镰刀形细胞贫血症1ppt课件

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《镰刀细胞型贫血》课件

基因治疗与干细胞移植
基因治疗
通过基因工程技术将正常基因导入患者体内，以替代或修复缺陷
基因，从根本上治疗疾病。
干细胞移植
通过移植正常干细胞来替代患者体内的异常细胞，以达到治疗目的。
治疗效果
基因治疗和干细胞移植是目前治疗镰刀细胞型贫血最有前景的方法，但仍胞型贫血的病例分享
主要包括贫血、黄疸、脾肿大、骨痛和发育障碍等。根据病情轻重，可分为轻度、中度、重度三种类型。
诊断
通过血液检查发现镰状细胞贫血特征，如红细胞镰变、贫血和脾肿大等。基因检测可确诊并分型。
02
镰刀细胞型贫血的遗传学基础
基因突变与遗传方式
基因突变
是指基因序列的突然、可遗传的变异现象。
遗传方式
镰刀细胞型贫血是一种常染色体隐性遗传病，这意味着患者从父母双方各继承一个异常基因。
优化基因治疗方案
针对不同患者的基因突变情况，制定个性化的治疗方案，提高治疗效果。
预防策略的制定与实践
要点一
预防策略的制定
制定针对镰刀细胞型贫血的预防策略，降低疾病的发生率。
要点二
提高公众意识
加强公众对镰刀细胞型贫血的认识，提高预防意识和自我保护能力。
THANKS
靶向治疗药物
针对特定基因突变的药物，如Givosiran和 Voxelotor等，正在研发中。
输血治疗
输血目的
输血可以改善镰状细胞引起的缺氧和贫血症状，提高生活质量。
输血原则
输血应遵循个体化原则，根据患者的病情和年龄等因素制定输血方案。
输血风险
输血可能带来一些风险，如过敏反应、感染等，应严格控制输血适应症。
病例一：临床表现与诊断

镰刀形细胞贫血症课件

镰刀形细胞贫血症课件
演讲人
目录
Part One.
镰刀形细胞贫血症概述
Part Three.
镰刀形细胞贫血症的诊断与治疗
Part Two.
镰刀形细胞贫血症的病理机制
Part Four.
镰刀形细胞贫血症的研究进展
1
镰刀形细胞贫血症概述
疾病定义
镰刀形细胞贫血症是一种遗传性血液疾病
01
数量、形态和血红蛋白含量等
指标，初步判断是否存在贫血 02
血涂片检查：观察红细胞形
态，发现镰刀形细胞
03
基因检测：通过基因测序技
术，检测基因突变情况，确
定是否为镰刀形细胞贫血症
04
骨髓检查：观察骨髓中红细
05
家族史调查：了解家族中是
否有镰刀形细胞贫血症患者，
胞的形态和数量，进一步确认诊断结果
辅助诊断
基因编辑技术的未来发展：提高编辑精度，降低副作用，扩大应用范围
药物研发
药物类型：针对镰刀形细胞贫血症的药物主要有基因疗法、小分子药物和抗体药物等
研究进展：目前，基因疗法已经取得了一定的进展，但小分子药物和抗体药物的研究尚处于早期阶段
临床试验：基因疗法已经进行了多个临床试验，取得了一定的疗效，但小分子药物和抗体药物的临床试验尚未开始
性和有效性
谢谢
D
护理：保持良好的生活习惯，避免感染和贫血加重
4
镰刀形细胞贫血症的研究进展
基因编辑技术
基因编辑技术简介：一种能够对基因进行精确编辑的技术，包括CRISPRCas9、TALEN等
基因编辑技术在镰刀形细胞贫血症研究中的应用：通过编辑基因，修复镰刀形细胞贫血症的基因突变

红细胞镰刀型贫血课件

THANK YOU
SUCCESS
2019/9/12
1.镰状红细胞贫血患者的细胞学特征
由于珠蛋白的β基因发生单一碱基突变,正常β基因的第6位密码子为GAG,编码谷氨酸,突变后为GTG,编码缬氨酸,使成为HbS. 这个疏水氨基酸正好适合另一血红蛋白分子β链EF角上的“口袋”，这使两条血红蛋白链互相“锁”在一起，在脱氧状态下聚集成多聚体,因形成的多聚体排列方向与膜平行,与细胞膜的接触又非常紧密,所以当多聚体达到一定量时, 形成一个不溶的长柱形螺旋纤维束，细胞膜便由正常的双凹圆盘状变成镰刀形.该细胞僵硬,变形性差,易破而溶血。
患者呈现明显的贫血症状（红细胞缺乏）、严重感染以及重要器官损伤。
诊断：镰状红细胞贫血。
正常生理指标： 1.血红蛋白: 男：120--160g/L 女：110--150g/L 2.白细胞数:4—10*10^9/L
镰刀形红细胞贫血症
左为正常红细胞;右为镰刀形红细胞
镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状，其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用 regular blood transfusion 避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病，但是，迄今为止还没有能真正治愈的药物。
3 一氧化氮或可减轻镰刀形红细胞贫血症患者痛感
吸入一氧化氮（NO）气体，也许能减轻镰刀形红细胞贫血症患者的痛感。这是美国科学家最新研究成果，但仍需进一步人体临床试验。
谢谢观看。
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SUCCESS
2019/9/12
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
3.HbS结构的变化对其功能的影响

镰刀型细胞贫血症PPT参考幻灯片

遗传因素
环境因素对镰刀型细胞贫血症的发生也有一定影响，如缺氧、感染等。
环境因素
镰刀型细胞贫血症的病因
1
镰刀型细胞贫血症的分子机制
2
3
镰刀型细胞贫血症患者存在基因突变，主要是β-珠蛋白基因发生突变，导致β-肽链结构异常。
基因突变
由于基因突变，血红蛋白结构发生变化，使得红细胞容易发生镰变，影响氧气运输能力。
血红蛋白结构变化
镰刀型细胞贫血症患者的红细胞在血液循环中容易破裂，导致溶血性贫血等表现。
红细胞破坏
03
镰刀型细胞贫血症的临床表现
反复感染
机体抵抗力下降，易反复感染。
贫血
患者常常出现面色苍白、头晕乏力等贫血症状。
生长发育迟缓
患者可有生长发育迟缓，甚至矮小、瘦弱等表现。
症状
镰状细胞表现为红细胞形态变弯、狭长、扭曲成镰刀状。
红细胞形态异常
红细胞大小不均
血红蛋白含量降低
部分细胞体积增大，大小不均。
患者可有血红蛋白降低，甚至贫血貌。
03
体征
02
01
患者可因贫血加重而出现呼吸困难、心力衰竭等。
贫血加重
反复感染可加重病情，甚至导致死亡。
感染加重
部分患者可出现脾大，甚至脾功能亢进。
脾大
并发症
04
镰刀型细胞贫血症的诊断和治疗方法
初步观察红细胞形态，是否出现镰状细胞等异常形态学特征。
血象检查
检测是否存在HbS基因突变，以确诊镰刀型细胞贫血症。
基因检测
应用聚合酶链反应(PCR)等分子生物学技术辅助诊断。
分子生物学技术
诊断方法
当患者贫血严重时，需要输血以维持机体正常生命活动。

镰刀细胞性贫血课件

风险
可能存在手术风险、感染、移植物抗宿主病等并发症。
其他治疗方法
基因治疗
饮食和生活方式调整
通过修改患者基因，纠正血红蛋白异常，从根本上治疗疾病。
保持均衡饮食，适当锻炼，避免疲劳和感染。
干细胞治疗
利用干细胞修复和再生病变细胞，改善患者症状。
04
镰刀细胞性贫血的预防与控
制
预防策略
遗传咨询与筛查
01
02
03
羟基脲
羟基脲是一种细胞毒药物，可以抑制镰状细胞生成，减少贫血和疼痛等症状。
输血
对于严重贫血患者，定期输血可以改善症状，提高生活质量。
铁螯合剂
用于治疗铁过载，降低铁对身体的毒性。
骨髓移植
原理
通过移植正常造血干细胞，重建患者的造血系统和免疫系统，从而根治疾病。
适用人群
适用于有匹配供体的年轻患者，且病情严重或药物治疗无效。
产前诊断是指在怀孕期间检测胎儿是否携带镰刀细胞性贫血的基因突变。
对于镰刀细胞性贫血患者及其家庭成员，遗传咨询至关重要，可以帮助他们了解疾病的风险、预防措施和治疗方案。
通过产前诊断，父母可以了解胎儿的风险并作出决策，如是否继续妊娠或采取相应的干预措施。
03
镰刀细胞性贫血的治疗方法
药物治疗
对有镰刀细胞性贫血家族史的人群进行遗传咨询和筛查，提供个
性化的预防建议。
婚前和孕前检查
推广婚前和孕前检查，及早发现携带者，避免遗传给下一代。
提高公众认知
通过宣传教育，提高公众对镰刀细胞性贫血的认识，减少歧视和误解。
公共卫生干预措施
建立监测系统
建立镰刀细胞性贫血的监测系统，及时发现病例，评估疾病负担

镰刀型细胞贫血症PPT课件

12
镰刀形病理生理分子基础是脱氧-HbS在红细胞中的溶解性降低
22S
－ O2 + O2
低氧酸性中毒细胞内HbS聚集
溶血
导致不可逆性镰刀化细胞
开始，细胞内聚合是可逆性的，但是在循环红细胞中反复的聚合和解聚，细胞成不可逆性镰刀形细胞，产生的两种主要作用，首先，镰刀化细胞的机械变脆，血管内寿命缩短，引起慢性溶血性贫血。其次，镰刀形红细胞不易变形，特别是在微血管内，它们不正常在粘附于血管内皮细胞，形成聚集，引起血管聚集，引起血管停滞，局部低氧，进一步镰刀化，血管完全阻塞，以及组织栓塞。
停滞血管急性危象慢性进行性器官损伤
13
5、镰刀细胞性贫血在世界范围内的分布有何特点？
本病主要分布在非洲，也散发于地中海地区，在东非某些地区HbS基因频率高达40%，因此镰状细胞贫血症成为世界范围内最严重的血红蛋白病。
HbS基因的地形分布于疟疾的地形分布相似，这与HbS携带者对疟疾有较强的抵抗带者（杂合子）的红细胞时，会导致患者缺氧，这样就会让原来正常的红细胞变成镰刀型的，镰刀型红细胞容易形成血栓，人体自身免疫系统会提前结束这些阻碍血流畅通的红细胞的生命，而积聚在红细胞中正等待大量繁殖的疟原虫也同样被杀死了。
15
HbS病
16
6、镰刀细胞性贫血患者的血红蛋白在电泳行为上与正常的血红蛋白有何差别？
8
0.20
A(0.20) 9
3、为什么患者的红细胞会变成镰刀状？
HbS分子表面电荷改变，出现一个疏水区域，导致溶解度下降，在氧分压低得毛细血管中，溶解度低得HbS聚合形成凝胶化的棒状结构，使红细胞变成镰刀状。
10
2019/12/25

镰状细胞贫血诊断与治疗PPT

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镰状细胞贫血诊断与治疗
汇报人：
时间：20XX-XX-XX
目录
01
02
03
04
05
镰状细胞贫血的诊断
镰状细胞贫血的治疗
镰状细胞贫血的预防
镰状细胞贫血的护理与康复
镰状细胞贫血的并发症及其处理
PART 1
镰状细胞贫血的诊断
临床表现
贫血：面色苍白、乏力、心悸等
感染：易发生感染，如肺炎、尿路感染等
重程度
诊断标准
血红蛋白S（HbS）基因突变
镰状细胞贫血基因的连锁不平衡
血红蛋白S（HbS）基因与血红蛋白C（HbC）基因的复合突变
镰状细胞贫血基因的连锁不平衡与血红蛋白S（HbS）基因的复合突变
鉴别诊断
红细胞形态学检查：观察红细胞形态，判断是否为镰状细胞贫血
血红蛋白电泳：检测血红蛋白类型，判断是否为镰状细胞贫血
镰状细胞危象：红细胞变形，导致血管阻塞
镰状细胞肾病：红细胞变形，导致肾脏损伤
镰状细胞肺病：红细胞变形，导致肺部损伤
镰状细胞骨病：红细胞变形，导致骨骼损伤
并发症处理原则
预防感染：保持良好的卫生习惯，避免接触感染源控制疼痛：使用止痛药，如非甾体抗炎药或阿片类药物预防血栓：使用抗凝血药物，如肝素或华法林预防肾衰竭：定期监测肾功能，及时调整药物剂量预防心肺并发症：定期进行心肺功能检查，及时治疗心肺疾病预防眼部并发症：定期进行眼科检查，及时治疗眼部疾病
基因检测：检测镰状细胞贫血相关基因，判断是否为镰状细胞贫血
骨髓检查：观察骨髓中红细胞形态，判断是否为镰状细胞贫血
家族史调查：了解家族中是否有镰状细胞贫血病史，判断是否为镰状细胞贫血

镰刀型细胞贫血症病例 ppt课件

ppt课件
5

什么是镰刀型细胞贫血症？
镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症。
ppt课件
4
• 白细胞计数升高：正常值4000~10000/mm3,炎症反应导致其值升高。
• 血红蛋白含量降低：红细胞发生镰变，携带氧气的能力下降，血红蛋白可以携带氧，故血红蛋白含量降低
• 尿液中有大量的白细胞：镰形红细胞难以通过微循环，加上凝胶化结构使血液粘滞性增加，阻塞微循环，根据血管闭塞的部位不同，导致不同器官的病变，如肝、肾、脑、心损伤等．肾损伤导致尿液的滤过异常，血液中的大量白细胞进入尿液，随尿排出。
镰刀细胞性贫血
ppt课件
1
案例2
• 一位15岁的美籍非洲妇女到急诊室就诊，主诉双侧大腿和臀部疼痛一天，并且不断加重，服用布洛芬不能解除其疼痛症状。患者否认最近有外伤和剧烈运动史。但她最近感觉疲乏和小便时尿道经常有烧灼感。患者既往有症状，有时需要住院。检查发现，体温正常，没有急性疼痛。其家族其他成员没有类似的表现。患者结膜和口腔粘膜稍微苍白，双侧大腿外观正常，但有非特异性的大腿前部疼痛，其他体征正常，患者的白细胞计数升高，为17,000/mm3。而其血红蛋白含量降低，为71g/L。尿液分析显示有大量的白细胞。
8
镰刀细胞性贫血在世界范围内的分布有何特点？
非洲和美洲的黑人为主，杂合子状态者占非洲黑人的20%，美国黑人群的8% ，此外也见于希腊、意大利、土耳其、中东、土著印第安人及上述民族长期通婚的人群。杂合子之间通婚，其1/4 子女为纯合子。而在我国见于两广及香港、台湾。本病多见于非洲、美洲黑人，也见于中东、希腊、土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。1987年我国首次报道此病，但其亲代系非洲黑人。

镰状细胞贫血眼部病变护理业务学习PPT课件

增强自我管理能力，降低并发症风险。
谢谢观看
镰状细胞贫血眼部病变护理
演讲人：
目录
1. 什么是镰状细胞贫血及其眼部病变？ 2. 谁需要关注镰状细胞贫血的眼部病变？ 3. 何时进行眼科检查？ 4. 如何进行眼部护理？ 5. 如何预防眼部病变？
什么是镰状细胞贫血及其眼部病变？
什么是镰状细胞贫血及其眼部病变？
定义
镰状细胞贫血是一种遗传性血液疾病，导致红细胞变形为镰刀形状，影响其正常功能。
缺氧状态会引发血管生成异常，进一步加重眼部病变。
谁需要关注镰状细胞贫血的眼部病变？
谁需要关注镰状细胞贫血的眼部病变？
患者群体
所有镰状细胞贫血患者都应定期接受眼科检查。
尤其是儿童和青少年，因其可能面临更高的风险。
谁需要关注镰状细胞贫血的眼部病变？
护理人员
护理人员应具备镰状细胞贫血及其并发症的基本知识，关注患者的眼部健康。
通过专业培训，提高护理质量，减少并发症发生。
谁需要关注镰状细胞贫血的眼部病变？家属
患者家属应了解病情，及时带患者就医并配合护理。
支持患者进行日常管理，关注其视力变化。
何时进行眼科检查？
何时进行眼科检查？定期检查
建议镰状细胞贫血患者每年至少进行一次眼科检查。
早期发现病变可有效防止视力损害。
这种变形会导致血流阻塞，造成组织缺氧，眼部是受影响的部位之一。
什么是镰状细胞贫血及其眼部病变？
眼部病变表现
常见的眼部病变包括视网膜病变、眼底出血及视神经病变等。
这些病变可能导致视力模糊、视力丧失等严重问题。
什么是镰状细胞贫血及其眼部病变？
发病机制
镰状细胞在微血管中聚集，导致局部缺氧和炎症反应。

镰刀形红细胞贫血46页PPT

40、学而不思则罔，思而不学则殆。——孔子
镰刀形红细胞贫血
1、纪律是管理关系的形式。——阿法纳西耶夫 2、改革如果不讲纪律，就难以成功。
3、道德行为训练，不是通过语言影响，而是让儿童练习良好道德行为，克服懒惰、轻率、不守纪律、颓废等不良行为。 4、学校没有纪律便如磨房里没有水。 ——夸美纽斯
5、教导儿童服从真理、服从集体，养成儿童自觉的纪律性，这是儿童道德教育最重要的部分。—— 陈鹤琴
谢谢！
36、自己的鞋子，自己知道紧在哪里。——西班牙37、我们唯一不来自改正的缺点是软弱。——拉罗什福科
xiexie! 38、我这个人走得很慢，但是我从不后退。——亚伯拉罕·林肯
39、勿问成功的秘诀为何，且尽全力做你应该做的事吧。——美华纳

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ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
英国医学期刊《柳叶刀》刊登的一项新研究成果显示，此前用于治疗成人
镰刀型细胞贫血症的药物羟基脲，可用于治疗婴幼儿镰刀型细胞贫血症引起的
疼痛症状及其他并发症。这是医学界首次试验该药对婴幼儿的疗效，结果显示
该药物安全有效。（来源：《中国医药报》）
研究报告指出，一种名为Pfaffia paniculata（南美苋）的南美野生植
“镰刀型细胞贫血症”是一种特定类型的镰刀型红血
球疾病的名称，其病因在于同型合子而产生了Hgb S的突变。包括：
镰刀型血红蛋白C疾病
镰刀型β+地中海贫血
镰刀型β0地中海贫血
血红蛋白SS疾病
和镰刀型细胞贫血症不同，其他类型的镰刀型
红血球疾病
的病因在于异型结合，使得一个复制
成导致Hgb S的突变，一个复制成异常的血红蛋白基因。“镰
那样经常地接受输血。（来源：荷兰在线）
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11
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胞
症
红
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3
临床表现
患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染尤其是肺炎球菌性感染，此与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形股骨头无菌性坏死，而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。
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下肢皮肤慢性溃疡
股骨头无菌性坏死
镰刀型细胞贫血症
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并发症
本病在病情稳定时，患者可耐受贫血及其他临床症状；但当病情突然加重时，称“镰状细胞危象”，则有严重临床表现，甚至导致死亡。感染、代谢性酸中毒、低氧条件可能诱发危象，但有时难以发现明显诱因。
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6
根据临床表现特征的不同，可将镰状细胞危象分为5型：
镰刀血型症细胞贫
疾病描述
镰刀型细胞贫血症系常染色体隐性遗传性疾病。主要见于非洲黑人，杂合子状态者占非洲黑人的20%美国黑人群的8%，此外也见于中东、希腊、土籍印第安人及与上述民族长期通婚的人群。杂合子之间通婚其1/4子女为纯合子导致镰刀型细胞贫血症。
细镰
胞刀
正
型
常
细
的
胞
红
贫
细
血
重预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。采用聚合酶链反应(PCR)和寡核苷酸探针(ASO)方法或采用 PCR和限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)方法，在妊娠早期即可作产前诊断，防止纯合子患儿的出生。
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镰刀型细胞贫血症是1949年世界上最早发现的第一个分子病由此开创了疾病分子生物学。
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8
预后预防
预后：镰刀型细胞贫血症是一种严重疾病若无良好
的医疗条件，患者多于幼年死亡。如有较好的医疗条件患者可能生存至成年。妊娠使心力衰竭、梗死、贫血加重并易发生流产和死胎。感染、心力衰竭、梗死危象引起的休克、中枢神经系统并发症可成为死因。
预防：本病预后不佳且缺乏有效疗法，故应注
物萃取物，可以将镰刀型细胞贫血症病患体内的镰刀状细胞，修复得更趋正
常。在使用了该萃取物之后，细胞容积及构成也有所改善。（来源：《英国
血液学期刊》）
麻省理工健康科学与技术教授Sangeeta Bhatia开发出了一种简单血液
检测的方法，能预测镰刀型细胞贫血症患者是否处于疾病并发症高发风险中。
这种检测方法和设备能帮助临床医生监测镰刀型细胞贫血症患者，改善治疗
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疾病诊断
本病的诊断并不困难重要的是要考虑到本病的可能性而不遗漏本病。根据种族和家族史镰变试验阳性血红蛋白电泳显示主要成分为HbS，再结合临床表现，即可明确诊断。
治疗思路
镰刀型贫血症无法治愈，但还是有治疗方法的，包括抗癌药物hydroxyurea，输血，骨髓移植等。 Hydroxyurea广泛用于重新激活gamma球蛋白的产生，替代血红蛋白中的失活组分――beta球蛋白。虽然这种方法不能治愈这种疾病，却可以帮助减轻镰疾病的症状。注： hydroxyurea的解释是：羟基脲
刀型细胞贫血症”是“镰刀型红血球疾病”一特定类型的名称，
而“镰刀型红血球疾病”则不是。因为不同类型的镰刀型红血
球疾病都极不一样，所以必须在治疗前，先分辨出疾病的确切
类型。
红血球是血液中数量最多的一种血细胞，同时也是脊椎动物体内通过血液将氧气从肺或鳃运送到身体各个组织的最主要的媒介。红血球又被称为红细胞或血红细胞，而破裂中的红血球或其碎片则被称为裂红细胞。
方案，也能帮助科学家们开发出更多更有效的药物。（来源：《科学—转化
医学》）
荷兰鹿特丹伊拉斯谟医疗中心的研究人员已经发现了一种在实验室中影
响血红蛋白的方法来改善其功能。这一方法基于他们对一个基因蛋白异常的
马尔他家庭的一项研究。该研究发现，这种基因蛋白异常使得这家人的血液
能够吸收和运送比常人更多的氧。通过这种方法，患者们将不再需要像现在