下载文档原格式
第1讲 基因突变和基因重组考点1 基因突变1．实例：镰刀型细胞贫血症(1)病因图解如下：(2)实例要点归纳①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。
突变发生在a(填字母)过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 突变成=====AT 。
【思考】 镰刀型贫血症的直接原因和间接原因分别是什么？提示 ①直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。
②根本原因：控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基序列由正常CTT 变成CAT 。
2．基因突变的概念、原因、特点及意义基因突变⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧ 原因→碱基对的增添、缺失和替换结果→基因结构发生改变特点→⎩⎨⎧①普遍性；②随机性；③低频性；④不定向性；⑤多害少利性诱变因素→①物理因素；②化学因素；③生物因素意义→⎩⎨⎧ ①新基因产生的途径②生物变异的根本来源③生物进化的原材料1．正误判断(1)基因突变是由于DNA 片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变( )(2)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变( )(3)基因突变通常发生在DNA→RNA 的过程中( )(4)A 基因突变为a 基因，a 基因还可能再突变为A 基因( )(5)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变( )(6)诱变获得的突变体多数表现出优良性状( )(7)基因突变的方向是由环境决定的( )(8)DNA 复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变( )(9)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置( )2．(教材改编题)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。
镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。
对此现象的解释，正确的是（ ）A ．基因突变是有利的B ．基因突变是有害的C ．基因突变的有害性是相对的D ．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强1．基因突变机理2．基因突变与性状的关系①突变发生在基因的不具有遗传效应的DNA片段中，如非编码区域。
第五章 基因突变和基因重组一、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）的，包括基因突变、基因重组、染色体变异。
二、基因突变（在光学显微镜下无法直接观察）1．概念：DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换等变化，而引起基因结构的改变。
2．原因：外因：①物理因素：X射线、激光等；②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；③生物因素：病毒、细菌等。
内因：DNA分子复制偶尔出现差错。
3．特点：（1）低频性（2）普遍性：一切生物都可以发生。
（3）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
A→a1,a2,a3…（4）随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA分子的不同部位。
（5）多害少利性4.结果：产生新基因（等位基因）;变异后性状不一定发生改变，如AA突变成Aa。
5.时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）主要发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期。
6.突变类型：AA→Aa(隐性突变)；aa→Aa（显性突变）。
A、a的根本区别是基因中碱基排列顺序的不同。
7.举例：镰状细胞贫血。
——诱变育种①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。
②原理：基因突变③实例：高产青霉菌株的获得，太空高产辣椒：①是生物变异的根本来源；②为生物的进化提供了原始材料；③是形成生物多样性的重要原因之一。
10.对于动物：基因突变只有发生在生殖细胞才能遗传给后代，发生在体细胞如肝细胞不能遗传给后代。
11.基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变14、细胞癌变的原因：与细胞癌变相关的原癌基因和抑癌基因都发生了突变。
基因突变基因重组染色体变异的不同点我们先从基因开始说起。
基因就像是咱们身体里的一本小小的“操作手册”，告诉细胞怎么工作、怎么分裂，甚至连你眼睛的颜色、头发的形状都能在这本手册里找到。
想象一下，如果基因里出现个小小的“排错”，比如你爸给了你一根金色的头发基因，你妈给了你一根黑色的，那这不就得把头发弄成深浅不一的彩色头发了吗？这就是基因突变的例子。
你没看错，突变其实就是基因“出错”了，或者说，像是一个“笔误”，让这个基因在复制的时候变了样，像打印机卡纸一样，打出来的结果就是错的。
有人会说：“这不就是错误吗？”其实也不全是。
突变并不一定是坏事，说不定还能让你变得更强大呢，比如变得更抗病、或者更聪明。
就好像超能力一样，虽然是突发奇想，但也可能给你带来惊喜。
但说到基因突变，它真的是一个“战场”，一旦有个突变发生，结果就不一定能控制。
比如，有些基因突变能让你得个什么病，或者让某个细胞突然变得“不守规矩”，疯狂分裂，这就有可能引发癌症了。
就像一个人突然“魔怔”了，开始做出一些让人无法理解的行为，谁知道接下来会发生什么，突变有时候就是这么一回事儿，谁也猜不透它的未来走向。
咱们再聊聊基因重组。
简单来说，基因重组就像是换个地方大搞拼图游戏。
父母的基因分别给了你一些信息，然后这两个基因包裹在染色体里，在你出生之前，它们就已经交换了一些“部件”。
这个过程就像交换生，交换了好几次后，可能会换来一些你意想不到的新特点。
比如你妈的聪明基因和你爸的运动基因混合后，搞不好你就成了个天才运动员！基因重组是自然界中很常见的事儿，每一代人都会经历，换句话说，你是你爸妈基因的“混血儿”，你身上的每一根头发都可能是你爸妈遗留下来的“精华部分”，不过它们的搭配全靠“运气”。
你看，基因突变和基因重组这俩东西，有点像在“厨房”里做菜。
基因突变就像是厨师一不小心放错了调料，结果味道变得怪怪的，谁也不知道会发生啥。
而基因重组就像是不同的食材碰撞在一起，新的菜肴就诞生了。
