质谱检测中心氨基酸及脂酰肉碱分析报告

西安地区儿童血氨基酸、酰基肉碱的串联质谱检测结果分析刘超;王旭艳;李佳;荀泽丽;何威;汪治华【摘要】目的:建立西安地区0～12岁健康儿童血氨基酸、酰基肉碱的参考范围,为评价氨基酸、酰基肉碱营养状态和诊断氨基酸、脂肪酸β氧化代谢缺陷病提供依据.方法:选取2013年1月至2014年12月在西安市儿童医院就诊及健康体检的695例0～12岁健康儿童作为研究对象,按年龄分为7组:0～28 d组、1～3个月组、＞3～6个月组、＞6～12个月组、＞1～3岁组、＞3～6岁组、＞6～12岁组,采集干血滤纸片,利用串联质谱技术测定氨基酸、酰基肉碱浓度.结果:0～28 d组儿童的氨基酸Ala、Glu、Met、Asp、Leu、Trp、Gly、Orn、His、Ser、Pro浓度均明显高于1～3个月组、＞3～6个月组、＞6～12个月组、＞1～3岁组、＞3～6岁组、＞6～12岁组(均P＜0.05);0～28 d组儿童的酰基肉碱C2、C3、C4 、C5、C14、C16浓度均明显低于1～3个月组、＞3～6个月组、＞6～12个月组(均P＜0.05),与＞1～3岁、＞3～6岁组、＞6～12岁组比较,差异无统计学意义(P ＞0.05).结论:血氨基酸、酰基肉碱浓度的串联质谱检测结果,可为氨基酸、脂肪酸代谢障碍性疾病的早诊断、早治疗提供帮助.【期刊名称】《广西医科大学学报》【年(卷),期】2018(035)007【总页数】5页(P956-960)【关键词】氨基酸;酰基肉碱;酰基肉碱;串联质谱【作者】刘超;王旭艳;李佳;荀泽丽;何威;汪治华【作者单位】陕西省西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003;陕西省西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003;陕西省西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003;陕西省西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003;陕西省西安市儿童医院儿童疾病研究所,西安710003;陕西省西安市儿童医院内分泌遗传代谢科,西安710003【正文语种】中文【中图分类】R722.1氨基酸是人体内最重要的营养物质之一，血浆游离氨基酸是氨基酸在各组织间转运和代谢的主要形式，其变化不仅可反映体内蛋白质的代谢状态，还可反映氨基酸自身代谢情况［1-2］。

姓 名 :报告样式性 别 :住院/门诊号: 床 位 :样 品 号 :科室名称:检测结果:氨基酸脂酰肉碱主治医生 :XXX 送检医院:检 测 者:XXX复 核 者:丙氨酸(-30.8%);蛋氨酸(-36.4%);Gly/Ala(133.8%);Leu/Ala(37.9%);Leu/Phe(458.5%);丙酰肉碱(1.0%);异戊酰肉碱 (44.2%);庚酰肉碱(111.3%);壬酰肉碱 (71.2%);丙二酰肉碱 (2.7%);十四碳二酰肉碱 (14.0%);羟基己酰肉碱 (85.7%);C3/C0(19.7%);C3/C2 (2.5%);结果偏低的项目:结果偏高的项目:注:检测项目(与限值的偏差百分比)送检日期:XXXX 年X 月X 日儿科临床诊断:年 龄 :X 周岁男XXX 医院报告时间:XXXX 年X 月X 日质谱检测中心氨基酸及脂酰肉碱分析报告XXX氨基酸检测结果(1)编号缩写名称检测结果78272 A01Ala丙氨酸54.00013A02Arg精氨酸9.158▲2065 A03Asp天冬氨酸43.561▲5.819 A04Cit(119)瓜氨酸11.066▲2.1A05Cys半胱氨酸0.532▲3392 A06Gln谷氨酰胺45.760▲4483 A07Glu谷氨酸68.011▲310A08Gly甘氨酸201.969▲916 A09Hcy同型半胱氨酸11.569▲119A10His组氨酸57.993▲36126 A11Leu/Ile亮氨酸/异亮氨酸71.481▲1121 A12Met蛋氨酸7.0001047 A13Orn鸟氨酸36.076▲2757 A14Phe苯丙氨酸34.590▲137429 A15Pip哌啶酸235.263▲1951052 A16Pro脯氨酸467.948▲1656 A17Ser丝氨酸34.205▲411 A18Trp色氨酸9.192▲1859 A19Tyr酪氨酸55.726▲102225 A20Val缬氨酸160.913▲氨基酸检测结果(2)编号缩写名称检测结果0.67A21Arg/Orn0.254▲7A22Cit(119)/Arg 1.208▲0.030.57 A23Cit(119)/Phe0.320▲1.59.2 A24Gln:Cit(119) 4.135▲A25Glu:Cit(119) 6.146▲A26Gly/Ala 3.740▲A27Leu/Ala 1.324▲A28Leu/Phe 2.067▲A29Met/Leu0.098▲A30Met/Phe0.202▲A31Orn/Cit 3.260▲A32Phe/Tyr0.621▲A33Tyr/Leu0.780▲A34Val/Phe 4.652▲脂酰肉碱(1)编号缩写名称检测结果B01C0 游离肉碱18.796▲B02C2 乙酰肉碱21.000▲B03C3 丙酰肉碱 4.949▲B04C4 丁酰肉碱0.370▲B05C5 异戊酰肉碱0.663▲B06C6 己酰肉碱0.096▲B07C7 庚酰肉碱 1.205▲B08C8 辛酰肉碱0.110▲B09C9 壬酰肉碱0.342▲B10C10 癸酰肉碱0.137▲B11C12(C6:1DC) 十二酰肉碱0.154▲B12C14(C8:1DC) 十四酰肉碱0.110▲B13C16(C10:1DC) 十六酰肉碱 1.087▲B14C17 十七酰肉碱0.051▲B15C18(C12:1DC) 十八酰肉碱0.676▲0.181.10.3720.460.380.290.20.160.570.370.46374.91.3 6.7 1432 0.32 0.140.84 0.170.61 0.22 4.6 0.280.370.470.03 1.6 0.010.96B16C20 二十碳酰肉碱0.060▲0.09 B17C22(C16:1DC) 二十二碳酰肉碱0.069▲0.1 B18C24(C18:1DC) 二十四碳酰肉碱0.077▲0.04 B19C25 二十五碳酰肉碱0.017▲0.07 B20C26 二十六碳酰肉碱0.069▲0.07 B21C5:1 甲基巴豆酰肉碱0.056▲0.4 B22C8:1 辛烯酰肉碱0.205▲0.38 B23C10:1 癸烯酰肉碱0.151▲0.12 B24C10:2 癸二烯酰肉碱0.041▲0.25 B25C10:3 癸三烯酰肉碱0.096▲0.18 B26C12:1 十二烯酰肉碱0.088▲0.33 B27C14:1 十四烯酰肉碱0.143▲0.18 B28C14:2 十四碳二烯酰肉碱0.066▲0.14 B29C16:1 十六烯酰肉碱0.111▲1.7 B30C18:1 十八烯酰肉碱 1.156▲0.87 B31C18:2 十八碳二烯酰肉碱0.394▲0.12 B32C20:1 二十碳烯酰肉碱0.077▲0.13 B33C20:2 二十碳二烯酰肉碱0.069▲0.08 B34C20:3 二十碳三烯酰肉碱0.043▲0.16 B35C3DC(C8OH) 丙二酰肉碱0.164▲1.3 B36C4DC 甲基丙二酰肉碱 1.081▲0.12 B37C5DC(C10-OH) 戊二酰肉碱0.068▲0.38 B38C6DC 己二酰肉碱0.242▲0.08 B39C8DC 辛二酰肉碱0.055▲4 B40C10DC 癸二酰肉碱 3.604▲0.21 B41C12DC 十二碳二酰肉碱0.086▲0.03 B42C14DC 十四碳二酰肉碱0.034▲B43C16DC 十六碳二酰肉碱0.017▲0.05B44C18DC 十八碳二酰肉碱0.026▲0.04B45C20DC 二十碳二酰肉碱0.034▲0.19B46C4-OH 羟基丁酰肉碱0.090▲0.39B47C5-OH 羟基异戊酰肉碱0.368▲0.14B48C6-OH 羟基己酰肉碱0.260▲0.1B49C12-OH 羟基十二酰肉碱0.044▲0.1B50C14-OH 羟基十四酰肉碱0.055▲0.18B51C16:1-OH 羟基十六烯酰肉碱0.051▲0.07B52C16-OH 羟基十六酰肉碱0.043▲0.11B53C18:1-OH 羟基十八烯酰肉碱0.086▲0.06B54C18-OH 羟基十八酰肉碱0.034▲0.03B55C20-OH 羟基二十酰肉碱0.017▲脂酰肉碱(2)编号缩写名称检测结果0.2 2.1B56C0/C2 0.895▲647B57C0/C16 17.288▲0.010.22B58C3/C0 0.263▲0.020.23B59C3/C2 0.236▲6.7B60C3/C16 4.552▲0.17B61C4/C3 0.075▲0.22 2.6B62C5/C4 1.794▲1.2B63C5DC/C8 0.625▲0.21B64C5DC/C16 0.063▲0.02B65C8/C2 0.005▲0.13B66C8/C3 0.022▲0.4 1.2B67C8/C10 0.800▲B68C8/C12 0.712▲B69C8/C16 0.101▲B70C14:1/C16 0.131▲B71C16-OH/C16 0.039▲B72C24/C22 1.126▲B73C25/C22 0.250▲B74C26/C20 1.144▲B75C26/C22 1.000▲B76C26/C24 0.888▲2.9 1.8 1.2 1.7 0.06 3.2 0.53 0.38。

血氨基酸酰基肉碱串联质谱
血氨基酸酰基肉碱串联质谱是一种利用串联质谱技术（tandem mass spectrometry，TMS）检测新生儿滤纸干血片中数十种氨基酸、游离肉碱及酰基肉碱的水平，筛查氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等多种遗传代谢病的方法。

它是一种高效、灵敏、快速的新生儿疾病筛查技术，已广泛应用于新生儿出生缺陷的防治。

血氨基酸酰基肉碱串联质谱的原理是：首先，将采集的新生儿足跟干血斑（dried blood spot，DBS）样本进行提取或衍生化处理，使目标分析物（例如，氨基酸、酰基肉碱）与对应的同位素内标物混合；然后，将混合物经流动注射方式引入到质谱仪中进行分析，无需对分析物进行前期层析分离；接着，质谱仪通过组合三台四极杆质量分析器对目标分析物进行检测和碎裂处理，得到目标分析物的特征离子信号；最后，根据目标分析物与对应同位素内标物之间的信号强度比率计算出目标分析物的浓度，并根据预设的限值判断是否异常。

血氨基酸酰基肉碱串联质谱的优点是：可以同时检测多种遗传代谢病的标志物，提高筛查效率和覆盖率；可以减少假阳性和假阴性结果，提高筛查准确性和可靠性；可以节省样品
量和试剂量，降低筛查成本和资源消耗；可以缩短分析时间和报告时间，加快筛查速度和反馈速度。

血氨基酸酰基肉碱串联质谱的缺点是：需要专业的仪器设备和技术人员，维护成本较高；需要规范的样本采集、处理和运输技术，避免样品污染或变质；需要参考国内外最新文献和指南，制定合理的筛查项目和限值。

氨基酸谱和酰基肉碱检测报告
氨基酸谱和酰基肉碱检测是一种常用的代谢性疾病诊断方法，可以用于检测人体内氨基酸和酰基肉碱的水平。

下面是一个简单的氨基酸谱和酰基肉碱检测报告的例子：检测项目：氨基酸谱和酰基肉碱检测
检测方法：液相色谱质谱法
检测时间：2023年**月**日
检测结果：
氨基酸谱检测结果：
- L-谷氨酸：正常范围
- L-异亮氨酸：偏高
- L-缬氨酸：正常范围
- L-亮氨酸：偏高
- L-蛋氨酸：正常范围
- L-苯丙氨酸：正常范围
- L-色氨酸：偏低
- L-酪氨酸：正常范围
- L-组氨酸：正常范围
- L-赖氨酸：偏高
- L-精氨酸：正常范围
- L-组氨酸：偏高
- L-脯氨酸：正常范围
- L-天冬酰胺酸：正常范围
- L-丝氨酸：正常范围
- L-苏氨酸：正常范围
- L-甲硫氨酸：正常范围
- L-半胱氨酸：正常范围
- L-天冬氨酸：正常范围
- L-甘氨酸：正常范围
- L-脯氨酸：正常范围
酰基肉碱检测结果：
-肉碱：正常范围
-α-羟基肉碱：偏低
-β-羟基肉碱：正常范围
-γ-肉碱：正常范围
-丙酰肉碱：偏高
-乙酰肉碱：偏高
-正丁酰肉碱：正常范围
-异丁酰肉碱：偏低
-戊酰肉碱：正常范围
根据检测结果，可以初步判断被检测者的氨基酸和酰基肉碱代谢是否正常。

如果某个氨基酸或酰基肉碱的水平高于或低于正常范围，可能意味着存在某种代谢性疾病或其他健
康问题。

因此，建议被检测者及时咨询医生，进行进一步的诊断和治疗。

一、实验目的1. 了解肉碱的化学性质和检测方法。

2. 掌握高效液相色谱法（HPLC）在肉碱含量测定中的应用。

3. 通过实验，学会样品前处理、色谱条件优化、数据处理等实验技能。

二、实验原理肉碱（L-carnitine）是一种含氮有机化合物，具有促进脂肪代谢、增强免疫力等生理功能。

本实验采用高效液相色谱法测定肉碱含量，其原理是利用肉碱在特定色谱条件下的保留时间，通过比较标准品和样品的峰面积，计算出样品中肉碱的含量。

三、实验仪器与试剂1. 仪器：高效液相色谱仪、超声波清洗器、电子天平、样品处理装置等。

2. 试剂：肉碱标准品、甲醇、乙腈、水等。

四、实验步骤1. 样品前处理（1）准确称取一定量的样品，加入适量的甲醇溶液，超声提取30分钟。

（2）将提取液离心，取上清液过0.45μm滤膜，备用。

2. 色谱条件（1）流动相：甲醇-水（80:20，V/V）。

（2）流速：1.0 mL/min。

（3）柱温：30℃。

（4）检测波长：215 nm。

3. 标准曲线绘制（1）准确称取肉碱标准品，用甲醇溶液配制成浓度为1.0 mg/mL的标准溶液。

（2）分别取0.1 mL、0.2 mL、0.3 mL、0.4 mL、0.5 mL标准溶液，依次加入流动相稀释至1.0 mL，制备成不同浓度的标准溶液。

（3）按照色谱条件进行色谱分析，记录峰面积，以浓度为横坐标，峰面积为纵坐标，绘制标准曲线。

4. 样品测定（1）取0.1 mL样品溶液，加入流动相稀释至1.0 mL。

（2）按照色谱条件进行色谱分析，记录峰面积。

（3）根据标准曲线，计算样品中肉碱的含量。

五、实验结果与分析1. 标准曲线线性范围：经实验验证，本实验的标准曲线线性范围为0.1～0.5mg/mL，相关系数R²=0.999。

2. 重复性实验：对同一批样品进行6次测定，相对标准偏差为1.2%，说明实验具有良好的重复性。

3. 准确度实验：对已知含量的样品进行测定，测定值与理论值之间的相对误差为1.5%，说明实验具有较高的准确度。

氨基酸检测报告
委托单位：XXX医疗检测有限公司
受检单位：XXX先生
检测场所：XXX实验室
检测日期：20XX年X月X日
检测项目：氨基酸检测
检测结果：
按照标准检测方法，对受检单位的氨基酸进行检测，结果如下：氨基酸测试值参考值
苏氨酸X.XX μmol/L X.XX-XX.XX μmol/L
精氨酸X.XX μmol/L X.XX-XX.XX μmol/L
缬氨酸X.XX μmol/L X.XX-XX.XX μmol/L
谷氨酰胺X.XX μmol/L X.XX-XX.XX μmol/L
…… …… ……
分析与评价：
受检单位的氨基酸测试结果表明，其中苏氨酸、精氨酸、缬氨酸、谷氨酰胺等氨基酸指标均在正常范围之内，未发现异常情况。

检测完成后，报告交付给受检单位，由受检单位妥善保管。

本报告仅对本次氨基酸检测结果进行说明和评价，不涉及其他
医学问题。

如有疑问，请咨询医疗专业人员。

检测人员：XXX
报告编制人：XXX
报告审核人：XXX
报告编号：XXX
总体成果：
氨基酸检测结果正常，符合医学标准要求，本检测报告有效期为一年。

注：本报告不得作为法律依据。

遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱
遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱是一种用于检测遗传代谢病的实验室检查。

它通过分析血液或尿液中的氨基酸和酰基肉碱水平来诊断这些疾病。

氨基酸和酰基肉碱是人体内的重要代谢产物，它们在蛋白质、脂肪和碳水化合物的代谢过程中发挥着重要作用。

如果人体内的某些酶或转运蛋白出现缺陷，就会导致氨基酸和酰基肉碱的代谢异常，从而引起遗传代谢病。

遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱可以检测出多种遗传代谢病，包括氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化障碍等。

这项检查可以帮助医生早期诊断这些疾病，从而及早采取治疗措施，避免疾病的进一步发展和并发症的发生。

需要注意的是，遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱只是一种实验室检查，不能单独作为诊断遗传代谢病的依据。

医生通常会结合患者的临床表现、家族史和其他实验室检查结果进行综合诊断。

氨基酸分析报告氨基酸是构成蛋白质的基本单元，对于人体的健康发挥着重要的作用。

从食物中摄入适量的氨基酸能够促进人体的生长发育，增强免疫力，并维持正常的代谢功能。

今天，我将为大家分析一份关于氨基酸含量的报告，通过这份报告，我们可以更好地了解氨基酸对于人体健康的贡献。

报告首先列出了人体所需的9种必需氨基酸。

这包括赖氨酸、苯丙氨酸、色氨酸、异亮氨酸、蛋氨酸、缬氨酸、亮氨酸、苏氨酸和苏胺酸。

这些氨基酸是人体无法自行合成的，只能通过饮食或营养补充品的摄入来获得。

因此，了解食物中这些必需氨基酸的含量，对于保证人体的正常功能和健康至关重要。

接下来，报告详细列出了各种食物中的氨基酸含量。

以动物性食物为例，牛肉中富含赖氨酸和缬氨酸，这两种氨基酸对于促进肌肉生长和修复非常重要。

猪肉则富含苏氨酸和苏胺酸，这两种氨基酸参与调节人体的免疫功能和抗炎反应。

鸡蛋则是一种全面的蛋白质来源，富含所有的必需氨基酸。

因此，适当地摄入这些动物性食物，能够提供身体所需的各类氨基酸。

然而，对于素食主义者来说，他们需要通过其他植物性食物来获取氨基酸。

豆类及其制品是植物性食物中富含氨基酸的重要来源。

黄豆中含有丰富的异亮氨酸和苏氨酸，豆腐和豆浆也是蛋白质的良好补充。

此外，许多谷物和坚果也都含有某些必需氨基酸。

例如，核桃中富含亮氨酸，燕麦中则富含苏胺酸。

因此，素食主义者只要合理搭配各种植物性食物，也能够获得足够的必需氨基酸。

除了有关食物的氨基酸含量，报告还提供了一些与人体健康相关的数据。

例如，富含色氨酸的食物能够促进脑内血清素的合成，从而提高人的情绪和睡眠质量。

另外，赖氨酸在产生皮肤胶原蛋白方面起着重要作用，维持皮肤的弹性和光泽。

此外，氨基酸还参与体内氧化还原反应，具有抗氧化的作用，可以对抗自由基的损害。

最后，报告向读者展示了氨基酸的补充品和相关营养品市场。

随着健康意识的提高，许多人开始选择补充氨基酸来维持身体健康。

然而，在选择补充氨基酸的产品时，需要格外关注产品的质量和安全性。

【实验报告第一部分（预习报告内容）：①实验原理、②实验材料（包括实验样品、主要试剂、主要仪器与器材）、③实验步骤（包括实验流程、操作步骤和注意事项）；评分（满分30分）：XX】一、预习报告实验原理：根据固定相基质的形式，层析可分为纸层析、薄层层析和柱层析。

薄层层析是在玻璃或塑料等光滑表面铺一层很薄的基质进行层析。

薄层层析（thin layer chromatography ，TLC ）：是将吸附剂均匀地在玻璃板上铺成薄层（固定相），再把样品点在薄层板一端，再把板的这端浸入适当的溶剂（流动相）在薄层板上扩展。

并在此过程中通过吸附——解吸附——再吸附——再解吸附的反复进行，而将样品各组份分离出来。

本次实验：● 具体原理：当流动相在固定相上流动时，由于吸附剂对不同氨基酸的吸附力不一样，不同氨基酸在展开溶剂中的溶解度不一样，点在薄板上的混合氨基酸样品随着展开剂的移动速率也不同，因而可以彼此分开。

● 吸附剂（固定相）：硅胶（C.P.）。

为使制成的薄层板不易松散，加入5%羟甲基纤维素钠（CMCNa ）作黏合剂。

● 展开剂：正丁醇、冰醋酸和蒸馏水的混合液（80:10:10,V/V/V ）。

● 展层-显色剂：按照10:1比例（V/V ）混匀的展开剂和0.1%茚三酮溶液。

● 活化（activation ）：在一定温度下，对吸附剂硅胶加热去除水分。

可使硅胶的活性提高，吸附能力加强。

● 氨基酸与茚三酮的显色反应：茚三酮水化后生成的水合茚三酮在加热时被还原，此产物与氨基酸加热分解产生的氨结合，以及另一分子水合茚三酮缩合生成紫红色化合物而使氨基酸斑点显色。

● Rf 值：点的距离对应溶剂前沿到样品原距离斑点中心到样品原点的Rf由于物质在一定溶剂中的分配系数是一定的，故移动速率（Rf 值）也是恒定的，因此可以根据Rf值来鉴定被分离的物质。

实验材料：●样品：1、0.01mol/L丙氨酸;2、 0.01mol/L精氨酸;3、0.01mol/L甘氨酸;4、混合氨基酸溶液。

氨基酸分析报告
根据您的需求，以下是一份典型的氨基酸分析报告范例：
实验目的：
本实验旨在分析样品中的氨基酸组成，以便了解其营养成分并进行质量控制。

实验方法：
1. 样品制备：将样品溶解在适当的溶液中，并进行蛋白质的水解。

2. 氨基酸分析仪器：使用高效液相色谱仪（HPLC）进行分析。

3. 氨基酸分离：通过柱层析技术将氨基酸分离，并使用适当的检测器检测各氨基酸的峰值。

4. 数据解读：根据标准曲线和峰值面积计算样品中各氨基酸的浓度。

实验结果：
以下是样品中检测到的主要氨基酸及其浓度（单位：mg/g）：
- 脯氨酸：12.5
- 蛋氨酸：8.7
- 苯丙氨酸：5.2
- 赖氨酸：4.1
- 缬氨酸：2.9
- 苏氨酸：1.8
- 酪氨酸：1.5
- 丝氨酸：1.3
- 苏氨酸：1.0
结果分析：
根据实验结果，样品中的脯氨酸、蛋氨酸和苯丙氨酸浓度较高，表明样品可能富含这些氨基酸。

赖氨酸、缬氨酸、苏氨酸、酪氨酸、丝氨酸和苏氨酸的浓度较低，可能在样品中含量较少。

结论：
根据氨基酸分析报告，样品中含有丰富的脯氨酸、蛋氨酸和苯丙氨酸，而其他氨基酸的含量较低。

这些结果有助于评估样品的营养成分和质量，并提供进一步的质量控制指导。

请注意，以上仅为一份氨基酸分析报告的范例，实际报告可能因实验方法和测试目的的不同而略有差异。

串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的室间质量评价目的调查我国部分新生儿筛查实验室串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的水平和现状。

方法向19家新生儿筛查实验室发放5个批号（201211、201212、201213、201214、201215）的血斑质控品，收集实验室回报的氨基酸和酰基肉碱检测值，对回报的结果按照方法分组进行统计分析，并评价其检测水平。

结果18家实验室回报了检测结果，回报率为94.7%。

回报结果的18家实验室中有14家实验室采用衍生非配套的试剂检测氨基酸和酰基肉碱，有3家实验室采用衍生配套的试剂检测氨基酸和酰基肉碱，有1家实验室采用非衍生的方法检测氨基酸和酰基肉碱。

按照方法学分组同时考虑是否使用配套试剂计算各组及格率，其中，瓜氨酸项目及格率为71.4%～100.0%，亮氨酸项目的及格率为71.4%～100.0%，甲硫氨酸项目的及格率为42.5%～100.0%，苯丙氨酸项目及格率为71.4%～100.0%，酪氨酸项目及格率为71.4%～100.0%，缬氨酸项目的及格率为66.7%～100.0%，游离肉碱项目的及格率为42.9%～100.0%，丙酰肉碱项目的及格率为28.6%～100.0%，异戊酰肉碱项目的及格率为33.3%～92.9%，辛酰肉堿项目的及格率为28.6%～100.0%，月桂酰肉碱项目的及格率为46.2%～100.0%，棕榈酰肉碱项目的及格率为64.3%～100.0%，十八碳酰肉碱项目的及格率为71.4%～100.0%。

结论目前串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的质量水平差异较大，开展室间质评项目计划有利于提高我国遗传代谢病的检测领域整体水平。

标签：串联质谱；新生儿筛查；氨基酸；酰基肉碱；室间质评自1963年利用枯草杆菌抑制试验进行新生儿苯丙酮尿症的筛查以来[1]，经过40多年的发展，新生儿筛查的概念被普遍认可；筛查技术越来越先进，筛查的方法也越来越灵敏、可靠。

我国新生儿筛查工作起步较晚，自1980年代起开始进行遗传代谢病的新生儿筛查，1995年将新生儿筛查工作纳入母婴保健法，使开展新生儿筛查工作有了根本保障。

串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测结果串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测结果是现代化学分析技术的重要应用之一。

氨基酸和酰基肉碱是生物体内重要的有机化合物，对人体健康具有重要影响。

通过准确地检测和分析它们的含量和比例，有助于了解生物体内的代谢状态，揭示疾病发生发展的机制。

本文将就串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测结果进行详细描述。

首先，了解氨基酸和酰基肉碱的重要性是理解检测结果的前提。

氨基酸是构成蛋白质的基本单位，不仅参与正常细胞的生长和修复，同时还具有调节免疫系统、参与信号传导和抗氧化等功能。

酰基肉碱则是一种重要的能量转运分子，其功能主要包括转运长链脂肪酸进入线粒体进行β-氧化代谢，以产生能量。

这两种化合物在人体中都发挥着不可或缺的作用。

然后，针对氨基酸和酰基肉碱的检测，串联质谱技术的应用使得分析结果更加精准和可靠。

串联质谱是一种高效率、高分辨率的质谱检测技术，它能够快速地分析和鉴定目标化合物。

通过串联质谱技术，可以获得氨基酸和酰基肉碱的精确质量、分子结构和相对含量等信息。

对于氨基酸的检测，串联质谱技术可以通过离子化和离子反应的方式进行分析。

先将样品中的氨基酸分子离子化，然后通过质谱仪器进行鉴定和定量。

通过串联质谱技术的高分辨率和高灵敏度，可以检测到不同种类和浓度的氨基酸，如谷氨酸、精氨酸、赖氨酸等。

而对于酰基肉碱的检测，串联质谱技术则可以通过代谢稳定同位素示踪法进行分析。

在这种方法中，通过给体内注射含有标记稳定同位素的酰基肉碱前体物，然后在一定时间后进行检测，通过测定稳定同位素标记的酰基肉碱的相对丰度，可以推断出体内酰基肉碱的合成和代谢情况。

在实际应用中，串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测结果可以帮助研究人员更深入地了解氨基酸和酰基肉碱在各种疾病中的变化规律。

例如，在肝脏疾病的研究中，研究人员通过检测氨基酸和酰基肉碱的含量和比例，可以揭示肝脏代谢紊乱的机制，为疾病的早期诊断和治疗提供依据。

总结起来，串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测结果是一种重要的化学分析技术，通过它可以获得氨基酸和酰基肉碱的精确分子结构和相对含量。

串联质谱法检测妊娠疾病的氨基酸与酰基肉碱结果分析刘桂红;邓伟楠;陈耀勇;孙筱放;陈敦金;余波澜【期刊名称】《生殖医学杂志》【年(卷),期】2018(027)003【摘要】Objective:To detect the 49 kinds of common amino acids and acylcarntine in serum of clinical pregnant women,and analyze the expression of amino acid and acylcarntine in major pregnancy diseases.Methods:A total of 78 pregnant women from Obstetrics Department of the Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical University were collected,and divided into control group (n =31)and pregnancy diseases group (n =47) which divided into gestational diabetes (GDM) group 16 patients,gestational hypertension(HDP)group 20 patients,and GDM+HDP group 11 patients.The tandem mass spectrometry was used for detecting 18 kinds of amino acids and 31 kinds of acylcarntine.The results were compared among the patients.Results:Twelve indicators were significantly different at the levels of amino acids and acylcarnitins in each group(P＜0.05),includingGly,Gln,Trp,carnitine(C3),malonyl carnitine/3-hydroxybutyryl carnitine(C3DC/C4OH),butyryl carnitine (C4),isovaleryl carnitine (C5),caproyl carnitine (C6),hexanoylcarnitine cdipicotinyl carnitine(C6DC),octenoyl carnitine(C8:1),myristoyl carnitine(C14),3-hydroxyhexadecanoylcarnitine (C16:1OH).The expression levels of Gly,Trp,C3,C3DC/C4OH,C4,C5,C6 andC6DC in the control group were significantly lower than those in the pregnancy diseases group(P＜0.05).Conclusions:Pregnancy diseases can lead to abnormal metabolic level and expression of amino acids and acylcarnitine in vivo,which is related to the metabolism pathway of amino acids and acylcarnitine.The related molecular mechanisms should be further studied and verified.%目的检测临床孕妇外周血标本中49种常见氨基酸与酰基肉碱的浓度,分析主要妊娠疾病的氨基酸、酰基肉碱的表达水平.方法选取2015～2016年广州医科大学附属第三医院产科收治的78例孕妇病例资料作为研究对象,按照是否合并妊娠期疾病分为正常对照组31例、妊娠疾病组47例.妊娠疾病组又分为妊娠期糖尿病组(GDM组,16例)、妊娠期高血压疾病(HDP组,20例)和GDM+ HDP组11例,利用液相串联质谱技术检测分析18种氨基酸与31种酰基肉碱表达水平,并进行统计学分析.结果各组检测的氨基酸及酰基肉碱水平比较,有12项指标组间有显著性差异(P＜0.05),包括甘氨酸(Gly)、谷氨酰胺(Gin)、色氨酸(Trp)、丙酰基肉碱(C3)、丙二酰基肉碱/3-羟基丁酰肉碱(C3DC/C4OH)、丁酰基肉碱(C4)、异戊酰基肉碱(C5)、己酰基肉碱(C6)、己二酰基肉碱(C6DC)、辛烯酰基肉碱(C8∶1)、十四烷酰基肉碱(C14)、3-羟基十六烯酰基肉碱(C16∶1OH).其中Gly、Trp、C3、C3DC/C4OH、C4、C5、C6、C6DC在正常对照组的表达水平显著低于妊娠疾病组(P＜0.05).结论妊娠疾病可以导致体内多种氨基酸和酰基肉碱的代谢水平表达差异,可能与其影响氨基酸与酰基肉碱的代谢通路有关.相关分子机制有待于进一步深入研究探讨.【总页数】6页(P269-274)【作者】刘桂红;邓伟楠;陈耀勇;孙筱放;陈敦金;余波澜【作者单位】广东省产科重大疾病重点实验室,广东省普通高校生殖与遗传重点实验室,广州医科大学附属第三医院妇产科研究所,广州 510150;广东省产科重大疾病重点实验室,广东省普通高校生殖与遗传重点实验室,广州医科大学附属第三医院妇产科研究所,广州 510150;广东省产科重大疾病重点实验室,广东省普通高校生殖与遗传重点实验室,广州医科大学附属第三医院妇产科研究所,广州 510150;广东省产科重大疾病重点实验室,广东省普通高校生殖与遗传重点实验室,广州医科大学附属第三医院妇产科研究所,广州 510150;广东省产科重大疾病重点实验室,广东省普通高校生殖与遗传重点实验室,广州医科大学附属第三医院妇产科研究所,广州510150;广东省产科重大疾病重点实验室,广东省普通高校生殖与遗传重点实验室,广州医科大学附属第三医院妇产科研究所,广州 510150【正文语种】中文【相关文献】1.西安地区儿童血氨基酸、酰基肉碱的串联质谱检测结果分析 [J], 刘超;王旭艳;李佳;荀泽丽;何威;汪治华2.首诊尿毒症患者用串联质谱法分析血氨基酸和酰基肉碱 [J], 曾慧娟;肖桦;姚勤;白云凯;樊文星;3.首诊尿毒症患者用串联质谱法分析血氨基酸和酰基肉碱 [J], 曾慧娟;肖桦;姚勤;白云凯;樊文星4.液相色谱-串联质谱技术检测羊水中氨基酸与酰基肉碱结果分析 [J], 刘舒畅; 赖光锐; 赵彦艳5.应用串联质谱法建立正常儿童干血斑氨基酸及酰基肉碱的参考区间 [J], 李娴; 李林飞; 李东晓; 宋银森因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。