 40 - 图41、华大基因的TumorCare Cancer Panel................................................. - 41 - 图42、肿瘤患者血液中的ctDNA和CTC ................................................... - 42 - 图43、CTC主要的富集捕获方法 ............................................................... - 43 - 图44、NGS为肿瘤诊疗带来的市场空间..................................................... - 45 - 图45、Illumina近年股价走势..................................................................... - 46 - 图46、23&me业务流程 ............................................................................. - 50 - 图47、23&me近期事件一览 ...................................................................... - 50 - 图48、华大基因业务已经覆盖全球多个地区 .............................................. - 51 - 图49、华大基因构筑多组学检测信息网络平台........................................... - 52 - 图50、华大基因的IPO历程....................................................................... - 52 - 图51、华大基因2012-2015H1营业收入和净利润 ....................................... - 53 - 图52、华大基因2012-2015H1盈利能力分析 .............................................. - 53 - 图53、华大基因业务收入结构 ................................................................... - 53 - 图54、华大基因业务毛利结构 ................................................................... - 53 -表1、2015年全球及中国IVD市场概况 ....................................................... - 6 - 表2、基因检测细分市场对比 ....................................................................... - 7 - 表3、基因检测技术对比 .............................................................................. - 8 - 表4、基因测序三代技术及仪器平台对比.................................................... - 10 - 表5、基因测序主要参数说明 ..................................................................... - 10 - 表6、国内测序行业政策梳理 ..................................................................... - 12 - 表7、全球基因测序仪器数量 ..................................................................... - 18 - 表8、国产新一代基因测序仪汇总 .............................................................. - 19 - 表9、华大BGISEQ-500与Illumina NextSeq 500参数对比类....................... - 20 - 表10、新一代主流测序仪数据参数对比 ..................................................... - 20 - 表11、部分基因多态性与个性化用药对应关系 ........................................... - 23 - 表12、国内获批NGS临床试点的第三方独立实验室汇总 ........................... - 26 - 表13、部分上海、北京独立实验室列举 ..................................................... - 26 - 表14、我国主流NGS测序服务企业一览.................................................... - 28 - 表15、华大基因现有大型计算集群运算存储能力一览表............................. - 28 - 表16、目前国际主流的基因组云平台一览.................................................. - 30 - 表17、传统方法与NIPT的比较................................................................. - 34 - 表18、国外主流NIPT公司介绍................................................................. - 35 - 表19、国内部分企业NIPT业务介绍.......................................................... - 36 - 表20、遗传性肿瘤易感基因检测列表......................................................... - 39 - 表21、肿瘤靶向药物的个性化用药检测 ..................................................... - 40 - 表22、国外部分从事液态活检业务的公司介绍........................................... - 44 - 表23、国内部分公司的ctDNA产品对比 .................................................... - 44 -表24、Illumina、Roche在测序领域并购步伐.............................................. - 47 - 表25、Sequenom公司产品布局.................................................................. - 48 - 表26、FMI公司产品线布局....................................................................... - 49 - 表27、华大基因本次募集资金用途 ............................................................ - 54 -。
