人类遗传病教学设计第一课时参考资料：1．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《生物2必修遗传与进化教师教学用书》，人民教育出版社2．任志鸿主编，《高中优秀教案·生物·必修：Ⅱ》 2005年9月第2版，南方出版社3．人民教育出版社、课程教材研究所、生物课程教材研究开发中学编著，《新课标教案生物必修2》，人民教育出版社、延边教育出版社一、课标解读新课程标准对本课时的内容要求：简述人类遗传病产生的原因和特点；说出医学遗传学对遗传病的分类原则，列出遗传病的类型；举例说出各类单基因病的遗传方式和患病率；列举染色体病对新生儿的严重危害。
调查某种常见的人类遗传病。
二、教材分析《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、“和人类基因组计划于人体健康”。
课程标准对人类遗传病的要求是了解水平，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。
三、学生情况分析该教学设计面向高中二年级综合班学生。
学生已经习得基因突变和染色体畸变等知识后，不难理解遗传病依据其病理进行的分类。
而且学生在第二章第3节已经学习了伴性遗传，已经学会分析了人类遗传病系谱图，为本课时的学习打下基础。
综合班的同学，学习生物的时间有限，而且学习的兴趣不一定很高。
所以采取资料搜集和实用性实例分析，引起学生的学习兴趣，并且使学生学习以后能用理论知识指导自己的健康生活。
对于遗传与进化内容的学习有一定的困难。
他们虽对“人类遗传病”的相关知识很感兴趣，却没有形成系统的知识链，教师可启发学生先自学，再尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。
对于实践调查，学生有畏难情绪，因此教师应先加以趣味性引导，鼓励学生深入生活，发现问题，主动探究解决问题。
四：教学目标1.知识目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型。
（2）进行人类遗传病的调查。
2．能力目标：（1）通过对人类遗传病主要类型的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
（2）通过调查社会人群中的遗传病，培养接触社会，并从社会中直接获取生物学资料或数据的能力。
3．情感目标：（1）在进行遗传调查和实验活动中，善于从自己亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究，养成实事求是科学态度和培养勇于创新与合作的科学精神。
（2）引导学生确立积极的生活态度和健康的生活方式，自觉宣传遗传病的知识，提高学生自身的优生意识，从而提高我国的人口素质。
五、教学重点和难点1．重点：人类常见遗传病的类型2．难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查六、教学策略：为保证本节的活动能够顺利开展，在学习本节内容前一周，把全班同学分成四大组，并根据各组的特点分配任务。
第一大组负责某种遗传病的发病率调查，第二大组负责搜集遗传病的危害以及遗传病的监测和预防。
第三大组负责搜集人类基因组计划的正面效应资料，第四大组负责搜集人类基因组计划及负面效应资料。
并准备好汇报，或做出课件以备课堂教学和讨论时展示。
让学生调查人群中的某种遗传病。
调查的遗传病由学生自己选择，可以分成小组进行调查。
建议调查相对熟悉的遗传病——红绿色盲。
但是对遗传病的调查涉及个人隐私，所以一定要调查过程中的安全性。
同时建议学生以本校的校医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲患者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要取得该家族的同意才能直接进行调查，否则不能勉强。
在学生制定调查计划时，在学生进行调查以前给学生提示以下问题，以确保学生调查的全面性并降低调查的难度：（1）你们将要调查的是哪种遗传病？其病症如何？（2）在条件允许的情况下，你们如何确定被调查是否带有该遗传病？（3）小组内各成员的调查范围是什么？（4）你打算采用哪些方法获得调查资料？（5）你如何知道你所调查的遗传病是否表现出家族遗传倾向？（6）你如何才能判断出被调查的这几种遗传病是显性还是隐性的？课前，由学生自己设计相应的调查表（或教师设计红绿色盲调查表格）汇总数据进行统计。
某中学红绿色盲检查情况汇总表课堂上首先让学生汇报调查情况，教师和学生将数据汇总后，计算某种遗传病的发病率。
根据学生所调查的遗传病，引出遗传病不是只有几种，通过展示各种常见的或非常严重的遗传病的图例，如白化病、软骨发育不全、21三体综合症、色盲等，由此自然地引人遗传病类型的学习。
“人类常见遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学以达到学习目的。
展示学生阅读自学纲要：（1）什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病？（2）单基因遗传的种类有多少？如何分类？举例。
（3）多基因遗传病有什么特点？举例。
（4）染色体异常遗传病形成的原因，21三体综合征的病症如何？【相关教学资源】基因诊断来源：疾病诊断的传统方法都是从症状入手。
但是，有些遗传病患者虽然接受了由上代传递而来的致病基因，却要等到中年以后才出现症状。
例如，成年型多囊肾通常在35岁以后出现症状，慢性进行性舞蹈病通常在40岁以后出现症状，这时他们一般都已生儿育女，有可能把致病基因传递给后代了。
另一方面，绝大多数遗传病是由单个基因突变所引起，最有效的办法是在胎儿期进行产前诊断以防止患儿出生。
可是在我们能获得的胎儿绒毛细胞或羊水细胞中与．疾病有关的基因往往是不表达的，无法根据基因的表达产物作出诊断。
这些难题都要求创建一种与传统诊断方法截然不同的、从直接检测基因是否变化入手来进行疾病诊断的方法，这就是基因诊断。
上述症状前诊断和产前诊断等问题，用基因诊断都可以迎刃而解。
基因诊断是1978年由简悦威等在镰状细胞贫血症的研究中突破的。
他们采用的是核酸分子杂交的方法。
首先是用基因工程的原理制备基因探针。
基因探针一段带标记的、与待查基因或其邻近区段的核苷酸顺序互补的核酸片段。
把基因探针和待查基因都变性成为单链，再彼此互补变性成为双链，这就是核酸分子杂交。
由于待查基因事前已被限制酶切成一定长度的片段，所以，根据杂交片段长度的多态性，就可以分析待查基因是否突变。
运用同样的方法，已有一大批重要的遗传病，如苯丙酮尿症、珠蛋白合成障碍性贫血、假肥大型肌营养不良、甲型血友病、乙型血友病、成年型多囊肾、慢性进行性舞蹈病等，建立了产前基因诊断和症状前基因诊断的方法。
将核酸分子杂交技术应用于传染病病原体的检测，方法更为简单。
因为这类基因诊断只要求检测病原体基因的有或无，所以只要有相应的基因探针，与待测个体的细胞总DNA杂交，就可以检测肠道病毒、轮状病毒、腺病毒。
巨细胞病毒、乙型肝炎病毒、单纯痢疾病毒、人乳头瘤病毒、艾滋病病毒等的感染。
80年代中期以来，基因诊断又广泛应用了聚合酶链反应体外扩增基因的方法。
这种方法只需合成一对与待查基因有关的引物，在耐热DNA聚合酶的作用下，通过升温（使待查DNA变性）--降温（使引物与待查DNA结合）--保温（使引物延伸）的过程，反复20～30次循环，待查基因的拷贝数可扩增几十万甚至几百万倍，因而有可能通过快速简易的方法将正常基因与突变基因区别开来。
聚合酶链反应还有其他非常广泛的用途，例如用于基因工程中获得目的基因。
就生物技术而言，聚合酶链反应已成为最有用的技术之一。
（摘自《世界科技大博览》）产前诊断来源：产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据。
产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意义。
一、产前诊断方法产前诊断方法可分为三类五个水平（一）第一类是采用特殊仪器检查胎儿体表是否有畸形，如用X线照片或体表造影，B型超声扫描间接观察；或胎儿镜下直接观察。
此类检查属形态学水平。
（二）第二类是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。
孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，可通过胎盘进入母血循环，这是母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础。
如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经管畸形（NTD），测定孕妇尿甲基丙二酸诊断胎儿甲基丙二酸尿症。
（三）第三类是直接获取胎血、羊水或胎儿组织来诊断胎儿疾病。
三类检查方法，可以形态学、染色体、酶学、代谢产物和基因五个水平进行产前诊断。
二、常见先天性疾病的产前诊断先天性疾病中，较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。
临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。
幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。
如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。
（一）神经管缺陷的产前诊断神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。
我国NTD的发生率为0.66～10.53‟，平均为2.74‟，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。
1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升高者，作羊水AFP测定。
2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量，如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。
通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。
3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定AchE在神经组织中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活性显著增高。
此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影响，且弥补羊水AFP测定的不足。
4．B超检查孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤常合并脊柱裂、羊水过多。
5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。
但现较少采用。
（二）染色体病的产前诊断染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5％左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50％。
对象：1．35岁以上高龄孕妇；2．曾生育过染色体病儿；3．夫妇双方之一为染色体易位携带者；4．曾生育过NTD患儿者；5．原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；6．夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；7．家族中有严重伴性遗传病者；8．长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。
诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。
有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。
（三）代谢性遗传疾病的产前诊断代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。
