基因组学与医学考试题目及答案

基因组进化考试题目及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 基因组进化的主要驱动力是（）。

A. 基因突变B. 自然选择C. 基因重组D. 基因流答案：B2. 以下哪项不是基因组水平上的进化证据？（）。

A. DNA序列比较B. 基因家族分析C. 蛋白质结构预测D. 基因组比较答案：C3. 基因组大小与生物复杂性之间的关系是（）。

A. 正相关B. 负相关C. 无相关D. 非线性关系答案：D4. 以下哪种类型的基因组重排不涉及DNA序列的物理断裂？（）。

A. 倒位B. 易位C. 转座D. 缺失答案：C5. 基因组中的非编码区域的主要功能不包括（）。

A. 基因表达调控B. 蛋白质编码C. 核糖体RNA合成D. 转录因子结合位点答案：B6. 以下哪种类型的基因组进化模型不涉及基因流？（）。

A. 隔离模型B. 迁移模型C. 创始人效应模型D. 瓶颈模型答案：A7. 基因组中的同源基因是指（）。

A. 来自同一物种的基因B. 来自不同物种但具有相同功能的基因C. 来自同一物种但具有不同功能的基因D. 来自不同物种但具有相似序列的基因答案：D8. 基因组中的串联重复是指（）。

A. 基因组中相同基因的多个拷贝排列成一行B. 基因组中不同基因的多个拷贝排列成一行C. 基因组中相同基因的多个拷贝分散排列D. 基因组中不同基因的多个拷贝分散排列答案：A9. 基因组中的水平基因转移是指（）。

A. 从祖先到后代的基因传递B. 从父母到后代的基因传递C. 从不同物种之间的基因传递D. 从同一物种不同个体之间的基因传递答案：C10. 基因组中的假基因是指（）。

A. 没有功能的基因B. 非编码区域的基因C. 由于突变而失去功能的基因D. 由于转录错误而产生的基因答案：C二、多项选择题（每题3分，共15分）11. 基因组进化的研究可以揭示以下哪些信息？（）。

A. 物种的起源和演化B. 基因功能的变化C. 物种间的亲缘关系D. 基因表达的调控机制答案：A, B, C12. 基因组比较分析可以用于以下哪些目的？（）。

基因组学答案名词解释：1基因组：生物的整套染色体所含有的全部DNA序列2物理作图;采用分子生物学技术直接将DNA标记，基因或克隆标定在基因组的实际位置所构建的位置图，物理图的距离依作图方法而异，辐射杂种作图的计算单位为厘镭（cR），限制性片段作图与克隆作图的图距单位为DNA的分子长度，即碱基对3单核苷酸多态性：基因组中单个核苷酸的突变称为点突变4蛋白质组：基因组表达的最终结果是一组蛋白质5开放阅读框：所有编码蛋白质的基因都含有开放读框，它们由一系列5指令氨基酸的密码子组成6兼性异染色质：细胞中非持久性的异染色质，仅在某些细胞或细胞的某一阶段出现7副突变：指在杂合子中某一等位基因影响同一座位上另一等位基因的表达8表观遗传：不涉及DNA序列的编译，但基因的表达模式发生了可遗传的改变，并能通过有丝分裂和减数分裂将改变的基因表达模式传递给子细胞或下一代的过程9染色质重建：染色质由收缩状态向伸展开放状态的转变10基因组印记：印记基因的表达取决于它是在父源染色体上还是在母源染色体上，来自父源和母源的印记基因有所不同1C值;指的是一个单倍体基因组中DNA的总量2限制性片段长度多态性：由于同源染色体同一区段DNA序列的差异，当用限制酶处理时，可产生产生长度不同的限制性片段。

3微卫星序列：其重复单位为1-6个核苷酸，由10-50个重复单位串联组成4遗传作图：采用遗传学分析方法将基因或其它DNA分子标记标定在染色体上构建连锁图称之为遗传连锁图5基因等高线：指连续分布的具有相似碱基组成的DNA片段，她们在基因组中成片相嵌排列6组成性异染色质：这是所有细胞中均有的一种持久性的结构，这些染色质不含任何基因，总是保持紧密的组成状态7基因组：生物的整套染色体所含有的全部DNA序列8染色体重排：涉及染色体不同区段相对位置的重新排列，是基因组进化的重要途径之一9转录物组：基因组在整个生命过程中所表达的全部转录产物的总和10假基因：指来源于功能基因但已使其活性的DNA序列，有沉默的假设基因，也有可转录的假基因基因组学简答题：1生物基因中有哪些异常结构基因？重叠基因、基因内基因、反义基因2有哪些DNA分子标记？限制性片段长度多态性、简单序列长度多态性、单核苷酸多态性3miRNA的生物学功能有哪些？1在ｍＲＮＡ翻译起始后干扰翻译的继续进行2在翻译的起始阶段阻止翻译起始复合物的组装3促使ｍＲＮＡ降解4遗传密码有什么特点？通用性、兼并性、摇摆、偏爱、偏离（课本230）5真核生物DNA复制有哪些特点？1互补单链的合成以５’－３’极性方式进行2ＤＮＡ两条分子链的合成在时间上和空间上的非对称性的3ＲＮＡ其实合成不需要引物，但ＤＮＡ起始复制需要引物。

200 ～200 学年第学期期末（中）《基因组学》课程试题（ 1 ）卷答案一、名词解释（每题3分，共24分）1、基因组：是指细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。

2、拟基因：是某一基因的非功能性拷贝，通常是因为发生了突变，其生物信息变得不可解读。

3、转化：是指受体细胞从环境中摄取供体细胞释放的DNA片段的过程。

4、核酸杂交：是指两个互补或部分互补的核酸分子形成稳定的碱基配对杂交体的过程。

5、密码偏倚：指特定生物的基因中并非平均地使用每个碱基密码子。

6、开放阅读框：编码蛋白的基因中翻译成蛋白质的那部分序列。

7、同源性检索：将一段DNA或氨基酸序列提交到数据库进行序列比对查询，以判断所查序列是否与已知基因的序列相同或相似。

8、直向同源：指同源基因来源于不同种属生物之间，它们的共同祖先早于种属分化。

二、选择题（请将正确答案的代码填入括号内，每题2分，共10分）1、C2、A3、D4、B5、A三、判断正误，并改正（每题3分，共18分）1、错误。

线粒体基因组一般为环状DNA分子。

2、错误。

转导是指通过细菌噬菌体将小片段DNA从供体菌转移到受体菌的过程。

3、错误。

物理作图方法主要包括限制酶作图、荧光原位杂交和序列标记位点作图。

4、错误。

表达序列标签（EST）是通过测定cDNA序列得到。

5、正确。

某一新基因的功能还必须以实验证据来证明。

6、正确。

四、简答题（每题6分，共36分）1、答：它们的主要区别包括：（1）原核生物基因组比真核生物基因组要小得多。

（2）原核生物的基因数通常比真核生物的少。

（3）原核生物基因组大部分无断裂基因，而真核生物基因基因一般都含有内含子。

（4）原核生物基因组一般无重复序列，真核生物基因组则含了大量的重复序列。

2、答：传统基因组作图方法的包括：（1）遗传作图：即应用遗传学技术构建能显示基因以及其他序列特征在基因组上位置的图。

（2）物理作图：既应用分子生物学技术来直接分析DNA分子，从而构建能显示包括基因在内的、序列特征的位置图。

第三章人类基因组学基因组指一个生命体的全套遗传物质。

从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。

基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。

人类基因组计划(HGP)是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。

其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。

人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。

后基因组计划(PGP)是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。

由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。

后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。

HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。

基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。

一、基本纲要1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学，基因组医学，后基因组医学的概念。

2.熟悉人类基因组计划(HGP)的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。

3.了解RF1P,STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。

4.熟悉后基因组计划(PGP)的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。

5.了解基因定位的各种方法的原理。

6.了解基因克隆的三种研究策略。

7.了解全基因组扫描的策略和方法。

8.熟悉基因组医学与遗传病研究的关系。

9.熟悉基因组医学与个体化治疗的关系。

二、习题（一）选择题（A型选择题）1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为OA.遗传图B.物理图C.序列图D.连锁图E.基因图2.下列不属于基因组学分支学科的是oA.基因组文库B.环境基因组学C.疾病基因组学D.药物基因组学E.比较基因组学3.HGP的任务是oA.构建遗传图B.物理图C.确定DNA序列D.定位基因E.以上都是4.HGP是美国科学家在年率先提出的。

基因组学期末试题第⼀章⼀、单项选择题1. 下列不属于核苷酸的基本结构是（）A. 五碳糖B. 含氮碱基C. 磷酸基团D. 硫酸2. 碱基配对中A与T之间有⼏对氢键（）A．1B．2C．3D．43．核苷酸单体之间连接的键为（）A．⼆硫键B．氢键C．磷酸⼆酯键D．范德华⼒4．DNA所含有的核苷酸是（）A．dAMP、dTMP、dCMP、dGMP B．dAMP、dTMP、dCMP、UMP C．AMP、dTMP、GMP、UMP D．dTMP、CMP、GMP、UMP5. 碱基配对中C与G之间有⼏对氢键（）A．1B．2C．3D．46.在DNA双螺旋结构中，有（）种化学作⽤稳定双螺旋结构。

A. 1B. 2C. 3D. 47. 以下哪种⽣物基因组在⽣活史中有线性DNA与环状DNA两种状态。

A. ⼤肠杆菌染⾊体B. 叶绿体C. 哺乳类DNA病毒D. λ噬菌体染⾊体8. ⼆级结构中α螺旋，β折叠，转⾓的稳定性决定于（）A. 多肽链长度B. 多肽链中氨基酸形成的氢键C. 多肽链中氨基酸的数量D. 多肽链中氨基酸的种类9. 结构域介于蛋⽩质（）之间A. 1级和2级结构B. 2级和3级结构之间C. 3级和4级结构10. 以下不属于氨基酸残基化学修饰使蛋⽩质构象变化的是（）A. 糖基化B. 甲基化C. ⼄酰基化D. 底物结合11. 当使DNA分⼦变性的外界条件撤销后，互补单链DNA恢复双链螺旋结构的过程为（）A. 突变B. 变性C. 杂交D. 重组12. 真核⽣物基因组DNA组分为⾮均⼀性，可分为集中类型（）A. 1B. 2C. 3D. 413. ⾼等真核⽣物⾼度重复序列DNA在氯化铯介质中作密度梯度离⼼时，可形成特意的（）A. 卫星带B. 辐射带C. 纺锤状D. 梭形14. 哺乳动物基因组有⼏⼤类中度重复基因（）A. 1B. 2C. 3D. 415.真核⽣物中⼤型基因有（）⽐例的重复序列A. 很⾼B. 较⾼C. 较低D. 很低16. 下列不同进化地位的⽣物C值分布范围最⼤的是（）A. 开花植物B. ⽀原体C. 昆⾍D. 真菌17. Cot1/2=1/k表⽰特定DNA序列的（）A. 重复性B. 复杂性C. 单⼀性D. 稳定性18. 真核⽣物基因组DNA组分为⾮均⼀性，其类型不包括（）A. 快速变性组分B. 中间变性组分C. 居间变性组分D. 缓慢变性组分19. 快速变性组分代表了（）A. ⾼度重复序列B. 中度重复序列C. 单⼀序列D. 多样性序列20. 原核⽣物基因组重复序列的含量（）A. 很多B. 较多C. 很少D. ⽆21. 组成基因的DNA成分包括（）①编码初级转录物的全部序列。

第一章一、单项选择题1. 下列不属于核苷酸的基本结构是（）A. 五碳糖B. 含氮碱基C. 磷酸基团D. 硫酸2. 碱基配对中A与T之间有几对氢键（）A．1B．2C．3D．43．核苷酸单体之间连接的键为（）A．二硫键B．氢键C．磷酸二酯键D．范德华力4．DNA所含有的核苷酸是（）A．dAMP、dTMP、dCMP、dGMP B．dAMP、dTMP、dCMP、UMP C．AMP、dTMP、GMP、UMP D．dTMP、CMP、GMP、UMP5. 碱基配对中C与G之间有几对氢键（）A．1B．2C．3D．46.在DNA双螺旋结构中，有（）种化学作用稳定双螺旋结构。

A. 1B. 2C. 3D. 47. 以下哪种生物基因组在生活史中有线性DNA与环状DNA两种状态。

A. 大肠杆菌染色体B. 叶绿体C. 哺乳类DNA病毒D. λ噬菌体染色体8. 二级结构中α螺旋，β折叠，转角的稳定性决定于（）A. 多肽链长度B. 多肽链中氨基酸形成的氢键C. 多肽链中氨基酸的数量D. 多肽链中氨基酸的种类9. 结构域介于蛋白质（）之间A. 1级和2级结构B. 2级和3级结构之间C. 3级和4级结构10. 以下不属于氨基酸残基化学修饰使蛋白质构象变化的是（）A. 糖基化B. 甲基化C. 乙酰基化D. 底物结合11. 当使DNA分子变性的外界条件撤销后，互补单链DNA恢复双链螺旋结构的过程为（）A. 突变B. 变性C. 杂交D. 重组12. 真核生物基因组DNA组分为非均一性，可分为集中类型（）A. 1B. 2C. 3D. 413. 高等真核生物高度重复序列DNA在氯化铯介质中作密度梯度离心时，可形成特意的（）A. 卫星带B. 辐射带C. 纺锤状D. 梭形14. 哺乳动物基因组有几大类中度重复基因（）A. 1B. 2C. 3D. 415.真核生物中大型基因有（）比例的重复序列A. 很高B. 较高C. 较低D. 很低16. 下列不同进化地位的生物C值分布范围最大的是（）A. 开花植物B. 支原体C. 昆虫D. 真菌17. Cot1/2=1/k表示特定DNA序列的（）A. 重复性B. 复杂性C. 单一性D. 稳定性18. 真核生物基因组DNA组分为非均一性，其类型不包括（）A. 快速变性组分B. 中间变性组分C. 居间变性组分D. 缓慢变性组分19. 快速变性组分代表了（）A. 高度重复序列B. 中度重复序列C. 单一序列D. 多样性序列20. 原核生物基因组重复序列的含量（）A. 很多B. 较多C. 很少D. 无21. 组成基因的DNA成分包括（）①编码初级转录物的全部序列。

从请下面十七道中，任选七道作答。

一、在一牛群中，外观正常的双亲产生一头矮生的雄犊。

请你提出可能导致这种矮生的各种原因，并根据每种原因提出相应的调查研究的提纲（注意整个调查研究工作必须在两个月内完成）。

二、对于突变体的诱导有许多种方法，请分别列举一种化学的、物理的以及生物的突变体诱变方法。

对于表型相同的一组突变体，请设计一遗传试验，验证这些突变属于相同位点（alleles）突变还是不同位点(non-alleles)的突变。

三、简述你所从事过的一项最主要研究工作。

如果给你以足够的研究条件，以及3-4年的时间，你将如何进一步深化你的研究工作？四、试述有丝分裂和减数分裂对于保持物种稳定以及遗传多样性的意义。

五、基因组学研究是近年来生命科学领域的热点之一。

简述结构基因组学与功能基因组学的概念，以及利用模式物种进行基因组学研究的意义。

六：请从遗传与变异的角度，论述世界上先有鸡，还是先有鸡蛋？七：请生理生化和DNA复制的机制角度论述“核酸营养”的合理性或荒谬性。

八、下述是一个虚拟的分子遗传学问题。

表皮毛具有重要的生物学意义。

典型的表皮毛结构包括一根主干(main stem) 以及主干顶端的三个分枝(branches) 组成。

形态学研究表明如果主干生长过长，通常导致顶端分枝减少至两个或更少。

相反，如果主干生长过短导致分枝增加。

因此主干的长度与顶端的分枝数目成负相关。

为了研究表皮毛发育的机制，某研究生筛选到一个表皮毛发育异常的突变体。

该突变体的表皮毛主干较野生型长，且只有两个分枝。

该突变体被命名为abnormal branching(abc)。

遗传分析表明abc 是一个核基因隐性突变。

之后，该研究生克隆了ABC 基因，发现ABC基因编码一个转录因子。

DNA测序分析发现在abc突变体中，一个单碱基的突变导致了在一个富含碱性氨基酸的区段（5 个连续的赖氨酸或精氨酸）中的一个赖氨酸突变为甘氨酸。

该研究生制备了抗ABC 蛋白的多克隆抗体。

西医综合（基因重组与基因组学)模拟试卷1(题后含答案及解析) 题型有：1. A1型题 2. B1型题 3. X型题1．关于cDNA文库说法正确的是A．是一条长的cDNA链组成B．是许多带有标签的短cDNA片段C．由若干长度不同的cDNA片段组成D．是基因组文库的翻版正确答案：C解析：cDNA文库是经逆转录而合成的cDNA序列，贮存着该组织细胞的基因表达信息，不包括非编码区的DNA，因此cDNA文库是由若干长度不同的cDNA片段组成的。

知识模块：基因重组与基因组学2．基因工程表达载体中一般没有A．抗生素抗性基因B．启动子C．核糖体结合位点D．操纵基因正确答案：D解析：基因工程即充足DNA技术，又称分子克隆。

表达载体需要复制起点、插入目的基因和选择标记(抗生素抗性基因)、基因表达调控序列(启动子、核糖体结合位点、转录终止信号、翻译终止密码子)。

哺乳动物基因的表达载体通常利用经过改造的动物病毒(SV40、逆转录病毒、腺病毒等)和质粒DNA等。

知识模块：基因重组与基因组学3．关于重组DNA技术的叙述，错误的是A．质粒、噬菌体可作为载体B．限制性内切酶是主要工具酶之一C．重组DNA由载体DNA和目标DNA组成D．进入细胞内的重组DNA均可表达目标蛋白正确答案：D解析：应用酶学的方法，在体外将各种来源的遗传物质结合成具有自我复制能力的DNA分子，即复制子，继而通过转化或转染宿主细胞，筛选出含有目的基因的转化子细胞，再进行扩增获得大量同一DNA分子，即重组DNA。

该DNA 进入细胞后，可选择性地表达目标蛋白，并不都能表达目标蛋白。

知识模块：基因重组与基因组学4．细菌通过菌毛互相接触质粒发生转移的过程称为A．转导作用B．接合作用C．转化作用D．转染作用正确答案：B解析：接合作用是指当细胞或细菌通过菌毛相互接触时，质粒DNA就可从一个细胞转移到另一个细胞的方式。

转化作用是指通过自动获取或人为地供给外源DNA，使细胞或培养的受体细胞获得新的遗传表型的方式。

第四章基因与基因组学（答案）第四章基因与基因组学（答案）一、选择题（一）单项选择题1.关于DNA分子复制过程的特点，下列哪项是错误的?A.亲代DNA分子双股链拆开，形成两条模板链B.新合成的子链和模板链的碱基互补配对C.复制后新形成的两条子代DNA分子的碱基顺序与亲代的DNA 分子完全相同D. 以ATP、UTP、CTP、GTP和TDP为合成原料E.半不连续复制*2.建立DNA双螺旋结构模型的是：A.MendelB.MorganC.HookeD.Watson and CrickE.Sthleiden and Schwann*3.下列哪个不属于基因的功能?A.携带遗传信息B.传递遗传信息C.决定性状D.自我复制E.基因突变4.DNA分子中核苷酸顺序的变化可构成突变，突变的机制一般不包括：A.颠换B.内复制C.转换D.碱基缺失或插入E.不等交换5.下列哪一种结构与割(断)裂基因的组成和功能的关系最小?A.外显子B.内含子C.TATA框D.冈崎片段E.倒位重复顺序*6.在一段DNA片段中发生何种变动，可引起移码突变?A.碱基的转换B.碱基的颠换C.不等交换D.一个碱基对的插入或缺失E.3个或3的倍数的碱基对插入或缺失7.从转录起始点到转录终止点之间的DNA片段称为一个：A.基因B.转录单位C.原初转录本D.核内异质RNAE.操纵子8.在DNA复制过程中所需要的引物是；A.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNAE.rRNA9.下列哪一项不是DNA自我复制所必需的条件?A.解旋酶B.DNA多聚酶C.RNA引物D. ATP、GTP、CTP和TTP及能量E.限制性内切酶10.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A.羟胺B.亚硝酸C.5-溴尿嘧啶D.吖啶类E.紫外线11.引起DNA发生移码突变的因素是A.焦宁类B.羟胺C.甲醛D.亚硝酸E.5-溴尿嘧啶12.引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛13.可以引起DNA上核苷酸烷化并导致复制时错误配对的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛14.诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素A.紫外线B.电离辐射C.焦宁类D.亚硝酸E.甲醛15.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换16.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换*17.异类碱基之间发生替换的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换18.染色体结构畸变属于A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换*19.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变*20.不改变氨基酸编码的基因突变为A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变21.可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为A.羟胺B.亚硝酸C.烷化剂D.5-溴尿嘧啶E.焦宁类*22.属于转换的碱基替换为A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C*23.属于颠换的碱基替换为A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U（二）多项选择题*1.DNA和RNA分子的主要区别有；A.戊糖结构上的差异B.一种嘌岭的不同C.嘧啶的不同D.在细胞内存在的部位不同E.功能不同2.乳糖操纵子包括：A.调节基因B.操纵基因(座位)C.启动子D.结构基因E.阻遏基因3.真核细胞基因调控包括下列哪些水平?A.翻译水平的调控B. 翻译后水平的调控C.水平的调控D. 转录后水平的调控E. 转录前水平的调控*4.hnRNA要经过下列哪些过程才能形成成熟的mRNA?A.转录B.剪接C.翻译D.戴帽E.加尾*5.按照基因表达产物的类别，可将基因分为：A.蛋白质基因B.RNA基因C.结构基因D.割裂基因E.调节基因*6.基因突变的特点A.不可逆性B.多向性C.可重复性D.有害性E.稀有性7.切除修复需要的酶有A.DNA聚合酶B.RNA聚合酶C.核酸内切酶D.连接酶E.DNase8.片段突变包括A.重复B.缺失C.碱基替换D.重组E.重排9.属于动态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症D.Huntington舞蹈症E.β地中海贫血10.属于静态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症D.Huntington舞蹈症E.β地中海贫血二、名词解释*1.gene 基因2.genome 基因组3.split gene 断裂基因4.transcription 转录5.gene expression 基因表达*6.mutation突变7.dynamic mutation 动态突变8.rame shift mutation 移码突变三、问答1.何为基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？2.简述DNA损伤的修复机制。

基因组学考试答案基因组学一、名词解释1.gene：基因是有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位。

Gene一词于1909年由丹麦植物学家Wilhelm Johannsen首次提出，以取代孟德尔的factor等用语。

2.肿瘤标志物：反应肿瘤存在的化学类物质。

它们或不存在于正常成人组织而仅见于胚胎组织，或在肿瘤组织中的含量大大超过在正常组织里的含量，它们的存在或量变可以提示肿瘤的性质，借以了解肿瘤的组织发生、细胞分化、细胞功能，以帮助肿瘤的诊断、分类、预后判断以及治疗指导。

3.基因组编辑：genome editing，一种在基因组水平上对DNA 序列进行改造的遗传操作技术。

技术的原理是构建一个人工内切酶，在预定的基因组位置切断DNA，切断的DNA在被细胞内的DNA修复系统修复过程中会产生突变，从而达到定点改造基因组的目的。

4.BLAST：Basic Local Alignment Search T ool，一套在蛋白质数据库或者DNA数据库中进行相似性比较的分析工具。

5.微生物组群：微生物组群是指在多细胞生物体中发现的一组共生的病原微生物菌群，包括细菌、古细菌、原生生物、真菌和病毒等。

微生物组群在免疫、体内激素代谢平衡方面有至关重要的作用。

6.组蛋白修饰：组蛋白修饰是指组蛋白在相关酶作用下发生甲基化、乙酰化、磷酸化、腺苷酸化、泛素化、ADP核糖基化等修饰的过程。

7.L-W曲线：Lander-Waterman模型是1988年美国Eric Lander 以及Michael Waterman提出的一个数学模型，广泛用于基因组大小评估，还能够推算出覆盖度和reads的关系，在测序和序列组装中起到关键的指导意义。

对于已知待测基因组大小的G和测序长度L都是常数，使用Lander-Waterman模型绘制L-W曲线，可以得到contig 数与基因组大小（G）和测序reads数（N）的关系图。

8.液体活检：Liquid Biopsy，是一种利用高通量测序技术来检测血液中的小DNA碎片的技术。

基因组学卷子一、名词解释1、C值悖理（C-value paradox）:物种的C值和它的进化复杂性之间无严格对应关系，即生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加，这种现象叫C值悖理。

2、反义基因：由靶基因的负链编码的可以干扰靶基因mRNA转录与翻译的基因。

3、转化：是指受体细胞从环境中摄取供体细胞释放的DNA片段的过程。

4、核酸杂交：是指两个互补或部分互补的核酸分子形成稳定的碱基配对杂交体的过程。

5、密码偏倚：指特定生物的基因中并非平均地使用每个碱基密码子。

6、开放阅读框：编码蛋白的基因中翻译成蛋白质的那部分序列。

7、鸟枪法：将整个基因组打乱，切成随机碎片，然后测定每个小片段序列，直接从已测序的小片段中寻找彼此重叠的测序克隆，最终利用计算机对这些切片进行排序和组装，并确定它们在基因组中的正确位置。

8、直向同源：指同源基因来源于不同种属生物之间，它们的共同祖先早于种属分化。

9、连接酶：通过在两个不同分子的末端核苷酸之间或同一分子的两端核苷酸之间生成磷酸二酯键把DNA分子连在一起的酶。

10、共生同源：指同源基因来源于同种生物之间，常常是基因家族的成员，它们的共同祖先可能早于或晚于种属分化。

11、基因内基因：是指一个基因位于另一个基因的内含子之间，在核基因组中相对常见。

12、基因组：是指细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。

13、基因：由不同的DNA片段组成的一个完整的表达单位，有一个特定的表达产物，它们可以是RNA分子，亦可为多肽分子或者DNA分子中含有特定遗传信息（具有特定功能）的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。

14、拟基因：是某一基因的非功能性拷贝，通常是因为发生了突变，其生物信息变得不可解读。

15:、假基因：来源于功能基因但已失去活性的DNA顺序16、重复假基因: 串接排列, 具有祖先基因的组成特点, 具内含子和外显子,突变失活。

加工假基因: 由RNA反转录成cDNA,再插入基因组中的基因顺序, 无内含子, 分散在基因组中，多5’残缺。

1.有关人类基因组计划的不正确叙述是：
A.1990年正式启动人类基因组计划
B.全部基因组序列精确图谱已于2000年提前完成
C.遗传图分析、物理图分析及DNA测序等是主要研究内容
D.发展了取样、收集、数据的储存及分析技术
E.目前已建成的数据库包括Genbank,EMBL,DDBJ等
2.后基因组时代研究内容不包括：
A.功能基因组学
B.蛋白质组学
C.蛋白质空间结构的分析与预测
D.STS序列分析
E.基因表达产物的功能分析
3.HGP提供的资料，错误的是：
A.多态性探针资料
B.STS资料
C.克隆资料
D.ETS资料
E.限制性片段资料
4.根据部分基因组序列分析，两个个体之间（双胞胎除外）大约每多少碱基就有一个碱基差异：
A.5-10
B.50-100
C.500-1000
D.5000-10000
E.50000-100000
5.在人类基因组计划正式启动前，已完成全序列测定的是：
A.EB病毒
B.酿酒酵母
C.金银线虫
D.大肠杆菌
E.果蝇
6.关于基因组的叙述不正确的是：
A.代表个体所有遗传性状的总和
B.代表一个细胞所有染色体的总和
C.代表一个物种的所有DNA分子的总和
D.代表一个细胞所有蛋白质的总和
E.人类基因组由约30亿对核苷酸的DNA分子构成、答案1、B 2、D 3、D 4、C 5、A 6、D。

基因组学考题思考题第⼀章1.简述学习基因组学的意义和⾯临的挑战①全⾯鉴定⼈类基因组所编码的结构和功能成分②发展对⼈类基因组的可遗传变异的详细理解③发展基于基因组学的⽅法来预测疾病的敏感性和药物反应，疾病的早期检验，以及疾病的分⼦分类④应⽤新的基因和代谢通路的知识开发有效的、新的疾病治疗⽅法发展⑤理解物种间的进化变异及其机制⑥关键农作物基因的克隆和功能验证⑦基于基因组的⼯具来提⾼农作物产量，解决世界粮⾷危机及全球温饱问题2.简述DNA作为遗传物质的优点有哪些●信息容量⼤，集成度⾼●碱基互补配对，保证精确复制●核糖2′碳位脱氧，在⽔溶液中稳定性好●以T 取代U，没有C 脱氨变U 的危险3.简述基因是由DNA组成的两个重要实验●Oswald Avery 和同事，转化要素实验肺炎病菌有⼆种，⼀种是光滑型（S）肺炎双球菌：有荚膜、菌落光滑且有毒。

另⼀种是粗糙型（R）肺炎双球菌：⽆荚膜、菌落粗糙且⽆毒。

以下为Avery等⼈具体的实验过程：（a）将S型肺炎双球菌注⼊⼩⿏体内，使⼩⿏致死。

（b）将R型肺炎双球菌注⼊⼩⿏体内，对⼩⿏⽆害。

（c）将S型肺炎双球菌加热杀死后，再注⼊⼩⿏体内，对⼩⿏⽆害。

（d）将加热杀死的S型肺炎双球菌与R型肺炎双球菌⼀起注⼊⼩⿏体内，⼩⿏死掉。

这说明R 型肺炎双球菌变成了致死的S型肺炎双球菌。

暗⽰着被杀死的S型肺炎双球菌中含有某种因⼦，它进⼊了R型肺炎双球菌将它转化成了致死的S型肺炎双球菌。

（e）从加热杀死的S 型肺炎双球菌中提取DNA，并且尽可能地将混在DNA中的蛋⽩质除去，然后将除去了蛋⽩质的DNA与粗糙型肺炎双球菌混合后，再注⼊⼩⿏体内，⼩⿏死掉。

●Hershey-Chase 放射性标记实验(噬菌体感染⼤肠杆菌的研究)⽤放射性同位素32P标记噬菌体DNA，使标记的噬菌体感染⼤肠杆菌，经短期保温后，噬菌体就附着在细菌上。

然后⽤搅拌器搅拌⼏分钟，使噬菌体与⼤肠杆菌分开，再⽤⾼速离⼼机使细菌沉淀，分析沉淀和上清中的放射性。

疾病基因组学考试试题一、选择题（每题 5 分，共 50 分）1、以下哪种技术不是疾病基因组学中常用的研究方法？（）A 全基因组关联研究（GWAS）B 转录组测序C 蛋白质组学D 细胞培养2、人类基因组中大约有多少个基因？（）A 20000 25000 个B 50000 60000 个C 100000 120000 个D 150000 180000 个3、以下哪种疾病与基因突变的关系最为密切？（）A 糖尿病B 高血压C 艾滋病D 镰状细胞贫血4、基因多态性是指：（）A 基因的缺失B 基因的重复C 基因序列的变异D 基因的易位5、在疾病基因组学研究中，以下哪个不是样本采集的关键因素？（）A 样本数量B 样本质量C 样本的保存条件D 样本采集者的身份6、单核苷酸多态性（SNP）在人类基因组中的出现频率大约是：（）A 1/1000B 1/500C 1/100D 1/507、以下哪种疾病与染色体结构异常有关？（）A 血友病B 唐氏综合征C 哮喘D 帕金森病8、全外显子组测序主要检测的是：（）A 基因的内含子B 基因的启动子C 基因的编码区D 基因的调控区9、以下哪个数据库是用于查询基因功能和疾病关联的常用资源？（）A GenBankB OMIMC PubMedD Ensembl10、在疾病基因组学研究中，质量控制的目的是：（）A 确保数据的准确性和可靠性B 加快研究进度C 降低研究成本D 满足伦理要求二、填空题（每题 5 分，共 30 分）1、疾病基因组学的主要研究内容包括、、。

2、常见的基因变异类型有、、。

3、基因表达的调控主要发生在、、等水平。

4、人类基因组计划的完成时间是。

5、癌症发生的基因机制包括、、。

6、用于检测基因突变的技术有、、。

三、简答题（每题 10 分，共 20 分）1、简述疾病基因组学在临床诊断中的应用。

2、举例说明基因治疗在疾病治疗中的原理和挑战。

四、论述题（30 分）请论述疾病基因组学的发展对未来医学的影响，并举例说明。

基因组学与基因编辑考试试题一、选择题（每题 2 分，共 30 分）1、以下哪个是基因的基本组成单位？（）A 氨基酸B 核苷酸C 葡萄糖D 脂肪酸2、人类基因组计划完成于哪一年？（）A 1990B 2000C 2003D 20103、基因编辑技术中，CRISPRCas9 系统所依赖的关键成分是（）A 向导 RNA 和 Cas9 蛋白B 限制性内切酶C DNA 聚合酶D 逆转录酶4、以下哪种基因突变类型最可能导致蛋白质功能完全丧失？（）A 错义突变B 无义突变C 同义突变D 移码突变5、在基因组学研究中，用于检测基因表达水平的常用技术是（）A 基因测序B 蛋白质印迹法C 实时定量 PCRD 免疫组化6、基因编辑技术可以用于治疗以下哪种疾病？（）A 艾滋病B 糖尿病C 镰刀型细胞贫血症D 阿尔茨海默病7、以下哪个不是基因编辑技术面临的伦理问题？（）A 脱靶效应B 遗传歧视C 基因武器的潜在风险D 实验成本过高8、人类基因组中，编码蛋白质的基因占比约为（）A 1%B 2%C 5%D 10%9、以下哪种测序技术可以实现单分子测序？（）A Sanger 测序B 二代测序C 三代测序D 以上都不是10、基因编辑技术中，用于修复基因突变的策略主要包括（）A 基因敲除B 基因插入C 碱基编辑D 以上都是11、以下哪个是基因表达调控的主要环节？（）A 转录B 翻译C 转录后加工D 以上都是12、基因组学研究中，全基因组关联分析（GWAS）主要用于（）A 寻找疾病相关基因B 评估基因编辑效果C 分析基因功能D 以上都不是13、以下哪种生物的基因组最小？（）A 细菌B 病毒C 真菌D 植物14、基因编辑技术在农业领域的应用不包括（）A 改良农作物品种B 增加农作物产量C 生产转基因食品D 防治病虫害15、以下哪个不是基因编辑技术的潜在风险？（）A 新的遗传疾病产生B 生态平衡破坏C 医疗费用增加D 物种灭绝二、填空题（每题 2 分，共 20 分）1、基因组是指一个生物体所携带的全部__________。

高中生物基因试题及答案一、选择题（每题2分，共40分）1. 下列关于基因的叙述，错误的是（）A. 基因是有遗传效应的DNA片段B. 基因是遗传物质的基本单位C. 基因是DNA分子上具有特定遗传信息的片段D. 基因是染色体上具有特定遗传效应的片段答案：D2. 基因突变是指（）A. 基因中碱基对的增添、缺失或替换B. 染色体结构的改变C. 染色体数目的增加或减少D. 基因在染色体上的位置发生改变答案：A3. 下列关于DNA复制的叙述，正确的是（）A. DNA复制只能以DNA分子的一条链为模板B. DNA复制只能以DNA分子的两条链为模板C. DNA复制以DNA分子的两条链为模板D. DNA复制以DNA分子的一条链为模板，另一条链为引物答案：C4. 下列关于转录的叙述，错误的是（）A. 转录是以DNA分子的一条链为模板B. 转录是以DNA分子的两条链为模板C. 转录的产物是RNA分子D. 转录过程中需要RNA聚合酶的参与答案：B5. 下列关于翻译的叙述，正确的是（）A. 翻译是以mRNA为模板，以tRNA为运载工具B. 翻译是以mRNA为模板，以rRNA为运载工具C. 翻译是以tRNA为模板，以mRNA为运载工具D. 翻译是以rRNA为模板，以mRNA为运载工具答案：A6. 下列关于基因表达调控的叙述，错误的是（）A. 基因表达调控是细胞内基因表达的精细调控过程B. 基因表达调控主要发生在转录水平C. 基因表达调控只涉及转录和翻译两个过程D. 基因表达调控涉及基因转录、mRNA加工、翻译等多个过程答案：C7. 下列关于基因重组的叙述，错误的是（）A. 基因重组是生物体基因组中基因的重新排列B. 基因重组是遗传物质改变的一种方式C. 基因重组只发生在有性生殖过程中D. 基因重组可以产生新的基因型和表型答案：C8. 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A. 人类遗传病都是由基因突变引起的B. 人类遗传病都是由染色体异常引起的C. 人类遗传病可以由基因突变或染色体异常引起D. 人类遗传病与基因和染色体无关答案：C9. 下列关于基因治疗的叙述，错误的是（）A. 基因治疗是将正常基因导入患者体内，以治疗疾病B. 基因治疗是将异常基因从患者体内移除，以治疗疾病C. 基因治疗可以用于治疗遗传性疾病D. 基因治疗可以用于治疗某些非遗传性疾病答案：B10. 下列关于基因编辑技术的叙述，正确的是（）A. 基因编辑技术可以用于基因治疗B. 基因编辑技术可以用于基因重组C. 基因编辑技术可以用于基因表达调控D. 基因编辑技术可以用于所有上述应用答案：D11. 下列关于基因组学的叙述，错误的是（）A. 基因组学是研究基因组的结构和功能B. 基因组学是研究基因组的变异和进化C. 基因组学是研究基因组的表达和调控D. 基因组学是研究基因组的复制和修复答案：D12. 下列关于基因表达谱的叙述，错误的是（）A. 基因表达谱是细胞中所有基因的表达模式B. 基因表达谱可以用于研究基因的功能C. 基因表达谱可以用于研究基因的调控D. 基因表达谱可以用于研究基因的复制答案：D13. 下列关于基因敲除技术的叙述，错误的是（）A. 基因敲除技术可以用于研究基因的功能B. 基因敲除技术可以用于研究基因的调控C. 基因敲除技术可以用于研究基因的表达D. 基因敲除技术可以用于研究基因的复制答案：D14. 下列关于基因芯片技术的叙述，错误的是（）A. 基因芯片技术可以用于基因表达谱的研究B. 基因芯片技术可以用于基因突变的检测C. 基因芯片技术可以用于基因多态性的分析D. 基因芯片技术可以用于基因组的测序答案：D15. 下列关于基因组编辑技术的叙述，错误的是（）A. 基因组编辑技术可以用于基因治疗B. 基因组编辑技术可以用于基因功能的研究C. 基因组编辑技术可以用于基因组的改造D. 基因组编辑技术可以用于基因组的复制答案：D16. 下列关于基因组测序的叙述，错误的是（）A. 基因组测序是研究基因组结构的重要手段B. 基因组测序可以用于基因组的比较研究C. 基因组测序可以用于基因组的进化研究D. 基因组测序可以用于基因组的表达研究答案：D17. 下列关于基因组注释的叙述，错误的是（）A. 基因组注释是确定基因组中基因的位置和结构B. 基因组注释是确定基因组中非编码序列的功能C. 基因组注释是确定基因组中基因的表达模式D. 基因组注释是确定基因组中基因的调控网络答案：C18. 下列关于基因组进化的叙述，错误的是（）A. 基因组进化是基因组结构和功能的变化过程B. 基因组进化是基因组变异和选择的结果C. 基因组进化是基因组复制和重组的结果D. 基因组进化是基因组表达和调控的结果答案：D19. 下列关于基因组比较的叙述，错误的是（）A. 基因组比较是研究基因组结构和功能的重要手段B. 基因组比较可以用于研究基因组的进化C. 基因组比较可以用于研究基因组的变异D. 基因组比较可以用于研究基因组的表达答案：D20. 下列关于基因组工程的叙述，错误的是（）A. 基因组工程是基因组研究的重要方向B. 基因组工程是基因组改造的重要手段C. 基因组工程是基因组进化的重要动力D. 基因组工程是基因组表达和调控的重要途径答案：D二、填空题（每空1分，共20分）21. 基因是DNA分子上具有________的片段，是遗传物质的基本单位。

基因组学考试试题一、选择题（每题 2 分，共 40 分）1、以下哪个不是基因组的组成部分？（）A 编码区B 非编码区C 内含子D 核糖体2、人类基因组计划的主要目标是（）A 测定人类 23 对染色体的全部 DNA 序列B 鉴定所有基因的功能C 研究人类疾病的遗传机制D 以上都是3、基因表达的过程不包括（）A DNA 复制B 转录C 翻译D 转录后加工4、以下哪种技术可以用于检测基因突变？（）A PCRB 基因芯片C 核酸电泳D 以上都是5、真核生物的基因结构中，外显子和内含子的关系是（）A 外显子和内含子交替排列B 内含子在编码区，外显子在非编码区C 外显子在编码区，内含子在非编码区D 以上都不对6、以下关于基因组印记的说法，错误的是（）A 是一种表观遗传现象B 只发生在父源染色体上C 与基因的甲基化有关D 可以影响基因的表达7、人类的性染色体为（）A XX 和 XYB XX 和 YYC X 和 YD 以上都不对8、以下哪种生物的基因组最小？（）A 细菌B 病毒C 真菌D 植物9、基因治疗的主要策略不包括（）A 基因替换B 基因修正C 基因增强D 基因抑制E 以上都是10、以下关于线粒体基因组的描述，错误的是（）A 为环状 DNA 分子B 具有独立的转录和翻译系统C 所含基因数量与核基因组相同D 遗传方式为母系遗传11、以下哪种技术可以用于大规模测序？（）A Sanger 测序法B 二代测序技术C 三代测序技术D 以上都是12、基因重组的类型不包括（）A 同源重组B 位点特异性重组C 转座重组D 随机重组13、以下关于转录因子的说法，正确的是（）A 可以结合到启动子区域B 可以促进或抑制基因转录C 是一种蛋白质D 以上都是14、以下哪种疾病与基因组变异无关？（）A 镰刀型细胞贫血症B 白化病C 艾滋病D 唐氏综合征15、以下关于 SNP（单核苷酸多态性）的说法，错误的是（）A 是最常见的遗传变异形式之一B 可能影响基因的表达和功能C 只存在于编码区D 可以用于疾病的关联研究16、以下哪种技术可以用于研究基因的表达调控？（）A ChIPseqB RNAseqC ATACseqD 以上都是17、以下关于基因组学在医学中的应用，错误的是（）A 疾病诊断B 药物研发C 法医学鉴定D 以上都不对18、以下哪种生物的基因组存在重复序列？（）A 细菌B 病毒C 人类D 以上都是19、以下关于基因编辑技术的说法，错误的是（）A CRISPRCas9 是一种常用的基因编辑技术B 可以精确地修改基因组中的特定序列C 不存在伦理问题D 具有广泛的应用前景20、以下关于比较基因组学的说法，正确的是（）A 可以比较不同物种的基因组B 有助于了解物种的进化关系C 可以发现保守的基因和序列D 以上都是二、填空题（每题 2 分，共 20 分）1、基因是具有_________的 DNA 片段。

2021基因组学试题1. 什么是基因组〔5分〕？真核生物基因组有什么特点〔15分〕？基因组是指一种微生物〔包括细菌和病毒〕或其它生物体细胞中的总DNA或RNA(是指逆转录病毒),包括核DNA，细胞器DNA(动植物线粒体DNA和植物叶绿体DNA)和染色体外遗传成分(如细菌的质粒DNA)。

结构：真核生物基因组结构特点：真核基因组远远大于原核生物的基因组。

真核基因具有许多复制起点，每个复制子大小不一。

每一种真核生物都有一定的染色体数目，除了配子为单倍体外，体细胞一般为双倍体，即含两份同源的基因组。

真核基因都出一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物的单顺反子，即一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质。

真核生物基因组中含有大量重复顺序。

真核生物基因组内非编码的顺序〔NCS〕占90%以上。

编码序列占5%。

真核基因产断列基因，即编码序列被非编码序列分隔开来，基因与基因内非编码序列为间隔DNA，基因内非编码序列为内含子，被内含子隔开的编码序列那么为外显子。

真核生物基因组功能相关的基因构成各种基因家族，它们可串联在一起，亦可相距很远，但即使串联在一起成族的基因也是分别转录的。

真核生物基因组中也存在一些可移动的遗传因素，这些DNA顺序并无明显生物学功能，似科为自己的目的而级织，故有自私DNA之称，其移动多被RNA介导，也有被DNA介导的。

功能:(一)真核基因表达调控的环节更多基因表达是基因经过转录、翻译、产生有生物活性的蛋白质的整个过程。

同原核生物一样，转录依然是真核生物基因表达调控的主要环节。

但真核基因转录发生在细胞核(线粒体基因的转录在线粒体内)，翻译那么多在胞浆，两个过程是分开的，因此其调控增加了更多的环节和复杂性，转录后的调控占有了更多的分量。

此外，真核细胞中还会发生基因扩增(gene amplification)，基因的扩增无疑能够大幅度提高基因表达产物的量，但这种调控机理至今还不清楚。

(二)真核基因的转录与染色质的结构变化相关真核基因组DNA绝大局部都在细胞核内与组蛋白等结合成染色质，染色质的结构、染色质中NA和组蛋白的结构状态都影响转录，至少有以下现象：1.染色质结构影响基因转录2.组蛋白的作用 3.转录活泼区域对核酸酶作用敏感度增加 4.DNA拓扑结构变化5.DNA碱基修饰变化(三)真核基因表达以正性调控为主真核RNA聚合酶对启动子的亲和力很低，要依赖多种激活蛋白的协同作用。